GENÉTICA HUMANA - Unidade 01

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Genética Humana
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Genética Humana - Ok.pdf 1 20/03/2019 09:49:34
GENÉTICA HUMANA
SEJA BEM-VINDO!
ReitoR:
Prof. Cláudio ferreira Bastos
Pró-reitor administrativo financeiro:
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Pró-reitor de relações institucionais:
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coordenação Pedagógica:
Profa. Maria aliCe duarte G. soares
coordenação nead:
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cialmente, por quaisquer métodos ou processos, sejam eles eletrônicos, mecânicos, de cópia fotos-
tática ou outros, sem a autorização escrita do possuidor da propriedade literária. Os pedidos para 
tal autorização, especificando a extensão do que se deseja reproduzir e o seu objetivo, deverão ser 
dirigidos à Reitoria.
expediente
Ficha técnica
autoria: 
nila Maria Bezerril fontenele /
denise roCha nePoMuCeno dos santos / 
ronaldo Pereira dias 
suPervisão de Produção nead:
franCisCo Cleuson do nasCiMento alVes
design instrucional:
ana lúCia do nasCiMento 
Projeto gráfico e caPa:
franCisCo erBínio alVes rodriGues 
diagramação e tratamento de imagens:
JoCiVan de Castro Costa / franCisCo 
erBínio alVes rodriGues
revisão textual:
ana lúCia do nasCiMento
Ficha catalogRáFica
catalogação na publicação
biblioteca centRo univeRsitáRio ateneu
FONTENELE, Nila Maria Bezerril, SANTOS, Denise Rocha Nepomuceno dos, DIAS, ronaldo 
Pereira. Genética humana. / Nila Maria Bezerril Fontenele, Denise Rocha Nepomuceno 
dos Santos, Ronaldo Pereira Dias. – Fortaleza: Centro Universitário Ateneu, 2019.
116 p. 
ISBN:
1. Organização molecular. 2. Aberrações cromossômicas. 3. DND. 4. Doenças genéticas. 
I. Centro Universitário Ateneu. II. Título.
SEJA BEM-VINDO!
Caro estudante, é com muita alegria que apresentamos o material 
didático da disciplina de Genética Humana. Este livro tem o intuito de favorecer 
os conhecimentos dos princípios básicos da genética e da biologia molecular, 
bem como do estudo da variabilidade genética humana normal e patológica. 
O livro está dividido em quatro unidades, de acordo com a ementa 
da disciplina. Inicialmente, na primeira unidade, você estudará sobre os 
princípios básicos da genética, incluindo importantes conceitos, a história da 
citogenética e os dois diferentes mecanismos de divisão celular. Estudará 
também, ao longo do material, sobre as aberrações cromossômicas, estrutura 
e metabolismo dos ácidos nucleicos, a estruturação e replicação do DNA. 
Faremos uma explanação sobre as técnicas moleculares ligadas à genética. 
Para finalizar, você estudará sobre as doenças genéticas. 
Ao final de cada unidade, você terá acesso a uma pequena revisão e 
a questões de fixação com intuito de favorecer a aprendizagem do conteúdo 
estudado. Espera-se que este material seja útil na construção da sua bagagem 
de conhecimentos e, consequentemente, uma melhor atuação profissional.
Não é nosso objetivo esgotar todo o assunto, ao contrário, você deverá 
procurar outras fontes além deste livro para aprofundar seu conhecimento 
e estar sempre atualizado sobre os temas estudados aqui. Muitas fontes 
adicionais serão citadas ao longo deste material.
Bons estudos!
SUMÁRIO
CONECTE-SE
ANOTAÇÕES
REFERÊNCIAS
Esses ícones irão aparecer em sua trilha de aprendizagem e significam:
SUMÁRIO
01
1. O que é genética? .................................................. 8
2. Conceitos importantes em genética ...................... 8
3. Citogenética ........................................................... 9
3.1. História da citogenética................................... 9
3.2. Organização molecular da cromatina e
 estrutura do cromossomo humano ................. 9
3.3. Divisão celular............................................... 15
Referências .............................................................. 22
ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS E 
INTERAÇÃO GÊNICA
1. Gametogênese ..................................................... 24
2. Genética e saúde ................................................. 25
3. A importância do cariótipo .................................... 26
4. Erros meióticos ..................................................... 26
5. Aberrações cromossômicas ................................. 27
 5.1. Anomalias numéricas.................................... 27
 5.2. Anomalias estruturais ................................... 34
6. Princípios básicos da herança ............................. 36
7. Interação gênica .................................................... 37
 7.1. Epistasia ....................................................... 37
 7.2. Vigor híbrido.................................................. 39
 7.3. O ambiente afeta a ação dos genes ............. 40
Referências ............................................................... 43
02
ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS E 
INTERAÇÃO GÊNICA
Apresentação
Os conceitos de genética humana estão presentes na vida cotidiana, 
visto que existem várias doenças hereditárias. Hoje em dia, de posse de 
poderosos instrumentos de análise de genética molecular, os pesquisadores 
são capazes de identificar genes defeituosos e associá-los a alterações 
que podem ocorrer em vários mecanismos metabólicos. O conhecimento 
da genética tem permitido relacionar a expressão de genes com doenças, 
facilitando a prevenção e fornecendo novos meios de tratamento das mesmas, 
além de propor soluções eficazes para o tratamento de determinadas doenças 
hereditárias ou prevenir outras. Ademais, o conhecimento e a formação 
acadêmica de profissionais no âmbito da genética corroboram para o controle 
e diagnóstico de várias condições genéticas, tornando essa ciência essencial 
para a área da saúde.
Unidade
01 PrincíPios básicos da genética
nila Maria bezerril Fontenele
denise rocha nePoMuceno dos santos
ronaldo Pereira dias
GENÉTICA HUMANA8 |
OBJETIVOS DE
APRENDIZAGEM
• Conhecer os princípios básicos da genética;
• Entender conceitos importantes em genética;
• Entender a organização e estrutura do cromossomo humano;
• Compreender as diferenças entre os dois tipos de divisão celular.
1. o que é genética?
É uma ciência que busca a compreensão das alterações metabólicas 
hereditárias. A genética estuda os genes em sua estrutura como também 
estuda genes defeituosos, que resultam em doenças, e que são repassados 
para as gerações. É uma área das ciências biológicas que tenta compreender 
a base metabólica dos distúrbios hereditários.
2. conceitos iMPortantes eM genética 
Esta ciência estuda a hereditariedade das pessoas. Segundo Borges-
Osório e Robinson (2013), temos: 
• Genes: segmento de DNA que produz uma cadeia polipeptídica;
• Genótipo: soma total da informação genética contida nos cro-
mossomos;
• Fenótipo: conjunto de características físicas, bioquímicas e fisiológi-
cas de um indivíduo, determinadas pelo seu genótipo e pelo ambiente 
que ele se desenvolve;
• Lócus: é a posição de um gene no cromossomo; 
• Alelos: cada uma das formas alternativas de um gene;
• Homozigoto: o indivíduo que possui alelos iguais em um mesmo 
lócus;
• Heterozigoto: o indivíduo que possui alelos diferentes no 
mesmo lócus.
GENÉTICA HUMANA 9|
3. citogenética
É o ramo da genética que estuda a estrutura e composição dos 
cromossomos, assim como o processo de segregação dos mesmos durante 
a divisão celular e sua relação com o fenótipo.
3.1. História da citogenética
O botânico e monge Gregor Mendel é considerado o pai da 
genética, pois seus resultados foram fundamentais para a compreensão dos 
princípios da hereditariedade. Mendel realizava experimentos com ervilhas 
e observava o padrão de transmissão de determinadas características de 
uma geração para a outra. Hoje se sabe que os fatores responsáveispelas 
características de um indivíduo são os genes, localizados nos cromossomos 
das células (PIERCE, 2011).
Outro grande cientista denominado Walther Flemming, em 1882, fez 
história ao publicar pela primeira vez ilustrações dos cromossomos humanos 
e ao se referir à porção corável do núcleo como cromatina. Além disso, 
foi pioneiro ao usar o termo mitose. Posteriormente, Waldeyer, em 1988, 
usou o termo cromossomo e, seguidamente, outros estudiosos da época 
começaram a postular a ideia de que a hereditariedade era transportada 
pelos cromossomos. Anos depois, em 1900, os pesquisadores Sutton 
e Boveri denominaram a citogenética como a ciência que estuda os 
cromossomos e estabeleceram que a herança genética era transmitida pelos 
cromossomos, ao que denominaram de teoria cromossômica da herança 
(MALUF e RIEGEL, 2011).
3.2. Organização molecular da cromatina e
estrutura do cromossomo humano
O genoma humano, contendo 
toda a informação genética 
de um indivíduo...
O genoma humano, contendo toda a informação genética de 
um indivíduo, está armazenado dentro das células humanas na forma da 
cromatina, que é o material que compõe os cromossomos.
GENÉTICA HUMANA10 |
3.2.1. Cromatina
A cromatina resulta da associação de uma única fita de DNA contínua 
(entre 50 milhões e 250 milhões de pares de bases), associada a diversas 
proteínas histônicas e não histônicas. A fita de cromatina é condensada 
primeiramente em nucleossomos, que é a unidade fundamental da 
cromatina. Veja figura 01. 
Figura 01: Representação esquemática do nucleossomo.
Núcleo composto
por 8 histonas
DNA
Fonte: Adaptado de <https://bit.ly/2PnabS0>.
O nucleossomo é um octâmero de histonas, ou seja, é formado por 
oito proteínas histônicas, organizadas em um tetrâmero (H3)2(H4)2 e em dois 
dímeros H2A H2B.
As histonas (H1, H2A, H2B, H3 e H4) exercem importante papel 
na cromatina, pois determinam seu grau de condensação. Tais proteínas 
também controlam a expressão dos genes. São proteínas pequenas, de pH 
básico, uma vez que possuem grandes quantidades dos aminoácidos lisina 
e arginina, favorecendo a interação com o DNA. Sabe-se que a histona 
H1 colabora para a compactação longitudinal dos cromossomos e também 
influencia a expressão gênica. Já a H3, parece contribuir para a aproximação 
dos nucleossomos adjacentes e também parece ter função de condensar 
os cromossomos de forma padronizada na mitose e na meiose (MALUF e 
RIEGEL, 2011).
De acordo com Griffiths (2011), quando a célula não está em processo 
de mitose ou meiose (fase G1, S e G2), a cromatina pode ser encontrada 
na forma de eucromatina (menos compactada) e heterocromatina 
(densamente compactada). Veja a figura 02. 
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Figura 02: Níveis de condensação da cromatina.
Cromossomo
Heterocromatina
Eurocromatina
DNA
Núcleo
Fonte: Adaptada de <https://bit.ly/2OyXVIK>.
3.2.2. Estrutura do cromossomo
O cromossomo simples é composto por uma única molécula de DNA 
apresentando uma região especializada, denominada centrômero (MALUF 
e RIEGEL, 2011). Cada filamento de DNA que compõe o cromossomo é 
chamado cromátide. Quando a célula vai se dividir o material genético é 
duplicado, de modo que os cromossomos passam a ser duplos. Estes agora 
são compostos por dois filamentos idênticos de DNA. As duas cromátides 
são denominadas cromátides-irmãs e estão organizadas em quatro braços 
unidos pelo mesmo centrômero. 
Figura 03: Desenho esquemático do cromossomo simples e duplicado.
1 2 3 4 5
DNA
dupla
hélice
Associação 
com
histonas
Duplicação
do
cromossomo
Cromossomo
duplicado
Cromossomo
Fonte: <https://bit.ly/2VXPSJD>.
GENÉTICA HUMANA12 |
De acordo com a posição do centrômero, os cromossomos podem 
ser classificados como metacêntrico, submetacêntrico, acrocêntrico 
e telocêntrico.
Figura 04: Representação esquemática dos tipos de
cromossomos humanos.
Telocêntrico Acrocêntrico Submetacêntrico Metacêntrico
Fonte: <https://bit.ly/2XUu4QS>.
O conjunto de cromossomos de um organismo é chamado de 
cariótipo. Na espécie humana, esse conjunto é constituído de 22 pares de 
cromossomos autossômicos e um par de cromossomos sexuais (XX na 
mulher e XY no homem), totalizando 46 cromossomos. (BORGES-OSÓRIO 
e ROBINSON, 2013).
Figura 05: Cariótipo humano normal.
Fonte: <https://yhoo.it/2UBaHua>.
Na extremidade dos cromossomos encontram-se os telômeros, regiões 
ricas em uma sequência de DNA, composta pelas bases nitrogenadas, 
timina (T), adenina (A) e guanina (G), na sequência TTAGGG. Essas regiões 
são mantidas em algumas células, tais como os gametas sexuais, por uma 
enzima denominada de telomerase. Essa enzima é responsável por adicionar 
a sequência de seis nucleotídeos, TTAGGG, à extremidade dos telômeros 
(MALUF e RIEGEL, 2011; BORGES-OSÓRIO e ROBINSON, 2013).
GENÉTICA HUMANA 13|
Figura 06: Localização dos telômeros em cromossomos humanos. 
Fonte: <https://bit.ly/2UFTKyN>.
De acordo com Maluf e Riegel (2011), os telômeros realizam importantes 
funções biológicas:
• Impedem que os cromossomos sofram recombinações e que se 
unam em pedaços ou a outros cromossomos;
• Reconhecem danos no DNA;
• Controlam a divisão celular, protegendo o organismo contra divisões 
fora de controle, como acontece no câncer, por exemplo.
MATERIAL
COMPLEMENTAR
Telomerase e proliferação celular
A maioria das células humanas somáticas (ou seja, já diferenciadas) apre-
senta normalmente pouca ou nenhuma atividade de telomerase. Isso significa 
que, embora essas células contenham o gene que codifica a enzima, ele está 
silencioso (inativo), não sendo capaz de produzi-la. Portanto, tais células se di-
videm por apenas 50 a 60 gerações antes que seus telômeros fiquem muito 
curtos para dar proteção aos cromossomos. Quando alguns desses terminais 
chegam a um limite mínimo de tamanho (característico para cada célula), isso 
sinaliza a parada das divisões celulares e o início do envelhecimento. Esse ponto 
crítico, conhecido como ‘limite de Hayflick’, é uma das razões que explicam por 
que não podemos viver para sempre! Existem, porém, células normais com alta 
capacidade proliferativa, como células germinativas jovens (esperma e óvulo não 
maduros), células-tronco embrionárias e algumas células somáticas. Entre estas 
estão as células endoteliais (que revestem o coração e os vasos sanguíneos e 
linfáticos), as células endometriais (que revestem o útero) em adultos e os linfó-
GENÉTICA HUMANA14 |
citos T e B (tipos de glóbulos brancos) quando induzidos à proliferação. Nestas, 
ao contrário do que ocorre na maioria das células somáticas, a telomerase se 
mantém ativa.
Entretanto, aquelas células que não têm esse poder de proliferação e que 
transpõem o chamado limite de ‘crise’ reativam a atividade de telomerase e con-
tinuam a se dividir indefinidamente. Tais células são consideradas ‘imortais’, e 
isso é o que acontece com 85% a 90% das células cancerígenas. A atividade 
ininterrupta da telomerase verificada nas células tumorais também é encontrada 
na maioria dos eucariotos (organismos cujas células têm núcleo definido) unice-
lulares. Assim, tais organismos também apresentam uma capacidade infinita de 
multiplicação quando em condições propícias no meio ambiente ou no hospe-
deiro, sendo considerados ‘imortais’. Essa condição só pode ser alterada se eles 
estiverem em meio não adequado para sua sobrevivência.
O papel dos telômeros no câncer
A capacidade proliferativa das células está diretamente associada à ativi-
dade da telomerase. Assim, células somáticas senescentes que passaram a se 
dividir indefinidamente apresentam alta atividade de telomerase e perda de con-
trole sobre o ciclo celular. Aliado a isso elas têm telômeros curtos e acumulam 
vários tipos de mutações. Em consequência, a cada divisão celular ocorre uma 
diminuição gradual da integridade de seus cromossomos, levando à instabilida-
de do genoma e, por isso, ao acionamento da maquinaria de reparo da célula. 
Esta interpreta que o DNA cromossômico está defeituoso ou quebradoe passa 
a reparar esses danos promovendo, por exemplo, a fusão entre os terminais. 
Ao que parece, é a somatória desses efeitos que determina uma das primeiras 
etapas do desenvolvimento de alguns tipos de câncer e a formação de tumores. 
Um exemplo de que células cancerígenas são imortais é a linhagem celular de-
nominada HeLa, originada de células extraídas em 1951 de um câncer cervical 
da norte-americana Henrietta Lacks (1920-1951). Mais de 50 anos depois, essas 
células ainda são utilizadas em laboratório, já que é possível mantê-las indefini-
damente em frascos de cultura. Como a telomerase é necessária para a imorta-
lização da maioria das células de tumores e importante para a multiplicação de 
organismos unicelulares, essa enzima é considerada um bom alvo para o de-
senvolvimento não só de drogas contra o câncer e outras doenças, mas também 
de métodos não-invasivos de diagnóstico precoce do câncer. Terapias experi-
mentais que visam inibir a ação da telomerase têm sido aplicadas em animais 
de laboratório e algumas já começam a ser testadas em pacientes humanos. 
Alterações nos genes que instruem a síntese dos componentes da telomerase 
e outros métodos também poderão, no futuro, dar origem a tratamentos para 
doenças (ver ‘Mais pêlos em camundongos’ e ‘Telômeros e leishmaniose’). A 
inibição da telomerase, no entanto, não poderá ser usada como terapia nos 10% 
GENÉTICA HUMANA 15|
a 15% de tumores malignos em que a telomerase não é reativada. Essas células 
cancerígenas usam um mecanismo conhecido como ‘alongamento alternativo 
dos telômeros’ (ALT, na sigla em inglês), que adiciona novas sequências aos 
terminais cromossômicos permutando DNA entre telômeros de cromossomos 
diferentes. Esse processo já havia sido proposto há muitos anos, quando ainda 
se discutia como eram mantidos os terminais dos cromossomos.
Fonte: CANO (2006). 
3.3. Divisão celular
Existem dois mecanismos pelos quais as células humanas se dividem, 
a mitose e a meiose, ambos com objetivos diferentes. A mitose é o tipo de 
divisão celular que ocorre nas células somáticas visando sua multiplicação 
e a meiose é o tipo de divisão celular responsável por formar as células 
reprodutoras (BORGES-OSÓRIO e ROBINSON, 2013).
3.3.1. Ciclo celular
O ciclo celular é o conjunto de processos que se passam em 
uma célula viva entre duas divisões celulares, e é dividido em duas fases 
principais: interfase e mitose (BORGES-OSÓRIO e ROBINSON, 2013), 
conforme podemos ver na figura.
Figura 07: Representação esquemática do ciclo celular.
fase G²(intervalo)
ponto de controle 2
m
itose
fas
e G 1
(int
erv
alo
)
fase S
(sintese de D
N
A
)
interfase
pró
fase
metá
fase
anáfase
telófase
ponto de controle 1
Fonte: Adaptada de (BORGES-OSÓRIO e ROBINSON, 2013).
GENÉTICA HUMANA16 |
A interfase é uma fase ativa e subdivide-se nos períodos: 
• G1 (G, do inglês gap, intervalo na replicação do DNA): não há síntese 
de DNA. Síntese de proteínas, lipídios e carboidratos. Pode durar 
horas, dias ou anos, dependendo do tipo de célula;
• S (Síntese de DNA): período onde ocorre a síntese de DNA. A quan-
tidade duplica e essa fase dura de 8 a 10 horas. 
• G2: preparação para a divisão celular, havendo síntese de proteínas 
e membranas. Dura por volta de 3 a 4 horas.
3.3.2. Tipos de divisão celular
No âmbito das ciências biológicas é relatado por muitos autores que 
existem dois tipos de divisões celulares: 
• Mitose: uma célula inicial dá origem a outras duas mantendo o número 
de cromossomos;
• Meiose: uma célula inicial dá origem a quatro outras com metade do 
seu número de cromossomos.
As células humanas somáticas possuem 46 cromossomos ou em 
outras palavras 23 pares de cromossomos homólogos, sendo por isso 
denominadas diploides (2n). Os cromossomos homólogos são aqueles que 
apresentam genes para as mesmas características nas mesmas posições 
(pareados). Um homólogo veio do pai e outro da mãe. Por outro lado, as células 
reprodutoras, também chamadas de gaméticas, possuem 23 cromossomos, 
pois durante a meiose os cromossomos homólogos se separam. Assim, 
essas células são denominadas de haploides (n) e somente no momento 
da fecundação, quando o óvulo e o espermatozoide se unirem, o número 
diploide de 46 cromossomos será restaurado (REECE et al., 2015).
Figura 08: Desenho esquemático mostrando a mitose. 
Replicação
do DNA
Células-filhas
Mitose
Fonte: Adaptado de <https://bit.ly/1RIFawc>.
GENÉTICA HUMANA 17|
A meiose em uma célula ocorre em duas etapas: I - chamada 
reducional, por resultar em duas células, com o número de cromossomos 
reduzido pela metade ao final desta etapa; e II – chamada equacional, 
onde cada uma das células haploides, originadas na etapa I, se dividem em 
duas células também haploides, mantendo, portanto, o mesmo número de 
cromossomos. Ao final do processo meiótico, uma célula diploide origina 
quatro células haploides. 
Figura 09: Desenho esquemático mostrando a meiose.
Replicação
do DNA
Mitose IIMitose I
Fonte: Adaptado de <https://bit.ly/2OU223u>.
3.3.3. Mitose 
Sabe-se que a mitose ocorre em 4 fases: prófase, metáfase, anáfase 
e telófase.
• Prófase: é a primeira fase da mitose e caracteriza-se pelo início da 
condensação dos cromossomos, desaparecimento do nucléolo e da 
carioteca e surgimento das fibras do fuso acromático, constituído de 
microtúbulos que possuem em sua composição a proteína tubulina.
• Metáfase: nessa fase, os cromossomos apresentam o máximo de 
condensação. Através do cinetócoro eles se ligam às fibras do fuso 
e distribuem-se na região equatorial da célula, formando a placa 
metafásica.
• Anáfase: caracteriza-se pela divisão longitudinal dos centrômeros 
que unem às cromátides irmãs. Além disso, ocorre o encurtamento 
das fibras do fuso e com isso a migração das cromátides, agora 
chamadas de cromossomos-filhos, para os polos das células.
GENÉTICA HUMANA18 |
• Telófase: é a última fase da mitose. Os cromossomos-filhos chegam 
aos polos opostos das células, as fibras do fuso desaparecem e a 
citocinese (divisão do citoplasma) é iniciada. Em seguida, ocorre o 
reaparecimento do nucléolo e da carioteca. No final da telófase os 
cromossomos estão completamente descondensados e a citocinese 
é finalizada, dando origem a duas células-filhas que se separam.
Figura 10: Relação entre o ciclo celular, o número de
genomas e a replicação de DNA.
Fonte: BORGES-OSÓRIO; ROBINSON (2013).
3.3.4. Meiose
A meiose ocorre em duas etapas, meiose I e meiose II, sendo a primeira 
reducional e a segunda equacional. Na meiose I, o número de cromossomos 
é reduzido à metade, e na meiose II, o número de cromossomos das células-
filhas é o mesmo que o da célula que lhe deu origem. 
A meiose I e a meiose II ocorrem em quatro fases: 
Meiose I: prófase I, metáfase I, anáfase I e telófase I.
• Prófase I:
Leptóteno: os cromossomos já duplicados iniciam sua condensa-
ção. Cada cromossomo do par de homólogo é composto por duas 
cromátides-irmãs.
GENÉTICA HUMANA 19|
Zigóteno: ocorre o pareamento dos homólogos, evento denomi-
nado sinapse.
Paquíteno: durante essa fase, cada par de homólogo pareado recebe 
o nome de bivalente. Cada bivalente é formado por quatro cromátides, 
sendo assim chamados de tétrades. Nessa fase ocorre a troca de 
segmentos entre as cromátides homólogas, fenômeno denominado 
crossing-over ou permutação. Essa troca envolvendo segmentos das 
cromátides homólogas de origem paterna e materna garante uma 
maior variabilidade genética.
Diplóteno: se inicia quando os cromossomos homólogos começam 
a se afastar, mas permanecem unidos em pontos denominados 
quiasmas.
Diacinese: os cromossomos homólogos se afastam e aumentam sua 
condensação, o nucléolo e a carioteca desaparecem.
• Metáfase I: as fibras do fuso aparecem e os cromossomos homólogos 
se prendem a ela através do cinetócoro, formando a placa metafásica.
• Anáfase I: os cromossomos homólogos se separam e migram para 
os polos da célula, porém, não ocorre divisão dos centrômeros.
• TelófaseI: os cromossomos, agora chamados díades, chegam aos 
polos opostos da célula. A carioteca e o nucléolo reaparecem e ocorre 
a citocinese.
Meiose II: prófase II, metáfase II, anáfase II e telófase II.
• Prófase II: a carioteca desaparece e surgem novas fibras do fuso.
• Metáfase II: os cinetócoros das cromátides-irmãs se prendem às 
fibras do fuso e a placa metafásica se forma.
• Anáfase II: os centrômeros se dividem e as cromátides-irmãs migram 
para os polos opostos das células.
• Telófase II: os cromossomos já estão nos polos da célula e a mem-
brana nuclear se reconstitui, ocorre a citocinese e surgem quatro 
novas células.
GENÉTICA HUMANA20 |
Figura 11: Desenho esquemático comparando a mitose com a meiose.
(Célula diploide (2n), célula haploide (n)).
Fonte: Adaptado de (PIMENTEL; GALLO; REBOUÇAS, 2013).
PRATIQUE
1. Qual a constituição da cromatina? Qual a importância das histonas para a 
molécula de DNA?
2. Defina eucromatina e heterocromatina.
GENÉTICA HUMANA 21|
3. Considerando a posição do centrômero, como se classificam os cromossomos?
4. Qual estrutura do cromossomo está relacionada com o controle da divisão 
celular? Cite suas importantes funções biológicas.
5. As células do nosso corpo precisam se dividir e formar novas células. No en-
tanto, células somáticas e germinativas têm processos diferentes de divisão. 
Que processos são esses e que importância eles têm para cada um desses 
tipos celulares?
GENÉTICA HUMANA22 |
RELEMBRE
Chegamos ao final da nossa primeira unidade, onde estudamos sobre a 
genética, que é a ciência que estuda os genes e a transmissão das caracterís-
ticas hereditárias. Por meio da genética molecular é possível identificar genes 
defeituosos e ajudar no diagnóstico e tratamento de diferentes patologias.
Vimos que a cromatina é um complexo formado por material genético 
(DNA) e proteínas. Pode ser encontrada na forma de eucromatina (menos com-
pactada) e heterocromatina (densamente compactada).
O cromossomo é formado por filamento de DNA e pode ter uma ou duas 
cromátides presentes na sua estrutura. Na espécie humana, o número diploide 
de cromossomos é igual a 46. 
Existem dois mecanismos pelos quais as células humanas se dividem, a 
mitose e a meiose. A mitose é o tipo de divisão celular que ocorre nas células 
somáticas, visando sua multiplicação. Resulta em duas células-filhas diploides 
(2n), idênticas à célula parental. A meiose é o tipo de divisão celular responsável 
por formar as células reprodutoras (gametas haploides). Continuaremos nossos 
estudos sobre genética humana na próxima unidade.
reFerências 
BORGES-OSÓRIO, M. R.; ROBINSON, W. M. Genética Humana. 3ª ed. 
Porto Alegre: Artmed, 2013.
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