Evolução - Mark Ridley_Cap6

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Mark Ridley
EVOLUÇÃO
3ª Edição-
Eventos Aleatórios na 
Genética de Populações
Todos os genótipos de um loco podem ter o mesmo va-lor adaptativo. Assim, as freqüências gênicas evoluem 
por deriva genética aleatória. Este capítulo inicia explicando 
como essa fl utuação ocorre e o que ela signifi ca, e analisa 
exemplos de efeitos de amostragem aleatória. Veremos como 
a deriva é mais poderosa em populações pequenas do que em 
populações grandes e como, em populações pequenas, ela pode 
contrabalançar os efeitos da seleção natural. Veremos, então, 
como a deriva pode, em última instância, fi xar um alelo. Uma 
vez que os efeitos da deriva sejam permitidos, as razões de 
Hardy-Weinberg não estarão em equilíbrio. Adicionaremos 
em seguida os efeitos da mutação, os quais introduzem novas 
variações: a variação observada em uma população será um 
balanço entre a tendência à homozigose e a mutação que cria 
o heterozigoto.
168 | Mark Ridley
 6.1 A freqüência dos alelos pode mudar aleatoriamente ao longo do 
tempo, por um processo chamado de deriva genética
Imagine uma população de 10 indivíduos, dos quais três têm genótipo AA, quatro têm genóti-
po Aa e três aa. Existem 10 genes A na população e 10 genes a; as freqüências gênicas de cada 
gene são 0,5. Também podemos imaginar que a seleção natural não esteja atuando: todos os 
genótipos possuem os mesmos valores adaptativos. Quais serão as freqüências gênicas na pró-
xima geração? A resposta mais provável é 0,5 para A e 0,5 para a. No entanto, essa é apenas 
a resposta mais provável, e não uma certeza. As freqüências gênicas podem, ao acaso, mudar 
um pouco daquelas da geração anterior. Isso pode acontecer porque os genes que formam uma 
nova geração são amostras aleatórias da geração parental. O Quadro 6.1 analisa como os genes 
são amostrados do conjunto parental para produzir o conjunto gênico da geração descendente. 
Neste capítulo, analisaremos o efeito da amostragem aleatória sobre as freqüências gênicas.
O caso mais fácil para se analisar o efeito da amostragem aleatória é quando a seleção 
natural não está operando. Quando todos os genótipos em um loco produzem o mesmo nú-
mero de descendentes (eles possuem valores adaptativos idênticos), a condição é chamada 
de neutralidade seletiva. Podemos referir-nos aos valores adaptativos da mesma maneira como 
no Capítulo 5, ou seja:
Genótipo AA Aa aa
Valor adaptativo 1 1 1
A seleção natural não está agindo, e podemos esperar que as freqüências gênicas perma-
neçam constantes com o tempo. Na verdade, de acordo com o teorema de Hardy-Weinberg, as 
freqüências genotípicas deveriam ser constantes em p2, 2pq e q2 (onde p é a freqüência do gene 
A e q é a freqüência do gene a). Porém, de fato, a amostragem aleatória pode fazer com que as 
freqüências gênicas mudem. Pelo acaso, cópias do gene A podem ter a sorte de serem incluídas 
na reprodução, e a freqüência do gene A irá aumentar. O aumento é aleatório, no sentido de 
que o gene A tem, ao acaso, a mesma probabilidade de diminuir como aumentar em freqüência; 
mudanças em algumas freqüências gênicas, porém, irão ocorrer. Essas mudanças aleatórias nas 
freqüências gênicas entre gerações são chamadas deriva genética, deriva aleatória ou (simplesmen-
te) deriva. A palavra “deriva” pode ser mal-interpretada, caso ela seja usada para implicar uma 
tendência maldirecionada em um sentido ou em outro. A deriva genética não tem preferência.
A deriva genética não está confi nada ao caso da neutralidade seletiva. Quando a seleção 
está agindo em um loco, a amostragem aleatória também infl uencia a mudança nas freqüên-
cias gênicas entre gerações. A interação entre seleção e deriva é um assunto importante na 
biologia evolutiva, como veremos no Capítulo 7. No entanto, a teoria da deriva é mais fácil 
de ser entendida quando a seleção não está complicando o processo e, neste capítulo, iremos 
analisar principalmente o efeito da deriva propriamente dito.
A taxa de mudança da freqüência gênica por deriva genética depende do tamanho da po-
pulação. Efeitos de amostragem aleatória são mais importantes em populações pequenas. Por 
exemplo (Figura 6.1), Dobzhansky e Pavlovsky (1957), trabalhando com a mosca-das-frutas 
Drosophila pseudoobscura, obtiveram 10 populações com 4 mil membros iniciais (populações 
grandes) e 10 com 20 membros iniciais (populações pequenas) e observaram as mudanças 
nas freqüências de duas variantes cromossômicas durante 18 meses. O efeito médio foi o 
mesmo nas populações grandes e pequenas, mas a variabilidade foi signifi cativamente maior 
entre as populações pequenas. Um resultado análogo poderia ser obtido arremessando-se 10 
conjuntos de 20 ou 4 mil moedas. Em média, haveria 50% de coroas em ambos os casos, mas a 
chance de se arremessar 12 coroas e oito caras na população pequena é maior do que a chance 
de se arremessar 2.400 coroas e 1.600 caras na grande.
A deriva 
genética 
ocorre por 
causa da 
amostragem 
aleatória
O poder 
da deriva 
depende do 
tamanho da 
população
Evolução | 169
A amostragem aleatória inicia na concepção. Em cada 
espécie, cada indivíduo produz muito mais gametas 
que irão, alguma vez, fertilizar ou ser fertilizados para 
formar novos organismos. Os gametas bem-sucedidos, 
os quais formaram descendentes, são algumas 
amostras dos muitos gametas que os progenitores 
produzem. Se um progenitor é homozigoto, a 
amostragem não faz diferença de quais genes irão 
resultar na descendência; todos os gametas de um 
homozigoto contêm o mesmo gene. Entretanto, a 
amostragem tem importância caso o progenitor seja 
um heterozigoto, tal com um Aa. Este irá, então, 
produzir um grande número de gametas, dos quais 
aproximadamente uma metade será A e a outra 
metade a. (As proporções podem não ser exatamente 
uma metade. Células reprodutivas podem morrer em 
qualquer etapa que leva à formação de um gameta, 
ou depois de elas terem se tornado gametas; além 
disso, na fêmea, uma escolha aleatória faz com que 
três quartos dos produtos da meiose sejam perdidos 
como corpúsculos polares.) Se esse progenitor produzir 
10 descendentes, é mais provável que cinco herdarão 
um gene A e cinco, a. Mas, porque os gametas que 
formam a descendência são amostrados a partir de 
um conjunto muito maior de gametas, é possível que 
as proporções possam ser quaisquer outras. Talvez seis 
herdem A e apenas quatro herdem a, ou três herdem 
A e sete, a.
Em qual sentido a amostragem de gametas 
é aleatória? Podemos ver o signifi cado exato se 
considerarmos os dois primeiros descendentes 
produzidos por um progenitor Aa. Quando ele produz 
seu primeiro descendente, um gameta é amostrado de 
seu suprimento total de gametas, e existe uma chance 
de 50% de ele ser um A e 50% de que seja um a. 
Suponha que aconteça de ser um A. O sentido no qual 
a amostragem é aleatória é que não será mais provável 
que o próximo gameta a ser amostrado será um gene 
a apenas porque o último gameta amostrado foi um 
A: a chance de que o próximo gameta bem-sucedido 
seja um a ainda é de 50%. Atirar uma moeda é um 
evento aleatório da mesma maneira: se o seu primeiro 
arremesso foi coroa, a chance de que o próximo 
arremesso seja coroa ainda será de 1/
2
. A alternativa 
seria algum tipo de sistema de “balanceamento”, 
no qual, após um gameta A ter tido sucesso na 
reprodução, o próximo gameta de sucesso seria um 
a. Se a reprodução fosse assim, a freqüência gênica 
contribuída por um heterozigoto à sua descendência 
seria sempre exatamente 1/
2
 A: 1/
2 
a. A deriva aleatória 
não seria, então, importante para a evolução. De fato, 
a reprodução não é dessa forma. Os gametas bem-
sucedidos são uma amostragem aleatória do conjunto 
de gametas.
A amostragem de gametas é apenas o primeiro 
estágio em que a amostragem aleatória ocorre. Ela 
continua em cada etapa à medida que a população 
adulta de uma nova geração cresce. Aqui está um 
exemplo imaginário. Imagine uma fi leira de 100 cavalos 
de carga caminhando em fi la única ao longo de umcaminho montanhoso perigoso, onde somente 50 deles 
irão concluir o caminho em segurança; os outros 50 
irão escorregar no caminho e despencar desfi ladeiro 
abaixo. Pode ser que os 50 sobreviventes tenham, 
em média, patas geneticamente mais fi rmes do que 
o restante; uma amostragem dos 50 sobreviventes 
dos 100 originais não teria sido, então, ao acaso. 
A seleção natural teria determinado quais cavalos 
sobreviveriam e quais morreriam. Se analisássemos as 
freqüências genotípicas entre os cavalos esmagados 
na base do desfi ladeiro, elas iriam diferir daquelas 
entre os sobreviventes. Alternativamente, a morte 
poderia ter sido acidental: poderia ter ocorrido, em um 
determinado momento, que uma grande rocha rolasse 
montanha abaixo e atirasse um cavalo no desfi ladeiro. 
Suponha que as rochas vinham em períodos e locais 
imprevisíveis e chegassem tão repentinamente que 
ações defensivas seriam impossíveis; os cavalos não 
variariam geneticamente nas suas capacidades de evitar 
as rochas despencantes. A perda dos genótipos teria 
sido, então, aleatória, no sentido recém-defi nido. Se 
um cavalo AA tivesse sido vitimado por uma rocha, isso 
não tornaria mais ou menos provável que a próxima 
vítima teria um genótipo AA. Agora, se compararmos 
as freqüências genotípicas entre os sobreviventes e 
não-sobreviventes, é mais provável que as duas não 
iriam diferir; os sobreviventes seriam uma amostragem 
genética aleatória da população original. Eles poderiam, 
entretanto, diferir por acaso. Mais cavalos AA poderiam 
ter tido menos sorte com as rochas despencantes; mais 
cavalos aa poderiam ter tido mais sorte. Então, haveria 
algum acréscimo na freqüência do gene a na população.
A amostragem dos cavalos de carga é imaginária, 
mas amostragem análoga pode ocorrer em qualquer 
época em uma população e em qualquer estágio da 
vida à medida que os jovens se desenvolvem em adultos. 
Porque existem muito mais ovos do que adultos, existe 
uma oportunidade abundante para a amostragem à 
medida que a nova geração cresce. A amostragem 
aleatória ocorre em qualquer momento em que um 
número pequeno de indivíduos bem-sucedidos (ou 
gametas) são amostrados a partir um grande conjunto 
de sobreviventes potenciais e os valores adaptativos dos 
genótipos são os mesmos.
Quadro 6.1
Amostragem Aleatória em Genética
170 | Mark Ridley
Se uma população é pequena, é mais provável que uma amostra tenda a ser desviada da 
média por uma certa porcentagem; a deriva genética é, portanto, maior em populações meno-
res. Quanto menor a população, os efeitos da amostragem aleatória são mais importantes.
 6.2 Uma população fundadora pequena pode ter uma amostra não-
representativa dos genes da população ancestral
Um exemplo particular da infl uência da amostragem aleatória é dado pelo que se chama efeito 
do fundador. O efeito do fundador foi defi nido por Mayr (1963) como:
o estabelecimento de uma nova população por uns poucos fundadores originais (em um caso extre-
mo, por apenas uma única fêmea fertilizada), que contêm somente uma pequena fração da variação 
genética total da população parental.
Podemos dividir a defi nição em duas partes. A primeira parte é o estabelecimento de uma 
nova população por um pequeno número de fundadores; podemos chamar de “evento funda-
dor”. A segunda parte é que os fundadores possuem uma amostra limitada da variação gené-
tica. O evento fundador completo necessita não apenas de um evento fundador, mas também 
de fundadores que sejam geneticamente não-representativos da população original.
Eventos fundadores ocorrem, indubitavelmente. Uma população pode ser descendente 
de um pequeno número de indivíduos ancestrais por uma de duas possíveis razões. Um peque-
no número de indivíduos pode colonizar um local previamente desabitado pelas suas espécies; 
os em torno de 250 indivíduos que constituem a população humana atual da ilha de Tristão 
da Cunha, por exemplo, são todos descendentes de cerca de 20 a 25 imigrantes do início do 
século XIX, e muitos são descendentes dos colonizadores originais – um escocês e sua família 
– que chegaram em 1817. Alternativamente, uma população que está estabelecida em uma 
área pode variar em tamanho; o efeito do fundador ocorre, então, quando a população passa 
por um “gargalo de garrafa”, no qual apenas uns poucos indivíduos sobrevivem, e, mais tarde, 
ela se expande novamente, quando o período favorável retorna.
Figura 6.1
A amostragem aleatória é mais efetiva em populações pequenas (a) do que em grandes (b). Dez populações da mosca-
das-frutas Drosophila pseudoobscura grandes (4 mil fundadores) e 10 pequenas (20 fundadores) foram criadas em 
junho de 1955 com as mesmas freqüências (50% de cada) de duas inversões cromossômicas, AP e PP. Dezoito meses 
mais tarde, as populações com número pequeno de fundadores mostraram uma maior variação nas suas freqüências 
genotípicas. Redesenhada, com permissão da editora, de Dobzhansky (1970).
O tamanho 
da popula-
ção pode 
ser reduzido 
durante 
eventos de 
fundação
50
40
30
20
10
50
40
30
20
10
(a) Populações pequenas (b) Populações grandes
Po
rc
en
ta
ge
m
 d
e 
PP
Po
rc
en
ta
ge
m
 d
e 
PP
Junho 
1955
Outubro 
1955
Novembro
1956
Junho 
1955
Outubro 
1955
Novembro
1956
Tempo Tempo
Evolução | 171
Se uma amostra de pequeno número de indivíduos é retirada de uma população grande, 
qual é a chance de que eles possuam variação genética reduzida? Podemos expressar essa 
questão perguntando exatamente qual a chance de que um alelo seja perdido. No caso espe-
cial de dois alelos (A e a, com proporções p e q), se um deles não estiver incluído na população 
fundadora, a nova população será geneticamente monomórfi ca. A chance de dois indivíduos, 
retirados aleatoriamente da população, serem ambos AA é (p2)2; em geral, a chance de se 
retirar N homozigotos idênticos é (p2)N. A população fundadora seria homozigota também, 
porque ela é constituída de N homozigotos AA ou N homozigotos aa, e a chance total de 
homozigosidade é, portanto:
Chance de homozigosidade = [(p2)N + (q2)N] (6.1)
A Figura 6.2 ilustra a relação entre o número de indivíduos na população fundadora e a 
chance de que a população fundadora seja geneticamente uniforme. O resultado interessante 
é que eventos fundadores não são efi cientes na produção de uma população geneticamente 
monomórfi ca. Mesmo que a população fundadora seja muito pequena, com N < 10, ela nor-
malmente possuirá ambos os alelos. Um cálculo análogo poderia ser feito para uma população 
com três alelos, no qual questionaríamos a chance de que um dos três pudesse ser perdido 
pelo efeito do fundador. A população resultante não seria, então, monomórfi ca, mas teria dois 
alelos, em vez de três. O ponto central é, novamente, o mesmo: em geral, eventos fundadores 
– se por colonizadores ou populações “gargalo de garrafa” – são improváveis de reduzir a va-
riabilidade genética, a menos que o número de fundadores seja muito pequeno.
Entretanto, eventos fundadores podem ter outras conseqüências interessantes. Embora 
a amostra dos indivíduos formadores de uma população fundadora provavelmente conte-
nha quase todos os genes da população ancestral, as freqüências dos genes podem diferir da 
freqüência da população parental. Populações isoladas costumam possuir freqüências excep-
cionalmente elevadas de alelos raros diferentes, e a explicação mais provável é a de que a 
população fundadora possuía um número desproporcional daqueles alelos raros. Os exemplos 
mais claros são todos de populações humanas.
Considere a população de africânder* da África do Sul, que é descendente principalmente 
de um navio de carga de imigrantes que atracou em 1652, embora outros desembarques te-
Eventos 
fundado-
res muito 
raramente 
produzem 
homozigotos
Figura 6.2
A chance de uma população fundadora ser homozigota depende do número de fundadores e das freqüências gênicas. 
Se há menor variação e poucos fundadores, a chance de homozigosidade é maior. Aqui,a chance de homozigosidade é 
mostrada para três freqüências gênicas diferentes em dois locos alélicos.
1,0 
0,8 
0,6 
0,4 
0,2 
0,0 
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 
q = 0,2 
q = 0,5
q = 0,1
Número de fundadores (N)
P
ro
b
a
b
ili
d
a
d
e 
d
e 
p
o
lim
o
rfi
 s
m
o
172 | Mark Ridley
nham ocorrido posteriormente. A população aumentou de forma dramática, desde então, para 
seus níveis modernos de 2.500.000. A infl uência dos colonizadores iniciais é mostrada pelo fato 
de que 1 milhão de africânders vivos possuem os nomes de 20 colonizadores originais.
Os colonizadores iniciais incluem indivíduos com inúmeros genes raros. O navio de 1652 
continha um homem holandês, portador de um gene para a doença de Huntington, uma 
doença autossômica dominante. A maioria dos casos da doença na população africânder atu-
al pode ser rastreada de volta àquele indivíduo. Uma história semelhante pode ser contada 
para o gene autossômico dominante que causa a porfi ria variada. A porfi ria variada é devida 
a uma forma defectiva da enzima protoporfi rinogênio oxidase. Portadores do gene sofrem de 
uma grave – e mesmo letal – reação a barbitúricos anestésicos, e o gene não foi, portanto, 
desvantajoso antes da medicina moderna. A população africânder moderna contém cerca de 
30 mil portadores do gene, uma freqüência bem mais elevada do que na Holanda. Todos os 
portadores são descendentes de um casal, Gerrit Jansz e Ariaantje Jacobs, que emigraram da 
Holanda em 1685 e em 1688, respectivamente. Cada população humana possui seus polimor-
fi smos “privados”, os quais são causados, com freqüência, pelas particularidades genéticas de 
fundadores individuais.
Ambos os exemplos que acabamos de analisar são para casos médicos. Cada portador indi-
vidual de genes terá um valor adaptativo menor do que a média, e a seleção irá, portanto, agir 
para reduzir a freqüência do gene para 0. Durante muito tempo, o gene da porfi ria variada pode 
ter tido um valor adaptativo semelhante ao de outros alelos no mesmo loco. Ele pode ter sido um 
polimorfi smo neutro até que seu “ambiente” veio a conter (em casos selecionados) barbitúricos.
Em contraste, o gene da doença de Huntington foi consistentemente selecionado de 
modo negativo. Assim, a sua presença, em freqüência elevada, sugere que a população fun-
dadora possuía, de fato, uma freqüência ainda mais elevada, porque essa provavelmente teria 
diminuído por seleção desde então. Não seria esperado que qualquer amostra de população 
fundadora em especial possuísse uma freqüência maior do que a freqüência média do gene 
para a doença de Huntington, mas se um número sufi ciente de grupos colonizadores partiram, 
alguns desses possuíam, com certeza, freqüências gênicas peculiares, ou mesmo muito pecu-
liares. No caso da doença de Huntington, a população africânder não é a única descendente 
de fundadores com cópias de um gene em número maior do que a média; 432 portadores 
da doença de Huntington na Austrália são descendentes da Sra. Cundick, que partiu da 
Inglaterra com seus 13 fi lhos; e um neto de um nobre francês, Pierre Dagnet d’Assigne de 
Bourbon, transmitiu todos os casos conhecidos da doença de Huntington da ilha Mauritius.
 6.3 Um gene pode ser substituído por outro por meio da deriva genética
A freqüência de um gene tanto pode aumentar como diminuir pela deriva genética. Em mé-
dia, as freqüências de alelos neutros permanecem inalteradas de uma geração para a outra. 
Na prática, suas freqüências fl utuam para mais ou para menos, e, portanto, é possível que um 
gene experimente uma fase de sorte e tenha a sua freqüência bastante elevada – em um caso 
extremo, a sua freqüência poderia, após muitas gerações, ter sua freqüência elevada até 1 
(tornar-se fi xado) pela deriva genética.
Em cada geração, a freqüência de um alelo neutro possui uma chance de aumentar, uma 
chance de diminuir e uma chance de permanecer constante. Caso ela aumente em uma gera-
ção, ela terá, novamente, as mesmas chances de aumentar, diminuir ou permanecer constante 
na próxima geração. Um alelo neutro, então, possui uma pequena chance de aumentar em 
Várias 
populações 
humanas 
possuem ge-
nes raros di-
ferentes em 
freqüências 
elevadas
A evolução 
pode ocorrer 
pela deriva 
genética
 * N. de T. Africânder: indivíduo sul-africano branco, em geral descendente de holandeses.
Evolução | 173
duas gerações seguidas (igual ao quadrado das chances de aumentar em qualquer uma gera-
ção). Ele terá, ainda, uma pequena chance de aumentar por três gerações, e assim por diante. 
Para um alelo qualquer, a fi xação por deriva genética é bastante improvável. A probabilidade 
é fi nita, no entanto, e, caso alelos neutros em quantidade sufi ciente, em locos sufi cientes e 
em gerações sufi cientes estejam fl utuando aleatoriamente em freqüência, um deles irá, even-
tualmente, ser fi xado. O mesmo processo pode ocorrer qualquer que seja a freqüência inicial 
do alelo. É menos provável que um alelo raro seja conduzido à fi xação pela deriva genética do 
que um alelo comum, porque este teria que ter a “boa” sorte por muito tempo. Entretanto, a 
fi xação ainda é possível para um alelo raro. Mesmo uma única mutação neutra possui alguma 
chance de fi xação eventual. Uma mutação qualquer é mais provável de ser perdida; mas se 
diversas mutações aparecem, eventualmente uma poderá vir a ser fi xada.
A deriva genética, portanto, pode substituir um alelo por outro. Qual é a taxa com que 
essas substituições ocorrem? Poderíamos esperar que ela fosse mais rápida em populações 
menores, porque a maioria dos efeitos aleatórios é mais potente em populações pequenas. 
No entanto, pode ser demonstrado por um raciocínio elegante que a taxa de evolução 
neutra se iguala exatamente à taxa da mutação neutra e é independente do tamanho popu-
lacional. O raciocínio é o que segue. Em uma população de tamanho N, existe um total de 
2N genes em cada loco. Em média, cada gene contribui com uma cópia de si mesmo para 
a próxima geração; mas, devido à amostragem aleatória, alguns genes irão contribuir com 
mais do que uma cópia e outros com nenhuma. À medida que analisamos duas gerações 
adiante, aqueles genes que não contribuíram com nenhuma cópia para a primeira geração 
não podem contribuir com cópia alguma para a segunda geração, nem para a terceira, nem 
a quarta... uma vez que o gene deixa de ser copiado, ele é perdido para sempre. Na próxima 
geração, provavelmente mais alguns genes serão deixados de fora e serão incapazes de con-
tribuir para gerações futuras. A cada geração, alguns dos 2N genes originais serão perdidos 
dessa maneira (Figura 6.3).
Para a deri-
va puramen-
te neutra, a 
taxa de evo-
lução é in-
dependente 
do tamanho 
populacional
Geração 1
Geração 2
Geração 3
Geração 4
Geração 5
Geração 6
Geração 7
Geração 8
Geração 9
Geração 10
Geração 11
sem reprodução
Figura 6.3
A deriva para a homozigosidade. A fi gura traça o destino evolutivo de seis genes; em uma espécie diplóide, eles seriam 
combinados em cada geração em três indivíduos. A cada geração, alguns genes podem, por acaso, falhar em uma vez 
que reproduzir e outros, por acaso, podem deixar mais do que uma cópia. Porque em um determinado momento um 
gene tenha falhado em se reproduzir, sua linhagem é perdida para sempre, com o tempo a população deve fl utuar para 
se tornar constituída de descendentes de apenas um gene da população ancestral. No exemplo, a população, após 11 
gerações, é constituída de descendentes do gene número 3 (círculo sombreado) da geração 1.
174 | Mark Ridley
Se analisarmos mais adiante, chegaremos, eventualmente, em um momento em que to-
dos os 2N genes serão descendentes de apenas um dos 2N genes de agora. Isso porque, em 
cada geração, alguns genes fracassarão em se reproduzir. Deveremos, eventualmente, chegar 
em um momento em que todos os genes originais serão perdidos, menos um. Esse único gene 
terá tido um período sufi cientemente favorável de aumento e espalhar-se-á por toda a popu-
lação.Ele terá sido fi xado por deriva genética. Agora, porque o processo é de pura sorte, cada 
um dos 2N genes da população original possui uma chance igual de ser aquele com sorte. 
Qualquer gene da população, portanto, possui uma chance de 1/(2N) de eventual fi xação por 
deriva genética (e uma chance de (2N – 1)/(2N) de ser perdido por ela).
Em virtude de o mesmo raciocínio se aplicar para qualquer gene da população, ele tam-
bém se aplica a uma nova, única e neutra mutação. Quando mutações novas surgem, haverá 
um gene, em uma população de 2N genes, em seu loco (ou seja, sua freqüência será 1/[2/N]). 
A nova mutação possui a mesma chance 1/(2N) de uma eventual fi xação, assim como cada 
outro gene na população. O destino mais provável da nova mutação é ser perdida (probabili-
dade de ser perdida = (2N – 1)/(2N) ≈ 1 se N for grande); mas ela terá uma pequena chance 
(1/[2N]) de sucesso. Isso completa a primeira etapa do raciocínio: a probabilidade de que uma 
mutação neutra será eventualmente fi xada é de 1/(2/N).
A taxa de evolução é igual à probabilidade de que uma mutação seja fi xada, multiplicada 
pela taxa na qual a mutação aparece. Defi nimos a taxa na qual uma mutação aparece como 
u por gene por geração. (u é a taxa na qual novas mutações seletivamente neutras aparecem, 
e não a taxa de mutação total. A taxa de mutação total inclui mutações seletivamente fa-
voráveis e desfavoráveis, bem como mutações neutras.) Em cada loco, existem 2N genes na 
população: o número total de mutações neutras surgindo na população será 2Nu por geração. 
A taxa de evolução neutra será, então, 1/(2N) × 2Nu = u. O tamanho da população cancela-
se reciprocamente, e a taxa de evolução neutra é igual à taxa de mutação.
A Figura 6.3 ilustra, também, outro conceito importante na teoria moderna da deriva 
genética, o conceito de coalescência (Quadro 6.2).
...e cancela-
se reciproca-
mente
O tamanho 
populacional 
caracteri-
za-se em 
funciona-
mento...
Se olharmos bem adiante no tempo para qualquer 
geração, chegaremos em um período em que todos 
os genes em um loco são descendentes de uma das 
2N cópias de um gene nas populações atuais (ver 
Figura 6.3). O mesmo raciocínio funciona ao contrário. 
Se olharmos bem para trás para qualquer geração, 
chegaremos em um período em que todas as cópias 
dos genes em um loco se remetem a uma única cópia 
de um determinado gene no passado. Assim, se nos 
remetermos ao passado de todas as cópias de um 
gene humano, tal como o gene da globina, iremos, 
eventualmente, chegar em um período do passado em 
que apenas um gene deu origem a todas as cópias dos 
genes modernos. (Na Figura 6.3, analise a geração 11 
no fi nal. Todas as cópias do gene remetem-se a um 
único gene na geração 5. Note que a existência de um 
único gene ancestral para todos os genes modernos 
em um loco não signifi ca que apenas um gene existiu 
naquele período. A geração 5 possuía tantos genes 
como qualquer outra geração.) A maneira com que 
todas as cópias se remetem a um único gene é chamada 
de coalescência, e aquele gene ancestral único é 
chamado de coalescente. A coalescência genética é 
uma conseqüência de uma operação normal de deriva 
genética em populações naturais. Cada gene na espécie 
humana, e cada gene em qualquer espécie, remete-
se a um coalescente. O período em que um gene 
coalescente existiu para cada gene provavelmente difere 
entre os genes, mas todos eles possuíram um ancestral 
coalescente em algum momento. Os geneticistas de 
populações estudam o quão distante a coalescência 
existe para um gene, dependendo do tamanho 
da população, da demografi a e da seleção. Um 
conhecimento do período anterior à coalescência pode 
ser útil para datar eventos no passado utilizando-se 
“árvores gênicas”, as quais analisaremos no Capítulo 15.
Leitura adicional: Fu e Li (1999), Kingman (2000).
Quadro 6.2
A Coalescência
Evolução | 175
 6.4 O “equilíbrio” de Hardy-Weinberg supõe a ausência de deriva genética
Vamos fi car com o caso de um único loco gênico, com dois alelos seletivamente neutros A 
e a. Se a deriva genética não está ocorrendo – e se a população é grande –, as freqüências 
gênicas fi carão constantes de geração à geração e as freqüências genotípicas também serão 
constantes, nas proporções de Hardy-Weinberg (Seção 5.3, p. 128). Mas, em populações 
menores, as freqüências gênicas podem fl utuar em todas as direções. As freqüências gênicas 
médias em uma geração serão as mesmas que na geração anterior, e pode-se pensar que, 
em longo prazo, as freqüências gênicas e genotípicas médias irão, simplesmente, ser as do 
equilíbrio de Hardy-Weinberg, mas com um pouco de “ruído” ao redor delas. No entanto, 
não é isso que ocorre. O resultado da deriva genética em longo prazo é que um dos alelos 
será fi xado. O equilíbrio polimórfi co de Hardy-Weinberg é instável uma vez que a deriva 
genética seja permitida.
Suponha que uma população seja constituída de cinco indivíduos, contendo cinco ale-
los A e cinco alelos a (o que é, obviamente, uma população muito pequena, mas a mesma 
questão se aplicaria caso houvesse quinhentas cópias de cada alelo). Os genes são aleato-
riamente amostrados para produzir a próxima geração. Talvez seis alelos A e quatro alelos 
a sejam amostrados. Esse é, agora, o ponto inicial para se produzir a próxima geração; a 
razão mais provável na próxima geração é seis A e quatro a: não há um processo de “com-
pensação” para se retornar em direção a cinco e cinco. Talvez, na próxima geração, seis A e 
quatro a sejam retirados novamente. A quarta geração poderá ter sete A e três a, a quinta, 
seis A e quatro a, a sexta, sete A e três a, depois, sete A e três a, oito A e dois a, nove A e 
um a e, então, 10 A. O mesmo processo poderia ter-se desenvolvido na outra direção, ou ter 
iniciado favorável a A e, depois, revertido para fi xar a – a deriva genética não possui dire-
ção. No entanto, quando um dos genes é fi xado, a população é homozigota e permanecerá 
homozigota (Figuras 6.3 e 6.4).
O equilíbrio de Hardy-Weinberg é uma boa aproximação e mantém a sua importância na 
biologia evolutiva. Porém, também é verdade que, uma vez que permitimos a deriva genética, 
as razões de Hardy-Weinberg não estão em equilíbrio. As razões de Hardy-Weinberg são para 
alelos neutros em um loco e o resultado de Hardy-Weinberg sugere que as razões genotípicas 
(e gênicas) são estáveis com o tempo. No entanto, eventos aleatórios fazem com que as fre-
qüências gênicas fl utuem em todas as direções, e um dos genes será, eventualmente, fi xado. 
Somente nesse momento o sistema será estável. O verdadeiro equilíbrio, incorporando a de-
riva genética, ocorre em homozigosidade.
 6.5 A deriva neutra ao longo do tempo conduz um rumo em direção à 
homozigosidade
Com o passar do tempo, a deriva puramente ao acaso faz com que a população “rume” para 
a homozigosidade em um loco. O processo pelo qual isso ocorre foi considerado (Seção 6.4) 
e ilustrado (Figura 6.3). Todos os locos nos quais existem vários alelos seletivamente neutros 
tenderão a tornar fi xado apenas um gene. Não é difícil derivar uma expressão para a taxa na 
qual a população irá tornar-se homozigota. Primeiramente, defi nimos o grau de homozigo-
sidade. Indivíduos na população podem ser tanto homozigotos como heterozigotos. Seja f a 
proporção de homozigotos, e H = 1 – f, a proporção de heterozigotos (f vem de “fi xação”). 
Homozigotos aqui incluem todos os tipos de homozigotos em um loco; se, por exemplo, exis-
tem três alelos A
1
, A
2
 e A
3
, então, f é o número de indivíduos A
1
A
1
, A
2
A
2
 e A
3
A
3
 dividido pelo 
tamanho da população; da mesma forma, H é a soma de todos os tipos heterozigotos. N será, 
novamente, o tamanho da população.
A deriva 
genética tem 
conseqüên-
cias para o 
teorema de 
Hardy-Wein-
berg
176 | Mark Ridley
Como f irá mudar com o tempo? Derivaremos o resultado nos termos de um caso especial: 
uma espécie de hermafrodita, na qual um indivíduo pode fertilizar a si mesmo. Indivíduosem 
uma população descarregam seus gametas na água e cada gameta possui uma chance de se 
combinar com qualquer outro gameta. Novos indivíduos são formados pela amostragem de dois 
gametas do conjunto de gametas. O conjunto de gametas contém 2N tipos gaméticos, onde os 
“tipos gaméticos” devem ser interpretados como segue. Existem 2N genes em uma população 
constituída de N indivíduos diplóides. Um tipo gamético consiste em todos os gametas conten-
do uma cópia de qualquer um desses genes. Assim, se um indivíduo com dois genes produz 200 
mil gametas, haverá, em média, 100 mil cópias de cada tipo gamético no conjunto de gametas.
Figura 6.4
Vinte simulações repetidas de deriva genética para um loco com dois alelos com freqüência gênica inicial de 0,5 em: (a) 
uma população pequena (2N = 18) e (b) uma população grande (2N = 100). Eventualmente, um dos alelos fl utuará 
para a freqüência de 1. O outro alelo será, então, perdido. A deriva para a homozigosidade é mais rápida em uma 
população pequena, porém, em qualquer população pequena, na ausência de mutação, a homozigosidade será o 
resultado fi nal.
1,0
0,8
0,6
0,4
0,2
0
0 4 8 12 16 20
0 4 8 12 16 20
1,0
0,8
0,6
0,4
0,2
0
(a) População pequena (2N = 18)
Fr
eq
üê
nc
ia
 g
ên
ic
a
Geração
(b) População grande (2N = 100)
Fr
eq
üê
nc
ia
 g
ên
ic
a
Geração
Evolução | 177
Para calcular como f, o grau de homozigosidade, muda com o passar do tempo, derivamos 
uma expressão para o número de homozigotos em uma geração, em relação ao número de 
homozigotos da geração anterior. Devemos, primeiramente, fazer uma distinção, no conjunto 
de gametas, entre os gametas contendo o gene a que são cópias do mesmo gene a parental 
e aqueles que são derivados de progenitores diferentes. Existem, então, duas maneiras de se 
produzir um homozigoto, quando dois genes a do mesmo tipo gamético se encontram, ou 
quando dois genes a de diferentes tipos gaméticos se encontram (Figura 6.5); a freqüência de 
homozigotos na próxima geração será a soma dessas duas.
A primeira maneira de obter um homozigoto é por “autofertilização”. Existem 2N tipos ga-
méticos, mas, porque cada indivíduo produz muito mais do que dois gametas, existe uma chance 
de 1/(2N) de que um gameta irá combinar com outro gameta do mesmo tipo gamético que ele 
próprio: se isso ocorre, a descendência será homozigota. (Se, como mostrado, cada indivíduo 
produz 200 mil gametas, existirão 200.000N gametas no conjunto de gametas. Primeiramente 
amostramos um gameta como esse. Os gametas restantes, praticamente 100 mil deles [de fato 
99.999] são cópias do mesmo gene. A proporção de gametas deixada no conjunto que contém 
cópias do mesmo gene que no gameta amostrado é 99.999/200.000N, ou 1/(2N).)
A segunda maneira de se produzir um homozigoto é pela combinação de dois genes idên-
ticos, que não foram copiados do mesmo gene na geração parental. Se o gameta não se com-
bina com outra cópia do mesmo tipo gamético (chance 1 – (1/(2N)), ele ainda irá formar um 
homozigoto, caso ele se combine com uma cópia produzida a partir do mesmo gene, mas de 
outro progenitor. Para um gameta com um gene a, se a freqüência de a na população for p, 
as chances de dois genes a se encontrarem será simplesmente p2. p2 é a freqüência de homo-
zigotos aa na geração parental. Se existem dois tipos de homozigotos, AA e aa, a chance de 
formar um homozigoto será p2 + q2 = f. Em geral, a chance de que dois genes independentes 
Construímos 
um modelo 
de como a 
homozigosi-
dade muda 
sob deriva
Geração 1
Geração 2
Adultos
Gametas
Conjuntode
gametas
Fertilização
AA AA Aa Aa aa aa
AA A A Aa a a a a a a a
A A A A A A A A A
AA AA Aa Aa aa aa
AA AA Aa Aa aa aa
1 2 3 4 5 6
Figura 6.5
O endocruzamento em uma população pequena produz homozigosidade. Um homozigoto pode ser produzido tanto 
pela combinação de cópias do mesmo gene, vindas de indivíduos diferentes, ou pela combinação de duas cópias exatas 
do mesmo gene. Aqui, imaginemos que a população contém seis adultos, os quais são hermafroditas, potencialmente 
autofertilizantes, e que cada um produz quatro gametas. Os homozigotos podem, então, ser produzidos pelo tipo de 
cruzamento assumido no teorema de Hardy-Weinberg (por exemplo, o descendente número 2) ou por autofertilização 
(por exemplo, o descendente número 1). A autofertilização necessariamente produz apenas homozigotos, caso o seu 
progenitor seja homozigoto (compare os descendentes 1 e 4).
A homozi-
gosidade 
pode surgir 
a partir de 
cruzamen-
tos entre 
indivíduos 
diferentes
178 | Mark Ridley
irão combinar-se para formar um homozigoto é igual à freqüência de homozigotos na geração 
anterior. A chance total de se formar um homozigoto por esse segundo método é a chance 
de que um gameta não se combine com outra cópia do mesmo gene parental, 1 – (1/(2N)), 
multiplicada pela chance de dois genes independentes combinarem-se para formar um homo-
zigoto (f). Ou seja, f(1 – (1/(2N)).
Podemos, agora, escrever a freqüência de homozigotos na próxima geração em termos 
da freqüência de homozigotos na geração parental. Ela será o somatório das duas maneiras 
de se formar um homozigoto. Seguindo-se a notação normal para f’ e f (f’ é a freqüência de 
homozigotos uma geração adiante),
f'
N N
f=
1
2
+ 1–
1
2



 
(6.2)
Podemos seguir a mesma direção para aumentar a homozigosidade em termos da diminui-
ção da heterozigosidade na população. A heterozigosidade de uma população é uma medida 
de sua variação genética. Em termos formais, a heterozigosidade é defi nida como a chance de 
que dois genes em um loco, retirados ao acaso da população, sejam diferentes. Por exemplo, 
uma população geneticamente uniforme (na qual todos são AA) possui uma heterozigosida-
de de zero. A chance de se retirar dois genes diferentes é zero. Se metade dos indivíduos na 
população é AA e metade é aa, a chance de se retirar dois genes diferentes é um meio, e a 
heterozigosidade é igual a um meio. O Quadro 6.3 descreve os cálculos da heterozigosidade. 
(A heterozigosidade é simbolizada por H).
A heterozi-
gosidade é 
uma medida 
da variação 
genética
Quadro 6.3
Heterozigosidade (H) e Diversidade Nucleotídica (π)
“Heterozigosidade” é uma medida geral da variação 
genética por loco em uma população. Imagine um 
loco no qual dois alelos (A e a) estão presentes na 
população. A freqüência de A é p, a freqüência de 
a é q. A heterozigosidade é defi nida como a chance 
de retirarmos dois alelos diferentes, se dois genes 
aleatórios são amostrados da população (para um 
loco). A chance de retirarmos duas cópias de A é p2, e 
a chance de retirarmos duas cópias de a é q2. A chance 
total de retirarmos duas cópias gênicas idênticas é p2 
+ q2. A chance de retirarmos dois genes diferentes é 
1 menos a chance de retirarmos dois genes idênticos. 
Portanto, H = 1 – (p2 + q2).
Em geral, uma população pode conter qualquer 
número de alelos em um loco. Os diferentes alelos 
podem ser distinguidos por números subscritos. Por 
exemplo, se uma população possui três alelos, suas 
freqüências podem ser escritas p
1
, p
2
 e p
3
. Se uma 
população possui quatro alelos, suas freqüências podem 
ser escritas como p
1
, p
2
, p
3 
e p
4
, e assim por diante 
para qualquer número de alelos. Podemos simbolizar a 
freqüência do iésimo alelo por p
i
 (onde i possui tantos 
valores quantos alelos existirem na população). Agora:
H = 1 – Σp
i
2
O somatório (simbolizado por Σ) é sobre a todos os 
valores de i: ou seja, para todos os alelos na população 
naquele loco. O termo Σp
i
2 é igual à chance de 
retirarmos dois genes idênticos; 1 – t é a chance de 
retirarmos dois genes diferentes.
Se a população está no equilíbrio de Hardy-
Weinberg, a heterozigosidade é igual à proporção de 
indivíduos heterozigotos. Porém, H é uma defi nição 
mais geral da diversidade genética do que a proporção 
de heterozigotos. A chance de que dois genes 
aleatórios difi ram mede a variação genética em todasas populações, mesmo que elas estejam ou não no 
equilíbrio de Hardy-Weinberg. Por exemplo, H = 50% 
em uma população consistindo em indivíduos metade 
AA e metade aa (sem heterozigotos).
O termo “heterozigosidade” é signifi cativo para 
uma população diplóide. Entretanto, a mesma medição 
da diversidade genética pode ser usada para genes 
não-diplóides, tais como os genes nas mitocôndrias 
e cloroplastos. Ele também pode ser usado para 
populações bacterianas. A palavra “heterozigosidade” 
(continua)
Evolução | 179
pode soar um tanto estranha para locos gênicos 
não-diplóides, e os geneticistas de populações 
freqüentemente chamam H de “diversidade gênica”.
A clássica teoria da diversidade da genética 
de populações foi desenvolvida nos termos da 
heterozigosidade em um loco. Quando falamos dessa 
teoria, normalmente nos referimos à heterozigosidade 
(H). Entretanto, medições mais modernas da 
diversidade genética são em nível de DNA. Nesse nível, 
muito do mesmo índice de diversidade é referido como 
“diversidade nucleotídica” e é simbolizado por π.
Intuitivamente, o signifi cado de diversidade 
nucleotídica é como segue. Imagine-se retirando um 
segmento de DNA de uma molécula de DNA de fi ta 
dupla, retirada aleatoriamente de uma população. 
Conte o número de diferenças nucleotídicas entre as 
duas fi tas do fragmento de DNA. Divida, então, pelo 
comprimento total do fragmento. O resultado será 
π. π é o número médio de diferenças nucleotídicas 
por sítio entre um par de seqüências de DNA, 
retirado aleatoriamente de uma população. Aqui está 
um exemplo concreto. Suponha que uma simples 
população possua quatro moléculas de DNA. Uma 
região comparável dessas quatro possui os seguintes 
conjuntos de seqüências: (1) TTTTAGCC, (2) TTTTAACC, 
(3) TTTTAAGC e (4) TTTTAGGC. Primeiramente, 
contamos o número de diferenças entre todos os pares 
possíveis. O par 1-2 possui 1 diferença, o 1-3 possui 
duas, o 1-4 possui 1, o 2-3 possui 1, o 2-4 possui duas 
e o 3-4 possui 1. O número médio de diferenças para 
todas as combinações pareadas é (1 + 2 + 1 + 1 + 
2 + 1)/6 = 1,33. π é calculado por sítio, portanto, 
dividimos o número total médio de diferenças pelo 
comprimento total da seqüência (8). π = 1,33/8 = 
0,01666. Mais formalmente,
π = Σp
i
p
j
π
ij
onde p
i 
e p
j 
são as freqüências das i-ésima e j-ésima 
seqüências de DNA e π
ij
 é o número de diferenças 
pareadas por sítio entre as seqüências i e j. Alguns 
números para H e π em populações reais são 
fornecidos na Seção 7.2 (p. 189).
(continuação)
Pode-se mostrar que a heterozigosidade, por meio do rearranjo da Equação 6.2, diminui 
na seguinte taxa (o rearranjo envolve a substituição de H = 1 – f na Equação 6.2):
H'
N
H= 1–
1
2



 
(6.3)
Ou seja, a heterozigosidade diminui na taxa de 1/(2N) por geração até ela ser zero. O tamanho 
da população N é novamente importante para governar a infl uência da deriva genética. Se 
N for pequeno, o rumo para a homozigosidade é rápido. No outro extremo, reencontraremos 
o resultado de Hardy-Weinberg. Se N for infi nitamente grande, o grau de heterozigosidade é 
estável: não existe, então, o rumo para a homozigosidade.
Embora deva ser notado que essa derivação é para um sistema de cruzamento herma-
frodita específi co, o resultado é, de fato, geral (uma pequena correção é necessária para o 
caso de dois sexos). O rumo à homozigosidade em populações pequenas continua, porque 
duas cópias do mesmo gene podem combinar-se em um único indivíduo. Nos hermafroditas, 
isso ocorre, obviamente, por autofertilização. Mas se existem dois sexos, um gene na geração 
de avós parental pode surgir como um homozigoto, em duas cópias, na geração de netos. O 
processo pelo qual um gene em cópia única em um indivíduo se combina em duas cópias na 
descendência é o endocruzamento (do inglês, inbreeding). O endocruzamento pode ocorrer, em 
uma população pequena, em qualquer sistema de cruzamento e torna-se mais provável quan-
to menor for a população. No entanto, um ponto geral nesta seção pode ser expresso sem re-
ferência ao endocruzamento. Com amostragem aleatória, duas cópias do mesmo gene podem 
constituir um descendente na geração futura. A amostragem aleatória produziu, então, um 
homozigoto. A deriva genética tende a aumentar a homozigosidade, e a taxa desse aumento 
pode ser expressa com exatidão pelas Equações 6.2 e 6.3.
O aumento 
da homo-
zigosidade 
sob deriva 
é devido ao 
endocruza-
mento
180 | Mark Ridley
 6.6 Por causa da mutação neutra, uma quantidade calculável de 
polimorfi smo irá existir em uma população
Até o momento, poderá parecer que a teoria da deriva neutra prediz que as populações de-
veriam ser completamente homozigotas. Entretanto, por meio da contribuição da mutação, 
novas variações irão surgir, e o nível de polimorfi smo (ou heterozigosidade) em equilíbrio irá, 
na verdade, ser um balanço entre a sua eliminação por deriva e a sua criação por mutação. 
Podemos, agora, trabalhar no que é o equilíbrio. A taxa de mutação neutra é igual a u por 
gene por geração. (u, como antes, é a taxa na qual mutações seletivamente neutras aparecem, 
e não a taxa total de mutações.) Para encontrar a heterozigosidade em equilíbrio sob deriva 
e mutação, teremos de modifi car a Equação 6.2 para considerar a mutação. Se um indivíduo 
nasceu homozigoto, e caso nenhum gene tenha mutado, ele permanece homozigoto e todos 
os seus gametas terão o mesmo gene. (Ignoraremos a possibilidade de que a mutação produza 
um homozigoto, por exemplo, por meio de um heterozigoto Aa mutando para um homozigoto 
AA. Estamos pressupondo que a mutação produz genes novos.) A fi m de que um homozigoto 
produza todos seus gametas com o mesmo gene, qualquer um de seus genes deverá ter mutado. 
Caso qualquer deles tenha mutado, a freqüência de homozigotos irá diminuir. A chance de 
que um gene não tenha mutado é igual a (1 – u), e a chance de que nenhum dos dois genes 
de um indivíduo tenham mutado é igual a (1 – u)2.
Podemos, agora, simplesmente modifi car a relação de recorrência derivada anterior. A 
freqüência de homozigotos será como antes, mas multiplicada pela probabilidade de que eles 
não tenham mutado para heterozigotos:
f'= (1– )2
1
2
1
1
2N N
f+












– u
 
(6.4)
A homozigosidade (f) não irá, agora, aumentar até um. Ela irá convergir para um valor em 
equilíbrio. Este é entre o aumento na homozigosidade devido à deriva e sua diminuição pela 
mutação. Podemos encontrar o valor de equilíbrio de f a partir de f* = f = f’. f* indica um va-
lor de f que é estável por gerações sucessivas (f’ = f). A substituição de f* = f’ = f na equação 
origina (após uma pequena manipulação):
f*=
( – )
–( – )( – )
1
2 2 1 1
2
2
u
N N u 
(6.5)
A equação simplifi ca se ignorarmos os termos em u2, os quais não serão relativamente 
importantes, porque a taxa de mutação neutra é baixa. Assim
f*=
1
4 1Nu + 
(6.6)
A heterozigosidade no equilíbrio (H* = 1 – f*) será:
H*=
4
4 1
Nu
Nu + 
(6.7)
Esse é um resultado importante. Ele fornece o grau de heterozigosidade que deverá existir 
para um balanço entre a deriva para a homozigosidade e novas mutações neutras. A hetero-
zigosidade esperada depende da taxa de mutação neutra e do tamanho da população (Figura 
6.6). Uma vez que o rumo à homozigosidade é mais rápido quando o tamanho da população é 
menor, faz sentido que a heterozigosidade esperada seja menor se N for pequeno. A heterozi-
A variação 
genética 
para genes 
neutros é 
determinada 
por um ba-
lanço entre 
deriva e 
mutação
Evolução | 181
gosidade também será menor se a taxa de mutação for menor, como seria esperado. Em resu-
mo, a população será menos variável geneticamente para alelos neutros quando os tamanhos 
populacionais e as taxas de mutação forem menores.
 6.7 Tamanho populacional e tamanho populacional efetivo
O que é o “tamanho populacional”? Temos visto que N determina o efeito da deriva genética 
sobre as freqüênciasgênicas. Mas o que é N exatamente? Em um sentido ecológico, N pode 
ser medido pela contagem, tal como o número de adultos em uma localidade. Entretanto, para 
a teoria da genética de populações com populações pequenas, a estimativa obtida pela conta-
gem ecológica é apenas uma aproximação grosseira do “tamanho populacional”, N, incluído 
nas equações. O que importa é a chance de que duas cópias de um gene serão amostradas à 
medida que a próxima geração é produzida, e isso é afetado pela estrutura de cruzamentos da 
população. Uma população de tamanho N conterá 2N genes em um loco. A interpretação 
correta de N para equações teóricas é que N foi corretamente medido quando a chance de se 
retirar duas cópias do mesmo gene é 1/(2N).
Se retiramos dois genes de uma população em uma localidade, estaremos mais propen-
sos, por várias razões, a obter duas cópias do mesmo gene do que seria esperado pela simples 
medição ecológica do tamanho populacional. Geneticistas populacionais, por conseguinte, 
freqüentemente escrevem N
e
 (para tamanho populacional “efetivo”) nas equações, em vez 
de N. Na prática, tamanhos populacionais efetivos são normalmente menores do que tama-
nhos populacionais ecologicamente observados. A relação entre N
e
, o tamanho populacional 
efetivo sugerido pelas equações e o tamanho populacional observado N pode ser complexa. 
Inúmeros fatores são conhecidos por sinfl uenciar no tamanho populacional efetivo.
1,0
0,9
0,8
0,7
0,6
0,5
0,4
0,3
0,2
0,1
0
0,0001 0,001 0,01 0,1 1 10 100 1,000
Nu
H
et
er
oz
ig
os
id
ad
e 
( 
 ) H
Figura 6.6
A relação teórica entre o grau de heterozigosidade e o parâmetro Nu (o produto do tamanho da população e a taxa de 
mutação neutra).
O tamanho 
populacional 
efetivo pode 
diferir do 
tamanho 
populacional 
observado
182 | Mark Ridley
 1. Razão sexual. Se um sexo é raro, o tamanho populacional do sexo raro irá dominar as 
mudanças nas freqüências gênicas. Será muito mais provável que genes idênticos se-
jam retirados do sexo raro, porque poucos indivíduos estão contribuindo com genes 
para a próxima geração. Sewall Wright provou, em 1932, que, nesse caso:
N
e
=
4N N
N N
f
f
m
m
⋅
+
 
(6.8)
 Onde N
m
 = número de machos e N
f
 = número de fêmeas na população.
 2. Flutuações populacionais. Se o tamanho populacional oscila, a homozigosidade irá 
aumentar mais rapidamente enquanto a população passa através de um “gargalo 
de garrafa” de tamanho pequeno. N
e
 é desproporcionalmente infl uenciado por N 
durante o gargalo de garrafa, e uma fórmula pode ser derivada para N
e
 em termos da 
média harmônica de N.
 3. Pequenos grupos de cruzamento. Se ocorrerem muitos cruzamentos dentro de peque-
nos grupos, então o tamanho efetivo da população irá diferir do tamanho popula-
cional total (composto de todos os pequenos grupos de cruzamento reunidos). N
e
 
poderá ser menor ou maior do que N, dependendo de analisarmos o tamanho efetivo 
das populações locais, ou de todas as populações locais juntas. Ele também depende-
rá das taxas de extinção dos grupos e das taxas de migração entre os grupos. Vários 
modelos de subdivisão populacional foram usados para derivar expressões exatas 
para N
e
.
 4. Fertilidade variável. Se o número de gametas bem-sucedidos varia entre indivíduos 
(assim como ocorre entre machos quando a seleção sexual está atuando, ver Capítulo 
12), os indivíduos mais férteis irão acelerar o rumo à homozigosidade. Novamente, a 
chance de que cópias do mesmo gene irão combinar-se em um mesmo indivíduo na 
produção da próxima geração estará aumentada e o tamanho populacional efetivo 
será diminuído em relação ao número total de adultos. Wright mostrou que se k é o 
número médio de gametas produzidos por um membro da população e σ
k
2 é a vari-
ância de k (ver Quadro 9.1, p. 261, para a defi nição de variância), então:
N
e
=
2
4
2
N – 2
σ
k
+ 
(6.9)
 Para N
e
 < N, a variância de k deverá ser maior do que aleatória. Se k varia aleato-
riamente, como um processo de Poisson, σ
k
2 = k = 2 e N
e
 ≈ N.
Esses são pontos um tanto técnicos. O N
e 
em equações para a evolução neutra é uma 
quantidade exatamente defi nida, mas difícil de se medir na prática. Ele é normalmente menor 
do que o número de adultos observado, N. N
e 
= N quando a população cruza aleatoriamente, 
tem tamanho constante, tem uma razão sexual igual e tem, aproximadamente, uma variância 
de Poisson em fertilidade. Desvios naturais dessas condições produzem N
e 
< N. O quão menor 
N
e
 é de N é difícil de medir, embora seja possível fazer estimativas pelas formulações analisa-
das. Outras coisas sendo iguais, espécies com estruturas populacionais mais subdivididas e com 
endocruzamento possuem um N
e
 menor do que espécies pan-míticas.
Evolução | 183
 Leitura complementar
Textos de genética de populações, tais como os de Crow (1986), Hartl e Clark (1997), Gillespie 
(1998) ou Hedrick (2000), e textos de evolução molecular, tais como Page e Holmes (1998), 
Graur e Li (2000) e Li (1997), explicam a teoria da genética de populações para populações 
pequenas. Crow e Kimura (1970) é um relato clássico da teoria matemática. Lewontin (1974) 
e Kimura (1983) também explicam bastante do assunto. Wright (1968) é mais avançado. 
Beatty (1992) explica a história de idéias, incluindo as de Wright, sobre a deriva genética. 
Kimura (1983) também contém um relato claro das partes mais importantes da teoria para 
a sua teoria neutra e discute o signifi cado do tamanho populacional efetivo. Para exemplos 
médicos de eventos fundadores em humanos, ver Dean (1972) e Hayden (1981).
Resumo
 1 Em uma população pequena, a amostragem 
aleatória de gametas para produzir a próxi-
ma geração pode mudar a freqüência gênica. 
Essas mudanças aleatórias são chamadas de 
deriva genética.
 2 A deriva genética tem efeitos maiores sobre 
as freqüências gênicas se o tamanho popula-
cional for menor do que se ele for grande.
 3 Se uma população pequena coloniza uma 
área nova, é provável que ela possua todos 
os genes da população ancestral, mas as fre-
qüências gênicas podem não ser representa-
tivas.
 4 Um gene pode ser substituído por outro pela 
deriva genética. A taxa de substituição neu-
tra é igual à taxa na qual a mutação neutra 
aparece.
 5 Em uma população pequena, na ausência de 
mutação, um alelo será fi xado em um loco. A 
população irá, eventualmente, tornar-se ho-
mozigota. O equilíbrio de Hardy-Weinberg 
não se aplica para populações pequenas. O 
efeito da deriva é reduzir a quantidade de 
variabilidade na população.
 6 A quantidade de variabilidade genética 
neutra em uma população será um balanço 
entre a sua perda por deriva e a sua criação 
por novas mutações.
 7 O tamanho “efetivo” de uma população, 
o qual é o tamanho assumido na teoria da 
genética de populações para populações pe-
quenas, deveria ser distinguido do tamanho 
de uma população que um ecologista pode 
ter medido na natureza. Tamanhos popula-
cionais efetivos são, normalmente, menores 
do que tamanhos populacionais observados.
184 | Mark Ridley
Questões para estudo e revisão
 1 Uma população de cem indivíduos contém 
100 genes A e 100 genes a. Se não há mu-
tação e os três genótipos são seletivamente 
neutros, quais seriam as freqüências genotípi-
cas e gênicas esperadas em um longo perío-
do, digamos 10 mil gerações, no futuro?
 2 Revise: (a) o signifi cado de “aleatória” na 
amostragem aleatória e a razão de a deriva 
genética ser mais poderosa em populações 
menores, e (b) o raciocínio de por que todos 
os genes em qualquer loco (tal como o loco 
da insulina) na população humana são, agora, 
descendentes de um gene de uma população 
ancestral de algum período no passado.
 3 Qual é a heterozigosidade (H) nas seguintes 
populações:
 4 Se a taxa de mutação neutra é de 10-8 em um 
loco, qual é a taxa de evolução neutra nesse 
loco se o tamanho da população for: (a) 100 
indivíduos, ou (b) 1.000 indivíduos?
 5 Qual é a probabilidade, em uma populaçãode tamanho N, de que um gene irá combinar 
(a) com uma outra cópia dele mesmo para 
produzir um indivíduo novo e (b) com uma 
cópia de outro gene?
 6 Tente manipular a Equação 6.2 dentro da 6.3 
e a Equação 6.6 dentro da 6.7.
População
Genótipos
HAA Aa aa
1 25 50 25
2 50 0 50
3 0 50 50
4 0 0 100