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UNIVERSIDADE FEDERAL DE CAMPINA GRANDE – UFCG 
CES – CENTRO DE EDUCAÇÃO E SAÚDE 
CAMPÚS CUITÉ - PB 
BACHAREL EM FARMÁCIA 
FUNDAMENTOS DE BIOLOGIA MOLECULAR 
 
DOCENTE: MAGNÓLIA CAMPOS 
DISCENTE: ANA CAROLINA DE AGUIAR FERREIRA – 519220439 
 
ATIVIDADE 
 
1- DOENÇA: 
 
Fibrose cística. É uma doença hereditária recessiva, que corre quando os dois 
cromossomos 7 têm uma mutação neste gene. Pessoas em que a mutação ocorre em 
apenas um cromossomo 7 não apresentam a doença, mas a transmitem para seus 
descendentes, e são chamadas portadoras. Para que uma criança tenha fibrose cística, é 
necessário que herde um gene anormal de cada progenitor. 
 
2- QUAL GENE É AFETADO? PATOGÊNICA OU NÃO? 
 
Gene que codifica a produção de uma proteína chamada regulador de condutância 
transmembranosa da fibrose cística (CFTR) no cromossomo 7. Mutações desse gene 
causam produção defeituosa ou ausente dessa proteína e consequentemente a fibrose 
cística. Causa transporte anormal de eletrólitos e água através das membranas celulares 
epiteliais. Isso provoca acúmulo de muco espesso nos pulmões e no pâncreas, o que 
facilita infecções respiratórias, provoca obstruções dos ductos pancreáticos e prejudica a 
digestão. A maioria dos homens com a doença é estéril por ausência ou desenvolvimento 
insuficiente dos canais deferentes, tubos que transportam os espermatozoides dos 
testículos para a próstata. A maior parte das pessoas com fibrose cística desenvolve 
sintomas respiratórios e pancreáticos cedo, embora a gravidade varie bastante entre 
indivíduos, mesmo entre aqueles com a mesma mutação. 
 
3- COMO DIAGNOSTICAR E QUAL TÉCNICA? 
 
Os principais sinais e sintomas associados à fibrose cística incluem: 
Tosse frequente, tosse crônica e excesso de escarro, infecções respiratórias frequentes e 
persistentes, como bronquite e pneumonia, dor e desconforto abdominal, em recém-
nascidos, íleo meconial, diarreia crônica com fezes gordurosas e malcheirosas, perda de 
peso e desnutrição, dificuldade de desenvolvimento; bom apetite, mas pouco ganho de 
peso e crescimento retardado, níveis baixos de proteínas no sangue e edema. A fibrose 
cística interfere no equilíbrio de eletrólitos e água do corpo. Na maioria dos pacientes, o 
suor contém cinco vezes mais sal (cloreto de sódio) que o normal. A perda excessiva de 
sódio e de cloreto pode afetar a frequência cardíaca e causar hipotensão arterial (pressão 
baixa) e choque. 
É identificado através de exames genéticos, teste do pezinho ou teste do suor.