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PE R GU N T A 1 1. De acordo com as setas referenciadas na metáfase a seguir, a qual grupo pertence e qual o tipo do cromossomo indicado? Fonte: acervo pessoal a. A; metacêntrico. b. C; submetacêntrico. c. G; acrocêntrico. d. F; metacêntrico. e. D; acrocêntrico. 1 pontos PE R GU N T A 2 1. Deleção cromossômica é: a. Troca de pedaços entre cromossomos não homólogos, sem perda ou ganho de regiões cromossômicas e sem alterações gênicas. b. Perda de região genômica/cromossômica. c. Ganho de material genético (cópia extra de regiões genômicas/cromossômicas). d. Junção de dois cromossomos acrocêntricos, unidos pela região do centrômero, formando apenas um único exemplar cromossômico. e. Deleção de um dos braços do cromossomo (p ou q) e duplicação do braço remanescente. 1 pontos PE R GU N T A 3 1. Qual a finalidade de se realizar o teste de cariotipagem? a. Identificar anormalidades numéricas e estruturais grandes no conjunto cariotípico de uma espécie. b. Detectar microdeleções e microduplicações cromossômicas. c. Identificar variantes patogênicas (mutações de ponto) no DNA dos pacientes cariotipados. d. Visualizar, utilizando-se sondas fluorescentes, anormalidades gênicas ao nível cromossômico. e. Determinar a constituição nucleotídica de uma espécie. 1 pontos PE R GU N T A 4 1. Os materiais biológicos a seguir relacionados são geralmente utilizados para a realização do teste de cariotipagem fetal, exceto: a. Células do líquido amniótico. b. Células maternas do sangue periférico. c. Células da vilosidade coriônica. d. Células de material de aborto. e. Células do cordão umbilical. 1 pontos PE R GU N T A 5 1. Muitos cuidados são cruciais para o sucesso da técnica de FISH. Assinale a alternativa incorreta sobre o procedimento técnico da FISH. a. Seguir sempre o protocolo da técnica. b. Realizar as lavagens das lâminas para retirar as sondas que hibridaram no DNA. c. Escolher o tipo de sonda adequada, de acordo com a hipótese diagnóstica. d. A sonda possui um tempo de vida útil, portanto, deve-se acondicioná-la da maneira adequada. e. É fundamental ter uma hipótese diagnóstica para a realização da técnica de FISH de maneira assertiva. 1 pontos PE R GU N T A 6 1. Inversão paracêntrica é: a. Troca de pedaços entre cromossomos não homólogos, sem perda ou ganho de regiões cromossômicas e sem alterações gênicas. b. Quebra de duas regiões cromossômicas, uma no braço curto “p” e uma no braço longo “q” e consequente inversão dessa região quebrada. c. Ganho de material genético (cópia extra de regiões genômicas/cromossômicas). d. Quebra de duas regiões cromossômicas no braço curto “p” ou no braço longo “q” e consequente inversão dessa região quebrada. e. Deleção de um dos braços do cromossomo (p ou q) e duplicação do braço remanescente. 1 pontos PE R GU N T A 7 1. Quais são as indicações terapêuticas para a realização de um cariótipo? a. Casais com perdas reprodutivas recorrentes. b. Recém-nascidos com malformações congênitas. c. Feto visualizado pela ultrassonografia com anormalidades indicativas de aneuploidias. d. Pacientes com câncer hematológico (leucemias). e. Em todas as situações propostas anteriormente. 1 pontos PE R GU N T A 8 1. Quais são os pontos de atenção – relevantes – para o sucesso na realização do teste de cariotipagem? a. Ter proliferação celular. b. Evitar contaminações na cultura celular. c. Obter células em metáfase para análise do cariótipo. d. Sucesso no processo de bandamento cromossômico. e. Todas as alternativas anteriores estão corretas. 1 pontos PE R GU N T A 9 1. De acordo com as setas referenciadas na metáfase a seguir, a qual grupo pertence e qual o tipo do cromossomo indicado? Fonte: acervo pessoal a. A; metacêntrico. b. C; submetacêntrico. c. G; acrocêntrico. d. F; metacêntrico. e. D; acrocêntrico. 1 pontos PE R GU N T A 10 1. De acordo com as setas referenciadas na metáfase a seguir, a qual grupo pertence e qual o tipo do cromossomo indicado? Fonte: acervo pessoal a. B; metacêntrico. b. A; submetacêntrico. c. C; submetacêntrico. d. F; metacêntrico. e. D; acrocêntrico.
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