APG S14 P2

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1. Explicar como ocorre o processo de diferenciação sexual e as diferenciações fenotípicas e genotípicas entre os sexos.
2. Compreender quais as alterações existentes na mulher XY em relação à mulher XX.
3. Entender como é feita a Cariotipagem.
4. Compreender como os hormônios gonadais controlam as funções ovarianas e testiculares.
1- A diferenciação sexual inclui o desenvolvimento das gônadas, do trato genital interno e da genitália externa. (1) sexo genético, se os cromossomas sexuais são XX ou XY; (2) sexo gonádico, se as gônadas são testículos ou ovários; e (3) sexo fenotípico ou genital, se o indivíduo parece homem ou mulher.
-SEXO GENÉTICO - é determinado pelos cromossomas sexuais — XY, em homens; e XX, em mulheres. Durante as primeiras 5 semanas de vida gestacional, as gônadas são indiferenciadas. Da 6 a para 7 a semana de gestação, em indivíduos geneticamente masculinos, os testículos começam a se desenvolver; na9 a semana gestacional, de indivíduos geneticamente femininos, os ovários começam a se desenvolver.
 Fenótipo masculino requer um cromossomo y. 
 Um gene - fator determinante do testículo (FDT) foi localizado na região determinante do sexo do cromossomo y responsável pela diferenciação testicular. 
 A simples ausência do cromossomo y resulta na formação de um ovário. 
 A diferenciação sexual feminina primária independe de hormônios – ocorre na ausência de ovários e aparentemente não sofre influência hormonal. 
 Nas mulheres, os cromossomos X carregam genes para o desenvolvimento ovariano.
-SEXO GONÁDICO
Diferenciação masculina:
 Por volta da 8ª. semana, as células dos testículos começam a secretar hormônios androgênicos. 
 A produção de testosterona é estimulada pelo HCG (Gonadotropina Coriônica Humana). 
 O testículo fetal também produz uma glicoproteína conhecida como hormônio antimulleriano ou substância inibidora de Muller produzido pelas células de sertoli.
 Os embriões possuem dois pares de ductos genitais:
 -Os ductos mesonéfricos (ducto de Wolf): desenvolvimento do sistema reprodutor masculino
 -Os ductos paramesonéfricos (ducto mulleriano): desenvolvimento do sistema reprodutor feminino.
 -Testosterona - estimula os ductos mesonéfricos a formarem os ductos genitais masculinos.
 -Hormonio Antimulleriano – causa o desaparecimento dos ductos paramesonéfricos.
 Na 8ª. semana a parte proximal de cada ducto mesonéfrico se curva para formar o epidídimo
Conforme o mesonefro se degenera alguns túbulos mesonéfricos são transformados em ductos eferentes
 Os ductos eferentes se abrem no ducto mesonéfrico que se transformou no ducto do epidídimo 
Distal ao epidídimo, o ducto mesonéfrico adquire um espesso revestimento de tecido muscular liso e se torna o ducto deferente.
Diferenciação feminina:
Os ductos mesonéfricos regridem por causa da ausência de testosterona 
Os ductos paramesonéfricos desenvolve-se por causa da ausência de substância inibidora de Muller 
Os ductos paramesonéfricos aproximam-se um do outro no plano mediano na região pélvica para formar o primórdio uterovaginal em forma de “y” 
 A fusão dos ductos paramesonéfricos permite a formação de dois compartimentos peritoneais – a bolsa retouterina e a bolsa vesicouterina. 
Da uretra feminina surgem brotos que formam as glândulas uretrais e as glândulas parauretrais.
Evaginações do seio urogenital formam as glândulas vestibulares na parte inferior dos grandes lábios.
-DIFERENCIAÇÃO FENÓTIPICA- 
Toda a diferenciação entre as genitálias externas masculina e feminina depende, portanto, do cromossomo Y, que determina a formação dos testículos e, por sua vez, a produção da testosterona, determinante no desenvolvimento dessa genitália. 
Além da testosterona, a enzima 5α-redutase (produzida nos testículos) garante a conversão da testosterona na diidrotestosterona, que é um androgênio mais potente e que está diretamente relacionado com o desenvolvimento da genitália masculina. A ausência da 5-α-redutase é determinante no desenvolvimento da genitália externa feminina.
 Presença do cromossomo Y: no homem, o seio urogenital dá origem a próstata e a uretra; o tubérculo genital da origem a glande; a protuberância lábio-escrotal dá origem à bolsa escrotal; a prega urogenital forma o corpo do pênis.
 Ausência do cromossomo Y: na mulher, o seio urogenital dá origem a vagina (terço inferior) e a uretra; o tubérculo genital dá origem ao clitóris; a protuberância lábio-escrotal dá origem aos grandes lábios; a prega urogenital forma os pequenos lábios.
2- SÍNDROME DA INSENSIBILIDADE ANDROGÊNICA (AIS) 
 Mulheres com aparência normal, apresentando testículos e uma constituição cromossômica, 46 XY 
 Apresentam mamas e a genitália externa é feminina, mas o útero e as tubas uterinas estão ausentes 
 Não ocorre menstruação
 Do ponto de vista médico, legal, social e psicológico, elas são mulheres 
 A ausência de masculinização resulta da resistência a ação da testosterona
3-
Localização do centrômero: metacêntrico, submetacêntrico, acrocêntrico e telocêntrico.
Tamanho do cromossomo: maiores, grandes, intermediários e pequenos 
A cariotipagem é feita na METÁFASE, quando ocorre o grau máximo de condensação do cromossomo
 O exame desses cromossomos pela cariotipagem permite que o médico determine se existem anormalidades ou problemas estruturais. 
 O Número de cromossomos em humanos: 46, 2n ou diploide 
4-
A produção desses hormônios ocorre devido a estímulos emitidos pelo hipotálamo (região do cérebro com função reguladora de processos metabólicos), liberando fatores hormonais gonadotróficos, com ação na hipófise (glândula do sistema nervoso) que libera FSH (hormônio folículo estimulante) e LH (hormônio luteinizante), atuando sobre as gônadas.
Nos testículos o FSH estimula as células dos tubos seminíferos a desencadearem o processo de divisão meiótica para produção de espermatozóides, enquanto o LH estimula as células intersticiais na produção de testosterona afirmando os caracteres sexuais secundários.
Nos ovários, o FSH inicia o amadurecimento das células foliculares, estimulando a secreção de estrógeno que prosseguirá com o desenvolvimento do folículo. O LH promove ainda mais a secreção de estrógeno, induzido a ovulação, rompendo o folículo e liberando o ovócito primário.
OVARIANOS-
Estrogenio:
 Lançado na corrente sanguínea, na época da puberdade, promove o desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários da fêmea. As mamas aumentam de volume e tornam-se arredondadas.
 Crescentes quantidades de gordura se depositam sob a pele dos quadris e nádegas. O crescimento capilar é estimulado em certas partes do corpo, especialmente na região púbica. A distribuição difere algo daquela do macho, uma vez que seu bordo superior forma uma linha reta, ao invés de convergir para um ponto central mais alto, em forma triangular, como no homem.
Progesterona: Na mulher não grávida, a principal função da progesterona produzido pelos ovários é preparar o útero para a recepção de um embrião. Tal função repete-se cada mês, mesmo numa virgem. A preparação consiste em promover uma transformação do endométrio, que se torna mais espesso e suculento, propício à nidação e nutrição de um embrião.
TESTICULARES: - Testosterona: