RESUMO_ PROGRAMA NACIONAL DE TRIAGEM NEONATAL (PNTN) FERNANDA CLARA DA SILVA E SADI BRUNO FREITAS SANTIN

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UNIVERSIDADE DO ESTADO DO RIO GRANDE DO NORTE – UERN
FACULDADE DE CIÊNCIAS DA SAÚDE – FACS
DEPARTAMENTO DE CIÊNCIAS BIOMÉDICAS – DCB
CURSO DE MEDICINA
DISCIPLINA: PEDIATRIA E CRIANÇA SAUDÁVEL
Fernanda Clara Da Silva
Sadi Bruno Freitas Santin
RESUMO: PROGRAMA NACIONAL DE TRIAGEM NEONATAL (PNTN)
MOSSORÓ – RN
2022
FERNANDA CLARA DA SILVA
SADI BRUNO FREITAS SANTIN
RESUMO: PROGRAMA NACIONAL DE TRIAGEM NEONATAL (PNTN)
Trabalho entregue como componente avaliativo da
disciplina Pediatria e Criança Saudável do Curso
de Medicina da Faculdade de Ciências da Saúde
(FACS) da Universidade do Estado do Rio Grande
do Norte (UERN).
MOSSORÓ – RN
2022
INTRODUÇÃO
Existem cerca de 5500 doenças raras da infância, 80% destas possuem caráter
genético e centenas já possuem tratamento disponível. Muitas dessas doenças possuem
sintomatologia parecida com diversas outras enfermidades e por vezes, nem sintomas
apresentam. Para tanto, deve-se investigar, o quanto antes, algumas dessas doenças, sejam as
triagens feitas antes ou após o nascimento. Triar, para a saúde pública, significa identificar
através de ações adicionais, com o emprego de tecnologias específicas, doenças em grupos de
risco, podendo através do diagnóstico e do conhecimento prévio do curso da doença, tratar o
mais cedo possível, a fim de promover a redução de mortalidade materno-infantil e as
consequência advindas dessas enfermidades.
O Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) constitui-se de um rastreamento
sistematizado pelo Ministério da Saúde para a população entre 0 a 28 dias de vida, a fim de
identificar precocemente indivíduos com doenças genéticas, enzimáticas, metabólicas e
endocrinológicas. Com a triagem, é possível estabelecer um diagnóstico precoce, realizar
acompanhamentos dos casos diagnosticados e promover o cuidado integral e o tratamento no
âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS).
A Triagem Neonatal - Teste do Pezinho foi incorporada ao SUS em 1992 (Portaria
GM/MS n.º 22, de 15 de Janeiro de 1992), determinando obrigatoriedade do teste em todos os
recém-nascidos, avaliando e diagnosticando Fenilcetonúria e Hipotireoidismo Congênito. Já
em 2001, o Ministério da Saúde reavaliou a triagem, criando a Portaria GM/MS n.º 822, de 6
de junho de 2001 que criou o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). Assim,
destaca-se a ampliação das patologias atualmente triadas: Fenilcetonúria, Hipotireoidismo
Congênito, Anemia Falciforme e outras Hemoglobinopatias e Fibrose Cística
TESTES DE TRIAGEM
Teste do coraçãozinho (oximetria de pulso):
O Teste do Coraçãozinho é feito pelo pediatra, entre 24 e 48 horas de vida do bebê e
antes da alta hospitalar. Sua realização consiste no uso do oxímetro, que mede a oxigenação
do sangue. A saturação do oxigênio deve ser medida no membro superior direito e em um dos
membros inferiores do bebê. As extremidades do bebê devem estar aquecidas e o monitor do
oxímetro tem que evidenciar uma onda de traçado homogêneo. Os estudos sugerem que um
período de observação entre um e três minutos é suficiente para realização do teste.
A saturação periférica normal deverá ser igual ou maior a 95% em ambas as medidas
e a diferença menor que 3% entre elas. Se isso não acontecer, ou seja, a medida da SpO2 for
menor que 95% ou houver uma diferença igual ou maior que 3% entre as medidas do
membro superior direito e membro inferior, o teste deve ser repetido em uma hora. Caso o
resultado se confirme, um ecocardiograma deve ser realizado nas próximas 24 horas para
descartar a presença de uma cardiopatia congênita.
Teste do pezinho:
Para realizar este teste, recomenda-se que que o período ideal de coleta da primeira
amostra esteja compreendido entre o 3º e o 5º dia de vida do bebê devido às especificidades
das doenças diagnosticadas atualmente. O teste do pezinho é rápido, eficaz e constitui o pilar
do Programa Nacional de Triagem Neonatal, podendo rastrear e diagnosticar seis doenças:
Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Doença Falciforme e outras hemoglobinopatias,
Fibrose Cística, Hiperplasia Adrenal Congênita e Deficiência de Biotinidase.
Para realizar o teste, é necessário que haja uma boa circulação de sangue nos pés da
criança, suficiente para a coleta, assim, o calcanhar deve sempre estar abaixo do nível do
coração. O responsável da criança deverá ficar de pé, segurando a criança com a cabeça
encostada no seu ombro. Após realizar a assepsia do calcanhar, é feita a punção com uma
lanceta e, com o auxílio do papel-filtro, as gotas de sangue são colocadas de forma a
preencher os círculos de coleta do cartão. Com a secagem das amostras, realizam-se os testes
para as seis doenças rastreadas, oferecendo o resultado para os responsáveis do bebê de forma
mais breve possível, a fim da realização de um reteste, acompanhamento clínico e tratamento
precoce se necessário.
Teste do olhinho
Teste simples, rápido e indolor, consistindo basicamente em observar se ao incidir um
feixe de luz sob o olho do neonato há o aparecimento de um reflexo avermelhado. Podemos
observar o fenômeno com bastante ocorrência em fotografias em que o flash da câmera é
acionado. A normalidade se dá quando esse reflexo é observado, significando que o eixo
óptico está livre, sem que nenhum obstáculo esteja entre a saída da luz pela pupila.
O teste indica que a criança apresenta as estruturas dos olhos cristalinas e
transparentes, não apresentando qualquer anormalidade congênita que impossibilite o
crescimento e desenvolvimento da visão. O exame deve ser feito logo que o bebe nasce, ou
sem atraso, em sua primeira consulta de acompanhamento pediátrico.
O teste é de suma importância, uma vez que consegue diagnosticar alterações visuais
que podem impactar desde como a criança entende e enxerga o mundo, bem como no seu
desenvolvimento psicoemocional e neuropsicomotor. Sendo o diagnóstico feito logo ao
nascer da retinocoroidite por toxoplasmose, a catarata infantil, o glaucoma congênito, a
retinopatia da prematuridade e alterações do nervo óptico e deficiência visual de origem
cortical, possibilita que o tratamento seja realizado no tempo certo e garante o
desenvolvimento adequado da visão e da criança.
Teste auditivo
De acordo com a Organização Mundial de Saúde (OMS), metade dos casos de
deficiência auditiva são preveníveis, isso embasa a importância da realização do teste
auditivo neonatal, uma vez que ele pode diagnosticar em tempo hábil qualquer perda auditiva
ou surdez em recém nascidos.
O teste é não invasivo mediante o uso de emissões de otoacústicas, ao qual é possível
identificar a viabilidade das células ciliadas externas, com receptores no ouvido da criança.
Se houver alteração, então é realizado o teste de potenciais evocados auditivos, onde é
possível avaliar a via auditiva e medir o grau de audição, através da emissão de sons,
realizados com o bebe dormindo e em repouso.
DOENÇAS
Fenilcetonúria:
A fenilcetonúria (PKU) é um erro inato do metabolismo, de herança autossômica
recessiva, cujo defeito metabólico geralmente é na enzima hepática fenilalanina hidroxilase,
enzima necessária para converter a fenilalanina em tirosina. Isso leva ao acúmulo de
fenilalanina (FAL) no sangue e aumento da excreção urinária de ácido fenilpirúvico e
fenilalanina, que podem ser tóxicos.
Sem a instituição de diagnóstico e tratamento precoce antes dos 3 meses de vida, a
criança portadora apresenta um quadro clínico clássico caracterizado por atraso global do
DNPM, deficiência mental, comportamento agitado ou padrão autista, convulsões, alterações
eletroencefalográficas e odor característico na urina. Pacientes com diagnóstico no período
neonatal recebem a terapia dietética adequada precocemente que é o pilar do tratamento -
uma dieta com baixo teor de FAL, porém com níveis suficientes deste aminoácido para
promover crescimento e desenvolvimento adequados. Essa dieta hipoprotéica é suplementada
principalmente por uma fórmula de aminoácidos isenta de Fenilalanina.
O teste é feito através da dosagem quantitativa da FAL sanguínea, obtida deamostras
colhidas em papel filtro. Para que o aumento da FAL possa ser detectado, é fundamental que
a criança tenha tido ingestão protéica, portanto é recomendado que a coleta seja feita após 48
horas do nascimento da criança.
Hipotireoidismo congênito:
O Hipotireoidismo Congênito ocorre quando a glândula tireóide do recém-nascido
(RN) não é capaz de produzir quantidades adequadas de hormônios tireoidianos, o que resulta
numa redução generalizada dos processos metabólicos. Se divide em: primária (falha da
glândula tireoide), secundária (deficiência de TSH hipofisário), terciária (deficiência do TSH
hipotalâmico) ou resistência periférica à ação dos hormônios da tireoide.
Em crianças não submetidas a Triagem Neonatal e não tratadas precocemente, o
crescimento e o desenvolvimento mental ficam seriamente comprometidos. Algumas das
manifestações clínicas são: hipotonia muscular, dificuldades respiratórias, cianose, icterícia
prolongada, constipação, bradicardia, anemia, sonolência excessiva, alargamento de
fontanelas, mixedema, sopro cardíaco, dificuldade na alimentação com deficiente
crescimento pôndero-estatural, atraso na dentição, retardo na maturação óssea, pele seca e
sem elasticidade, atraso de desenvolvimento neuropsicomotor e retardo mental.
O tratamento da patologia consiste na reposição dos hormônios tireóideos deficitários,
realizando a reposição de Levotiroxina. No meio intracelular, T4 é convertido em T3, dessa
forma disponibiliza-se ambos os hormônios tireóideos, mesmo administrando somente um
deles. O tratamento preconizado deverá ser mantido por toda a vida.
O período ideal para triagem do Hipotireoidismo Congênito é entre o quinto e sétimo
dia de vida quando existe estabilização da função hormonal do recém-nascido, e possibilita
diagnóstico e tratamento precoce dos casos positivos. Medida do hormônio estimulante da
Tireóide (TSH) em amostras de sangue colhidas em papel filtro, seguido de medida da
Tiroxina (T4).
Doença falciforme e outras hemoglobinopatias
A doença Falciforme é uma doença genética de herança autossômica recessiva,
devido a um defeito estrutural da cadeia Beta da hemoglobina, que leva a uma deformação
das hemácias em forma de foice. A hemoglobina normal é designada de Hemoglobina A
(HbA), enquanto que a hemoglobina anormal mais comum é denominada de Hemoglobina S
(HbS). O heterozigoto, ou portador, é designado como traço falcêmico (HbAS). Outras
hemoglobinas anormais podem ser encontradas, tais como: HbC, HbD, HbE, HbJ. O termo
doença falciforme define as Hemoglobinopatias nas quais a Hemoglobina S está associada a
outra variante patológica de hemoglobina. Os tipos que ocorrem mais frequentemente são a
Anemia Falciforme (Hb SS), a S-beta Talassemia e as duplas Heterozigoses HbSC e HbSD.
Dentre as alterações clínicas, tem-se: anemia hemolítica, crises vaso-oclusivas, crises
de dor em membros, costas, abdômen e tórax, insuficiência renal progressiva, maior
susceptibilidade à infecções e sequestro esplênico. O pico de morbidade e mortalidade está ao
redor de 2 a 3 anos de vida, sendo as principais causas a septicemia e o choque.
A prevenção da doença é a compreensão da forma de herança das doenças
falciformes, no esclarecimento da população e no aconselhamento genético. Para o portador
de doença a prevenção das complicações é muito eficiente na redução da morbimortalidade.
As principais medidas preconizadas para alcançar essa redução são: diagnóstico precoce,
antibioticoterapia profilática com Penicilina, imunização para hemófilos e pneumococos,
transfusão sanguínea em casos severos e sempre realizar acompanhamento clínico.
O propósito primário da Triagem Neonatal das Hemoglobinopatias é a identificação
de crianças com doenças falciformes, Beta Talassemias, e a maioria das Alfa Talassemias
clinicamente significantes. Serão identificados também portadores de Hemoglobinopatias
(hemoglobina traço), que geralmente são assintomáticos, mas cuja identificação pode ter
implicação genética importante na família. É recomendado a detecção e início de tratamento
antes de 4 meses de vida para a adequada prevenção das infecções e outras complicações que
frequentemente podem levar à morte da criança. As técnicas que podem ser utilizadas na
Triagem Neonatal da Anemia Falciforme e outras Hemoglobinopatias são a Eletroforese por
Focalização Isoelétrica (FIE) e a Cromatografia Líquida de Alta Resolução (HPLC).
Fibrose Cística:
Doença hereditária grave, crônica e progressiva, tendo herança autossômica recessiva,
afetando pulmões e pâncreas. Fisiopatologicamente, há um processo de obstrução provocado
pelo aumento da viscosidade do muco, em média 30 a 60 vezes mais espesso que o normal,
com isso gerando bloqueio de vias aéreas e o crescimento bacteriano, ao passo que no
pâncreas o bloqueio dos ductos provoca perda de enzimas e consequente desnutrição.
Seus sintomas e sua gravidade variam em cada pessoa, estando ligados
preferencialmente as consequências na maior viscosidade do muco, pode-se ser
experimentado tosse crônica, pneumonias de repetição, e expectoração com aspecto mais
espesso que normal, já entre os sintomas de obstrução pancreático, é comum diarréia mal
cheirosa, provocado pela má absorção de nutrientes. Além destes, alguns sintomas são mais
característicos do quadro, como pele e suor mais salgados, baixo peso, mesmo com bom
apetite e baqueteamento digital.
Seu diagnóstico se dá pelo teste do pezinho, testes genéticos, ou teste do suor. O
tratamento é feito com acompanhamento especializado com ingestão de enzimas digestivas,
suporte nutricional, broncodilatadores, antibióticos e AINES e fisioterapia ou suporte
respiratório. A medida da Tripsina Imunoreativa (IRT) em sangue seco é a melhor forma de
teste para Triagem Neonatal da Fibrose Cística.
Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC):
Distúrbio genético que afeta o pleno funcionamento das glândulas adrenais, fazendo
com que o indivíduo não produza Cortisol e Aldosterona, hormônios secretados pela adrenal,
na quantidade adequada. Pode se apresentar em duas formas clássicas, a perdedora de sal e a
virilizante simples, a primeira se dá pela má produção dos dois hormônios, sendo a forma
mais grave da doença, surge de forma súbita, com perda de apetite, emese, dor de barriga,
febre, confusão e perda de consciência, sendo o atendimento de urgência essencial.
Na forma virilizante simples, há a produção inadequada apenas de cortisol, gerando
baixo nível de glicose circulante e pressão arterial baixa, não ganhando peso como deveriam.
Nessas duas formas clássicas, em bebes biológicamente do sexo feminino, pode ocorrer a
genitália ambigua. Na forma não clássica, pode não possuir sintomas durante toda a vida ou
ocorrer tardiamente, como aparecimento de pelos pubianos precocemente.
O diagnóstico é feito através do teste do pezinho e o tratamento visa a equilibrar os
níveis do hormônio não produzido, com reposição hormonal diária, bem como evitar o
desequilíbrio de sal e água no organismo.
Deficiência de Biotinidase:
Doença metabólica e hereditária, autossômica recessiva, em que há uma queda nos
níveis de biotina endógena, devido a um erro no seu metabolismo. Biotina é um cofator
especializado no transporte de CO2 no processo de gliconeogênese. Os pacientes com essa
deficiência têm manifestações tardias, com envolvimento neurológico e cutâneo, como crises
epilépticas mioclônicas, microcefalia, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e
dermatite eczematoide. Em casos onde há acúmulo de metabólitos, pode ocorrer
hepatoesplenomegalia e danos permanentes a diversos órgãos.
Seu diagnóstico é feito através do teste do pezinho e o tratamento é simples e barato,
através da reposição oral diária de biotina.
REFERÊNCIAS
Brasil. Ministério da Saúde. Manual de Normas Técnicas e Rotinas Operacionais do
Programa Nacional de Triagem Neonatal. 1. ed. Brasília/DF, 2002. 92 p. Disponível em:
https://portaldeboaspraticas.iff.fiocruz.br/wp-content/uploads/2021/01/triagem_neonatal.pdf.
Brasil. Ministério da Saúde. Secretaria de Atençãoà Saúde. Departamento de Atenção
Especializada e Temática. Triagem neonatal biológica: manual técnico. 1. ed. Brasília/DF,
2016. 83 p. Disponível em:
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Brasil. Ministério da Saúde. Diretrizes de Atenção à Saúde Ocular na Infância: detecção e
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Brasil. Ministério da Saúde. Secretaria de Atenção à Saúde. Departamento de Ações
Programáticas Estratégicas. Diretrizes de Atenção da Triagem Auditiva Neonatal. 1. ed.
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https://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/diretrizes_atencao_triagem_auditiva_neonatal.pdf
Ministério da Saúde. Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS
(CONITEC) - Relatório n° 115. Teste do coraçãozinho (oximetria de pulso) na triagem
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http://conitec.gov.br/images/Incorporados/TesteCoracaozinho-FINAL.pdf.
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Organização Mundial da Saúde. Classificação Estatística Internacional de Doenças e
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