At_04_Alerações_cromossômicas

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AT.04: GENÉTICA – ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS 
Como vimos, há dois tipos de alterações cromossômicas: Estruturais e Numéricas. A 
primeira trata-se de alterações estruturais nos cromossomos, que são os pedacinhos dos genes 
que, juntos, formam o nosso DNA. Neste caso, o DNA do bebê apresenta pequenas falhas ou 
inversões em sua estrutura. A segunda consiste em modificações numéricas, isto é, quando 
faltam ou sobram cromossomos. É importante frisar, neste caso, que alterações cromossômicas 
são diferentes das congênitas. Se no primeiro caso, o que ocorre é uma alteração nos genes, no 
segundo, a doença é hereditária, ou seja, transmitida dos pais para o filho. 
Vejamos abaixo o quadro com mais detalhes especificados sobre as alterações 
cromossômicas: 
Nome Características - Quadro clínico 
 
 
Síndrome de 
Turner 
 
- Anomalia cromossômica cuja origem é a perda parcial ou total de um 
cromossomo X; 
- Só ocorre em mulheres; 
- Apresentam puberdade deficiente, malformações das gônadas, infertilidade 
e problemas cardíacos; 
- Apresentam obesidade, retardo mental moderador, pescoço alargado e muitos 
pelos pelo corpo; 
Síndrome de 
Down 
 
- Adição de um cromossomo no par de homólogos; 
- Ocorre em ambos os sexos; 
- Olhos amendoados; Baixa estatura, sendo as mãos e os pés pequenos e 
achatados, pescoço de aparência larga e achatada, e orelhas pequenas localizadas 
numa posição mais inferior da cabeça. 
- Sinais como a hipotonia muscular, isto é, diminuição do tônus e da força, 
predisposição ao desenvolvimento de doenças cardiovasculares e problemas 
respiratórios e lentidão no processo de aprendizagem também são sinais da 
síndrome; 
 
Síndrome de 
Klinefelter 
 
- Adição de um cromossomo no par de homólogos 
- Só ocorre em homens; 
- Apresentam baixos níveis de testosterona, o que acarreta em uma menor 
quantidade de pelos corporais e faciais, além do desenvolvimento incomum das 
mamas e quadris alargados; 
- Apresentam características sexuais secundárias pouco desenvolvidas. 
- Deficiência funcional dos testículos, que causa uma produção ínfima — às vezes 
quase nula — de espermatozoides; 
- Tendem a possuir um retardo mental leve, além de dificuldades no aprendizado. 
 
 
 
Síndrome de 
Edwards 
 
- Trissomia do 18 
 
- Crânio disfórmico; Micrognatia; 
- Baixo peso, cabeça pequena e orelhas mais baixas que o normal; 
- Deformidades nos dedos das mãos; 
- Má oxigenação do sangue arterial, tremores, convulsões, hérnia umbilical, fenda 
facial, 
- Problemas na formação do sistema digestivo, sola arredondada dos pés, defeitos 
congênitos graves em órgãos fundamentais como o coração são algumas delas. 
Síndrome de 
Patau 
 
- Trissomia do 13 
- Globo ocular pequeno; 
- Fenda do palato labial 
- Maior número de dedos; 
- Malformações graves no sistema nervoso central e no sistema urinário-
reprodutivo; 
- Retardo mental, problemas cardíacos gravíssimos e rins policísticos são alguns 
dos sinais mais evidentes da síndrome. 
Síndrome do 
duplo Y 
 
- Só ocorre em homens; 
- Crescimento acelerado na infância; 
- Homens com estatura muito elevada 
- Hiperatividade e crises de fúria na infância e no início da adolescência; 
- Taxa da testosterona aumentada, o que levar o sujeito a ter 
posicionamentos/comportamentos antissociais e aumento da agressividade; 
 
Síndrome do 
triplo “Super-
fêmea” 
 
- Só ocorre em mulheres; 
- Estatura geralmente acima da média; 
- Apresentam genitálias e mamas subdesenvolvidas; 
- Apresentam certo grau de retardamento mental; 
- Puberdade ocorre precocemente; 
- São férteis; 
Síndrome de 
Cri du Chat 
Deleção: perda de um segmento do cromossomo; 
- Deficiência intelectual; 
- Retardo no desenvolvimento físico; 
- Cabeça pequena (microcefalia); 
- Baixo peso ao nascer; 
- Tonicidade muscular fraca; 
 
Síndrome do 
cromossomo 
X frágil 
 
- Mutação no gene FRM1 
- Retardo mental; Distúrbios comportamentais e comprometimento intelectual; 
- Atraso para falar; 
- Macrocefalia; 
- Hiperatividade; 
- Problemas de articulação; 
 
- Sexo Masculino: aumento do volume dos testículos, face alongada, 
desenvolvimento defeituoso da porção mediana do rosto, orelhas grandes e de 
abano, queixo proeminente e em 20% dos quadros, convulsões; 
- Sexo Feminino: problemas relacionados à fertilidade como menopausa precoce 
e insuficiência ovariana. 
 
 
Diante do contexto e das anomalias apresentadas é suma importância que o profissional 
psicólogo tenha conhecimento de tais anomalias e das possíveis causas e relações que podem 
ser estabelecidas geneticamente falando, visto que um possível diagnóstico é necessário muitas 
análises, observações, testes, exames etc. em parceria com outros profissionais da área médica. 
O papel do/a psicólogo/a, consiste em, inicialmente, acolher a criança ou o adulto 
portador de determinada síndrome ou anomalia e dar início a um processo de anamnese, análise 
do caso e aconselhamentos/orientações. Apresentar uma descrição biológica da anomalia 
genética, destacando sua gravidade, seus efeitos orgânicos (funcionais e morfológicos; uma 
análise e atendimento às implicações psicossociais decorrentes desta anomalia, como: 
transtornos mentais e comportamentais relacionados a pensamentos, sentimentos, expectativas 
e receios; compreensão de conflitos psicológicos (tanto afetivos, como cognitivos), dos 
familiares do paciente, de modo a auxilia-los no acompanhamento e cuidado da pessoa 
portadora da síndrome. De forma geral, o papel do profissional psicólogo diz respeito ao 
acolhimento tanto familiar quanto do paciente, atuando no direcionamento e orientações ao que 
concerne interação, convivência, cuidados, características, riscos, sintomas, de acordo com 
cada caso em específico. 
Ao que diz respeito o papel da família, é primordial que esta disponha de atenção 
cuidados e acompanhamento do desenvolvimento do indivíduo portador de anomalia. Além dos 
cuidados básicos em casa e da constante interação, é necessário o acompanhamento à médicos, 
psicólogos e instituições educacionais para que possa possibilitar um maior desenvolvimento 
de funções cognitivas e psicossociais destes indivíduos. Além disto, a família deve buscar 
suporte físico, profissional, formativo ou médico, caso não disponha de recursos, junto a 
secretaria de ação social e de saúde. 
Em síntese, é um trabalho em conjunto - paciente, psicólogo/a e família - em prol do 
bem estar - desenvolvimento físico, cognitivo e psicológico-, que visam uma melhoria nas 
condições de vida da pessoa que possui tais síndromes. 
 
 
 
 
 
Referências: 
 
Quais as principais síndromes cromossômicas e como são identificadas. Nutrica. Disponível 
em: https://www.danonenutricia.com.br/infantil/gravidez/saude/principais-sindromes-
cromossomicas.html 
THOMPSON & THOMPSON, Willard; NUSSBAUM, Robert L., MCLNNES, Roderick R., 
Huntington F. Genética Médica. Tradução Ana Julia Perrotti Garcia. - 8. ed. - Rio de Janeiro: 
Elsevier, 2016. 
SANTOS, Helena Maria da Silva, Interface entre a genética e a psicologia: A contribuição do 
psicólogo no aconselhamento genético. Revista científica eletrônica de psicologia. Ano 3, nº 
14, maio, 2010.