resumo aula 22-09

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Resumo síndrome de Down – aula do dia 22/09 
 
Síndrome de Down é quando o indivíduo possui três cromossomos 21, que normalmente 
seriam somente 2, por isso também é conhecida por trissomia do cromossomo 21. 
 
Diagnóstico só é feito através de exames como ultrassom morfológico, PGT-A, NIPT, Cariótipo 
com banda G: 
 
De acordo com estudos, podem ocorrer com maior frequência quando os pais possuem idades 
entre 35 e 45 anos. 
 
Durante a vida de uma pessoa com a síndrome, será necessário um grande acompanhamento 
de médicos, fisioterapeutas, psicólogos e fonoaudiólogos para minimizar as condições de 
dificuldade e dar mais qualidade de vida desde o nascimento até a sua fase adulta pensando 
até em melhores maneiras para condiciona-los aos mercado de trabalho. 
 
Caso: 
 
Paciente de 7 anos com dificuldades na marcha, que já iniciou a fisioterapia para verificar a 
necessidade de utilização de dispositivos ortopédicos. 
 
Já efetuou uma cirurgia de joanete, que tiveram uma boa resposta na marcha durante os 
primeiros meses, mas que já começaram a voltar ao estado inicial da deficiência na marcha, 
nasceu de 9 meses e diagnosticada com a trissomia do cromossomo 21 logo após o 
nascimento antes de ter alta. Passou por exames complementares que não constataram 
nenhuma perda e teve alta com 48 horas junto a sua mãe. 
 
Paciente apresentou uma demora para dar primeiros passos, começando somente aos 22 
meses, a mãe notou que durante os primeiros passos via uma vermelhidão na região dos 
joelhos, mas achava ser normal pela transição da fase de engatinhar para a fase dos primeiros 
passos. 
Passado algum período a mãe decidiu buscar ajuda de um ortopedista para realizar exames e 
verificar qual seria a causa do problema da marcha, mas não foi constatado nenhum problema. 
Assim a mãe decide levar paciente a um “podólogo” que indica a cirurgia de joanete, o que 
resultou em uma melhora durante os três primeiros meses, mas que regrediu voltando ao 
primeiro valor. 
 
Quando notado que paciente regrediu a marcha, a mãe resolve levar a um fisioterapeuta que 
constata que realmente existe um problema, vendo que em um dos testes o paciente demora 
cerca de 15 minutos para andar 16 metros. 
 
Não apresenta nenhum problema nos sinais vitais, nem histórico familiar de síndrome de 
Down, nenhum problema na palpação e inspeção 
 
O diagnóstico é de atraso e dificuldade na marcha provavelmente por alguma fraqueza 
muscular. 
 
Não exige uma inserção de nenhum dispositivo ortopédico, mas sim de fortalecimento para 
que ele consiga melhorar estabilidade, coordenação motora para executar a marcha de melhor 
maneira