MODELO ENVIO DISCENTE - ATIVIDADE CONTEXTUALIZADA (1)

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Atividade Contextualizada
André da Silva Dantas
01466060
Farmácia
As enzimas são proteínas que catalisam reações no nosso corpo, em outras palavras, ajudam a transformar uma substância em outra. Quando estas enzimas não funcionam corretamente, podem acontecer acúmulos ou falta de substância importantes para o funcionamento adequado do nosso corpo. 
A grande maioria destas doenças já apresenta sintomas logo após ao nascimento e muitas delas podem ser tratadas. Principalmente por este motivo, o diagnóstico precoce dos Erros Inatos do Metabolismo é imperativo.
Os erros inatos do metabolismo acontecem quando os genes responsáveis por codificar proteínas que atuam na cadeia metabólica não funcionam corretamente. Os erros inatos do metabolismo acontecem quando os genes responsáveis por codificar proteínas que atuam na cadeia metabólica não funcionam corretamente.
Nesse mecanismo as enzimas reconhecem o DNA alterado e se unem a ele, 
cortando e eliminando a cadeia onde está o defeito. ... Nesse tipo de mutação, 
a alteração no DNA será transmitida aos descendentes. As 
mutações podem ser de dois tipos: mutações gênicas e mutações 
cromossômicas.
Dependendo do tipo de Erro Inato do Metabolismo, os sintomas já podem aparecer nos primeiros dias de vida, enquanto outros podem aparecer nos primeiros anos de vida.
Os erros inatos do metabolismo foram didaticamente divididos por Saudubray em 3 grupos: 
Grupo I: Doenças de pequenas moléculas (podendo cursar com acúmulo ou deficiência) Ex: Homocistinúria e Galactosemia;
Grupo II: Doenças de moléculas complexas (podendo cursar com acúmulo, deficiência ou alteração no tráfego celular). Ex: Amninoacidopatias e Acidúrias orgânicas; 
Grupo III:  Doenças por defeito de energia.  Ex: Doenças mitocondriais.
Na suspeita de um Erro Inato do Metabolismo existem exames séricos que podem auxiliar a triagem, como: 
· Hemograma, hemocultura, gasometria arterial, glicose, eletrólitos, testes de função hepática e renal, amônia, lactato, cromatografia de aminoácidos.
Também podem ser solicitados exames na urina, como:
· Testes de triagem, urocultura, cromatografia de aminoácidos, pesquisa de ácidos orgânicos e de acilcarnitinas.  
· Tratamentos mais comum é a Terapia de Reposição Enzimática. O teste do pezinho também é um importante teste de triagem para muitos EIM. Caso o teste venha alterado, é importante que se prossiga com a correta investigação.
REFERENCIAS: https://www.scielo.br/j/rpp/a/dy8ZDXHCMVkVNgc46VxhKng/?lang=pt
https://bruzaca.com/tratamento-de-doencas-raras/terapia-de-reposicao-enzimatica/