Atividade Contextualizada- biologia molecular

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DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
Milena Pelicer Ribeiro
47010874
Biomedicina
 Segundo as informações descritas no texto, o possível diagnostico da criança relaciona-se com os sintomas da Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), à qual acomete, principalmente, meninos já apresentando indicativos da síndrome durante a primeira infância, caracterizado pela fraqueza dos músculos proximais, especificamente nos membros inferiores. Ademais, há de observar que os portadores da condição, apresentam adinamia e um perfil intelectual deficitário, como também relatados pelos pais e a professora do paciente. 
 A DMD é uma mutação no gene, que acarreta a ausência grave da distrofina, uma proteína essencial para a formação e manutenção do tecido muscular esquelético, o qual é seriamente afetado. O tecido muscular é característico por sua capacidade de contração e a responsabilidade de garantir os movimentos corporais, mas quando presente a distrofia, apresenta sintomas evidentes, como o atraso para caminhar e falar, quedas frequentes e hipertrofia das panturrilhas.
 A síndrome de Duchenne possui herança recessiva ligada a mutação do cromossomo X, o que explica haver maior manifestação nos homens , visto que é necessário que todos os alelos desse gene possuam a mutação. As mulheres possuem dois cromossomos X, portanto com a presença do gene DMD em apenas um deles ela será apenas portadora do alelo recessivo, mas pode-se manifestar a síndrome caso houver a presença do gene em ambos os cromossomos X. 
 Destarte, o menino possui apenas um cromossomo x, e como retratado no heredograma familiar o alelo recessivo para o gene DMD por parte da família paterna da genitora do paciente, tornando assim a manifestação da condição apenas no filho de sexo masculino. 
Bibliografia:
Genética na pratica; Distrofia muscular de Duchenne: https://www.geneticanapratica.ufscar.br/temas/sindrome-de-duchenne#:~:text=As%20distrofias%20musculares%20s%C3%A3o%20um,s%C3%A3o%20o%20foco%20deste%20trabalho.
 Manual MDS, versão saúde e família; https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/problemas-de-sa%C3%BAde-infantil/distrofias-musculares-e-dist%C3%BArbios-relacionados/introdu%C3%A7%C3%A3o-%C3%A0s-distrofias-musculares-e-dist%C3%BArbios-relacionados