Anemia falciforme Talassemias

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Geovana Sanches, TXXIV 
ANEMIA FALCIFORME 
A anemia falciforme é uma anemia 
hemolítica crônica causada por herança 
homozigótica do gene responsável pela HbS. 
A hemoglobina S é quem define a 
fisiopatologia da doença, a qual cursa com 
complicações secundárias a hemólise crônica 
(necessidade de transfusão, por exemplo) e aos 
fenômenos vaso-oclusivos. Esses fenômenos 
ocorrem, pois, quando as hemácias se falcizam, 
elas se unem nos microvasos e geram oclusão, 
impedindo o fluxo normal do sangue. 
 O formato de hemácia em foice é o mais 
característico, mas outros formatos anômalos 
podem ser encontrados. 
BASES MOLECULARES 
 A alteração da hemoglobina na anemia 
falciforme se dá pela substituição do ácido 
glutâmico por valina na posição 6 da cadeia beta 
das hemoglobinas HbA1. A HbS, portanto, 
apresenta duas cadeias alfas e duas cadeias betas, 
todavia, as betas apresentam uma pequena 
mutação. 
 
 
FISIOPATOLOGIA 
 
A alteração genética do ácido glutâmico 
pela valina, apesar de ser pequena, gera 
instabilidade molecular na molécula de 
hemoglobina quando ela não está ligada ao 
oxigênio. Assim, quando a Hb deoxida, ela se 
polimeriza e adquire o formato de foice, processo 
que cursa com estresse oxidativo intracelular. É 
importante ressaltar que, ao se reoxigenar, a 
hemácia retorna ao seu estado normal. 
 O grande problema é que a hemácia não 
tem como função essa alteração constante de 
formato e, quando essa transição ocorre, alguns 
fosfolipídeos de membrana se oxidam. Esses 
fosfolipídeos, por sua vez, são reconhecidos pelos 
macrófagos esplênicos, ativando a via de hemólise 
extravascular. Inicialmente, o processo ocorre no 
baço, mas ao passar dos anos ele ocorre nos 
outros locais do organismo que contenham 
macrófagos. 
 Sendo assim, a anemia hemolítica cursa 
com dois tipos de hemólise: 
• Intravascular: quando estão em formato 
de foice, as hemácias se polimerizam e, 
nesse processo, algumas se rompem. 
• Extravascular: a membrana celular é 
oxidada durante a transição de formato da 
hemácia, de forma que os macrófagos 
passam a reconhecer a célula como non-
self. Esse processo é preponderante. 
 
 Através desses dois mecanismos, os 
pacientes com anemia falciforme apresentam 
quadro anêmico o tempo inteiro, tendo em vista 
que a hemólise é constante. Todavia, em quadros 
de infecção, por exemplo, por mais simples que 
ele seja (uma gripe, por exemplo), a hemoglobina 
do paciente pode diminuir consideravelmente em 
um curto período de tempo, gerando quadros 
agudos e as vezes com necessidade de transfusão. 
Microangiopatia na doença falciforme 
Quando as hemácias estão em foice, elas 
se polimerizam e se embolizam, promovendo 
oclusão principalmente em arteríolas e capilares. 
Essa vaso-oclusão gera isquemia nos locais que 
deveriam ser oxigenados por esses vasos, 
cursando com infartos locais. 
 Além disso, quando elas se juntam, 
algumas hemácias acabam estourando no interior 
desses vasos e, consequentemente, há liberação 
de hemoglobina, a qual é tóxica quando está livre. 
Assim, gera-se um ciclo de microangiopatia. 
 
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ESFREGAÇO DE SANGUE PERIFÉRICO 
 No ESF, é possível identificar as hemácias 
em foice, as quais também são denominadas 
drepanócitos. Além dessas, outras hemácias 
anômalas podem ser encontradas, tais como as 
hemácias em aveia e hemácia gloculada. 
 
 
 
ESQUEMA GENÉTICO 
 
 A herança da anemia falciforme é 
mendeliana simples homozigótica. Assim, quando 
dois indivíduos que apresentam o traço 
falciforme, eles têm 25% de probabilidade de 
possuir um filho com anemia falciforme. 
 Uma explicação para a consolidação desse 
gene é que os indivíduos com traço falciforme 
apresentam hemácias mais resistentes a malária, 
de forma que há uma pressão seletiva artificial, 
com incremento do gene na sociedade. 
 Com isso, o gene é preponderante na 
África Subsaariana, com acometimento principal 
em uma população mais pobre. Isso faz com que a 
doença seja, muitas vezes, negligenciada. Tendo 
em vista o histórico do Brasil, com imigração 
africana forçada no período da escravidão, a 
doença também é comum no país. 
ESPECTRO DA DOENÇA FALCIFORME 
• Anemia falciforme (SS) 
• Traço Falcêmico 
o Paciente assintomático, mas que 
carrega o gene para falciforme (AS) 
o Possui hemoglobina A e 
hemoglobina S, o que torna a 
polimerização mais difícil 
o Há alguns poucos relatos de 
fenômeno vaso-oclusivo, mas não é 
habitual 
• S/beta-talassemia 
o Apresenta dois genes alterados: 
§ Produz cadeia S (alteração 
qualitativa) 
§ Produz menos cadeia beta 
do que o habitual (alteração 
quantitativa) 
o Faz parte da Síndrome falciforme, 
ou seja, o paciente se comporta da 
mesma maneira que os que 
possuem anemia falciforme 
propriamente dita 
o Em geral, tem um pouco menos 
fenômeno vaso-oclusivo do que os 
que possuem anemia falciforme, 
mas a anemia é mais acentuada 
• Dupla heterozigose: hemoglobinopatia S/C 
o HbS + HbC 
o Faz parte da Síndrome falciforme, 
ou seja, o quadro clínico é parecido 
com o da anemia falciforme 
o Em geral tem menos anemia, 
porém mais fenômenos no SNC 
(AVC) e de retina 
DIAGNÓSTICO 
 Alguns exames podem ser realizados 
quando há suspeita de anemia falciforme e outros 
para realmente fechar o diagnóstico. 
Suspeita diagnóstica 
• Prova de falcização: colocam-se as 
hemácias em um ambiente pobre em 
oxigênio. Caso haja tendência, elas irão se 
falcizar. 
o Se positiva, aumenta a suspeita de 
anemia falciforme, mas não 
confirma o diagnóstico 
• Esfregaço do sangue periférico: caso sejam 
encontradas hemácias em foice 
(drepanócitos), aumenta-se a suspeita de 
anemia falciforme, mas não é 
confirmatório 
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Confirmação do diagnóstico 
A eletroforese de hemoglobina é o exame 
confirmatório para anemia falciforme. Em caso 
positivo, é esperado: 
• HbS presente 
• HbA1 ausente 
• HbA2 normal 
• HbF normal ou aumentada 
 
Além da eletroforese de hemoblogina, 
podem ser realizados testes genéticos. No Brasil, é 
obrigatório que todos os recém-nascidos passem 
pelo teste do pezinho, no qual é feita a detecção 
precoce de diversas doenças, incluindo anemia 
falciforme. 
 
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DAS SÍNDROMES 
FALCIFORMES 
 
• Hb SS= falciforme clássico 
o Eletroforese: presença de HbS, 
HbA2 normal e HbF normal ou 
aumentada 
§ Não possui HbA1, tendo em 
vista a ausência de cadeia 
beta sem alterações 
o VCM, caso haja muita hemólise, 
pode estar aumentado (aumento 
no número de reticulócitos 
circulantes) 
• HbSß0= associação entre falciforme e beta-
talassemia, sem produção alguma de HbA1 
• HbSß+= associação entre falciforme e beta-
talassemia, com produção diminuída (mas 
não ausente) de HbA1. 
o Nas talassemias, o VCM está 
diminuído 
MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS 
 As manifestações da anemia falciforme 
podem ser crônicas ou agudas (no momento das 
crises). 
Oclusão venocapilar 
• Microinfarto 
• Dor no tecido isquêmico: crises álgicas 
• Disfunção do órgão isquêmico 
o Retinopatia 
o Nefropatia 
o Pneumopatia 
o Auto-esplenectomia 
• Autoinfarto do baço 
o As crianças possuem um baço 
normal ou aumentado, mas há 
obstrução constante dos sinusóides 
esplênicos ao longo da primeira 
infância. Com isso, há infarto e 
fibrose do órgão, de forma que aos 
5 a 6 anos de idade, o indivíduo não 
possui mais baço 
Hemólise 
• Anemia 
• Icterícia 
• Cálculos da vesícula biliar 
• Úlceras de MMII 
o Hemólise no subcutâneo 
o Oclusão capilar no subcutâneo 
Manifestações agudas 
• Crises vaso-oclusivas 
• Crise anêmica 
• Síndrome do sequestro esplênico: ocorre 
apenas nas crianças, tendo em vista que os 
adultos já sofreram auto-esplenectomia 
• Priapismo 
Fatores precipitantes 
• Infecções 
• Variações térmicas: frio, baixa umidade 
• Estresse endógeno: exercício físico 
intenso, trauma, estresse emocional 
• Desidratação 
• Menstruação: sempre devemos evitar 
hipermenoreia 
• Consumo de álcool 
• Hipoxemia noturna 
Manifestaçõesclínicas X Período da vida 
 
Infância - Dactilite 
- Sequestro esplênico 
- Crise aplásica 
Adultos - Crises álgicas 
- Síndrome Torácica Aguda 
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- Colecistite 
- Úlcera crônica 
- Retinopatia 
- Priapismo 
- Necrose da cabeça do fêmur 
- Aborto 
Toda a vida - AVE isquêmico 
- Síndrome torácica aguda 
- Hemólise crônica 
 
Dactilite 
 A dactilite é ocasionada pela vaso-oclusão 
e isquemia nos ossos das mãos e dos pés. Não 
ocorre no adulto pois este já chegou ao máximo 
desenvolvimento dos ossos, cessando o seu 
crescimento. 
 O quadro clínico inclui crise aguda de dor, 
intensa e normalmente bilateral. As mãos da 
criança se tornam inchadas, muito doloridas e 
geralmente quentes à palpação. 
 
 O tratamento é realizado com hidratação e 
analgesia potente. Eventualmente, faz-se 
necessária a transfusão. Há melhora em 3 a 4 dias. 
 
Sequestro esplênico 
 Decorrente da vasoclusão local dos 
sinusóides esplênicos, causando retesamento de 
sangue e consequente agudização da anemia. Ou 
seja, há dilatação dos vasos e retenção aguda de 
grandes quantidades de sangue, causando 
sintomas anêmicas na criança (dispneia, queda de 
saturação de oxigênio, entre outros). Ocorre 
especialmente em crianças que ainda contenham 
baço e, com a oclusão constante, há isquemia até 
fibrose difusa do baço. 
 É acompanhado de reticulocitose, pois o 
organismo interpreta que o indivíduo perdeu 
grandes quantidades de sangue (o qual está 
represado) e há tentativa de compensação pela 
medula. Também pode ocorrer hiperesplenismo, 
com plaquetopenia associada; à palpação, 
encontra-se um baço aumentado com 
consistência esponjosa. 
Em casos graves, a criança pode evoluir 
com choque hipovolêmico. 
O tratamento consiste em analgesia e 
hidratação. Habitualmente, faz-se necessária a 
transfusão. 
 
Crise aplásica 
 A crise aplásica ocorre mais comumente 
em crianças, mas pode acometer adultos. 
Na criança, é ocasionada por infecção pelo 
parvovírus B19 (parvovirose), a qual afeta os 
precursores hematopoiéticos, ou seja, o indivíduo 
deixa de produzir agudamente as hemácias que 
produzia anteriormente. Em adultos, pode ser 
ocasionada por outras infecções virais (EBC) e 
bacterianas, tendo em vista que provavelmente 
eles já tiveram contato com o parvovírus 
anteriormente. 
O quadro clínico apresentado é 
praticamente o de anemia aguda. A diferenciação 
do sequestre esplênico é dada pela ocorrência de 
reticulopenia na crise aplásica. 
 
Crise megaloblástica 
 Os indivíduos com anemia falciforme 
consomem grandes quantidades de vitaminas 
(especialmente ácido fólico) devido a produção 
aumentada de hemácias por todo o tempo. 
 A crise megaloblástica é caracterizada pela 
queda significativa e aguda da hemoglobina, 
sobretudo após estímulo exacerbado da hemólise, 
que se dá principalmente pelo consumo total dos 
estoques de folato. Com isso, os pacientes 
evoluem com características de megaloblastose, 
podendo haver reticulocitopenia e outras 
citopenias associadas. 
 
 
Disfunção do órgão isquêmico 
 Há dor óssea aguda ou crônica, associada a 
alterações ósseas. A fisiopatologia envolve a 
vasoclusão dentro da medula óssea, ocasionando 
infarto ósseo (acomete o periósteo). 
 Há alto comprometimento da qualidade de 
vida do paciente. Alguns podem cursar com 
“vértebra em peixe”, situação na qual há 
destruição do periósteo e encurtamento das 
vértebras. 
 
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 O tratamento da crise álgica consiste em 
hidratação e analgesia potente: 
• Utiliza-se opióide, especialmente morfina. 
o Problema: a medicação é viciante, 
de forma que não é incomum que 
esses indivíduos sejam viciados na 
medicação. 
• Hidratação: 50 mL/kg/dia , S.F., 0,45% 
• Evitar hipoxemia, com suporte de oxigênio 
caso Sat < 94% 
• Avaliar a causa (fator desencadeante): 
infecção, desidratação, libação alcoólica, 
estresse... 
• A transfusão não faz parte do tratamento 
inicial, mas é realizado caso: 
o Crise refratária ao tratamento 
o Quedas muito importantes na Hb, 
principalmente se mais de 2 pontos 
do habitual 
à Acidente vascular encefálico 
O AVE se inclui na disfunção do órgão 
isquêmico. É ocasionado pela obstrução de 
grandes vasos intracerebrais, a qual é secundária 
ao quadro de vasculopatia crônica desses vasos. A 
vasoclusão de pequenos vasos pode gerar 
microinfartor silenciosos. 
Trata-se da primeira causa de morte nos 
indivíduos falciformes, além das possíveis 
sequelas graves. Pode acometer crianças, mas a 
maior incidência é em indivíduos jovens, de 15 a 
20 anos. 
 
 As medidas clínicas para o AVCi incluem 
AAS, estatina, observação neurológica e UTI por ao 
menos 48h. Faz-se exsanguineotransfusão parcial, 
na qual há retirada de parte do sangue do 
indivíduo (no qual há muita HbS) e transfusão de 
sangue normal, objetivando-se diminuir o 
fenômeno de vasoclusão. 
 Para esses indivíduos, seria ideal a 
transfusão crônica a cada 2 semanas, para evitar 
novo evento isquêmico. O objetivo seria manter 
crianças com HbS < 30% e adultos, < 50%. Todavia, 
não há sangue disponível para realizar esse 
procedimento. 
O Screening com Doppler (aumento do 
fluxo do Doppler) também seria indicação para 
transfusão crônica, pois prevê o quadro de 
isquemia. Mas, como já mencionado, não há 
sangue disponível para tal. 
 
Síndrome Torácica Aguda (STA) 
 A síndrome torácica aguda é mais 
prevalente no adulto, mas também ocorre em 
crianças. O principal fator desencadeante são as 
infecções pulmonares. 
A fisiopatologia não é bem esclarecida, 
mas há vasoclusão de microvasos pulmonares 
(ramificações da artéria pulmonar), levando a 
isquemia do pulmão e consequente irritação da 
pleura. Assim, há dor torácica pleurítica, a qual é 
bem localizada e ventilatório-dependente. 
 A dor é tão intensa que o paciente começa 
a hipoventilar, ocasionando atelectasia pulmonar 
e hipoxemia. Com isso, o paciente pode 
apresentar parada cardiorrespitatória, sendo esse 
acontecimento, em associação ao AVC, uma causa 
importante de morte nos indivíduos falciformes. 
 O diagnóstico é sindrômico, com presença 
de novo infiltrado no raio-x de tórax, associado a 
dor torácica e pelo menos uma das características: 
febre, tosse, sintomas respiratórios, hipoxemia ou 
queda na saturação de oxigênio e dispneia. 
 O tratamento inclui analgesia com bomba 
de morfina, a qual tem como objetivo tratar a dor 
e melhorar a ventilação. Além disso, faz-se 
hidratação do paciente, oxigenoterapia e suporte 
ventilatório, antibiótico para a infecção pulmonar, 
e transfusão. 
 
Cálculos biliares 
 Os cálculos biliares são decorrentes do 
aumento de bilirrubina e na sua excreção 
decorrentes da hemólise intensa. Com isso, os sais 
biliares se concentram e formam cálculos. 
 Os cálculos formados são negros ou 
esverdeados e cursam com colecistite. 
 
 
Retinopatia 
 A retinopatia ocorre devido a vasoclusão 
dos vasos da retina. O paciente evolui com 
exsudato algodonoso, o qual faz com que haja 
perda da acuidade visual. A evolução para 
cegueira é mais rara. 
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Priapismo 
 Os corpos esponjosos são como esponjas 
que se enchem de sangue para promover a 
ereção. Em indivíduos com anemia falciforme, as 
hemácias podem se falcizar nesse local, 
ocasionando uma ereção duradoura (mais de 30 
minutos) e dolorosa, normalmente não 
estimulada por via sexual. 
 O tratamento consiste em analgesia e 
hidratação. Caso a ereção perdure por mais de 3 
horas, é necessário solicitar um urologista, o qual 
fará drenagem cirúrgica do corpo esponjoso. Caso 
a drenagem não seja eficaz, é necessário fazer 
uma fístula, a qual torna o indivíduo impotente 
para o resto de sua vida, por impedir que o sangue 
chegue ao corpo esponjoso. Faz-se, ainda, 
exsanguíneotransfusão. 
 
Osteonecrose de cabeça de fêmur 
 A necrose da cabeça do fêmur gera uma 
dor crônica, além de impedir o bom 
funcionamento da articulação. Com isso, o 
indivíduo pode inclusive perder a força para o 
movimento,não conseguindo mais andar. 
 O tratamento é cirúrgico, sendo necessária 
a substituição de toda a articulação coxofemoral. 
 
 
Úlcera crônica 
As úlceras crônicas são decorrentes de 
hipoxemia e vasolusão do subcutâneo. Elas podem 
ser dolorosas eventualmente e podem infectar, 
evoluindo com osteomielite e possível 
necessidade de amputação. 
 
TRATAMENTO A LONGO PRAZO 
• Profilaxia para infecções 
o Tendo em vista que o paciente 
sofre autoesplenectomia, há maior 
chance de infecção por germes 
capsulados, como pneumococo e 
meningococo. 
o Utiliza-se PenV ou eritromicina dos 
3 meses aos 5 anos 
o Imunização: pneumo23 
• Suplementação com ácido fólico 5 mg 
1x/dia 
• Hemotransfusão – fenotipados 
• Hidroxiureia à quimioterápico utilizado 
no tratamento da anemia falciforme 
devido ao seu efeito colateral de aumentar 
a HbF. Com esse aumento, a polimerização 
é impedida e há diminuição no fenômeno 
vasoclusivo. 
o Aumenta a sobrevida do paciente 
o Diminui complicações 
o Atentar para as toxicidades (pode 
ter toxicidade medular inclusive) 
o Medicamento está em falta no 
mercado atualmente, tendo em 
vista o baixo interesse da indústria 
farmacêutica (acometimento de 
indivíduos de classe mais baixa) 
• Quelantes de ferro: utilizado caso o 
paciente tenha passado por mais de 10 
transfusões 
• Transplante de medula óssea (TMO) 
alogênico: é o único tratamento definitivo 
para anemia falciforme. 
o 30% de mortalidade devido ao 
procedimento 
o Dificuldade em encontrar medula 
compatível, tendo em vista que 
pais e irmãos normalmente 
possuem a doença ou traço 
falciforme 
 
RESUMIDAMENTE... 
• Hemograma: 
o normo/normo 
o Hiperporliferativa 
• Provas de hemólise positiva 
• História familiar positiva 
• Fisiopatologia: troca de ácido glutâmico 
por valina na cadeia beta, fazendo com que 
ela se torne uma cadeia S 
o HbA1 à Hbs 
• Hemácias em foice deoxidadas à 
falcização, hemólise intravascular e 
fenômenos vasoclusivos 
• Alteração oxidativa da membrana da 
hemácia à hemólise extravascular 
o Principal 
• Diagnóstico: eletroforese de hemoglobina 
o HbA1 ausente, HbA2 normal ou 
diminuída, HbF normal ou 
aumentada, presença de HbS 
o Se tem HbA1 e HbS à traço 
falciforme 
Geovana Sanches, TXXIV 
• Sintomas vasoclusivos: dor, AVC, STA, 
dactilite, retinopatia, nefropatia... 
• Sintomas anêmicos: palidez, icterícia, 
cálculos biliares por hemólise crônica... 
• Tratamento agudo: sempre hidratação + 
alguma coisa 
o AVC: hidratação + transfusão + 
suporte; HbS < 50% 
o STA: hidratação + analgesia + ATB + 
oxigênio + transfusão 
§ Crise álgica: hidratação + 
analgesia opióide 
o Priapismo: hidratação + analgesia + 
intervenção S/N 
• Tratamento crônico: hidroxiureia 
(aumenta HbF) + ácido fólico + vacinas 
 
TALASSEMIAS 
 
INTRODUÇÃO 
O nome talassemia vem do grego 
“Thalassa” (mar) e emas (sangue). Trata-se da 
deficiência na síntese de cadeias de globina: 
• Beta-talassemias: diminuição ou ausência 
de cadeia beta 
• Alfa-talassemias: diminuição ou ausência 
de cadeia alfa 
 
BETA-TALASSEMIA 
 A beta talassemia também é denominada 
Anemia de Cooley ou Talassemia do 
Mediterrâneo. Isso pois, foi descrita por Thomas 
Cooley em 1925 e foi descoberta nos países 
banhadas pelo Mar Mediterrâneo. 
 São as talassemias mais comuns no Brasil e 
no mundo, tendo muita relação com a 
descendência grega, italiana e árabe. Nesse caso, 
há produção de cadeia beta em menor 
quantidade, mas o pouco produzido não possui 
alteração. 
Genética 
 
 O gene da cadeia Beta está presente no 
cromossomo 11. 
Existem quase 200 mutações descritas 
desse gene, sendo que o defeito envolve mutação 
pontual, deleção, troca ou acréscimo de genes. A 
partir disso, podemos ter: 
• ß / ß à hemoglobina normal 
• ß0 / ß0 à homozigoto, não há produção de 
cadeia beta 
o Beta-talassemia major 
• ß0 / ß+ à heterozigoto, há uma produção 
muito pequena de cadeia beta 
o Beta-talassemia major 
• ß+ / ß+ à duplo heterozigoto; ambos os 
genes promovem baixa produção de 
cadeia beta 
o Beta-talassemia intermedia 
o Eventualmente, beta-talassemia 
major 
• ß0 / ß ou ß / ß+ à heterozigoto um gene é 
normal e o outro alterado 
o Beta-talassemia minor 
§ Há um pouco de alteração 
no hemograma, com Hb 
entre 10 e 11 normalmente 
§ Mais comum no perfil ß0 / ß 
o Traço-talassêmico 
§ Normalmente não possui 
anemia 
o Eventualmente, beta-talassemia 
intermedia 
 
 
 Pacientes com traço beta-talassêmico ou 
com talassemia beta-minor geralmente possuem 
quadros assintomáticos, mesmo com a discreta 
anemia que ocorre na minor. 
Já na talassemia beta-intermedia, o 
paciente apresenta anemia importante, com 
dependência transfucional média e possível 
hemocromatose secundária. 
A talassemia beta-mejor, por sua vez, 
apresenta o mesmo quadro da intermedia, porém 
de forma mais grave. 
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Consequências 
 
 Em decorrência da menor quantidade de 
cadeia beta, a hemoglobina não é formada 
adequadamente, causando uma anemia 
microcítica e hipocrômica. 
 Além disso, há acúmulo de cadeia alfa, o 
que provoca precipitação celular e destruição 
intramedular das hemácias erroneamente 
formadas (na prática, funciona como uma 
eritropoiese ineficaz, mas este termo não pode ser 
utilizado nesse caso). 
 Apesar dessa destruição intramedular, 
algumas células conseguem deixar a medula, de 
forma que há hemácias com restos de cadeia alfa 
na periferia. Os corpúsculos de inclusão são então 
percebidos pelos macrófagos esplênicos e estas 
células sofrem hemólise extravascular. 
 
 Nas talassemias intermédio ou major, essa 
hemólise intramedular com eritropoiese ineficaz, 
por mecanismo desconhecido, estimulam a 
absorção de ferro, causando hemocromatose 
secundária nesses pacientes. Associadamente a 
hemólise extracelular, gera anemia, 
esplenomegalia e consequências da hemólise 
crônica. 
Traço talassêmico beta ou Beta Minor 
• Anemia leve ou ausente 
• Microcitose acentuada, ou seja, muita 
microcitose em uma anemia discreta 
• Hipocromia 
• RDW geralmente normal 
o Grande diferencial com ferropenia 
• Aconselhamento genético 
o É importante saber se o parceiro 
também apresenta traço 
talassêmico, pois em conjunto 
podem gerar prole talassêmica 
• Não há tratamento, mas faz-se uso de 
suplemento de ácido fólico ou orientação 
nutricional para aumento do seu consumo 
o Para esses casos, a suplementação 
normalmente pode ser feita apenas 
aos finais de semana 
Beta Major e Beta intermedia 
 Antigamente, os pacientes não chegavam a 
idade aguda com essas duas faces da doença, mas 
hoje em dia há alguns pacientes que sim. As 
manifestações clínicas das duas variam 
basicamente no grau de gravidade da doença. 
Beta-major 
• Quadro clínico após 6 meses 
o Período de troca da HbF 
• Hemoglobina muito baixa, entre 4 e 5g 
• Hiperplasia eritroide e expansão da 
medula óssea 
o Deformidades ósseas associadas 
• Deficiência de desenvolvimento 
o Paciente não cresce de acordo com 
os percentis 
• Hepatoesplenomegalia multifatorial 
o O baço retorna à função de 
produção de hemácias na vida 
adulta 
• Hemólise crônica 
Beta Intermedia 
• Diagnóstico em crianças mais velhas e 
adolescentes 
• Hemoglobina entre 6 a 9g 
• Hemólise crônica intensa, porém menos 
que na major 
• Menor deformidade óssea e 
hepatoesplenomegalia 
Características gerais 
• Aumento do crânio de forma global 
• Fáscies em esquilo 
• Crânio cabeludo 
o Expansão da medula da calota 
craniana 
• Grandes hepatoesplenomegalias 
Laboratório 
• Anemia 
o Microcítica 
o Hipocrômica 
o Hiperproliferativa 
o RDW normal 
• Diagnóstico diferencial: anemia ferropriva 
o Hipoproliferativa 
o RDW muito aumentado 
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Diagnóstico 
• Esfregaço de sangue periférico (ESP) 
o Presença de hemácias em alvo, as 
quais embora não sejam exclusivas, 
são muito características da 
talassemia. 
§ Centro mais escuro, com 
halo mais claro em torno e 
outro halo escuro em volta• Provas de hemólise positivas 
• Coombs negativo 
• História familiar positiva 
• Eletroforese de hemoglobina 
Tratamento 
• Suplementação de ácido fólico 
o Para o traço beta talassêmico e a 
talassemia minor, muitas vezes a 
dieta é suficiente 
o Para Intermedio e Major, faz-se 
necessária a suplementação diária 
§ Endofilin® 5mg 
• Transfusão sanguínea crônica, de acordo 
com a necessidade do doente 
o Para a Major, normalmente são 
necessárias transfusões a cada 14 
ou 21 dias 
o Para a Intermedio, normalmente os 
pacientes conseguem passar mais 
de 2 meses sem necessidade de 
transfusão 
• Quelante de ferro 
o Deve ser utilizado sempre que é 
necessária a transfusão 
§ Exjade® 
• Deferasirox 500mg 
• Esplenectomia 
o Antigamente era muito realizada, 
mas demonstrou-se piora no 
prognóstico a longo prazo 
• Transplante de Medula 
o Para ser realizada, o indivíduo 
ainda deve ser uma criança, entre 5 
e 6 anos. Após esse período, não há 
mais órgãos de qualidade. 
o É um procedimento muito 
complexo, especialmente em 
decorrência do timo 
• Pode-se realizar tratamento estético para 
melhora das características fenotípicas da 
doença. 
Resumidamente... 
• Hemograma 
o Anemia hipo/micro com RDW 
normal 
o Hiperproliferativa 
• Provas de hemólise + 
• Coombs – 
• ESP beta 
o Codócitos ou hemácias em alvo 
• ESF alfa 
o HbH e corpúsculos de Heinz 
• Diagnóstico: eletroforese de hemoglobina 
o Traço beta: HbA1 diminuído, HbA2 
aumentado e HbF normal 
o Traço alfa: pode ser normal 
§ Lembrar de pedir em pH 
alcalino 
• Clínica 
o Traço: nenhum 
o Intermedia: 
§ Dependência transfucional 
§ Hepatoesplenomegalia 
§ Hemocromatose 
§ Alterações ósseas 
o Major: 
§ Dependência transfucional 
§ Hemocromatose 
§ Hepatoesplenomegalia 
grave 
§ Alterações ósseas 
• Tratamento 
o Minor: aconselhamento genético e 
ácido fólico 
o Major: ácido fólico, quelante de 
ferro e transfusão