relatorio genetica e citogenetica humana

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UNIP- UNIVERSIDADE PAULISTA
GENÉTICA E CITOGENÉTICA HUMANA
THAINARA GRAZIELLE DE SOUSA- RA 2139373
RELATORIO DE AULAS PRÁTICAS
GENÉTICA E CITOGENÉTICA HUMANA
SÃO JOSÉ DOS CAMPOS
Abril de 2022
THAINARA GRAZIELLE DE SOUSA- 2139373
RELATORIO DE AULAS PRÁTICAS
GENÉTICA E CITOGENÉTICA HUMANA
Relatório de aulas práticas da matéria de Genética e Citogenética Humana ministradas nos dias 23 e 30 de abril de 2022 no Polo Limoeiro-Dutra em São José dos Campos.
Docente: Flavia Villaça Moraes
Docentes auxiliares: Aline Neves 
SÃO JOSÉ DOS CAMPOS
Abril de 2022
Sumário
1. Introdução	5
2. Desenvolvimento do Relatório	6
2.1 Homozigoto ou Heterozigoto	6
2.1.1 Objetivo	6
2.1.2 materiais utilizados e processos	6
2.1.3 conclusão	7
2.2 Determinação do Limiar Gustativo ao PTC (feniltiocarbamina)	8
2.2.1 objetivo	8
2.2.2 materiais utilizados e processo	8
2.2.3 Conclusão	9
2.3 Herança Poligênica ou Herança dos caracteres quantitativos	9
2.3.1 Objetivo	9
2.3.2 Material utilizado e processo	9
2.3.3 Conclusão	10
2.4 Mitose e Meiose	10
2.4.1 Objetivo	10
2.4.2 Material utilizado e processo	10
2.4.3 Conclusão	14
2.5 Observação de Cromossomos e Montagem de Cariótipo Humano	14
2.5.1 Objetivo	15
2.5.2 Material utilizado e processo	15
2.5.3 Conclusão	16
2.6 Estudo da Cromatina Sexual	16
2.6.1 Objetivo	17
2.6.2 Material utilizado e processo	17
2.6.3 Conclusão	19
3. Referências Bibliográficas	21
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1. Introdução
A Genética e a Citogenética Humana são estudos fundamentais para o nosso entendimento de como os seres vivos em geral são formados, e por qual motivos as mutações genéticas ocorrem. Devemos ter em mente que somos formados por fazes, desde o esperma que futuramente ira se fundir com o ovulo, onde estes dois componentes carregam toda a genética de várias gerações que irá determinar seus aspectos físicos como a cor dos olhos, o tipo de cabelo, a cor da sua pele seu tipo sanguíneo etc. (Vargas, L. 2014)
Um ponto importante sobre o nosso desenvolvimento é o nosso DNA (ácido desoxirribonucleico) ele é encontrado no núcleo das células, no interior do cromossomo onde ela armazena todas as informações importantes para o funcionamento do nosso corpo, ele é um componente importante na construção de proteínas e de RNA (acido ribonucleico), que tem como objetivo fazer uma cópia das informações que contêm dentro do DNA e fazer o transporte para as células que necessitam delas. Os três principais tipos de RNA são, RNA mensageiro, RNA ribossômico e o RNA transportador, eles fazem o processo de codificação, regulação e decodificação dos genes.
O Gene (unidade funcional da Hereditariedade) é uma das partes que fica dentro do DNA que será expressa pelo RNA mensageiro, possuímos aproximadamente 21 (vinte e um) mil genes em nosso corpo. São os portadores de das informações genéticas, o que faz a diversidade entre os seres vivos.
	
	
2. Desenvolvimento do Relatório 
2.1 Homozigoto ou Heterozigoto
Os indivíduos que são homozigotos possuem um par de alelos idênticos, como por exemplo AA; aa; BB; bb; CC; cc. Já quem é heterozigoto possuem pares de alelos distintos, como Aa; Bb; Cc. Na formação dos alelos também possuem uma divisão entre dominante e recessivo, o dominante será sempre caracterizado pela letra maiúscula dos alelos e o recessivo pela minúscula.
2.1.1 Objetivo
O objetivo da atividade foi analisar quem era homozigoto e quem era heterozigoto com um fenótipo dominante.
2.1.2 materiais utilizados e processos
- Feijão carioca (recessivo)
- Feijão preto (dominante)
- 4 (quatro) copos numerados de 1 a 4
No copo 1(um) foi colocado 20 feijões pretos; no pote 2 (dois) 10 feijões pretos e 10 feijões cariocas; no pote 3(três) 20 feijões cariocas e no pote 4(quaro) 20 feijões cariocas.
Separamos em dois grupos, um grupo A e um grupo B. No grupo A foi tirado um feijão do copo 1(um) e um feijão do copo 3(três). No grupo B foi tirado um feijão do copo 2(dois) e um feijão do copo 4(quatro).
Este processo foi feito até que acabassem os feijões de ambos os grupos.
Imagem 1- os feijões representando os fenótipos dominantes e recessivos e as possíveis combinações (imagem feita em laboratório)
2.1.3 conclusão
 “puro” recessivo com um indivíduo homozigoto “puro” dominante, a combinação O grupo A sempre será heterozigoto, pois sempre que for combinado um indivíduo homozigoto dos alelos sempre vai ser Ff. Ou seja, foram 20 combinações de alelos heterozigoto.
Já no grupo B quando foi combinado um indivíduo heterozigoto com um indivíduo homozigoto “puro” recessivo, existe a probabilidade de ser tanto um individuo homozigoto quanto heterozigoto. O resultado obtido foi de 10 alelos heterozigotos Ff, e 10 alelos homozigoto recessivo ff.
2.2 Determinação do Limiar Gustativo ao PTC (feniltiocarbamina)
A feniltiocarbomina é um componente amargo, entretanto algumas pessoas não sentem este sabor por conta de seu fenótipo, um composto semelhante a ele pode ser encontrado em alguns vegetais como na couve e repolho.
 Quem não sente o sabor amargo são pessoas homozigoto recessivo que contêm um alelo recessivo “t”, já pessoas que sentem o sabor amargo são indivíduos heterozigoto ou homozigoto dominante, e tem o alelo dominante “T”
2.2.1 objetivo
Este experimento teve como objetivo identificar entre os alunos da sala quem teria o alelo dominante “T” e o alelo recessivo “t”
2.2.2 materiais utilizados e processo
- Duas vasilhas
Foi utilizado duas vasilhas, uma contendo água pura e outra com a feniltiocarbamina. Os alunos ficaram ao lado de fora da sala sem saber em qual vasilha continha a água pura e qual continha a feniltiocarbamina, e um a um os alunos foi entrando e tomando o líquido observando qual seria a reação e sabor que sentiram.
Figura 2- gráfico que demonstra a quantidade de pessoas testadas, quantas delas foi sensível ao experimento e seus respectivos sexos.
2.2.3 Conclusão
Foi observado que das 25 pessoas testadas, 23 delas são sensíveis ao feniltiocarbamina, o que significa que o seu alelo dominante é o “T” que pode ser um indivíduo heterozigoto ou homozigoto dominante, enquanto duas pessoas que foram insensíveis têm seus alelos recessivo “t” sendo um indivíduo homozigoto recessivo.
2.3 Herança Poligênica ou Herança dos caracteres quantitativos
São aspectos de genes que se acumulam ou somam em um grupo que adquiriu das gerações parentais, como a altura, cor dos olhos, peso, cor de pele etc.
2.3.1 Objetivo
Este teste teve como objetivo a verificação de altura dos alunos de várias idades e sexo, assim comparando as gerações e os genes que temos em comum uns com os outros, e em que momento este grupo se acumula.
2.3.2 Material utilizado e processo 
- Fita métrica
Foi tirado a medida de 20 alunos com idade de 18 a 58 anos, e as alturas variou de 1,50 a 1,75. 
Figura 3- retrata a curva de Gauss da altura dos alunos da sala de ambos os sexos
2.3.3 Conclusão
Foi verificado o grupo onde os genes se concentram, e foi constatado que quem mais compartilhou da mesma altura foi o de 161 a 165, sendo 7 alunos de um total de 20 que foi medido.
2.4 Mitose e Meiose
São os ciclos das células de todos os seres vivos, é importante para que as células estejam sempre se replicando e tendo células novas, enquanto outras células morrem ou células indesejadas saem do corpo, que se denomina apoptose. A mitose é composta por quatro fases sendo elas a prófase; metáfise; anáfase e telófase. Estes processos são dados a partir de uma célula com 46 cromossomos que irá ser doado a metade para a formação de uma nova célula (no processo reprodutor entre homem e mulher, ambos os indivíduos doam a metade de suas células para a geração de um feto).
Já na meiose após esta doação de cromossomos haverá a divisão das células, e é neste processo que podem ocorrer as mutações e doenças genéticas de um indivíduo, seja por ter um cromossomo a mais ou um a menos, como ocorre em pessoas com Síndrome de Down, que são pessoas com um cromossomo 21 a mais, ou em meninas/mulheres que nascem somente com um cromossomo X totalizando um total de 45 cromossomos que causa a Síndromede Turner.
2.4.1 Objetivo
Tivemos como abjetivo preparar lâminas, localizar e analisar as fases da mitose e meiose na raiz de uma cebola em um microscópio ótico.
2.4.2 Material utilizado e processo
- Uma cebola com raiz
- Água
- Ácido acético
- Ácido clorídrico
- Arceina acilica
- Lâmina e lamínula
Com a utilização de uma pinça, foi retirado três raízes da cebola com tamanhos diferentes e colocado em uma vidraria com água por 5 minutos.
Imagem 2- raízes da cebola imersa em água (imagem feita em laboratório)
Passados os 5 minutos as raízes foram retiradas e imensa em outra vidraria que continha a solução de ácido acético + álcool por 10 minutos.
Imagem 3- raiz da cebola imersa em solução de ácido acético mais álcool, nota-se que as raízes mudaram de estatura ficando mais finas e transparentes do que na imagem 2 (imagem feita em laboratório)
Após os 10 minutos as raízes forem lavadas em H2O e imersas em solução de ácido clorídrico + álcool por 5 minutos.
Imagem 4- raiz imersa em solução de ácido clorídrico mais álcool (imagem feita em laboratório)
Logo após os 5 minutos, as raízes foram lavadas em H2O e retirados os ápices de cada uma e sobreposto na lâmina para o processo de coloração. A coloração que foi utilizado foi de arceina acilica e foi deixado por 10 minutos e aquecido para a fixação das raízes.
Imagem 5- lâmina contendo o ápice das três raízes com a coloração de arceina acilica (imagem feita em laboratório)
Por último, foi inserido a lamínula e esmagado as raízes até que elas se espalhassem, e com a utilização de um papel toalha foi retirado o excesso de corante que continha na lâmina.
Imagem 6- lâmina que contém as raízes finalizada e pronta para a visualização no microscópio ótico (imagem feita em laboratório)
2.4.3 Conclusão
Foi localizado um local da lamina onde ocorria todas as fases da mitose, a prófase onde o núcleo e nucléolo se desfazem formando vários pontinhos dentro da célula, a metáfase onde os cromossomos se condensam e se alinham no centro da célula, a anáfase onde ocorre a separação dos cromossomos onde antes estavam condensados no centro da célula agora vão para lados opostos da células, e por fim, a telófase que já é a fase onde é possível ver dois núcleos e nucléolos na célula que será separada posteriormente dando a origem a novas células.
Imagem 7- lâmina contendo todas as fases da mitose (imagem feita em laboratório) 
2.5 Observação de Cromossomos e Montagem de Cariótipo Humano
A observação do cromossomo é fundamental para o descobrimento de patologias no aspecto estrutural e numérica do cromossomo, ela é feita de através de uma coleta das células que esteja no processo de metáfase e feito o esmagamento dela para que os cromossomos se espalharem fiquem em evidência. Este procedimento geralmente é feito em pré-natal, mapeamento genético, na citogenética do câncer etc. a análise pode ser feitas através de dois métodos, um que é constituído por uma foto dos cromossomos que é escaneada e feito a colagem e numeração dos pares (cariograma), e o outro que é feito por uma representação esquemática do cariótipo, que usa o valor médio da posição do centrômero e do tamanho de cada cromossomo do conjunto haploide (idiograma).
2.5.1 Objetivo
Analisar os cromossomos humano de um indivíduo pelo método de cariograma, verificando o tamanho, posição de centrômero e padrão de baudeamento. Lembrando que que sempre o de maior comprimento será o número 1 dos cromossomos e o de menor comprimento o cromossomo de número 22.
2.5.2 Material utilizado e processo
- Folhas com metáfases humana
- Papel sulfite para a montagem do cariograma
- Cola e tesoura
Primeiro passo foi a contagem de quantidade de cromossomos para que tivéssemos uma ideia se indivíduo era uma pessoa saudável ou um indivíduo com alguma patologia. Neste ponto foi observado que havia 47 cromossomos, e o de uma pessoa saudável a quantidade certa é de 46, partindo disto, a pessoa em questão era uma pessoa que continha algum tipo de patologia. 
Após a contagem, foi recortado os cromossomos um a um e juntado os pares homólogos para a colagem no papel sulfite em ordem numérica dos cromossomos (1 a 22 e o cromossomo sexual do indivíduo).
2.5.3 Conclusão
O indivíduo em questão era de uma mulher/criança que teve alteração no cromossomo 18, contendo um cromossomo a mais, neste tipo de patologia a probabilidade de o feto morrer é grande, e quando nasce, a expectativa de vida é bem curta.
Imagem 8- imagem onde contém a ordem dos cromossomos de um indivíduo com patologia 47, XX + 18 (imagem feita em laboratório)
2.6 Estudo da Cromatina Sexual
A cromatina sexual é um corpúsculo heteropicnótico, encontrado nos núcleos interfásicos das células somáticas femininas e dos mamíferos em geral. É formada por um dos cromossomos sexuais X que se duplica tardiamente e que é geneticamente inativo, entretanto a dupla XX é utilizada no ato reprodutivo como gravidez, amamentar etc. 
Se ambos os cromossomos sexuais XX fossem sempre utilizados, essa duplicidade somente atrapalharia, já o cromossomo X da dupla XY masculino serve somente para igualar os sexos femininos e masculinos (compensação de dose).
2.6.1 Objetivo
Localizar uma célula em fase de interfase com um cromossomo X ativo contraído.
2.6.2 Material utilizado e processo
- Espátula de bambu
- Lâmina 
- Álcool 70%
- H20
- Fucsina
- Álcool 95%
Com a espátula de bambu foi feito a primeiro esfregaço na bochecha para realizar a limpeza do local, depois realizado novamente o esfregaço para a coleta de amostra da mucosa bucal e passado sobre a lâmina limpa e deixar a amostra secar.
Depois que a amostra já estiver seca sobre a lâmina, colocar álcool 70% e deixar por 5 minutos sobre a lâmina, se necessário ir repondo para que a lâmina sempre esteja com o álcool sobre ela. Passados os 5 minutos retirar o álcool e inserir H2O sobre a lâmina e deixar por mais 8 minutos, também repondo caso necessário.
Imagem 9- lâmina já passou pelo álcool 70% e está com H2O sobre ela (imagem feita em laboratório)
Em seguida foi retirado o H2O e inserido a coloração fucsina e deixado por 15 minutos sobre a lâmina.
Imagem 10- lâmina contendo a fucsina (imagem feita em laboratório)
E por último, após os 15 minutos, foi retirado o corante fucsina e lavado a lâmina em álcool 95%.
Imagem 10- lâmina pronta para visualização no microscópio ótico (imagem feita em laboratório)
2.6.3 Conclusão
Foi localizada uma célula do indivíduo XX em fase de interfase onde foi possível ver o cromossomo X ativo contraído dentro do núcleo. No cromossomo XY não é possível identificar a mesma atividade pois neste cromossomo a célula sempre estará relaxada.
Imagem 11- amostra da mucosa bucal de um individuo do sexo XX onde dentro do núcleo está localizada o cromossomo X ativo contraído em aumento de 100x (imagem 
3. Referências Bibliográficas 
Vargas, L. Genética Humana. Editor Pearson Education do Brasil, ed 1, São Paulo, SP, 2014