Genética e Citogenética Humana

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ATIVIDADES GENETICA E CITOGENETICA HUMANA II 
 
• Pergunta 1 
0 em 0 pontos 
 
No processo de cultivo celular, a adição de substâncias para a obtenção de metáfases para a análise cariotípica é 
essencial para o sucesso diagnóstico. Dessa forma, qual a substância que tem a finalidade de interromper a 
formação das fibras do fuso mitótico para a obtenção de cromossomos na fase de metáfase? 
 
Resposta Selecionada: a. 
Colchicina. 
Respostas: a. 
Colchicina. 
 b. 
Fitohemaglutinina. 
 c. 
Solução hipotônica. 
 d. 
Fixador metanol: ácido acético glacial. 
 e. 
Giemsa. 
Comentário da resposta: Resposta: A 
 
 
• Pergunta 2 
0 em 0 pontos 
 
As aneuploidias são alterações no número cromossômico do cariótipo que muito frequentemente acarretam 
anormalidades fenotípicas nos seus portadores ou até mesmo a inviabilidade e sobrevida fetal. A idade materna 
avançada é uma das principais causas de aneuploidias fetais. Quando acontece uma alteração no número 
cromossômico de um gameta materno, por não disjunção no processo meiótico, denominamos esta alteração de: 
 
Resposta Selecionada: c. 
Não disjunção pré-zigótica. 
Respostas: a. 
Não disjunção pós-zigótica. 
 b. 
Não disjunção mista. 
 c. 
Não disjunção pré-zigótica. 
 d. 
Disjunção pós-zigótica. 
 e. 
Disjunção pré-zigótica. 
Comentário da resposta: Resposta: C 
 
 
• Pergunta 3 
0 em 0 pontos 
 
Existem descritas na literatura uma série de anormalidades cromossômicas estruturais que podem acometer um 
indivíduo e gerar síndromes genéticas. Uma das principais causas de síndromes genéticas são as microdeleções. 
Assim, assinale a alternativa que não apresenta microdeleção como etiologia da doença: 
 
Resposta Selecionada: b. 
Síndrome de Patau. 
Respostas: a. 
Síndrome de Williams-Beuren. 
 
b. 
 
https://ava.ead.unip.br/webapps/blackboard/execute/courseMain?course_id=_330055_1
Síndrome de Patau. 
 c. 
Síndrome de Smith-Magenis. 
 d. 
Síndrome de Prader-Willi. 
 e. 
Síndrome de Wolf-Hirschhorn. 
Comentário da resposta: Resposta: B 
 
• Pergunta 4 
0 em 0 pontos 
 
A FISH é uma técnica citogenômica que viabiliza que uma cópia de material genético fabricado em escala 
industrial (probe – sonda) hibridize (“anele e fixe”), com a sequência homóloga no genoma de uma célula de 
determinado paciente, que, ao ser estimulada por uma fonte luminosa emite um sinal fluorescente visível sob a 
microscopia de fluorescência. 
 
Assim, assinale a alternativa verdadeira sobre esta técnica. 
 
Resposta 
Selecionada: 
d. 
A FISH permite detectar alterações gênicas no nível cromossômico. 
Respostas: a. 
Não é necessário um sistema de fotodocumentação para a FISH. 
 b. 
A análise é realizada em microscopia óptica convencional. 
 
c. 
A microscopia de fluorescência é utilizada apenas em casos específicos na técnica de 
FISH. 
 d. 
A FISH permite detectar alterações gênicas no nível cromossômico. 
 e. 
Nenhuma das anteriores está correta. 
Comentário da resposta: Resposta: D 
 
 
 
• Pergunta 1 
0,3 em 0,3 pontos 
 
Assinale a alternativa que melhor descreve a Dissomia Uniparental (UPD). 
Resposta 
Selecionada: 
a. 
Consiste na presença de um determinado par cromossômico proveniente do mesmo 
genitor em uma prole diploide. 
Respostas: a. 
Consiste na presença de um determinado par cromossômico proveniente do mesmo 
genitor em uma prole diploide. 
 b. 
Atraso na migração dos cromossomos após a separação das cromátides-irmãs. 
 c. 
Erro na segregação cromossômica, gerando anormalidades estruturais. 
 
d. 
Consiste na presença de par cromossômico que é herdado, um de cada genitor, em uma 
prole diploide. 
 e. 
Erro na divisão dos cromossomos, gerando linhagens com cromossomos com inversões. 
 
Comentário da 
resposta: 
Resposta Correta: A 
Comentário: A UPD consiste na presença de um par cromossômico de uma mesma origem 
parental em uma prole diploide. A UPD é um dos mecanismos de origem da Síndrome de 
Prader-Willi e da Síndrome de Angelman. 
 
• Pergunta 2 
0,3 em 0,3 pontos 
 
A técnica de coloração das bandas NOR cora, especificamente: 
Resposta Selecionada: d. 
A região organizadora dos nucléolos. 
Respostas: a. 
Os braços cromossômicos curtos. 
 b. 
Os braços cromossômicos longos. 
 c. 
A cromatina. 
 d. 
A região organizadora dos nucléolos. 
 e. 
A carioteca. 
Comentário da 
resposta: 
Resposta Correta: D 
Comentário: A técnica de bandamento NOR destaca as Regiões Organizadoras de 
Nucléolos dos cromossomos acrocêntricos satelitados, cromossomos do Grupo D (13, 14, 
15) e do Grupo G (21 e 22). 
 
 
• Pergunta 3 
0,3 em 0,3 pontos 
 
A fitohemaglutinina é uma lecitina utilizada no exame de cariótipo de sangue periférico. Assinale a alternativa 
que apresenta uma das funções dessa substância. 
 
Resposta Selecionada: b. 
Proliferação de linfócitos. 
Respostas: a. 
Desacelerador do ciclo celular. 
 b. 
Proliferação de linfócitos. 
 c. 
Marcação das bandas G. 
 d. 
Paralização da divisão celular. 
 e. 
Aglutinação de proteínas plasmáticas. 
Comentário da 
resposta: 
Resposta Correta: B 
Comentário: A fitohemaglutinina, no sangue periférico, é um estimulador do ciclo celular, 
que promove a proliferação de linfócitos no processo de cultivo de células para análise do 
cariótipo. 
 
 
• Pergunta 4 
0,3 em 0,3 pontos 
 
Na técnica de coloração para bandas G, formam-se bandas de DNA claras e escuras. Essas bandas concentram, 
respectivamente, as seguintes bases nitrogenadas: 
 
Resposta Selecionada: a. 
G e C, A e T. 
Respostas: a. 
 
G e C, A e T. 
 b. 
A e T, G e C. 
 c. 
G e A, C e T. 
 d. 
A e C, G e T. 
 e. 
T e A, C e G. 
Comentário da 
resposta: 
Resposta Correta: A 
Comentário: As bandas claras são ricas em GC (regiões ricas em genes); as bandas 
escuras são ricas em AT. 
 
• Pergunta 5 
0,3 em 0,3 pontos 
 
Assinale a alternativa que apresenta apenas cromossomos acrocêntricos. 
Resposta Selecionada: c. 
13, 14, 15. 
Respostas: a. 
1, 2, 3. 
 b. 
8, 9, 10. 
 c. 
13, 14, 15. 
 d. 
19, 20, 21. 
 e. 
22, X, Y. 
Comentário da 
resposta: 
Resposta Correta: C 
Comentário: Os cromossomos acrocêntricos são do Grupo D - 13, 14 e 15 e do Grupo 
G - 21, 22 e Y. 
 
 
• Pergunta 6 
0,3 em 0,3 pontos 
 
Por definição, é correto afirmar que genes alelos: 
Resposta Selecionada: a. 
Podem ser encontrados no mesmo lócus em cromossomos homólogos. 
Respostas: a. 
Podem ser encontrados no mesmo lócus em cromossomos homólogos. 
 b. 
São responsáveis pelo controle da replicação celular durante a mitose. 
 c. 
São responsáveis pelo controle da replicação celular durante a meiose. 
 d. 
Podem se transformar em oncogenes. 
 e. 
Podem se transformar em proto-oncogenes. 
Comentário da 
resposta: 
Resposta Correta: A 
Comentário: Alelos são genes que se encontram no mesmo lócus em cromossomos 
homólogos, relacionados a uma mesma característica genética. 
 
 
• Pergunta 7 
0,3 em 0,3 pontos 
 
Marque V (Verdadeiro) ou F (Falso) para as afirmações a seguir e assinale a alternativa correta. 
A função da colchicina é de bloquear a formação das fibras do fuso mitótico. (___) 
A função da solução hipotônica é tornar as células túrgidas, espalhando os cromossomos na placa metafásica. 
(___) 
O teste de cariótipo pode ser realizado exclusivamente com sangue periférico. (___) 
A técnica de coloração utilizada de rotina em laboratórios de citogenética é a técnica de bandamento G. (___) 
Para realizar o exame de cariotipagem é sempre necessário o cultivo celular para obtenção de células em 
metáfase. (___) 
 
Resposta Selecionada: c. 
V, V, F, V, F 
Respostas: a. 
V, V, F, V, V 
 b. 
V, V, V, V, V 
 c. 
V, V, F, V, F 
 d. 
F, F, V, V, V 
 e. 
F, V, V, F, V 
Comentário da 
resposta: 
Resposta Correta: C 
Comentário: O cariótipo pode ser realizadoem vários materiais, destacando-se medula óssea, 
fibroblastos de pele, líquido amniótico, vilosidade coriônica etc. No cariótipo de medula 
óssea, não é obrigatório o cultivo celular, já que as células precursoras do sangue periférico 
estão em constante divisão e proliferação celular. 
 
 
• Pergunta 8 
0,3 em 0,3 pontos 
 
Sabe-se que as alterações cromossômicas na espécie humana causam síndromes com fenótipo característico e que 
são representadas por cariótipos ‘explicativos’, segundo uma nomenclatura internacional. Os cariótipos 45,X; 
46,XY; 47,XXX; 47,XX,+21;. 47,XY,+13; 47,XX,+18; 47,XXY; 46,XX e 47,XYY, representam, 
respectivamente: 
 
Resposta 
Selecionada: 
c. 
Síndrome de Turner, homem normal, mulher triplo X, síndrome de Down do sexo feminino, 
síndrome de Patau do sexo masculino, síndrome de Edwards do sexo feminino, homem com 
síndrome de Klinefelter, mulher normal e homem duplo Y. 
Respostas: a. 
Síndrome de Turner, homem normal, mulher com triplo X, síndrome de Down do sexo 
feminino, síndrome de Edwards do sexo feminino, síndrome de Patau do sexo masculino, 
homem com síndrome de Klinefelter, mulher normal e homem duplo Y. 
 
b. 
Síndrome de Turner, homem normal, mulher triplo X, síndrome de Down do sexo feminino, 
síndrome de Edwards do sexo masculino, síndrome de Patau do sexo feminino, homem com 
síndrome de Klinefelter, mulher normal e homem duplo Y. 
 
c. 
Síndrome de Turner, homem normal, mulher triplo X, síndrome de Down do sexo feminino, 
síndrome de Patau do sexo masculino, síndrome de Edwards do sexo feminino, homem com 
síndrome de Klinefelter, mulher normal e homem duplo Y. 
 
d. 
Homem com monossomia do X, homem normal, mulher triplo X, síndrome de Down do sexo 
feminino, síndrome de Edwrads do sexo masculino, síndrome de Edwards do sexo feminino, 
homem com síndrome de Klinefelter, mulher normal e homem duplo Y. 
 e. 
 
Síndrome de Turner, homem normal, mulher triplo X, síndrome de Down do sexo feminino, 
síndrome de Patau do sexo masculino, síndrome de Edwards do sexo feminino, mulher com 
síndrome de Klinefelter, mulher normal e homem com trissomia do Y. 
Comentário 
da resposta: 
Resposta Correta: C 
Comentário: Os cariótipos: 45,X - Mulheres com Síndrome de Turner ou monossomia 
X; 46,XY - Homem normal; 47,XXX - Mulher com triplo X; 47,XX,+21 - Mulher com 
Síndrome de Down;. 47,XY,+13 - Homem com Síndrome de Patau; 47,XX,+18 - Mulher 
com Síndrome de Edwards; 47,XXY - Homem com Síndrome de Klinefelter ; 46,XX - 
Mulher normal e 47,XYY - Homem com Duplo Y. 
 
• Pergunta 9 
0,3 em 0,3 pontos 
 
Estabeleça a associação, colocando o número correspondente ao conceito dentro do parênteses na coluna à direita 
(__) e assinale a alternativa correta. 
1. Cromossomo 
Conjunto cromossômico típico de uma espécie quanto ao número, 
morfologia e tamanho dos cromossomos (__) 
2. Metacêntrico , 
submetacêntrico, 
acrocêntrico 
Presença de duas ou mais linhagens celulares diferentes em um mesmo 
indivíduo e que são provenientes de um mesmo zigoto (__) 
3. Citogenética 
Área da genética que estuda os cromossomos, sua estrutura, suas 
anormalidades e seu comportamento (__) 
4. Mosaicismo 
Morfologia dos cromossomos de acordo com a posição do centrômero, 
dividindo-o em duas partes, de tamanhos diferentes ou não, chamadas 
de braços: curto (p) e longo (q) (__) 
5. Cariótipo 
Aumento ou diminuição do número de cromossomos, ou seja são 
alterações cromossômicas que envolvem ganho ou perda de um 
cromossomo inteiro no complemento 2n do cariótipo (__); 
6. Cromossomos 
homólogos 
Células com complementos cromossômicos extras, envolvendo um 
conjunto haploide (n) da espécie (__) 
7. Fenótipo Constituição genética do indivíduo (__) 
8. Genoma 
Constituição genética que, em associação com o meio ambiente, causa a 
manifestação das características (__) 
9. Aneuploidia DNA + proteínas em estado condensado (__) 
10. Euploidia Par cromossômico que contem os alelos gênicos (__) 
 
 
Resposta Selecionada: d. 
5; 4; 3; 2; 9; 10; 8; 7; 1; 6 
Respostas: a. 
5; 4; 3; 2; 10; 9; 6; 7; 1; 8 
 b. 
4; 5; 3; 9; 2; 10; 8; 7; 1; 6 
 c. 
4; 3; 5; 2; 9; 10; 6; 7; 1; 8 
 d. 
5; 4; 3; 2; 9; 10; 8; 7; 1; 6 
 e. 
5; 4; 3; 2; 9; 10; 6; 7; 1; 8 
 
Comentário 
da resposta: 
Resposta Correta: D 
Comentário: A citogenética é a área da genética que avalia os cromossomos, suas estruturas e 
funcionalidades, baseada em uma suspeita clínica. Os cromossomos, na espécie humana, 
podem ser: metacêntricos, submetacêntricos e acrocêntricos. O seu estudo é realizado pelo 
teste de cariótipo sob bandamento G, que avalia anormalidades numéricas (aneuploidias e 
euploidias) e grandes alterações nas suas estruturas. O cariótipo avalia os pares de homólogos, 
os quais possuem genes (alelos). As variantes cromossômicas podem se apresentar 
constitucionalmente (em todas as células) ou no formato em mosaico (com linhagens celulares 
genomicamente distintas, oriundas de um mesmo zigoto). 
 
• Pergunta 10 
0,3 em 0,3 pontos 
 
A técnica de FISH é normalmente utilizada para identificar anormalidades cromossômicas do tipo microdeleções 
ou rearranjos cromossômicos. A melhor fase do ciclo celular (mitose) para obtenção de resultados mais 
fidedignos com a utilização da técnica citada é a: 
 
Resposta Selecionada: b. 
Metáfase. 
Respostas: a. 
Prófase. 
 b. 
Metáfase. 
 c. 
Anáfase. 
 d. 
Telófase. 
 e. 
Intérfase. 
Comentário da 
resposta: 
Resposta Correta: B 
Comentário: Na metáfase, os cromossomos são visíveis e analisáveis sob microscopia. 
Assim, com a FISH nós podemos avaliar as alterações cromossômicas pequenas, 
principalmente os rearranjos cromossômicos (inversões, translocações etc.).