Erros inatos do metabolismo

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ERROS INATOS DO METABOLISMO (EIM) 
 
Rebeka Layana M. 
Enfermagem 
 
O que é e como atua uma enzima? 
 
As Enzimas são biomoléculas que atuam como catalisadores, ou seja, são 
substâncias capazes de acelerar a velocidade das reações químicas que 
ocorrem nos seres vivos sem que sejam consumidas durante essas reações. 
Grande parte das enzimas são proteínas, na qual são formadas por aminoácidos, 
e são esses aminoácidos que define a estrutura tridimensional na qual ela irá 
adquirir. Ela interage com um substrato e converte-o a um novo produto. Essas 
enzimas apresentam níveis estruturais terciário ou quartenário e necessitam de 
cofatores para que possa exercer sua função, eles podem ser íons ou moléculas 
mais complexas, neste caso chamados de coenzimas. 
 
Como é feito o controle da sua atividade? 
 
A atividade das enzimas pode ser regulada, controlada, ativada ou 
inibida, por modificações covalentes, tais como: a adição de grupos fosfato a 
resíduos de serina, treonina ou tirosina. Um mecanismo muito comum na 
regulação da atividade enzimática é a fosforilação, a adição de grupos fosfato 
estimula ou inibe as atividades de muitas enzimas. Um exemplo é o Piridoxal-5’- 
fosfato, derivado da vitamina B6, representa um cofator biológico para alanina 
aminotransferase, na adição do mesmo sob condições que favoreçam sua 
recombinação com a enzima, produz um aumento na atividade da mesma. Essa 
suplementação das reações de transaminação com piridoxal fosfato irá garantir 
a total utilização da enzima durante seu doseamento. 
 
O que são inibidores enzimáticos e como eles agem? 
 
Os inibidores enzimáticos são moléculas que impedem a atuação das 
enzimas, ou seja, qualquer molécula que se ligue à cadeia polipeptídica de uma 
enzima, diminuindo a velocidade da reação. A substância inibidora forma 
ligações químicas com as enzimas, de modo a interferir na sua atividade 
catalítica. Ela se classifica em dois: reversível e irreversível. A reversível 
o inibidor inativa a enzima ligando-se a ela de forma não covalente, ou seja, a 
inibição reversível não é uma forte interação entre a enzima e o inibidor. Assim, 
quando aumenta a concentração do substrato, pode ser facilmente revertido, 
sendo possível reativar a enzima facilmente. Já na irreversível a atividade 
enzimática é inativada definitivamente. Nesse tipo, a substância inibidora se une 
à enzima por ligações covalentes (mais estáveis), o que altera o grupo funcional 
da enzima necessário para sua atividade catalítica, tornando-a inativa de forma 
permanente. Com a enzima inativada, a célula deixa de realizar a respiração e 
morre. 
 
Explique como uma modificação genética pode influenciar a atividade 
enzimática. 
 
A modificação genética é qualquer processo pelo qual os genes são 
manipulados, alterados, excluídos ou ajustados para amplificar, uma 
determinada característica de um organismo. No caso da atividade enzimática a 
modificação genética influencia principalmente no tempo, temperatura e no Grau 
de acidez (pH). No tempo, quanto mais à enzima estiver em contato com o 
substrato, mais produtos serão produzidos, enquanto houver substrato . Na 
temperatura o seu aumento provoca maior agitação das moléculas, ou seja, 
maiores possibilidades delas se chocarem para reagir. Contudo, se for 
ultrapassada certa temperatura, a agitação das moléculas se torna tão intensa 
que as ligações que estabilizam a estrutura espacial da enzima se rompem e ela 
se desnatura. Por isso, para cada tipo de enzima existe uma temperatura, em 
nós seres humanos a maioria das enzimas têm sua temperatura ótima entre 35 
e 40ºC já nas bactérias que vivem em fontes de água quente, têm enzimas cuja 
temperatura ótima fica em torno de 70ºC. No Grau de acidez (pH), o pH ótimo 
para a maioria das enzimas fica entre 6 e 8, mas há exceções, um exemplo é a 
pepsina, uma enzima digestiva estomacal, que atua eficientemente no pH 
fortemente ácido de nosso estômago (em torno de 2), onde a maioria das 
enzimas seria desnaturada, já a tripsina, por sua vez, é uma enzima digestiva 
que atua no ambiente alcalino do intestino, tendo um pH ótimo situado em torno 
de 8. 
 
 
FIBROSE CÍSTICA 
https://www.infoescola.com/quimica/ligacao-covalente/
 
A Fibrose Cística (FC), é um exemplo de erro inato do metabolismo (EIM), 
também conhecida como Doença do Beijo Salgado ou Mucoviscidose, é uma 
doença genética crônica que afeta principalmente os pulmões, pâncreas e o 
sistema digestivo. Ela é uma doença de herança autossômica recessiva, pois é 
causada pela mutação no gene do Regulador da Condutância Transmembrana 
da Fibrose Cística, que induz o organismo a produzir secreções (mucos) 
espessas e viscosas que obstruem os pulmões, o pâncreas e o ducto biliar. Com 
essas secreções, mucos espesso leva ao acúmulo de bactéria e germes nas vias 
respiratórias, na qual leva ao inchaço, inflamações e infecções como pneumonia 
e bronquite, trazendo danos aos pulmões. Esse muco também pode bloquear o 
trato digestório e o pâncreas, o que impede que enzimas digestivas cheguem ao 
intestino. O corpo humano sem essas enzimas não consegue digerir e aproveitar 
os nutrientes dos alimentos, que é essencial para o nosso desenvolvimento. Ela 
atinge cerca de 70 mil pessoas em todo mundo, e é uma doença genética grave 
mais comum da infância, pois um gene defeituoso e a proteína produzida por ele 
fazem com que o corpo produza muco de 30 a 60 vezes mais espesso que o 
normal. 
Os sinais e sintomas podem variar para cada pessoa. Alguns sinais são: 
tosse crônica, pneumonias de repetição, infecções, inflamações e, quando 
expectorada, nota-se um aspecto de “chiclete”, muito mais espessa que o 
normal. E quando o indivíduo possui problemas no pâncreas absorver as 
gorduras e nutrientes necessários para o crescimento, se torna difícil, gerando 
assim sintomas como diarréia (geralmente volumosas, com odor fétido), e 
dificuldade para ganhar peso e estatura. Os sintomas mais comuns, são eles: na 
pele/suor de sabor muito salgado, tosse persistente, muitas vezes com catarro, 
infecções pulmonares frequentes, como pneumonia e bronquite, o famoso 
chiados no peito ou falta de fôlego, baixo crescimento ou pouco ganho de peso, 
mesmo tendo bom apetite, diarréia como já foi citado, surgimento de pólipos 
nasais e o baquetamento digital (que é o alongamento e arredondamento na 
ponta dos dedos). 
Um exemplo de alteração metabólica provocada pela Fibrose Cística é a 
alteração do transporte iônico nas glândulas sudoríparas que compromete a 
reabsorção de cloro. Pois, os níveis aumentados de cloro ajudam a reter água e 
sódio o que deixa o suor mais salgado. Devido a esse desequilíbrio na regulação 
do fluxo de vários íons, é também é conhecida como doença do beijo salgado. 
Outra alteração, que pode ocorrer é em mulheres, pois as mesmas que são 
portadoras da (FC), têm mais dificuldade para engravidar porque o muco cervical 
mais espesso dificulta a passagem dos espermatozóides. Outra alteração que 
pode ocorrer é em homens, pois essa doença acaba tornando-os estéreis, 
embora tenham desempenho e potência sexual absolutamente normal. 
A maneira de diagnosticar à Fibrose Cística (FC) é realizando exames 
como: Teste do Suor, sendo confirmado a partir de níveis elevados de cloreto; 
Teste do pezinho a partir da dosagem de tripsina sérica imunorreativa (TIR) em 
recém-nascidos, pois identifica precocemente doenças metabólicas, genéticas 
e/ou infecciosas, como: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, anemia 
falciforme e fibrose cística; Teste genético: identifica apenas os tipos mais 
frequentes da doença. O tratamento pode ser feito com acompanhamento de 
uma equipe multidisciplinar composta por pneumologista, endocrinologista, 
gastroenterologista, geneticista, fisioterapeuta, nutricionista, entre outros. Pois, 
seu tratamento inclui: A suplementação de enzimas pancreáticas para auxiliara 
digestão, Inalações diárias com soro fisiológico, broncodilatadores ou 
mucolíticos, (de acordo com as características da secreção), Prescrição de 
antibióticos, boa nutrição do paciente, por meio de dieta rica em calorias sem 
restrição de gorduras, reposição das vitaminas lipossolúveis A, D, E, K, 
Fisioterapia respiratória, entre outros. 
 
 
REFERÊNCIAS 
 
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Damasceno, S. A. N. Freitas, E. P .P. Silva, J. M. Pereira, T. M. A. Orsini, M. 
Bastos, V. H. V. Síndrome de Cushing: Revisão Integrava. Revista de Saúde. 
2019 Jul./Dez; 10 (2): 76-81. Disponível em: Acesso em: 08/09/2022 
 
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Disponível em: 
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BRUNA , Maria. FIBROSE CÍSTICA (MUCOVISCIDOSE): Fibrose cística é uma 
doença genética que compromete o funcionamento das glândulas exócrinas que 
produzem muco, suor ou enzimas pancreáticas.. [S. l.], 10 fev. 2018. Disponível 
em: https://drauziovarella.uol.com.br/doencas-e-sintomas/fibrose-cistica/. 
Acesso em: 10/09/ 2022.