ATIVIDADE CONTEXTUALIZADA - BIOQUÍIMICA (ILZA CARLA MACÊDO)

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FENILCETONÚRIA: UM ERRO ENZIMÁTICO HERDADO 
 
 
Ilza Carla Macêdo 
Matrícula: 01496370 
Curso: Biomedicina 
 
O que é e como atua uma enzima? 
Enzimas são proteínas especificas que atuam controlando a velocidade e 
regulando as reações que ocorrem no organismo. Catalisam reações químicas 
especificas interagem com um ou alguns substratos e em locais específicos 
desses substratos (sitio de ligação), promovendo um sistema de encaixe 
induzido. Através da complexação o substrato induz uma mudança 
conformacional na subunidade da enzima com a qual interage. Para que se 
inicie a reação faz-se necessário o uso de energia (Energia de Ativação), que 
será reduzida fazendo a reação ocorrer de forma mais rápida que na ausência 
dela. Geralmente elas aumentam a velocidade da reação por um fator de 105 a 
1017. A ação enzimática pode ser influenciada por alguns fatores como a 
temperatura elevada e pH. 
Como é feito o controle de sua atividade? 
A regulação metabólica é feita pela modulação de enzimas regulatórias em 
processos metabólicos chaves, ativando ou inibindo as reações. A atividade 
enzimática depende da presença de moléculas, cofatores, que participa ou não 
da reação. Esse processo pode ser feito por atuação de efetores alostéricos 
positivos (ativadores) ou negativos (inibidores) quando as enzimas são 
alostéricas. Os inibidores encontrados nas células constituem um mecanismo 
importante de controle da atividade enzimática. A temperatura, o pH, a 
concentração da enzima, do substrato e os inibidores também são fatores que 
podem afetar a atividade enzimática. 
O que são inibidores enzimáticos e como eles agem? 
É a redução da velocidade de uma reação enzimática provocada por uma 
molécula, compostos que formam ligações com as enzimas de modo a interferir 
na atividade catalítica. A inibição enzimática pode ser de dois tipos: reversível e 
irreversível. Essa classificação se dá pela natureza química da ligação do inibidor 
a enzima. Assim, a inibição irreversível ocorre com a ligação do inibidor de forma 
covalente ao sitio ativo da enzima. Os inibidores reversíveis se ligam de forma 
não covalente a cadeia polipeptídica da enzima. A inibição reversível é 
subdividida em 3 classes: inibidor competitivo (ligação inibidor e enzima o 
aumento do substrato reverte a inibição), incompetitivo (inibidor e enzima o efeito 
só é percebido na presença de substrato) e não competitivo (ligação direta 
enzima e substrato não reverte a inibição). E a inibição irreversível destrói a ação 
catalítica. 
Explique como uma modificação genética pode influenciar a atividade 
enzimática. 
Em situações especiais a desordem genética herdadas pode desencadear 
alterações na atividade enzimática provocando doenças por exemplo como a 
fenilcetonúria (fenilalanina hidroxilase) e doença de von Gierke (glicose 6-
fosfatase hepática). Geralmente essas alterações levam a diminuição dos níveis 
plasmáticos e teciduais de substâncias do metabolismo e/ou ao acúmulo de 
outras tóxicas para o organismo. Surgem no período neonatal ou na primeira 
infância. São raras ou pouco conhecidas, podem variar entre 1:6.500 a 1: 
500.000 recém-nascidos. 
 
 
A fenilcetonúria (PKU) é um erro inato do metabolismo (EIM) mais conhecido, é 
uma doença com padrão de herança autossômico recessivo, ou seja, é preciso 
herdar os genes autossômicos recessivos dos pais para ser afetada. Causada 
pela deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase, responsável pelo 
metabolismo da fenilalanina (Phe), aminoácido essencial para o organismo 
humano. Por ser um aminoácido essencial deve ser obtida por dieta, presentes 
nas proteínas. Pessoas afetadas com esse EIM apresentam um acúmulo desse 
aminoácido nos órgãos e tecidos destes pacientes, o excesso de fenilalanina 
pode ser tóxico ao organismo, tal que pode causar danos irreversíveis aos 
pacientes. 
Dados do Ministério da Saúde estima que a prevalência varia de 1:15.000 a 1: 
25.000 (BRASIL, 3013, BARSIL, 2017). OS sinais e sintomas incluem deficiência 
intelectual (DI) principal e mais grave manifestação neurológica que resulta em 
dificuldade para aprender, entender e realizar atividades consideradas comuns 
as outras pessoas; convulsões, náuseas, vômitos e erupção cutânea 
(semelhante a eczema) e odor característico (de rato ou mofo); atraso no 
desenvolvimento neuropsicomotor; irritabilidade; déficit de atenção; distúrbios 
comportamentais e hiperatividade. Geralmente a cor da pele, olhos e cabelos 
são mais claras que os outros membros da família. 
Para fenilcetonúria o tratamento dietético, baseado em restrição da proteína Phe 
na alimentação e uso de fórmulas especificas para cada fase da vida do 
paciente, sendo continuo esse tratamento. Devido ao fato de que se deve reduzir 
ao mínimo o consumo da proteína Phe na alimentação dos fenilcetonúricos, a 
dieta deve ser suplementada com proteínas ricas em derivados de fenilalanina. 
Atualmente pode se diagnosticar a PKU no Teste do Pezinho simples, em 
qualquer estado brasileiro. Sendo o mesmo realizado nas primeiras 48 horas de 
vida da criança. Diagnostico esse que precocemente dado pode prevenir danos 
neurológicos afetados pela doença. 
Todavia, se o diagnostico for tardio ou se a doença não for tratada corretamente, 
o paciente pode sofrer com graves sequelas por toda sua vida. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS 
http://www2.dracena.unesp.br/graduacao/arquivos/bioquimica_animal/enzimas.
pdf acesso em: 14 mar 2022. 
https://www.scielo.br/j/qn/a/Vn59nxpQRHv4ggLsmfhjBSr/?lang=pt#:~:text=O%2
0ENCAIXE%20INDUZIDO,enzima%20com%20a%20qual%20interage. Acesso 
em: 14 mar 2022. 
https://www.ufrgs.br/lacvet/site/wp-content/uploads/2014/08/enzimas-
regulatorias.pdf acesso em 14 mar 2022. 
https://cesad.ufs.br/ORBI/public/uploadCatalago/11284016022012bioquimica_a
ula_11.pdf acesso em 14 mar 2022. 
http://www.unesc.net/portal/blog/ver/307/21288 acesso em: 14 mar 2022. 
 
https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/sangue/programa-nacional-
da-triagem-neonatal/fenilcetonuria-pku acesso em: 19 mar 2022. 
 
https://bdm.ufmt.br/bitstream/1/1241/1/TCC_%202018_Debora%20Oliveira%20
de%20Jesus.pdf acesso em: 19 mar. 2022. 
 
 
 
http://www2.dracena.unesp.br/graduacao/arquivos/bioquimica_animal/enzimas.pdf
http://www2.dracena.unesp.br/graduacao/arquivos/bioquimica_animal/enzimas.pdf
https://www.scielo.br/j/qn/a/Vn59nxpQRHv4ggLsmfhjBSr/?lang=pt#:~:text=O%20ENCAIXE%20INDUZIDO,enzima%20com%20a%20qual%20interage
https://www.scielo.br/j/qn/a/Vn59nxpQRHv4ggLsmfhjBSr/?lang=pt#:~:text=O%20ENCAIXE%20INDUZIDO,enzima%20com%20a%20qual%20interage
https://www.ufrgs.br/lacvet/site/wp-content/uploads/2014/08/enzimas-regulatorias.pdf
https://www.ufrgs.br/lacvet/site/wp-content/uploads/2014/08/enzimas-regulatorias.pdf
https://cesad.ufs.br/ORBI/public/uploadCatalago/11284016022012bioquimica_aula_11.pdf
https://cesad.ufs.br/ORBI/public/uploadCatalago/11284016022012bioquimica_aula_11.pdf
http://www.unesc.net/portal/blog/ver/307/21288
https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/sangue/programa-nacional-da-triagem-neonatal/fenilcetonuria-pku
https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/sangue/programa-nacional-da-triagem-neonatal/fenilcetonuria-pku
https://bdm.ufmt.br/bitstream/1/1241/1/TCC_%202018_Debora%20Oliveira%20de%20Jesus.pdf
https://bdm.ufmt.br/bitstream/1/1241/1/TCC_%202018_Debora%20Oliveira%20de%20Jesus.pdf