Herança autossômica recessiva - Genética Humana

Prévia do material em texto

Papirando na vet e med
Herança autossômica recessiva
Obrigatoriamente tem os dois
alelos mutados (homozigotos);
- Pais portadores;
- Afeta ambos os sexos;
- Não afeta todas as gerações;
Genoma: 50 - 200 alelos mutados;
Distúrbios recessivos são raros;
Genes mutados devem ser
herdados de ambos os genitores;
Alelos mutados podem ser
transmitidos de portador para
portador ao longo das gerações.
3 combinações podem levar a um
prole homozigota:
Casal heterozigoto (portadores) =
Aa x Aa
AA = normal -
25% / Aa = portadores - 50%/ aa =
afetados - 25 %
Afetado x portador
Aa = portador
= 50% / aa = afetado = 50%
Afetado x Afetado
aa = 100 %
afetado
Consanguinidade
- casamentos entre parentes;
- portam os mesmos genes
mutados de um ancestral
comum;
Características:
- encontrado tipicamente
entre irmãos de uma família,
mas não nos seus pais, sua
prole e outros parentes;
- para a maioria das doenças
autossômicas recessivas,
homens e mulheres são
afetados em proporção igual
- os pais de uma criança
afetada são portadores
assintomáticos dos alelos
mutados;
- os pais de uma pessoa
afetada podem ser
consanguíneos ;
- risco de recorrência em
famílias de pais
heterozigotos é de 25%.
- exemplos: microcefalia
congênita; fenda palatina.