Biomolecular - Resumo

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Resumo
O protejo genoma foi criado com o intuito de identificar e fazer o mapeamento dos diversos genes do DNA das células do corpo humano. Esse mapa molecular completo dos genes humanos repercutiu várias críticas e ao mesmo tempo entusiasmo para buscar o diagnóstico e a cura de muitas doenças, como câncer, obesidade, diabetes, doenças auto-imunes e hipertensão.
Utilizavam o “DNA lixo”, não codificante, para esse trabalho. Para investigar as contribuições genéticas para algumas doenças comuns, foi estudado o polimorfismo de nucleotídeo único ou SNP (do inglês, Single Nucleotide Polymorphism). São sítios no DNA onde ocorre a variação na sequência de DNA que afeta somente uma base no genoma. E por isso foram analisadas em indivíduos com distúrbios particulares comparando com pessoas “sadias”.
A evolução desse projeto se deu com o SNP Concsortium (TSC), o qual reuniu mapas com milhões de SNP descobertos no cromossomo humano. Mais tarde, progrediu para The Hap Map, catálogo com maior faixa de SNPs haplótipo. 
Os cientistas procuravam por variações comuns no DNA que podiam estar relacionadas a doenças, porém estas variações comuns tinham pouco efeito, por isso foi investigada a proposta que variações raras no DNA teriam maiores efeitos relacionados a doenças. 
Sugeriu-se então que as doenças são heterogêneas, isto é, muitas mutações diferentes em muitos genes diferentes podem causar a mesma doença. 
Um estudo foi realizado em Dallas County com 3500 pessoas, sendo metade afro americanos, onde foi feito um checape medico , coletado DNA e medido muitos fatores que poderiam contribuir para doenças coronárias. Ao longe de dois anos foi feito uma base de dados de fenótipos. E foi verificado o genoma de pessoas que tinham HDL muito alto ou muito baixo e foram encontradas muitas variações raras conectadas a esses níveis extremos de HDL. 
Devido a esse estudo, foi descoberto que uma seqüência chamada PCSK9 está envolvida no metabolismo do colesterol e as indústrias farmacêuticas já estão testando moléculas que silenciam esse gene. 
Joseph Nadeau tem evidencias de traços que foram adquiridos foram passados adiante, como Lamarck afirmava e que a função de um gene às vezes depende das variações genéticas ao seu redor. 
Em breve, o seqüenciamento genético mais rápido e barato irá permitir aos biólogos comparar genomas inteiros.