Resumo Genética Humana AV1

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Genética Humana – ESTUDO PROVA 
O que é um Gene? 
Definição funcional: unidade física e funcional da hereditariedade, que carrega a informação de uma geração para a próxima. 
Definição estrutural: é a sequência de DNA necessária para a produção de uma proteína ou um RNA. 
O que é um Genoma?
É a sequência completa de DNA, ou seja, o conjunto de todos os genes de um ser vivo.
O DNA e o RNA são ácidos nucleicos.
OH presente: RNA > ribose 
OH ausente: DNA > desoxirribose
PROTEÍNA
A Proteína vem dos NUCLEOTÍDEOS.
Como as proteínas são formadas? 
A informação contida no DNA é transcrita para o RNAm, traduzindo para uma sequência de aminoácidos, formando as proteínas.
O que é síntese das proteínas?
A síntese das proteínas é realizada no interior das células, no citoplasma, em duas etapas: transcrição e tradução.
O que são ribossomos? Os ribossomos são as estruturas responsáveis pelo processo de síntese proteica. Eles estão presentes em células procarióticas e eucarióticas, sendo 
encontrados em maior quantidade em células nas quais há uma intensa síntese de proteínas.
 
CÓDIGO GENÉTICO
O que é o código genético?
O código genético pode ser definido como a relação entre as trincas (códons) encontradas no RNAm e os aminoácidos encontrados em uma proteína. Os códons são trincas formadas pelas bases nitrogenadas (A, U, C e G).
	DNA
	RNA
	
ADENINA
TIMINA
CITOSINA
GUANINA
	
ADENINA
URACILA
CITOSINA
GUANINA
Códon de iniciação: AUG (metionina)
Códons de terminação: UAA, UGA e UAG
DNA > CADEIA DUPLA
RNA > CADEIA SIMPLES
GAMETAS
Constituição Genética
23 pares de cromossomos
22 pares autossomos + 1 par sexual
1 ao 22 XX ou XY
Células SOMÁTICAS: originadas através da meiose. Todas as células que constitui os organismos humanos, exceto as GAMETAS.
Células GERMITATIVAS: Mitose porque mantem o mesmo número de cromossomos. 2 óvulos, espermas carregam 23 cromossomos.
 
Gametogênese masculina = espermatogênese; 
Gametogênese feminina = ovogênese, ovulogênese ou oogênese
	ESPERMATOGÊNESE
	OOGÊNESE
	> processo contínuo.
	> está relacionada ao ciclo reprodutivo da mulher.
	>continua até a velhice.
	> cessa com a menopausa.
	> 1 espermatogônia = 4 espermatozóides.
	> 1 ovogônia = 1ovócito e 3 células inviáveis (corpúsculos polares).
	> espermatozóide é uma célula pequena e móvel.
	> ovócito é uma célula grande e sem mobilidade.
	> tipos de espermatozóides: 23, X ou 23,Y.
	> mulher só produz um tipo de gameta quanto à constituição cromossômica: 23, X.
MEIOSE: reduz a quantidade de cromossomos das células à metade, originando células haplóides.
DIPLOIDE > 2 CÓPIAS 
HAPLOIDE > 1 CÓPIA 
METÁFASE
O que é a METÁFASE?
Cromossomos atingem o grau máximo de condensação, ficam visíveis.
Cromossomo DUPLO: é formado por duas cromáticas irmãs geneticamente idênticas.
Cromossomo HOMÓLOGO: Cromossomos homólogos são aqueles que fazem par com outros cromossomos. Eles são iguais em tamanho, têm o centrômero posicionado no mesmo lugar e a mesma posição de genes, ou seja, são muito parecidos em termos genéticos. Os cromossomos homólogos estão presentes nas células diploides (2n).
O que são ALELOS? é a versão da sequência de cada gene.
Lócus > local ocupado pelo gene no cromossoma.
Genes Alelos Recessivos: representados por letras minúsculas (aa, bb, vv) donde os fenótipos são expressos somente em homozigose.
Genes Alelos Dominantes: representados por letras maiúsculas (AA, BB, VV) e expressos fenotipicamente em heterozigose.
	GENÓTIPO
	FENÓTIPO
	Sequência de nucleotídeos de um gene.
	Característica determinada pelo gene (proteína expressa).
	 Ex.: AATCATGATTTTCCCAG 
Alelos: ex.: A e a
	Ex.:
 • Cor do cabelo 
 • Cor dos olhos 
 • Grupo sanguíneo 
 •Fibrose cística
Através da análise de cariótipo podemos detectar:
Alterações no número de cromossomos; 
◦Síndrome de Down (Trissomia 21)
◦ Síndrome de Edwards (Trissomia 18) 
◦ Síndrome de Patau (Trissomia 13) 
 
Alterações estruturais;
◦ Deleções/Duplicações acima de ~ 3mb
 Síndrome de Cri-du-chat (deleção parcial do braço curto do cromossomo 5 ou -5p)
EUPLOIDIAS: envolvem genomas inteiros
As principais causas são:
>Erros na formação dos gametas → duplicação mas sem divisão cromossômica 
◦ Óvulo que não expulsou o corpúsculo polar ◦ Espermatozóide 2n
> Erros na fertilização →dispermia (1 óvulo + 2 espermatozóides) 
ANEUPLOIDIAS: envolvem parte do genoma, em geral envolvendo um único cromossomo. 
As principais aneuploidias são: 
>Nulissomia – quando há perda dos dois membros de um par cromossômico (2n-2). Geralmente são letais.
>Monossomia- presença de um único representante do par cromossômico; (só X, outras letais)(2n-1) ◦ Ex: Síndrome de Turner (45, X) 
>Trissomia- presença de três representantes de um mesmo cromossomo; (2n+1) ◦ Ex: Síndrome de Down (47, XX, +21)
Aneuploidias dos cromossomos sexuais:
Turner (45, X0) 
Klinefelter (47, XXY) 
Duplo Y (47, XYY) 
Triplo X (47, XXX)
MOSAICO
O que é um MOSAICO? 
é uma condição genética em que um indivíduo recebe dois materiais genéticos diferentes provindos do mesmo zigoto.
Balanceadas: se o conjunto gênico estiver preservado;
NÃO ALTERA O NÚMERO DE GENES.
 > Portador equilibrado, fenótipo provavelmente normal;
 > Problemas na segregação meiótica 
-Inversões > Ocorrem quando um único cromossomo sofre duas quebras e o segmento compreendido entre as duas quebras sofre um giro de180º, sendo reconstituído.
-Translocações > São rearranjos cromossômicos que envolvem a troca de segmentos entre cromossomos não-homólogos.
Não-balanceadas: se houver falta ou excesso no conjunto gênico.
ALTERA O NÚMERO DE GENES.
>Duplicação e/ou perda de segmento cromossômico – alteração do fenótipo. 
-Deleção
-Duplicação 
-Isocromossomo 
-Cromossomo em anel