tics genética

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UNIFIPMOC – AFYA - 1° PERÍODO DE MEDICINA 
ACADÊMICA: CAMILLA PATRICIA RESENDE OLIVEIRA 
TEMA: Genética 
· A síndrome de Crigler-Najjar é uma doença genética que ocorre o defeito no metabolismo das bilirrubinas, resultando em aumento da forma não conjugada dessa substância na corrente sanguínea, podendo levar a danos cerebrais em lactentes. É uma doença rara e a produção da enzima glucoronil transferase, responsável pela conjugação da bilirrubina, é bem escassa, podendo chegar a zero, podendo ocasionar em bebês a Kernicterus, isto é, o acúmulo de bilirrubina no cérebro, podendo, assim, ser fatal. 
· A síndrome de Dubin-Johnson consegue conjugar a bilirrubina, mas ela não é capaz de ser secretada pela bile para ser eliminada do corpo, sendo benigna devido aos números de bilirrubinas que costumam ser baixos. Além disso, o fígado possui uma pigmentação escurecida. O defeito primário é uma mutação em uma proteína da membrana canalicular apical responsável pela excreção de bilirrubina.
· A síndrome de Gilbert é uma doença genética comum e inofensiva que afeta o fígado, causada por alteração em um gene responsável pela degradação da bilirrubina, que é produto da destruição das hemácias, levando ao acúmulo de bilirrubina no sangue, podendo causar icterícia, que é uma coloração amarelada da pele e dos olhos. Ademais, altera a produção da enzima glucoronil transferase, sendo, assim, benigna, já que a produção da enzima é um pouco maior, ou seja, a bilirrubina consegue ser excretada do corpo. 
· Síndrome de Rotor é um distúrbio familiar do metabolismo da bilirrubina caracterizado por uma icterícia benigna e não hemolítica, em virtude da elevação crônica da bilirrubina sérica predominantemente conjugada. A fração de bilirrubina não conjugada também é elevada. É também hereditária e benigna, semelhante a de Dubin-Johnson, porém não possui mudanças no fígado. 
Referências: 
Hiperbilirrubinemia - Sindromes de Gilbert e Crigler -Najjar. Hepcentro.com.br. Disponível em: <http://www.hepcentro.com.br/gilbe rt.htm>. Acesso em: 19 novembro 2021. 
HERRINE.STEVEN. Distúrbios metabólicos inatos que causam hiperbilirrubinemia. Manuais MSD edição para profissionais. Disponível em: <https://www.msdmanuals.com/pt-br/profissional/dist%C3%BArbios-hep%C3%A1ticos-e-biliares/abordagem-ao-paciente-com-doen%C3%A7a-hep%C3%A1tica/dist%C3%BArbios-metab%C3%B3licos-ina tos-que-causam-hiperbilirrubinemia>. Acesso em: 19 novembro 2021
MD.Saúde. MD.Saúde. Disponível em: <https://www.mdsaude.com/gastroenterologia/sindrome -de-gilbert-criglernajjar/#Sindrome_de_Dubin-Johnson>. Acesso em: 19 novembro 2021.