Introdução à genética

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Genética 
Histórico
· 1848 – Hofmeister – observação de corpúsculos filamentosos no núcleo das células
· 1866 – Gregor Mendel – resultados dos experimentos em ervilhas
· 1869 – Miescher – isola o DNA
· 1882 – Flemming – descreve os corpúsculos filamentosos e examina seu comportamento durante a divisão da célula
· 1888 – Waldeyer – observando que os corpúsculos filamentosos nucleares se coravam, deu a eles o nome de cromossomos
· 1900 – de Vries, Correns e Tschermak – redescobrem Leis de Mendel
· 1902 – Boveri e Sutton – hipótese de que os fatores mendelianos (genes) estariam localizados nos cromossomos
· 1905 – Bateson – deu o nome de genética a esse novo ramo das ciências
· 1924 – Feulgen – corante específico para o DNA
· 1928 – Fred Griffith – fenômeno da Transformação Bacteriana 
· 1944 – Avery, MacLeod e McCarthy - desenvolveram experimentos ‘’in vitro’’ para identificar quem era o princípio transformante e mostraram que o princípio transformante era a molécula de DNA, portanto, os genes são moléculas de DNA.
· 1953 – Franklin e Wilkins – usam a análise de raio x para demonstrar que a molécula de DNA tem uma estrutura helicoidal regularmente repetida
· 1953 – Watson e Crick – sugerem uma estrutura para o DNA
· 1962 – Watson e Crick – recebem o prêmio Nobel de medicina
· 1968/1970 – Aber, Smith e Nathans – usam pela primeira vez enzimas de restrição para o DNA em pontos específicos
· 1977 – Sanger, Maxan e Gibelt – métodos rápidos para o sequeciamento do DNA
· 1983 – Mullins – cria a PCR como método para amplificação de DNA ‘’in vitro’’
· 1990 – início do sequenciamento do genoma humano
· 2001 – sequência completa do genoma humano
Cromossomos
· Definição: corpúsculos filamentosos localizados nos núcleos das células e que transportam o material genético
· Constituição química: DNA, RNA e PTNs.
DNA
· Estrutura: duas cadeias, polinucleotídicas, complementares e de estrutura espacial helicoidal
· Um nucleotídeo: o açúcar é uma pentose com 5 átomos de carbono chamada 2’ – desoxirribose
· Bases nitrogenadas: purinas – adenina e guanina e pirimidinas – citosinas e timina 
· Radical fosfato
· Estágios da estrutura: 
· Dupla hélice
· Nucleossomos
· Solenóide 
· Cromômeros
· Espirais
· Cromátide
· Duplicação: semiconservativa
RNA
· Polinucleotídeo
· Cadeia simples
· O açúcar é a ribose
· As bases nitrogenadas são as mesmas trocando apenas a Timina pela Uracila
· Tipos: rRNA, mRNA e tRNA
Gene
· Gene estrutural
· Cadeia molde ou antissenso ou anticodificadora
· Cadeia não molde ou senso ou codificadora
· Região promotora = sítio de ligação de RNAse
· Sequência líder = sítio de ligação dos ribossomos
· Sítio de iniciação da tradução – AUG (metionina)
· Sítio de terminação da tradução – UGA, UAA, UAG
· Sequência Reboque – região após a trinca de terminação. Necessária para o processamento do mRNA
Mutações Gênicas
· Mutação de ponto – ocorre troca de uma única base ou nucleotídeo
· Inserção ou Deleção – adição ou remoção de um par de bases ou de segmentos no DNA
· Inversão – ocorre em uma segmentação da molécula de DNA
Não vai trazer efeito nenhum se for em uma região intergênica (DNA espaçador) ou em um íntron. Caso ocorra na região codificante do gene, poderemos ter:
· Mutação silenciosa dentro do gene – é uma mutação de ponto onde não há troca do aminoácido
· Mutação de troca de sentido (missense) – é também uma mutação de ponto em que ocorre alteração do aminoácido, podendo ou não levar a um fenótipo mutante o qual seria representado por um alelo diferente.
· Mutação sem sentido (nonsense) – é também uma mutação de ponto em que ocorre a troca do códon específico de um aminoácido por um códon de término de leitura
· Mutação de matriz de leitura – é consequência da inserção ou deleção de nucleotídeos, desde que não seja múltiplo de três, fazendo com que o ribossomo leia um conjunto de códons totalmente novo após o ponto da mutação.
· Mutação reversa – ocorre uma segunda mutação que faz com que o gene mutante retorne a forma selvagem
Número de cromossomos
Forma e estrutura dos cromossomos
A – Acrocêntrico
B, C – Submetacêntricos
D – Metacêntrico
O ciclo celular
Mitose: processo de divisão celular que ocorre nas células somáticas diploides (2n) (responsáveis pela estrutura do nosso corpo que vão multiplicando e envelhecimento durante toda a nossa vida) dando origem, ao fim, do processo a duas células filhas geneticamente idênticas também diploides (2n)
Meiose: Produção das células reprodutoras.
Intérfase
· G1: os cromossomos tem uma única cromátide (uma única dupla cadeia de DNA).
· S: síntese ou replicação do DNA 
· G2: duas duplas cadeias de DNA
Mitose
Meiose
 
Gametogênese Animal
Espermatogênese
Ovogênese