Doenças do neurônio motor

Prévia do material em texto

1. INTRODUÇÃO 
• QP: fraqueza muscular. 
• Sem alteração de sensibilidade, coordenação, 
equilíbrio. 
2. DEFINIÇÃO 
• Grupo de doenças que acomete o corpo celular 
do neurônio motor (corno anterior da medula), 
causando alterações puramente motoras. 
 
 
 
Topografia: corno anterior da medula. 
 
 
 
 
 
 
 
• Caracterizada pela PARALISIA PROGRESSIVA da 
musculatura voluntária. 
• Doença que junta síndrome de 1ºNM e 2ºNM. 
• Na grande maioria das vezes são casos 
ESPORÁDICOS. 
 
• I 
✓ Não é regra; 
• 
✓ < 40 anos 
✓ Acomete outros membros da família. 
• 
✓ Após diagnostico de ELA, 
obrigatoriamente precisamos pesquisar 
neoplasias. (TM DE TX, TM DE ABDOME, 
MARCADORES TUMORAIS). 
• 
✓ Não é comum. 
✓ Não é a ELA que desenvolve o complexo. 
Por alguns motivos, o paciente possui as 
duas doenças; 
 
 
 
 
• Início insidioso, localização focal, ASSIMÉTRICA, 
progressiva. 
• Músculos distais ou proximais dos membros. 
 
 NO IÍNICIO: distal de membros superiores. 
(MÃO) mais comum, porém pode ser qlqr 
outro relacionado. 
 
• Músculos bulbares 
 
 
 Atinge o NÚCLEO dos nervos. 
 
 Relaciona-se com o movimento do pescoço 
(esternocleidomastoideo e trapézio). 
 
 O famoso pescoço caído. 
 
 Atinge NÚCLEO dos nervos. 
 
 
 Disartria – alteração da fala. 
 Disfagia – dificuldade de deglutição. 
 
 Insuficiência respiratória 
 Infecções de vias aéreas mesmo com 
ventilação mecânica 
 Aumenta mortalidade 
 
 
IMPORTANTE: a ELA não 
atinge a musculatura 
ocular extrínseca. 
 
IMPORTANTE: cognição 
preservada. Ex: Hawking 
 
 
 
 
 
 
 
 
• Frequentemente presente no início da 
doença.
• O Músculo “afunda”.
• Acompanha a fraqueza muscular.
• Menos evidente nos casos com predomínio 
do 1º NM, pois é por desuso, e como é 
progressivo, torna-se difícil percepção.
• Sintomas: 1º NM é hiper, 2º NM hipo. 
 
 
• Músculos proximais e distais 
• Raramente sem fraqueza muscular associada 
• Porém podem preceder o início da fraqueza e 
atrofia em meses ou anos (o paciente tem só 
fasciculações. 
• Tendem a desaparecer com a progressão da 
doença pois o músculo encontra-se muito 
atrofiado. 
 
 
 
 
DEFINIÇÃO: 3 REGIÕES ENTRE BULBAR 
(OBRIGATÓRIO), LOMBAR, LOMBO-SACRA 
ACOMETIDAS COM SINAIS DE DE 1 E 2NM. 
DIAGNOSTICO: EXAME FÍSICO + 
ELETRONEUROMIOGRAFIA DOS QUATROS 
MEMBROS E REGIÃO BULBAR + RNM DE 
COLUNA CERVICAL E CRANIO (para excluir 
mielopatia) 
• 2NM: 
 eletroneuromiografia PARA VER A 
DESNERVAÇÃO. 
 Alguns pacientes ficam anos com 
sintomas apenas de 2NM. 
 
 
 
 
• 1NM: 
 Esclerose lateral primária 
 
• REVISÃO SINTOMÁTICA 
 
Paralisia bulbar progressiva 
Flail Arms 
Flail legs 
 
 
 
 
 
 
 
• Ausência de fasciculações 
• Sintomas sensitivos 
• Disfunção autonômica (bexigoma, 
incontinência urinaria e fecal, hipotensão, 
desmaio) 
• Alteração dos movimentos oculares 
• Sintomas esfíncteres 
• Alterações cognitivas com padrão de 
doença de Alzheimer 
• Sinais de 2NM com início simétrico 
 
 
• SEM CURA. 
• Sobrevida de 3 a 5 anos. 
• Forma bulbar: SOBREVIDA AINDA MENOR 
(insuficiência respiratória) 
• A PROGRESSÃO VARIA MUITO ENTRE OS 
INDIVÍDUOS. 
 
 
• Inibe o glutamato para reduzir os danos do 
corno anterior, porém não tem eficácia. 
 
 
 
 
• Doença genética devido mutação no gene 
SMN1 (responsável pelo desenvolvimento 
do corno motor) 
• Autossômica recessiva 
• Mais prevalente em crianças 
• Predomínio proximal (cintura escapular e 
média). 
 
 
• Sintomas de 2NM. 
 
FIM 
• Atrofia, hipotonia, arreflexia, fraqueza 
com fasciculações. 
 
 
• Tipo 1: AME infantil ou doença de werding-
hoffmann. 
 Acomete crianças < 3 meses. 
 Acomete crianças intraútero 
 
• Tipo 2: AME intermediária 
 De 3 até os 15 meses, ganham 
poucos marcos motores e já 
perdem. 
 
• Tipo 3: AME juvenil ou doença de 
Kugelbert-welander 
 2 anos até adolescência. 
 
• Tipo 4: AME adulta 
 30 – 40 anos. 
 
 
 
 
• Spinraza: estabiliza a doença com alguns 
ganhos na vida diária. 
• Zolgensma: deve ser iniciado 
precocemente antes de 2 anos de idade, 
pois gera SM1 que tá deletado. 
 
 
 
• Sinônimos: DOENÇA DE NEURÔNIO 
MOTOR FOCAL, DOENÇA DE HIRAYMA. 
• Mais frequente em jovens e homens. 
• Fraqueza muscular nos miótomos C7-T1 
unilateral (FREQUENTEMENTE) com 
fraqueza muscular predominante nas 
mãos e antebraços. 
• SEM SINAIS DE 1º NM. 
• Emg pode informar envolvimento do 
membro contralateral clinicamente. 
• Progressão rápida dos sintomas e depois 
estabiliza em 2-3 anos. (mas não 
recupera). 
 
 
 
 
• Todos os sinais de 2NM difusamente e nada 
de 1NM. 
• Idade de inicio mais precoce. 
• Muitas vezes o paciente pode apresentar 
sinais de 1NM, e o quadro muda para ELA. 
• Aparentemente é = ELA, porem o paciente 
não desenvolve ou de forma precoce 
desenvolve sintomas de 1NM. 
 
 
 
FIM