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Resumo Saúde da Criança

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→ buscar
aderências (raras);
● Examinar hímen afastando os
pequenos lábios → hipertrofia do
hímen, com prolapso da parte
distal para fora dos grandes lábios
é comum;
● Observar orifícios uretral e vaginal;
● Secreção esbranquiçada e às vezes
hemorrágica → alterações
hormonais passadas pela mãe;
● Fusão posterior dos grandes lábios
e hipertrofia clitoriana indica a
pesquisa de cromatina sexual e
cariótipo.
Musculatura
● Tônus: mais próximo do termo,
maior tônus flexor;
● RN a termo em decúbito dorsal:
membros superiores fletidos e os
inferiores semifletidos, cabeça
lateralizada e mãos cerradas.
Hipertonia em flexão dos membros;
● Trofismo: averiguação pela
palpação do músculo peitoral.
Extremidades e articulações
● Avaliar deformidades ósseas,
inadequações de mobilidade e dor
à palpação de ossos e articulações;
● Polidactilia (dedo a mais),
sindactilia (dedos unidos),
aracnodactilia (dedos muito
longos), clinodactilia (dedos
desviados do eixo), agenesias (de
rádio, fêmur, tíbia, úmero etc.),
devem ser atentamente procuradas;
● Manobra de Ortolani: flexão dos
membros inferiores seguida da
abdução da coxa para pesquisa de
luxação congênita da
anca/displasia de quadril. Na
existência de uma displasia de
quadril, ocorre um estalo (o sinal de
Ortolani).
● Pé torto congênito;
● Fratura ou lesão nervosa
(paralisias).
Coluna vertebral
● Curvatura da coluna;
● Hipertricose;
● Espinha bífida
● Mielomeningocele.
Ânus
● Medida entre o introito vaginal e o
ânus de maior que 1 cm;
● Visualizar o orifício anal;
Ananda – 66 SC – UC4
● Na dúvida quanto a
permeabilidade, usar sonda retal;
● A eliminação do mecônio não
descarta ânus imperfurado →
fístula retovaginal.
Exame neurológico
● Nível de consciência;
● Tônus muscular;
● Atividade/reatividade;
● Motricidade;
● Dados anormais;
o Convulsões;
o Tremores/mioclonias.
● Reflexos: sucção, pontos cardeais,
preensão palmar e plantar, marcha
automática, moro.
Triagem neonatal
● Triagem é a separação inicial para
fazer confirmação diagnóstica;
● Doenças triadas são aquelas que
não apresentam fenótipos no
período neonatal. Mais de 50
doenças metabólicas podem ser
triadas no exame do papel filtro.
○ Metabólicas, genéticas,
enzimáticas e
endocrinológicas;
○ Deve ser tratável ou ter seu
curso atenuado quando
reconhecida precocemente;
○ Frequência populacional que
justifique investigação;
○ Metodologia de coleta e
custo da análise compatíveis
com alcance pretendido;
○ Alta sensibilidade e razoável
especificidade;
○ Quase nenhum
falso-negativo e poucos
falso-positivo.
Doenças passíveis de detecção pelo Teste
do Pezinho
● Hipotireoidismo congênito;
● Fenilcetonúria;
● Anemia falciforme;
● Galactosemia;
● Fibrose cística;
● HC Adrenal;
● Deficiência de biotinidase;
● Toxoplasmose congênita;
● Homocistinúria;
● Tirosinemia;
● Doenças infecciosas.
Fases
● Fase 1: Fenilcetonúria e
hipotireoidismo congênito;
● Fase 2: Fase 1 + doenças falciformes
e outras hemoglobinopatias;
● Fase 3: Fase 2 + fibrose cística;
● Fase 4: Fase 3 + hiperplasia adrenal
congênita e deficiência da
biotinidase.
Hipotireoidismo congênito:
● Emergência pediátrica;
● Incapacidade em produzir
quantidades adequadas de
hormônios tireoideanos → redução
generalizada de processos
metabólicos;
● Resistência periférica à ação dos
hormônios tireoidianos →
hormônios tireoidianos não
atravessam membrana placentária;
● Diagnóstico em até 2 semanas;
● Sequelas à longo prazo.
Tipos
● Primária: falha na glândula tireoide
→ agenesia ou ectopia,
disormonogênese, TSH elevado e T4
baixo;
Ananda – 66 SC – UC4
● Secundária: deficiência no TSH
hipofisário;
● Terciária: deficiência no TRH
hipotalâmico.
Sinais e sintomas
● No período neonatal:
assintomático, icterícia prolongada,
fontanela posterior ampla;
● Posteriormente: dificuldade na
alimentação, deficiente crescimento
pôndero-estatural, atraso na
dentição, retardo na maturação
óssea, letargia/sonolência,
dificuldade respiratória, obstrução
nasal, apneias, choro rouco,
dificuldades respiratórias,
bradicardia, pele fria, mosqueada,
seca, cianose periférica, mixedema,
constipação, macroglossia,
hipotonia muscular, abdômen
distendido, hérnia umbilical, sopro
cardíaco e cardiomegalia, anemia
refratária ao tratamento com ferro,
retardo no DNPM; bócio
(raramente).
Sequelas
● Déficit de memória;
● Déficit na visão de cores e
percepção de contrastes;
● Comprometimento auditivo;
● Diminuição da atenção,
principalmente atenção visual.
Triagem
● Dosagem de TSH neonatal →
quanto maior o TSH, mais graves as
manifestações;
○ Normal é até 5uU/ml;
○ Até 10uU/ml a doença é
considerada subclínica.
● Confirmação com dosagem de TSH
e T4 livre;
● Ultrassom da tireoide.
Tratamento
● Reposição hormonal com
levotiroxina sódica com controle
laboratorial;
● Tratamento é de baixo custo e pelo
resto da vida;
● Doses dependem dos níveis de TSH;
Fenilcetonúria (PKU)
● Doença genética, autossômica
recessiva, com bloqueio da
conversão de fenilalanina em
tirosina → deficiência na enzima
fenilalanina-hidroxilase;
● Acúmulo da fenilalanina no sangue
e tecidos e excreção de seus
metabólitos na urina → tóxica ao
SNC, principalmente ao cérebro em
formação.
Formas de apresentação metabólica da
doença
Clássica
● Deficiência na
fenilalanina-hidroxilase ou co-fator
BH4;
● Atividade enzimática menor que 1%;
● Níveis de FAL no sangue superiores
a 20mg/dl.
Leve
● Atividade enzimática entre 1-3%;
● Níveis plasmáticos de FAL entre
10-20mg/dl.
Hiperfenilalaninemia
● Atividade enzimática superior a
10%;
● Concentrações séricas de FAL entre
4-10mg/dl;
● Condição benigna que não resulta
em sintomatologia clínica;
● Preocupante para gestantes →
maior incidência de deficiência
mental, microcefalia e baixo peso
no feto.
Sinais e sintomas
● Cabelo e pele mais claros
(deficiência na melanina, que
depende da tirosina), atraso no
DNPM, deficiência mental, EEG
característico, eczemas,
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microcefalia, autismo, convulsões,
urina com cheiro de rato.
Níveis alterados de fenilalanina
● 4-10mg/dl: repetir exame
mensalmente até 4 meses e
trimestralmente até 12 meses;
● Acima de 10mg/dl: repetir exame
para confirmar e iniciar tratamento.
Tratamento
● Controle nutricional;
● Restrição parcial de fenilalanina;
● Mantida por toda a vida;
● Fórmulas;
● Pacientes com diagnóstico
neonatal e terapia dietética
adequada não apresentam quadro
clínico característico da doença.
Hemoglobinopatias
● São doenças associadas à
presença de hemoglobina S, seja
em homozigose ou associada a
outra hemoglobina anormal;
● Doença autossômica recessiva;
● Sintomatologia: anemia hemolítica,
icterícia, crises de dor aguda,
insuficiência renal progressiva,
maior risco de AVE e necrose
tecidual por oclusão dos vasos da
microcirculação, maior
suscetibilidade a infecções graves,
sequestro esplênico, alterações
neurológicas.
● Doença deve ser idealmente
diagnosticada antes dos 4 meses;
● Confirmatório deve passar pela
dosagem da criança e dos pais;
● Antibioticoterapia profilática e
terapia com ácido fólico.
Fibrose cística/ mucoviscidose:
● Doença autossômica recessiva;
● Disfunção na proteína CFTR, a qual
regula condutância
transmembrana. Mutação delta
F508 é mais frequente, mas outras
são possíveis;
● Afeta principalmente pulmão e
pâncreas, devido a processo
obstrutivo causado pelo aumento
da viscosidade do muco;
○ Pulmões: aumento na
viscosidade bloqueia vias
aéreas → proliferação
bacteriana → infecção
crônica → disfunção
respiratória;
○ Pâncreas: obstrução dos
ductos por secreção espessa
→ perda de enzimas
digestivas → desnutrição.
● Doença progressiva;
● Sintomas mais graves: desnutrição,
diabetes, insuficiência hepática,
osteoporose, puberdade tardia,
azoospermia;
● Marcador para triagem: IRT
(tripsina imunorreativa em papel
filtro). Se estiver elevada, repetir a
coleta até 30 dias de vida → pode
estar elevada em heterozigotos;
○ Falsos-positivos são comuns
até 45 dias de vida. Se
permanecer elevada, teste de
eletrólitos no suor e/ou