P3 - AMEC - 106

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P3 – AMEC – 106 
 
1) A repetição da expansão de trinucleotídeos, também 
conhecida como a repetição da expansão triplet, é a 
mutação do DNA responsável por causar qualquer tipo de 
distúrbio categorizado como uma doença de repetição de 
trinucleotídeos. O distúrbio da poliglutamina cuja mutação 
é composta por uma expansão anormalmente longa de um 
trecho de trinucleotídeos CAG, corresponde à: 
A) Ataxia de Friedreich 
B) Distrofia miotônica 
C) Doença de Huntington 
D) Síndrome do X frágil 
 
2) A gênese das extremidades tem origem em: 
A) mesoderma intermediário 
B) mesoderma para axial 
C) notocórdio 
D) somatopleura 
 
3) Qual o nome da patologia apresentada na imagem 
abaixo: 
 
 
A) Meromelia 
B) Artrogripose 
C) Amelia 
D) Sindactilia 
 
4) A coesão entre a derme e a epiderme é muito 
importante uma vez que a pele está constantemente 
sujeita a agressões mecânicas provenientes de múltiplas 
direções. As projeções digitiformes de tecido conjuntivo se 
encaixam em protusões epidérmicas que se projetam para 
dentro da derme, aumentando a coesão entre essas duas 
camadas. Essas projeções digitiformes são as: 
A) Papilas hipodermicas 
B) Papilas epidérmicas 
C) Papilas internas 
D) Papilas dérmicas 
 
5) Qual o nome da patologia apresentada na imagem 
abaixo: 
 
 
A) Amelia 
B) Sindactilia 
C) artrogripose 
D) Meromelia 
 
6) É crescente o número de pacientes que procuram 
assistência especializada com o quadro de intolerância à 
histamina, condição clínica ainda pouco diagnosticada. 
Normalmente, a histamina é destruída no organismo pela 
ação de uma enzima chamada diaminoxidase, evitando a 
hiper estimulação de leucócitos. Em pessoas com 
intolerância à histamina, a atividade dessa enzima é 
reduzida e os pacientes apresentam quadros alérgicos que 
podem causar prejuízos respiratórios e gastrointestinais. 
De acordo com o texto acima, marque o tipo de leucócito 
envolvido na patologia acima. 
A) Eosinófilos 
B) Basófilo. 
C) Macrófagos. 
D) Linfócitos. 
 
7) A acondroplasia é uma síndrome genética sendo a forma 
mais comum o nanismo. Ela é provocada por mutações no 
gene codificante do receptor 3 de crescimento dos 
fibroblastos, o FGFR3 (em inglês Fibroblast Growth Factor 
Receptor 3). Analisando a descrição prévia qual o tipo de 
mutação ocorre nesse caso? 
A) Aneuploidia 
B) Gênica 
C) Regional 
D) Euploidia 
 
8) Um menino de 8 anos apresentava estatura acima da 
média, dificuldades com a linguagem, quociente de 
inteligência (QI) levemente inferior em relação ao de outros 
familiares e transtorno do déficit de 
atenção/hiperatividade. Foi realizado a cariotipagem onde 
o resultado revelou que ele possui a síndrome de Jacobs 
(47XYY). Que tipo de mutação ocorreu nesse caso? 
A) Cromossômica 
B) Regional 
C) Euploidia 
D) Gênica 
 
9) O linfoma de Hodgkin é uma neoplasia linfoproliferativa 
caracterizada histopatologicamente pela presença de um 
tipo celular morfologicamente diferente, que se origina de 
células normais presentes no linfonodo. As células 
modificadas são denominadas células de Reed-Sternberg e 
constituem menos de 1% da massa tumoral. A biópsia 
revela a presença dessas células tumorais em infiltrado 
caracteristicamente celular heterogêneo, que consiste em 
linfócitos, monócitos, plasmócitos e eosinófilos. A tabela 
abaixo mostra as diferenças morfológicas entre a célula 
neoplásica e a normal. 
 
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De acordo com o texto, responda qual é o tipo celular que 
origina a célula neoplásica. 
A) Linfócitos 
B) Eosinófilos 
C) Macrófagos 
D) Monócitos 
 
10) A Dissomia uniparental refere-se a uma situação em 
que ambas cópias do cromossomo são de origem de um 
único genitor. Esta doença subdivide-se em dois tipos: a 
heterodissomia e a isodissomia. Sabendo que a 
heterodissomia ocorre quando estão presentes os dois 
cromossomos homólogos de um mesmo genitor, qual 
alternativa abaixo melhor representa a isodissomia: 
A) dois cromossomos homólogos de um genitor 
encontram-se duplicado 
B) A expansões repetida instável de um trinucleotídeo está 
na região codificadora e se entende de 40 a 120 cópias do 
CAG 
C) Um dos cromossomos homólogos de um genitor 
encontra-se duplicado 
D) Está presente apenas um cromossomo homólogo de um 
mesmo genitor 
 
11) Paciente CFL, sexo masculino, 5 anos, chegou ao 
consultório médico, acompanhado da mãe, com problemas 
para deambular, projeção do corpo para frente, além de 
não conseguir segurar brinquedos pouco mais pesados. 
Segundo relato da mãe, o filho já manifestou dificuldades 
para levantar o próprio corpo, bem como quedas 
frequentes. A mãe relata ter mais 2 filhas, que não 
apresentam esses problemas motores. Ao exame físico o 
paciente apresentava hipertrofia das panturrilhas. A biópsia 
muscular mostrou a falta de distrofina. A mãe atribui o 
problema do filho à condições insalubres do trabalho do 
pai, mas foi informada que a acusação não era pertinente. 
Baseado no texto acima responda por que a acusação da 
mãe está errada: 
A) Porque se trata de uma herança ligada ao Y que a criança 
recebeu do avô. 
B) Porque se trata de uma herança ligada ao X que a criança 
recebeu do pai 
C) Porque se trata de uma herança ligada ao Y que a criança 
recebeu do pai. 
D) Porque se trata de uma herança ligada ao X que a criança 
recebeu da mãe. 
 
12) Para genes localizados nos autossomos, existem duas 
cópias de cada gene, uma no cromossomo herdado da mãe 
e uma no cromossomo herdado do pai. Para a maioria dos 
genes autossômicos, ambas as cópias são expressas e 
geram um produto. Existe, no entanto, um pequeno 
número de genes que são exceções e são expressos 
somente a partir de uma das duas cópias. Esse exemplo é 
uma forma incomum de qual regulação genética? 
A) Persistência hereditária 
B) Imprinting genômico 
C) Exclusão alélica 
D) Bissecção cromossômica 
 
13) Uma criança do sexo masculino nasceu na 38a semana 
de gestação após uma gravidez e parto sem complicações. 
Ele foi o segundo filho de pais não-consanguíneos. Logo 
após o nascimento, seus pais e as enfermeiras observaram 
que ele estava hipotônico e se alimentava pouco. Os 
resultados dos testes foram normais exceto para o ensaio 
FISH, que mostrou a deleção do cromossomo 15q11-q13, 
apontando para síndrome de Prader-Willi. Utilizando seu 
conhecimento de genética, qual é uma das possíveis causas 
dessa síndrome? 
A) Expressão homocrônica 
B) Defeito de Imprinting Genômico 
C) Alteração na hibridização in situ 
D) Expressão heterocrônica 
 
14) A Fibrose Cística é uma doença genética, hereditária, 
autossômica e recessiva. Qual a probabilidade do filho de 
um casal ter a doença sendo que o homem apresenta a 
doença e a mulher possui apenas um alelo mutante? 
A) 50% 
B) 100% 
C) 75% 
D) 25% 
 
15) A Leucemia Promielocítica Aguda é um subtipo de 
leucemia mielóide aguda, na qual a medula óssea não é 
capaz de produzir células sanguíneas normais o suficiente, 
pois existe um bloqueio no amadurecimento dessas células. 
Um dos diagnósticos da doença se dá por meio de um 
hemograma, constatando a presença dessas células 
anormais, denominadas promielócitos. 
De acordo com o texto, marque a alternativa que contenha 
o nome do processo e o tipo celular alterado na leucemia 
promielocítica aguda. 
A) Ontogenia de linfócitos. Linfócitos. 
B) Hematopoiese. Linfócitos. 
C) Hematopoiese. Neutrófilos. 
D) Hemocatérese. Hemácia. 
 
16) Cerca de 80% dos casos de câncer de mama em 
mulheres jovens, com idades entre 20 e 35 anos, podem ser 
causados por alterações estruturais em cromossomos 
específicos nas células da mama, que não têm origem 
hereditária. As células da mama são mais propícias a esse 
tipo de mutação pois se proliferam e entram em apoptose 
a cada ciclo. De que tipo de mutação trata o texto? 
A) Gênica 
B) Cromossômica 
C) RegionalD) Euploidia 
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17) Após o aborto espontâneo na 10ª semana de gestão, 
foi coletado material do embrião para a investigação de 
possíveis alterações genéticas. O resultado do exame que 
analisou anomalias cromossômicas numéricas e estruturas 
detectou a trissomia do cromossomo 18. Qual foi o exame 
utilizado como ferramenta diagnóstica nesse caso? 
A) Cariotipagem 
B) PCR 
C) Eletroforese 
D) Transferência de Western 
 
18) A síndrome do X frágil é a forma hereditária mais 
comum de retardo mental moderado, sendo superada 
somente pela síndrome de Down. O nome refere-se a um 
marcador citogenético no cromossomo X, no qual a 
cromatina não consegue condensar adequadamente 
durante a mitose. A doença descrita acima trata-se de uma 
expansão triplet no gene: 
A) FRDA 
B) DMPK 
C) PHP1 
D) FMR1 
 
19) O retinoblastoma é o câncer ocular mais comum em 
crianças, mas é raro e responde por 3% dos cânceres 
infantis. Nos casos hereditários dessa patologia a criança 
tem uma mutação num gene supressor de tumor chamado 
RB1, que está presente em todas as células. Geralmente, 
essa mutação é herdada de um dos pais, embora nem todas 
as crianças que possuem a mutação desenvolvem o quadro 
clínico da doença. 
As características apresentadas no texto evidenciam: 
A) Retinoblastoma é uma doença autossômica dominante. 
B) A penetrância incompleta do gene RB1. 
C) As mutações em diferentes loci do gene RB1. 
D) Retinoblastoma é uma doença pleiotrópica. 
 
20) Os eritrócitos são discos bicôncavos anucleados que 
transportam oxigênio e dióxido de carbono ligados à uma 
proteína cuja estrutura consiste em quatro cadeias 
polipeptídicas (α, β, δ e γ) formando, cada uma delas, um 
complexo com um grupo heme contendo ferro. Os níveis 
do subtipo A1c dessa proteína são utilizados para monitorar 
os níveis de glicemia do indivíduo ao longo de 2 a 3 meses. 
Com base no texto acima, a proteína mencionada trata-se 
da: 
A) Imunoglobulina 
B) Tropomiosina 
C) Fibrina 
D) Hemoglobina 
 
GABARITO 1-C / 2-B / 3-D / 4-D / 5-D / 6-A / 7-B / 8-A/ 9-A / 
10- C / 11-D / 12- B/ 13- D / 14-A / 15-C / 16- C/ 17- A/ 18-
D / 19-B / 20- D