Alojamento Conjunto e Testes de Triagem Neonatal

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Alojamento Conjunto e Testes de Triagem Neonatal 1
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Alojamento Conjunto e Testes 
de Triagem Neonatal 
Type Aula ao Vivo
Date
Especialidade Pediatria
Material
Reviewed
Classificação Antropométrica e da Idade Gestacional
Peso de Nascimento
Baixo peso ao nascer: RN com peso < 2500g → implica em risco 20x 
maior de morrer, comparado com criança com peso > 2500g.
Muito baixo peso ao nascer: RN com peso < 1500g.
Extremo baixo peso ao nascer: RN com peso < 1000g.
Peso adeuqado ao nascer: RN com > 2500g.
Idade Gestacional
Pré-Termo: aquele com IG ao nascer entre 37 semanas e 41 semanas e 6 
dias.
Termo precoces: subclassificação de RN nascidos entre 37 semanas e 38 
semanas e 6 dias.
Pré-Termo: RN que nasce com IG < 37 semanas → o extremo nasceu 
com < 28 semanas → os muito pré-termo são os que nasceram entre 28 
semanas e 31 semanas e 6 dias → os que nasceram entre 32 semanas e 
36 semanas e 6 dias são os pré-termos moderados → e os pré-termos 
tardios são os que nasceram entre 34 semanas e 36 semanas e 6 dias.
@January 16, 2023
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Pós-Termo: são os RN nascidos com IG > 42 semanas.
Peso x Idade Gestacional
Utiliza-se a curva de crescimento do INTERGROWTH-21st, que desenvolve 
uma curva de crescimento fetal padrão para uso internacional. 
Pequenos para a IG (PIG): são os RN com peso < percentil 10
Adequados para a IG (AIG): RN com peso entre percentis 10 e 90.
Grandes para a IG (GIG): RN com peso > percentil 90.
Estimar Idade Gestacional
Pode ser estimada por meio do exame físico.
Capurro: ferramenta mais usada → estima a IG por meio de parâmetros 
somáticos e neurológicos → aplicável em RN a partir de 29 semanas → 
o somático usa 5 características somáticas e deve ser realizado logo após 
o nascimento → o somático e neurológico usa 4 parâmetros somáticos e 2 
neurológicos, sendo realizado após 6h de vida. 
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New Ballard: também estima a idade gestacional, avaliando 6 parâmetros 
neurológicos (postura, ângulo de flexão do punho, retração do braço, 
ângulo poplíteo, sinal do xale, manobra calcanhar orelha) e 6 físicos (pele, 
lanugo, superfície plantar, glândula mamária, olhos/orelhas, genitália) → 
cada um ganha uma pontuação → permite avaliação a partir de 20 
semanas.
Cuidados no Alojamento Conjunto
O primeiro contato pele a pele com a mãe deve ser feito imediatamente após 
o parto, casa não haja impedimento materno ou do RN → chama-se Hora de 
Ouro: primeira hora de vida importante para estreitar vínculo entre mãe e 
bebê, aumenta a chance de sucesso da amamentação e reduz possíveis 
riscos a saúde.
Após a hora ouro, devem ser levados juntos para o alojamento conjunto, onde 
devem permanecer juntos 24h/dia até o momento da alta → promove maior 
vínculo e ajuda no aleitamento materno, que deve sempre ser estimulado 
(salvo exceções) e em livre demanda, respeitando o intervalo máximo de 3h 
entre as mamadas.
 Aleitamento Materno
Posicionamento: (1) bem apoiado, (2) com cabeça e tronco alinhados, (3) 
rosto de frente para a mama, com nariz na altura do mamilo; (4) corpo 
próximo ao da mãe.
Pega: (1) bom bem aberta; (2) lábio inferior virado para fora; (3) queixo toca 
a mama; (4) aréola materna mais visível acima da boca.
Desejável que a mãe e o RN permaneçam no alojamento por, no mínimo, 48 
horas → orientações sobre primeiros cuidados e detecção de complicações 
pós-parto materna e/ou afecções neonatais com necessidade de intervenção. 
 O 1º banho deve ser realizado após as primeiras 24h, exceto se risco de 
transmissão de doenças maternas → RN deve ficar envolto de vérnix, pois isso 
proporciona: maior hidratação da pele e proteção contra microrganismos 
patogênicos, pois gera menor pH, que é mais fisiológico → o tipo de banho 
mais indicado é o de imersão, pois promove menor perda de calor e maior 
conforto; não devendo durar mais de 10 min e a água deve ser mantida entre 37 
e 37,5°C → sempre ter cuidado especial com a higiene do coto umbilical, feito 
com álcool 70% a cada troca de fralda ou solução/gel de clorexidina (4%), 
uma vez por dia na primeira semana, lembrando de sempre expô-lo ao ar ao 
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colocar a fralda → na região de fralda, pode-se fazer uso de produto de 
barreira (óxido de zinco ou petrolato) para evitar contato com irritantes.
A posição mais segura para o RN dormir é de barriga para cima → evita asfixia 
e previne Síndrome da Morte Súbita do Lactente: morte súbita e inesperada 
de um lactente entre 2 semanas e 1 ano, sem etiologia definida e sem causa 
específica.
Banho de sol é contraindicado em RN → maior risco de danos da radiação 
UV e riscos futuros de neoplasias cutâneas → a suplementação de vitamina D 
é recomendada para todo RN a termo, desde a primeira semana de vida até os 
2 anos de idade. 
Exame Físico e Neurológico do Recém-Nascido
Além do exame físico após o nascimento, o RN deve ser examinado uma vez 
por dia, antes da alta → finalidade de identificar qualquer anormalidade que 
possa alterar o curso clínico normal do paciente ou identificar condições 
médicas que precisem de investigação.
Deve ser realizado em ambiente aquecido, quieto e com boa iluminação, 
onde os pais possam acompanhar.
Inspeção
Deve incluir observação da aparência geral do RN, posição do corpo, se 
há esforço respiratório e cor da pele.
RN a termo costuma apresentar membros semifletidos quando está quieto 
e deve haver simetria na movimentação dos 4 membros.
Avaliar se há esforço respiratório (gemência, tiragens, batimento de asa 
nasal, taquipneia), que pode ser indicativo de alteração 
cardiorrespiratória que necessite de intervenção.
A FR deve ser contada ao longo de 1 minto inteiro, pois o RN apresenta 
ritmo que pode alterar e movimentos respiratórios paradoxais. 
O RN nasce cianótico, mas minutos após já começa a ficar corado → nas 
primeiras horas de vida ainda pode ser visualizado cianose de 
extremidades, chamada de acrocianose, que se resolve com aquecimento 
do RN → RN pletóricos (vermelhos) podem ter policitemia e maior risco de 
apresentar icterícia → raramente um RN nasce ictérico, assim, a 
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presença de icterícia ao nascimento ou nas primeiras 24h nunca é 
normal, mas é normal se ocorre entre 3-5º dia.
A maioria das alterações de pele dos RN são benignas e transitórias → 
são exemplos miliária, melanose pustulosa transitória, eritema tóxico 
nornatal, mancha mongólica e mancha salmão → não confundir mancha 
salmão com mancha vinho do porto, que é uma malformação capilar de 
baixo fluxo que pode ocorrer em qualquer parte do corpo, com coloração 
mais vermelha-arroxeada, e pode não ser um achado benigno.
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Sinais Vitais
Frequência Cardíaca: o normal é variar entre 120-160 bom e pode ser 
obtida através de ausculta cardíaca. 
Frequência Respiratória: varia entre 35-60 irpm, devendo ser avaliada por 
1min inteiro.
Temperatura Axilar: deve ser mantida entre 36,5-37,5°C.
Exame Físico Crânio-Caudal
Cabeça: → iniciar pela inspeção: tamanho e forma da cabeça e a altura de 
implantação dos cabelos → palpar as fontanelas: duas palpáveis, que são 
a anterior e a posterior e ambas devem ser macias ao exame → palpar as 
suturas: podem ser encontradas justapostas, sobrepostas (cavalgadas) ou 
separadas (diástase) → crânio tabes: uma área mais macia em um dos 
ossos cranianos, com uma sensação de bolinha de ping-pong quando 
apertado, presente em alguns RN; pode ser decorrente de uma posição 
viciosa intraútero e costuma tem resolução espontânea.
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💡 Devido ao parto, o RN pode apresentar achados extracranianos 
transitórios, como: (1) cefalohematoma: coleção subperiosteal 
de sangue que não atravessa as linhas das suturas, pode 
aumentar nos primeiros dias e demorar messes para 
desaparecer; (2) bossa serossanguinolenta: acúmulo naregião 
subcutânea do couro cabeludo, que costuma atravessar as 
linhas das suturas e se resolve em poucos dias. 
Face: observar simetria facial, inclusive durante o choro → olhos: presença 
do globo ocular e se apresentam alguma alteração de mobilidade ou 
coloração → orelhas: malformações pré ou retroauriculares; se conduto 
auditivo é pérvio e se a altura de implantação está adequada (hélice 
interceptada por uma linha horizontal formada a partir do canto externo do 
olho, perpendicular ao eixo vertical da cabeça) → nariz: avaliação de forma 
e patência → boca: forma e tamanho; língua, gengiva, úvula e palato 
também devem ser examinados; possíveis achados são pérolas de 
Epstein (cistos brancos localizados na junção entre palato mole e duro); 
cistos de retenção mucosa (gengivas ou assoalho da boca); frênulo 
lingual (se muito curto e se estende até a ponta da língua pode causar 
anquiloglossia); dente neonatal (raros); fenda palatina (pode ser visível à 
inspeção ou percebida após a palpação do palato).
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Pescoço: verificar se existe alguma massa, redução de mobilidade ou 
assimetria → sempre palpar clavículas em toda a sua extensão, desde 
sua porção para assim afastar a presença de fratura.
Tórax: começar pela inspeção: tamanho e simetria; tamanho e posição das 
mamas; mama supranumerária (1 em 40 RN) → avaliar padrão 
respiratório → fazer ausculta pulmonar e cardíaca com RN calmo e 
quieto → alguns apresentam sopro cardíaco nos primeiros dias de vida, 
que geralmente é transitório e benigno, causado pela presença de canal 
arterial patente ou estenose fisiológica de ramo pulmonar → examinar 
pulsos centrais (braquiais e femorais); femorais reduzidos pode indicar 
coarctação de aorta.
Abdome: geralmente é globoso → abdome escavado faz pensar em 
hérnia diafragmática → muitos têm diástase do retoabdominal, que 
geralmente se resolve espontaneamente → palpação: começar de forma 
superficial e, posteriormente, ser aprofundada; fígado é um dos poucos 
órgãos abdominais palpáveis, normalmente 1-3cm abaixo do rebordo costal 
direito → massa abdominal faz pensar em aumento de volume renal ou 
tumores → cordão umbilical: verificar se há 2 artérias e 1 veia; além de 
indícios de infecção, com hiperemia ou edema.
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💡 Onfalocele e gastroquise são 2 malformações da parede 
abdominal que podem ser identificadas no pré-natal ou logo 
após nascimento → onfalocele: presença de órgãos fora da 
cavidade abdominal encobertos por uma fina membrana; cordão 
está no centro do defeito; conjunto com outros defeitos 
congênitos → gastroquise: presença de órgãos fora da cavidade 
sem envolvimento de membranas; abertura fica próxima do 
umbigo, geralmente à direita, mas não diretamente sobre ele, 
como na onfalocele. 
Genitália → meninas: verificar o tamanho e a posição dos pequenos e 
grandes lábios e do clitóris; se hímen é pérvio; presença de TAG himenal 
(protuberância do hímen) e secreção vaginal esbranquiçada ou 
sanguinolenta por exposição aos hormônios maternos → meninos: 
tamanho do pênis, local de implantação da uretra (caso não esteja no centro
da glande, pode ser um caso de hipospádia ou epispádia, avaliados com 
especialistas), presença e tamanho dos testículos (palpados na bolsa 
escrotal ou nos canais inguinais, simétricos); presença de volume escrotal 
aumentado pode pode ser indicativo de hidrocele ou de hérnia → apesar de 
raro, alguns recém-nascidos podem apresentar achados de genitália 
ambígua e deve ser avaliada e seguida por uma equipe multidisciplinar.
Ânus: posição e patência → presença de ânus imperfurado nem sempre é 
notado de imediato → para ser considerado patente, bebê deve ter 
eliminado o mecônio, o que pode acontecer até 48 horas de vida → 
eliminação de mecônio não é sinônimo de ânus pérvio, pois pode ser 
eliminado através de fístulas. 
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Coluna Espinhal: diretamente visualizada e palpada ao longo do dorso → 
descontinuidade em algum ponto ou presença de um tufo de cabelo, 
hemangioma ou descoloração na região sacrococcígea é sugestiva de 
alguma anormalidade da coluna espinhal e de vértebras → fosseta sacral é
relativamente comum e, geralmente, não é uma grande preocupação, mas 
se muito profunda, larga (> 0,5 cm) ou associada a outras alterações, como 
hipertricose ou descoloração, deve-se investigar a presença de um defeito 
de tubo neural → solicitação de uma USG. 
Quadris: presença de displasia de desenvolvimento do quadril → 
diagnóstico pode ser feito através de manobras que detectem a 
instabilidade como a manobra de Ortolani e a manobra de Barlow.
Pés e Mãos: contagem dos dedos e à presença de fusão entre eles 
(sindactilia).
Avaliação Neurológica
Deve inclui postura, movimentação espontânea, resposta ao manuseio 
e choro, estado de alerta e reflexos.
RN a termo apresentam-se com hipertonia em flexão dos membros → 
conseguem manter a cabeça no mesmo nível que o corpo por alguns 
segundos quando são levantados pelos braços.
Reflexos Primitivos 
Devem ser avaliados, pois trazem informações importantes sobre seu 
estado de saúde.
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Caracterizados por resposta motora involuntária a um estímulo e 
estão presentes desde antes do nascimento e desaparecem 
gradualmente ao longo dos meses.
Sucção: presente a partir de 32-34 semanas de IG → sucção reflexa 
quando os lábios da são tocados por algum objeto.
Reflexo da Busca/Procura: desvio da face e da boca para o lado onde 
é realizado o estímulo na bochecha.
Preensão Palmar e Plantar: leve pressão do dedo do examinador na 
palma das mãos da criança e abaixo dos dedos do pé.
Cutâneo-Plantar em Extensão: realização estímulo na planta do pé a 
partir do calcâneo no sentido dos dedos, que adquirem postura em 
extensão.
Marcha: segura-se o bebê pelas axilas em posição ortostática → 
contato das plantas do pé com a superfície faz a criança estender as 
pernas → caso seja inclinada para a frente, pode iniciar a marcha 
reflexa.
Reflexo de Moro: desencadeado por estímulo brusco como bater 
palmas ou soltar os braços semi-estendidos ao se avaliar preensão 
palmar → consiste em uma resposta de extensão-abdução dos MMSS 
seguida de flexão-adução dos braços, com retorno à posição original → 
assimetria ou ausência pode indicar lesões nervosas, musculares ou 
ósseas, que devem ser avaliadas.
Testes de Triagem Neonatal
Teste do Olhinho
Conhecido como teste do reflexo vermelho.
Deve ser realizado em todos os RN.
Exame de baixa complexidade e baixo custo, além de rápido e indolor.
Seu objetivo é possibilitar identificação precoce de potenciais problemas 
oculares congênitos.
Deve ser realizado, idealmente, antes da alta da maternidade e deve ser 
repetido pelo menos 3x/ano nos primeiros 3 anos de vida.
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Qualquer alteração no exame ou outro marco do desenvolvimento que 
envolva visão exige o encaminhamento para o especialista.
A identificação de opacidades dos meios transparentes oculares pode 
causar leucocoria (pupila branca) ou perda do reflexo vermelho.
Instrumento usado para realizar o teste é o oftalmoscópio e o resultado 
normal é o reflexo vermelho bilateralmente decorrente da vascularização 
da retina e da coroide e do epitélio pigmentado.
O anormal é a identificação de pontos pretos, assimetria ou leucocoria 
→ um teste normal não exclui presença de catarata parcial ou de 
desenvolvimento ou de retinoblastoma em fase inicial.
Teste do Ouvidinho
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Responsável pela identificação de pacientes com perda auditiva, 
possibilitando intervenções que evitem o comprometimento da aquisição e 
do desenvolvimento da linguagem.
Deve ser realizado em todos os recém-nascidos.
Existem dois tipos diferentes → emissão otoacústicas evocadas (EOA): 
registra a energia sonora gerada pelas células da cóclea emresposta a 
sons externos; rápida, simples e mais barata; mas só avalia o sistema 
auditivo pré-neural; influenciado pro obstrução por secreção ou vérnix; 
realizado o mais próximo da alta → potencial auditivo do tronco 
encefálico - automático (PEATE-A ou BERA): registra ondas 
eletrofisiológicas geradas em resposta a um som apresentado e captado por 
eletrodos na cabeça do paciente; mais demorado, caro e complexo; avalia 
toda a via neural até o tronco cerebral.
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Teste do Coraçãozinho
Teste de triagem para cardiopatias congênitas críticas (CCC) → grupo 
responsável por 25% das cardiopatias congênitas e são aquelas que 
precisam de cirurgia ou intervenção por cateterismo no 1º ano de vida 
→ são dependentes da permeabilidade do canal arterial.
Objetivo é a detecção precoce das CCC que necessitem de intervenção 
precoce e que se apresentem com hipoxemia em RN com IG > 34 
semanas, saudáveis, sem diagnóstico e sem sinais clínicos que indiquem 
cardiopatia congênita.
Nesse grupo de doenças ocorre mistura de sangue entre as circulações 
sistêmica e pulmonar → redução da SatO2.
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Deve ser realizado antes da alta hospitalar, entre 24-48h de vida.
Triagem Negativa: saturação periférica de O2 (SpO2) maior ou igual a 
95% e a diferença entre as medidas no MSD e MI menor ou igual a 3%.
Triagem Positiva: SpO2 menor ou igual a 89% no MSD ou no MI → deve 
receber avaliação cardiológica e realizar ECO antes da alta.
Teste Duvidoso: a SpO2 permanece entre 90-94% ou há diferença entre 
medidas maior ou igual a 4% → deve ser refeito após 1h por até 2 vezes 
→ caso permaneça duvidoso, mesmo após terceira avaliação, deve ser 
considerado positivo.
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Medida da oximetria de pulso no membro superior direito (pré-ductal) e em 
algum dos membros inferiores (pós-ductal), é anotado o valor após curva 
adequada
Um teste negativo não afasta totalmente a possibilidade de uma cardiopatia 
congênita.
Teste da Linguinha
Existem uma lei que obriga a avaliação do frênulo da língua → 
identificação precoce de anquiloglossia → a SBP se posiciona de forma 
contrária, pois defende que a anquiloglossia verdadeira é rara e 
facilmente seria vista no exame física e avaliação da mamada.
Anquiloglossia: anomalia congênita → se apresenta como um frênulo 
curto, espesso ou delgado, que pode restringir funcionalmente os 
movimentos da língua → principal implicação imediata é na amamentação.
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Ferramenta usada é o protocolo de Bristol.
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Antes de indicar um procedimento ou classificar com um problema, deve-se 
avaliar a eficácia da amamentação, pois se estiver adequada, não 
precisamos fazer nada.
Triagem da Displasia do Desenvolvimento do Quadril
Durante o exame físico, deve-se sempre realizar as manobras que 
testam a instabilidade do quadril. 
Todos os RN devem ser submetidos a essas manobras e antes da alta 
hospitalar.
Manobra de Ortolani: teste de redução do quadril → se o quadril estiver 
luxado, com essa manobra ele volta para o lugar → deve ser realizada 
em um lado de cada vez, com a abdução e podendo ser acompanhada de 
leve rotação externa das coxas, enquanto se empurra o trocanter maior → 
pode surgir o click, que torna a manobra positiva.
Manobra de Barlow: provoca a luxação caso a articulação esteja 
instável → força será feita verticalmente, em direção posterior com a 
intenção de deslocar a cabeça do fêmur do acetábulo.
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Devem ser feitos ainda na maternidade, pois com o passar do tempo essa 
instabilidade desaparece e as manobras perdem o seu valor.
Uma vez identificada a instabilidade ou a presença de fatores de risco (parto 
pélvico, histórico familiar ou outras deformidades ortopédicas), o exame de 
triagem que deve ser feito é a ultrassonografia e tratamento com uso do 
suspensório de Pavlik → abordagem cirúrgica é restrita aos casos 
específicos e refratários.
Teste do Pezinho - Triagem Biológica
Implementado no SUS no ano de 2001.
Foi divididos em fases: (I) fenilcetonúria + hipotireoidismo congênito; (II) 
fase I + hemoglobinopatias; (III) fase II + fibrose cística; (IV) fase III + 
deficiência de biotinidase + hiperplasia adrenal congênita → em 2020, 
foi implementado a triagem para toxoplasmose congênita.
Idade: deve ser coletado com 3-5 dias de vida, preferencialmente no 
terceiro dia → se precoces, aumenta falso positivo de hipotireoidismo.
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Alimentação: essencial que RN tenha recebido leite ou aminoácidos, 
pois evita falsos negativos para fenilcetonúria.
Prematuridade: devem ser coletadas 3 amostras → a segunda com 28 
dias para reavaliar hipotireoidismo e hiperplasia adrenal, devido 
imaturidade do eixo regulador → 1ª assim que chega ao berçário ou CTI; 2ª 
48-72 após o nascimento; 3ª na alta ou aos 28 dias (o que vier primeiro).
Transfusão: repetir o exame para triagem de hemoglobinopatias 90-120 
dias após a última transfusão. 
Para coletada, deve ser realizada punção com uma lanceta em uma das 
laterais da região plantar do calcanhar → para análise, usa-se papel filtro 
→ caso seja necessário a coleta de mais algum exame, todos podem ser 
coletados em conjunto por uma punção periférica que não seja o pé.
 Fenilcetonúria (PKU)
É um dos erros inatos do metabolismo de herança autossômica 
recessiva → há problema na enzima fenilalanina hidroxilase, o que 
resulta no acúmulo do aminoácido fenilalanina no sangue e urina, e 
aumento da excreção do ácido fenilpirúvico.
Caso diagnósticos e tratamento não sejam feitos precocemente nos 
primeiros 3 meses de vida, a criança apresentará um quadro de 
importante prejuízo neurológico → atraso global do DNPM, 
deficiência mental, comportamento agitado ou padrão autista, 
convulsões, alterações eletroencefalográficas e o odor característico 
na urina. 
Pode ocorrer na forma clássica, em que praticamente não há atividade 
da enzima; na forma leve em que há níveis de fenilalanina plasmática 
intermediários; e na forma transitória ou permanente, na qual há 
atividade reduzida da enzima, mas não o suficiente para causar 
sintomas.
Triagem feita com dosagem da fenilalanina sanguínea → é essencial 
que o RN tenha ingerido quantidade suficiente de proteínas → por 
isso feito somente após 48h de vida.
FAL < 4 mg%: normal → FAL ≥ 4 e < 10 mg%: solicitar mais duas 
coletas com intervalos de 1 mês → FAL ≥ 10 mg%: consulta com 
neuropediatra e coleta de sangue venosos para confirmar dagnóstico.
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Tratamento: feito durante a vida toda → baseado em cuidados 
específicos com dieta (baixo teor de FAL, hipoproteica, com fórmula 
específica disponibilizada pelo SUS), seguimento laboratorial e 
clínico → FAL não pode ser excluída totalmente da dieta desses 
pacientes, pois iso pode ser mais deletéria e levar à Síndrome de 
Deficiência da Fenilalanina, cursando com eczema grave, prostração, 
ganho de peso insuficiente, desnutrição, deficiência mental e crises 
convulsivas.
Hipotireoidismo Congênito
É o distúrbio endócrino metabólico congênito mais frequente → 
causado pela secreção insuficiente de T3 e T4 → sendo a principal 
causa prevenível de deficiência mental (até os 2 anos, são 
hormônios fundamentais para desenvolvimento do SNC).
Os recém nascidos geralmente nascem assintomáticos, protegidos 
pela passagem de hormônio materno pela placenta.
Pode ser classificado em primário, secundário ou terciário.
Manifestações Clínicas: pode ocorrer icterícia prolongada, 
hipotermia transitória, fontanela posterior aumentada, dificuldade 
de sucção ou respiratória às mamadas, letargia, obstipação 
intestinal, hérnia umbilical, retardo do crescimento.
Existem dois pontos de cortes usados atualmente, sendo que a 
segunda é mais atual e temponto de corte mais baixo e é mais 
usada atualmente → avalia-se o valor do TSH.
Alojamento Conjunto e Testes de Triagem Neonatal 22
A confirmação diagnóstica apenas será realizada após a 
determinação das concentrações séricas de TSH e T4 → devem ser 
feitos entre primeira e segunda semana de vida.
Tratamento: deve ser iniciado com até 14 dias de vida → usa-se 
levotiroxina com dose inicial de 10-15 µg/kg/dia.
Seguimento: realizado com dosagem de TSH (0,4-4 nos 3 primeiros 
anos de vida) e T4 (livre entre 1,4-2,3 e total entre 10-16 nos 3 
primeiros anos de vida). 
Hemoglobinopatias
Importante para cuidados preventivos, além do aconselhamento 
genético e planejamento familiar.
O padrão normal no período neonatal é predomínio da hemoglobina F 
(padrão Hb FA), que desaparece totalmente após 6 meses → se 
possuir alguma variantes (Hb S ou C), essa aparecerá junto das duas 
ou substituirá a A.
Depois de identificar alteração, deve ser encaminhada ao especialista 
para confirmação diagnóstica através de mesma amostra de sangue, 
com técnica laboratorial distinta.
Fibrose Cística
Alojamento Conjunto e Testes de Triagem Neonatal 23
Muitas crianças não apresentam sintomas ao nascimento, se tornando 
mais intensos conforme o envelhecimento.
Triagem neonatal é realizada com os níveis de tripsina imunorreativa 
(IRT) → seu aumento em pacientes com FC se atribui ao refluxo de 
secreções pancreáticas, provocado pela obstrução dos ductos 
pancreáticos → logo, se função pancreática normal ao nascimento, seu 
valor de IRT pode vir normal, assim, valores normais de IRT não 
excluem o diagnóstico de FC → além disso, só pode ser usado com 
confiança até 30 dias de vida, depois deve ser usado a dosagem de 
cloretos no suor.
´Níveis de IRT < 70 ng/mL em sangue, nos primeiros 30 dias de vida, 
são considerados normais → se acima desse valor, repetir teste, 
respeitando os 30 dias → o exame confirmatório é o teste do suor → 
outra forma de confirmar é usando a análise de mutações, com análise 
do gene CFTR.
Alojamento Conjunto e Testes de Triagem Neonatal 24
Clínica característica de FC é de baixo ganho pôndero-estatural, 
desnutrição, desidratação hiponatrêmica, esteatorreia, tosse 
crônica, pneumonia e/ou bronquite recorrente e polipose nasal → 
não pode deixar de insistir na investigação. 
Deficiência de Biotinidase
É outro erro inato do metabolismo com herança autossômica 
recessiva → caracterizada por um defeito no metabolismo da biotina 
e consequente baixo nível endógeno.
Sintomas costumam surgir a partir da 7ª semana de vida, com sintomas 
neurológicos (crises epiléticas, hipotonia, microcefalia, atraso do 
DNPM) e cutâneos (alopecia, dermatite eczematoide) → o diagnóstico 
tardio tem risco elevado de comprometimento permanente do 
desenvolvimento e funções neurológicas.
 Todos com triagem positiva devem realizar teste confirmatório com 
dosagem quantitativa da atividade da biotinidase → deficiência 
profunda se atividade < 10%; deficiência parcial se 10-30%; sem 
deficiência se atividade > 30%.
Tratamento: consiste na suplementação de biotina diariamente.
Hiperplasia Adrenal Congênita
Conjunto de doenças autossômicas recessivas caracterizadas por 
uma deficiência de umas das enzimas responsáveis pela síntese de 
cortisol nas glândulas adrenais, sendo 90-95% dos casos a 21-
hidroxilase (21-OH), por mutação no gene CYP21A2.
Alojamento Conjunto e Testes de Triagem Neonatal 25
O primeiro sinal clínico identificável logo após nascimento é a 
virilização da genitália feminina → nos meninos, não tem 
manifestações, sendo o diagnóstico feito quando há quadro grave de 
desidratação hiponatrêmica e hipercalêmica.
A diminuição da 21-OH leva à redução da síntese de cortisol, 
havendo um aumento compensatório de ACTH, hiperplasia do 
córtex adrenal e estímulo da produção excessiva dos precursores 
de cortisol, que sofreram desvio para síntese de andrógenos 
adrenais.
A 17Oh-progesterona é um dos precursores e é o exame usado na 
triagem → principal hormônio alterado, principalmente nas formas 
Alojamento Conjunto e Testes de Triagem Neonatal 26
graves → diagnóstico laboratorial é confirmado se dosagem > 50 ng/mL 
→ mas muito fatores podem influenciar os resultados.
De acordo com os resultados, são estratificados em: valores elevados 
(nova coleta de sangue em papel filtro antes de prosseguir com a 
investigação), muito elevados (imediatamente investigados com testes 
séricos de 17-OHP, cortisol, testosterona, androstenediona, Na e K) ou 
normais.
Tratamento: objetivo é suprir a deficiência de glicocorticoide e 
mineralocorticoide → prevenir a crise de insuficiência adrenal, 
reduzir a produção de esteroides androgênicos e garantir o 
crescimento e desenvolvimento puberal adequados.
Toxoplasmose Congênita
Manifestação clínica característica do RN com toxoplasmose congênita 
é a Tríade de Sabin: hidrocefalia + calcificações cerebrais + 
coriorretinite → mas o mais comum é assintomática, mas com 
significativo comprometimento neurológico.
Realizada triagem com pesquisa de IgM para toxoplasmose → pois 
essa imunoglobulina não atravessa a barreira placentária.
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O teste confirmatório é sorológico e os critérios diagnósticos são: (1) 
criança com IgM reagente entre 2 dias e 6 meses de idade; (2) criança 
que, durante acompanhamento, apresente persistência ou aumento de 
IgG após 1 mês de vida, independente de sinais ou sintomas; (3) IgG 
positiva além dos 12 meses de idade, com persistência da IgG anti-
toxoplasmose com 1 ano de idade, quando a materna já deveria ter 
desaparecido, sendo considerado padrão ouro e é diagnóstica de 
toxoplasmose congênita; (4) criança com sinais e sintomas de 
toxoplasmose congênita, filhos de mães com doença aguda e crianças 
com IgG reagente para toxoplasmose, após exclusão de outras 
possíveis etiologias, como sífilis, CMV e rubéola; (5) presença de 
toxoplasma em tecido plascentário.
Não é só com os exames sorológicos que fazemos o diagnóstico 
→ toda criança com suspeita de toxoplasmose congênita deve ser 
submetida a um exame clínico e neurológico cuidadoso, exame 
oftalmológico completo com fundoscopia, exame de imagem cerebral, 
exames hematológicos e de função hepática, entre outras avaliações.
Alta do Recém-Nascido
Condições Necessárias para Alta
Enquanto o RN estiver no alojamento conjunto, o foco será identificar 
problemas no cuidado da mãe com o filho → responsabilidade de 
toda equipe garantir que a família esteja segura e preparada para ir para 
a casa → envolve a amamentação e todos os outros cuidados.
RN deve permanecer internado por, pelo menos, 48 horas após o seu 
nascimento, para uma completa avaliação → o MS coloca como possível, 
uma permanência mínima de 24 horas (SBP não recomenda).
Antes da alta, avaliar estado geral do RN, adequação do aleitamento 
materno, identificação e investigação de novas condições clínicas.
Avaliação da perda ponderal → considerada normal se até 8 a 10% do 
peso de nascimento na primeira semana de vida → se essa perda for 
atingida em tempo de alta, o bebê precisa de um seguimento mais 
criterioso.
Ausência de icterícia nas primeiras 24 horas (provável causa hemolítica) 
e avaliação dos riscos para a hiperbilirrubinemia grave e sua posterior 
evolução. 
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Controle térmico adequado.
Verificação das sorologias maternas e de possíveis exames solicitados do 
bebê.
Checar do cartão vacinal → deve receber após o nascimento as vacinas 
hepatite B e BCG, na ausência de contraindicações.
Verificação do recebimento das profilaxias adequadas → vitamina K é 
realizada para a prevenção da doença hemorrágica do RN e credé ocular 
para a prevenção conjuntivite gonocócica.
Realização e normalidade das triagens neonatais.
Normalidade das funções de eliminação → pode apresentar sua primeira 
diurese nas primeiras 24h → evacuação pode estar presente nas 
primeiras 48h → orientar os pais sobre a evoluçãodo padrão das fezes 
(de escuras para amareladas) e da frequência variável (de várias vezes ao 
dia a alguns dias sem evacuar, principalmente se em AME) → fezes mais 
claras são podem indicar patologias colestáticas.
Reforçar o cuidado com o coto umbilical: mantê-lo seco e limpo; usar 
apenas álcool a 70% no local, evitando contato com a pele. → costuma 
cair até o final da segunda semana de vida → orientar sempre sobre 
sinais inflamatórios locais que podem surgir, indicando infecção.
Orientar sobre trocas frequentes de fraldas, sempre que molhadas ou sujas, 
mantendo o períneo seco. 
Orientar que a posição para dormir deve ser sempre de barriga para cima, 
pois está bem documentada a associação entre síndrome da morte súbita 
do lactente e as demais posições.
Sinais de alarme para identificar situações de baixa ingesta, desidratação e 
agravamento da icterícia.
Acompanhamento Ambulatorial Após a Alta
Depois que o RN recebe alta, é necessário agendar uma consulta com 
pediatra na UBS com objetivo de reavaliação clínica geral, da icterícia, 
da amamentação e do peso. Idealmente, essa primeira consulta deve 
ser feita em 48-72 horas após a alta.
O Ministério da Saúde recomenda 7 consultas de rotina no primeiro ano 
de vida → primeira deve ser na primeira semana de vida e as seguintes 
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com 1, 2, 4 , 6, 9 e 12 meses de vida. 
No segundo ano de vida são recomendadas 2 consultas: uma a cada seis 
meses. Depois, são recomendadas consultas anuais.