Erros Inatos do Metabolismo

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ERROS INATOS DO METABOLISMO (EIM) 
Luana Vitória da Silva Azevedo 
01535295 
Enfermagem 
1. O que é e como atua uma enzima? 
São proteínas que atuam controlando a velocidade e regulando as reações que 
ocorrem no organismo. Elas catalisam reações químicas específicas atuando sobre 
substratos específicos e em locais específicos desses substratos. 
2. Como é feito o controle de sua atividade? 
Fatores que podem afetar ou controlar a atividade enzimática: Moléculas 
reguladoras (ativadoras ou inibidoras), cofatores, compartimentalização e inibição 
retroativa. 
3. O que são inibidores enzimáticos e como eles agem? 
Inibidores enzimáticos é qualquer molécula que se ligue à cadeia polipeptídica de 
uma enzima diminuindo a velocidade da reação. 
Inibição reversível: o inibidor se liga ao sítio ativo ou então a parte da cadeia 
polipeptídica da enzima, impedindo que o substrato seja transformado em produto. 
Inibição irreversível: ocorre com a ligação do inibidor de forma covalente ao sítio 
ativo da enzima, impedindo a ligação do substrato. Inibição competitiva: se 
caracteriza pela ligação do inibidor apenas ao complexo enzima substrato 
originando um complexo enzima-substrato-inibidor. Inibição mista: o inibidor se liga 
a uma região da enzima, diferente do sitio ativo, sem interferir na ligação do 
substrato ao sítio catalítico. 
4. Explique como uma modificação genética pode influenciar a atividade 
enzimática. 
Algumas modificações genéticas podem influenciar na paralisação do 
funcionamento de uma enzima ou no excesso de funcionamento da mesma. Essas 
modificações na atividade enzimática podem desenvolver diversos distúrbios no 
organismo, como por exemplo a homocistinúria, doença autossômica que prejudica 
a atividade da cistationina beta-sintetase. 
 
HOMOCISTINÚRIA 
Homocistinúria é classificada como um erro inato do metabolismo. Acontece devido 
à deficiência da atividade enzimática da cistationina beta-sintetase (CBS) 
necessária para metabolizar a homocisteína causando aumento nos níveis desse 
aminoácido no organismo. É uma doença rara autossômica recessiva que se 
caracteriza pela atividade defeituosa da CBS. A diminuição da atividade de CBS 
eleva a concentração de metionina e homocisteína e diminui a concentração de 
cistationina e cisteína. 
O metabolismo da homocistinúria possui duas vias metabólicas: remetilação, em 
que a homocisteína é convertida a metionina, e a transulfuração, com formação de 
cisteína a partir da homocisteína, quando há necessidade de cisteína ou há 
saturação da via de remetilação. Alterações nesse metabolismo contribui para a 
homocistinúria. 
Os valores normais de homocisteína no plasma de um indivíduo saudável são de 5 
a 15. Todavia, num paciente com homocistinúria atingem valores de 200, podendo 
ser diagnosticada através de exames de sangue que medem a função enzimática 
no fígado e os níveis de homocisteína e metionina. Entretanto, o exame genético é o 
método mais preciso para diagnosticar a doença. A patologia é, normalmente, 
diagnosticada na infância que os sintomas, geralmente, surgem após os três anos 
de idade. O paciente pode desenvolver sintomas como: perda de visão, deficiência 
intelectual, maior propensão a formar coágulos, osteoporose, curvatura na coluna 
vertebral, deformação do tórax, membros e dedos alongados, entre outros. 
A homocistinúria não tem cura, mas tem tratamentos que envolvem dietas 
especiais, com restrição de determinados alimentos que reduzem, 
significativamente, a quantidade de proteínas e complementação de vitaminas. 
Alguns pacientes podem ser beneficiados pela vitamina B6 (piridoxina) e pelo ácido 
fólico, enquanto outros podem apresentar melhora dos sintomas com suplementos 
de betaína, que ajudam a reduzir os níveis de homocisteína no sangue. 
 
REFERÊNCIAS 
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em Wikipedia: https://en.wikipedia.org/wiki/Enzyme_inhibitor. Acesso em 20 julho de 
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LÍPIDICO DE ADOLESCENTES COM FATORES DE RISCO CARDIOVASCULAR: 
RELAÇÕES COM POLIMORFISMOS NO GENE DA METILENOTETRA 
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