Triagem neonatal

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Vict�ria K. L. Card�so
Triagem ne�natal
Introdução
Programa de triagem neonatal: não são
testes diagnósticos, são testes de triagem.
● Avaliação do frênulo lingual → teste da
linguinha.
● Triagem biológica → teste do pezinho →
é o teste mais antigo.
● Triagem da cardiopatia congênita →
teste do coraçãozinho.
● Teste do reflexo vermelho → teste do
pezinho.
● Triagem auditiva → teste da orelhinha.
Triagem neonatal biológica
Doenças triadas pelo teste do pezinho -
“plano simples”:
● Fenilcetonúria (2006 - fase 1).
● Hipotireoidismo congênito (2006 - fase
1).
● Doenças falciformes e outras
hemoglobinopatias (2013 - fase 2).
● Fibrose cística (2013 - fase 3).
● Hiperplasia adrenal congênita (2014 -
fase 4).
● Deficiẽncia de Biotinidase (2014 - fase
4).
● Toxoplasmose congênita (2020).
Teste do pezinho ampliado: (acrescentou)
● Erros inatos do metabolismo.
○ Hiperfenilalaninemias.
○ Patologias relacionadas à
hemoglobina.
○ Toxoplasmose congênita.
○ Galactosemias.
○ Aminoacidopatias.
○ Distúrbios do ciclo da uréia e da
beta-oxidação de ácidos graxos.
○ Doenças lisossômicas.
● Imunodeficiência primária.
● Atrofia muscular espinhal.
Instruções do procedimento:
● Retirada de gotas de sangue do
calcanhar do bebê.
● Punção obrigatoriamente nas laterais
do calcanhar, para evitar que se atinja
o osso.
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● Deve-se preencher todo o círculo
predeterminado no papel filtro.
Quando realizar o teste:
● Ideal: (após 48h de vida) entre 3 e 5
dias.
● Nunca: após 28-30 dias de vida.
○ Porque… a partir desse momento
se tem muitos falsos negativos.
○ O amadurecimento do bebê
diminui a sensibilidade que pode
ser detectada para essa triagem
de doenças.
● Se prematuro: no caso de RN com
baixo peso, gemelar ou com anomalia
congênita, se prefere a coleta de
sangue venoso periférico.
○ Coleta na admissão da UTI
neonatal, entre 3 e 5 dias de
vida.
OU
○ Na alta ou com 28 dias de vida.
OU
○ Caso não seja possível, deve-se
realizar assim que possível, mas
ATÉ 28 dias de vida.
OU
○ Triagem tripla: (em sangue
venoso periférico)
■ Primeiro: entre 3 e 5 dias
de vida.
■ Segundo: entre 10 e 21
dias de vida.
■ Terceiro: com 30 dias e
vida.
Fenilcetonúria:
● Definição: erro inato do metabolismo →
é uma doença genética autossômica
recessiva.
● Alteração: ausência da fenilalanina
hidroxilase.
○ O que causa: acúmulo do
aminoácido fenilalanina - tóxico
para o SNC.
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● Consequências:
○ Atraso no desenvolvimento
psicomotor.
○ Comportamento agitado.
○ Deficiência mental.
○ Convulsão.
○ Alterações na pele.
● Confirmação: dosagem de fenilalanina
no sangue.
○ Falso positivo: nutrição
parenteral e hepatopatias.
○ Falso negativo: por coleta
precoce, pós transfusional ou
ECMO.
● Tratamento:
○ Dieta pobre em fenilalanina.
○ Acompanhamento com
nutricionista por toda a vida.
○ Suplementada com fórmula de
aminoácido isento de
fenilalanina.
Hipotireoidismo congênito:
● Definição: defeito na formação da
tireóide ou na síntese dos hormônios
tireoidianos.
● Causas:
○ 85% dos casos = ectopia da
tireóide.
○ 15% dos casos = alteração na
síntese de hormônios.
● Consequências:
○ Lesão grave e irreversível do
SNC.
■ Mas com tratamento
diminui-se as sequelas.
○ Retardo mental a partir de 2
semanas de vida.
○ Já no período neonatal:
hipotonia, sonolência,
constipação e icterícia
persistente.
● Triagem: dosagem de TSH →
confirmação com TSH e T4 livre.
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○ Falso positivo: por
prematuridade, coleta precoce,
exposição a corticóides e baixo
peso ao nascer.
○ Falso negativo: por
prematuridade e ECMO.
● Tratamento: levotiroxina → não tem
cura.
○ Objetivo: evitar sequelas do
hipotiredismo e retardo mental.
Hemoglobinopatias (doença falciforme):
● Definição: doença autossômica
recessiva, com defeito estrutural na
cadeia da hemoglobina → apresenta
hemácia em foice.
● Triagem: eletroforese da hemoglobina.
○ Falso negativo: se houver
realização de transfusão
sanguínea e ECMO.
○ Se der positivo: confirmar com
eletroforese de hemoglobina nos
pais.
● Consequências:
○ Infecção de repetição.
○ Febre alta.
○ Crise álgica.
○ Síndrome torácica aguda.
○ Sequestro esplênico.
● Tratamento:
○ Hidroxiuréia.
○ Transfusões sanguíneas
profiláticas → Hb < 7 e
hematócrito < 18%.
○ Acompanhamento no
hemocentro.
Obs: doença falciforme é diferente de traços
falciforme.
Fibrose cística:
● Definição: doença autossômica
recessiva, decorrente de mutação do
canal de cloro de células epiteliais
(tanto do pulmão, quanto do pâncreas)
● Triagem: dosagem de IRT - tripsina
imunoreativa (filtro).
○ Falso positivo: indica hipóxia,
estresse neonatal e trissomias do
13, 18 e 21.
○ Falso negativo: indica íleo
meconial → reabsorção
inadequada.
○ Se IRT alterado: realizar a
segunda amostra até 4 semanas
de vida.
○ Se IRT alterado de novo:
confirmar com teste de cloro no
suor.
● Consequências:
○ Infecção de repetição.
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○ Insuficiência pancreática.
○ Distúrbio hidroeletrolítico.
Hiperplasia adrenal congênita:
● Definição: doença autossômica
recessiva.
○ Forma clássica: síndrome
perdedora de sal (75%).
○ Genitália ambígua.
● Causa: decorre da deficiência
enzimática na síntese dos esteróides
adrenais.
● Triagem: dosagem de
17-hidroxiprogesterona (filtro).
○ Falso positivo: por
prematuridade e coleta precoce.
○ Falso negativo: uso de
corticóide.
○ Confirmação: dosagem de
17-hidroxiprogesterona no
sangue.
● Quadro clínico: é igual para ambos os
sexos.
○ Genitália ambígua.
○ Hipoglicemia.
○ Alteração do tônus muscular.
○ Baixo peso.
○ Desidratação.
○ Boca seca.
○ Perda salina.
○ Atraso do desenvolvimento
neuropsicomotor.
● Tratamento:
○ Hidratação.
○ Corrigir a hipoglicemia do SN.
○ Iniciar hidrocortisona → é o
único momento que se repõe
corticoide na presença de
hipotireoidismo (na certeza de
hiperplasia adrenal congênita).
Deficiência de biotinidase:
● Definição: doença autossômica
recessiva, que causa um distúrbio do
metabolismo da biotina.
● Triagem: dosagem de biotina (filtro).
○ Falso positivo: no caso de
transfusão e ECMO.
○ Confirmação: atividade da
biotinidase (sangue).
● Consequências:
○ Distúrbios neurológicos e
cutâneos.
○ Crise epiléptica.
○ Hipotonia.
○ Atraso do desenvolvimento
neuromotor.
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○ Alopécia.
○ Dermatite eczematóide.
● Se diagnóstico tardio: sequelas
auditivas, visuais e cognitivas.
● Tratamento: reposição de biotina diária
e acompanhamento com equipe
multiprofissional.
Toxoplasmose congênita:
● Zoonose: Toxoplasma gondii.
● Toxoplasmose congênita:
○ Infecção primária materna
durante a gestação.
○ Risco de transmissão → 40%.
● Triagem: IgM para toxoplasmose
gondii (filtro).
○ Confirmação: IgM (filtro), IgM e
IgG no sangue periférico da mãe
e do RN.
Obs: em todos os trimestres se solicita o IgM
da mãe.
● Consequências:
○ Sequelas neurológicas.
○ Sequelas auditivas.
○ Sequelas oftalmológicas.
● Tratamento: sulfadiazina, pirimetamina
e ácido folínico por 12 meses.
Teste do coraçãozinho
Características gerais:
● Triagem das cardiopatias congênitas →
não confirma diagnóstico.
● Quando e como realizar:
○ RN > 34 semanas: oximetria de
pulso entre as primeiras 24-48h
de vida, ainda na maternidade.
○ RN < 34 semanas:
ecocardiograma.
Procedimento:
● Colocar a criança deitada
confortavelmente, com as mãos e os
pés bem aquecidos.
● Utilizar um oxímetro de pulso para
aferir a saturação periférica de O2, com
sangue arterial.
● Primeiro: posicionar preferencialmente
o oxímetro na mão direita do RN
(pré-ductal).
● Segundo: posicionar o oxímetro no pé
direito (pós-ducto).
● Tempo total do teste: 3-5 minutos → é
indolor.
Obs: a aferição da saturação pode ser no MSD
e em qualquer MMII.
Significado do teste e fluxograma do teste
Anormal: cardiopatia dependente de canal.
1. RN > 34 semanas.
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2. Teste Anormal.
3. Nova oximetriaem 1h.
4. Segundo teste Anormal.
5. ECG em até 24h.
Teste normal: saturação > 95% em ambas as
medidas e diferença entre MSD e MMII < 3%.
Cardiopatia dependente de canal:
● Atresia pulmonar e similares.
○ Mecanismo: cardiopatias com
fluxo pulmonar dependente do
canal arterial.
● Síndrome de hipoplasia do coração
esquerdo, coartação de aorta crítica e
similares.
○ Mecanismo: cardiopatias com
fluxo sistêmico dependente do
canal arterial.
● Transposição de grandes.
○ Mecanismo: cardiopatias com
circulação em paralelo.
Teste do reflexo vermelho (TRV)
Considerações iniciais:
● É um teste de alta sensibilidade para o
rastreamento de alterações oculares
com risco de causar ambliopia ou
deficiência visual.
● Deve ser realizado na maternidade ou
em até 1 mês de vida e repetido até os
6 meses ou 1 ano.
Como é realizado:
● Exame: oftalmoscopia direta.
○ O exame é realizado com a sala
escurecida e com o
oftalmoscópio ajustado na
posição zero.
○ Posicionamento: distância de 50
cm a 1m do RN.
○ A luz é projetada nos olhos,
atravessando as estruturas
transparentes, até que atinja a
retina, causando o reflexo
vermelho.
● Um teste normal NÃO exclui a presença
de catarata parcial ou retinoblastoma
em fase inicial.
Considerações:
● O Ministério da Saúde recomenda
realizar pelo menos 2-3x ao ano, nos
primeiros 3 anos de vida.
● Casos de encaminhamento para
avaliação oftalmológica periódica:
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○ Infecção gestacional →
toxoplasmose, herpes, sífilis,
rubéola, citomegalovírus, zika…
○ Síndromes ou doenças oculares
hereditárias.
Interpretação do exame:
● Presente:
● Ausente:
● Duvidoso:
Obs: teste do reflexo vermelho PRESENTE é o
esperado!!!
Causas para alteração:
● Catarata congênita.
● Glaucoma congênito.
● Retinoblastoma.
● Leucoma.
● Inflamações intraoculares.
● Descolamento de retina.
● Vascularização fetal persistente.
● Hemorragia vítrea.
Causas de assimetria:
● Estrabismo.
● Anisometropia.
● Luxações do cristalino.
● Mal formações.
○ Ex: coloboma do polo posterior.
Triagem auditiva neonatal
Considerações iniciais:
● A linguagem se desenvolve aos 6 meses
de vida.
● Indicadores de alto risco de perda
auditiva:
○ História familiar de surdez
congênita.
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○ Anomalias craniofaciais.
○ Espinha bífida.
○ Síndromes genéticas.
○ Peso < 1500g.
○ Anóxia grave.
○ Uso de ventilação assistida.
○ Permanência em UTI.
○ Sepse.
○ Meningite neonatal.
○ Doenças congênitas.
○ Uso de drogas ototóxicas.
○ Síndrome de Alport → origem
genética.
■ Tríade: nefropatia +
hipoacusia + alterações
oculares.
● Causas idiopáticas → 50% dos casos.
Fluxograma da triagem auditiva:
1. RN sem fator de risco.
2. Realizar emissões otoacústicas
evocadas (EOA).
Primeira falha: repetir EOA +
encaminhamento ao otorrino.
3. Segunda falha: realizar PEATE antes da
alta.
4. Primeira falha da PEATE: repetir em 1
mês.
5. Segunda falha: avaliação clínica e
audiológica.
OU
1. RN com fator de risco.
2. Realizar potencial evocado auditivo de
tronco encefálico (PEATE-A).
3. Primeira falha: repetir em 1 mês +
encaminhamento ao otorrino.
4. Segunda falha: avaliação clínica.
Avaliação do frênulo lingual
Anquiloglossia:
● Definição: frênulo lingual
anormalmente curto e espesso.
● Problemas:
○ Interferência na amamentação.
○ Restrição na movimentação da
língua.
○ Sucção inadequada.
○ Dificuldade na produção de leite.
○ Dores e feridas no mamilo
durante a amamentação.
● Avaliação: se verifica o frênulo lingual,
através do Protocolo de Bristol.
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● Tratamento: frenotomia → verificar a
real necessidade.
○ Existem evidências científicas de
que esse procedimento tem
pouca associação com melhora
da amamentação.
○ Presença de eventos adversos →
sangramento e recidiva.
Obs: anquiloglossias que não interferem na
amamentação podem não necessitar de
intervenção.
Protocolo de Bristol:
● Escore de 4-8: normal.
● Escore 0-3: possibilidade de redução
mais grave da função lingual.
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