RESUMO DAS TUTORIAS MÓD 2 LOCOMOÇÃO E PREENSÃO 7ª FASE

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RESUMO DAS TUTORIAS MÓD 2 LOCOMOÇÃO E PREENSÃO 7ª FASE
SP 1 – DISTROFIAS MUSCULARES
1 - Integrar a anamnese e EF na avaliação da locomoção.
ANAMNESE 
- Identificação, idade, sexo, raça, ascendência, profissão, contatos ambientais, procedência, etc. 
- Início dos sintomas: 1 semana; 6 meses; 2 anos. 
- Modo de início e evolução cronológica: agudo (minutos, horas, de “um dia p/ outro”) – dça. vascular, causas infecciosas (meningite bacteriana, p. ex.), subagudo (dias ou 1 sem.) – dça. inflamatória ou tóxica, impreciso, de evolução gradual e progressiva: simétrica – doença degenerativa e assimétrica – doença expansiva 
- Em surtos, c/ períodos de melhora e piora – Esclerose Múltipla 
- Período: de curta duração, c/ intervalos longos de normalidade, e que se repetem periodicam – Epilepsia. 
- Desencadeante – traumas cranio-encefálicos e raquimedulares 
- Melhora, piora ou continua igual em relação ao início dos sintomas?
	
Relacionado às Miopatias, a anamnese deve obter uma abordagem sistematizada, com atenção ao início do QC, forma de instalação e progressão, MC inicial, sinais e sintomas presentes, comprometimento de outros órgãos e sistemas, HV e HF. 
Idade de início:
Miopatias que podem apresentar-se no período pré ou perinatal: 
- Miopatias congênitas (nemalínica, central core, miotubular) - Distrofias musculares congênitas 
- Miopatia associada ao colágeno 6 (variante Ullrich) - Distrofia muscular de Duchenne (DMD) - <5 anos.
- Forma congênita da distrofia muscular miotônica do tipo 1
As miopatias com início na infância precoce manifestam-se por atraso das atividades motoras (+ comum à marcha), quedas frequentes desde o início da marcha e mau desempenho nas atividades físicas. Pode ocorrer prejuízo ou perda de habilidades prévias, após períodos variados de desenvolvimento normal e bom desempenho em atividades físicas. 
Forma de instalação e progressão: Os distúrbios musculares de início agudo ou subagudo, em geral, são adquiridos (ex: Tóxicas (estatina, ingestão abusiva de bebida alcoólica); Distúrbio hidreletrolítico (hipopotassemia); Miopatias inflamatórias; Miopatias metabólicas com rabdomiólise; Miopatias infecciosas (influenza, micoplasma); Síndrome neuroléptica maligna; Lesão muscular por estado de mal epiléptico). Alguns apresentam rápida progressão para incapacidade. As miopatias degenerativas (DM progressivas, miopatias distais) têm início insidioso e progressão lenta. 
Manifestações clínicas: Fraqueza muscular é a mais importante das miopatias. Devemos investigar se o paciente apresenta dificuldades que indiquem fraqueza muscular e sua distribuição (Quadro abaixo).
- Dor não é frequente nas miopatias, mas pode ser o sintoma mais importante (Distúrbios musculares dolorosos: Miopatias: tóxicas (estatina, álcool), endócrinas (hipotireoidismo), infecciosas (influenza), metabólicas* (com intolerância ao exercício), inflamatórias (raramente); Distrofia muscular facioescapuloumeral. 
*As metabólicas, secundárias a distúrbios do metabolismo do glicogênio, lipídios ou disfunção mitocondrial, podem manifestar-se com intolerância a exercícios, cãibras e mialgia durante atividades físicas, sem fraqueza muscular fixa. 
As doenças musculares podem estar associadas a comprometimento cardíaco e respiratório: 
C. Cardíaco: DMD e Becker; Síndrome de Emery-Dreifuss; DM miotônica do tipo 1; Algumas distrofias do tipo cinturas; Miopatias inflamatórias (incomum).
C. Respiratório: Doença de Pompe; DM miotônica do tipo 1; Miopatia de Bethlem; Miopatias inflamatórias; Algumas distrofias do tipo cinturas.
Deve-se questionar se os pacientes apresentam sono não restaurador, com fadiga e hipersonolência diurna, cefaleia matinal e pesadelos (manifestações de hipoventilação noturna), ortopneia (sugere fraqueza diafragmática), síncope (possivelmente associada a comprometimento cardíaco). Alguns distúrbios musculares podem estar associados à afecção do SNC, com comprometimento cognitivo, crises epilépticas e ataxia.
HF + a ascendência contribuem para o diagnóstico: questionar sobre consanguinidade e origem dos genitores e esclarecer se há outras pessoas afetadas na família. Pode-se afirmar que há herança autossômica dominante, quando se caracteriza a transmissão da doença do pai para um filho homem (neste caso pode ocorrer MC parciais ou discretas, o que é frequente nas doenças com herança autossômica dominante). Na herança recessiva ligada ao X, homens são acometidos com maior frequência e gravidade. 
EF - A fraqueza é a principal MC das miopatias. Na maior parte dos casos, apresenta predomínio proximal e é simétrica. 
Deve-se identificar o padrão de distribuição da fraqueza muscular e testar a força dos músculos proximais e distais, dos quatro membros, dos flexores e extensores cervicais, do tronco e da mímica facial. 
Ter atenção especial para a presença de ptose palpebral ou alteração da oculomotricidade extrínseca.
Sistematização do exame físico - Para o exame neurológico devem ser respeitadas as seguintes etapas: 
- Observar com atenção os aspectos sugestivos de doenças musculares e da junção mioneural.
- Inspeção em repouso: sugere doença muscular a presença de atrofia muscular proximal, escápulas aladas, hiperlordose lombar, abdome proeminente, hipertrofia de panturrilhas. Lembrar das miopatias específicas
- Inspeção dinâmica: indícios de fraqueza muscular a partir da execução de algumas tarefas padronizadas e da análise da marcha.
* Levantar-se da cadeira e do chão, subir degraus avalia a região proximal de MMIIs
* Ficar na ponta de um dos pés (outra perna fletida), andar nas pontas dos pés avalia os plantiflexores dos tornozelos.
* Andar nos calcanhares avaliar os dorsiflexores dos tornozelos
* Levantar os braços acima da cabeça avalia região proximal de MMSS
* Levantar a cabeça da cama quando deitado avalia a região cervical
* passar de deitado para sentado avalia a região abdominal – tronco
* fechar os olhos, sorrir, assobiar avalia a região facial
O padrão de marcha mais comum nas miopatias é a anserina 
Avaliação da força muscular: Examinam-se todos os movimentos das articulações: flexão, extensão e rotação do pescoço; elevação, adução, abdução, extensão dos ombros; flexão e extensão dos cotovelos; assim por diante. Costuma-se utilizar as manobras deficitárias como braços estendidos, braços levantados, elevação das pernas, quando em decúbito, para se testar déficit motor mais discreto e mais difuso.
Tabela de graduação de 0 a 5. 
5 – normal.
4 – Percepção de fraqueza, mas tem movimentos completos contra a gravidade e resistências.
3 – Movimento completo contra a gravidade.
2 – Movimento completo quando a gravidade é abolida (ex: o movimento de flexão do cotovelo só é possível com o MS na posição horizontal).
1 – Contração muscular sem amplitude de movimento.
0 – Ausência de contração muscular ou movimento.
Exames complementares para o diagnóstico das miopatias são: dosagem das enzimas musculares, ENMG, EMG, exames de imagem (RMN, TC e USG), biopsia muscular e exames de genética molecular. Auxilia em Diag. Diferencial.
Quadros sugestivos de distrofia do tipo cinturas: Além da idade de início e da caracterização da herança mais provável (autossômica dominante ou recessiva), o valor da CPK e o padrão de acometimento dos grupos musculares na RM pode sugerir um subtipo mais provável e orientar a investigação subsequente (estudo genético molecular, biopsia muscular). 
Quadros sugestivos de miopatia inflamatória: >CPK, achados miopáticos e desnervação na EMG, provas de atividade inflamatória e autoanticorpos positivos favorecem esse diagnóstico. Deve ser realizada biopsia muscular, preferencialmente antes do início do tratamento, para a confirmação diagnóstica. 
Quadros sugestivos de miopatias congênitas: ENMG, dosagem da CPK e RM frequentemente não auxiliam o diagnóstico, que se baseia nos achados da biopsia muscular e, em alguns casos, na pesquisa genética molecular (frequentemente orientada pelos achados da biopsia muscular). 
2 - Mecanismo de contração da musculatura esquelética einervação (sistema nervoso somático).
 
Função motora corresponde à coordenação da contração muscular, tanto da cabeça quanto do corpo,
manutenção da postura e realização de um movimento. Essas ações correspondem aos circuitos neuronais que envolvem a medula, o tronco encefálico, o córtex cerebral, o cerebelo e os gânglios da base.
Os elementos neurais do sistema motor são organizados de modo que existem os geradores do movimento
(medula espinal, tronco cerebral e córtex motor) e os controladores do movimento (cerebelo e gânglios da base).
O sistema motor é um sistema descendente, no qual os impulsos nervosos originam-se no córtex motor e pode
seguir por 2 grandes vias: eferente somática (movimento) e eferente visceral (autonômico). No seu trajeto as
vias passam pela medula espinhal por meio de tratos e através dos neurônios motores ou eferentes presentes
nos cornos ventrais da medula chegam até um músculo ou uma glândula. Desse modo, o impulso eferente
determina uma contração ou uma secreção.
Os movimentos voluntários dependem diretamente da integração entre os sistemas sensoriais e motor. Afinal,
para que ocorra o ato motor, é necessário que antes haja o seu planejamento e verificação do corpo no espaço.
Resumo do planejamento motor - sequência de áreas corticais ativadas para uma ação de estender o braço e pegar um objeto consiste em:
1 - Visualização e localização do objeto no espaço, propriocepção e tomada de decisão - córtex pré-frontal.
2 - Planejamento do movimento, escolha do grupo muscular a ser contraído em função da trajetória, velocidade e distância a ser percorrida pelo ato motor de estender o braço e alcançar o objeto – áreas motoras secundárias.
3 - Execução do planejamento motor – área motora primária: trato córtico-espinhal (musculatura distal dos membros) e trato córtico-retículo-espinhal (musculatura proximal dos membros).
O SNP inclui todas as estruturas do SN que se situam fora dos limites do SNC. Em geral, o SNP é classificado como: 
▪ SN somático, que consiste em nervos e gânglios sensitivos espinais, nervos motores espinais e nervos cranianos (NCs), exceto os NCs I e II. Refere-se ao controle consciente dos movimentos voluntários e à facilitação dos reflexos somáticos involuntários. 
▪ SN autônomo, que consiste em nervos e gânglios simpáticos e parassimpáticos pré e pós-ganglionares. É o centro regulador das funções corporais inconscientes e involuntárias. Pelas vias eferentes viscerais controla a musculatura lisa, cardíaca e as glândulas, regulando o funcionamento de vísceras e vasos.
- Os nervos periféricos contêm fibras sensitivas (aferentes), motoras (eferentes) ou mistas (sensitivas e motoras). 
- As raízes nervosas espinais fornecem sensação e inervação muscular em locais específicos; estas são conhecidas como dermátomos e miótomos, respectivamente. 
- Ramos anteriores de diferentes raízes nervosas espinais se unem para formar os plexos nervosos. 
- Os reflexos somáticos têm um papel integral na proteção do corpo contra danos causados por fatores externos, além de outras funções essenciais, como manter a postura e o equilíbrio.
Processo de contração muscular para a realização de um movimento. A “ordem” para que a musculatura contraia e execute o movimento é proveniente dos primeiros NM, cujus núcleos (também chamados de corpos celulares ou substância cinzenta) estão localizados no córtex motor frontal. Esses neurônios possuem longos axônios que, juntos, formam o feixe ou via piramidal, descendo pela coroa radiada, cápsula interna, tronco cerebral e medula espinhal – obs: a grande maioria cruza para o lado oposto no bulbo. Já na medula, seguem pelo trato córticoespinhal lateral e no corno anterior da medula, ocorre à sinapse (encontro) como o núcleo do segundo NM (neurônio alfa), que também possui um longo axônio e dará origem ao nervo periférico. É o segundo NM o encarregado de transmitir a “ordem” de contrair ao músculo. Os nervos periféricos são também como grandes avenidas de mão dupla onde circulam neurônios que vão e voltam da periferia. Ao chegar aos músculos, o neurônio alfa se encontra com as fibras musculares na placa motora. Este neurônio se comunica com o músculo por meio do NT acetilcolina, e então o músculo é estimulado e efetuará a contração.
Unidade motora: é o conjunto de um ramo do neurônio alfa com as células musculares que ele inerva.
Inervação de Dermátomos e Miótomos das Raízes Nervosas Espinais - Um “dermátomo” é a área da pele suprida pelo componente sensitivo de uma única raiz nervosa espinal, enquanto o “miótomo” é o grupo de músculos inervado pelo componente motor de uma única raiz nervosa espinal. A maioria dos dermátomos e miótomos se sobrepõe. 
“Zonas autônomas” referem-se a distintas áreas da pele que são inervadas somente por uma única raiz nervosa. Essas zonas não existem em miótomos, uma vez que nenhum músculo é suprido por uma raiz nervosa. Assim, a paralisia completa, de um único músculo decorrente de lesão de uma só raiz nervosa, é extremamente rara.
Plexos Nervosos: Um plexo nervoso é formado pela intercomunicação entre os ramos anteriores dos nervos espinais. 
- As fibras aferentes (sensitivas) e eferentes (motoras) deslocam-se ao longo dos plexos. As fibras nervosas podem se unir e separar-se em múltiplos trajetos, mas, eventualmente, são alocadas nos nervos periféricos específicos. 
- Existe, 4 principais plexos nervosos (cervical, braquial, lombar e sacral) e um plexo menor (coccígeo). 
- Não existe um plexo torácico; os nervos intercostais e o nervo subcostal surgem, independentemente, dos ramos anteriores das raízes espinais torácicas (T1-T12) e inervam os músculos das paredes torácica e abdominal, pleura parietal do tórax, peritônio abdominal e pele sobre tórax, abdome e parte do quadril e da coxa.
Reflexos Somáticos: Em geral, um reflexo tem as seguintes características: 
- Rápido: A escassez ou mesmo a ausência de interneurônios em um arco reflexo permite um retardo sináptico mínimo em comparação com outros processos do sistema nervoso. 
- Provocado: A presença de informações sensitivas é essencial para iniciar um reflexo. 
- Involuntário: A conscientização de um reflexo ocorre somente após seu início ou término. A supressão consciente e voluntária de um reflexo é possível, mas geralmente é difícil de ser obtida. 
- Previsível: Um reflexo ocorre da mesma maneira em resposta a estímulos semelhantes. 
Arco reflexo é o trajeto no qual ocorre um reflexo somático. É composto de: 
- Receptores: Receptores somáticos localizados em músculos, tendões ou pele. 
- Fibras aferentes: Fibras sensitivas que retransmitem informações coletadas nos receptores para o CPME. 
- Interneurônios: localizam-se na substância cinzenta da ME e processam as informações que chegam. Estão ausentes em alguns arcos reflexos. 
- Fibras eferentes: Fibras motoras que transportam informações motoras para os músculos responsáveis. 
- Órgãos efetores: No caso de reflexos somáticos, os músculos esqueléticos realizam a resposta motora final do reflexo.
Fusos musculares são receptores sensitivos espalhados na maior parte dos músculos estriados esqueléticos e respondem aos estímulos de estiramento.
Reflexo do Estiramento/arco reflexo: inicia-se quando um músculo é estirado, um mecanismo inerentemente protetor contra a ruptura das fibras musculares. Estes reflexos são responsáveis por manutenção da postura e equilíbrio. 
Um reflexo de estiramento simples utiliza a seguinte via: 
- O estiramento de um músculo ativa os fusos musculares por meio de contração das fibras intrafusais. 
- As informações sensitivas são conduzidas pelas fibras primárias e secundárias dos fusos musculares para a medula espinal, o tronco encefálico e, finalmente, para o cerebelo. 
- Após processar as informações que chegam, o cerebelo as projeta para o córtex cerebral. 
- O córtex, além disso, integra as informações cerebelares e retransmite estímulos motores para o músculo responsável. Este último se contrai, sendo a força da contração proporcional à do estiramento inicial.- Com mais frequência, um reflexo de estiramento envolve uma série de músculos flexores e extensores. 
A contração dos músculos flexores ao redor de uma articulação estende os músculos extensores e inicia um reflexo de estiramento. Da mesma forma, a extensão dispara um reflexo de estiramento nos músculos flexores. 
Estímulos fortes e súbitos são processados em uma via mais curta, que não envolve o cérebro, mas somente a ME. 
- Reflexos tendíneos (reflexos patelar, bicipital, tricipital, braquiorradial, do calcâneo) são exemplos típicos de um reflexo de estiramento integrado somente no nível da ME. 
Esses reflexos formam um arco reflexo monossináptico, conforme descrito a seguir: 
- Batidas leves no tendão tracionam o músculo e estimulam as fibras sensitivas primárias unidas às fibras intrafusais. 
- Fibras sensitivas primárias fazem sinapse e retransmitem impulsos diretamente sobre os corpos celulares de neurônios motores alfa na substância cinzenta da ME. 
- Os neurônios motores alfa conduzem o estímulo para o músculo em questão, provocando contração. 
- A inibição recíproca, que está estreitamente associada ao arco reflexo, assegura a prevenção de contração dos músculos antagonistas que pode interferir na contração do músculo em questão. Ela ocorre como segue: 
 Fibras sensitivas primárias suprem os mesmos impulsos excitatórios para os interneurônios, que, por sua vez, inibem os neurônios motores alfa que inervam os músculos antagonistas. 
 Assim, embora os impulsos excitatórios ativem o músculo em questão, os músculos antagonistas não são capazes de se contrair devido à inibição central (medula espinal) de seus neurônios motores.
Reflexo patelar (miotático). Batidas leves no tendão patelar com um martelo de percussão desencadeia um reflexo no joelho causado pela contração do músculo quadríceps femoral: o reflexo de estiramento. O estiramento do tendão puxa o fuso muscular, excitando os aferentes sensitivos primários, que conduzem suas informações via axônios do grupo Ia. Esses axônios fazem conexões monossinápticas com os neurônios motores α que inervam o músculo quadríceps femoral, resultando na contração desse músculo. Os axônios Ia também excitam os interneurônios inibitórios que inervam reciprocamente os neurônios motores do músculo antagonista do quadríceps femoral, resultando em relaxamento dos músculos posteriores da coxa. Assim, o relaxamento reflexo do músculo antagonista é polissináptico.
Reflexos Flexor e Extensor Cruzado: O reflexo flexor OU DE RETIRADA, ocorre em resposta à dor e funciona para proteger o corpo contra danos do ambiente externo. Dependendo da parte corporal envolvida e da força do estímulo, um reflexo extensor cruzado pode acompanhar o reflexo flexor. 
▪ Hiporreflexia e arreflexia: geralmente indicam a presença de uma doença de NM inferior, isto é, patologia envolvendo NM alfa, raízes nervosas ou nervos periféricos. 
▪ Hiper-reflexia: Indica a presença de uma doença no NM superior, isto é, lesão cerebral ou medular. 
Clônus: são contrações rítmicas involuntárias e relaxamento dos músculos. Na doença grave de NM superior, a hiper-reflexia pode estar associada ao clônus.
- O reflexo flexor utiliza um arco reflexo ipsilateral, no qual as fibras da dor estimulam e inibem neurônios motores alfa ipsilaterais dos músculos flexor e extensor, respectivamente. Assim, eles permitem a rápida retirada da parte corporal do estímulo. 
- O reflexo extensor cruzado é ativado pelas mesmas fibras da dor que inibem e estimulam os neurônios motores alfa contralaterais dos músculos flexor e extensor, respectivamente. Esse reflexo emprega um arco reflexo contralateral e é essencial para localizar o centro de gravidade e manter o equilíbrio durante a rápida retirada da dor. 
- Ocasionalmente, o reflexo requer o envolvimento dos miótomos de diferentes níveis da medula espinal e, assim, utiliza um arco reflexo intersegmentar com mais informações do cérebro e do cerebelo comparado aos reflexos menos complicados mencionados anteriormente.
Resumo - Mecanismo Geral da Contração Muscular 
- Potencial da placa motora (íons sódio);
- Propagação do potencial pelas fibras musculares;
- Maior permeabilidade do retículo sarcoplasmático liberando cálcio;
- Íons cálcio provocam grande atração entre miosinas e actinas (deslizamento);
- Remoção do íon cálcio pela bomba de cálcio põe fim ao processo contrátil.
Mecanismo Molecular da Contração Muscular 
- Filamentos de actina diminuem seus espaços sobrepondo-se (espaços entre sarcômeros diminuem). Há utilização das pontes cruzadas para contração.
- Miosina: Filamento grosso, Possui uma cabeça (ATPasica) – consumidora de ATP.
- Actina: Filamento fino, Composta por três porções protéicas: Actina, Troponina (C,T e I) e Tropomiosina
- Acredita-se que em repouso as tropomiosinas fiquem sobre os sítios ativos (de ligação) da actina, evitando a contração.
- Interação dos Filamentos – na presença dos íons cálcio, o efeito inibitório da troponina-tropomiosina é inibido. 
Quando o cálcio combina-se com a troponina C, ocorre uma alteração conformacional que traciona a tropomiosina "descobrindo" os sítios de ligações da actina (binding). 
- "Sempre em Frente" – cabeças de miosina fazem um movimento em único sentido.
Obs. Quanto mais forem as pontes cruzadas em contato com a actina, maior será a força da contração. 
Fonte de Energia para a Contração Muscular 
ATP clivado na cabeça da miosina, ainda quando a fibra esta em repouso.
A quebra deste ATP "engatilha" a cabeça da miosina.
Após a cabeça ter se soltado da actina (realizada sua função), nova molécula de ATP é clivada, iniciando um novo ciclo. A "busca" de novo ATP pela cabeça de miosina faz com que ela se desligue da actina provocando um relaxamento muscular.
A tensão desenvolvida pelo músculo aumenta quanto menor for o sarcômero – até 2,0 micrômetros.
Obs. Num músculo onde é posto carga (peso), a velocidade de contração diminui.
Energética da Contração Muscular - Necessária para que se realize um trabalho. Recarga do ATP: 
Fonte primária: fosfocreatina (CP) – sua quebra fornece 1 ATP. A reserva de fosfocreatina é muito pequena: 5s a 8s de contração no máximo.
Fonte secundária: glicogênio (armazenado nos músculos).
Com oxigênio: glicólise aeróbica – 38 ATP e Sem oxigênio: glicólise anaeróbica – 2 ATP (com formação de ácido láctico)
- Os produtos da glicólise acumulam-se nas células musculares alterando o pH do organismo, podendo assim, ser usado por cerca de 1minuto (máximo). 
- A fonte final de energia é o metabolismo oxidativo – utilização de nutrientes (carboidratos, gorduras e proteínas), combinado com oxigênio.
Obs. O condicionamento físico faz com que a via lipolítica seja ativada aos 3min. (aprox), não utilizando outras vias. 
 
DISTROFIAS MUSCULARES - Uma distrofia muscular (DM) é distinguida de todas as outras doenças neuromusculares por 4 critérios obrigatórios: Ela é uma miopatia primária, tem uma base genética, a evolução é progressiva, e a degeneração e a morte de fibras musculares ocorrem em alguma fase da doença. 
As DM são um grupo de doenças não relacionadas, cada uma transmitida por um caráter genético diferente e cada uma diferindo na evolução e expressão clínicas.
As DM mais comuns são as ligadas ao X e originadas das mutações que rompem a função de uma grande proteína estrutural chamada distrofina*. Como resultado, essas doenças são designadas como distrofinopatias. 
* A função da distrofina é permitir a estabilidade da membrana na fibra muscular durante a contração muscular, ancorando-a na matriz extracelular. Como no músculo distrófico, a proteína está ausente ou alterada, o que não permite a estruturação do citoesqueleto e, assim, o complexo actina-miosina é desfeito durante a contração muscular, havendo um aumento intracitoplasmático de cálcio, seguido de lesões e degeneração nas fibras musculares.
A classificação das distrofias musculares baseia-se nas características genéticas e clinicas e começa com os 4 tipos principais – distrofia muscular de Duchenne (DMD), distrofiamuscular fascioescapuloumeral (DFEU), distrofia muscular miotônia (DMM) e distrofia muscular de membro e cintura (LGMD). + muscular congênita. Cada tipo difere dos outros quanto à idade de início, a distribuição da fraqueza, a velocidade de progressão, a existência ou inexistência de hipertrofia das panturrilhas ou a elevação dos níveis séricos de CK e ao padrão hereditário. Há também a classificação destas distrofias com base no padrão hereditário da doença – autossômico dominante ou recessivo.
Diagnóstico: Hoje em dia, a análise do DNA dos leucócitos comumente evita a necessidade de realizar EMG e biopsia de músculo. Quando os testes genéticos em paciente supostamente portador de distrofinopatia são negativos ou inconclusivos, a biopsia de musculo pode ser realizada para estabelecer diagnóstico. A dosagem de CK e o ECG devem ser incluídos na investigação diagnostica de todos os pacientes com quadro suspeito de miopatia. O exame de imagem dos músculos pode demonstrar o padrão de acometimento muscular seletivo associado a algumas DM. 
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE: Mutação recessiva ligada ao X do gene da distrofina que afeta quase exclusivamente o sexo masculino. Fraqueza progressiva dos músculos das cinturas escapular e pélvica a partir dos 5 anos. A sobrevida após 25 anos de idade é rara. Problemas associados incluem contraturas musculares e tendíneas, cifoescoliose progressiva, função pulmonar comprometida, miocardiopatia e deficiência intelectual. Aumento palpável do volume e da firmeza de alguns músculos. A distrofia de Becker é uma forma mais leve, com evolução mais lenta e idade de início maior (5 a 15 anos), mas características clínicas, laboratoriais e genéticas similares.
Os achados laboratoriais incluem elevações massivas (20 a 100 vezes o normal – (<160)) da CK sérica, padrão miopático na EMG e evidências de grupos de fibras musculares necróticas com regeneração, fagocitose e substituição gordurosa do tecido muscular à biópsia. O diagnóstico é estabelecido pela determinação da deficiência de distrofina no tecido muscular ou análise da mutação no sangue periférico. Há exames para a detecção de portadores e diagnóstico pré-natal. A distrofina é parte de um grande complexo de glicoproteínas da membrana muscular, cuja ruptura enfraquece a membrana celular.
Fisiopato: a mutação no gene pode ser uma deleção ou uma duplicação, acarreta ausência grave da distrofina (proteína essencial para a formação e manutenção do tecido muscular). A falta torna os músculos frágeis e de fácil lesão.
Quadro clínico: A DMD costuma apresentar seus primeiros sinais e sintomas de fraqueza muscular, em indivíduos do sexo M, a partir dos 3 anos de idade, em áreas específicas. Progressivamente, ela se “estende” pelo corpo e ocorrem comprometimentos nos SCV e SR, além do retardo intelectual. Além disso, o paciente apresenta elevado índice de CK sérica. Principais sinais e sintomas da doença: 
Fraqueza muscular progressiva; 
Comprometimento cardíaco progressivo;
Anomalias na marcha; 
Curvaturas anormais da coluna: lordose e escoliose;
Retardo no crescimento e no desenvolvimento motor;
Uso da Manobra de Gowers;
Pseudo-hipertrofia da panturrilha: causado por hipertrofia de algumas fibras musculares, infiltração do músculo por gordura e proliferação de colágeno. Após a panturrilha a língua é o local mais acometido.
Comprometimento respiratório progressivo;
Elevado níveis de creatinoquinase (CK) sérica.
HPP: A degeneração muscular começa a ser evidente por volta dos 3 anos de idade, quando ela atinge a musculatura esquelética do quadril, da pelve, do pescoço e da parte proximal dos membros inferiores. Progressivamente, atinge os ombros e as partes distais dos membros inferiores e superiores, além do tronco.
Algum grau de comprometimento cardíaco está presente em cerca de 95% dos pacientes e IC está presente em ap. 50%.
Apesar de raras, complicações no músculo liso também podem ocorrer, ocasionando dilatação gástrica e paralisia do íleo e da bexiga.
Aproximadamente 1/3 dos pacientes têm retardo mental em algum grau.
Entre os 3 e 5 anos de idade, podem ser observados: anomalias na marcha, lordose lombar e retardo no crescimento e no desenvolvimento motor.
Aos 5 anos de idade, a maioria dos pacientes utiliza a Manobra de Gowers, para se levantar do chão. Nessa idade também começam a ser percebidas dificuldades no aprendizado, na memória, na comunicação e nas habilidades emocionais.
Aos 10 anos de idade, o diafragma e outros músculos envolvidos na respiração são afetados, reduzindo a capacidade respiratória. Como resultado, podem ocorrer dor de cabeça, dificuldade para se concentrar, sonolência e pesadelos. Progressivamente, a capacidade de tossir é diminuída, o que favorece a evolução de infecções respiratórias.
Aos 12 anos de idade, a maioria dos pacientes apenas se locomove por meio de uma cadeira de rodas e apresenta contraturas e desvios na coluna.
Entre os 14 e os 18 anos de idade, ocorrem complicações cardíacas devido ao acometimento do miocárdio.
Com o avanço dos cuidados cardíacos e respiratórios, apesar de a média de óbito estar por volta dos 18 anos, está se tornando mais comum homens com DMD na casa dos 30 anos, com indivíduos que chegam aos 50.
Morte ocorre usualmente com cerca de 18-20 anos de idade. As causas de morte são insuficiência respiratória durante o sono, insuficiência cardíaca intratável, pneumonia, ou, ocasionalmente, aspiração e obstrução da via aérea. 
Em indivíduos do sexo feminino, a idade de início e a gravidade da manifestação da fraqueza muscular dependem do grau de desvio da inativação do X. Mas, independentemente desse grau, a maioria das mulheres portadoras tem anomalias cardíacas, que podem ser identificadas por alterações eletrocardiográficas.
Tratamento - Não existe tratamento curativo para essa doença. 
- Preservação de um bom estado nutricional. 
- Fisioterapia adia, mas nem sempre evita contraturas. Por vezes, as contraturas são úteis em reabilitação funcional. 
- O exercício excessivo pode acelerar o processo de degeneração das fibras nervosas. 
- Uso de prednisona, prednisolona, deflazacort ou outros esteroides. Prós diminuem a taxa de apoptose de miotubos durante a ontogênese e podem desacelerar a necrose de miofibras na distrofia muscular. Contra complicações da corticoterapia crônica no longo prazo (ganho de peso e osteoporose). Alguns pacientes com DMD tratados cedo com esteroides parecem ter um melhor prognóstico no longo prazo na evolução motora e do miocárdio, bem como melhora no curto prazo na força muscular. Os esteroides podem ajudar a manter os pacientes deambulantes durante mais anos do que o esperado sem tratamento. Distrofia muscular fascioescapuloumeral (DFEU): padrão hereditário autossômico dominante. A distribuição típica da fraqueza é fascioescapuloumeral e a face quase sempre é acometida. A gravidade é variável e alguns dos pacientes são assintomáticos. A progressão é lenta. Em geral os sintomas começam na adolescência, mas os sinais podem ser evidentes na infância. A abertura alar das escapulas é marcante. As clavículas parecem estar descaídas e as pontas das escápulas projetam-se acima da fossa supraclavicular. A fraqueza dos músculos abdominais pode causar protusão do abdome e lordose lombar exagerada. A fraqueza dos membros comumente é assimétrica. Os níveis séricos de CK são normais ou ligeiramente elevados.
Distrofia muscular miotônica (DMM): é uma doença multissistêmica autossômica dominante com distribuição singular, que inclui DM, miotonia, miocardiopatia, cataratas e endocrinopatia. É o tipo mais comum de DM, com prevalência e incidências altas (5 e 13,5 por 100mil). É compatível com vida longa e a penetrância do gene é de quase 100%. Alguns indivíduos afetados são assintomáticos, mas apresentam sinais ao exame clinico. Há padrão de distribuição bem definido – afeta vários músculos cranianos (face longa e magra com ptose). Ptose é comum, os movimentos oculares podem estar dificultados. Disartria (Fraqueza nos músculos usados para fala – arrastada,lenta) e disfagia (dificuldade para engolir alimentos) podem causar problemas. Os músculos esternomastoides são pequenos e fracos. A fraqueza dos membros é mais acentuada nos segmentos distais e afeta igualmente mãos e pés. A fraqueza dos flexores dos dedos das mãos é proeminente. Os reflexos tendíneos são abolidos proporcionalmente a gravidade da fraqueza. Músculos respiratórios podem ser afetados.
Distrofia muscular de membro e cintura (LGMD): conjunto heterogêneo de outras DM progressivas que afetam predominantemente os músculos dos ombros e da cintura pélvica. Tem padrão autossômico dominante ou recessivo e produz produto normal do gene da distrofina. Não são diferenciáveis clinicamente, em razão da variabilidade acentuada da gravidade e da idade de inicio, ainda que na mesma família. Em geral as formas recessivas são mais comuns, mais graves e começam mais cedo. Todas tem fraqueza proximal dos músculos da cintura escapular ou pélvica e algumas causam miocardiopatia. Os níveis séricos de CK quase sempre estão elevados nos tipos recessivos e comumente são altos nas formas dominantes. A progressão da doença é lenta.
4 - Importância da equipe multidisciplinar no tratamento das distrofias musculares. Postura da equipe perante o caso - relação médico-paciente.
Uma proposta com resultados satisfatórios, utilizando uma intervenção multidisciplinar, é a reabilitação por meio de uma abordagem centrada na família. Esta abordagem enfatiza o envolvimento dos pais na tomada de decisões, colaboração e parceria com esclarecimento e aceitação das escolhas da família. As terapias paliativas, possuem o intuito de tentar aliviar as dores, oferecer o máximo de qualidade de vida e bem estar ao paciente e tentar retardar sua progressão.
SP 2
Caracterizar a marcha normal e as formas alteradas. 
Marcha Normal ou Atípica: Apesar das particularidades individuais, os indivíduos saudáveis compartilham, ao caminhar, muitas características em comum. O olhar é dirigido para frente, e só se volta para baixo quando circunstâncias eventuais exigem maior atenção e cautela. O ritmo é regular e as passadas homogêneas, de tal forma que se pode comparar distâncias simplesmente contando passos. 
Ciclo da marcha normal: são os eventos que ocorrem desde o primeiro toque do pé de um dos MMIIs no solo até o próximo toque do mesmo pé mais adiante. O ciclo é dividido em duas fases: fase de apoio e fase de balanço (oscilação).
Fase de apoio: Período de tempo que o membro permanece em contato com o solo e sustenta o peso. Corresponde a 60% do ciclo. Permite que o MI suporte o peso e possibilita o avanço do corpo sobre o membro que está sustentando. A fase de apoio é dividida em cinco sub-fases:
1 – Fase de toque do calcanhar (Contato Inicial);
2 – Fase de apoio completo do pé (Resposta a carga);
3 – Fase de apoio médio (Deslocamento anterior da tíbia);
4 – Fase de saída (elevação) do calcanhar (Apoio terminal);
5 – Fase de propulsão – Saída dos dedos (pré-balanço);
Fase de balanço: Período de tempo em que o membro permanece no ar corresponde a 40% do ciclo da marcha. 
A Fase de Balanço pode ser dividida em 3 subfases: 1 – Fase de balanço inicial (Aceleração); 2 – Fase de balanço médio; e 3 – Fase de balanço final (Desaceleração).
Os membros superiores participam da marcha por meio do balançar alternado e oposto aos pés, ou seja, o braço direito avança sincronicamente à perna esquerda, resultando em otimização do equilíbrio.
O mecanismo da marcha depende da organização funcional de várias estruturas do SNC e do SNP, da integridade do sistema motor (vias centrais e periféricas, músculos, articulações), do sistema sensitivo (sensibilidade proprioceptiva), do cerebelo dos núcleos da base, etc. Alterações em qualquer uma dessas estruturas, de forma isolada ou associada, podem levar a alterações da deambulação. 
Para qualquer distúrbio da marcha, dá-se o nome de disbasia. A disbasia pode ser uni ou bilateral, e os tipos mais representativos são determinados a seguir. 
Tipos de marcha: 
Marcha espástica: hipertonia da musculatura extensora e as pernas se cruzam uma na frente da outra, os pés se arrastam – lesão piramidal; pode ser uni. ou bilateral. 
Marcha escarvante: paralisia da musc. dorsiflexora dos artelhos e pé, inervada pelo fibular; pode ser uni ou bilat. 
Marcha atáxica cerebelar (“marcha ebriosa”): lembra indivíduo em estado de embriaguez alcoólica – distúrbio cerebelar. A região cerebelar ligada ao equilíbrio dinâmico (marcha) é o córtex do vérmis, e tb. regiões paleocerebelares correspondentes aos MMII do homúnculo paleocerebelar.
Marcha atáxica sensitiva: lesões no sistema lemniscal, sendo as + frequentes aquelas afecções que se localizam nos funículos posteriores da medula (Mielinólise Funicular). Semelhante à marcha cerebelar (insegura e titubeante), entretanto, esta é rigorosamente fiscalizada pelo olhar. 
Marcha petit-pas: idosos portadores de arteriosclerose cerebral generalizada, paralisia pseudobulbar, atrofia cortical da senilidade. Caracterizada pelo pacinete dar passos muito curtos e arrastar os pés como se estivesse dançando “marchinha”. 
Marcha parkinsoniana: a marcha vagarosa do pcte. parkinsoniano, o doente anda como um bloco, enrijecido, s/ mvto. automático dos braços. A cabeça inclinada p/ frente e os passos miúdos e rápidos, dando a impressão de que o doente vai cair p/ frente. 
Marcha helicópode, ceifante ou hemiplégica: ao andar, o pcte. mantém o MS fletido em 90° no cotovelo e em adução e a mão fechada em leve pronação. O MI do mesmo lado é espástico, e o joelho não flexiona, por isso, a perna se arrasta descrevendo um semicírculo qdo. o pcte. troca o passo. Ocorre na hemiplegia (dça. vascular encefálica). 
Marcha anserina: acentuação da lordose lombar e inclinação do tronco ora p/ D ora p/ E, alternadamente. Encontrada em doenças musculares e traduz diminuição da força dos mm. pélvicos e das coxas. 
Marcha tabética: p/ se locomover, o pcte. mantém o olhar fixo no chão; os MMII são levantados abrupta e explosivamente e ao serem recolocados no chão, os calcanhares tocam o solo pesadamente. C/ olhos fechados, a marcha piora acentuadamente ou é impossível. Indica a perda da sensibilidade proprioceptiva por lesão do cordão post. da medula (tabes dorsalis – neurolues). 
Marcha vestibular: lateropulsão quando anda. Lesão no labirinto. 
Marcha claudicante: o pcte. manca p/ um dos lados. Ocorre na insuf. arterial periférica e em lesões do ap. locomotor.
- Citar e caracterizar os métodos de avaliação da marcha.
Caso o examinador não tenha notado um padrão específico de marcha (mencionado anteriormente), deve solicitar que o paciente caminhe ao longo do consultório livremente (>5m), a fim de identificar a presença de um padrão de marcha específico ou se marcha normal, observando-se o equilíbrio (ideal estar descalço e bermuda).
Estático: ficar de pé, os pés juntos e as mãos coladas à coxa, olhos abertos e depois fechados. Obs.: astasia – impossibilidade de manter-se em pé; abasia – impossibilidade de andar.
Sinal de Romberg (equilíbrio e propriocepção): ao ficar de olhos fechados, em pé e com ambos os pés juntos, o paciente apresenta perda de tônus e queda ou tendência à queda (abre os olhos e se apoia) → é um sinal de perda de sensibilidade profunda, e não de alteração cerebelar. 
Cerebelo – o paciente balança e cai para o lado da lesão. (conforme vira a cabeça)
Vestibular – queda para o lado da lesão após período de latência. 
Manobras de sensibilização: Um pé um na frente do outro, ficar em um só pé, sentado.
Dinâmico: observar movimento. 
- Manobras de sensibilização: Pé ante pé, primeiramente em marcha normal, depois nas pontas dos pés, e enfim nos calcanhares, andar rapidamente, voltar rapidamente, ir para frente e para trás. 
- Caracterizar o tremor essencial e diferenciá-lo do tremor da doença de Parkinson do ponto de vista fisiopatológico e clínico.
Tremor: Oscilação rítmica de uma parte do corpo causada por contrações musculares intermitentes, em geral envolvendo os segmentos distais dos membros e, menoscomumente, cabeça, língua ou mandíbula. 
Tremor essencial (TE): caracteriza-se por ser cinético e de postura bilateral, pode afetar qualquer parte do corpo, sendo os membros superiores e o segmento cefálico os mais frequentemente acometidos. 
O TE é definido como: 
A. Síndrome de tremor de ação isolado dos membros superiores, bilateral, com duração de > 3 anos, com a presença ou não de acometimento de outras partes do corpo (cabeça, voz etc.), sem a presença de outros sinais neurológicos (distonia, parkinsonismo, ataxia etc). 
B. Síndrome TE plus: pacientes com síndrome TE com alguns sintomas neurológicos e sistêmicos leves de significado indeterminado. Nos critérios de exclusão temos: tremor focal isolado (cabeça, voz), tremor ortostático com frequência maior que 12 Hz, tremor tarefa e postura específica, início súbito, deterioração gradual.
Manifestações clínicas: Início lento e insidioso, Picos freq. Final da adolescência e após os 50 anos. Geralmente é bilateral, podendo ser assimétrico em alguns casos. O tremor é de ação e/ou postura, usualmente desaparecendo no repouso ou durante o sono. O segmento cefálico pode ser acometido (movimentos de negação), os músculos da fonação (voz trêmula). A Frequência do tremor é entre 4 e 12 Hz e é inversamente relacionado com a idade. As mãos estão acometidas em 90% dos casos, com a característica do movimento em flexão e extensão. A melhora com álcool VO é freq. Observada, porém não se sabe o mecanismo. O tremor piora com a ansiedade, fadiga muscular e situações de estresse. Pode ser incapacitante em 15 a 25%. Menos comum, podem ocorrer alterações auditivas e do olfato. Pode ocorrer alterações cognitivas como alterações de memória recente, fluência verbal e função executiva; déficit de atenção e destreza manual. Parece haver um maior risco de demência naqueles que iniciam o tremor após 65 anos. Alterações de personalidade tais como pessimismo, medo, introversão têm sido relatadas em pacientes com TE. 
Fisiopatologia: mecanismos não são totalmente conhecidos. O tremor parece estar relacionado com um aumento da atividade oscilatória cerebelo-olivar-tálamo-cortical. Estudos neuroquímicos mostraram redução dos receptores GABA-A e GABA-B no núcleo denteado de pacientes com TE e relacionados inversamente com a duração da doença. Essas alterações não foram encontradas no córtex cerebelar. Essa redução dos receptores GABA-B no núcleo denteado poderia levar a uma desinibição do output do cerebelo e se propagar ao circuito cerebelo-tálamo-cortical, gerando o tremor. Perda do receptor poderia ocorrer por um processo degenerativo ou resultar de um aumento pós-sináptico do impulso de GABA das células de Purkinje. 
Tratamento: O propósito da terapia para o alívio do tremor baseia-se na sua severidade e principalmente na incapacidade funcional, visando à qualidade de vida dos pacientes. Quatro alvos: 
1) se o tremor é leve, sem incapacidade funcional ou psicossocial, o tratamento medicamentoso não é necessário.
2) se o tremor for leve a moderado desencadeado em situações de estresse pode-se orientar o tto intermitente SN.
3) se o tremor é persistente, levando à incapacidade de se orientar, a terapia é contínua. 
4) se o tremor persiste com farmacoterapia adequada levando a grande incapacidade funcional deve-se considerar associação de outros tratamentos não farmacológicos. 
Tratamento medicamentoso: Propranolol e primidona são as medicações de primeira escolha (classe 1) com nível de recomendação A de eficácia. Propanolol: BB não seletivo age nos receptores B1 e B2. Mecanismo não esclarecido, mas reduz a amplitude de tremor nas mãos. 
Iniciar com 20 a 40mg /dia. Aumento gradual até dose máxima diária de 60 a 240mg/dia. Nestas dose 60-70% de eficácia. EC comuns: bradicardia, síncope, fadiga e broncoespasmo. Outros BB não possuem eficácia.
Primidona: anticonvulsivante, após a ingesta converte-se em fenobarbital e feniletilmalonamida. Não se sabe o MA que reduz o tremor. Dose inicial de 50mg a noite, 25 em idosos, aumento gradual ate 250-750mg/dia. EC comuns: náuseas, vômitos e sedação.
Associar se: resposta inicial em monoterapia insatisfatória ou quando a tolerabilidade não permitir o aumento da dose
Drogas de segunda linha com nível B de evidência incluem gabapentina (análogo do GABA, dose inicial 300mg 3x/dia, pode progredir para 1.200-3.600mg/dia), topiramato (dose média 300mg/dia – eficácia de 30%, EC: perda de peso, parestesias, distúrbios cognitivos, cálculo renal) e benzodiazepínicos (alprazolam dose inicial 0,25mg até 3x/dia). 
Toxina botulínica tipo A: eficácia (nível C), pode ser opção no tremor cefálico que não responde ao tto medicamentoso. 
Tratamento cirúrgico: pode ser indicado para pacientes que persistem com tremor incapacitante mesmo que o tto farmacológico de escolha para essa condição seja pela não resposta aos efeitos colaterais das medicações. 
Doença de Parkinson (DP): Geralmente com inicio > 50 anos, antes dos 40 anos é considerado início precoce, juvenil se antes dos 20 anos (raro). Etiologia possui integração de forma complexa de fatores genéticos, ambientais e o próprio envelhecimento. Em cerca de 10 a 15% origem genética – início precoce. 
Fisiopatologia: a expressão motora da DP é decorrente de uma deficiência na transmissão dopaminérgica na via nigroestriatal decorrente do processo degenerativo acometendo os neurônios mesencefálicos nigrais. A degeneração dos neurônios da parte compacta pigmentada da substância negra no mesencéfalo resulta na falta de input dopaminérgico ao estriado.
As manifestações motoras decorrem principalmente da perda progressiva de neurônios da parte compacta da substância negra. A degeneração nesses neurônios é irreversível e resulta na diminuição da produção de dopamina. Manifestações não motoras como hiposmia, constipação intestinal, depressão e transtorno comportamental da fase REM (rapid eye movement) do sono, podem estar presentes anos antes do surgimento das alterações motoras. 
QUADRO CLÍNICO - Manifestações motoras: O parkinsonismo ou síndrome parkinsoniana é um dos mais frequentes tipos de distúrbio do movimento e apresenta-se com quatro componentes básicos: bradicinesia, rigidez, tremor de repouso e instabilidade postural. 
A bradicinesia ou acinesia é caracterizada essencialmente por lentidão e redução da amplitude de movimentos voluntários e automáticos. 
A bradicinesia manifesta-se na área cranial por redução da expressividade facial (hipomimia). A bradicinesia associada à rigidez acometendo a região oral, faríngea e laríngea acarreta a redução da deglutição automática da saliva, levando a acúmulo da mesma na cavidade bucal e perda pela comissura labial (sialorreia), disfagia e disartrofonia (redução do volume da fala, que pode tornar-se apenas um sussurro).
Nos membros, a bradicinesia manifesta-se claramente e pode ser testada por meio de movimentos repetitivos dos dedos (finger tapping), das mãos e dos pés. Em tarefas do cotidiano compromete a destreza dos movimentos necessários para vestir-se e cuidados com higiene. Outra alteração típica do parkinsonismo determinada pela bradicinesia é a redução do tamanho da letra (micrografia), podendo desfigurar a assinatura. 
Bradicinesia sobre a marcha determina a redução da amplitude dos passos e/ou arrastar os pés e a perda dos movimentos associados dos membros superiores caracterizando a marcha “em bloco”. 
Outras alterações da marcha eventualmente presentes na síndrome parkinsoniana são a festinação (desloca o tronco para frente, aceleração involuntária da marcha), o bloqueio da marcha – freezing (perda abrupta da capacidade de iniciar ou sustentar a marcha – parada abrupta da marcha – quedas), e a cinesia paradoxal (fenômeno inverso ao bloqueio da marcha, ou seja, melhora abrupta e de curta duração do desempenho motor na marcha, quando sob forte emoção. 
A rigidez, quase sempre presente na síndrome parkinsoniana. Trata-se da hipertonia denominada plástica. A resistência à movimentação do membro afetado pode ser contínua ou intermitente - fenômeno da“roda denteada”. O acometimento preferencial é da musculatura flexora, determinando alterações típicas da postura, com anteroflexão do tronco e semiflexão dos membros (postura simiesca). 
O tremor parkinsoniano é clinicamente descrito como de repouso, exacerbando-se durante a marcha, no esforço mental e em situações de tensão emocional e diminuindo com a movimentação voluntária do segmento afetado e desaparecendo com o sono. Frequência varia de 4 a 6/segundo e costuma envolver preferencialmente as mãos, configurando a alternância entre pronação e supinação ou flexão e extensão dos dedos. 
A instabilidade postural é decorrente da perda de reflexos de readaptação postural, evidenciando-se em mudanças bruscas de direção durante a marcha. Incomum em fases iniciais de evolução da DP, podendo agravar-se e determinar quedas frequentes. 
Manifestações não motoras podem ser agrupadas em quatro tipos: as neuropsiquiátricas, as autonômicas, os distúrbios do sono e outras. 
Neuropsiquiátricas (+ relevantes): depressão e o declínio cognitivo, ansiedade e apatia também podem estar presentes. 
As alterações cognitivas em fases iniciais da moléstia, quando presentes, geralmente são discretas (distúrbios visuoespaciais) e sem repercussão significativa sobre o desempenho cognitivo. Entretanto, em cerca de 20 a 40% dos casos, em fases adiantadas da evolução da doença podem instalar-se alterações cognitivas graves, configurando um quadro demencial. 
A depressão na DP manifesta-se com algumas características comuns na depressão primária não relacionada com a DP, tais como: tristeza, pessimismo, alterações somáticas (perda de apetite, alteração de peso, fadiga e distúrbios do sono), perda de autoestima e ansiedade. Entretanto, sintomas como sentimento de culpa, autocrítica excessiva, sensação de ruína e impotência, alucinações e delírios, comuns na depressão primária, são raros na depressão em pacientes com DP. Metade dos pacientes deprimidos com DP enquadram-se nos critérios de depressão maior, enquanto a outra metade apresenta distimia ou depressão leve a moderada. 
Os principais sistemas de NT envolvidos na depressão da DP são: o dopaminérgico (projeções meso-corticolímbicas), serotoninérgico (núcleos da raphe do tronco cerebral) e o noradrenérgico (locus ceruleus). 
A ansiedade é uma manifestação psiquiátrica comum na DP e é devida em parte à incapacidade física trazida pela doença e, em casos avançados, à imprevisibilidade de resposta à medicação. Os tipos mais comuns de TA na DP são: crises de pânico (geralmente ocorrendo em estados off), TAG e fobias simples e social. 
Apatia pode ser definida como falta de motivação manifestada por redução de comportamentos dirigidos a determinado objetivo e redução do engajamento emocional. Está associada a comprometimento social e funcional e redução na qualidade de vida. Na DP, a presença de apatia é frequente e vários estudos sugerem associação entre essa condição e disfunção executiva. 
Entre as outras manifestações não motoras da DP estão os transtornos do ciclo sono-vigília, a redução do olfato (hiposmia), a fadiga e a dor (esta geralmente secundária às alterações motoras). A hiposmia (diminuição do olfato) está presente em cerca de 80%-90% dos pacientes com DP e pode ser um dado clínico útil para, em casos de dúvida diagnóstica, distinguir a DP do tremor essencial ou de certas formas de parkinsonismo degenerativo (paralisia supranuclear progressiva e degeneração corticobasal), condições nas quais o olfato está usualmente preservado.
O diagnóstico da DP é fundamentado em dados clínicos e os exames complementares têm como maior finalidade descartar condições que podem ser confundidas. O diagnóstico da DP envolve três passos:
 
Opções de tratamento para o manejo da DP. Os pontos de decisão incluem: 
(1) introdução de terapia neuroprotetora: não existe nenhum fármaco estabelecido ou atualmente aprovado para neuroproteção ou modificação da doença, São usados (rasagilina 1 mg/dia, coenzima Q10, 1.200 mg/dia, agonistas da dopamina ropinirol e pramipexol). 
(2) Quando iniciar a terapia sintomática: aguardar o aparecimento de incapacidade funcional para iniciar o tratamento. 
(3) Que tipo de terapia iniciar: muitos especialistas preferem iniciar com um IMAO tipo B em pacientes levemente acometidos, devido ao bom perfil de segurança do fármaco e ao potencial de efeito modificador da doença; agonistas da dopamina para pacientes mais jovens com incapacidade funcional significativa para reduzir o risco de complicações motoras; e levodopa para pacientes com doença mais avançada, pacientes idosos ou aqueles com comprometimento cognitivo. Estudos recentes sugerem o uso precoce de polifarmácia com doses baixas de vários medicamentos para evitar efeitos colaterais associados a doses altas de qualquer agente isoladamente. 
(4) Tratamento das complicações motoras: em geral, as complicações motoras são controladas com terapia de combinação para reduzir a discinesia e aumentar o tempo de “liga” (período “on”). Quando os tratamentos clínicos não conseguem fornecer controle satisfatório, podem-se considerar terapias cirúrgicas como a ECP ou a infusão contínua de levodopa/carbidopa em gel intestinal. 
(5) Abordagens não farmacológicas: intervenções, como exercício físico, orientação e apoio devem ser consideradas durante a evolução da doença.
Tratamento: Os objetivos são manter a função e evitar as complicações induzidas pelos fármacos; iniciar a terapia quando os sintomas interferirem na QV. Bradicinesia, tremor, rigidez e postura anormal respondem bem no início da doença; os sintomas cognitivos, hipofonia, disfunção autonômica e dificuldades no equilíbrio respondem mal ao tratamento.
Fármacos usados na DP - visam manter constantes os níveis de dopamina no SNC. Esses fármacos oferecem alívio temporário dos sintomas, mas não interrompem nem revertem a degeneração neuronal causada pela doença.
Levodopa e carbidopa: A levodopa é um precursor metabólico da dopamina. Ela restabelece a neurotransmissão dopaminérgica no neoestriado, aumentando a síntese de dopamina nos neurônios ainda ativos da substância negra. No início da doença, o número de neurônios dopaminérgicos residual na substância negra (geralmente cerca de 20% do normal) é adequado para a conversão da levodopa à dopamina. Assim, nesses pacientes, a resposta à Ievodopa é consistente, e o paciente raramente se queixa de que os efeitos do fármaco desvanecem. Infelizmente, com o tempo, o número de neurônios diminui, e poucas células são capazes de converter a levodopa exógena à dopamina. Em consequência, desenvolvem-se flutuações no controle motor. O alívio oferecido pela levodopa é meramente sintomático e dura somente o tempo que o fármaco fica presente no organismo. Os efeitos da levodopa no SNC podem ser potencializados pela coadministração de carbidopa, um inibidor da dopamina-descarboxilase que não atravessa a BHE.
Mecanismo de ação:
Levodopa: A dopamina não atravessa a BHE, mas seu precursor imediato, a levodopa, é transportado ativamente para o SNC e transformado em dopamina. A levodopa precisa ser administrada com a carbidopa. Sem carbidopa, muito do fármaco é descarboxilado a dopamina na periferia, resultando em náusea, êmese, arritmias e hipotensão.
Carbidopa: É um inibidor da dopamina-descarboxilase, diminui a biotransformação da levodopa na periferia, aumentando, assim, a disponibilidade de levodopa no SNC. Além disso, ela diminui a dose de levodopa necessária em 4 a 5X e, consequentemente, diminui a gravidade dos efeitos adversos resultantes da dopamina formada na periferia.
Efeitos adversos:
- Periféricos: Anorexia, náusea e êmese ocorrem devido à estimulação da zona disparadora química. Taquicardia e ESV resultam da ação da dopamina no coração. Pode ocorrer hipotensão. A ação adrenérgica na íris causa midríase. Em alguns indivíduos, observam-se discrasias sanguíneas e reação positiva ao teste de Coombs. A saliva e a urina apresentam coloraçãomarrom, devido ao pigmento melanina produzido pela oxidação da catecolamina.
- SNC: Podem ocorrer alucinações visuais e auditivas e movimentos involuntários anormais (discinesia). Esses efeitos são opostos aos sintomas da DP e refletem a hiperatividade da dopamina nos gânglios basais. A levodopa também pode causar alteração do humor, depressão, psicose e ansiedade.
Selegilina e rasagilina: A Selegilina inibe seletivamente a MAO tipo B (metaboliza a DA) em dose baixa ou moderada. Ela não inibe a MAO tipo A (metaboliza a NA e a 5-HT), exceto em dosagem acima da recomendada, quando perde a seletividade. A selegilina aumenta os níveis de dopamina no cérebro, diminuindo o metabolismo da dopamina. Se a selegilina é administrada com levodopa, ela aumenta as ações da levodopa e reduz substancialmente a dose necessária. Diferente dos IMAOs não seletivos, a selegilina, nas doses recomendadas, tem baixo potencial de causar crises hipertensivas. Contudo, o fármaco perde sua seletividade em dosagens altas, quando há risco de hipertensão grave. A selegilina é biotransformada em metanfetamina e anfetamina, cujas propriedades estimulantes podem causar insônia se o fármaco for administrado depois do meio da tarde. Rasagilina é um inibidor irreversível e seletivo da MAO cerebral tipo B. Os fármacos usados na DP têm cinco vezes a potência da selegilina. Ao contrário da selegilina, a rasagilina não é biotransformada em substância tipo anfetamina.
Inibidores da catecol-O-metiltransferase (COMT): Normalmente, a metilação da levodopa pela COMT, resultando em 3-O-metildopa, é uma via menor na sua biotransformação. Contudo, quando a atividade periférica da dopamina descarboxilase é inibida pela carbidopa, forma-se uma quantidade significativa de 3-O-metildopa que compete com a levodopa pelo transporte ativo para o SNC. Entacapona e tolcapona inibem a COMT seletiva e reversivelmente. A inibição da COMT por entacapona ou tolcapona reduz a concentração de 3-O-metildopa no plasma, aumenta a captação central de levodopa e eleva as concentrações cerebrais de dopamina. Os dois fármacos diminuem os sintomas de desvanecimento vistos em pacientes que recebem levodopa + carbidopa e diferem primariamente nos perfis farmacocinéticos e nos efeitos adversos.
EA: Entacapona e tolcapona apresentam EA que são observados em pacientes que recebem levodopa + carbidopa, incluindo diarreia, hipotensão postural, náusea, anorexia, discinesias, alucinações e distúrbios do sono. Mais gravemente, o uso de tolcapona está associado com necrose hepática fulminante. Por isso, ela deve ser usada junto com monitoração da função hepática apropriada – apenas em pacientes nos quais outras possibilidades falharam. A entacapona não apresenta essa toxicidade e substituiu amplamente a tolcapona.
Agonistas de receptor de dopamina: Este grupo de compostos antiparkinsonianos inclui a bromocriptina, um derivado do ergot e os fármacos não derivados do ergot, ropinirol, pramipexol, rotigotina e o mais novo, apomorfina. Esses fármacos têm duração de ação mais longa do que a levodopa e são eficazes em pacientes que apresentam flutuações em respostas à levodopa. O tratamento inicial com esses fármacos está associado com menos risco de desenvolver discinesias e flutuações motoras em comparação com pacientes tratados desde o início com levodopa. Bromocriptina, pramipexol e ropinirol são eficazes em pacientes com DP complicada por flutuações motoras e discinesias. Contudo, são ineficazes em pacientes que não mostraram resposta terapêutica à levodopa. A apomorfina é um agonista dopaminérgico injetável usado em estágios graves e avançados da doença, para suplementar medicações orais. Os EA graves limitam a utilidade dos agonistas da dopamina (hipotensão, náusea, confusão, alucinações e sedação).
Bromocriptina: As ações são similares às da levodopa, exceto que alucinações, confusão, delírio, náusea e hipotensão ortostática são mais comuns, e a discinesia é menos proeminente. Em doença psiquiátrica, a bromocriptina pode piorar as condições mentais. Ela deve ser usada com cautela em pacientes com anamnese de IM ou DVP. Como a bromocriptina é um derivado do ergot, ela tem potencial de causar fibrose pulmonar e retroperitoneal.
Apomorfina, pramipexol, ropinirol e rotigotina: Esses fármacos são agonistas dopaminérgicos não ergot, aprovados para o tratamento da DP. Pramipexol e ropinirol são ativos por via oral. Apomorfina e rotigotina estão disponíveis para via injetável e sistemas transdermais, respectivamente. Apomorfina é usada no manejo agudo da hipomotilidade off na DP avançada. A rotigotina é administrada uma vez ao dia como um adesivo transdérmico que assegura níveis de fármaco por 24h. Esses fármacos aliviam a deficiência motora em pacientes que nunca usaram levodopa e também naqueles com DP avançada sob tratamento com levodopa. Os agonistas da dopamina podem retardar a necessidade de usar levodopa no início do Parkinson e podem reduzir a dose de levodopa no Parkinson avançado. Diferentemente dos derivados da ergotamina, esses fármacos não agravam os distúrbios vasculares periféricos nem causam fibrose. Náusea, alucinações, insônia, tonturas, constipação e hipotensão ortostática estão entre seus EA mais estressantes, mas as discinesias são menos frequentes do que com levodopa. O pramipexol é excretado principalmente inalterado na urina, sendo necessários ajustes na dosagem na disfunção renal. A cimetidina inibe a secreção tubular renal de bases orgânicas e pode aumentar significativamente a meia-vida do pramipexol. As fluoroquinolonas e outros inibidores do CYP450 isoenzima 1A2 (CYP1A2) (ex: fluoxetina) podem inibir a biotransformação do ropinirol, exigindo ajuste da sua dosagem.
Amantadina: Faz maior liberação de dopamina, bloqueio de receptores colinérgicos e inibição do receptor glutamato tipo NMDA. Evidências atuais apoiam que a ação nos receptores NMDA é a ação primária nas concentrações terapêuticas. O fármaco pode causar intranquilidade, agitação, confusão e alucinações e, em doses elevadas, pode induzir psicose tóxica aguda. Hipotensão ortostática, retenção urinária, edema periférico e boca seca também podem ocorrer. A amantadina é menos eficaz do que a levodopa e desenvolve tolerância mais facilmente. Contudo, a amantadina tem menos efeitos adversos.
Fármacos antimuscarínicos: são menos eficazes do que a levodopa e somente têm papel auxiliar no tratamento antiparkinsoniano. As ações de benzotropina, triexifenidil, prociclidina e biperideno são similares, embora os pacientes possam responder de forma mais favorável a um desses fármacos do que a outro. O bloqueio da transmissão colinérgica provoca efeitos similares aos do aumento da transmissão dopaminérgica, pois ajuda a corrigir o desequilíbrio na relação entre dopamina e ACh. Esses fármacos podem causar alterações do humor e provocar xerostomia, constipação e problemas visuais típicos dos bloqueadores muscarínicos. Eles interferem com o peristaltismo no TGI e são contraindicados em pacientes com glaucoma, hiperplasia de próstata ou estenose pilórica.
TREMOR POR PARKINSONISMO E POR TE: Um problema comum é diferenciar entre o tremor da DP inicial e o TE. 
O tremor da DP é mais evidente em repouso, enquanto o TE ocorre ao se manter uma postura durante longo período, como as mãos estendidas, ou durante a ação. O tremor parkinsoniano pode persistir com as mãos estendidas, mas costuma diminuir, ao menos momentaneamente, quando o paciente faz um movimento deliberado; enquanto o TE costuma se agravar com qualquer tentativa de ação precisa. O paciente com TE pode ter grande dificuldade para beber água de um copo, mas o paciente com DP consegue fazer isso sem derramar uma gota. A cabeça e a voz são acometidas com frequência no TE, mas apenas raramente na DP, embora o tremor na DP possa acometer os lábios e amandíbula. O álcool e os betabloqueadores costumam melhorar o TE, mas não têm efeito sobre o tremor parkinsoniano. Alguns pacientes considerados portadores de TE acabam por desenvolver DP.
DIFERENCIAÇÃO ENTRE TREMOR ESSENCIAL E PARKINSONISMO
 			Tremor essencial: Tremor parkinsoniano
Velocidade 			5 a 10 Hz 4 a 6 Hz
Simetria		 			Bilateral/simétrico Unilateral/assimétrico
Componente mais comum 			Postural 			 Em repouso
História familiar positiva 			Frequentemente presente Geralmente ausente
Melhora com álcool				Geralmente			 Raramente
Reponde a drogas dopa e anticolinérgicas Não		 Sim
Responde a BB e primidona 		Sim				 Não
Parkinsonismo induzido por fármacos/toxinas - Resumo sobre as drogas dopaminérgicas que podem induzir ou agravar uma síndrome parkinsoniana. Os mecanismos propostos envolvem o bloqueio de receptores pós-sinápticos da dopamina (neurolépticos, antieméticos, cinarizina, flunarizina) e depleção dos estoques de dopamina nas vesículas pré-sinápticas (respirina, tetrabenazina). A suspensão da droga geralmente é acompanhada da resolução dos sintomas em semanas ou meses.
Agentes bloqueadores dos receptores de dopamina: Os fármacos que bloqueiam os receptores de dopamina D2 do estriado (p. ex., fenotiazinas, butirofenonas, tioxantenos e outros bloqueadores dos receptores de dopamina de ação central, incluindo alguns medicamentos antieméticos (plasil) e alguns agentes BCC) ou que causam depleção da dopamina do estriado (p. ex., reserpina, tetrabenazina) podem induzir um estado parkinsoniano. Pode ser necessário um período de várias semanas a meses para a resolução do parkinsonismo após a retirada do agente agressor. O parkinsonismo que persiste por mais de 6 meses após a retirada do fármaco é atribuído a uma DP subjacente, que se tornou evidente durante a exposição a esses fármacos antidopaminérgicos. Os agentes anticolinérgicos podem melhorar os sinais e sintomas parkinsonianos induzidos por fármacos.
SP 3
Caracterizar os componentes das articulações e suas funções.
Uma articulação é a união entre dois ou mais ossos ou partes rígidas do esqueleto. Existem três tipos gerais de articulações: fibrosa, cartilagínea e sinovial. 
1 - Articulações sinoviais, os ossos são unidos por uma cápsula articular (formada por uma membrana fibrosa externa revestida por uma membrana sinovial serosa) que transpõe e reveste uma articulação ou uma cavidade articular. A cavidade articular de uma articulação sinovial, como o joelho, é um espaço potencial que contém um pequeno volume de líquido sinovial lubrificante, secretado pela membrana sinovial. No interior da cápsula, a cartilagem articular cobre as faces articulares dos ossos; todas as outras faces internas são revestidas por membrana sinovial. Podem ser classificadas em plana, gínglimo, selar, elipsóidea, esferóidea e trocoidea. Recebem irrigação sanguínea de artérias articulares que costumam formar redes e são drenadas por veias articulares originadas na membrana sinovial. São ricamente supridas por nervos articulares responsáveis pela propriocepção, a percepção do movimento e da posição de partes do corpo.
Os seis principais tipos de articulações sinoviais são classificados de acordo com o formato das faces articulares e/ou o tipo de movimento que permitem:
1. As articulações planas permitem movimentos de deslizamento no plano das faces articulares. Ex: acromioclavicular.
2. Os gínglimos permitem apenas flexão e extensão e são articulações uniaxiais. A cápsula dessas articulações é fina e frouxa nas partes anterior e posterior onde há movimento; entretanto, os ossos são unidos lateralmente por ligamentos colaterais fortes. Ex: articulação do cotovelo.
3. As articulações selares permitem abdução e adução, além de flexão e extensão, movimentos que ocorrem ao redor de dois eixos perpendiculares; sendo assim, são articulações biaxiais que permitem movimento em dois planos, sagital e frontal. Ex: articulação carpometacarpal na base do polegar (1o dedo) é uma articulação selar.
4. As articulações elipsóideas permitem flexão e extensão, além de abdução e adução; sendo biaxiais. No entanto, o movimento em um plano (sagital) geralmente é maior (mais livre) do que no outro. Também é possível realizar circundução, mais restrita do que nas articulações selares. Ex: articulações metacarpofalângicas.
5. As articulações esferóideas permitem movimento em vários eixos e planos: flexão e extensão, abdução e adução, rotação medial e lateral, e circundução; são multiaxiais. Ex: quadril. na qual a cabeça do fêmur, que é esférica, gira na cavidade formada pelo acetábulo do quadril.
6. As articulações trocóideas permitem rotação em torno de um eixo central; são uniaxiais. Nessas articulações, um processo arredondado de osso gira dentro de uma bainha ou anel. Ex: articulação atlantoaxial mediana, na qual o atlas (vértebra C I) gira ao redor de um processo digitiforme, o dente do áxis (vértebra C II), durante a rotação da cabeça.
2. Articulações fibrosas, os ossos são unidos por tecido fibroso. Na maioria dos casos, o grau de movimento em uma articulação fibrosa depende do comprimento das fibras que unem os ossos. As suturas do crânio são exemplos de articulações fibrosas. Esses ossos estão bem próximos, encaixando-se ao longo de uma linha ondulada ou superpostos. A sindesmose, um tipo de articulação fibrosa, une os ossos com uma lâmina de tecido fibroso, que pode ser um ligamento ou uma membrana fibrosa. Consequentemente, esse tipo de articulação tem mobilidade parcial. Exemplos de sindesmose: membrana interóssea no antebraço e a sindesmose dentoalveolar (gonfose). 
3. Nas articulações cartilagíneas, as estruturas são unidas por cartilagem hialina ou fibrocartilagem. Nas articulações cartilagíneas primárias, ou sincondroses, os ossos são unidos por cartilagem hialina, o que permite leve curvatura no início da vida. Geralmente são uniões temporárias, como as existentes durante o desenvolvimento de um osso longo, nas quais a epífise e a diáfise são unidas por uma lâmina epifisial. As sincondroses permitem o crescimento do osso no comprimento. Quando é atingido crescimento completo, a lâmina epifisial converte-se em osso e as epífises fundem-se com a diáfise. As articulações cartilagíneas secundárias, ou sínfises, são articulações fortes, ligeiramente móveis, unidas por fibrocartilagem. Os discos intervertebrais fibrocartilagíneos existentes entre as vértebras são formados por tecido conjuntivo que une as vértebras. Essas articulações proporcionam à coluna vertebral resistência e absorção de choque, além de considerável flexibilidade.
Descrever a placa epifisária A placa epifisária (ou placa de crescimento) é constituída de cartilagem hialina e separa duas regiões do osso: a epífise (área próxima da articulação) e a metáfise (mais distante da articulação). É a região responsável pelo crescimento longitudinal do osso, presente apenas em esqueletos imaturos.
Durante o crescimento de um osso longo, as lâminas epifisiais interpõem-se entre a diáfise e as epífises. Essas lâminas de crescimento acabam sendo substituídas por osso nos dois lados, diafisário e epifisário. Quando isso acontece, o crescimento ósseo cessa e a diáfise funde-se com as epífises. A bainha formada durante esse processo de fusão (sinostose) é bastante densa e pode ser reconhecida no osso seccionado ou em radiografias como uma linha epifisial. A fusão epifisial dos ossos ocorre progressivamente entre a puberdade e a maturidade. 
Desenvolvimento e crescimento de um osso longo. A. A figura mostra a formação de centros de ossificação primários (diáfise) e secundários (epífise). B. O crescimento em comprimento ocorre nos dois lados das lâminas epifisiais (setas de duas pontas). O osso formado a partir do centro primário na diáfise só se funde ao osso formado a partir dos centros secundários nas epífisesquando o osso alcança o tamanho adulto. Quando o crescimento cessa, a lâmina epifisial é substituída por uma sinostose (fusão óssea), observada como uma linha epifisial nas radiografias e no osso seccionado.
Osteoartrite (OA): É uma doença articular caracterizada clinicamente por dor e perda funcional, sendo a mais frequente entre as artrites. Numa definição atual a OA é um processo degenerativo doloroso que envolve deterioração progressiva de todas as estruturas articulares e da remodelação do osso subcondral que não é essencialmente inflamatória (Cecil 2018). Além de etiologias inflamatórias, podem decorrer de fatores mecânicos e genéticos.
Fatores de risco não modificáveis: envelhecimento, sexo feminino (2x mais que homem), maior gravidade após a menopausa, hereditariedade (principalmente mãos e quadril).
Fatores de risco modificáveis – utilizados na estratégia de prevenção: principal – obesidade (risco de 3x), atividades profissionais ou de lazer que implicam trauma repetido ou carga excessiva, trauma significativo em joelho ou tornozelo, sobrecarga anormal das articulações – desenvolvimento e progressão da OA. 
Patologia: A cartilagem articular (hialina) é um tecido avascular e aneural que propicia uma superfície lisa e suave que recobre o osso subcondral, presente em articulações diartrodiais. Os condrócitos são as principais células na cartilagem, estando imersos em matriz extracelular composta sobretudo por água, colágeno predominantemente do tipo II (confere força tênsil) e proteoglicanos, particularmente o agrecano (confere rigidez compressiva e resistência), formados por uma proteína central à qual se ligam, por oligossacarídeos ligados por oxigênio ou nitrogênio, moléculas de glicosaminoglicanos carregados negativamente, dos quais os condroitinos 4 e 6 sulfato são os principais. O ácido hialurônico é outro glicosaminoglicano que se agrega ao colágeno e ao agrecano da matriz, compondo uma estrutura tridimensional polissulfatada e hidratada cuja integridade é fundamental para a função da cartilagem articular. Há lenta renovação de proteoglicanos, e o colágeno tem ainda mais baixo turnover. A renovação da matriz depende, em parte, da atividade de enzimas específicas, como colagenase e agrecanase, que são metaloproteinases (MMP), cuja ativação é regulada por fatores tissulares inibidores de MMP (TIMP). O processo patológico na cartilagem da OA se desencadeia, pelo menos em parte, por alteração dessa homeostase, motivada principalmente por fatores mecânicos e inflamatórios, levando à desorganização da matriz. 
fisiopatologia por ordem de acontecimentos: desorganização da matriz extracelular; degradação de colágeno e matriz articular; produção de citocinas; degradação de cartilagem; apoptose (morte) de condrócitos; aparecimento de osteófitos (“bicos de papagaio”); esclerose subcondral e afrouxamento de tendões.
Os fatores imunológicos descritos são: interleucinas (principalmente 1 beta), TNF- alfa, radicais livres de oxigênio, betacatenina, metaloproteinases e desintegrases.
A - Elementos de uma articulação sinovial normal no adulto. A cartilagem articular saudável em um adulto é caracterizada por uma superfície lisa e matriz extracelular (MEC) composta por rede fibrilar de colágeno tipo II e grandes complexos de proteoglicanos. A MEC é produzida e mantida pelos componentes celulares da cartilagem, os condrócitos. o osso subcondral consiste numa fina camada cortical e subjacente ao osso trabecular. A membrana sinovial forra a cápsula articular e liga-se à interface cartilagem-osso. No estado normal, consiste em uma camada interna com espessura de uma ou duas células de tecido conjuntivo vascularizado. 
B - Alterações típicas dos tecidos na osteoartrite (OA). Os processos enzimáticos (ADAMTS-4,5 e MMP-13 em particular) clivam os compostos de proteoglicanos e colágeno da MEC, conduzindo à perda dessas moléculas a partir da matriz. À medida que o processo avança, a cartilagem articular diminui e sofre fibrilação e, possivelmente, fissuras até que o osso se torne visível. Simultaneamente, é visível uma resposta de remodelação no osso. Ocorre espessamento da camada óssea subcondral e cortical e o novo crescimento ósseo nas margens surge sob a forma de osteófitos. As alterações da membrana sinovial observada em pacientes com OA incluem hiperplasia da camada interna, inflamação sob a forma de infiltração de leucócitos, e fibrose que pode ser observada em vários graus.Esquema da fisiopatologia da OA.
Vários estímulos podem alterar os padrões de carga biomecânicos de tecidos articulares ou provocar pressão biológica na MEC. 
Estes resultam em respostas específicas nos vários tecidos articulares. Auxiliados por fatores secundários, conduzem a degeneração tecidual, dor e, finalmente, disfunção articular.
Classificação da ao
OA primária: são os pacientes que não apresentam nenhuma condição inflamatória ou metabólica específica comprovadamente associada à artrite nem história de lesão ou traumatismo específico. Afeta principalmente quadril, joelho e mãos.
OA secundária: Esta associada a várias condições que causam dano à cartilagem articular por meio de diversos mecanismos, incluindo processos mecânicos, inflamatórios e metabólicos. Afeta principalmente: coluna vertebral, pés e demais locais.
 
Manifestações clínicas - Sintomas: 
- A dor é o principal na OA. Pode ser limitada a articulação ou ser generalizada com o passar do tempo. 
- A dor certamente não provém da cartilagem, visto ser aneural. Estruturas bem inervadas como enteses (inserção do ligamento), ligamentos e o osso subcondral podem ter seus nociceptores estimulados, quer por tração mecânica, quer por mediadores algogênicos como prostaglandina E2, liberada localmente. Estímulo no periósteo do osso subcondral, sensibilizado por fragilidade de ligamentos e músculos, e edema da medula óssea subjacente podem expor nociceptores locais, e a participação do SNC ocorreria por ativação de vias aferentes nociceptivas medulares, com fenômeno de alodinia (dor causada por um estímulo que normalmente não provoca dor) e hiperalgesia (aumento da sensibilidade à dor causada por um estímulo que normalmente provoca dor).
- Normalmente piora quando se faz uso da articulação que se encontra mais rígida depois de um período prolongado de inatividade.
- Pode ocorrer rigidez matinal, em geral breve (<30 min).
- Outros sintomas incluem: instabilidade articular, limitação do movimento, bloqueio e uma sensação de fricção durante o movimento.
- A gravidade varia ao longo do tempo, na doença avançada a dor é persistente e pode perturbar o sono.
Padrões de Envolvimento Articular
MMIIs: as articulações de carga (joelho e quadril) são mais afetadas.
OA do joelho pode acometer qualquer compartimento (medial – deformidade associada a desvio varo (“pernas arqueadas - côncavo”), lateral - deformidade em valgo (“joelhos próximos-convexo”), e patelofemoral - causa normalmente dor que piora ao descer escadas). Degeneração do menisco e ligamentos é normalmente acompanhada por instabilidade.
 OA do quadril, geralmente se inicia com restrição da rotação interna, progredindo até limitar em todos os movimentos (dor a abdução, encurtamento, claudicação). A dor é sentida na zona da virilha e pode irradiar-se pela coxa anterior e joelho, podendo ser confundida com dor no joelho. Também deve ser diferenciada da dor lateral na coxa, que tem provavelmente origem em outras estruturas (p. ex., bursa trocantérica, banda iliotibial, coluna lombar). 
 OA do pé, normalmente atinge a primeira articulação metatarsofalangiana, resultando em joanetes.
Coluna: mais afetadas lombar e cervical, afeta as articulações apofisárias e intervertebrais. Quadro de dor local e se houver compressão da raiz nervosa pelos osteófitos, prova dor radicular e irradiante.
MMSSs: pequenas articulações são afetadas com mais frequência - interfalangianas distais e proximais (IFDs e IFPs) e as primeiras articulações carpometacárpicas (CMC). A osteofitose das IFDs e IFPs provoca nódulos, respectivamente, de Heberden eBouchard, duros e palpáveis. Esse padrão é mais comum nas mulheres de raça branca e é denominado OA primária generalizada. Os pacientes podem sentir dificuldade em pegar coisas, abrir frascos, apertar botões e abrir maçanetas de portas. A OA erosiva ou inflamatória é um subgrupo menos comum, mas distinto, em que se desenvolvem erosões nas IFDs e nas IFPs, e o paciente sofre episódios repetidos de sintomas inflamatórios agudos.
Diagnóstico anamnese + exame físico e podendo ou não utilizar radiografia. 
O exame físico pode revelar deformidades, aumento de volume articular, calor local, crepitações e limitações ao movimento passivo da articulação, e deve-se avaliar possíveis instabilidades articulares decorrentes de fragilidade de ligamentos e/ou músculos. Sensação de click ou “claudicação”, possivelmente associada à lesão meniscal, pode ocorrer na OA de joelho. Varismo e valgismo dos joelhos, valgismo do hálux, desvio dos dedos das mãos com aumento de volume nas IFD (nódulos de Heberden) e proximais (nódulos de Bouchard) apontam para OA nessas juntas. 
Visto que a OA é uma doença de longa evolução e insidiosa, deve-se suspeitar de quadro inflamatório se houver mudanças bruscas no quadro como: surgimento de dor noturna ou contínua. 
Exames laboratoriais específicos não são necessários para o diagnóstico da OA. Entretanto, na avaliação do paciente como um todo, são fundamentais pelo menos hemograma e bioquímica completos, com dosagem de uricemia, medida da VHS, PCR, exame de urina tipo I e radiografia do tórax, em parte pela associação da OA com senescência, obesidade, aterosclerose e dislipidemia, o que exige atenção a comorbidades para guiar a conduta. A análise do líquido sinovial é necessária quando há dúvida sobre artrite infecciosa (piogênica, micobacteriana ou fúngica), como em imunossuprimidos, ou microcristalina. Exames de imagem não são imprescindíveis na OA.
A radiografia simples pode revelar esclerose do osso subcondral, osteofitose, redução e desalinhamento do espaço articular, cistos e áreas de erosão. A USG pode mostrar derrame articular e edema sinovial, podendo eventualmente ser útil no diagnóstico diferencial. A RMN é mais sensível em mostrar alterações precoces, como edema do osso subcondral e alterações meniscais, além de derrame articular mesmo leve e alterações da cartilagem. Entretanto, geralmente não altera a orientação da conduta, não sendo recomendada solicitação na rotina.
Tratamento: Os objetivos incluem alívio sintomático e melhora da mobilidade. A recomendação geral é combinar medidas não farmacológicas e farmacológicas sob orientação médica, educação do paciente e estímulo à atividade física regular.
Medidas não farmacológicas:
Estimular exercícios aeróbicos e de reforço muscular
Evitar atividades de sobrecarga às juntas durante tarefas diárias
Estimular o uso de órteses (joelheiras, palmilhas, bengalas, andadores), sob prescrição médica
Orientação médica à dieta, com atenção a comorbidades
Meios físicos locais, conforme preferência do paciente (calor ou gelo)
Medidas farmacológicas
Analgésicos/anti-inflamatórios tópicos – uso isolado ou combinado com meios físicos locais (p. ex.: diclofenaco sódico, cetoprofeno)
Paracetamol (2 g/d), isolado ou associado a AINE com inibidor de bomba de prótons; naproxeno (1 g/d); celecoxibe (200 mg/d); ou ibuprofeno (2,4 g/d) são os AINE com menor risco cardiovascular
Codeína ou tramadol associados a paracetamol, pelo menor tempo possível, na falha ou contraindicação absoluta a AINE
Corticosteroides – injeção intra-articular nos casos refratários a AINE
Ácido hialurônico – injeção intra-articular
Duloxetina (30 a 60 mg/d) – como adjuvante na dor refratária
Sulfato de glucosamina (1,5 g/d) e/ou condroitina (1,2 g/d) – analgesia como poupador de AINE ou uso prolongado para possível efeito condroprotetor O sulfato de glicosamina é uma molécula naturalmente presente no organismo humano utilizada para a biossítese dos proteoglicanos, substância fundamental da cartilagem articular e do ácido hialurônico do líquido sinovial. Esta biossíntese é alterada na artrose, processo degenerativo dismetabólico que compromete a cartilagem articular. Normalmente a chegada da glicosamina na articulação está assegurada por processo de biotransformação da glicose. Na artrose tem sido observada ausência local de glicosamina devido a uma diminuição da permeabilidade da cápsula articular e por alterações enzimáticas nas células da membrana sinovial e da cartilagem. Nestas situações propõe-se entrada exógena de sulfato de glicosamina como suplemento das carências endógenas desta substância, estimulação da biossíntese dos proteoglicanos, desenvolvimento de uma ação trófica nos sulcos articulares e favorecimento da fixação de enxofre na síntese do ácido condrointinsulfúrico e a disposição normal de cálcio no tecido ósseo. A experiência clínica também confirma a ótima tolerância de glicosamina devido a sua origem natural.
Extrato de insaponificável de soja e abacate (1,5 g/d) – analgesia como poupador de AINE
Medidas cirúrgicas: 
Osteotomias ou artroplastias – na falha do tratamento clínico, sob indispensável indicação ortopédica
 
Além das recomendações acima, é importante lembrar:
- Motivação do paciente para uma atitude ativa;
- Tentar atuar de forma preventiva;
- Tomar decisões compartilhadas e individualizadas;
- Avaliar qualidade do sono e alterações no humor, pois afetam diretamente o quadro de dor;
- Avaliar necessidade de suplementação alimentar, fitoterápicos (curcuma, harpagophytum) e nutracêuticos (colágenos, probióticos, vitamina D, proteínas, dentre outros);
- Avaliar terapia por ondas de choque (TOC). Há estudos que demonstram a melhora da dor e função.
Os pacientes de alto risco incluem aqueles com eventos GIs prévios, idade ≥ 60 anos e uso de glicocorticoides. Os ensaios clínicos demonstraram a eficácia dos IBP e do misoprostol na prevenção das úlceras e do sangramento. O misoprostol está associado a altas taxas de diarreia e cólicas; por isso, os inibidores da bomba de prótons são usados mais extensamente para reduzir os sintomas GIs relacionados com os AINEs. 
Diferença entre osteoartrite e artrite reumatoide. No rx: na AR tem erosão, na OA tem osteófito.
	Doença
	Início da dor
	Rigidez
	Envolvimento articular
	Achados sistêmicos
	Osteoartrite
	Gradativo
	Rápida após o repouso
	Mono ou poliarticular
Não simétrico
Locais mais frequentes: 1ª CMP, IFP e IFD, coluna vertebral, joelhos e coxofemorais
normalmente bilateral
	Nenhum
	Artrite reumatoide
	Em geral, insidioso ao longo de semanas.
Às vezes, agudo ou subagudo
	Superior a 30 minutos, ao acordar ou após inatividade
	Poliarticular
Simétrico
Aditivo
Locais mais comuns: MCF e IFP, MTF, punhos, cotovelos, ombros e joelhos
	Febre baixa, anorexia, emagrecimento, fadiga, adenomegalia.
Derrame pleural e pericárdico.
Nódulos subcutâneos, olho seco, lesões vasculíticas, etc.
CMP: carpometacarpianas; MCF: metacarpofalangeanas; IFP: interfalangeanas proximais; IFD: interfalangeanas distais; MTF: metatarsofalangeanas. Adaptado do livro Reumatologia, do Prof. Mário Viana de Queiroz, Lidel, 2002.
Efeitos colaterais do tratamento da artrite reumatoide juvenil/ artrite idiopática juvenil.
Principais efeitos secundários do tratamento:
Efeitos colaterais relacionados ao uso de AINE:
- Intolerância gástrica – efeito secundário mais frequente – tomar junto com alimentos.
Uso de metotrexato (é um medicamento modificador do curso da doença (DMARD) usado como primeira linha para AR. Os efeitos secundários GI, tais como náuseas e vômitos, não são incomuns. 
A salazopirina (anti-inflamatório e/ou imunomodulador). Os efeitos secundários mais frequentes incluem erupção cutânea, distúrbios GI, hipertransaminasemia (toxicidade hepática), leucopenia (diminuição do número de glóbulos brancos, levando ao risco de infecções). Portanto, são necessários exames laboratoriais de rotina.
O uso de corticosteroides em dose elevada por longos períodos está associado a vários efeitos secundários importantes. Estes incluem atrasode crescimento e osteoporose. Os corticosteroides em doses mais elevadas provocam um aumento acentuado do apetite, o que por sua vez, pode levar a obesidade. Por isso, é importante incentivar as crianças a comer alimentos que possam satisfazer o seu apetite sem aumentar a ingestão calórica.
O Tratamento inadequado por erro diagnóstico, prescrição incorreta das drogas ou falta de adesão do paciente resulta em maior morbidade, pior qualidade de vida, alterações do crescimento geral e/ou localizado como: assimetria no comprimento dos membros, dos dedos, da mandíbula. O uso incorreto de glicocorticoides contribui para lesões irreversíveis como osteoporose, necrose avascular e catarata.
– Relacionar o excesso de exercício físico na artrite reumatoide juvenil/artrite idiopática juvenil (AIJ).
Benefício: O exercício modula a atuação das células do SI de forma dependente do planejamento do exercício. Assim, quando o volume e a intensidade do treinamento forem estabelecidos corretamente e o exercício considerado moderado, há aumento dos mecanismos de defesas. Por outro lado, exercícios intensos e prolongados estão associados à diminuição das respostas imunológicas e alterações na atuação de neutrófilos, macrófagos e linfócitos. 
Exercício físico e artrite idiopática juvenil (AIJ): Nas crianças com doença em atividade, os objetivos do exercício físico são preservar a integridade e a mobilidade articular, a força muscular e a capacidade funcional. Os exercícios aeróbios devem ser de baixa intensidade e impacto articular, como caminhada, dança e natação. Quando os pacientes se encontram fora de atividade da doença, o objetivo principal, além de manter a mobilidade articular, é melhorar a capacidade aeróbia e a força muscular. Nesse caso, são recomendados 60 minutos diários de exercício aeróbio de intensidade moderada a alta, treinamento de força com exercícios de cadeia cinética aberta e fechada, com séries de 6 a 10 RM, bem como exercícios de propriocepção, agilidade, velocidade e coordenação para a melhora das habilidades motoras e do desempenho em atividades esportivas.
SP 4
Sobre Distúrbios Osteomusculares Relacionados ao Trabalho (DORT): Epidemiologia, Fisiopatologia, Manifestações Clínicas, Diagnóstico, Tratamento. 
O distúrbio osteomuscular relacionado ao trabalho (DORT) é uma síndrome caracterizada pela ocorrência de vários sintomas, concomitantes ou não, como dor crônica, parestesia, sensação de peso e fadiga, de aparecimento insidioso, geralmente nos MS, mas podendo acometer MI. É resultado da combinação da sobrecarga das estruturas anatômicas do sistema osteomuscular com a falta de tempo para a sua recuperação. 
O termo lesão por esforço repetitivo (LER) refere-se a um conjunto de doenças que atingem principalmente os membros superiores, os músculos, os nervos, os tendões, as bursas e os ligamentos, provocando irritações e inflamações. A diferença entre os termos LER e DORT é que LER designa qualquer doença causada por esforço repetitivo, enquanto DORT designa as doenças causadas pelo trabalho.
Etiologia: A tendinopatia pode estar associada a uma variedade de fatores intrínsecos (idade, perfusão vascular, nutrição, variantes anatômicas, hipermobilidade, peso, doença sistêmica) e extrínsecos (atividades esportivas e ocupacionais com sobrecarga física, falta de técnica, equipamentos e calçados inadequados, condições do meio ambiente, medicamentos). A maioria das tendinopatias está raramente relacionada a um único fator.
Patogenia: A fisiopatogênese da tendinite é difícil de ser estudada, devido à dificuldade de se obter biópsias antes que um tendão esteja rompido. Não há evidência conclusiva de que a sobrecarga biomecânica seja o principal fator etiológico. A sobrecarga de tensão ocorre quando o nível de microtrauma (liberam bradicinina – sensibiliza receptor e ocasiona dor) repetitivo excede a capacidade de adaptação do tecido. No nível molecular, a falência do tendão ocorre pelo estiramento do colágeno, seu principal componente estrutural. As lesões por excesso de atrito tecidual afetam regiões em que os tendões deslizam em íntima proximidade com estruturas fixas, tais como nas proeminências ósseas. A frouxidão ligamentar, a hipermobilidade e a instabilidade articular são fatores predisponentes importantes para o desenvolvimento de tendinite, principalmente do tendão patelar e do manguito rotador. 
Quadro clínico: As queixas mais comuns são dor localizada, irradiada ou generalizada, desconforto, fadiga e sensação de peso. Pode estar presente: formigamento, dormência, sensação de diminuição de força e fadiga, edema e enrijecimento muscular, choque e falta de firmeza nas mãos. Nos casos mais crônicos e graves, podem ocorrer sudorese excessiva nas mãos e alodínea (sensação de dor como resposta a estímulos não nocivos em pele normal). Geralmente os sintomas são de evolução insidiosa até que sejam claramente percebidos. Com frequência, são desencadeados ou agravados após períodos de maior quantidade de trabalho ou jornadas prolongadas. 
Tendinite é a inflamação de um tendão, que frequentemente se desenvolve após degeneração (tendinopatia). 
Tenossinovites (CID 727.0/2) é a tendinite com inflamação do revestimento da bainha do tendão.
ABAIXO PRINCIPAIS AFECÇÕES.
- Tenossinovite dos extensores dos dedos: inflamação aguda ou crônica dos tendões e bainhas dos músculos extensores dos dedos. Caracterizada por crepitação, calor e rubor locais com dor e impotência funcional.
- Tenossinovite De DeQUERVAIN: Decorre de espessamento do ligamento anular do carpo, no primeiro compartimento dos extensores por onde trafegam dois tendões: o longo abdutor e o curto extensor do polegar. Evolui com processo inflamatório local que, com o tempo, atinge tecidos sinoviais peritendinosos e tecidos próprios dos tendões.
Quadro clínico: Dor localizada ao nível da apófise estilóide do rádio + fenômenos inflamatórios. Pode irradiar para o polegar e piora com os movimentos do mesmo. Início geralmente insidioso, com impotência funcional do polegar, ou até mesmo do punho, acompanhando-se, algumas vezes, de crepitação nos movimentos do polegar. A dor pode irradiar para o antebraço, cotovelo e ombro, podendo apresentar alterações de sensibilidade do território de inervação do ramo superficial do radial, por sua proximidade com o primeiro compartimento dos extensores, além de perda da força.
 
Epicondilites (CID 726.3/0): provocadas por ruptura ou estiramento dos pontos de inserção dos músculos flexores (epicôndilo medial) ou extensores (epicôndilo lateral) do carpo no cotovelo, ocasionando processo inflamatório local que atinge tendões, fáscias musculares, músculos e tecidos sinoviais. Na E. medial pode haver comprometimento do nervo ulnar; na E. lateral pode haver comprometimento do nervo radial. Manobra de Finkelstein é considerada determinante do diagnóstico: segurar a mão do paciente pela face dorsal, leva-se o polegar de encontro à base do dedo mínimo e executa-se um movimento de adução do punho. Se positiva, o pcte refere dor intensa e localizada ao nível da apófise estilóide do rádio, pode haver irradiação no trajeto tendinoso.
Quadro clínico: Dor ao nível dos epicôndilos lateral ou medial, devido ao processo inflamatório local, próximo às inserções dos músculos extensores e flexores, respectivamente. Se a dor não for tratada, pode tornar-se difusa, irradiando-se tanto na direção dos ombros quanto das mãos. Pode ser desencadeada ou piorar com a movimentação das mãos e punhos e durante a pronação e supinação do antebraço, ou pela palpação da massa muscular adjacente.
 Teste de Cozen específico para a E. lateral, objetiva reproduzir a dor experimentada pelo paciente. É realizado com o cotovelo em 90º de flexão e com o antebraço em pronação.
Teste provocativo p/ E. medial: apoiar o antebraço sobre um mesa e a mão supinada, o pcte tenta flexionar o punho contra resistência. Positivo se dor no E. medial e nos tendões flexores.Bursites (CID 727.2/9): Pode ocorrer em qualquer articulação, o + comum: ombros. São decorrentes de processo inflamatório que acomete as bursas (pequenas bolsas de paredes finas, constituídas de fibras colágenas e revestidas de membrana sinovial, encontradas em regiões onde os tecidos são submetidos a fricção - geralmente próximas a inserções tendinosas e articulações).
Quadro clínico: Ex: ombro - Dor principalmente para realizar movimentos como a abdução, RE e elevação do MS. Se não tratada, pode haver irradiação para região escapular ou braços, provocando incapacidade funcional e ombro congelado.
Tendinite do supra-espinhoso (SE) (CID 726.1/3) e Bicipital (CID 726.2/1 ou 727.8/8): 
A tendinite do SE parece ser causada por relações anatômicas desfavoráveis, levando a isquemia local e degeneração. Exercício muscular excessivo, traumas locais e atividades repetitivas do braço podem levar a QC de tendinite.
A tendinite bicipital pode ser encontrada como uma entidade isolada, mas, frequentemente, é secundária a lesões nas bainhas dos rotadores. A tendinite bicipital primária pode ser devida a traumas diretos e indiretos no ombro, exercícios excessivos e atividades repetitivas do braço.
Quadro clínico: desde sensações de peso até dor local. A dor pode ser muito incômoda e é exacerbada por movimentos. Podem ocorrer dor forte, impotência funcional da articulação. A dor localiza-se próxima à pequena tuberosidade do úmero e face anterior do braço, podendo, nos casos mais graves, irradiar-se para todo o membro superior. O Teste da Queda do Braço é um excelente modo de confirmação.
Cistos sinoviais (CID 727.4/5): São decorrentes de degeneração mixóide do tecido sinovial, podendo aparecer em articulações, tendões, polias e ligamentos. São tumorações císticas, circunscritas, únicas ou múltiplas, geralmente indolores, localizando-se frequentemente no dorso do punho. 
Dedo em Gatilho (CID 727.0/2): O paciente apresenta dificuldade de estender o dedo após realizar flexão máxima do mesmo. Na tentativa de estender o dedo, ele sente como se estivesse lutando contra um obstáculo inicialmente e ao forçar o movimento, com ou sem auxílio da outra mão, haverá a sensação de ter atravessado um ressalto, e só agora então o dedo poderá ser estendido novamente. Esse ressalto é decorrente de constrição da polia dos flexores, que dificulta a passagem desses tendões e aumenta o atrito entre polia e tendões, provocando reação inflamatória local. 
Contratura de Dupuytren (CID 729.4/0): Fasciite palmar fibrosante que, com a evolução, forma verdadeiros cordões palmares em direção aos dedos, impedindo a extensão normal dos dedos acometidos. É mais freq. observada nos anulares, mínimos, médios, indicadores e, por último, polegares, nos trabalhadores braçais, sujeitos a microtraumas ou vibrações constantes. Com a evolução, pode provocar inflamações em tec. adjacentes.
Síndromes De compressão De nervos periféricos 
STC (CID 354.0/8): Decorre da compressão do nervo mediano ao nível do carpo, pelo ligamento anular do carpo, que se apresenta muito espessado e enrijecido por fasciite desse ligamento. Devido ao estreitamento do espaço ao nível do túnel do carpo, há maior resistência ao livre trânsito dos músculos flexores dos dedos que por ali trafegam, com consequente aumento do atrito entre tendões e ligamentos e desenvolvimento de tenossinovite e tendinite.
Comorbidades associadas a STC: DM, Doenças na tireóide, Obesidade, Insuficiência renal, Retenção de líquidos por gravidez ou menopausa, HAS, artrite reumatoide, Fraturas ou traumatismos do punho, dentre outras.
QC: Dor, parestesias e impotência funcional que atingem primordialmente a face palmar dos dedos e da região tenar, principalmente do oponente do polegar e da borda radial do IV dedo. 
EF: sinal Tinel (é + se dor a percussão e a compressão (1 min) sobre a região dos ligamentos carpal-volar, na base da mão, desencadeiam a dor, no trajeto inervado pelo nervo mediano) e manobra de Phalen (Quando se faz uma flexão máxima dos punhos e a mesma é mantida por no mínimo um minuto, muitas vezes desencadeiam-se os sintomas comuns da STC, como parestesia e dor. Phalen invertido – extensão dos punhos. O exame de ENM geralmente é +.
Síndrome cervicobraquial (CID 723.3/8): É devida à degeneração do disco cervical e se desenvolve a partir de uma combinação de hereditariedade constitucional e causas ambientais. As alterações do forâmen intervertebral ou do canal espinhal podem comprimir e irritar as raízes nervosas, a medula espinhal ou artérias vertebrais, ocasionando a sintomatologia clínica.
QC: Hipoestesia, fraqueza muscular (hipotrofia), limitação e dor à movimentação, hipotonia local, dor durante esforço e dor à compressão. Os distúrbios das raízes nervosas são os sintomas dominantes da síndrome cervical.
Para o diagnóstico de LER/DORT, são fundamentais a história clínica, o exame físico, as atividades ocupacionais pregressas do trabalhador e a investigação sobre suas atividades não ocupacionais, inclusive de lazer. “É importante lembrar que, não existindo nexo causal entre a atividade ocupacional do paciente e a patologia observada, não se pode denominar o quadro de DORT, pois, por definição, tal condição é ocupacional.
Para que as patologias do sistema osteomuscular e/ou do tecido conjuntivo sejam consideradas DORT, devem provocar lesões e/ou perturbação funcional (Lesão significa modificação estrutural de um órgão ou de uma parte do organismo vivo, em razão de alterações de origem interna ou externa). São fenômenos de natureza biológica, estrutural, morfológica. Sua presença somente se dá em razão de traumatismos, tumores, outras doenças de órgãos e sistemas ou envelhecimento biológico. Perturbação funcional ou distúrbio significa desarranjo, disfunção, alteração do funcionamento considerado normal, sem que necessariamente existam lesões. Trata-se de prejuízo ao adequado funcionamento de órgão ou sentido. Os distúrbios normalmente ocorrem quando há algum desequilíbrio entre as condições funcionais da pessoa e os fatores físicos, psicológicos e sociais que encontra no ambiente onde vive e trabalha. Como regra geral, os distúrbios tendem a desaparecer quando os fatores que os determinaram são identificados e eliminados ou minimizados. Distúrbios podem estar associados a lesões, mas com estas não se confundem.
Anamnese ocupacional: Atentar para que situações de sobrecarga do sistema musculoesquelético sejam identificadas. Os relatos dos pacientes costumam ser ricos em detalhes, propiciando a caracterização das condições de trabalho em boa parte dos casos. Devem chamar a atenção as atividades operacionais que envolvam movimentos repetitivos, jornadas prolongadas, ausência de pausas periódicas, exigência de posturas desconfortáveis por tempo prolongado, exigência de produtividade, exigência de força muscular, identificação de segmentos do corpo com sobrecarga e maior grau de exigência, ritmo intenso de trabalho, ambiente estressante de cobranças de metas e falta de reconhecimento profissional, além da constatação da existência de equipamentos e instrumentos de trabalho inadequados. Postos de trabalho ocupados anteriormente também devem ser considerados.
Diag. diferencial de DORT: principais condições a serem consideradas são a fibromialgia (dor difusa), síndrome miofascial (dor regional) e a dor psicogênica. São frequentes os quadros de somatização, histeria de conversão e simulação. 
O Tratamento da DORT depende da eliminação dos agentes causais e de adequada estratégia terapêutica medicamentosa, fisioterápica e cirúrgica (raro). O foco não deve ser limitado ao alívio da dor, mas abarcar também as convicções do paciente (seus pensamentos, crenças, atitudes e expectativas), sua resposta emocional, resiliência e enfrentamento. Os tratamentos podem estar dependentes de questões sociais, trabalhistas e previdenciárias.
Em média, o tratamentodura de 10 a 30 dias. Alguns tratamentos possíveis são listados a seguir.
» Exercícios físicos: são benéficos e incluem tanto exercícios aeróbicos como exercícios de alongamento.
» Fisioterapia: é empregada na redução da dor e na recuperação da função e dos movimentos do membro afetado.
» Medicamentos - AINE e analgésicos: são utilizados para o alívio da dor aguda e crônica da LER e do DORT. 
» Corticoides: alívio mais rápido do processo inflamatório, porém possuem mais efeitos colaterais.
» Medicamentos antidepressivos e outros agentes com ação no SNC: utilizados em quadros de dores crônicas ou quando associadas a variações de humor e/ou ansiedade.
» Métodos terapêuticos: uso de calor e frio. 
» Imobilização por talas: porém não por períodos prolongados, geralmente em torno de 10 a 15 dias.
» Bloqueio da cadeia simpática com anestésicos locais: depende do grau da doença e da intensidade da dor.
» Intervenção cirúrgica: indicada para casos associados a malformações e deformidades osteomusculares irreversíveis com tratamento medicamentoso.
» Apoio psicológico: torna-se necessário principalmente para aqueles que se apresentarem ansiosos e depressivos.
Prognóstico: O prognóstico é favorável na maioria dos casos de LER/DORT. Os pacientes deprimidos ou insatisfeitos com o trabalho, que acreditam ter adquirido lesões nas atividades laborais e que estão envolvidos em processos litigiosos, são mais propensos à sintomatologia persistente. A cura para tendinite causada por sobrecargas biomecânicas oscila, geralmente, entre 1 e 3 semanas. O tempo médio de afastamento do trabalho por LER/DORT é de 32 dias, segundo o órgão governamental americano NIOSH (National Institute of Occupational and Safety Health).
Identifique as profissões com as possíveis DORT relacionadas.
Medidas de prevenção e amparo relacionado às DORT:
A prevenção da LER e do DORT inicia-se pela criteriosa identificação dos FR presentes no trabalho. A NR 17 estabelece parâmetros para realizar uma análise ergonômica do trabalho. As medidas de controle envolvem:
» Dimensionamento adequado do posto de trabalho, equipamentos, condições ambientais e organização do trabalho;
» Implantação da ginástica laboral;
» Identificação de tarefas, ferramentas ou situações que causam dor ou desconforto no trabalhador;
» Implantação de revezamento nas tarefas, principalmente em linhas de produção, evitando movimentos repetitivos;
» Implantação de pausas de 10 min a cada 50 min trabalhados, evitando ultrapassar 6 horas de trabalho sem pausas;
» Identificação das posturas incorretas e forçadas realizadas pelo trabalhador durante sua jornada de trabalho;
» Orientação ao trabalhador a procurar ajuda médica diante dos sintomas de dor ou parestesia em regiões do corpo envolvidas na tarefa;
» Orientação ao trabalhador a não se automedicar diante de sintomas de dor envolvendo as regiões do corpo utilizadas na realização das tarefas;
» Realização de exames médicos ocupacionais conforme determinados no Programa de Controle Médico de Saúde Ocupacional (PCMSO ) (NR7);
» Realização de treinamentos e capacitação dos trabalhadores para adotarem posturas corretas.
Amparo relacionados à DORT:
- DA NOTIFICAÇÃO: tem por objetivo o registro e a vigilância dos casos das LER/DORT, garantindo ao segurado os direitos previstos na legislação acidentária. Se houver suspeita deve ser emitida a Comunicação de Acidente do Trabalho - CAT. A CAT deve ser emitida mesmo nos casos em que não acarrete incapacidade laborativa para fins de registro e não necessariamente para o afastamento do trabalho. Serve também para fins estatísticos (lei 8.213 de 1991).
E empresa emite a CAT em até 1 dia do acidente, se não o INSS o fará – cabe multa a empresa. O acidentado pode formalizar o pedido – sem data como previsto para empresas.
Recebendo a CAT, o Setor de Benefícios do INSS fará o seu registro com verificação do preenchimento de seus campos. Caso o preenchimento esteja incompleto, deverá ser encaminhado procedimento para completá-lo, sem prejuízo da conclusão posterior da Perícia Médica.
O acidente será caracterizado tecnicamente pela Perícia Médica do INSS (artigo 337 do Decreto nº 3.048/99), que fará o reconhecimento técnico do nexo causal entre:
I - o acidente e a lesão; II - a doença e o trabalho; III - a causa mortis e o acidente.
Caso haja recomendação de afastamento do trabalho por um período superior a quinze dias, a área de Benefícios do INSS encaminhará o segurado à Perícia Médica, para realização de exame pericial, a partir do 16º dia de afastamento.
Conclusão Médico Pericial - Situações Possíveis:
I - não se constatou incapacidade laborativa em nenhum momento, portanto configura-se caso de indeferimento do auxílio-doença acidentário requerido, independentemente do nexo causal;
II - existe incapacidade laborativa, porém o nexo causal não foi caracterizado, logo concede-se o auxílio-doença previdenciário (E31);
III - existe incapacidade laborativa com nexo causal caracterizado, tratando-se de caso de deferimento do auxílio doença acidentário como requerido (E-91);
IV vale ressaltar que com alguma frequência é dado ao Perito avaliar segurado desempregado e, neste caso, é necessário considerar que podem ocorrer as seguintes situações:
- O segurado pode ter tido início do quadro antes da demissão, tendo ocultado sua situação, por medo de discriminação e demissão;
- O segurado pode ter agravamento dos sintomas, independentemente de estar submetido aos fatores de risco para a ocorrência de LER/DORT, pois pode ter dor crônica. Assim, o fato de o segurado se encontrar desempregado não descarta em hipótese alguma que apresente incapacidade para o trabalho por existência de LER/DORT.
Constatada a remissão dos sinais e sintomas clínicos que fundamentaram a existência da incapacidade laborativa, a conclusão pericial será pela cessação do auxílio-doença, o que poderá ocorrer já no exame inicial, sem ou com sequelas permanentes que impliquem redução da capacidade para o trabalho que habitualmente exercia.
O retorno ao trabalho, com quadro estabilizado, deverá dar-se em ambiente e atividade/função adequados, sem risco de exposição, uma vez que a remissão dos sintomas não garante que o trabalhador esteja livre das complicações tardias que poderão advir, se voltar às mesmas condições de trabalho que geraram a incapacidade laborativa.
Em todos os casos de cessação do auxílio-doença acidentário, será necessária a emissão da Comunicação do Resultado de Exame Médico (CREM) ou da Comunicação de Resultado de Requerimento (CRER), que deverá ser entregue ao segurado pelo Médico Perito. 
Auxílio-acidente: será concedido, como indenização, ao segurado empregado, exceto o doméstico, ao trabalhador avulso e ao segurado especial quando, após a consolidação das lesões decorrentes de acidente de qualquer natureza, resultar sequela definitiva, conforme as situações discriminadas no anexo III, que implique em redução da capacidade para o trabalho que habitualmente exerciam (artigo regulamentado pelo Decreto nº 4.729, de 9 de junho de 2003). 
Aposentadoria acidentária: Será concedida somente para os casos irrecuperáveis e com incapacidade total e permanente para todas as profissões (omniprofissional) e insuscetível de reabilitação profissional, geralmente representados por casos gravíssimos e irreversíveis, com repercussão anatômica e funcional importante que se apresenta com atrofias musculares ou neuropatia periférica e com importante diminuição da força muscular ou perda do controle de movimentos no segmento afetado, o que caracteriza, sem dúvida, impotência funcional severa.
Programa de Reabilitação Profissional: Os segurados que apresentem quadro clínico estabilizado e necessitem de mudança de atividade ou função serão encaminhados ao Programa de Reabilitação Profissional – com análise caso a caso, analisando cuidadosamente os aspectos físicos e psicossociais do reabilitando, e as condições reais apresentadas pela empresa, parareceber de volta o seu funcionário e efetivamente contribuir para a sua reabilitação profissional, sem discriminação.
Processos trabalhistas – em geral ficam relacionados ao descumprimento da NR 17.
A NR 17 estabelece parâmetros que permitam a adaptação das condições de trabalho às características psicofisiológicas dos trabalhadores. Ou seja, são obrigações a serem observadas pelo empregador. O descumprimento das regras pode acarretar multas, indenizações e outras punições à empresa.
Após a injúria, o primeiro dever da empresa e o primeiro direito como trabalhador é comunicar à Previdência Social o acidente de trabalho. Feito isso, o INSS deverá conceder o benefício adequado ao caso, que pode ser a aposentadoria por invalidez, quando estiver total e definitivamente incapaz para o trabalho, o benefício de auxílio-doença, quando a incapacidade for suscetível de recuperação, ou o benefício de auxílio-acidente, quando a lesão for parcial e definitiva. Em qualquer dos casos, a lei garante ainda o direito à estabilidade de 12 meses contra demissão sem justa causa.
Se a empresa tiver contribuído de alguma forma para a ocorrência da doença ocupacional, deverá arcar também com os danos materiais, que são aqueles que podem ser contabilizados, como despesas para tratamento, dias sem trabalhar, perda de oportunidade de crescimento na carreira, dentre outros, bem como com os danos morais, que são aqueles impossíveis de serem contabilizados, como abalo moral, dor ou decorrentes de lesões subjetivas e de caráter psicológico. Caso contrário pode gerar processo trabalhista.
4- Identificar as implicações psicossociais do afastamento do trabalho
A situação do afastamento do trabalho por motivo de saúde implica em múltiplas repercussões psicossociais aos indivíduos envolvidos, visto que a doença traz consequências não somente em relação ao trabalho, mas também em aspectos do cotidiano, nas relações interpessoais, causando sentimentos de exclusão, insegurança e angústia. O trabalhador afastado carrega consigo um sentimento de ter falhado, sentindo-se frágil e inferior em comparação aos seus pares e superiores, por não conseguir responder adequadamente às exigências produtivas. 
O medo e ansiedade que estes apresentam quando pensam em voltar ao trabalho, pois não se sentem mais em condições físicas de exercerem as atividades laborais inerentes à sua profissão, levando, inclusive a uma intensificação dos ganhos secundários da doença, de modo a garantir a condição de afastamento. 
SP 5
Explicar a avaliação da idade óssea e os fatores que interferem no crescimento da placa de crescimento.
A idade óssea (IO) é um método diagnóstico auxiliar na avaliação dos distúrbios do crescimento e da puberdade. A maturação óssea pode ser influenciada por fatores genéticos, ambientais e endócrinos. As possíveis situações em que a IO pode auxiliar na prática clínica são: alteração na curva de crescimento, ascendente ou descendente; complementação diagnóstica nos casos de distúrbios do crescimento e/ou puberdade; pressão familiar e/ou social. 
É utilizada a radiografia de punho e mão, pois o desenvolvimento ósseo dessas estruturas dar-se-á paralelas às demais regiões do corpo. A escolha por esta área é devido ao grande número de centros de ossificação em uma área relativamente pequena, associado à facilidade da técnica radiográfica, adequada proteção do indivíduo e do profissional contra as radiações ionizantes e o baixo custo do procedimento.
A mão esquerda ficou convencionada como padrão para a avaliação da IO, pois a maioria da população é destra e a mão esquerda é menos sujeita a lesões e agressões. Importante lembrar que a mão deve estar alinhada com o punho para evitar erros de interpretações. O ideal é que, além disso, o dedo polegar faça um ângulo de 30º com o dedo indicador. A IO é feita por meio da análise do aparecimento de núcleos de ossificação do rádio/ulna, metacarpos/falanges e carpo. 
Os métodos mais comumente utilizados para avaliação da IO são: ► de Greulich-Pyle e de Tanner-Whitehouse 
O método de GreulichPyle foi obtido a partir de radiografias de crianças brancas de bom nível socioeconômico de ancestrais da Europa do Norte recrutadas da cidade de Cleveland Ohio, na década de 40. As radiografias mostram a IO a cada três meses no primeiro ano, a cada seis meses de um até cinco anos, e depois anualmente. Tem como vantagem ser um método mais fácil e mais rápido, sendo um bom método de triagem. Porém, é um método de baixa precisão, já que não permite análise contínua da IO. Tem uma correlação linear com a idade cronológica (IC), mas, em caso de assincronismo do aparecimento dos núcleos ósseos, pode haver dúvidas. Além disso, pode haver diferenças com outros grupos populacionais. É um método com alto índice de subjetivismo visto que a comparação é feita com radiografias-padrão. PARA VISUALIZAR AS IMAGENS: https://pt.slideshare.net/endocbh/idade-ossea 
O método de Tanner-Whitehouse (TW2), tem como característica a avaliação de índices de maturação óssea dando peso a cada um deles. A população estudada é a de classe média e baixa de vários centros britânicos da década de 50 (grupos transversais e longitudinais). O TW2 é um método mais preciso, tem boa correlação com a variação linear da IC, não sendo prejudicado pelo assincronismo no aparecimento dos núcleos epifisários. Tem uma menor variação entre dois observadores, pois analisam-se 20 núcleos dos ossos da mão esquerda.
A maturação óssea pode estar atrasada nas seguintes situações clínicas: • Atraso de causa familiar • Atraso constitucional do crescimento e da puberdade • Hipotireoidismo • Hipopituitarismo • Desnutrição prolongada • Doenças crônicas de modo geral • Doenças de depósito – Mucopolisacaridoses – síndrome de Hurler • Hipogonadismo • Doença de Addison • Uso crônico de corticóide exógeno ou hiperprodução endógena (síndrome de Cushing).
Situações em que a IO pode avançar → Avanço de causa familiar → Puberdade precoce central – idiopática, tumores hipotalâmicos/hipofisários → Puberdade precoce periférica – carcinomas virilizantes da supra-renal, tumores de ovários e testiculares → Síndrome adrenogenital (Hiperplasia adrenal congênita) → Obesidade simples (exógena) associada à estatura elevada → Adrenarca precoce → Síndrome de McCuneAlbright → Hipertireoidismo
Principais critérios de ossificação: 
- O surgimento de material calcificado nos centros de ossificação (diáfise e/ou epífase de ossos longos).
- Estreitamento e desaparecimento da linha radiotransparente (escura) que representa a placa epifisária – a fusão de cada epífase ocorre em épocas diferentes MENINAS 1 a 2 anos antes que os meninos).
 
Caracterizar os mecanismos do crescimento ósseo.
Desenvolvimento ósseo: A ossificação começa no fim do período embrionário (8ª semana) e se completa aos 20 anos. Todos os ossos derivam do mesênquima (tec. Conj. Embrionário) por dois processos: ossificação intramembranosa (diretamente do mesênquima) e ossificação endocondral (a partir da cartilagem derivada do mesênquima).
Na ossificação intramembranosa (formação de osso membranoso), há formação de modelos mesenquimais dos ossos durante o período embrionário, e a ossificação direta do mesênquima começa no período fetal. Já na ossificação endocondral (formação de osso cartilaginoso), há formação de modelos cartilaginosos dos ossos a partir do mesênquima durante o período fetal, e depois a maior parte da cartilagem é substituída por osso.
Descrição da ossificação endocondral (mais comum) ajuda a explicar como crescem os ossos longos. As células mesenquimais se condensam e diferenciam em condroblastos, células que se multiplicam no tecido cartilaginoso em crescimento e formam um modelo cartilaginoso do osso. Na região intermediária do modelo, a cartilagem calcifica (é impregnada com sais de cálcio) e há crescimento de capilares periosteais (capilares da bainha fibrosa que circunda o modelo) para o interior da cartilagem calcificada do modelo ósseo, que irrigam seu interior. Esses vasos sanguíneos, junto com células osteogênicas(formadoras de osso) associadas, formam um broto periosteal. Os capilares iniciam o centro de ossificação primário, assim denominado porque o tecido ósseo formado substitui a maior parte da cartilagem no corpo principal do modelo ósseo. O corpo de um osso ossificado a partir do centro de ossificação primário é a diáfise, que cresce enquanto o osso se desenvolve.
A maioria dos centros de ossificação secundários surge em outras partes do osso em desenvolvimento após o nascimento; as partes de um osso ossificadas a partir desses centros são as epífises. Os condrócitos situados no meio da epífise sofrem hipertrofia, e a matriz óssea (substância extracelular) entre eles se calcifica. As artérias epifisiais crescem para o interior das cavidades em desenvolvimento com células osteogênicas associadas. A parte alargada da diáfise mais próxima da epífise é a metáfise. Para que o crescimento continue, o osso formado a partir do centro primário na diáfise não se funde àquele formado a partir dos centros secundários nas epífises até o osso atingir seu tamanho adulto. Assim, durante o crescimento de um osso longo, lâminas epifisiais interpõem-se entre a diáfise e as epífises. Essas lâminas de crescimento acabam sendo substituídas por osso nos dois lados, diafisário e epifisário. Quando isso acontece, o crescimento ósseo cessa e a diáfise funde-se com as epífises. A bainha formada durante esse processo de fusão (sinostose) é bastante densa e pode ser reconhecida no osso seccionado ou em radiografias como uma linha epifisial. A fusão epifisial dos ossos ocorre progressivamente entre a puberdade e a maturidade. A ossificação dos ossos curtos é semelhante àquela do centro de ossificação primário dos ossos longos, e apenas um osso curto, o calcâneo, desenvolve um centro de ossificação secundário.
Principais estágios no desenvolvimento de um osso endocondronal:
Relacionar fraturas ósseas com consolidação precoce da cartilagem de crescimento.
O osso cresce à medida que tecido é acrescentado ao disco epifisário (placa de crescimento), emoldurado proximalmente pela metáfise e distalmente pela epífise.
Antes do fechamento, a placa de crescimento consiste na parte mais frágil do osso e, por isso, é frequentemente rompida quando se aplica força. As fraturas da placa de crescimento podem se estender para a metáfise e/ou a epífise; os diferentes tipos são classificados pelo sistema de Salter-Harris. O risco de comprometimento do crescimento é maior à medida que as fraturas progridem do tipo I ao tipo V. Uma técnica mnemônica útil para os tipos é a sigla RAAAI:
RAAAI I: R = Reto (a linha de fratura atravessa toda a placa de crescimento)
RAAAI II: A = Acima (a linha da fratura se estende acima ou para longe da placa de crescimento)
RAAAI III: A = Abaixo (a linha da fratura se estende abaixo da placa de crescimento)
RAAAI IV: A = Através (a linha de fratura se estende através da metáfise, da placa de crescimento e da epífise)
RAAAI V: I = Imprensada (a placa de crescimento foi esmagada)
Crianças com lesões atingindo a epífise, bem como a placa de crescimento (Salter tipos III e IV) ou que comprimam a placa de crescimento (Salter tipo V) tendem a ter pior prognóstico.
O fechamento precoce da placa epifisária pode resultar em deformidade que se instala com a discrepância de comprimento que ocorre entre os ossos (ex: frat da placa epifisário do rádio e a ulna progride com o crescimento), o que torna difícil sua correção e manutenção até a maturidade esquelética. 
Na fratura que envolva a cartilagem de crescimento, pode ocorrer eventuais riscos de distúrbios de crescimento (a complicação duma epifisiólise a eventual lesão da cartilagem de crescimento. Desde a formação de pontes ósseas, desvios axiais até à completa paragem de crescimento do membro atingido todas podem acontecer. 
Tratamento: Utiliza a mesma classificação: tipos I e II o tratamento conservador é aconselhado, já nos tipos III e IV há a hipótese de tratamento cirúrgico para se conseguir uma boa redução da fratura.
Consolidação óssea: Se houver fratura, a consolidação adequada desta exige a aproximação (redução da fratura) das extremidades fraturadas de sua posição normal. Durante a consolidação óssea, os fibroblastos (células de tecido conjuntivo) adjacentes proliferam e secretam colágeno, com formação de um calo ósseo para manter os ossos unidos. Há remodelagem óssea na área de fratura e o calo se calcifica. Finalmente, o calo é reabsorvido e substituído por osso. Depois de alguns meses, restam poucos sinais da fratura, principalmente em jovens. Muitas vezes são fraturas em galho verde (rupturas incompletas causadas por curvatura dos ossos). Nos ossos em crescimento, a consolidação das fraturas é mais rápida do que nos ossos de adultos.
Quadro clínico, fisiopatologia, diagnóstico, diagnóstico diferencial e tratamento dos tumores ósseos.
Os tumores ósseos representam < 1% de todos os tumores diagnosticados. Nos EUA, as estatísticas apontam para cerca de 10 casos novos de tumores ósseos primários malignos por ano a cada milhão de habitantes. Entre eles, o mieloma é o mais frequente, seguido por osteossarcoma, condrossarcoma e sarcoma de Ewing. Contudo, se forem considerados todos os tumores ósseos malignos, os secundários ou metastáticos são os mais frequentes, sobretudo os oriundos de mama, próstata, pulmão, rim e tireoide. Entre os tumores benignos, os mais frequentes são fibroma não ossificante, osteocondroma, condroma, tumor de células gigantes e osteoma osteoide.
Diagnóstico
Clínico: Os tumores benignos costumam acometer indivíduos nas três primeiras décadas da vida ou aparecem como achado radiológico de uma lesão antiga. Sua tendência, em regra, é para a involução. Já os tumores malignos acometem qualquer idade, ainda que cada tipo prefira uma determinada faixa etária. Sua tendência é evolutiva e tem a capacidade de emitir metástases.
Qualquer dor, atraumática ou não, que não ceda aos métodos convencionais de tratamento, como repouso e anti-inflamatório, deve ser considerada como possibilidade de tumor ósseo. O trauma, em geral, é referido como fator causal em 30% dos casos, mas sabe-se que esse fator é somente “descobridor” de uma lesão subjacente pré-existente.
Escala da dor - 0 a 10: nas lesões malignas costuma variar de 6 a 9. As benignas estão entre 2 e 4 ou são indolores.
No Brasil, os tumores malignos são descobertos com uma média de 3 a 6 meses do sintoma inicial. Os benignos o são entre 6 e 12 meses do início ou através de achado radiológico. Nos malignos, esse tempo é intoleravelmente longo e deve-se a inúmeros fatores, inclusive médicos, como o atraso na investigação e conduta ou no encaminhamento tardio a serviço de referência oncológica. Esse tempo faz com que sarcomas passem de localizados a sistêmicos, com prognóstico bem reservado.
O “inchaço” é queixa frequente, mas pode estar mascarado nas lesões profundas. A fratura patológica pode ser o primeiro evento que leva o indivíduo ao ortopedista. Essa é uma condição que ocorre com mais frequência nas metástases ósseas e no cisto ósseo simples. Quando ocorrer em um sarcoma primário, há forte comprometimento do tratamento e do prognóstico. A febre pode estar presente no sarcoma de Ewing e na osteomielite aguda. 
A diminuição da mobilidade e da força é mais frequente nas lesões próximas à articulação. O emagrecimento está presente nos sarcomas já sistêmicos e, muitas vezes, nas metástases.
Ao exame físico, os achados averiguados são aumento de volume, dor à palpação, estado e temperatura da pele, cicatrizes, mobilidade articular e efusão articular, principalmente.
O aumento de volume pode estar mascarado até atingir grande tamanho, como ocorre na pelve, na coxa proximal e no ombro. Os tumores malignos, com volumes maiores que 300 cm3, têm muito mau prognóstico.
A dor só é grande nos sarcomas de alto grau. Isso faz com que muitos pacientes demorem a procurar atendimento médico. Nos tumores benignos, pode estar ausente.
Nas lesões de crescimento rápido, a pele pode apresentar-se lisa, brilhante ecom rede venosa aumentada. O calor local é maior nos sarcomas de alto grau, mas costuma ser mais baixo que em uma infecção aguda. O sarcoma de Ewing pode ser uma exceção. A presença de cicatrizes relacionadas à lesão pode indicar biópsia ou cirurgia prévia, algumas vezes prejudicando o planejamento final de tratamento.
A limitação de mobilidade articular ocorre, muitas vezes, nas lesões epifisárias, bem como em algumas metafisárias. A efusão articular apresenta um dilema, pois tanto pode ser hiperérgica como significar invasão articular.
Por imagem - A radiografia continua sendo o melhor exame de imagem para o diagnóstico dos tumores ósseos. É o que fornece ao médico o maior número de dados que apontam a condição. A radiografia mostra:
•Local da lesão no esqueleto (alguns tumores apresentam-se em ossos longos, e outros, em ossos chatos).
•Local no osso acometido (a maioria está na metáfise, outros apresentam-se ou são exclusivos da epífise ou da diáfise).
•Densidade da lesão (lítica – enegrecido), blástica (desnsa - branca) ou mista) e calcificações intralesionais.
•Bordas calcificadas (finas, largas), ou não, nas lesões geográficas, e ausência de bordas nas lesões permeativas.
•Estado da cortical (erodida, insuflada, destruída).
•Reação periosteal (em “raios de sol”, enevoada, em “capas múltiplas”) grosseira ou fina e interrompida ou contínua.
•Estado da fise (íntegra, penetrada ou destruída).
•Número de lesões (única ou múltipla).
•Fratura patológica ou estado pré-fraturário.
Cada tumor ou lesão pseudotumoral tem características próprias, podendo apresentar, de maneira constante, vários desses sinais descritos.
A TC e a RM são também exames para o estudo local dos tumores, mostrando melhor os seus limites periféricos e no canal medular, além de propiciar um estudo mais completo devido aos inúmeros cortes que proporcionam nos diversos planos. A TC é mais empregada para o estudo dos tumores cujo componente calcificado é maior. Já a RM mostra melhor as partes moles periféricas e o canal medular, além de poder sugerir, com técnicas apropriadas, o tipo de tecido que compõe o tumor.
A cintilografia é um exame que aborda o estado dinâmico da lesão, mais no sentido da resposta do hospedeiro ao tumor do que da agressividade da lesão. É usada para o estudo local, mas principalmente para a investigação de outras lesões no esqueleto, do mesmo tumor ou de metástases de carcinomas.
A arteriografia, apesar de menos usada, ainda tem valor, sobretudo nas regiões como oco axilar, região inguinal, oco poplíteo e outras dobras. Deve ser realizada em dois planos. Os tumores de alto grau tendem a rechaçar os vasos, enquanto os de baixo grau tendem a englobá-los.
Obs: o pulmão é o local preferencial de disseminação dos sarcomas, a radiografia e a TC de pulmão são os exames de escolha para a investigação de metástases, em primeiro lugar.
Laboratorial: é de pouca utilidade no diagnóstico dos tumores ósseos. Vários testes são positivos, mas inespecíficos, pois estão alterados em muitas outras patologias. Podem ser citados os seguintes testes: VHS elevada, PCR elevada, FA elevada e hemoglobina sérica baixa. Outros são um pouco mais específicos, como desidrogenase láctica elevada no sarcoma de Ewing e no osteossarcoma. Poucos são bem específicos, como eletroforese de proteínas com “pico” em gamaglobulina no mieloma e antígeno prostático elevado no carcinoma de próstata metastático ou não.
Histológico: A biópsia define o diagnóstico em quase 100% dos casos. Algumas lesões não requerem biópsia, tal a evidência clínica e radiológica que aponta para o diagnóstico correto. Elas são tratadas ou observadas sem necessidade desse exame. Contudo, a maioria das lesões exige a realização de biópsia. A questão recai, então, em quando, onde, como e quem a realiza. O ideal é fazer a biópsia após terem sido feitos os exames de imagem, pois, usualmente, apontam para o melhor local a fazê-la. Entretanto, às vezes, em função de atrasos ou de não serem necessários exames mais elaborados, a biópsia pode ser feita após a radiografia simples. Quanto ao método, a biópsia por agulha ou de forma aberta é uma decisão a ser tomada levando-se em conta que a quantidade de tecido deve ser representativa. 
Estadiamento dos tumores ósseos: Leva em conta o comportamento biológico do tumor e a resposta do hospedeiro, bem como o estado em que o tumor se encontra no paciente (isolado, múltiplo ou metastático). O comportamento aqui citado refere-se à clínica, radiologia e histopatologia juntas, não de modo isolado. Em geral, uma clínica agressiva corresponde a uma radiologia e uma patologia agressivas (grau 3 ou 4), mas nem sempre isso ocorre. A classificação de Enneking avalia justamente o conjunto dos três fatores, pois disso depende o prognóstico, apontando o tratamento. Além do critério aqui descrito, a classificação baseia-se em três fatores: grau (G), local (T) e ausência ou presença de metástases (M).
TRATAMENTO
O objetivo primário no tratamento dos tumores ósseos é a ressecção oncológica da lesão, ou seja, a eliminação de todas as células tumorais no hospedeiro. Já o objetivo secundário é a reconstrução do aparelho locomotor. 
Osteossarcoma - É um tumor ósseo maligno caracterizado pela formação direta de osso ou osteóide (porção orgânica de matriz não mineralizada do tecido ósseo durante o processo de ossificação endocondral - se forma antes da maturação do tecido ósseo) pelas células tumorais. Após o mieloma, é o mais frequente sarcoma primário do osso, com cerca de 20% dos casos. Abrange 0,2% das neoplasias malignas humanas, com dois a três casos novos para cada milhão de habitantes por ano.
O período de maior risco de desenvolvimento de osteossarcoma é durante o estirão de crescimento da adolescência, o que sugere uma associação entre crescimento ósseo rápido e transformação maligna. Os portadores são mais altos do que seus semelhantes da mesma idade. Seu pico de incidência é na adolescência, com predomínio (1,5:1) no sexo masc. Aprox. 75% estão na faixa etária entre os 10 e 30 anos. É mais recorrente nas metáfises próximas ao joelho e ao ombro. 
Ele pode se desenvolver secundariamente em doença de Paget, infarto ósseo, osteomielite crônica, displasia fibrosa, osteogênese imperfeita, tumor de células gigantes, osteoblastoma e irradiação prévia. Ocorre também na síndrome de Li-Fraumeni, que é uma síndrome de câncer familiar associada a mutações da linhagem germinativa do gene P53.
Manifestações Clínicas: Mais comum é dor, claudicação e edema. Outros achados são limitação de movimentos, derrame articular, sensibilidade e calor local. Como a ocorrência é mais frequente em adolescentes ativos, as queixas podem ser atribuídas a lesões e distensões pela prática de esportes. Dor óssea que não responde a terapia conservadora em prazo razoável deve ser investigada. 
Os resultados de exames laboratoriais de rotina, como hemograma completo e outros exames químicos, geralmente são normais, embora os valores de fosfatase alcalina ou lactato desidrogenase possam estar elevados. 
Diagnóstico: Suspeitar nos pacientes com dor óssea profunda, geralmente causando despertares noturnos, presença de massa palpável e RX com lesão (que pode ser lítica ou blástica), porém a formação de novo osso é geralmente visível. A aparência radiográfica clássica do osteossarcoma é o padrão em raios de sol. Quando há suspeita de osteossarcoma, o paciente deve ser encaminhado a um centro com experiência em tratamento de tumores ósseos. Lá poderá ser realizado RM (ver o tamanho da lesão primária e avaliar a extensão para vasos, nervos, articulação), avaliação de possíveis metástases com TC do tórax e cintilografia óssea, biópsia, cirurgia. 
O diagnóstico diferencial de uma lesão óssea lítica inclui histiocitose, sarcoma de Ewing, linfoma e cisto ósseo.
O osteossarcoma abarca uma larga variedade de lesões com características clínicas e patológicas distintas. Dois grupos fundamentais podem ser bem separados, os centrais (medulares) e os periféricos (de superfície ou justacorticais). Osque possuem maior prevalência são o tipo central, “osteossarcoma central convencional”, e o periférico, “osteossarcoma parosteal”.
Osteossarcoma central convencional - Esse é um osteossarcoma de alto grau de malignidade que surge na porção medular do osso e, rapidamente, destrói a cortical e invade os tecidos vizinhos. É a variante mais comum. Acomete mais as metáfises de fêmur distal, tíbia e úmero proximal, podendo, também, acometer as diáfises de qualquer osso. Prevalece no sexo masculino. 
A maioria dos casos ocorre entre os 10 e os 20 anos, sendo infrequente abaixo dos 10 anos e muito raro antes dos 5 e após os 40 anos. Clinicamente, tem história de crescimento rápido, em semanas, com dor persistente de média intensidade e massa palpável de consistência óssea ou firme. Pele luzidia e lisa, com rede venosa aumentada, está presente nos casos mais avançados. Pode ocorrer aumento de volume articular hiperérgico ou por invasão tumoral.
A radiografia revela diferentes graus de ossificação da lesão, desde uma osteólise intensa até esclerose exuberante. Em geral, o aspecto enevoado da medular, a erosão intensa da cortical, as imagens em “raios de sol” e o “triângulo de Codman” periféricos apontam para o caráter agressivo da lesão. A fise costuma não ser rompida na fase inicial, mas é invadida nos casos mais antigos. A RM mostra os limites com boa precisão, permitindo ressecções mais econômicas, sem comprometer as margens, com mais osso e função.
 RX: Osteossarcoma proximal da tíbia, com cinco meses de evolução. Observa-se ruptura cortical, “raios de sol”, triângulo de Codman e comprometimento da epífise.
RM de osteossarcoma proximal da tíbia com pequena área de invasão epifisária.
Peça de ressecção mostrando a área da epífise comprometida, revelada pela ressonância.
Tratamento: é sensível à quimioterapia, como a maioria das lesões de alto grau. O tratamento atual está definido dentro de protocolos que compreendem três fases: quimioterapia* (quimioterapia neoadjuvante), cirurgia e quimioterapia pós-operatória (adjuvante). O papel desse tratamento é, fundamentalmente, aniquilar possíveis células neoplásicas circulantes e provocar o máximo de necrose no tumor primário. 
* A quimioterapia provoca necrose e ossificação da lesão, tornando-a mais firme, e sua ressecção, mais segura.
A cirurgia visa eliminar o tumor com margens amplas ou radicais. Isso pode ser obtido através de cirurgias ablativas, como amputações e desarticulações, ou por cirurgias preservadoras de membro. 
Endopróteses nos procedimentos preservadores, em pacientes jovens - enxerto autólogo (próprio do paciente) e homólogos (banco de ossos e dos pais), dentre outras opções. 
Osteossarcoma parosteal - é de baixo grau e origina-se na superfície externa do osso. Perfaz 10% de todos os osteossarcomas. Acomete indivíduos em uma faixa etária mais elevada que o convencional e tem incidência levemente maior no sexo feminino. Seu crescimento é lento, sem dar sintomas, até atingir maiores proporções. Costuma envolver o osso, a partir de uma base de implantação menor, e acomete mais a região posterior do fêmur distal e o úmero proximal.
Radiograficamente, aparece como uma massa esclerótica, lobulada, com aspecto de “couve-flor”, observando, muitas vezes, uma linha radiolúscida entre partes do tumor e a cortical do osso. A medular costuma ser preservada, embora possa ser invadida, fato observado, principalmente, na TC, e não na radiografia, mormente nas lesões circunferenciais. 
Como tumor de crescimento lento, pode englobar vasos e nervos, ao contrário de rechaçá-los, como acontece no osteossarcoma convencional. Esse fato pode levar o paciente à amputação.
Como todo sarcoma bem diferenciado, não há boa resposta à quimioterapia, sendo o tratamento essencialmente cirúrgico. As recidivas locais podem ocorrer em casos de ressecções marginais. As metástases pulmonares são raras e tardias.
Prognóstico - Ressecção cirúrgica isoladamente é curativa apenas em pacientes com osteossarcoma parosteal. Osteossarcomas convencionais requerem quimioterapia com múltiplos agentes. Até 75% dos pacientes portadores de osteossarcoma de extremidade não metastático são curados com os atuais protocolos de tratamento com múltiplos agentes. Pacientes com metástases ósseas e aqueles com metástases pulmonares disseminadas apresentam um prognóstico extremamente desfavorável. 
Sarcoma de Ewing - é um tumor ósseo altamente maligno, de origem neuroectodérmica (crista neural), formado por pequenas células de núcleos redondos, ricas em glicogênio.
Patogênese: Uma translocação cromossômica específica, a t(11;22), ou uma variante desta é encontrada na maioria dos tumores da família do sarcoma de Ewing. 
Manifestações Clínicas: Os sintomas são semelhantes aos do osteossarcoma. Os mais comuns são dor, edema, limitação de movimentos e sensibilidade sobre o osso ou nas partes moles envolvidas. Pacientes com tumores primários muito grandes na parede torácica podem apresentar dificuldade para respirar. Pacientes com tumores primários paraespinhais ou vertebrais podem apresentar sintomas de compressão medular. O sarcoma de Ewing normalmente está associado a manifestações sistêmicas, como febre e perda de peso. 
Diagnóstico: suspeitar nos casos em que os pacientes apresentam dor e edema, com ou sem sintomas sistêmicos, e com aparência radiográfica de lesão óssea, principalmente lítica com reação periosteal, a característica cebola descascada. Geralmente, pode-se visualizar uma massa grande de partes moles associadas na RM ou na TC. O diagnóstico diferencial inclui osteossarcoma, osteomielite, histiocitose de célula de Langerhans, linfoma ósseo primário, neuroblastoma metastático ou rabdomiossarcoma no caso de lesão de partes moles pura. Os pacientes devem ser encaminhados a um centro com experiência no tratamento de tumores ósseos para avaliação e biópsia. Além de TC, RM pode ser realizado um aspirado de medula óssea (2 locais diferentes).
 Imagem 1: Radiografia de um sarcoma de Ewing na tíbia apresentando elevação periosteal ou “cebola descascada”.
Imagem 2: Lesão permeativa, osteolítica, metafisodiafisária, em indivíduo da primeira década de vida. Observa-se reação periosteal em “camadas” e interrompida.
Tratamento: Tumores da família sarcoma de Ewing são mais bem tratados por meio de uma abordagem multidisciplinar abrangente na qual o cirurgião, o oncologista clínico e o radioterapeuta planejam a terapia. A quimioterapia normalmente causa uma redução drástica da massa de partes moles e alívio rápido e significativo da dor. 
Prognóstico: tumores pequenos, de extremidades, distais não metastáticos têm o melhor prognóstico, com uma taxa de cura de até 75%. Já os pacientes com tumores pélvicos têm tido resultados muito piores. Pacientes com doença metastática ao diagnóstico, principalmente metástases ósseas ou em medula óssea, têm um prognóstico insatisfatório, com <30% de sobrevida no longo prazo. Devem ser acompanhados pela possibilidades de efeitos tardios da do tratamento (cardiotoxicidade por antraciclina, neoplasias malignas secundárias –campo de radiação, dentre outros).
Tumores Benignos – Comparado aos malignos são mais comuns. Alguns tipos podem ser fatais. Caracteristicas: Essas lesões podem ser indolores ou dolorosas (principalmente associada à fratura patológica). Alívio da dor com aspirina é comum. O aumento rápido de tamanho, geralmente esta associado à malignidade, porém cistos ósseos aneurismáticos podem progredir mais rapidamente. Osteomielite pode simular tumores ósseos benignos. Comumente os tumores benignos são diagnosticados incidentalmente – fratura patológica. Deve-se sempre obter radiografias de qualquer lesão óssea suspeita em 2 planos. Abaixo os dois tipos mais comuns em crianças.
Osteocondroma (exostose): é um dos tumores ósseos benignos mais comuns em crianças. Pelo fato de que muitos são completamente assintomáticos e não reconhecidos, a incidência dessa lesão é desconhecida. A maioria se desenvolve na infância, originando-se na metáfise de um osso longo, especialmenteno fêmur distal, úmero e tíbia proximal. A lesão vai aumentando conforme a criança cresce até atingir a maturidade esquelética. A maioria é descoberta entre 5-15 anos de idade, quando a criança ou os pais percebem uma massa óssea indolor. Alguns são descobertos por ficarem irritados pela pressão exercida durante atividades esportivas ou de outras naturezas. Radiograficamente, os osteocondromas têm aparência de pedúnculos ou projeções de base ampla na superfície do osso, geralmente na direção contrária da articulação adjacente. Invariavelmente, a lesão é radiograficamente menor do que sugere a palpação porque a capa de cartilagem (pode ter até 1cm) que reveste a lesão não é observada. Tanto o córtex do osso quanto o espaço medular do osso envolvido são contínuos à lesão. Não necessita de remoção de rotina a menos que a lesão seja suficientemente grande para causar sintomas ou crescer rapidamente.
Osteoma osteóide: é um pequeno tumor ósseo benigno. A maioria desses tumores é diagnosticada entre os 5-20 anos de idade. O padrão clínico é característico, consistindo de dor constante e gradativamente crescente que geralmente piora à noite e é aliviada com aspirina. Meninos são mais frequentemente afetados do que meninas. Qualquer osso pode estar envolvido, mas os locais mais comuns são o fêmur proximal e a tíbia. Lesões vertebrais podem causar escoliose ou sintomas que imitam transtorno neurológico. O exame pode revelar claudicação, atrofia e fraqueza quando há envolvimento da extremidade inferior. Palpação e amplitude de movimento não alteram o desconforto. As radiografias são distintas, mostrando lucência metafisiária ou diafisária arredondada ou oval (0,5-1,0 cm de diâmetro) cercada por osso esclerótico. A lucência central, ou nicho, mostra intensa captação na cintilografia óssea. Aproximadamente 25% dos osteomas osteoides não são visualizados em radiografias simples, mas podem ser identificados através de TC. Devido à pequena dimensão da lesão e de sua localização adjacente ao osso cortical espesso, RM não consegue detectar satisfatoriamente osteomas osteoides. O tratamento é direcionado à remoção da lesão. Isto pode envolver excisão em bloco, curetagem ou ablação percutânea da lesão guiada por tomografia computadorizada. Pacientes com dor leve podem ser tratados com salicilatos. Algumas lesões desaparecem espontaneamente após alcançar a maturidade esquelética.
METÁSTASES
A metástase óssea é a forma mais frequente de neoplasia maligna do esqueleto. Na disseminação do tumor, é superada apenas pela metástase pulmonar e hepática. As metástases do esqueleto a partir dos carcinomas abrangem mais de 95% dos casos. Os sarcomas geram metástases ósseas com pouca frequência, sendo o sarcoma de Ewing o mais prevalente. Mais de 80% das condições ósseas originam-se em mama, próstata, pulmão, rim e tireoide, nessa ordem. Dos carcinomas, 15 a 30% geram metástase óssea.
Locais preferenciais incluem coluna vertebral (corpo), pelve, fêmur e úmero proximal. São raras abaixo do joelho e cotovelo, e aí as de pulmão são prevalentes. Metástases de mama e tireoide acometem mais o tronco e o crânio; as de próstata e útero apresentam-se com mais frequência em coluna lombar, sacro e pelve.
As metástases predominam em indivíduos entre 50 e 70 anos. Cada tipo prevalece de acordo com a idade do tumor primário. A sintomatologia focal inclui dor, déficit funcional, aumento de volume, fratura patológica e compressão radicular. Evoluem de forma sistêmica, com disseminação e piora do estado geral. Metástases ósseas costumam ser silenciosas nas lesões blásticas e mistas, assim como a dor, que costuma preceder alterações radiográficas nas lesões líticas.
O tratamento das metástases é quase sempre paliativo. Os medicamentos são usados, mais no sentido de dar conforto à sobrevida do paciente do que com fins curativos. Entre os fármacos, incluem-se antiblásticos, hormônios, corticosteroides, iodo 131, analgésicos e narcóticos, difosfonados e alcoolização de raízes.
A radioterapia é muito empregada na redução da massa, para estancar ou diminuir o crescimento e parar ou diminuir a dor. É preciso lembrar-se, contudo, de que não é isenta de complicações e as mais sérias são necrose óssea e fratura, radiculopatias e déficit circulatório. Cirurgia ortopédica para correções. 
As metas do tratamento visam, em ordem decrescente, à deambulação independente, deambulação com suporte, movimentação sem marcha, alívio da dor e higiene. Na coluna vertebral, o tratamento busca a descompressão de raiz ou do canal medular e a estabilização. Muitas vezes, essa solução pode ser apenas uma ressecção artroplástica, por exemplo, em pacientes em mau estado geral, para aliviar a dor, permitir a higiene, sentar; dar melhor qualidade de sobrevida, enfim.