Distrofias Musculares (1)

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Distrofia� Musculare�
Grupo de mipatias geneticamente
determinadas e que apresenta um
curso degenerativo constantemente
progressivo.
É a designação coletiva de um
grupo de doenças musculares
hereditárias, progressivas, tendo
como característica a degeneração
da membrana que envolve a célula
muscular, causando morte, afetando
os músculos causando fraqueza.
Essa fraqueza depende do tipo de
distrofia, afeta grupos musculares
diferentes e tem velocidade de
degeneração variável.
Tipos: Duchenne, Becker, Cinturas.
Fáscio-escapulo-umeral.
● Diagnóstico
Manifestações Clínicas → Dosagem
de creatinofosto quinase (CPK) →
Biópsia Muscular →
Eletroneuromiografia → Estudo
genético molecular.
● Paciente apresenta: Dificuldade
para caminhar, quedas sem razão
aparente, perda de equilíbrio e
coordenação, enfraquecimento dos
músculos.
Distrofi� Muscula� d� Duchenn�
(DMD)
Foi estudada inicialmente por um
neurologista Francês Guillaume
Benjamin Amand Duchenne.
Em 1987, pesquisadores
conseguiram isolar o gene das
distrofias de Duchenne, levando
à descoberta de uma proteína
chamada distrofina, cuja
produção defeituosa gera a
doença.
Considerada uma das formas mais
comuns e severa das distrofias.
Apresenta incidência de 1 a cada
3-500 nascimentos de MENINO.
Patologia associada ao
cromossomo X. (ausência da
proteína distrofina que ajuda na
contratilidade de actina e
miosina) ao longo do tempo a
estrutura ficará fragilizada por
não ter a proteína presente,
rompendo a estrutura da célula.
A entrada e saida iônica ficará
comprometida, ocorre um influxo
de cálcio. - necrose tecidual
por cálcio entrando em
quantidade errada.
Quadr� Clinic�
● Por volta dos 5 anos de idade
a criança começa apresentar
dificuldade em subir escadas e
pode tornar-se incapaz de correr
ou saltar, devido à atrofia
muscular evidente,
prodominamente nos músculos
antigravitacionais e pela
substituição do tecido muscular
por tecido adiposo e conjuntivo
(fenômeno pseudo-hipertrofia)..
● Por volta dos 8 anos as
contraturas dos cordões
tendínnosos do calcanhar e das
faixas ileotibiais levam ao pé
equino e marcha anserina.
● os padrões anormais da marcha
adotados pelo portador são
acentuados conforme o aumento da
fraqueza muscular provocando um
“balançar” o corpo por meio da
elevação do quadril, abertura
bilateral dos braços, oscilação
lateral do tronco e aumento da
base de sustentação com
diminuição da largura do passo.
Entre 12 e 13 anos ocorre perda
da deambulação, que evolui para
a utilização de cadeiras de
rodas.
● A hipoventilação (baixa
ventilação), ineficiência da
tosse e insuficiência
respiratória nos estágios mais
avançados da doença, dado o
comprometimento progressivo dos
músculos respiratórios.
● As deformidades da coluna
agravam a insuficiência
respiratória, levando ao óbito
geralmente no final da segunda
década de vida.
● Apresentam cardiomiopatia
dilatada e arritmias.
● QI abaixo da média
● Deficiência intelectual é
estática, não piora entendimento
● Aumento de TEA e TDAH nesses
casos.
● Pseudo hipertrofia das
panturrilhas
● Escoliose
● Sinal levantar do urso ou
sinal de Gowers.
Distrofi� Muscula� d� Becke�
(DMB)
Deficiência parcial da produção da
distrofina.
A DMB manifesta–se geralmente
entre os 5 a 7 anos de idade.
(quadro clinico mais leve,
sintomatologia e agravemento
mais tardia). com a presença de
fraqueza e atrofia musculares
simétricas e progressivas,
inicialmente na cintura pélvica.
Há também a pseud0-ipertrofia do
músculo da panturrilha
A perda da capacidade de
deambular após 16 anos.
Na DMB os pacientes chegam à
idade adulta deambulando e com
moderada incapacidade física, ao
contrário daqueles com DMD, que
deixam de deambular em torno dos
16 anos ee morrem em torno de
20.
Em mais da metade dos portadores
de DMB pode evoluir para
cardiomiopatia, limitando muito
a capacidade e qualidade de
vida.
Distrofi� muscula� d� cintura� - DMC
↳ Esta enfermidade tem caráter
progressivo com grande
variabilidade genética
acomentendo ambos os sexos.
Atinge 1 para cada 10.000 a
20.000 nascidos vivos.
O quadro clínico é caracterizado
por fraqueza e atrofia
musculares com predomínio das
cinturas, onde a cintura pélvica
é atingida primariamente.
O inicio das anifestações
clinicas é variável, podendo ser
já no primeiro ano de vida ou
até na primeira década. Há
grande variedade do grau de
comprometimento motor, desde
mais severo, quanto uma fraqueza
leve ser prejuízo das AVDs.
As protéinas específicas
deficientes são a calpaína,
fukutina, disferlina, teletonia
e sarcoglicanas.
Distrofia muscular fascio
escápulo-umeral -FSH
● Manifesta-se em qualquer época
da vida, desde o início da
infância até a vida adulta
tardia, embora a maior
incidência das manifestações
clínicas seja na adolescência.
● É caracterizada por uma das
formas mais benignas.
● A incidência desta distrofia é
de 1:20.000 nascimentos de ambos
os sexos.
● Este tipo de distrofia está
associado ao comprometimento
muscular proximal à
cintura escapular e da
musculatura facial.
● São características desta DM a
escápula alada e a boca de
tapir. O portador
apresenta dificuldade de fechar
os olhos, abrir e fechar a boca,
sorrir e assobiar.
Pode haver comprometimento de
MMII.
↳ De forma geral, o
comprometimento é leve e o
portador apresentará uma vida
normal, mesmo com gradativa
repercussão nas AVDs.
Avaliaçã� Fisioterapêutic�
A Medida da Função Motora (MFM)
compreende 32 itens, incluindo
avaliações estáticas e
dinâmicas, divididas em três
dimensões:
• Dimensão 1 (D1): posição em pé
e transferências, com 13 itens;
• Dimensão 2 (D2): função motora
axial e proximal, com 12 itens;
• Dimensão 3 (D3): função motora
distal, com sete itens, dos
quais seis são referentes
aos membros superiores.
→ A versão em português da MFM
demonstrou boa confiabilidade e
homogeneidade na sua
aplicação, podendo ser
considerada uma escala com alta
reprodutibilidade.
→ Escala Life Satisfaction Index
for Adolescents (LSI-A)
específica para doença
neuromuscular, utilizado entre 5
a 18 anos.
→ Escala de Qualidade deVida –
SF-36
→ Avaliação deve incluir também
função respiratória,
força muscular, amplitude de
movimento e atividades
realizadas.
Tratamento Fisioterapêutico:
funcionalidade de incapacidade,
atividade e participação,
qualidade de vida.
Existem poucas evidências para
definir frequência, tipo e
intensidade da Fisioterapia em
pacientes com Distrofias.
→ Os pacientes com DMD devem
praticar exercícios funcionais
submáximos em piscina e
atividades recreativas na
comunidade.
→ Treinos de alta intensidade e
atividades excêntricas como
descidas de
escadas e rampas devem ser
evitadas.
→Alongamentos diários dos
músculos gastrocnêmio e sóleo,
flexores de quadril e
iliotibiais.
→Alongamentos diários dos
músculos gastrocnêmio e sóleo,
flexores de quadril e
iliotibiais.
→Alongamentos diários dos
músculos gastrocnêmio e sóleo,
flexores de quadril e
iliotibiais.
→Alongamentos diários dos
músculos gastrocnêmio e sóleo,
flexores de quadril e
iliotibiais.
→ Alongamentos diários dos
músculos gastrocnêmio e sóleo,
flexores de quadril e
iliotibiais.
●Treino das Transferências
posturais.
Órteses, inicialmente noturnas,
ainda na primeira década de
vida.
→ Hidroterapia, Equoterapia,
Ciclismo.
→ Fisioterapia Respiratória de
extrema importância:
Fraqueza dos músculos. Diminuição
da fase explosiva da tosse
●Treinamento de Fortalecimento
ou Resistência Muscular provocam
efeitos deletérios nos músculos
distróficos.