AULA 6 - Sindrome de Rett, Down e Kleinefelter

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Síndrome
de Rett
Professora: Jéssica Medeiros
Síndrome de Rett
 A síndrome de Rett é um distúrbio
genético e de neurodesenvolvimento
raro que ocorre quase
exclusivamente nas meninas.
 É uma desordem genética ligada ao
cromossomo X dominante e por
mutações das proteínas metil-CpG-
binding2 (MecP2), onde ocorre uma
progressiva deterioração
neuromotora severa.
 O gene MECP2 é necessário para o
desenvolvimento cerebral.
XY XX
XY XX XY XX
Histórico
Sinais Clínicos
 Normal ao nascimento
 Estagnação do DNPM
 Desaceleração do perímetro 
cefálico
 Regressão das aquisições 
motoras
 Alterações no comportamento 
social
 Perdas de habilidades manuais
 Crises convulsivas
 Alterações respiratórias
Sinais clínicos
Sinais clínicos
Sinais clínicos
Estados evolutivos
1° etapa
•6 a 18 meses
•Desaceleraç
ão precoce
2° etapa
•1 a 3 anos
•Regressão 
rápida
3° etapa
•3 a 10 anos
•Estabilização 
aparente
4° etapa
•Mais de 10 
anos
•Deterioração 
motor tardia
1° etapa – deterioração precoce
 Déficit no DNPM
 Redução do perímetro 
cefálico
 Desinteresse lúdico
 Hipotonia muscular
2° etapa – regressão rápida
 Perde de habilidades manuais
 Perda de comunicação
 Surgimento de deficiência mental
 Marcha atáxia
 Convulsões
 Regressão das habilidades motoras
3° etapa –
estabilização 
aparente
 Aumento do contato 
emocional
 Acentuação das 
crises convulsivas
 Espasticidade
 Faces estereotipadas
 Regressão neuro 
motora lenta
 Início da escoliose
4° etapa – deterioração 
motor tardia
 Inabilidade grave
 Cansaço
 Fraqueza muscular
 Cadeira de rodas
 Deformidades ortopédicas graves
 Perda de massa muscular
 Distonia
 Tetraparéticas
Diagnóstico
Clínico
Critérios definidos pelo The Rett Sydrome
Diagnostic Criteria Work Group (1988)
 DSM-IV-TR (2002)
 Laboral
Mutações no gene MECP2
The Rett Sydrome Diagnostic Criteria Work Group
CRITÉRIOS PARA DIAGNÓSTICO DE 
FORMAS VARIANTES DA SÍNDROME 
DE RETT
•Preencher pelo menos 3 dos 6
critérios maiores.
•Preencher pelo menos 5 dos 11
critérios menores.
CRITÉRIOS MAIORES
•Ausência ou redução das
habilidades manuais práxicas
•Redução ou perda da fala em
balbucios
•Redução ou perda das habilidades
comunicativas
•Desaceleração do crescimento
cefálico nos primeiros anos de vida
•Padrão monótono de estereotipias
manuais
•Perfil da desordem Rett:
•Estágio de regressão seguido de
recuperação da interação social
contrastando com regressão
neuromotora lenta
CRITÉRIOS MENORES
•• Irregularidades respiratórias
•Distensão abdominal / Aerofagia
•Bruxismo
•Locomoção anormal
•Escoliose / cifose
•Amiotrofia dos membros inferiores
•Contato visual intenso
•Resposta diminuída para dor
•Episódios de risadas / gritos
•Hipotermia, pés arroxeados,
crescimento (usualmente)
comprometido
•Distúrbios de sono, incluindo
episódios de terrores noturnos
DSM-IV-TR (2002)
 Transtorno Autista
 Transtorno de Rett
 Transtorno Desintegrativo
da Infância
 Transtorno de Asperger
 Transtorno Global do 
Desenvolvimento
Diagnóstico 
diferencial
Tratamento
✓ Fisioterapia
✓Médico
✓Nutricionista
✓ Fonoaudiologia
✓ Psicologia
✓Dentista
✓ Terapeuta 
Ocupacional
✓ Pedagogia
Fisioterapia
Manutenção do DNPM
Modulação da espasticidade
Manutenção da ADM
Treino para AVDs
Maximizar funcionalidade
Otimizar o desenvolvimento cognitivo
Melhorar QV
Depende do nível 
e do estágio do 
comprometimento
Síndrome de Down
Definição
Síndrome de Down ou
Trissomia do Cromossomo 21
 Caracterizada por erro na
distribuição dos cromossomos
das células, a SD na maioria
dos casos apresenta um
cromossomo extra no par 21,
provocando um desequilíbrio
da função reguladora que os
genes exercem sobre a síntese
de proteína, bem como perda de
harmonia no desenvolvimento
e nas funções das células.
http://pt.wikipedia.org/wiki/Ficheiro:Trisomie_21_Genom-Schema.gif
Incidência
 É a mais comum anormalidade
cromossômica
 Sem distinção entre raça, sexo,
nível social, localização
 Idade materna elevada é um
fator de risco
Diagnóstico
 Amniocentese
 Ultra-sonografia
Diagnóstico
Ultrasonografia
 Defeitos cardíacos átrio-ventriculares
 Sinais de atresia duodenal
 Comprimento reduzido do fêmur
 Comprimento reduzido do úmero
 Combinação do comprimento reduzido
do fêmur e do úmero
 Aumento da prega cutânea da nuca
 Dismorfismos da face e membros
Aspectos clínicos
 Variantes
Constante
 Hipotonia
Cabelo liso e fino
Rosto arrendondado
Boca pequena e língua 
grande
Pescoço curto e grosso
Cabeça pequena
Fendas palpebrais oblíquas
Manchas de Brushfield
Orelhas pequenas e com 
lóbulos pequenos ou ausentes
Nariz pequeno, achatado 
e em sela
Aspectos clínicos
Critérios diagnósticos clássicos
 Microcefalia
 Fendas palpebrais obliquas
 Língua protuberante e fissurada
 Mãos curtas com hipoplasia da falange 
do quinto dedo;
 Aumento do espaço interdigital entre o 
hálux e o segundo dedo do pé
Aspectos clínicos
Critérios diagnósticos clássicos
 Orelhas pequenas, de implantação 
baixa e malformadas
 Sulco médio palmar (prega transversa)
 Estatura pequena
 Perfil achatado
Aspectos clínicos
Evolução
 Baixa estatura
 Tendência ao excesso de peso
 Homens (inférteis)
 Adolescência
 Depressão
 Distúrbios de comportamento
 Expectativa de vida
 10-20 anos a menos
Aspectos clínicos
Características neuropsicomotoras
 Hipotonia, fraqueza muscular e articulações hiperflexíveis;
 Devido à hipotonia, o bebê é mais quieto, tem
dificuldade para sugar, engolir, sustentar a cabeça, o tronco e os
membros;
 Desenvolvimento motor menor que o esperado para a
idade;
 Graus variáveis de incapacidade mental;
 Desenvolvimento cognitivo (fala e inteligência) muito mais lento (embora
uma ampla variação seja vista);
 Déficits auditivos;
 Cerebelo pequeno → reduz propriocepção, dificuldade de utilizar
informações sensoriais para aprender comportamentos motores e
dificuldade de utilizar o sistema vestibular para controle postural.
 Ataques epiléticos e epilepsia não são raros.
 Levam mais tempo para desenvolver posturas antigravitacionais
 Aumentam base de sustentação e faz co-contração de agonistas e
antagonistas ou diminui os ADM para desenvolver estabilidade.
Desenvolvimento motor na SD
5 meses
•Controle 
cefálico
7 meses
•Rolar 
sobre o 
corpo
10 meses
•Troca de 
objetos
11 meses
•Sentar-se 
com 
apoio
13 meses
•Arrasta-
se
17 meses
•Sentar-se 
sozinho
17 meses
•Engatinhar
20 meses
•Andar com 
apoio
23 meses
•Andar só
24 meses
•Sobe 
degraus 
com apoio
30 meses
•Sobre e 
desce 
degraus só
48 meses
•Sentar-se 
sozinho
Déficits associados
Déficits associados
Câncer (2 
a 9%)
Infecções (2 
a 15%)
Cardíaca 
(30 a 35%)
Respiratória 
(26 a 41%)
Óbitos
85% sobrevivência no 
primeiro ano de vida;
50% sobrevida maior do 
que 50 anos;
Aumento na sobrevida é 
possível devido a uma 
melhora na assistência em 
saúde
Tratamento
Fisioterapia
o Estimular do DNPM
o Adequar o tônus postural;
o Manter a ADM e previne contraturas e 
deformidades;
o Melhorar a função cardiorrespiratória e previne 
complicações;
o Melhorar a coordenação motora e o equilíbrio;
o Normalizar e adequar o processamento 
sensorial;
o Melhorar o nível de independência funcional;
o Orientar e treinar pais, familiares e educadores.
Aspectos legais
• É garantido ao excepcional o direito de desenvolver o seu potencial,
através de uma educação adequada;
• A lei 7853, aprovada em 24 de outubro de 1989, no artigo 8º diz:
“...Dispõe sobre o apoio às pessoas portadoras de deficiência, sua
integração social e as ações necessárias ao seu cumprimento, afastando
discriminação, garantindo-lhes o direito à educação, à saúde, ao
trabalho, ao lazer, à previdência social...“ (CONSTITUIÇÃO
FEDERAL, 1989).
Curiosidades
Síndrome de Klinefelter
Professora:Jéssica Medeiros
Síndrome Klinefelter
Definição
 É causada por uma variação 
cromossômica envolvendo o 
cromossomo sexual;
 Presença de um cromossomo sexual 
extra (X) em homens;
 Causa uma mudança característica 
nos meninos;
 O cariótipo mais comum é o 47 XXY.
46,xx
CARÓTIPO FEMININO NORMAL
46,xy
CARIÓTIPO MASCULINO NORMAL
SÍNDROME DE KLINEFELTER
Etiologia
Idade 
avançada
Vírus
Drogas
Radiação
Agentes 
mutagênicos
Ambientais
Fatores que possam 
levar a alterações 
do quantitativo 
cromossómico da 
espécie
Manifestações clínicas
Características mais comuns
 Proporções anormais do corpo
 Ginecomastia
 Infertilidade
 Problemas sexuais
 Redução de pelos
 Testículos pequenos e firmes
 Alta estatura
Manifestações clínicas
Na infância
 Criptorquidia
 Dificuldades de aprendizagem
 Transtornos de conduta
Na adolescência
 Volume testicular diminuído
 Ginecomastia
 Micropenis
 Diminuição da pilosidade
 Impotência
 Infertilidade 
 Alta altura
 Diminuição de libido
 Transtornos neurocognitivos
• Escolioses
•Osteoporose
•Redução de 
massa muscular
•Clinodactilia
Musculoesqueléticas
• Inferior
•Deficiência 
auditiva e de 
linguagem
•Déficit de 
memória
Intelectual
• Insegurança
• Timidez
•Depressão
•Pouca interação
Condutas
Manifestações clínicas
Condições
associadas
AVC
(6x mais)
Câncer 
(1,6%)
Linguagem 
(51%)
Atraso motor 
(27%)
Aprendizagem 
(44%)
Tratamento
o Médico
o Farmacêutico
o Psicólogo
o Fisioterapeuta
o Assistente social
o Professores
o Pais
o Cuidadores
Diagnóstico
 Cariotipagem cromossômica
 Clínico
 Após puberdade
 Hipogonadismo
 Altura
 Fadiga
 Fraqueza
 Ginecomastia
 Osteoporose
 Infertilidade