Adrenoleucodistrofia (Slides-Resumo)

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Adrenoleucodistrofia
CAUSAS, SINTOMAS E TRATAMENTO
GABR IEL SATHLER , 3 º PER ÍODO DE PS ICOLOGIA – UNEC
Mutação do Gene ABCD1
• Localizado no Cromossomo X
• Transmissão ocorre pela mãe
• Gene responsável pela proteína ALD-P
• Proteína que regula a entrada de Ácidos Graxos 
de Cadeia Muito Longa (AGCML) no 
peroxissomo. Este que é responsável por 
catabolizá-la.
•AGCML é tóxico para a mielina. Ele que causa a 
deterioração.
Neurônio e Mielina
Sintomas
Cerebral-ALD (CERALD): Sintomas são 
desenvolvidos a partir dos 4 anos, 
levando a morte até 10. São eles:
• Baixo desempenho escolar
• Comportamento agressivo
• Deficiência auditiva e visual
• Dificuldade de falar e compreender
• Dificuldade de caminhar (apraxia)
• Convulsões
• Paralisia cerebral (ataxia)
Tratamento
• Ácido Oleico e Erúcico na forma 
triglicerídea.
• Não há reversão aos danos 
neurológicos.
• Transplante de células-tronco 
hematopoiéticas (TCTH)
Mapeamento e Aconselhamento Genético
• Descobre mais de 800 doenças 
mapeando mais de 300 genes
• Necessidade da interpretação e 
aconselhamento do geneticista
• Angelina Jolie: caso de 2013 que 
levou a retirada das duas mamas
Bibliografia
• ODONE, Augusto. Follow-up of 89 Asymptomatic Patients With Adrenoleukodystrophy Treated With 
Lorenzo’s Oil. Arch Neurol. 2005. p. 1073-1080
• MARC, Engelen; KEMP, Stephan. Facts on X-ALD. Em: http://www.x-ald.nl/clinical-diagnosis/facts-on-x-
linked-adrenoleukodystrophy/. April 16th, 2015. Acesso: 20 de maio 2015.
• MOSER, Hugo W; MOSER, Ann B; STEINBER, Steven J; KEMP, Stephan. Diagnosis of X-ALD. Em: 
http://www.x-ald.nl/clinical-diagnosis/diagnosis-of-x-ald/. August 24th, 2010. Acesso: 20 de maio 2015.
• MARTINHAGO, Ciro. Mapeamento genético detecta doenças, mas deve ser feito junto com 
aconselhamento profissional. Em: http://www.minhavida.com.br/familia/materias/17437-mapeamento-
genetico-detecta-doencas-mas-deve-ser-feito-junto-com-aconselhamento-profissional. 2014. Acesso 
em: 20 de maio de 2015.
• AMERICAN PSYCHOLOGICAL ASSOCIATION. Dicionário de Psicologia APA. Porto Alegre: Artmed, 2010.