HIPOTIREOIDISMO CONGENITO

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Definição 
Hipotireoidismo congênito (HC) é um distúrbio metabólico sistêmico caracterizado pela 
secreção insuficiente dos hormônios tireoidianos, tiroxina (T4) e triiodotironina (T3). Estes 
hormônios estão relacionados com o funcionamento de vários órgãos e sistemas e têm 
papel fundamental na maturação do sistema nervoso central. 
Fisiopatologia 
O HC pode ser permanente ou transitório. O HC permanente refere-se à persistência da 
deficiência hormonal e requer tratamento por toda a vida. O HC transitório refere-se à 
deficiência temporária do hormônio tireoidiano, iniciada ao nascimento, mas com 
normalização completa da secreção hormonal. 
O HC permanente pode ser classificado em primário, secundário e terciário. No HC primário, 
o defeito é na própria glândula, é o defeito endócrino metabólico congênito mais frequente 
e é a causa mais comum de deficiência mental passível de prevenção. O HC é considerado 
secundário quando a anormalidade é na hipófise e terciário no hipotálamo. 
As principais consequências da ausência dos hormônios tireoidianos são: retardo mental 
grave, falência do crescimento e distúrbios neurológicos como ataxia, incoordenação, 
estrabismo, movimentos coreiformes e perda auditiva neurossensorial. 
Manifestações Clínicas: 
A maioria dos recém-nascidos com HC mostra-se normal ao nascer. Porém, algumas 
manifestações podem ser observadas, como: hérnia umbilical, icterícia, dificuldade 
alimentar, suturas e fontanelas amplas, alterações na pele (seca, fria, pálida e descamativa), 
macroglossia e hipotermia.