Genética Mendeliana

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 [Dica importante: ...Para entender Genética Mendeliana, tenha sempre uma coisa muito 
importante na cabeça: 
todo ser vivo (indivíduo) SEMPRE tem um “pai” e uma “mãe”! 
(é claro que nem todos os seres vivos são assim... Mas para nossos estudos, considere como sim!) 
 
 
 
INTRODUÇÃO 
 
Independentemente da área de conhecimento em Ciências Agrárias, Ambientais, Biológicas e 
Biomédicas, o entendimento de “Genética” necessariamente passa por conhecer a história 
de Mendel, seus experimentos, seu raciocínio, suas idéias, sua genialidade... 
Posteriormente, após termos clareza de (e admiração por!) tudo isto, é que será possível 
integrar esse entendimento todo com nossas noções gerais de biologia e suas interações com 
todos os aspectos da civilização e vida no planeta. 
A Genética desenvolveu-se a partir de organismos com ciclos de vida relativamente 
curtos entre gerações, e com uma progênie (prole) numerosa; dessa forma, as “proporções 
mendelianas” puderam ser identificadas e, assim, servir de base para o desenvolvimento das 
teorias e áreas da Genética. No caso de seres humanos, estes não podem ser “manipulados” 
livremente quanto aos acasalamentos, e tendem a gerar proles de poucos filhos. Neste 
contexto, o tipo de análise a ser feita é diferente, mas baseia-se nos princípios gerais de 
hereditariedade (transmissão dos caracteres através das gerações) estabelecidos por Mendel. 
Além disso, o “nascimento” da Genética é um dos exemplos mais claros de aplicação 
do método científico experimental na indagação da natureza e constituição das espécies, 
seja naquilo que torna os indivíduos de uma espécie “comuns”, “semelhantes” e 
“característicos”, seja naquilo que diferencia cada indivíduo de uma espécie um do outro. 
* * * * * 
 
GENÉTICA MENDELIANA (Parte 1: Monoibridismo) 
Gregor MENDEL (1822 – 1884) – Exemplo histórico e referencial de aplicação 
do método científico em Biologia: 
 O método científico, em última análise, é uma sistematização de procedimentos que, se 
forem seguidos da forma adequada para determinada área de conhecimento, oferece, ao final, 
a possibilidade de geração de novos conhecimentos! Mendel, portanto, apesar de não se 
considerar um cientista, agiu como o “mais perfeito” representante dessa classe de 
profissionais! A seguir, os “marcadores pretos (bolinhas)” indicam os passos do método 
científico utilizado por Mendel. 
• Definição do problema a ser abordado (= HERANÇA); 
UNIVERSIDADE ESTADUAL DE SANTA CRUZ –UESC 
Departamento de Ciências Biológicas – DCB 
Genética Geral – CIB-066 – Curso de Ciências Biológicas (Licenciatura) 
Prof. Leandro Lopes Loguercio 
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Na época de Mendel (2ª metade do século XIX), as teorias vigentes sobre como se 
dava a transmissão dos caracteres hereditários (herdados pelos filhos) focavam na idéia de 
que a herança se dava por uma “mistura” entre o pai e a mãe “daquilo” (“substância”!) que 
definia os caracteres (ou tratos). Dessa forma, por esta “mistura”, formavam-se as 
semelhanças entre filhos e pais, mas também as diferenças! Além disso, as idéias e teorias 
propostas no século XIX sofreram grande influência de duas circunstâncias: (i) o 
aprimoramento nas técnicas de fabricação de lentes e construção de microscópios de maior 
poder de resolução, e (ii) a Teoria da Evolução das Espécies de Darwin. Para a proposição 
dessas teorias, os cientistas e filósofos buscavam evidências ou fenômenos observáveis 
microscopicamente para sugerirem uma direção mais apropriada para suas teorias. Neste 
contexto, suas teorias ora variavam entre a concepção de que essas “substâncias” 
formadoras seriam constituintes “fluidos”, ora de que poderiam ser “discretas”, isto é, “não-
fluidas” [se houver interesse, tenho alguns textos e artigos interessantes que discutem teorias e 
variações de concepções da época sobre herança... Quem quiser pode me solicitar!! ]. 
Mendel, porém, não estava convencido de nada disso... Para ele, faltavam evidências 
contundentes, numa época e ambiente de muito mais especulação teórica e filosófica do que 
observação empírica e experimentação (características do método científico). Assim, como 
um bom cientista que era (mas que, humildemente, não se considerava como tal!), Mendel 
definiu qual o “problema” que ele iria abordar com sua investigação = “...como se dá a 
transmissão dos caracteres hereditários de uma geração para a outra ?...” [Vejam: toda 
geração de novos conhecimentos passa por perguntas e problemas a serem resolvidos!...] 
• Planejamento antecipado dos experimentos – formulação de hipóteses; 
Esta etapa na vida de um cientista é muito importante: é quando o pesquisador, a partir 
da “pergunta” que ele pretende responder (o “problema” a ser investigado acima!), organiza 
tudo em detalhes, não somente o que ele pretende executar, mas também (e principalmente) 
pensa nos possíveis resultados e como eles poderiam ser explicados!! Dito de outra 
forma, o cientista formula a priori o que ele pensa que seja a possível resposta à pergunta que 
fez, isto é, formula sua hipótese inicial de trabalho. E, para que essa hipótese sustente-se ou 
não, ele pensa nos resultados que confirmariam e nos que não confirmariam essa hipótese! 
No caso de Mendel, a hipótese inicial (ou seja, a resposta a priori que ele tinha para a 
pergunta) era de que “a herança não se dava por mistura de fluidos”! 
• Escolha do material mais adequado - modelo - para experimentação (= ERVILHAS): 
Várias características são importantes no momento de se definir qual o material 
biológico sobre o qual se fará a pesquisa planejada. Para o caso específico de Mendel (que 
pretendia responder à pergunta biológica sobre hereditariedade), as seguintes características 
do modelo experimental eram práticas, convenientes e permitiriam obter as respostas num 
tempo razoável [→ na prática, este “raciocínio geral” é válido para qualquer pesquisa científica, apenas 
ajustando-se as especificidades da área de conhecimento e dos objetos de estudo!]: 
✓ material deve ser disponível e de baixo custo para os trabalhos; 
✓ deve ter características (= caracteres, tratos) fáceis de observar; 
✓ deve ter facilidade de manipulação da fertilização → auto-fecundação e 
fecundação cruzada; 
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✓ é conveniente que produza uma progênie abundante (muitos filhos!); 
✓ deve ter ciclo vital (tempo de geração) relativamente rápido, para permitir a 
análise dos resultados num tempo razoável. [→ pensem se ele tivesse escolhido a 
“tamareira”?! Levaria ~80 anos pra produzir os primeiros frutos!!... ] 
Apesar de não se considerar cientista, a aplicação do método científico foi exemplar 
nos sistemas experimentais de Mendel, pois: 
- Coletou grande quantidade de dados; 
- Deu tratamento matemático aos resultados; 
- Formulou hipóteses explicatórias consistentes com os dados e com a análise 
matemática; 
- Fez previsões dirigidas com base nessas hipóteses explicatórias; 
- Fez outras rodadas de experimentos que demonstrassem a pertinência das 
hipóteses e das previsões. 
 
Além disso, a genialidade de Mendel esteve no fato de que, durante seu planejamento, 
pensou e organizou-se para realizar ações que ninguém antes dele tinha efetivamente 
programado (ou, ao menos, se dado conta!). 
Mendel teve um “raciocínio inicial” fantástico sobre como trabalhar 
nos experimentos que havia planejado!! 
(Provavelmente, como resultado da hipótese que ele já tinha em mente...) 
Vejam as principais “sacadas” de Mendel: 
1- Trabalhar com características (= tratos, caracteres) de aspectos CONTRASTANTES; 
Olhem que legal: aspectos contrastantes permitem mais facilmente acompanhar os resultados dos 
cruzamentos na prole (progênie)!! . Por ex., o caráter “cor da flor”, que possuia aspectos visuais 
bem distintos: vermelhas ou brancas; a característica “cor da semente”, que eram amarelas ou verdes; 
o trato “textura da semente”, em que o rugoso contrastava com o liso;etc. Observe que ele escolheu 
aqueles que tinham somente 2 aspectos contrastantes, para facilitar as observações (afinal, para 
começar, ele também só dispunha de 2 parentais = o pai e a mãe!). Foi “intuitivo” para Mendel que 
faria sentido dar “um aspecto” para o pai e o “outro aspecto” para a mãe!! ;-) [ em humanos, como 
simples exemplos, podemos citar a capacidade de “enrolar a língua” (a pessoa “tem” ou “não tem” 
essa capacidade!), ou a “presença de covinhas na face”! ] 
2- Avaliar cada caráter SEPARADAMENTE; 
Outra coisa que ninguém até aquele momento tinha pensado: olhar 1 característica (trato, caracter) 
de cada vez, ao invés de “olhar tudo junto”! Isto foi uma decisão muito importante e significativa, pois 
ajudou a eliminar potenciais fatores de “confusão”, permitindo observar os padrões de proporções de 
forma muito mais clara... 
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3- Produzir indivíduos de LINHAGENS PURAS para os aspectos contrastantes 
Aqui, Mendel pensou em ter esses aspectos contrastantes (= formas alternativas) em linhagens 
(várias gerações!) em que os filhos seriam sempre iguais aos pais, que eram também iguais entre si! E 
como Mendel poderia obter isso?? Esta foi, na minha opinião, a grande “sacada” de Mendel: ele 
realizou várias gerações em que as flores foram fertilizadas somente com o próprio pólen (da antera 
para o estigma da mesma flor!), de modo a “limpar” os indivíduos de possíveis misturas que já 
existissem antes! Ou seja, depois dessas várias gerações de auto-fecundação, os indivíduos 
resultantes somente gerariam filhos “iguais” a eles para os tratos sob estudo (= os filhos eram sempre 
iguais aos pais, para os tratos sendo observados!). Por exemplo, após este procedimento, os ‘filhos’ de 
pais de flores vermelhas sempre produziriam flores vermelhas; os ‘filhos’ de pais de flores brancas, 
sempre produziriam flores brancas; os filhos de pais de sementes lisas, sempre produziriam sementes 
lisas, etc. Com isto, Mendel sentiu que teria segurança de conhecer bem como eram os indivíduos da 
geração inicial (ou geração ‘parental’), e não ser “surpreendido” com alguma coisa não prevista! 
4- CRUZAR entre si indivíduos contrastantes de cada linhagem; 
Como consequência planejada do passo anterior, ao ter produzido linhagens puras, e cruzá-las 
entre si por meio de fecundação/polinização artificial entre indivíduos de linhagens puras, cada uma 
com os aspectos contrastantes entre si, ele poderia ver o que aconteceria quando se “misturasse” 
novamente o que fora separado pelas gerações de auto-fecundação!! 
5- Analisar matematicamente a DISTRIBUIÇÃO dos aspectos contrastantes na progênie; 
Outra coisa inteligente que Mendel fez e que praticamente ninguém tinha pensado antes: uma 
progênie (filhos = sementes de ervilha) numerosa permite simplesmente “contar” quantos são de um 
jeito e quantos são de outro!! Ou seja, começa-se a usar a Matemática para analisar e quantificar as 
coisas, mas principalmente, incorpora-se a idéia de aleatoriedade (o acaso!) como determinante no 
processo! Em outras palavras mais simples: quanto mais indivíduos na progênie, mas “chance” 
(acaso!) das “coisas” aparecerem/acontecerem!! 
6- Proceder a CRUZAMENTOS RECÍPROCOS para checar se haveria alguma influência do 
sexo dos pais na herança dos caracteres. 
Isto foi mais uma expressão da genialidade de Mendel! Havia em sua época, uma situação político-
social-cultural vigente muito significativa, ou seja, uma visão predominante, e aceita sem 
questionamentos pela sociedade europeia, acerca da “intrínseca superioridade” do sexo masculino 
sobre o feminino!... Ao realizar esses cruzamentos recíprocos, Mendel poderia atingir “em cheio” a 
qualquer idéia que desse algum respaldo dito “científico” a essa visão machista. Mendel, então, testou 
essa “hipótese do efeito do sexo sobre o caráter” praticando esse tipo de cruzamento com os 
aspectos contrastantes de uma característica: por exemplo, indivíduo masculino com flor vermelha 
foi cruzado com indivíduo feminino com flor branca; o cruzamento recíproco deste foi indivíduo 
masculino (de mesma geração) com flor branca ser cruzado com indivíduo feminino com flor 
vermelha. 
 
 
VEJA AGORA A TABELA DE RESULTADOS dos primeiros experimentos de 
Mendel: 
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[ 1ª geração de cruzamentos = P1 (parental 1) x P2 (parental 2) → F1 ] 
Caracteres 
Parentais 
(indivíduos de linhagens 
puras contrastantes) 
F1 
(100% indivíduos da progênie 
iguais entre si) 
Cor das flores Vermelha x Branca Vermelha 
Posição das flores Axial x Terminal Axial 
Cor das sementes Amarela x Verde Amarela 
Textura das sem. Lisa x Rugosa Lisa 
Forma das vagens Inflada x Estrangulada Inflada 
Cor das vagens Verde x Amarela Verde 
Comprim. caule Comprido x Curto Comprido 
 
E agora, o mais importante: resultados exatamente iguais a estes foram 
obtidos nos respectivos cruzamentos recíprocos! Além disso, experimentos 
iguais a este (e seus recíprocos) foram repetidos umas três vezes mais e 
forneceram exatamente os mesmos resultados!! 
Apesar de Mendel nunca ter observado nenhuma vez nas suas ervilhas, havia alguma 
lógica em supor (imaginar) que, ao se “misturar” flor vermelha com branca, poderia nascer 
indivíduos com flores “rosas” (afinal, pela primeira vez se tinha controlado tudo antes do 
cruzamento!). Porém, chamou muito à atenção de Mendel o fato de que somente um (1) 
dos aspectos contrastantes para cada um dos caracteres estudados apareceu na 
progênie (veja na Tabela)! O que teria acontecido com o outro aspecto que 
simplesmente sumiu ???... 
 
Mendel raciocinou até aqui que o aspecto que “sumiu” deveria estar, de 
alguma forma, “dentro” dos indivíduos, pois teria obrigatoriamente de ter sido 
passado pelo genitor que o possuía [no caso o indivíduo parental (pai ou mãe) 
com flores brancas!!]. 
. . . 
A partir dos vídeos indicados para serem assistidos, procurem entender como e 
por que a pergunta em vermelho acima faz sentido!! Tente associar com a maneira 
como a herança dos caracteres era vista na época de Mendel, de acordo com o que foi 
dito no início deste texto!. 
... ... ... ... ... 
 
A partir dos resultados de Mendel para a F1 (= 1ª geração filial!) em que todos os 
indivíduos (100%) apresentaram o aspecto externo igual a um dos parentais 
(independentemente de se este aspecto “dominante” estava com a mãe ou com o pai: lembre-
 6 
se dos cruzamentos recíprocos!), ficou a pergunta em vermelho acima, repetida aqui: “onde 
foi parar o outro aspecto??” 
Assim, buscando ver se esses aspectos apareceriam de alguma forma novamente nas 
progênies, Mendel cruzou indivíduos da geração F1 entre si (no caso, utilizou a vantagem 
de que as ervilhas se autofecundavam!), gerando a 2ª geração filial, chamada de F2. 
Mendel pensou que, talvez, a “força” do aspecto que “dominou” a primeira geração 
em relação ao outro pudesse “enfraquecer” nessa 2ª geração (interessante imaginação esta, 
não?! )... Nestes novos cruzamentos (entre indivíduos F1), porém, não tinha como se fazer 
cruzamentos recíprocos, porque tanto os indivíduos masculinos quanto os femininos tinham o 
mesmo aspecto! Entretanto, seria possível comparar os resultados tanto de cruzamentos 
controlados (Mendel tirando pólen de uma flor e colocando na outra), quanto de 
autofertilizações (pólen de uma flor caindo no próprio estigma da mesma flor – 
autofecundação!). 
 
VEJA AGORA A TABELA DE RESULTADOS da segunda geração de cruzamentos de 
Mendel: 
[ 2ª geração de cruzamentos = F1 x F1 → F2 ] 
Caracteres 
F1 
(100% indivíduos iguais entre si) 
F2 Proporção 
Cor das flores Vermelha x Vermelha 705 Verm ; 224 Branca 3,147 : 1 
Posição das flores Axial x Axial 651 Axial ; 207 Terminal 3,145 : 1 
Cor das sementes Amarela x Amarela 6022 Amar ; 2001 Verde 3,009 : 1 
Textura das sem. Lisa x Lisa 5474 Lisa ; 1850 Rugosa 2,960 : 1 
Forma das vagens Inflada x Inflada 882 Infl; 299 Estrangulada 2,950 : 1 
Cor das vagens Verde x Verde 428 Verde ; 152 Amarela 2,816 : 1 
Comprim. caule Comprido x Comprido 787 Compr ; 277 Curto 2,481 : 1 
 Total = 14.949 ; 5.010 2,984 : 1 
 
Deu certo!! De fato, de acordo com a hipótese de Mendel que ele tinha 
imaginado, o aspecto mais “fraco” reapareceu na progênie da 2ª geração, confirmando que 
este aspecto “+ fraco” estava lá; que ele não havia simplesmente “sumido”!... 
Porém, um fato extraordinário foi observado pelo atento Mendel: a proporção 
em que os aspectos contrastantes apareceram na progênie foi praticamente a mesma 
para todos os caracteres estudados!! Este tipo de resultado só poderia 
acontecer se NÃO HOUVESSE “mistura de fluidos” (revejam a hipótese inicial 
de Mendel lá em cima no início do texto!!!), mas sim SE AQUILO QUE DEFINE UM CARÁTER 
fosse “INDIVIDUALIZADO” – como se fosse uma “partícula” ou um “tipo de fator”, pois, 
aparentemente, não se misturavam com os demais que definiriam os outros 
caracteres!... 
...Se houvesse aquela tal “mistura”, as proporções não seriam 
mantidas!!... 
 
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Começava aí a mudar a história da “Ciência da Hereditariedade”, que 
mais tarde veio a receber o nome de GENÉTICA: 
“...a transmissão dos caracteres hereditários (herdáveis!) entre gerações 
não poderia ser por simples “mistura” (de fluidos ou qualquer outra 
substância), mas sim deveria ocorrer em uma forma “particulada” e 
organizada, que nos permitiria “contar” (quantificar) o que ocorria nas 
gerações seguintes!!...” 
 
[ Vamos ver ao longo da disciplina o tamanho do impacto dessa descoberta!... ] 
Agora, vamos acompanhar o pensamento (raciocínio) de Mendel para as principais 
questões surgidas com os resultados, considerando-os de maneira integrada: 
- Por que uma das características “desapareceu” na 1ª progênie (a F1)? 
- Por que ela “reapareceu” na geração seguinte (na F2) e sempre naquela proporção? 
Tentando responder essas questões, Mendel propôs algumas coisas (soluções!) muito 
importantes (PRESTE ATENÇÃO AQUI!): 
1) A herança dos caracteres estudados deveria ser na forma PARTICULADA, ou seja, 
“aquilo” que define uma característica (trato, caráter) seria uma unidade física = um “fator”! 
[...curiosidade: somente bem mais tarde, após a morte de Mendel, é que este “fator” recebeu a denominação de 
“gene”, quando efetivamente nasceu a Genética!! Isto ocorreu ~ 35 anos após os trabalhos de Mendel, quando os 
mesmos foram (re-)descobertos por De Vries, Tschermak e Correns, na virada do século XX!!...). 
2) Os fatores que definem aspectos contrastantes para um dado caráter (por 
ex., “1 fator” para flor vermelha e “1 fator” para flor branca, dentro DO CARÁTER ‘cor da 
flor’) mantêm-se intactos e presentes dentro dos indivíduos, mesmo que não se 
manifestem visualmente! Portanto, os filhos gerados por um pai que tenha somente 
“fatores” para flor vermelha (linhagem pura!) e de uma mãe que só tem “fatores” para flor 
branca (outra linhagem pura!), necessariamente terão de ter os 2 tipos de fatores dentro de 
si (1 do pai e outro da mãe!), apesar de, eventualmente, só manifestarem visualmente um 
deles! (Este foi o caso da F1 dos experimentos de Mendel!) 
3) Se, porém, esses “fatores” vindos do pai e da mãe apenas se SOMASSEM na 
composição dos filhos, a tendência seria que o número de fatores para uma característica 
dobraria a cada geração e isso teria de acarretar um aumento gradativo em tudo, sendo 
imediatamente visível no tamanho dos indivíduos!! Isto obviamente não se observa = as 
espécies mantêm suas características e tamanhos gerais a cada geração !... 
4) Assim, uma forma possível de explicar os resultados obtidos seria, então, que 
apenas METADE dos fatores presentes no pai e na mãe fossem passados à geração 
seguinte, recompondo assim o nº padrão (normal) de fatores para cada caráter, ou seja, 2 
fatores por caráter = 1 do PAI e outro da MÃE !! 
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5) Mas, além disso, um destes fatores, quando presente, seria “mais forte” que o 
outro presente “ao seu lado”, “impondo” seu efeito sobre o outro! Em outras palavras, o fator 
que determina o aspecto vermelho para a característica “cor das flores”, por ex., seria 
DOMINANTE sobre o fator que determina branco = quando estão juntos num mesmo 
indivíduo, só o vermelho se manifesta !! 
Tomando tudo isso em conjunto, então, Mendel pensou o seguinte: como todo e 
qualquer indivíduo tem um pai e uma mãe, os indivíduos ‘parentais’ (P) e os das 
gerações F1 e F2 teriam de ter 2 fatores por cada característica – 1 fator vindo do pai e outro 
da mãe! Por exemplo, para a característica ‘cor da flor’, os indivíduos P de linhagens puras 
teriam os 2 fatores do mesmo tipo (ou 2 vermelhos, ou 2 brancos), e os indivíduos F1, 
deveriam ter 1 fator para vermelho e 1 fator para branco, já que seus pais foram 
contrastantes para esses fatores (= aspectos). Portanto, no momento da formação dos 
gametas (responsáveis por constituir as novas gerações), esses 2 fatores precisariam ser 
separados (segregariam), para que os gametas pudessem ter metade dos 
fatores para cada característica; quando estes gametas se reunissem outra vez 
nos novos indivíduos formados, a partir da fertilização, recompor-se-ia a constituição normal 
de 2 fatores por caráter em um indivíduo! 
Se isso fosse verdadeiro, então, no momento da fertilização, todas as combinações 
possíveis entre tipos diferentes de gametas (carregando diferentes fatores, sendo 1 para cada 
caráter!!) poderiam ocorrer aleatoriamente, sendo que as proporções fenotípicas sempre 
encontradas na F2 a partir de cruzamentos de F1 ‘mistos’ confirmariam tal hipótese (= 3/4 : 
1/4). 
Então, de forma simples, Mendel propôs o seguinte raciocínio: 
 
1ª geração de cruzamentos: 
Linhagens Puras --------------------→ P masculino x P feminino (P = parental) 
 flor verm flor branca 
 (2 fatores por caráter!!) → VV BB 
 
 VB 
 F1 = 100% indiv. verm 
 
2ª geração de cruzamentos: 
 Autofecundação = VB x VB 
 
 
 
 F2 = VV VB VB BB 
 verm verm verm branca 
- O nome conhecido para este tipo de cruzamento: 
CRUZAMENTO MONOÍBRIDO → 1 caráter estudado de cada vez! 
Os resultados de 
cruzamentos recíprocos 
(= inverte o sexo dos 
parentais em relação aos 
aspectos contrastantes; 
neste caso, P fem flor 
vermelha x P masc flor 
branca) FORAM OS 
MESMOS!! 
Portanto, o MACHO 
não é diferente da 
FÊMEA para a 
herança dos 
caracteres! 
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- O princípio estabelecido com esse raciocínio: 
PRINCIPIO DA SEGREGAÇÃO (= 1º Lei de Mendel): 
 
Os 2 fatores que 
definem um dado caráter 
separam-se na formação dos gametas. 
 
 Com este princípio, Mendel forneceu as bases teóricas para os conceitos posteriores 
de ‘organismos diplóides’ (2n) e ‘gametas haplóides’ (n)... Vocês verão como essa ‘teoria da 
herança’ de Mendel foi confirmada com os conhecimentos que se adquiriu posteriormente (no 
início e ao longo do século XX) sobre genes, cromossomos e ciclo celular (mitose ou 
meiose, seguida de citocinese!). Isto vamos revisar nos próximos documentos... 
 
 
* * * * * 
 
 
 Esquematicamente, o ‘mapa conceitual’ deste assunto (até aqui) seria: 
 
 
➢ CARACTERÍSTICA (= fenótipo. Ex. "cor da flor") ➔ definida por um GENE ➔ ocupa 
um LOCO (locus)* cromossômico. 
[ LOCO (ou locus) = posição do cromossomo, em relação ao centrômero, onde se localiza um 
determinado gene que define uma dada característica fenotípica (um trato, um caráter) ]. 
[ * plurais: locos (ou loci) ]. 
 
- elementos básicos do cromossomo (identificáveis ao microscópio): 
 
1) telômero 
locus ou loco (posição “FIXA” do cromossomo 
que é ocupada SEMPRE pelo MESMO GENE, que 
confere a MESMA CARACTERÍSTICA!!) 
 braços 
2) centrômero 
 
 
 
➢ ASPECTOS CONTRASTANTES (Ex. "flor vermelha" vs. "flor branca") ➔ definidos por 
ALELOS diferentes de um mesmo GENE. 
[ ALELOS = formasalternativas de um mesmo gene, que ocupam o mesmo locus em cada 
um dos membros do par de ‘cromosomos homólogos’ (ver figuras abaixo). Os ALELOS, 
portanto, são os "fatores" de Mendel que se separam na formação dos gametas! 
A composição de alelos em um dado loco e que define um determinado fenótipo é conhecida 
como genótipo!] 
 
 
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➢ (2n) Homozigoto dominante Heterozigoto Homozigoto recessivo 
 
loco A A A a a a 
 
 
 
(homólogos) 
 
alelo "A" = flor vermelha fenótipo ‘vermelha’ → genótipos AA ou Aa 
alelo "a" = flor branca GENE para "cor da flor" ! fenótipo ‘branca’ → genótipo aa 
Alelos de um dado gene são carregados individualmente pelos GAMETAS (n) no seu 
cromossomo homólogo correspondente! 
 
Tenha em sua mente o seguinte: 
Seu pai tem 46 cromossomos nas células dele → produziu o gameta masculino 
(espermatozóide) que tem 23 cromossomos (metade!) 
Sua mãe tem 46 cromossomos nas células dela → produziu o gameta feminino (óvulo) que 
tem 23 (metade!) 
Você foi gerado a partir da união de um espermatozóide (23 cromossomos) com um óvulo 
(23 cromossomos) → Portanto, você tem 46 cromossomos que são pareados (23 pares), pois 
em cada par, 1 cromossomo veio do pai e 1 da mãe! Cada membro de um par 
desses cromossomos é chamado de ‘homólogo’ = o homólogo masculino e o homólogo 
feminino (ver figuras acima)!! 
 
 
➢ Com o famoso “quadradinho-do-jogo-da-velha” (conhecido hoje como “hashtag”! ) 
podemos “separar os fatores” (alelos), representando claramente a 1ª Lei de Mendel, pois 
nele podemos representar os gametas e realizar todas as combinações possíveis entre eles, 
observando a progênie (prole) esperada pela teoria !! 
 
Geração parental ‘P’ (linhagens puras): Pm (flor vermelha) x Pf (flor branca) 
 Genótipos: AA x aa 
 
 A A 
a Aa Aa 
a Aa Aa 
Geração filial 1 = 'F1': Aa (vermelha) x Aa (vermelha) 
 
 A a 
A AA Aa 
a Aa aa 
 
 
Progênie resultante (F2): 
Proporção fenotípica = 3/4 vermelhas : 1/4 brancas 
Proporção genotípica = 1/4 AA : 2/4 Aa : 1/4 aa 
 
 Progênie resultante (F1): 
Proporção fenotípica = 100% vermelhas 
Proporção genotípica = 100% Aa 
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Agora, PRESTE MUITA ATENÇÃO a isto: 
 
Qual é a relevância para um biomédico, enfermeiro, ou 
qualquer profissional da saúde, saber sobre todo este 
raciocínio??? 
 
Veja: 
Lembrando exatamente do que disse lá na primeira página (no 2º parágrafo da 
“Introdução”!), seres humanos não tendem a ter progênie numerosa! Portanto, nossas análises 
de características humanas utilizam um outro sistema baseado em ancestralidade e 
probabilidades → a chamada “Análise de Pedigree” ou, simplesmente Heredogramas!! 
 E como se definem essas probabilidades (para aconselhamentos genéticos e outros 
estudos!)??? 
Assim: 
As PROPORÇÕES obtidas nos cruzamentos de Mendel são 
iguais às PROBABILIDADES de ocorrer determinada herança 
nas gerações seguintes !!! 
 
Ou seja, entender o por quê se trabalha com humanos da forma como se faz 
passa por compreender como as Leis de herança dos caracteres foram 
estudadas e estabelecidas!!... 
 
 
Então, o que vimos nos esquemas mais acima como sendo as proporções obtidas nas 
progênies numerosas de outras espécies (ou seja, algo que já ocorreu!) converte-se em 
probabilidades de ocorrência esperadas na progênie (filh@s). 
Portanto, a probabilidade de determinados gametas serem produzidos pelos indivíduos 
“pais” refletirá, quando houver o cruzamento (“casamento”), nas probabilidades dos filhos 
apresentarem este ou aquele aspecto (alelos) das diversas características (genes) humanas! 
 
No caso dos indivíduos F1 de Mendel, as probabilidades de gerarem gametas de determinados 
tipos, e as probabilidades do cruzamento gerar os fenótipos e genótipos esperados são: 
 
 Aa X Aa 
 1/2 A = 1/4 AA 
1/2 A 1/2 a = 1/4 Aa → 3/4 A_ (dominante) 
 1/2 A = 1/4 aA 
1/2 a 1/2 a = 1/4 aa → 1/4 aa (recessivo) 
 
 
PROPORÇÕES obtidas = PROBABILIDADES de ocorrer ! 
 
x 
x 
x 
x 
 12 
Perguntas para pensar!... ... 
 
 
 
 
1) Um homem heterozigoto para a característica “albinismo” (que tem os aspectos contrastantes 
“normal” dominante e “albino” recessivo) casou-se com uma mulher homozigoto dominante para este 
trato. Usando as letras como você quiser, mostre: 
- os alelos para esse trato, indicando quem expressa o quê. 
- o fenótipo dos indivíduos cruzados (os genitores ou parentais). 
- os genótipos e fenótipos possíveis para os filhos (progênie). 
- as proporções genotípicas e fenotípicas esperadas para os filhos. 
- qual é a probabilidade de se obter um indivíduo heterozigoto nessa progênie? 
 
 
 
 
2) Se porém o mesmo homem heterozigoto acima casasse com uma mulher homozigota recessiva, como 
serão as respostas para as 5 perguntas feitas na questão anterior? 
 
 
 
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 Anote suas dúvidas, idéias e opiniões sobre o que viu e traga para a 
atividade assíncrona e para a discussão síncrona na próxima aula! Nossas 
discussões e APRENDIZADO DE VOCÊS será todo articulado com essas 
informações e conhecimentos que vocês trouxerem!!