AOL 2 - Genética Humana

Prévia do material em texto

Avaliação On-Line 2 (AOL 2) - Genética Humana
Conteúdo do exercício
Pergunta 1
0,1/0,1
Os cariótipos são descritos pelo número de cromossomos, acompanhado da constituição cromossômica sexual e de qualquer alteração presente.
Uma menina com deleção do braço curto do cromossomo 5 (síndrome do “miado-do-gato”), será́ representada como:
Ocultar opções de resposta 
· 46, XY, t(2;4) (p2.3;q2.5)
· 47, XY, +21
· 46, XX
· 46, XX. ish del(15)(q11.2) (D 15S 10)
· 46, XX, 5p- Resposta correta
Pergunta 2
0,1/0,1
As alterações numéricas correspondem à perda ou ao acréscimo de um ou mais cromossomos e podem ser de dois tipos: euploidias e aneuploidias. O termo ploidia refere-se ao número de genomas representado no núcleo, sabendo-se que genoma é todo material genético haploide de qualquer organismo.
As euploidias são:
Ocultar opções de resposta 
· Alterações que envolvem todo o genoma, originando células cujo número de cromossomos é um múltiplo exato do número haploide característico da espécie. Resposta correta
· Alterações que envolvem um ou mais cromossomos de cada par, dando origem a múltiplos não exatos do número haploide característico da espécie.
· Alterações que envolvem metade dos cromossomos do genoma, dando origem a múltiplos não exatos do número haploide característico da espécie.
· Alterações que envolvem um ou mais cromossomos de cada par, dando origem a múltiplos não exatos do número haploide característico da espécie.
· Refere-se ao número de genomas representado no núcleo, sabendo-se que genoma é todo material genético haploide de qualquer organismo. Há perda de um dos cromossomos do par, isto é, quando o número de cromossomos da célula for 2n-1.
Pergunta 3
0,1/0,1
As alterações na estrutura dos cromossomos são classificadas em dois tipos: aquelas que causam alteração no número de genes e nas quais há mudança na localização dos genes.
Defina cromossomos em anel:
Ocultar opções de resposta 
· Alteração que ocorre quando um cromossomo apresenta duas deleções terminais e as suas extremidades, agora sem os telômeros, tendem a reunir-se, levando à formação de um cromossomo em anel nesse tipo de alteração, há transferência de segmentos de um cromossomo para outro, geralmente não homólogo. Resposta correta
· Forma-se quando a divisão do centrômero, durante a divisão celular, dá-se transversalmente, em vez de longitudinalmente. Como consequência dessa divisão anormal, os dois cromossomos resultantes apresentam-se com braços iguais (metacêntricos), sendo duplicados para um dos braços originais e deficientes para o outro.
· Repetição de um segmento cromossômico, causando um aumento do número de genes.
· Perdas de segmentos cromossômicos, as quais podem ocorrer como resultado de uma simples quebra, sem reunião das extremidades quebradas (deleção terminal), ou de uma dupla quebra, com perda de um segmento interno, seguida da união dos segmentos quebrados (deleção intersticial).
· Nenhuma das alternativas.
Pergunta 4
0,1/0,1
Na meiose, ocorre uma divisão cromossômica para duas divisões celulares. Qual fase ocorre a divisão reducional?
Ocultar opções de resposta 
· Anáfase II
· Meiose II
· Anáfase I
· Meiose I Resposta correta
· Telófase II
Pergunta 5
0,1/0,1
Em qual fase da prófase I da meiose I ocorre a formação do complexo sinaptonêmico resultante do pareamento dos cromossomos homólogos?
Ocultar opções de resposta 
· Zigóteno
· Leptóteno
· Diacinese
· Diplóteno
· Paquíteno Resposta correta
Pergunta 6
0,1/0,1
Que características visíveis dos cromossomos indicam a ocorrência de crossing-over durante a meiose? 
Ocultar opções de resposta 
· Quiasmas Resposta correta
· Complexo sinaptonêmico
· Formação de gametas paternos
· Cromátides-irmãs
· Pareamento de cromátides homologas
Pergunta 7
0,1/0,1
Os cromossomos do genoma humano podem ser identificados por diferentes procedimentos, exceto:
Ocultar opções de resposta 
· Hibridização genômica comparativa (CGH)
· Hibridização in situ por fluorescência
· Reação em Cadeia de Polimerase Resposta correta
· Técnicas de bandeamento cromossômico
· Citometria de fluxo
Pergunta 8
0,1/0,1
As alterações cromossômicas podem causar consequências sérias e, até mesmo, letais. Sobre esse contexto, não é correto afirmar:
Ocultar opções de resposta 
· Triploides são sempre estéreis, pois um tríplex de cromossomos não pode parear e segregar corretamente na meiose. 
· As Monossomias autossômicas possuem consequências ainda mais catastróficas que as trissomias e, são invariavelmente letais nos primeiros estágios de vida do embrião. 
· O cromossomo X de mamíferos é um caso especial, pois a inativação do X em fêmeas controla o nível de produtos gênicos codificados pelo X independentemente do número de cromossomos X na célula. 
· Possuir cromossomos sexuais extras pode causar muito menos efeito do que ter um cromossomo autossomo extra. 
· Em homens a monossomia, 45,Y, pode ter poucas consequências importantes. Resposta correta
Pergunta 9
0,1/0,1
Sobre os cromossomos, todas as alternativas estão corretas, exceto:
Ocultar opções de resposta 
· Os cromossomos são estruturas filamentosas localizadas no interior do núcleo das células.
· O número normal de cromossomos humanos é 46, ou 23 pares.
· Os cromossomos humanos X e Y surgiram por evolução de um par cromossômico ancestral.
· As constrições secundárias são responsáveis pela produção de núcleo, razão pela qual são também denominadas regiões organizadoras nucleolares. Resposta correta
· É o centrômero que determina a classificação dos cromossomos humanos em três tipos: metacêntricos, submetacêntricos e acrocêntricos.
Pergunta 10
0,1/0,1
Na interfase, o material genético apresenta-se:
Ocultar opções de resposta 
· Como filamentos emaranhados e bem corados, formando a cromatina, uma desoxirribonucleoproteína formada de partes iguais de DNA e proteínas histônicas e não histônicas. Resposta correta
· Como filamentos emaranhados e dificilmente corados, formando a cromatina, uma desoxirribonucleoproteína formada de partes iguais de DNA, RNA e proteínas histônicas.
· Como filamentos emaranhados e bem corados, formando a cromatina, uma desoxirribonucleoproteína formada de partes iguais de DNA e proteínas neutras e não ácidas.
· Como filamentos compactado e bem corados, formando a cromatina, uma ribonucleoproteína formada de partes iguais de ácido desoxirribonucleico (DNA) e proteínas histônicas e não histônicas.
· Como filamentos semi-espiralado e bem corados, formando a cromatina, uma desoxirribonucleoproteína formada de partes iguais DNA e proteínas histônicas e não histônicas.