Extensões do Mendelismo

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Extensões do Mendelismo 1
Extensões do Mendelismo
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Livro
SNUSTAD, D. Peter. Fundamentos de Genética, 6ed Guanabara Koogan,
2013.
→ Variações de dominância:
1. Dominância completa - no heterozigoto, um alelo encobre o efeito fenotípico do outro
2. Dominância incompleta (semidominância) - o fenótipo do heterozigoto é intermediário 
aos fenótipos dos dois homozigotos
3. Co-dominância - há uma independência no funcionamento dos alelos - os dois alelos 
contribuem igualmente para o fenótipo dos heterozigotos - ex: sistema sanguíneo 
humano 
→ Penetrância - é o quanto um alelo está presente na população
@August 3, 2022 2:00 PM
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→ Expressividade - é o quanto o alelo se expressa no indivíduo
Alelos Múltiplos
→ Ex: cor da pelagem em coelhos - 4 alelos
C - selvagem (aguti)
cch - chinchila (cinza)
ch - himalaia (branco com extremidades escuras)
c - albino
Sistema ABO
→ Exemplo de alelos múltiplos
→ O gene I que determina o sistema sanguíneo ABO possui mais de um alelo dominante
→ A enzima codificada adiciona moléculas de açúcar aos lipídeos sobre a superfície das 
hemácias
IA - adiciona galactosamina
IB - adiciona galactose
i - nenhum açúcar é adicionado
→ Os alelos IA e IB são codominantes, enquanto o alelo i é recessivo para ambos
→ As diferentes combinações dos três alelos possui quatro fenótipos diferentes - tipos A, B, 
AB e O
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Interação gênica
→ Interação entre dois ou mais genes para uma determinada característica
→ Ex: crista das galinhas
a) Rosa
b) Ervilha
c) Noz
d) Simples
Epistasia 
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→ Interação entre dois genes - um (epistático) modifica a expressão fenotípica do outro 
(hipostático)
Um gene pode bloquear a expressão do outro - epistasia de genes complementares 
(interdependentes)
→ Exemplo: milho (para ser pigmentada, a planta deve possuir pelo menos uma cópia 
funcional de cada gene ( A e B)
Gene B - produção do pigmento
Gene A - deposição do pigmento
→ Exemplo 2: cão labrador
Gene E - pigmento no pelo
Gene D - quão escuro é o pelo
→ Pode ser dominante ou recessiva
Dominante - apenas a presença de um dos alelos é suficiente para gerar o fenótipo
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Ex: cor da plumagem de galinhas - gene epistático B (apenas um alelo já confere a 
cor branca)
Recessiva - a presença dos dois alelos recessivos é obrigatória para manifestar o caráter
Ex: cor da pelagem de camundongos - epistático c (só inibe em dose dupla)
~ Hipostáticos: preto (BB ou Bb) e marrons (bb)
→ Epistasia em humanos: “fenótipo de Bombain”
Indivíduos Oh, que não possuem antígenos A, B e H e têm anticorpos anti-A, anti-B e 
anti-H
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→ Alelos letais:
Recessivos - indivíduo não nasce caso haja homozigose
Ex: pelagem de ratos (amarelo Ay Ay não nasce)
Dominantes - afeta os heterozigotos e são letais em homozigose
Ex: acondroplasia - forma de nanismo mais comum, na qual o tronco possui 
comprimento normal e os membros são encurtados
Pleiotropia
→ Herança em que um único par de alelos (um gene) condiciona várias características 
simultaneamente
→ Efeito múltiplo de um gene
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→ Exemplos:
Síndrome de Lawrence-Moon - obesidade, oligofrenia, polidactilia e hipogonadismo
Síndrome de Marfan - defeitos cardíacos, problemas visuais, aracnodactilia
Fenilcetonúria - deficiência mental, convulsões, icterícia, queda de cabelo, urina muito 
concentrada
Anemia falciforme - alteração molecular no DNA do gene da hemoglobina