Mannose_Binding_Lectin_MBL_Gene_Polymorp

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Resumos dos Trabalhos 
apresentados durante o 
Congresso 
 
- Apresentações Orais 
- Pôsteres 
 
 
 
 
Porto Alegre, 16 junho de 2012 
 
 
 
Código:18860 
Título:A ADEQUADA MORFOLOGIA EMBRIONÁRIA INFERE NORMALIDADE CROMOSSÔMICA? 
Modalidade: Pôster 
Autores:Lilian Okada; Ricardo Azambuja; Maria Teresa V Sanseverino; Joao Michelon; 
Fernando Badalotti; Alvaro Petracco; Mariangela Badalotti; 
Resumo: 
Introdução: O diagnóstico genético pré-implantacional (PGD) através da análise 
cromossômica dos embriões permite a transferência de embriões saudáveis e com 
maior potencial de implantação. <br><br>Objetivo: Verificar se os blastocistos 
morfologicamente mais adequados apresentam análise cromossômica normal. 
<br><br>Método: Cinco pacientes, com idade média de 36 anos, realizaram PGD com 
Screening de 11 cromossomos (XY, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 20, 21 e 22), devido à falha 
de implantação ou abortos de repetição. Os blastômeros foram biopsiados em 
embriões de terceiro dia e analisados pela técnica de FISH (Fluorescent In Situ 
Hybridization). Após 48h os embriões, em estágio de blastocisto, cromossomicamente 
normais eram transferidos para o útero. <br><br>Resultados: De 31 embriões 
analisados, apenas 4 eram cromossomicamente normais. A alteração mais prevalente 
foi monossomia do cromossomo 20, seguido da monossomia do 22. Dezessete 
blastocistos foram classificados morfologicamente como grau II (embriões adequados), 
7 como grau III (baixa qualidade) e 7 como grau IV (inadequados). Dos embriões 
cromossomicamente normais, 01 era grau II, 02 eram de grau III e 01 de grau IV. 
<br><br>Conclusão: Os resultados sugerem que a qualidade morfológica dos embriões 
não guarda relação direta com a normalidade cromossômica e confirmam dados 
disponíveis na literatura. 
Código:18722 
Título:A ADMINISTRAÇÃO INTRACEREBROVENTRICULAR DE OCTANOATO INDUZ DANO 
OXIDATIVO EM CÉREBRO DE RATOS 
Modalidade: Pôster 
Autores:Abigail Lopes; Renato Luiz Mafioleti; Liliane Borges Rodrigues; Letícia Selinger Galant; 
Fabrícia Petronilho; Gustavo da Costa Ferreira; Emilio Luiz Streck; Felipe Dal Pizzol; Patrícia 
Fernanda Schuck; 
Resumo: 
Introdução: A deficiência da desidrogenase de acil-CoA de cadeia média (MCADD) é o 
defeito da oxidação de ácidos graxos mais frequente. Os pacientes acumulam ácidos 
graxos de cadeia média, principalmente o ácido octanóico (AO), nos tecidos e líquidos 
biológicos. Clinicamente, apresentam encefalopatia progresiva, paralisia cerebral, 
hipotonia e letargia que pode levar à morte. Objetivo: No presente trabalho, 
investigamos o efeito da administração intracerebroventricular (ICV) de AO sobre 
parâmetros de estresse oxidativo em córtex cerebral, estriado, hipocampo e fluido 
cerebroespinal (CSF) de ratos adultos. Métodos: Os animais receberam uma injeção 
ICV de AO (1,66 µmol). O grupo controle recebeu CSF artificial no mesmo volume. Os 
animais foram mortos 1 hora após a administração do ácido. Os níveis de espécies 
reativas ao ácido tiobarbitúrico (TBA-RS), o conteúdo de grupamentos carbonila e as 
atividades das enzimas superóxido dismutase (SOD) e catalase foram avaliados. 
Resultados: Observamos que o AO aumenta os níveis de TBA-RS e o conteúdo de 
carbonilas em todas as estruturas avaliadas; bem como a atividade da catalase em 
córtex cerebral e hipocampo. Por outro lado, a atividade da SOD não se alterou. 
Conclusão: Em conjunto, os dados sugerem que AO induz dano oxidativo em cérebro 
de ratos. Tais resultados poderiam ajudar a explicar, ao menos em parte, as 
características das alterações cerebrais observadas em pacientes com MCADD. 
Código:18573 
Título:A IMPORTÂNCIA DO DIAGNÓSTICO GENÉTICO PRÉ-NATAL: EXPERIÊNCIA DE 1407 
AMOSTRAS DE LÍQUIDO AMNIÓTICO E VILO CORIAL 
Modalidade: Pôster 
Autores:Bianca Arcaro Topázio; Paula Monique Leite Pitanga; Elenilda Nascimento Menezes; 
Maria Betânia Pereira Toralles; Acácia Fernandes Lacerda de Carvalho; 
Resumo: 
Introdução: O diagnóstico citogenético pré-natal é uma prática médica utilizada em 
gestações de risco para aneuploidias. Objetivo: Caracterizar as principais aneuploidias 
encontradas em tecido fetal e fornecer subsídios para o aconselhamento genético. 
Métodos: Foram coletadas 1453 amostras de vilosidades coriônicas e líquido amniótico 
entre abril de 2001 e abril de 2011. As biópsias foram realizadas em diversas clínicas de 
Salvador-Bahia e encaminhadas para avaliação citogenética no DNA – Centro 
Laboratorial de Genética e Biologia Molecular. Foram realizadas análises 
cromossômicas com bandamento GTG após cultura de longa duração. Resultados: Foi 
possível obter resultado citogenético em 1407 amostras, sendo que em 1211 casos 
(86,07%) o cariótipo foi normal. Os 196 casos (13,93%) com cariótipo alterado 
apresentaram, em sua maioria, trissomias livres comuns, 113 casos (57,6%), sendo a 
síndrome de Down a mais frequente. Os demais resultados citogenéticos 
apresentaram desde trissomias envolvendo outros cromossomos como o 2, 9, 12 e 20 
além de cariótipos com translocações equilibradas, translocações desequilibradas, 
mosaicismos e cromossomos marcadores. Conclusão: Os resultados citogenéticos 
quando normais proporcionam maior tranquilidade para gestantes antes de risco 
aumentado para filhos com cromossomopatias. Enquanto que, nos resultados 
citogenéticos alterados o diagnóstico pode contribuir para melhor manejo obstétrico, 
pediátrico e psicológico para mães e filhos. 
Código:18811 
Título:A JUDICIALIZAÇÃO DO DIREITO À SAÚDE E A NECESSIDADE DE POLÍTICAS PÚBLICAS 
ESPECÍFICAS PARA DOENÇAS GENÉTICAS RARAS: A DOENÇA DE FABRY NO RIO GRANDE DO 
SUL 
Modalidade: Pôster 
Autores:Nilson Matias Fell Junior; 
Resumo: 
Na área do direito à saúde, as decisões do Judiciário que destinam recursos 
administrados pelo Executivo para custear algum direito assegurado pela Constituição 
têm chamado atenção. Em regra, conforme art. 196 da Constituição, o direito à saúde 
é garantido mediante políticas públicas. No entanto, é comum que existam 
medicamentos que não façam parte de alguma política pública. A partir da existência 
desseàp o le a,àe à àfoiàfeitoàu àestudoài tituladoà Judi ializaç oàdoàa essoàaoà
t ata e toàdaàDoe çaàdeàFa ,à oà ualàfo a àa alisados,àat a sàdeàfo ul ios,à à
processos ajuizados até 2007 que solicitaram alfagalsidase e betagalsidase, 
medicamentos de alto custo responsáveis pelo tratamento da doença rara que dá 
título à pesquisa. A presente pesquisa trata-se de uma atualização que traz as 
conclusões da pesquisa anterior para serem testadas sob outro contexto. É exemplo 
disso o apontamento de que seria necessária a presença de especialista indicado pelo 
juiz para que auxiliasse no processo, o que passou a existir apenas nos 3 novos 
processos ajuizados a partir de 2008 até dezembro de 2010. Assim, informado o juízo 
da necessidade e da eficácia do pedido e presente a alegação do princípio da reserva 
do possível sem fatos suficientes que o façam incidir, criam-se os pilares de uma 
estrutura de judicialização que subverte os princípios das políticas públicas do Estado, 
obstando a dispensação de medicamentos de forma racional. 
Código:18911 
Título:A QUALIDADE DE VIDA NA DMJ/SCA3 ESTÁ PREDOMINANTEMENTE RELACIONADA À 
DISFUNÇÃO EXTRACEREBELAR 
Modalidade: Pôster 
Autores:Rui d´Avila; Raphael Machado de Castilhos; Thais Lampert Monte; Artur Francisco 
Schumacher Schuh; Karina Carvalho Donis; Gabriele Nunes Souza; Aline Dutra Russo; Tailise 
Conte Gheno; Gabriel Vasata Furtado; Maria Luiza Saraiva Pereira; Carlos Roberto de Mello 
Rieder; Jonas Alex Morales Saute; Laura Bannach Jardim; 
Resumo: 
Introdução: A Doença de Machado-Joseph (DMJ/SCA3) cursa com deterioração da 
coordenação motora, sem tratamento que mude sua progressão. Existem poucos 
trabalhos avaliando a qualidade de vida (QV) dos pacientes com DMJ/SCA3, nenhum 
deles com o questionário WHOQoL-Bref. Métodos: Avaliamos 62pacientes com DMJ 
inicial (média de 6 anos de duração) com WHOQoL-Bref. Correlacionamos o escore 
total (ETWQ) e seus sub-escores com variáveis clínicas e moleculares; escalas 
neurológicas NESSCA, SARA e outras; índice de Barthel e BDI. Resultados: Não houve 
correlação do ETWQ e sub-escores com a duração da doença, CAGn e idade de início 
dos sintomas. Enquanto a NESSCA correlacionou-se com o ETWQ (R=-0.323, p=0.01), o 
mesmo não aconteceu com a SARA. Dividimos a NESSCA em cerebelar (Max-15 
pontos) e extracerebelar (Max-25), havendo correlação apenas do extra-cerebelar com 
a QV: ETWQ (R=-0.332, p=0.01), Físico (R=-0.308, p=0.01) e ambiental (R=-0.301, 
p=0.02). Tanto o ETWQ como os sub-escores foram associados ao BDI (p<0.001). 
Houve correlação entre ataxia (R=-0.282, p=0.02) e Barthel (R=-0.284, p=0.02) com o 
sub-escore físico da QV. Discussão: O prejuízo na QV em pacientes com DMJ/SCA3 
inicial relacionou-se predominantemente com a disfunção extra-cerebelar e as 
manifestações depressivas, não havendo clara correlação com a ataxia. Os achados 
extra-cerebelares devem portanto ser melhor estudados nesta afecção, sendo 
indispensável a sua avaliação como desfecho em ensaios clínicos. 
Código:18961 
Título:A TOOLKIT FOR TRANSLATING HEALTH NEEDS FOR CONGENITAL DISORDERS IN LOW 
AND MIDDLE INCOME COUNTRIES INTO EFFECTIVE ACTION 
Modalidade: Pôster 
Autores:Luis C Nacul; Alison Stewart; Corinna Alberg; Susmita Chowdhury; Matthew Darlison; 
Chris Grollman; Alison Hall; Bernadette Modell; Sowmiya Moorthie; Gurdeep S Sagoo; Hilary 
Burton; 
Resumo: 
Background Congenital disorders account for an increasing proportion of morbidity 
and mortality, particularly in less developed countries. This significant yet neglected 
public health problem received a call for action by the World Health Assembly in May 
2010. The PHG Foundation started a collaborative programme to reduce the burden of 
congenital disorders globally, through developing a health needs assessment Toolkit. 
Materials and methods The Toolkit materials and website were developed by a team 
from the PHG Foundation and CHIME, UCL and piloted in three Latin American 
countries: Argentina, Brazil and Uruguay. A public health approach was taken 
incorporating individual country based epidemiological indicators of disease burden, 
service availability, evidence on effectiveness and cost-effectiveness of interventions, 
views of stakeholders, and ethical, legal and social implications (ELSI). It focuses on 
prevention, treatment and care in the context of wider maternal and child health 
services. The web-based Toolkit is available at no cost. It is structured into interlinked 
topics, such as chromosomal disorders, structural anomalies, haemoglobinopathies 
and teratogens. Other topics focus on where interventions and links to health services 
take place - preconception care, prenatal and neonatal services. Conclusions We have 
developed a Toolkit to support countries in assessing their health needs in order to 
produce actions based on local circumstances. The international use of the Toolkit in 
low and middle income countries, is expected to guide the development of effective 
services for reducing the burden of congenital disorders. 
Código:18927 
Título:A UTILIZAÇÃO DE SOCIOGRAMAS NO ACONSELHAMENTO EM ONCOGENÉTICA 
Modalidade: Pôster 
Autores:Cristina Soares Melnik; Patricia Ashton Prolla; José Roberto Goldim; 
Resumo: 
Introdução: O heredograma é utilizado no Aconselhamento em Oncogenética para 
uma visualização clara dos dados do paciente e de seus familiares e formulação de 
hipótese diagnóstica através da análise de risco para desenvolvimento dos diferentes 
tipos de cânceres hereditários. O sociograma é outro tipo de gráfico que permite 
visualizar e analisar as informações contidas no heredograma e as interações entre as 
pessoas em formato de rede. Objetivo: Verificar a utilidade do uso de sociograma 
associado ao heredograma para ampliar a compreensão das informações coletadas 
pela equipe de Aconselhamento em Oncogenética. Métodos: A partir dos dados de 
uma família atendida pela equipe de Aconselhamento em Oncogenética de um 
hospital universitário, foram comparados um heredograma com um sociograma 
elaborado e visualizado através do software UCINET em conjunto com o NetDraw. 
Resultados: A análise das duas representações gráficas demonstrou que o 
mapeamento das interações sociais através do sociograma permite sumarizar uma 
série de informações de forma mais abrangente que o heredograma. O software 
possibilita uma série de recursos a serem utilizados na elaboração gráfica em formato 
de rede e análise dos diferentes tipos de relações existentes entre todos os membros 
de uma família. Conclusão: A utilização de sociogramas amplia a possibilidade de 
compreensão de como ocorre a transmissão intergeracional de informações entre os 
membros de uma família. 
Código:18734 
Título:ACOMPANHAMENTO DAS GESTANTES EXPOSTAS AO VÍRUS H1N1 E OSELTAMIVIR EM 
2009 NO RIO GRANDE DO SUL 
Modalidade: Oral/Médicos residentes 
Autores:André Anjos da Silva; Pietro Baptista de Azevedo; Fernanda Duarte Torres; Fernanda 
Salles Luiz Vianna; Graziella Rangel Paniz; Paula Baptista Sanseverino; Marta Haas Costa; Tani 
Maria Schilling Ranieri; Maria Teresa Vieira Sanseverino; Lavínia Schuler Faccini; 
Resumo: 
Introdução: Em 2009, a epidemia de influenza foi declarada pandemia. Gestantes 
estavam entre os primeiros casos e mortes. A gravidez é um fator de risco para 
complicações da influenza A (H1N1). Dados sobre o uso de oseltamivir na gravidez são 
limitados. Não há dados específicos sobre a teratogenicidade desse vírus. Objetivo: 
Avaliar gestantes expostas ao vírus H1N1 e submetidas a tratamento com oseltamivir. 
Métodos: Estudo de coorte prospectivo que avalia gestantes expostas ao vírus H1N1 e 
oseltamivir, obtidas pelo Sistema de Informação de Agravos de Notificação (SINAN) do 
Ministério da Saúde do Brasil. Seguimentos realizados por telefone ou nas Declarações 
de Nascidos Vivos. Foram investigados desfechos maternos e perinatais. Resultados: 
589 gestações do Rio Grande do Sul notificadas no SINAN. Obtidos 424 seguimentos, 
com 243 resultados de polymerase chain reaction (PCR). 163 (67%) casos confirmados 
de H1N1 e 80 (33%) Influenza não-H1N1. Não houve diferença entre os dois grupos 
tanto nas reações adversas ao oseltamivir quanto nos parâmetros clínicos da doença. 
Houve 24 óbitos maternos (5,6%), sendo 18 em H1N1. Houve 8 natimortos, sendo 5 
filhos de H1N1. Não houve diferença nos desfechos perinatais. Apenas uma fenda 
palatina foi encontrada em recém-nascido de mãe sem PCR e que não usou 
oseltamivir. Conclusão: Os dados não indicam um aumento do risco teratogênico do 
vírus Influenza A (H1N1) ou de seu tratamento. Esses resultados ajudarão a reforçar os 
dados de outros países. 
Código:18804 
Título:ACOMPANHAMENTO DE GESTAÇÕES EXPOSTAS AO I131 DE 2006 A 2012 NO SERVIÇO 
DE INFORMAÇÕES SOBRE AGENTES TERATOGÊNICOS - SIAT. 
Modalidade: Pôster 
Autores:Marta Haas Costa; Lígia Marques da Rocha de Azevedo; André Anjos da Silva; Alberto 
Mantovani Abeche; Maria Teresa Vieira Sanseverino; Lavínia Schüler-Faccini; 
Resumo: 
Introdução: O I131 é um tratamento eficaz e seguro para o hipertireoidismo e para o 
carcinoma de tireóide. A terapia é contra indicada durante a gestação, principalmente 
pelo risco de dano à tireóide fetal, com conseqüente hiper ou hipotireoidismo fetal e 
cretinismo. É recomendado às gestantes não conceber até um ano após o término do 
tratamento. Todavia o desfecho clínico dessa situação continua sem resposta 
conclusiva. Objetivos: Avaliar a prevalência de consultas ao SIAT sobre I131 e 
correlacionar os desfechos com a literatura existente. Métodos: Foi realizada pesquisa 
às consultas realizadas ao SIAT de agosto de 2006 a março de 2012 sobre exposição a 
I131 durante o período peri e pré-concepcional.As pacientes foram questionadas 
sobre dados da exposição ao I131, da doença materna de base, das complicações 
durante a gestação, dos achados ecográficos. Seguimento por telefone do recém-
nascido foi realizado quando possível. Resultados: O SIAT recebeu cinco consultas 
sobre exposição a I131 nesse período. As exposições ocorreram num intervalo menor 
que um ano entre o término do tratamento e a concepção. Houve uma interrupção de 
gestação, dois recém-nascidos sem malformações e eutireoideos, uma gestação ainda 
em curso e um seguimento perdido. Discussão: Os desfechos encontrados corroboram 
com a literatura atual, mesmo as exposições ao I131 tendo ocorrido no período de 
risco. Os resultados, ainda que limitados, ratificam a idéia de segurança no caso de 
gestações não planejadas. 
Código:17497 
Título:ACONSELHAMENTO GENÉTICO NA SÍNDROME DE COSTELLO 
Modalidade: Pôster 
Autores:Caroline Albuquerque Rodrigues Chirano; Larissa Said e Said; Vanessa Lins de 
Menezes; Otávio Mendes Filho; Vania Mesquita Gadelha Prazeres; 
Resumo: 
BMQ, 20 anos, natural do Amazonas, pais não consaguineos, história familiar negativa 
para doenças genéticas. Encaminhada ao ambulatório de genética médica para 
investigação diagnóstica. Atraso no DNPM, retardo mental leve, baixa estatura, 
cabelos curtos e encaracolados, fácies grosseira, lábios grossos, voz rouca, pescoço 
curto e alado, hipertelorismo mamilar. Hiperceratose palmoplantar. Personalidade 
sociável. Acantosis nigricans de inicio na adolescência. Pele frouxa. Ecocardiograma 
com miocardiopatia, com estreitamento de VE e estenose subaórtica. Fenótipo 
correspondente à Síndrome de Costello, autossômica dominante, relacionada aos 
genes HRAS e KRAS2. Costello (1996) estabelece a possibilidade de diagnóstico clínico. 
Devido à dificuldade do exame molecular é possível aconselhamento genético e 
orientação quanto à vigilância sobre câncer de pele e morte súbita pela 
miocardiopatia. 
Código:18830 
Título:ADERÊNCIA A TERAPIA DE REPOSIÇÃO ENZIMATICA NA DOENÇA DE FABRY 
EXPERIENCIA DO SGM/HCPA 
Modalidade: Pôster 
Autores:Thayane Martins Dornelles; Carolina Fischinger Moura de Souza; Cristina B Netto; Ana 
Carolina da Rocha; Roberto Giugliani; Angela Maria Tasca; 
Resumo: 
A Doença de Fabry (DF) é uma doença de depósito lisossômico com herança genética 
ligada ao cromossomo X. Trata-se de um erro inato do metabolismo dos 
glicoesfingolipídeos, produzido por mutações no gene que codificam a enzima 
lisossômica alfa-gala tosidaseà α-gal). A redução ou ausência da atividade dessa 
enzima leva ao acúmulo progressivo de glicoesfingolipídeos no plasma e nos 
lisossomos das células endoteliais de diversos órgãos, caracterizando desta forma a DF 
como uma doença multissistêmica. O tratamento preconizado é a terapia de reposição 
enzimática (TRE), que poderia modificar a história natural da DF. No Hospital de 
Clínicas de Porto Alegre (HCPA) temos, até o momento, 42 pacientes em 
acompanhamento ambulatorial (22 homens e 20 mulheres), e destes, sete (seis 
homens e uma mulher) realizam suas infusões no HCPA. No ano de 2011, estavam 
previstas 23 infusões por paciente. Nenhum dos pacientes compareceu a 100 % das 
infusões programadas. Cerca de 43% dos pacientes compareceram a 22 infusões, 29% 
a 19, 14% a 16 e outros 14 realizaram a14 infusões. . A partir destes dados, buscamos 
entender as razões da falta de aderência e estamos procurando desenvolver 
estratégias para melhorar o tratamento destes pacientes, com o objetivo de ter 
resultados cada vez melhores. . 
Código:18738 
Título:ADMINISTRAÇÃO CRÔNICA DE AMINOÁCIDOS DE CADEIA RAMIFICADA ACUMULADOS 
NA DOENÇA DO XAROPE DO BORDO INDUZ DÉFICIT DE MEMÓRIA ESPACIAL E AUMENTO 
NOS NÍVEIS DO FATOR NEUROTRÓFICO DERIVADO DO CÉREBRO 
Modalidade: Pôster 
Autores:Giselli Scaini; Isabela Casagrande Jeremias; Francielle Mina; Clarissa Martinelli Comim; 
João Quevedo; Matheus Augusto de Bittencourt Pasquali; Daniel Pens Gelain; Jose Claudio 
Fonseca Moreira; Patricia Fernanda Schuck; Gustavo da Costa Ferreira; Emilio Luiz Streck; 
Resumo: 
A Doença do Xarope do Bordo (DXB) é causada pela deficiência na atividade do 
o ple oàdaàdesid oge aseàdosàα-cetoácidos de cadeia ramificada, levando ao 
acúmulo dos aminoácidos de cadeia ramificada (AACR) leucina, isoleucina e valina. 
Esse trabalho teve como objetivo avaliar memória espacial e os níveis de fator 
neurotrófico derivado do cérebro (BDNF) em cérebro de ratos submetidos à 
administração crônica de AACR, tratados ou não com N-acetilcisteína (NAC) e 
deferoxamina (DFX). Ratos com 7 dias de vida receberam duas administrações diárias 
de um pool dos AACR ou salina (grupo controle) durante 21 dias. Os animais foram 
suplementados com NAC (20mg/kg) duas vezes ao dia e DFX (20mg/kg) a cada dois 
dias. Doze horas após a última administração os ratos foram submetidos ao teste de 
campo aberto e reconhecimento de objeto. Posteriormente, os ratos foram mortos 
por decapitação e as estruturas isoladas (córtex cerebral, hipocampo e estriado). Os 
resultados mostraram que a administração crônica de AACR aumentou os níveis de 
BDNF no hipocampo e córtex cerebral, acompanhado por um déficit nas tarefas de 
memória espacial, e o tratamento com NAC e DFX reverteu tais alterações. Estes 
resultados sugerem que vários mecanismos deletérios podem ser disparados na DXB, 
como um aumento nos níveis de BDNF. Além disso, o tratamento com NAC e DFX 
impediu tais alterações, sugerindo que a terapia antioxidante pode ser benéfica para o 
tratamento da DXB. 
Código:18737 
Título:ADMINISTRAÇÃO DE AGUDA DE AMINOÁCIDOS DE CADEIA RAMIFICADA REDUZ OS 
NÍVEIS DO FATOR DE CRESCIMENTO NEURONAL EM HIPOCAMPO DE RATOS 
Modalidade: Pôster 
Autores:Lis Mairá Mello dos Santos; Giselli Scaini; Isabela Casagrande Jeremias; Meline 
Oliveira dos Santos Morais; Gabriela Casagrande Jeremias; Patrícia Fernanda Schuck; Gustavo 
da Costa Ferreira; Emilio Luiz Streck; 
Resumo: 
A Doença do Xarope do Bordo (DXB) é um transtorno metabólico hereditária, causado 
pela deficiência na atividade do complexo alfa-cetoácido desidrogenase de cadeia 
ramificada, levando ao acumulo dos aminoácidos de cadeia ramificada (AACR) leucina, 
isoleucina e valina. Considerando que os mecanismos neurotóxicos da DXB são pouco 
conhecidos, este estudo teve como objetivo avaliar os efeitos da administração de 
AACR sobre os níveis de fator de crescimento neuronal (NGF) em cérebro de rato. 
Métodos: Ratos Wistar (10 e 30 dias) receberam três injeções de um pool de AACR 
(15,8mL/g peso corporal) contendo leucina (190 mmol/L), isoleucina (59 mmol/L) e 
valina (69 mmol/L ) ou salina (grupo controle), em intervalos de uma hora entre as 
injeções, por via subcutânea. Uma hora após a última administração, os ratos foram 
mortos por decapitação, o cérebro foi removido e no córtex cerebral, hipocampo e 
estriado foram isolados. Os níveis de NGF foram analisados por técnica de 
imunoensaio (ELISA Sanduíche) através do kit da Merck Millipore. Nossos resultados 
demonstraram que a administração aguda de AACR diminuiu os níveis de NGF apenas 
no hipocampo de ratos com 10 e 30 dias de idade. Considerando que alterações nos 
níveis de NGF no sistema nervoso central leva a uma série de deficiências de 
aprendizado e prejuízo na memória, nós especulamos que nossos resultados podem 
estar relacionados ao déficit cognitivo observado nos pacientes com DXB. 
Código:18739 
Título:ADMINISTRAÇÃO DE ANTIOXIDANTES PREVINE O DÉFICIT COGNITIVO EM UM 
MODELO ANIMAL DA DOENÇA DO XAROPE DO BORDO 
Modalidade: Pôster 
Autores:Emilio Luiz Streck; Giselli Scaini; Isabela Casagrande Jeremias; Meline Oliveira dos 
Santos Morais; Francielle Mina; Diogo Dominguini; Bruna Pescador; Clarissa Martinelli Comim; 
João Quevedo; Patrícia Fernanda Schuck; Gustavo da Costa Ferreira; 
Resumo: 
A doença do Xarope do Bordo (DXB) é causada pela deficiência na atividade do 
complexo alfa-cetoácidodesidrogenase de cadeia ramificada, resultando no acúmulo 
dos aminoácidos de cadeia ramificada (AACR) leucina, isoleucina e valina. O presente 
estudo teve como objetivo determinar a influência dos altos níveis de AACR na 
aquisição e retenção de memória aversiva e a influência da coadministração de N-
Acetilcisteína (NAC) e deferoxamina (DFX) sobre as alterações comportamentais. Ratos 
de 7 dias de vida receberam administrações diárias de um pool de AACR ou salina 
(grupo controle) durante 21 dias. Após a primeira administração do pool de AACR os 
animais foram suplementados com NAC (20mg/kg) duas vezes ao dia e DFX (20mg/kg) 
a cada dois dias. Doze horas após a última administração os ratos foram submetidos ao 
teste de esquiva inibitória simples e de múltiplos treinos e ao teste de SHIRPA. Os 
resultados demonstraram que a administração crônica de AACR causou déficit na 
memória de longa duração no teste de esquiva inibitória simples e de múltiplos 
treinos, sem ocasionar alterações na memória de retenção. Pelo protocolo SHIRPA 
demonstrou-se que os animais não apresentaram comprometimento no estado 
neuropsiquiátrico e tônus muscular. Os efeitos comportamentais causados pela 
administração de AACR foram revertidos pela coadministração de NAC e DFX, 
sugerindo que o déficit cognitivo na DXB pode ser, pelo menos em parte, causado por 
estresse oxidativo. 
Código:18833 
Título:AGENESIA DE COLUNA DORSOLOMBOSSACRA: UM EVENTO EXTREMAMENTE RARO 
ASSOCIADO COM DIABETES MATERNO 
Modalidade: Pôster 
Autores:Joana Rosa Marques Prota; Carolina Araújo Moreno; Cristiane Pereira Gomes; Kleber 
Cursino de Andrade; Denise Pontes Cavalcanti; 
Resumo: 
A etiopatogenia da agenesia de coluna dorsolombossacra é pobremente conhecida e 
os poucos casos descritos estão relacionados com diabetes materno, sendo 
considerados como uma forma atípica de Síndrome de Regressão Caudal (SRC). O 
objetivo deste relato é descrever um caso novo, ressaltando mais uma vez a 
associação diabetes materno e defeito da coluna. O propósito, um feto feminino de 20 
semanas, foi produto da segunda gestação de um casal jovem, não consanguíneo e 
com antecedente de diabetes materno e insulinoterapia durante a gestação. O exame 
pré-natal (US) fetal mostrou espessamento nucal, ausência de corpos vertebrais e 
arcos costais abaixo de T1, bem como de ossos do quadril e movimentação de 
membros inferiores diminuída. Dado o mau prognóstico, o casal optou por interrupção 
da gestação. O cariótipo foi inconclusivo. O feto (21 semanas; peso=290g; 
comprimento=17cm) apresentou: turribraquicefalia, pescoço e tronco curtos e 
pterígeo poplíteo bilateral. Radiologicamente observaram-se ausência de corpos 
vertebrais e arcos costais abaixo de T2, ilíacos fundidos, ísquios presentes e púbis 
ausentes. O estudo anátomo-patológico revelou hipoplasia pulmonar e vesical e 
ausência do sistema reprodutor. Conclusão: a associação entre diabetes materno e 
agenesia de coluna, no presente caso, reforça o papel da glicemia/insulinemia na 
morfogênese da coluna e ressalta a heterogeneidade clínica da SRC. 
Código:18900 
Título:AGREGAÇÃO FAMILIAR NA DIFICULDADE DE APRENDIZADO DA MATEMÁTICA 
Modalidade: Pôster 
Autores:Marlene de Miranda; Michelle Andreata de Souza Moura; Leticia Rettore Micheli; 
Annelise Julio Costa; Vitor Geraldi Haase; Maria Raquel S. Carvalho; 
Resumo: 
A dificuldade de aprendizagem da Matemática (DAM) afeta cerca 3 a 6% da população 
escolar. Pode ser causada por fatores socioeconômicos ou educacionais. Agregação 
familiar para a DAM foi descrita em algumas populações. Aqui descrevemos um estudo 
de base populacional, no qual testamos uma amostra aleatória e representativa da 
população escolar de Belo Horizonte. A triagem foi feita com o teste do desempenho 
escolar (TDE) que avalia produção, compreensão e manipulação do número. Alunos 
com desempenho abaixo de P25 no TDE foram submetidos a testes de inteligência, 
estado mental, memória, função executiva, coordenação motora fina, linguagem 
verbal e função somato-sensorial. Uma vez confirmado o diagnóstico de DAM ou 
DAME (DAM + dificuldade de escrita) foi coletada a história familiar com um 
questionário estruturado. Foram averiguadas 58 famílias (22 DAM, 12 DAME e 24 
controles), perfazendo um total de 1778 parentes, 981 biológicos. A frequência 
populacional de DAM+DAME foi estimada em 7%, sem diferenças na proporção sexual 
entre os probandos ou entre seus familiares. Houve casos de DAM entre familiares de 
probandos DAME e vice-versa, sugerindo serem uma entidade única. A frequência de 
familiares afetados foi significativamente maior entre os parentes biológicos de 
probandos DAM ou DAME, quando comparados a dos controles. Os riscos relativos 
(lambda) estimados (de 1,77 a 9,57), sugerem agregação familiar. 
Código:18713 
Título:ALFA-GALACTOSIDASE A: COMPARAÇÃO ENTRE A ATIVIDADE EM AMOSTRAS DE 
HOMENS E MULHERES SAUDÁVEIS 
Modalidade: Pôster 
Autores:Vanessa Vitcoski Daitx; Janice Carneiro Coelho; 
Resumo: 
A enzima alfa-galactosidase A (GLA) é uma hidrolase lisossômica que degrada 
glicoesfingolipídeos. A deficiência da GLA e os sintomas consequentes do acúmulo de 
seu substrato caracterizam a Doença de Fabry (DF), uma doença genética com herança 
ligada ao cromossomo X recessiva. <br>Tendo em vista o tipo de herança genética e a 
dificuldade na determinação do diagnóstico bioquímico da DF, o objetivo deste estudo 
foi comparar a medida da atividade da GLA em sangue impregnado em papel filtro 
(SPF), plasma e leucócitos de homens e mulheres saudáveis. <br>Foram utilizados 9mL 
de sangue heparinizado para obtenção dos diferentes tipos de material. A medida da 
atividade da GLA foi obtida em ensaios fluorimétricos. <br>Foi encontrada diferença 
significativa entre a atividade da GLA de homens (n=10) e mulheres (n=10) saudáveis 
em amostras de SPF (p<0,01) e plasma (p<0,05). Em leucócitos a diferença não foi 
significativa (p>0,1). Novos valores de referência e de corte foram estabelecidos, de 
acordo com a diferença na atividade da GLA entre gêneros, encontrada em SPF e 
plasma. Para o estabelecimento dos pontos de corte também foram usadas amostras 
de pacientes com DF. <br>Os resultados são importantes para o aperfeiçoamento das 
técnicas utilizadas para o diagnóstico de DF, pois comprovam a necessidade de 
estabelecimento de valores de referência específicos para os pacientes do sexo 
feminino em SPF e plasma. 
Código:18781 
Título:ALTERAÇAO DA DEGLUTIÇAO NA SINDROME DE RETT 
Modalidade: Casos Clínicos 
Autores:MARCELA VIEIRA STILPEN; FERNANDO VARGAS; Bruna Stilpen Justen ; Leila Schuindt 
Monnerat; 
Resumo: 
A síndrome de Rett é uma doença de origem genética ligada ao cromossoma X onde 
ocorrem mutações do gene MECP2, enquadrando-se nos transtorno invasivos do 
desenvolvimento segundo o CID-10. A evolução acontece em 4 estágios bem definidos. 
No primeiro ocorre uma desaceleração do perímetro cefálico e tendência a isolamento 
social (6-18 meses). A segunda fase é marcada por uma clara regressão psicomotora, 
choro imotivado, irritabilidade, perda da fala adquirida, comportamento autista com a 
perda da função práxica e irregularidades respiratórias (1-3 anos). Na terceira fase 
observa-se uma melhora em alguns dos sinais e sintomas, principalmente no contato 
social. No motor ocorre a evolução da ataxia, apraxia, espasticidade, escoliose e 
bruxismo (2-10 anos). Na ultima fase acontece ocorre a progressão de prejuízos 
motores, ocorrência de escoliose e desvio cognitivo grave. Distúrbios dos neurônios 
motores periféricos podem ocorrer. Objetivo: analisar se alterações de deglutição em 
uma paciente com síndrome de Rett. Metodologia: o estudo foi realizado através da 
avaliação fonoaudiologica em uma paciente com Síndrome de Rett. Resultados: 
Observa-se que alterações de deglutição na síndrome de Rett inicia-se a partir dos 18 
meses onde a perda da função práxicatorna-se visível. Um tratamento fonoterápico 
precoce pode prevenir complicações futuras, como por exemplo, pneumonias de 
repetição por broncoaspiraçao e a necessidade de gastrostomia devido a 
conseqüentes quadros de desnutrição. 
Código:18844 
Título:ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS EM INFERTILIDADE MASCULINA POR FATOR 
TESTICULAR: ANÁLISE DE UM GRUPO DE PACIENTES ENCAMINHADOS AO SERVIÇO DE 
GENÉTICA MÉDICA DO HCFMRP/USP 
Modalidade: Pôster 
Autores:CARLOS HENRIQUE PAIVA GRANGEIRO; CLARISSA GONDIM PICANÇO; JULIANA ALVES 
JOSAHKIAN; DHÂMOCLES ÍCARO CORREA ALVES; WAGNER ANTÔNIO DA ROSA BARATELA; 
RINALDO MADONA SCAPARO; LUCIMAR APARECIDA F LAUREANO; LUCIA REGINA MARTELLI; 
Resumo: 
Infertilidade é ausência de gravidez, no período de 1 ano, em um casal mantendo 
intercursos sexuais regulares e desprotegidos. O fator masculino pode ser causa ou 
contribuinte em até metade dos casos. As causas genéticas estão presentes em 15%, 
sendo que 60% destes, o fator testicular prepondera em número e gravidade. As 
anomalias cromossômicas podem atingir 15% dos homens inférteis por fator testicular. 
A Síndrome de Kleinefelter (SK) representa a alteração mais comum, seguida pelas 
deleções de Yq e alterações estruturais. Dados conflituosos demonstram que estas 
alterações variam em freqüência de acordo com o fenótipo (em oligospérmicos 
observamos alterações estruturais em detrimento dos azoospérmicos que tendem a 
apresentar maior porcentagem de alterações numéricas e deleções de Yq). 
Descrevemos essas alterações em uma amostra de pacientes encaminhados ao Serviço 
de Genética do HCRP com infertilidade por fator masculino e causa testicular entre 
1991 a 2011. Nessa amostra de 50 homens, 54% apresentavam alterações cariotípicas: 
16 SK, 1 variante de SK com marcador, 1 SK mosaico, 2 com translocações 
robertisonianas, 3 com translocações recíprocas, 1 DDS testicular 46,XX, 1 aneuploidia 
com marcador e 2 inversões pericêntricas). A maioria dos casos correspondia à SK e 
clinicamente apresentavam espermograma com azoospermia e histopatológico com 
Seroli-cell-only syndrome. Entre os com alterações estruturais, o fenótipo clínico 
apresentou grande discussão devido à variabilidade. 
Código:18705 
Título:ALTERAÇÕES EM POLISSONOGRAFIAS DE PACIENTES COM MUCOPOLISSACARIDOSE 
Modalidade: Pôster 
Autores:Nathalia Correia Krause dos Santos; Anneliese Lopes Barth; Cecília Maria de Oliveira 
Aquino Sequeira; Alexandre Ramos Lucidi; Natálya Gonçalves Pereira; Mariana de Queiroz 
Araujo Gomes; Bruna Alves Paladino; Ana Carolina Esposito; Tatiana de Sá Pacheco Carneiro 
Magalhães; Maria Auxiliadora Monteiro Villar; Dafne Dain Gandelman Horovitz; Juan Clinton 
Llerena Jr; 
Resumo: 
INTRODUÇÃO: Mucopolissacaridose (MPS) é uma doença de depósito lisossômico, com 
sete subtipos, que provoca o acúmulo de glicosaminoglicanos parcialmente 
degradados em células de diversos tecidos, incluindo vias aéreas. Dentre as principais 
alterações relacionadas, podemos citar: infecções respiratórias de repetição, perda 
auditiva precoce e síndrome de apnéia do sono (SAS). A terapia de reposição 
enzimática (TRE) disponível para os subtipos I, II e VI pode diminuir o depósito, com 
melhora em alguns sistemas. OBJETIVO: Relatar as alterações presentes em estudos 
polissonográficos dos pacientes com MPS em TRE. MÉTODO: Análise comparativa das 
polissonografias dos pacientes com MPS em TRE. RESULTADOS: Dos treze pacientes 
(MPSI, II e VI) incluídos, onze já possuíam SAS por ocasião do primeiro exame (seis com 
indicação de ventilação não invasiva); deste grupo, dois evoluíram com normalização 
do exame, três evoluíram de SAS leve para moderada a grave, dois permaneceram 
com os mesmos parâmetros e quatro não possuem exames de seguimento. Dos dois 
pacientes com exames inicialmente normais, um evoluiu com SAS leve. CONCLUSÃO: 
Apesar da TRE, alguns evoluíram com piora e outros desenvolveram SAS. Trata-se de 
achado freqüente na MPS, sendo importante a atenção não somente ao quadro clínico 
e abordagens adjuvantes como cirurgia otorrinolaringológica e fisioterapia 
respiratória, mas também avaliação através da polissonografia, afim de introduzir 
precocemente o suporte ventilatório. 
Código:18803 
Título:AMBULATÓRIO DE ONCOGENÉTICA DO HOSPITAL DE CLÍNICAS DE PORTO ALEGRE 
(HCPA):2006-2011 
Modalidade: Pôster 
Autores:PATRICIA SANTOS DA SILVA; CRISTINA BRINCKMANN OLIVEIRA NETTO; HENRIQUE 
CAMPOS REIS GALVÃO; VIVIANE ZIEBELL DE OLIVEIRA; ANTONETTE SOUTO EL HUSNY; TELMA 
DA SILVA MACHADO; LUCIANE REIS FRANCISCO; JOSE ROBERTO GOLDIM; PATRICIA ASHTON 
PROLLA; 
Resumo: 
O HCPA é um dos poucos centros assistenciais do Brasil que oferece diagnóstico e 
avaliação genética relacionados ao câncer hereditário para usuários do SUS. O 
ambulatório de Oncogenética do HCPA conta com um grupo multidisciplinar de 
profissionais composto por duas médicas geneticistas, médicos residentes em genética 
médica e oncologia, uma enfermeira e uma psicóloga. Conta também com a 
participação de um consultor em bioética. Oferece atendimento a pessoas de todas as 
idades, com qualquer suspeita de câncer hereditário. Em 2011 foram disponibilizados 
720 atendimentos, sendo efetivamente realizadas 553 consultas, incluindo 72 
primeiras consultas, 58 interconsultas para pacientes da instituição provenientes de 
diversas especialidades clinicas e cirúrgicas e 422 reconsultas. A taxa global de 
absenteísmo foi 23.3%, sendo especialmente elevada para interconsultas (30.9%) e 
reconsultas (24.8%), e bem menor para primeiras consultas (2.7%). Quando indicado, o 
diagnóstico molecular é oferecido aos pacientes mediante participação em projetos de 
pesquisa realizados na instituição ou em outras instituições acadêmicas do país. 
Atualmente são disponibilizados testes de diagnostico molecular para diversas 
síndromes de predisposição ao câncer. Neste trabalho são revisados os dados de 
produção do ambulatório de oncogenética do HCPA nos últimos 5 anos e discutidas 
estratégias para tornar o atendimento a pacientes em risco para câncer hereditário 
mais acessível. 
Código:18754 
Título:ANAFILAXIA DURANTE TERAPIA DE REPOSIÇÃO ENZIMÁTICA COM GALSULFASE. 
RELATO DE EXPERIÊNCIA COM PROTOCOLO DE DESSENSIBILIZAÇÃO 
Modalidade: Pôster 
Autores:Gustavo Guida Godinho da Fonseca; Fabio Kuschnir; Leticia Nabuco Madeira; Isaias 
Paiva; Cátia Gasparoni Lemos; Luciene Guardin; Raquel Boy; Claudio Baptista Schmidt; 
Resumo: 
Uma das dificuldades na terapia de reposição enzimática (TRE) é a ocorrência de 
reações adversas (RA) à infusão. A anafilaxia, IgE mediada ou não, apesar de 
infreqüente, é uma reação grave que requer pronta reversão e pode se tornar um 
impeditivo para o uso subsequente da medicação.Objetivamos relatar protocolo de 
dessensibilização à anafilaxia com galsulfase. Método: relato de caso. Paciente três 
anos, masculino, diagnóstico clínico e bioquímico de MPSVI em TRE com 
galsulfase.Episódio de hipotensão, broncoespamo, aumento de secreção de vias 
aéreas e queda de saturação de O2 na 9ª infusão endovenosa (EV).A RA,caracterizada 
como anafilática foi prontamente revertida.Após 4 semanas da RA o protocolo de 
dessensibilização consistiu de testes alérgicos epicutâneos e intradérmicos com a 
enzima, que foram negativos;uso de prednisolona oral pela manhã nos quatro dias 
precedentes à TRE;difenidramina e hidrocortisona EV 1 hora antes da infusão;redução 
da velocidade de infusão (VI) e diluição da medicação.Desde então, foram realizadas 
20 sessões com aumento progressivo da VI sem a ocorrência de outras RA. Discussão:A 
anafilaxia é uma urgência médica.Frente à esta possibilidade, reforçamos a realização 
da TRE em ambiente hospitalar. A investigação do mecanismo imunológico e tentativa 
de dessensibilização devem ser realizadas visando a manutenção do tratamento. Para 
fins de farmacovigilância, a notificação ao fabricante e à agência reguladora de 
fármacos deve serestimulada. 
Código:16656 
Título:ANÁLISE CITOGENÉTICA MOLECULAR EM UMA AMOSTRA DE INDIVÍDUOS COM 
SÍNDROME DE WOLF-HIRSCHHORN 
Modalidade: Pôster 
Autores:Rafaella Mergener; Elizabeth de Carvalho Castro; Júlio César Loguercio Leite; Mariluce 
Riegel; 
Resumo: 
A Síndrome de Wolf-Hirschhorn (SWH) é causada por uma deleção do braço curto do 
cromossomo 4 na banda 16.3 e apresenta uma frequência estimada de 1/50.000 – 
1/20.000 nascimentos. O quadro clínico está associado a retardo mental severo, atraso 
no crescimento, convulsões, hipotonia, microcefalia e face característica. O tamanho 
da alteração cromossômica na região 4p16.3 é altamente variável, gerando, em alguns 
casos uma deleção submicroscópica (microdeleção) que não pode ser detectada por 
métodos de citogenética convencional. Este trabalho propõe: realizar uma análise 
citogenética molecular retrospectiva através do método de FISH em uma amostra de 
indivíduos com indicação clínica de Síndrome de Wolf-Hirschhorn; detectar alterações 
cromossômicas envolvendo a região 4p16.3 associadas a SWH; e caracterizar 
alterações cromossômicas estruturais envolvendo a região 4p16.3. Para este trabalho, 
foram utilizados amostras do banco de material biológico do Laboratório de 
Citogenética Molecular do centro de Pesquisa Experimental do HCPA.Estas amostras 
foram investigadas pelo método de Hibridação in situ por Fluorescência modificado de 
Rautenstraub BW & Liehr. Até o momento foram investigadas 13 amostras de 
indivíduos com indicação clínica de SWH que haviam realizado anteriormente exame 
de cariótipo. A investigação dessas condições é importante para o esclarecimento 
etiológico, aconselhamento genético, incluindo a correta orientação a ser prestada à 
família e no subseqüente manejo do caso. 
Código:18876 
Título:ANÁLISE DA FREQUÊNCIA DA MUTAÇÃO C.365+96_97DELGT NO ÍNTRON 4 DO GENE 
GNPTAB NA POPULAÇÃO DO RIO GRANDE DO SUL 
Modalidade: Pôster 
Autores:Luciana Maria Farencena; Renata Voltolini Velho; Gabriela Kampf Cury; Ursula da 
Silveira Matte; Antônio Carlos Burlamaque Neto; Ida Vanessa Doederlein Schwartz; 
Resumo: 
Introdução: As Mucolipidoses (ML) II e III são doenças lisossômicas raras, de herança 
autossômica recessiva, em que o transporte de enzimas lisossômicas recém-
sintetizadas é prejudicado devido a um defeito na enzima UDP-N-acetilglicosamina-1-
fosfotransferase. Esta enzima é heterohexamérica, sendo suas subunidades 
codificadas pelos genes GNPTAB e GNPTG. A análise de frequência de mutações na 
população em geral permite inferir se as variantes são polimórficas e pode colaborar 
para estudos haplotípicos. Objetivo: Determinar a frequência da mutação 
c.365+96_97delGT do gene GNPTAB, descrita pela primeira vez por nosso grupo em 9 
pacientes com ML II/III (região sudeste= 3; norte= 1; sul= 2; região centro-oeste= 1; 
região nordeste= 2), em amostras controle. Metodologia: A análise da mutação foi 
realizada através de sequenciamento direto da região alvo em 164 alelos controles, 
obtidos a partir de alíquotas de sangue destinado à doação em Banco de Sangue do RS. 
Resultados/Discussão: A mutação foi encontrada em 66 dos 164 alelos analisados 
(40,24%). Dos 82 indivíduos analisados, vinte e nove não a apresentam, quarenta são 
heterozigotos e treze são homozigotos para a mesma. Conclusões: Os nossos achados 
demonstram que a c.365+96_97delGT é uma variante polimórfica em nossa 
população, expandido, dessa forma, o número já elevado de polimorfismos descritos 
em GNPTAB. 
Código:18874 
Título:ANÁLISE DA HETEROGENEIDADE LABORATORIAL E CLÍNICA APRESENTADA POR 
PACIENTES COM FENILCETONÚRIA DE MESMA IRMANDADE ACOMPANHADOS NO SERVIÇO 
DE GENÉTICA MÉDICA DO HOSPITAL DE CLÍNCIAS DE PORTO ALEGRE 
Modalidade: Pôster 
Autores:Júlia Schirmer Saldanha; Tatiéle Nalin; Lilia Farret Refosco; Tatiane Alves Vieira; 
Solanger Perrone; Cristina Brinckmann Oliveira Netto; Carolina Fischinger Moura de Souza; Ida 
Vanessa Doederlein Schwartz; 
Resumo: 
Indivíduos com Fenilcetonúria(PKU) de mesma irmandade podem apresentar quadros 
clínicos distintos.Objetivo:Analisar a heterogeneidade clínica e laboratorial em 
pacientes com PKU de mesma irmandade e identificar fatores que possam contribuir 
para a mesma.Métodos:Casos com recorrência na irmandade foram analisados em 
relação a desfechos clínicos e laboratoriais, retrospectivamente.Resultados:Foram 
localizadas 8 famílias com recorrência de PKU,duas com 3 irmãos afetados e 6 com 2 
irmãos afetados(n=18). Os resultados dos desfechos analisados foram:1)Idade ao 
diagnóstico: em 5/8 famílias, os irmãos são concordantes em possuir ou não 
diagnóstico tardio(DT);2)Adesão ao tratamento: concordante em 2/8 famílias, em 3/6 
famílias discordantes os irmãos diferem em possuir ou não RDNPM;3)RDNPM: 
concordante em 5/8 famílias;nas famílias discordantes é o irmão mais velho quem 
apresenta RDNPM;4)Estado nutricional:concordante em 5/8 famílias;5)Tipo de PKU: 
concordante em 6/6 famílias;6)Valores séricos de Colesterol: concordante e normal em 
5/8 famílias, nas 3 famílias discordantes o irmão com níveis alterados não é 
aderente;7)Microcefalia:concordante em 5/8 famílias, nas famílias discordantes o 
irmão com miicrocefalia apresenta DT e não é aderente;8)Responsividade ao BH4: 
concordante em 4/5 famílias avaliadas.Conclusão:Tipo de PKU e adesão ao tratamento 
foram os desfechos com maior e menor concordância, respectivamente. Diferenças no 
RDNPM e microcefalia parecem estar relacionadas com DT. 
Código:18794 
Título:ANÁLISE DAS REGIÕES 15Q11-Q13, 16P11.2 E 22Q13.3 EM 150 INDIVÍDUOS COM 
TRANSTORNOS DO ESPECTRO AUTÍSTICO 
Modalidade: Pôster 
Autores:Ana Luiza Bossolani Martins; Patricia Pereira do Nascimento; Naila Cristina Vilaça 
Lourenço; Carina Tatiana Giunco; Dante Bruno Avanso Rosan; Maria Rita Passos Bueno; Agnes 
Cristina Fett Conte; 
Resumo: 
Introdução: Os Transtornos do Espectro Autístico (TEA) constituem um grupo de 
distúrbios neuropsiquiátricos caracterizados por prejuízos nas habilidades de 
comunicação, interação social e comportamento. A etiologia é complexa e 
heterogênea, com fatores genéticos e ambientais envolvidos na predisposição. 
Objetivos: Avaliar a presença de Copy Number Variation (CNV) das regiões 
cromossômicas 15q11-q13, 16p11.2 e 22q13.3 em 150 indivíduos com TEA; investigar 
os progenitores dos afetados e relacionar o achado genotípico com o fenotípico. 
Método: Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA), pelo kit P343. 
Resultados: Um indivíduo com Síndrome de Asperger foi identificado com 
microduplicação de 16p11.2. O pai apresentou resultado normal e a mãe apresentou a 
duplicação. Conclusão: A duplicação de 16p11.2 tem sido relacionada à predisposição 
aos TEA. Esses indivíduos podem apresentar heterogeneidade fenotípica e até serem 
assintomáticos, sendo a penetrância incompleta referida por alguns autores, o que 
pode explicar a mãe ser portadora não afetada. Para o paciente, pode ser sugerido que 
a CNV tenha predisposto ao fenótipo psiquiátrico, mas não pode ser descartado o 
envolvimento de outras regiões genômicas no fenótipo, considerando-se o modelo 
multi-locus proposto para TEA, além de mecanismos epigenéticos. O aconselhamento 
genético em casos de CNV de 16p11.2 é desafiador, o que reforça a importância de 
relatos de casos adicionais e estudos em casuísticas maiores. 
Código:18889 
Título:ANÁLISE DE CONSULTAS RELACIONADAS AO CITALOPRAM NO SIAT. 
Modalidade: Pôster 
Autores:Marcela Metzdorf; Daiana Eltz Martins; Letícia Reisderfer; Caroline Walker; Luíza 
Metzdorf; Lavínia Schuler-Faccini; Alberto Mantovani Abeche; Maria Teresa Vieria 
Sanseverino; 
Resumo: 
O Sistema Nacional de Informação sobre Agentes Teratogênicos presta informações 
sobre riscos reprodutivos quanto à exposição de gestantes a agentes ambientais. O 
citalopram é utilizado no tratamento da depressão, sendo um inibidor seletivo da 
recaptação da serotonina(ISRS). Os efeitos adversos em recém-nascidos expostos ao 
citalopram e a outros ISRS no período pré-natal são angústia respiratória, agitação, 
irritabilidade, vômitos e convulsões. Normalmente esses sintomas são leves e 
desaparecem em 2 semanas. Nosso objetivo foi avaliar a prevalência das consultas ao 
SIAT sobre citalopram de julho de 2006 a fevereiro de 2012. Nesse período recebemos 
2609 consultas, sendo 59 delas relativas ao citalopram (2,26 % do total), 
correspondendo a 35 por exposição durante a gestação, 21 de mulheres que 
utilizavam o medicamento e pretendiam engravidar, 1 por exposição durante a 
amamentação e 2 pesquisas de médicos. Nossos dados evidenciam que as consultas 
relativas a esse medicamento ocorrem em um número relativamente alto, de acordo 
com o esperado, já que a depressão é uma patologia frequente durante os anos 
reprodutivos da vida da mulher. 
Código:18800 
Título:ANÁLISE DE CONSULTAS RELACIONADAS À FLUOXETINA NO SIAT-HCPA 
Modalidade: Pôster 
Autores:Caroline Walker; Daiana Eltz Martins; Marcela Metzdorf; Letícia Reisderfer; Maria 
Teresa Vieira Sanseverino; Alberto Mantovani Abeche ; Lavínia Schüler-Faccini; 
Resumo: 
Desde 1990, o Sistema Nacional de Informações sobre Agentes Teratogênicos presta 
esclarecimentos sobre riscos reprodutivos relacionados à exposição a agentes 
ambientais. A Fluoxetina é um Inibidor Seletivo da Recaptação de Serotonina (ISRS), 
usado no tratamento de transtorno depressivo, transtorno de ansiedade, entre outros. 
Dentre os ISRS, a Fluoxetina é o mais estudado e, por isso, considerado o mais seguro 
durante a gestação. O objetivo desse estudo foi avaliar a prevalência das consultas ao 
SIAT sobre Fluoxetina, entre Janeiro de 2002 e Dezembro de 2011, período em que 
recebemos 4.897 consultas, sendo 231 sobre Fluoxetina (43 pacientes em uso da 
medicação e planejando gestar, 142 por exposição durante a gestação, 17 
questionando a segurança do medicamento durante a amamentação, 22 por exposição 
em gestação passada, 6 relacionadas a pesquisa e 1 por exposição paterna). Não há 
comprovação de efeitos teratogênicos relacionados ao uso da Fluoxetina durante a 
gestação, porém, o uso ao final da gravidez pode estar associado a uma síndrome 
transitória neonatal, afetando os sistemas respiratório, nervoso central e 
gastrointestinal. Alguns estudos tem relacionado o uso de ISRS após 20 semanas de 
gestação a um risco aumentado de hipertensão pulmonar neonatal, porém, outros 
estudos não confirmaram esses achados. Seguimentos de longo prazo sobre o 
desenvolvimento neurológico de crianças expostas sugerem que a fluoxetina, ao 
contrário da depressão materna, não prejudica o desfecho. 
Código:18748 
Título:ANÁLISE DE CONSULTAS RELACIONADAS À ISOTRETINOÍNA NO SIAT. 
Modalidade: Pôster 
Autores:Daiana Eltz Martins; Caroline Walker; Letícia Reisderfer; Marcela Metzdorf; André 
Anjos da Silva; Alberto Mantovani Abeche; Maria Teresa Vieira Sanseverino; Lavínia Schüler-
Faccini; 
Resumo: 
O Sistema Nacional de Informação sobre Agentes Teratogênicos presta informações 
sobre riscos reprodutivos quanto à exposição de gestantes a agentes ambientais. A 
Isotretinoína é utilizada para tratamento de acne resistente a tratamentos prévios. 
Está disponível para uso oral e tópico. Usada durante a gestação, produz anomalias 
congênitas havendo relatos de hidrocefalia, microcefalia, anomalias de orelhas, face e 
membros. Risco aumentado de aborto espontâneo e parto prematuro também estão 
associados ao seu uso na gravidez. Nosso objetivo foi avaliar a prevalência das 
consultas ao SIAT sobre Isotretinoína de janeiro de 2000 a fevereiro de 2012. Nesse 
período recebemos 73 consultas (37 por exposição durante a gestação, 19 de mulheres 
que utilizavam o medicamento e pretendiam engravidar, 7 por uso tópico, 5 por 
exposição ao medicamento em gestação passada, 3 relacionadas a pesquisa, e 2 por 
exposição paterna). A Isotretinoína pode se acumular no organismo materno e ser 
responsável por embriopatia. Não há nível seguro de exposição. Em fetos já expostos a 
Isotretinoína o risco de aborto espontâneo é de 20%. Dentre as gestações que 
continuam, 65-82% dos neonatos parecem normais ao nascimento, mas podem 
desenvolver problemas. As principais anormalidades são craniofaciais, cardíacas, do 
sistema nervoso central e tímico. Por via tópica, entretanto, há mínima absorção em 
humanos, sendo considerada segura durante a gestação. 
Código:18778 
Título:ANÁLISE DE MOTIVOS DE CONSULTA RELACIONADOS À EXPOSIÇÃO PATERNA NO SIAT 
Modalidade: Pôster 
Autores:Leticia Reisderfer; Marcela Metzdorf; Caroline Walker; Daiana; Lavinia Schüler-Faccini; 
Maria Teresa Vieira Sanseverino; Alberto Mantovane Abeche; 
Resumo: 
O Sistema Nacional de Informação sobre Agentes Teratogênicos (SIAT) presta 
informações sobre riscos reprodutivos desde 1990. Recentemente tem aumentado o 
número de consultas relativas a exposições paternas e riscos para a prole. Exposição 
paterna pode ser definida como qualquer fator ao qual o pai é exposto antes ou 
durante a concepção. Estudos sobre exposição paterna são ainda limitados. Existem 
três mecanismos principais de toxicidade reprodutiva masculina propostos: não-
genético (presença da substância no sêmen), genético e epigenético. Até o momento, 
não há evidência de riscos reprodutivos e efeitos adversos para a prole relacionados à 
exposição paterna, mas para muitas substâncias a informação é limitada ou 
indisponível, o que mostra a necessidade de mais estudos nesta área. O objetivo deste 
estudo foi avaliar as características das consultas ao SIAT sobre exposição paterna. 
Entre 2001 e 2012, o SIAT recebeu 5393 consultas. Dentre estas, 78 (1,4%) foram 
relacionadas à exposição paterna, com 82 diferentes motivos, sendo a maioria sobre 
exposição a fármacos. Finasterida (n=24; 17,02%), metotrexate (n=5), interferon, 
bleomicina e doxorrubicina (n=4, cada) foram as mais frequentes. Dois estudos 
recentes mostraram freqüências de consultas sobre este tema de 1,2% na Itália e 
0,16% no Canadá, o que não é muito diferente do aqui observado (1,4%). O 
seguimento das gestações que geraram estas consultas pode ser uma fonte 
importante de informação epidemiológica sobre o assunto. 
Código:18761 
Título:ANÁLISE DE MUTAÇÕES NO GENE ARILSULFATASE B EM PACIENTES COM 
MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO VI DO BRASIL: DEFINIÇÃO DE UMA POSSÍVEL ORIGEM 
COMUM EM MONTE SANTO/BA 
Modalidade: Oral/Alunos de pós-graduação em finalização ou defendidos entre março de 
2011 e março de 2012 
Autores:Fabiana Maia Moura Costa Motta; Angelina Xavier Acosta; Kiyoko Abé-Sandes; 
Fernanda Bender; Ida Vanessa D. Schwartz; Roberto Giugliani; Sandra Leistner-Segal; 
Resumo: 
Mucopolissacaridose tipo VI (MPS VI), doença lisossômica causada pela deficiência de 
arilsulfatase B, possui incidência muito baixa, geralmente menos de 1 caso para cada 
1.000.000. O gene da arilsulfatase B possui grande heterogeneidade alélica. No 
município de Monte Santo, Nordeste do Brasil, foram identificados 13 pacientes com 
MPS VI. O objetivo deste trabalho foi identificar a mutação presente nestes pacientes e 
os heterozigotos nas famílias; definir haplótipos para identificação de uma possível 
origem comum e permitir aconselhamento genético eficiente, bem como orientações 
aos familiares com indivíduos afetados. Os 13 pacientes apresentavam a mutação 
p.H178L em homozigose e o mesmo haplótipo. Foram coletadas 236 amostras de 
sangue dos familiares, a mutação p.H178L foi detectada em 98 alelos, sendo 41,5% da 
amostra composta por heterozigotos. Com base em dados atuais, a prevalência de 
MPS VI nesta região é estimada em 1:5.000. As análises dos heredogramas indicam a 
presença de vários indivíduos com chance de 25% ou até 50% de serem heterozigotos. 
Monte Santo é uma região pequena e isolada e, os altos índices de endogamia fazem 
com que o alelo p.H178L permaneça frequente nesta região.Estes resultados, 
juntamente com a análise dos heredogramas, sugerem um efeito fundador, o que 
reforça a necessidade de um programa abrangente de genética comunitária para esta 
área, incluindo uma triagem neonatal e estudos com os membros das famílias para 
promover um aconselhamento genético. 
Código:17458 
Título:ANÁLISE DE MUTAÇÕES NO GENE GLB1 EM PACIENTES COM GANGLIOSIDOSE GM1, 
FORMAS JUVENIL E CRÔNICA. 
Modalidade: Pôster 
Autores:Marcella Bergamini de Baptista; Luciana Cardoso Bonadia; Carlos Eduardo Steiner; 
Resumo: 
Introdução Gangliosidose GM1 é uma doença autossômica recessiva rara, classificada 
em três formas clínicas de acordo com a idade de apresentação dos sintomas e a 
g a idade,àp o o adaàpelaàdefi i iaàdaàe zi aàlisoss i aàβ-galactosidase, levando 
ao acúmulo do gangliosídeo GM1. O gene codificador da enzima é o GLB1. Objetivos 
Caracterização molecular dos pacientes diagnosticados com gangliosidose GM1, nas 
formas juvenil e crônica, atendidos no Hospital das Clínicas da Universidade Estadual 
de Campinas – Unicamp. Métodos Sequenciamento automático no equipamento ABI 
3500xl (Life Technologies) Resultados Até o momento, foi possível identificar quatro 
mutações previamente descritas na literatura especializada (F107L, R59H, T500A, 
R201H), um polimorfismo previamente descrito (S532G) e quatro alterações inéditas 
(T384S, C521R, G311R, L173P). Conclusão A alteração T500A foi identificada em três 
famílias, seguida da R59H, em duas famílias. As demais alterações foram identificadas 
em uma família cada. Isso indica que os pacientes são heterozigotos compostos, o que 
confere com a ausência de consanguinidade entre os genitores. A diversidade de 
alterações encontradas sugere que diferentes alelos estão envolvidos na doença e que 
sua frequência pode ser alta em nossa população. A alteração não descrita C521R, 
comum à maior parte dos indivíduos está em investigação em uma amostra de 
controles saudáveis para determinar se corresponde a polimorfismo ou mutação. 
Código:18724 
Título:ANÁLISE DE MUTAÇÕES NOS GENES NPC1 E NPC2 DE PACIENTES COM SUSPEITA 
CLÍNICA DE DOENÇA DE NIEMANN-PICK TIPO C 
Modalidade: Pôster 
Autores:Hugo Bock; Letícia da Cunha Veber; Fernanda Timm Seabra de Souza; Roberto 
Giugliani; Maria Luiza Saraiva-Pereira; 
Resumo: 
A doença de Niemann-Pick tipo C (NP-C) é uma desordem neurológica progressiva de 
herança autossômica recessiva. Os pacientes acumulam colesterol não-esterificado 
nos lisossomos e apresentam reação positiva na coloração do Filipin em fibroblastos 
cultivados. Dois genes estão relacionados à doença, NPC1 e NPC2, mas mutações no 
gene NPC1 são mais frequentes em pacientes com NP-C. O gene NPC1 está localizado 
no locus 18q11-12 e está dividido em 25 éxons. O gene NPC2 está localizado no locus 
14q24.3 e sua região codificante está distribuída em 5 éxons. O objetivo deste trabalho 
foi identificar variações de sequência nos genes NPC1 e NPC2 em pacientes sem 
reação positiva no teste do Filipin mas com forte suspeita clínica de NP-C, provenientes 
de diferentes regiões do país. O DNA foi extraído de sangue através do método de 
precipitação por excesso de sais, quantificado e submetido, posteriormente, ao 
sequenciamento direto da região codificante dos genes NPC1 e NPC2. Até o momento 
foram encontradas 6 mutações (P237S, S954L, P1007A, V1115F, G1140V e R1183H) em 
12 dos 76 alelos analisados. Além das mutações, alguns polimorfismos foram 
identificados no gene NPC1. Esse trabalho demonstra a importância da realização da 
análise molecular em pacientes com suspeita clínica de NP-C para complementação do 
diagnóstico e para a realização do aconselhamento genético adequado das famílias em 
risco (CAPES, FIPE-HCPA e Actelion). 
Código:18780 
Título:ANÁLISE DE POLIMORFISMOS DO GENE IRF6 EM FISSURA LÁBIO-PALATINA NÃO 
SINDRÔMICA: DADOS PRELIMINARES 
Modalidade: Pôster 
Autores:Liliane Todeschini de Souza; Thayne Woycinck Kowalski; Isabella Lopes Monlleo; 
Erlane Marques Ribeiro; Josiane de Souza; Gabriela Ferraz Leal; Agnes Cristina Fett-Conte; Vera 
Gil da Silva-Lopes; Têmis Maria Félix; 
Resumo: 
Introdução: A Fissura Oral (FO) é uma malformação craniofacial comum na espécie 
humana. A etiologia é complexa com aspectos genéticos e ambientais envolvidos na 
sua formação. O gene IRF6 tem uma alta taxa de expressão nos tecidos da região 
medial dos folhetos palatais antes e durante a fusão. Estudos demonstraram que 
variantes no gene são responsáveis por 12% dos casos de FO. O SNP rs2235371(V274I) 
(alelo ancestral conservado evolutivamente) está em desequilíbrio de ligação com o 
rs642961. Estudos funcionais demonstraram que o rs642961 quebra o sítio de ligação 
do AP- α,àde e doàse àoàlo usàetiol gi oàpa aàfissu aàl io-palatina (FL/P). Objetivos: 
Analisar a associação dos polimorfismos V274I e rs642961 do gene IRF6 em FL/P não 
sindrômica. Método: V274I e rs642961 foram analisados através do método de 
Taqman (Applied Biosystem). Associação dos SNPs com FL/P foi estudada pelo teste de 
desequilíbrio de transmissão (TDT) com o programa FBAT. Resultados: Até o momento 
foram estudados 145 núcleos familiares sendo 83 trios completos (paciente-pai-mãe) 
totalizando 373 indivíduos. Foram observadas V274I (MAF:A=0,071) e rs642961 
(MAF:A=0,180). O TDT demonstrou positiva associação do alelo G do V274I (p=0, 001) 
e uma associação negativa do haplótipo (AG) (p=0,0009). Conclusão: Estes dados 
confirmam dados anteriores na literatura de associação do V274I com FLP, entretanto 
não foi observado associação com rs642961. Estudos com uma amostra maior é 
necessário para confirmar estes achados. 
Código:18829 
Título:ANÁLISE DE POLIMORFISMOS EM GENES DA ROTA SEROTONINÉRGICA EM PACIENTES 
COM TRANSTORNO DO ESPECTRO AUTISTA 
Modalidade: Pôster 
Autores:Nathalia Oliveira de Lima; Adriana Roberta da Silva Marques; Larissa Giordana da 
Cruz; Mislene Cisz; Amira Consuelo de Melo Figueiras; Isabel Cristina Neves de Souza; Luiz 
Carlos Santana da Silva; 
Resumo: 
INTRODUÇÃO: Os Transtornos do Espectro Autista (TEA) são desordens de etiologia 
complexa e heterogênea. O sistema neurotransmissor serotoninérgico representa um 
candidato promissor na patologia dos TEA. Alterações neste sistema têm sido 
associadas a transtornos comportamentais e psiquiátricos. OBJETIVO: Análise da 
freqüência dos polimorfismos G861C no gene HTR1B e 5HTTLPR em pacientes com TEA 
e em um grupo controle. MÉTODO: Foram analisados 37 pacientes com TEA do 
Ambulatório de Autismo, do Hospital Universitário Bettina Ferro de Souza da UFPA. A 
determinação dos genótipos foi feita por PCR-RFLP. O teste Exato de Fisher (p<0,05) foi 
utilizado para comparar as freqüências alélicas entre pacientes e controles. 
RESULTADOS: Os genótipos SS (54%) e GC (45%) foram mais frequentes nos pacientes 
com diagnóstico de TEA. Quando a freqüência alélica foi comparada entre pacientes 
(G: 57%/C: 43%; S:70%/L:30%) e o controle populacional (G: 76%/ C: 24%; S: 
45%/L:55%) ambos os polimorfismos demonstraram associação estatisticamente 
significante com TEA. CONCLUSÃO: Estudos anteriores sugerem a associação destes 
polimorfismos tanto com a etiologia quanto com os sintomas (labilidade de humor, 
agressividade, ansiedade) comumente encontrados em pacientes com TEA. No 
entanto, se faz necessário realizar análises adicionais e aumentar o tamanho amostral 
para confirmar esta associação. 
Código:18756 
Título:ANÁLISE DE POLIMORFISMOS EXTRAGÊNICOS AO GENE CFTR E SUA ASSOCIAÇÃO À 
DOENÇA PULMONAR EM PACIENTES COM FIBROSE CÍSTICA 
Modalidade: Pôster 
Autores:Giovana Bavia Bampi; Édina Poletto; Marina Siebert; Hugo Bock; Fernando Abreu e 
Silva; Maria Luiza Saraiva Pereira; 
Resumo: 
A fibrose cística (FC) é uma doença autossômica recessiva causada por mutações no 
gene da condutância transmembrânica da fibrose cística (CFTR), o qual codifica uma 
proteína localizada na membrana de células epiteliais,a qual funciona como canal de 
cloro. A FC afeta múltiplos órgãos, mas a doença pulmonar é a principal causa de 
morte dos pacientes. A gravidade da doença pulmonar não é explicada somente pelo 
genótipo do CFTR, o que sugere a influência de modificadores genéticos. O objetivo 
deste trabalho foi correlacionar dois polimorfismos extragênicos ao CFTR com a 
gravidade da doença pulmonar em pacientes com FC. A genotipagem de 2 
polimorfismos de nucleotídeos únicos (SNPs) nos loci 11p13 e 20q13.2 foi realizada em 
58 pacientes com FC homozigotos para Phe508del. As frequências alélicas e 
genotípicas dos pacientes foram determinadas e comparadas com os resultados de um 
grupo controle. Esses resultados foram associados à taxa de redução anual da 
capacidade pulmonar, quando a informação estava disponível. Não foram encontradas 
diferenças significativas entre as frequências alélicas e genotípicas dos dois grupos 
para ambos loci. Além disso, os índices de redução da capacidade respiratória também 
não atingiram diferença significativa entre os grupos genotípicos. Os resultados do 
presente trabalho sugerem que outros SNPs nesses loci ou mesmo em loci adicionais 
podem apresentar maior relevância biológica na doença pulmonar em pacientes com 
FC da nossa região. 
Código:17191 
Título:ANÁLISE DO POLIMORFISMO RS17563 NO GENE BMP4 SUGERE PROTEÇÃO PARA 
FENDA LABIOPALATAL ISOLADA 
Modalidade: Pôster 
Autores:Tânia Kawasaki de Araujo; Milena Simioni; Têmis Maria Félix; Liliane Todeschini de 
Souza; Marshall Ítalo Barros Fontes; Isabella Lopes Monlleó; Josiane de Souza; Agnes Cristina 
Fett-Conte; Rodrigo Secolin; Iscia Lopes-Cendes; Cláudia Vianna Maurer-Morelli; Vera Lúcia Gil-
da-Silva-Lopes; 
Resumo: 
Fenda labiopalatal é uma malformação congênita comum em humanos que incluem 
fenda de lábio com ou sem fenda de palato (FL+/-P). Evidências experimentais 
demonstram que o gene BMP4 (Bone Morphogenetic Protein 4) está envolvido na 
etiologia de FL+/-P em camundongos. O polimorfismo não sinônimo rs17563 T > C 
(p.V152A) no gene BMP4 tem sido associado ao risco de FL+/-P isolada na população 
chinesa e de microformas em populações de diferentes origens étnicas. O objetivo 
deste estudo foi analisar o polimorfismo rs17563 no gene BMP4 em FL+/-P isolada 
utilizando estudo de associação genética em uma amostra brasileira. A casuística foi 
composta por 123 pacientes com FL+/-P isolada e 246 controles (ausência de FL+/-P 
confirmada em três gerações, sem ascendência chinesa ou japonesa). Foi utilizada a 
técnica de PCR-RFLP (Restriction Fragment Lenght Polymorfism-Polimerase Chain 
Reaction) e, para associação alélica e genotípica, a análise estatística aplicada baseou-
se em regressão logística. Os dados mostraram poder estatístico para detectar 
associação (86,83%). Houve associação significativa entre o alelo C e FL+/-P 
(p=0,00018; OR=0,40; 95% CI 0,25-0,65), bem como entre o genótipo CC e FL+/-P 
(p=0,00081; OR=0,35; 95% CI 0,19-0,66). Portanto, este estudo encontrou associação 
entre FL+/-P isolada e o polimorfismo rs17563 e esta sugere que o alelo C tem um 
efeito protetor contra a ocorrência de FL+/-P isolada em uma amostra brasileira. 
Agência financiadora: FAPESP e CNPq 
Código:18783 
Título:ANÁLISE DOS POLIMORFISMOS TAQ I DO GENE TGFA E REPETIÇÃO CA DO GENE MSX1 
EM FISSURA LÁBIO-PALATINA NÃO SINDRÔMICA 
Modalidade: Oral/Alunos de graduação, iniciação científica ou extensão 
Autores:Thayne Woycinck Kowalski; Liliane Todeschini de Souza; Têmis Maria Félix; 
Resumo: 
Introdução: A fissura oral (FO) é a malformação craniofacial mais comum na espécie 
humana, com prevalência de 1/700 casos em nascidos vivos. As FO não sindrômicas 
possuem etiologia multifatorial envolvendo fatores genéticos e ambientais. Vários 
genes já foram relacionados à FO, como IRF6, MSX1, TGFA, etc. Objetivo: Analisar a 
associação dos polimorfismos Taq I do gene TGFA e repetição CA do gene MSX1 em FO 
não sindrômica. Método: Utilizou-se de amostras de DNA de 144 famílias, incluindo 78 
trios (probando, pai e mãe) e 66 duos (probando e pai ou mãe) com FO não 
sindrômica. O polimorfismo TGFA/Taq I foi determinado por digestão com enzima de 
restrição TaqI. O polimorfismo de repetição CA do gene MSX1 foi detectado por 
análise de fragmento no seqüenciador ABI 3130X. Análise estatística foi realizada pelo 
Teste de Desequilíbrio de Transmissão (TDT) no software FBAT. Resultado: As 
freqüências dos alelos 1 e 2 do gene TGFA foram 0,936 e 0,063. As freqüências dos 
alelos do gene MSX1 foram: alelo 1 = 0.046, alelo 2 = 0.165, alelo 3 = 0.089 e alelo 4 = 
0.699. Não foi encontrada associação entre o polimorfismo TGFA/Taq I e FO não 
sindrômica em nossa população. O TDT para repetição CA do gene MSX1 demonstrou 
uma supertransmissão do alelo 4 na amostra estudada (p = 0,005). O alelo 3 
demonstrou proteção para FO. Conclusão: Estes dados são compatíveis com dados 
publicados na literatura, sugerindo que o alelo 4 do gene MSX1 tem um papel 
relevante na FO não sindrômicas na nossa população. 
Código:18917 
Título:ANÁLISE DOS POLIMORFISMOS TP53 ARG72PRO E MDM2 SNP309 E A 
SUSCETIBILIDADE PARA TRANSTORNO AUTISTA 
Modalidade: Pôster 
Autores:Bibiane Armiliato de Godoy; Lucas Rosa Fraga; Juliano André Boquett; Dânae Longo; 
Lavinia Schüler-Faccini; 
Resumo: 
O Transtorno Autista (TA) é caracterizado pelo prejuízo na interação social e 
comunicação, e por padrões restritos de comportamentos e interesses. A prevalência 
na população é de ~2-4/10.000 e sua etiologia permanece desconhecida. 
Anormalidades em mecanismos apoptóticos provocam alterações na quantidade 
neuronal e são associadas com transtornos psiquiátricos. A proteína p53, codificada 
pelo gene TP53, possui importante função no controle as apoptose. Essa proteína é 
regulada negativamente pela Mdm2, codificada pelo gene Mouse Double Minute 
(MDM2). Estudos mostram que os níveis da p53 estão alterados no cérebro de 
autistas, sugerindo que rotas apoptóticas poderiam contribuir na patogênese deste 
transtorno. O objetivo desse estudo é investigar os polimorfismos TP53 Arg72Pro e 
MDM2 SNP309 e a suscetibilidade para TA em uma amostra do sul do Brasil. A análise 
envolveu 55 pacientes com diagnóstico de TA idiopático, avaliadas clinicamente e 
diagnosticadas de acordo com os critérios do DSM-IV-TR (American Psychiatric 
Association, 2000), e 65 controles. A genotipagem foi realizada através de PCR em 
tempo real. O alelo G do TP53 (76% nos casos e 72% nos controles) e o T do MDM2 
(54% nos casos e 60% nos controles) foram os mais frequentes nessa amostra, 
entretanto, não houve diferença significativa entre as freqüências alélicas e 
genotípicas dos casos e controles. Nossos resultados indicam que genes envolvidos na 
rota apoptótica não parecem influenciar no risco para TA. 
Código:17351 
Título:ANÁLISE MOLECULAR DE MUTAÇÕES E POLIMORFISMOS EM GENES RELACIONADOS 
AO CÂNCER EM MULHERES JUDIAS ASHKENAZI DE PORTO ALEGRE 
Modalidade: Pôster 
Autores:Isabel Cristina Bandeira; Crisle Vignol Dillenburg; Raquel Santos de Almeida; Taiana 
Valente Tubino; Juliana Allebrand Becker; Aline Nemetz Bochernitsan; Eleonora Souza Dias; 
Sandra Leistner Segal; 
Resumo: 
Mutações comuns em BRCA1 e BRCA2 são mais freqüentes em judeus Ashkenazi do 
que em outras. Há muitos fatores envolvidos, como casamentos consangüíneos e o 
evento bottleneck, que causou redução na variabilidade genética desta população. 
TP53 tem papel importante em processos celulares. O polimorfismo R72P leva a 
diferenças funcionais em atividades biológicas e bioquímicas, o que pode estar ligado 
ao câncer. Variações genéticas em MTHFR podem alterar níveis de metilação do DNA e 
influenciar a carcinogênese. O objetivo deste trabalho é determinar a prevalência de 
mutações em BRCA1 (185delAG e 5382InsC), BRCA2 (6174delT) e polimorfismos em 
TP53 (R72P) e MTHFR (A1298C e C677T) em judias Ashkenazi de Porto Alegre. 
Analisou-se255 amostras de DNA de casos e 255 controles (apenas para 
polimorfismos). As regiões de interesse amplificadas por PCR, seguido por digestão 
enzimática. Nos casos, 73% apresentaram história familiar de câncer de vários tipos 
(mama, pulmão e pele, por exemplo). Com relação a BRCA1, foram encontradas 
freqüências de 0,78% para 185delAG e para 5382insC não houve resultado positivo. 
Em BRCA2, encontrou-se 4,71% de freqüência para 6174delT. Quanto aos 
polimorfismos os resultados estatísticos foram significativos para as freqüências 
alélicas e genotípicas (P<0.001 para R72P; P=0.000 para C677T e P=0.041 para 
A1298C). Necessita-se ampliar e diversificar as amostras para avaliar a influência de 
diferenças étnicas nos resultados deste e de outros estudos populacionais. 
Código:18891 
Título:ANÁLISE REFINADA DO GENE DO TRANSPORTADOR DE SEROTONINA (5-HTT) NOS 
TRANSTORNOS DO ESPECTRO AUTISTA (TEA) 
Modalidade: Pôster 
Autores:Jaqueline Bohrer Schuch; Dânae Longo; Rudimar dos Santos Riesgo; Lavinia Schuler 
Faccini; Tatiana Roman; 
Resumo: 
O transtorno autista está incluído em um grupo de patologias, denominado de TEA, e 
múltiplas condições, síndromes e anomalias podem estar associadas. Sendo uma 
doença complexa, tanto fatores genéticos quanto ambientais são investigados na 
origem e evolução da doença. A alta herdabilidade (de aproximadamente 90%) sugere 
uma influência genética marcante, o que tem impulsionado um grande número de 
estudos, na tentativa de identificar genes relacionados à etiologia dos TEA. O sistema 
serotoninérgico é um dos sistemas neurobiológicos mais investigados na procura por 
genes de suscetibilidade, uma vez que alterações neste sistema parecem estar 
relacionadas ao aparecimento dos sintomas. O objetivo do presente estudo é 
investigar o gene 5-HTT em uma amostra de 116 pacientes e seus pais biológicos. A 
escolha por este gene se deve ao fato de o polimorfismo 5-HTTLPR (insdel de 44pb na 
região promotora) já ter sido investigado previamente em parte da amostra. O 
diagnóstico dos pacientes foi realizado com auxílio do DSM-IV. A média de idades dos 
pacientes é de 9,6 anos, sendo 97 pacientes do sexo masculino. Quatro polimorfismos 
no gene 5-HTT (rs25531, rs1042173, rs2066713 e STin2) serão avaliados, e a hipótese 
de associação será testada através do método baseado em famílias (FBAT). 
Acreditamos que este estudo seja promissor e que contribuirá no entendimento da 
etiologia dos TEA, tanto em geral como na nossa população. 
Código:18934 
Título:Anti-N-methyl D-aspartate receptor encephalitis in childhood: report of a patient with 
molecular DNA analysis 
Modalidade: Pôster 
Autores:MARA LUCIA SCHMITZ FERREIRA SANTOS; Karyn Koladic; Salmo Raskin; 
Resumo: 
Anti-N-methyl-D-aspartate receptor (NMDAr) encephalitis is a neuropsychiatric 
syndrome regarded as being caused by immune-mediated processes. This disorder is 
often described in the adult population and rarely in childhood. Here we describe a 
female patient who was admitted to intensive unit care with psychomotor agitation 
and a generalized seizure at 10 years of age. After a week she started aphasia, chorea 
and orofacial dyskinesia. Brain magnetic resonance image (MRI) was normal. 
Antibodies against NMDAr were detected in both CSF and blood by enzyme-linked 
immunosorbent assay (ELISA). Thereafter, immunosuppression treatment was initiated 
and patient improved. Nowadays, 10 months from the onset of the first symptoms, she 
has had a normal intellectual performance and no motor impairment. Evaluation for 
GRIN2A gene were done and revealed a heterozigotic mutation. The GRIN2A codifies a 
subunit of NMDAr 
Código:18774 
Título:APERT EM MEIO IRMÃOS: VARIABILIDADE DA EXPRESSIVIDADE CLÍNICA E 
MOSAICISMO PATERNO 
Modalidade: Pôster 
Autores:Louise Lapagesse de Camargo Pinto; Gisele Rozone de Luca; Francisca Ligia Cirilo 
Carvalho; Ingrid Tremel Barbato; Jorge Humberto Barbato Filho; Angelica Francesca Maris; 
Resumo: 
Introdução: a Síndrome de Apert (SA) pertence ao grupo das craniossinostoses, 
associada a sindactilia de mãos e pés. Com incidência de 1:160-50.000 nascimentos, é 
causada por mutações características dominantes de novo no alelo paterno do gene 
FGFR2. Objetivos: relatar a variabilidade clínica entre 2 meio-irmãos paternos com a SA 
e as implicações no aconselhamento genético. Método: estudo do histórico familiar e 
avaliação clínica. Resultados: Caso 1 – SDM, masc, 4 anos e 11 meses. Segundo filho de 
casal jovem, não consanguíneo. Com atraso do desenvolvimento, sindactilia bilateral 
completa mãos/pés e fronte ampla, leve exoftalmia, hipertelorismo, hipoplasia da face 
média e palato alto. Pneumonias e anorexia recorrentes. CIA e CIV com resolução 
espontânea. Caso 2- YGM, 1 ano e 11 meses. Filha do mesmo pai, com mãe jovem não 
consanguinea. Com importante atraso do desenvolvimento, turribraquicefalia com 
hipoplasia da face média, bossa frontal, exoftalmia, hipertelorismo, fenda palatina e 
sindactilia bilateral completa mãos/pés. Conclusão: Encontramos heterogeneidade 
marcante na gravidade do fenótipo em irmãos com mesma mutação. Este é o segundo 
relato de mosaicismo germinativo paterno na SA, uma possibilidade a ser considerada 
no aconselhamento genético desta síndrome. 
Código:18696 
Título:APLICAÇÃO DA ESCALA SWAL-QOL DE DISFAGIA E SUA CORRELAÇÃO COM ASPECTOS 
CLÍNICOS, NUTRICIONAIS E MOLECULARES NA DOENÇA DE MACHADO-JOSEPH 
Modalidade: Pôster 
Autores:áli eàDut aà‘usso;àJo asàále àMo alesà“aute;àGa ieleàNu esà“ouza;à‘uiàD á ila;àMa iaà
Luiza Saraiva Pereira; Artur Francisco Schumacher Schuh; Laura Bannach Jardim; Karina 
Carvalho Donis; Thaís Lampert Monte; Carlos Roberto de Mello Rieder; Raphael Machado de 
Castilhos; Gabriel Vasata Furtado; Tailise Conte Gheno; 
Resumo: 
Introdução: A pneumonia aspirativa recorrente devido à disfagia é uma das principais 
complicações tardias e causas de óbito da doença de Machado-Joseph (DMJ), uma 
condição neurogenética de herança autossômica dominante. Há poucos estudos sobre 
disfagia na DMJ, não havendo padronização de instrumentos para sua adequada 
avaliação. Objetivo: Validar a escala de disfagia SWAL-QoL na DMJ. Métodos: 40 
indivíduos com diagnóstico molecular de DMJ e 40 controles da mesma origem social 
foram estudados, nos quais se aplicou a SWAL-QoL e se realizaram medidas de IMC, de 
duração da doença, escalas de ataxia e de disfunção neurológica. Comparou-se o 
SWAL-QoL dos casos com o dos controles e foi feita a validação externa dos escores 
com os critérios de gravidade da doença. Resultados: A média±dp do SWAL-QoL total 
foi menor nos casos (74,4±12,8%) do que nos controles (93,7±6,9%) (p=0.0001, Mann-
Whitney u). A média±dp do IMC de casos e controles foi de 24.3±4.3 versus 27.3±6.4 
(p=0.013, teste T). A SWAL-QoL dos casos associou-se apenas à CAGn expandida 
(R=0.475, p=0.001, Spearman) e não ao IMC ou à duração da doença (ns). Discussão: A 
SWAL-QoL distinguiu claramente doentes de seus controles pareados e se associou à 
gravidade da mutação causal (CAGn). No entanto, não houve variação com a duração 
da doença, podendo indicar que a disfagia seja lentamente progressiva. A falta de 
correlação entre IMC e gravidade da disfagia sugere que esta não é a causa principal 
do emagrecimento nessa condição. 
Código:17380 
Título:APOPTOSIS IN PREGNANCY: ARE THERE ANY EFFECTS OF TP53, MDM2 AND LIF 
POLYMORPHISMS IN PREECLAMPSIA DEVELOPMENT? 
Modalidade: Pôster 
Autores:Mauricio Busatto; Lucas Fraga; Diego Luiz Rovaris; Lavínia Schuler Faccini; José Artur 
Bogo Chies; Priscila Vianna; 
Resumo: 
Preeclampsia (PE) is a multisystemic disorder and its exact physiology is not well 
known. Its etiology and pathogenesis involve a combination of maternal-fetal genetic 
and immunological factors. Apoptosis has a pivotal role in PE development, since an 
elevated rate of cell death is related to this disease. We evaluated for