Doença de Pompe

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Início infantil Início tardio
DOENÇA DE
POMPE 
Teste do pezinho - início infantil.
Exames de sangue;
Exames neurológicos;
Eletromiograma.
Falha genética.
Deficiência da enzima GAA, responsável por hidrolisar o glicogênio.
Sem cura.
Acúmulo progressivo de glicogênio
dentro dos lisossomos.
Polissacarídeo utilizado como
reserva energética.
 Encontrado em células dos
músculos e fígado.
Diagnóstico
Classificação
Início infantil - primeiros
meses de vida. 
Início tardio - a partir do
primeiro ano até a vida adulta.
Características
Clínicas
 Miopatia;Hipotonia;Disfagia;
Dispneia;
Alterações
auditivas;
Cardiomegalia;
Falta de firmeza no
pescoço.
Fraqueza muscular;
Ortopneia;
Hipopneia;
Dispneia.
Opções terapêuticas
GLICOGENOSE
TIPO II
Reposição da enzima GAA por infusão venosa. 
Pode levar anos para se obter
um diagnóstico preciso.
Início tardio.
Fisioterapia.
Exercícios submáximos.
Treinamento do músculos inspiratórios.
Técnicas de higiene bronquica.
 
Ventilação mecânica.
falta da enzima 
fraqueza
muscular
dispneia 
Maximizam os efeitos
benéficos da
reposição.
Universidade Estadual de Ciências da Saúde de
Alagoas.
Curso de graduação em Enfermagem.
Bioquímica - Marcela Monsores Barros.
Bibliografia:
 • SILVA, S. M.; AVILA, P. E. S. Doença de Pompe: manejofisioterapêutico. Revista Paraense de
Medicina, v.29, n.3, p. 97-102. 2015.
• FIGUEIREDO TC, BENETTI ERR, MENEGHETE MC, FONTANA RT, SCHWENGBER MSV,
BITTENCOURT VLL. Equipe de enfermagem no cuidado à criança com doença de Pompe em
terapia intensiva. Rev enferm UERJ, Rio de Janeiro, 2020.
• Scielo