SOI I - TICs S15 - genética

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TICs Semana 15 – Genética 
Discente: Cecília da Silva Tourinho 
 
As síndromes de Crigler-Najjar, Gilbert, Dubin-Johnson e Rotor, são doenças 
hepáticas de origem genética. Nelas, a pessoa é acometida com alterações no fígado 
que impedem o processamento normal da bilirrubina. A bilirrubina é um pigmento 
amarelado presente no sangue, produzido a partir da hemólise das hemácias, e em 
condições normais, ela é excretada na urina (urobilina) e nas fezes (estercobilina). 
Quando o fígado é incapaz de metabolizar a bilirrubina, tem-se um acúmulo 
(hiperbilirrubinemia) desta no sangue e, consequentemente, na pele, ocasionando a 
icterícia. A bilirrubina pode ser classificada em dois tipos: conjugada, quando já foi 
processada no fígado, e não conjugada, quando ainda não foi processada. 
Sobre as síndromes de Crigler-Najjar e de Gilbert, estas são hiperbilirrubinemias 
não conjugadas. A primeira é bastante rara e ocorre devido a um defeito no gene 
UGT1A1, o qual codifica a enzima glucoronil transferase (responsável por converter a 
bilirrubina indireta em direta), levando à sua deficiência. A síndrome de Crigler-Najjar 
pode ser tipo 1 (completa), quando a enzima fica inativa, ou tipo 2 (parcial), em que a 
enzima tem funcionalidade em cerca de 10%. No caso da síndrome de Gilbert, 
também está associada à falta da enzima glucoronil transferase, porém é uma doença 
benigna, que não gera complicações à saúde tanto quanto a Crigler-Najjar. 
Em contrapartida, as síndromes de Dubin-Johnson e de Rotor são 
hiperbilirrubinemias do tipo conjugadas. Em ambas, a conversão da bilirrubina indireta 
em direta acontece, mas sua excreção para fora do corpo, não. São doenças 
benignas, em que a função hepática não é afetada e o sintoma é a icterícia. A Dubin-
Johnson é caracterizada pelo fígado ter uma coloração escura, por causa da 
deposição de pigmento nos hepatócitos, enquanto na síndrome de Rotor, o fígado 
mantém seu aspecto normal. No exame de colecistografia, normalmente a vesícula 
biliar não é visualizada em pacientes com síndrome de Dubin-Johnson, mas na de 
Rotor, sim. 
 
 
 
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS 
MANUAL MSD. Distúrbios metabólicos inatos que causam hiperbilirrubinemia. 
Disponível em: https://www.msdmanuals.com/pt-br/profissional/dist%C3%BArbios-
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hiperbilirrubinemia. Acesso em: 13 nov. 2021. 
MD SAÚDE. Síndrome de Gilbert, Crigler-Najjar e Dubin-Johnson. Disponível 
em: https://www.mdsaude.com/gastroenterologia/sindrome-de-gilbert-crigler-najjar/. 
Acesso em: 13 nov. 2021. 
https://www.msdmanuals.com/pt-br/profissional/dist%C3%BArbios-hep%C3%A1ticos-e-biliares/abordagem-ao-paciente-com-doen%C3%A7a-hep%C3%A1tica/dist%C3%BArbios-metab%C3%B3licos-inatos-que-causam-hiperbilirrubinemia
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https://www.mdsaude.com/gastroenterologia/sindrome-de-gilbert-crigler-najjar/
FERNANDES, J.P et. al. Hiperbilirrubinémia familiar não hemolítica. A propósito de 
um caso. Acta Médica Portuguesa, Lisboa, p. 55-58, 1984. Disponível em: 
https://www.actamedicaportuguesa.com/revista/index.php/amp/article/viewFile/3720/
2987. Acesso em: 13 nov. 2021. 
https://www.actamedicaportuguesa.com/revista/index.php/amp/article/viewFile/3720/2987
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