Fenilcetonúria: Diagnóstico e Tratamento

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FENILCETONÚRIA (PKU)
Os portadores de fenilcetonúria não conseguem metabolizar a fenilalanina, portanto o excesso dessas moléculas no sangue se transforma num ácido fenilpirúvico, que exerce ação tóxica em vários órgãos, especialmente no céreb
Os portadores de fenilcetonúria não conseguem metabolizar a fenilalanina, portanto o excesso dessas moléculas no sangue se transforma num ácido fenilpirúvico, que exerce ação tóxica em vários órgãos, especialmente no cérebro.
 
Fenilcetonúria (PKU, na sigla em inglês) é uma doença decorrente de um erro inato do metabolismo de aminoácidos, que ocorre por herança autossômica recessiva. Isso significa que a criança precisa receber um gene alterado da mãe e outro do pai para desenvolver o distúrbio.
A mutação nesse gene provoca um defeito na codificação de uma enzima, a fenilalanina hidroxilase (PAH), necessária para transformar o aminoácido essencial fenilalanina – que o organismo não produz, mas retira dos alimentos proteicos – em tirosina, outro aminoácido importante para a estrutura das proteínas.
Como os portadores de fenilcetonúria não conseguem metabolizar a fenilalanina, o excesso dessas moléculas no sangue se transforma num ácido fenilpirúvico, que exerce ação tóxica em vários órgãos, especialmente no cérebro.
 
Sintomas
 
Recém-nascidos portadores do distúrbio são assintomáticos. Sem tratamento, porém, logo nos primeiros meses de vida, começam a surgir os seguintes sinais da doença, que podem variar de intensidade conforme o caso:
· Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor;
· Retardo mental;
· tremores;
· Movimentos descoordenados de pernas e braços;
·  Hiperatividade;
·  Cabeça pequena (microcefalia);
·  Convulsões;
· Lesões cutâneas semelhantes ao eczema;
· Odor no suor e na urina parecido com o do bolor ou da urina de rato;
· Pele, cabelos e olhos claros, porque a fenilalanina não se converte  em tirosina, aminoácido envolvido na síntese de melanina, o pigmento que dá cor à pele.
 
Classificação
 
De acordo com o erro metabólico envolvido, que se reflete sobre a atividade maior ou menor da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH), e os níveis plasmáticos de fenilalanina (FAL), a doença admite a seguinte classificação:
· Fenilcetonúria clássica – enzima quase ausente e níveis plasmáticos de FAL elevados – é a forma mais grave da doença; sem tratamento, o portador desenvolve lesões cerebrais irreversíveis;
· Fenilcetonúria leve – índices moderados de um e outro componente – os pacientes dependem do tratamento para controlar a evolução da doença;
· Hiperfenilalninemia transitória ou permanente – atividade superior de PAH e inferior de FAL – quadro benigno sem manifestações clínicas.
 
 
Diagnóstico
 
O teste do pezinho é fundamental para o diagnóstico precoce e início imediato do tratamento da fenilcetonúria. Ele deve ser realizado de 24 a 72 horas depois do nascimento para evitar falsos positivos, uma vez que a criança pode ter no sangue traços da fenilalanina presente no corpo materno.
O objetivo é identificar a presença da enzima hepática fenilalanina hidroxilase fundamental para a transformação do aminoácido fenilalanina em tiroxina. O procedimento é bastante simples. Consiste em colher algumas gotas de sangue do calcanhar do recém-nascido e enviar para análise. Se o resultado não for conclusivo para o diagnóstico de fenilcetonúria, novo exame deve ser realizado, desta vez com sangue colhido na veia do recém-nascido.
No Brasil, o teste do pezinho faz parte do programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). Além da fenilcetonúria, ele investiga a ocorrência de hipotireoidismo congênito, fibrose cística, anemia falciforme e de outras alterações do sangue. Não tratadas a tempo, essas moléstias, podem prejudicar o desenvolvimento físico e mental da criança.
Observação: Exames para medir os níveis de fenilalanina no sangue constituem um recurso fundamental para as mulheres portadoras de fenilcetonúria ou com casos da doença na família que pretendem engravidar. Elevada concentração de fenilalanina no sangue antes e durante a gestação e enquanto a mãe amamenta pode comprometer o desenvolvimento neurológico e intelectual da criança.
 
Tratamento/Fórmulas
 
Fenilcetonúria é uma doença genética que não tem cura, mas tem controle. O tratamento consiste basicamente em duas intervenções: restringir o consumo de alimentos que contêm fenilalanina e introduzir fórmulas metabólicas específicas com os nutrientes necessários de acordo com as exigências dietéticas de cada paciente. O objetivo é evitar danos neurológicos e atraso mental graves e irreversíveis, assim como garantir as condições ideais para nutrição e desenvolvimento saudável da criança.
Durante o período de amamentação apenas com leite materno, o bebê não exige nenhum tipo de suplementação alimentar. Depois disso, é preciso substituir o leite materno por um produto especial industrializado, mas oferecido sob rígida supervisão médica e de um nutricionista.
O tratamento das crianças maiores e dos adultos segue os mesmos princípios: dieta pobre em fenilalanina e adição de fórmulas que garantam a oferta de proteínas. Aos poucos, porém, podem ser introduzidos alimentos in natura desde que avaliadas as condições metabólicas do paciente. Como a fenilcetonúria é uma doença crônica, o ideal é que o tratamento seja mantido por toda a vida. Especial atenção deve ser dada às mulheres portadoras da enfermidade que desejam engravidar.
 
Recomendações
 
Fenilcetonúria é uma doença rara. No mundo, a prevalência é de uma para cada 10 mil crianças recém-nascidas. No Brasil, esse número é menor ainda. Isso, porém, não é motivo para descuidar de algumas medidas indispensáveis para o diagnóstico e tratamento.
· Certifique-se de que seu bebê fez o teste do pezinho ainda na maternidade. Se não fez, exija que faça. Mesmo que nenhum dos pais seja portador da doença, ambos podem ser portadores do gene defeituoso, que será transmitido para criança;
· Na hipótese de o resultado ser positivo, procure imediatamente ajuda médica e siga as orientações fielmente, a fim de reduzir ao mínimo necessário a fenilalanina proveniente dos alimentos, pois o organismo não sintetiza esse aminoácido;
· Dieta com baixo teor de fenilalanina não é fácil de fazer, especialmente na adolescência e na vida adulta. Peça ajuda a um nutricionista, porque é longa a lista de alimentos que contêm esse aminoácido. Veja alguns exemplos: carnes em geral (frango, porco, vaca, etc.) peixe, frutos do mar, leite e derivados, ovos, grãos (soja, feijão, lentilha, grão-de-bico, etc.), frutas secas (nozes, amêndoas, etc.), chocolate, vegetais (tomate, cebola, batata, abóbora, couve, brócolis, repolho, etc.), frutas (maçã, banana, melancia, melão, laranja, abacaxi, etc). Adoçantes e produtos dietéticos (bolos, refrigerantes, sorvetes, geleias) que contêm aspartame devem também ficar fora do cardápio;
· No site da Anvisa (Agência Nacional de Vigilância Sanitária), existe uma tabela com a quantidade de fenilalanina presente nos alimentos in natura e nos industrializados. Nunca se esqueça de que é indispensável reduzir ao mínimo necessário a fenilalanina proveniente da dieta para evitar prejuízos ao desenvolvimento da criança portadora de fenilcetonúria.
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