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Intolerância à lactose x galactosemia

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INTOLERÂNCIA À LACTOSE X GALACTOSEMIA | @med_rabiscos 
Intolerância à lactose x galactosemia 
Possui proteínas lipídios e carboidratos 
• Carboidrato presente no leite 
• Formada por galactose + glicose 
Lactase quebra a ligação 
glicosídica da lactose 
• Incapacidade do organismo 
absorver a lactose 
• Causa: pouca ou não produção 
de lactase 
• Lactose não é quebrada e 
passa para o intestino grosso, 
sendo fermentada no colo, 
formando gases e ácidos. 
Flatulência, cólica, aumento do 
volume abdominal, retenção de 
água do intestino (aumento da 
pressão osmótica), diarreia 
➢ Hipolactasia primária: está 
relacionada à idade; conforme 
envelhece, ocorre o declínio da 
produção de lactase; 70% da 
população mundial 
➢ Hipolactasia secundária: danos 
na mucosa intestinal; doença 
celíaca 
➢ Alactasia congênita: condição 
rara, o bebê já nasce com 
deficiência total da lactase; 
passada de geração em 
geração 
 
 
• Evitar alimentos com lactose 
• Terapia de reposição 
enzimática: ingestão de enzima 
exógena (fármacos); ingeridos 
antes da alimentação 
• Produtos no mercado com baixo 
teor de lactose 
DEFICIÊNCIA DE NUTRIENTES 
• Diminuição da densidade 
mineral óssea 
• Substituição de alimentos como 
fonte de cálcio 
• Alergia à proteína do leite de 
vaca; envolve o sistema 
imunológico 
• Intolerância à lactose 
• Hereditária, autossômica 
recessiva 
• Ausência de uma das principais 
enzimas envolvidas no 
metabolismo da galactose 
• Galactose para entrar no 
metabolismo tem que ser 
transformada em glicose 
• Enzimas que podem estar 
deficientes: galactoquinase 
(GALK), galactose 1-fosfato-uridil 
transferase (GALT), UDP-
galactose epimerase (GALE) 
• Clássica: deficiência da 
transferase; acúmulo de 
galactose 1-fosfato; acúmulo de 
galactose 
Quando não tratada: até 75% de 
mortalidade 
 
INTOLERÂNCIA À LACTOSE X GALACTOSEMIA | @med_rabiscos 
Diagnóstico é feito na primeira semana: 
teste de sangue 
 
• Hepatomegalia 
• Danos cerebrais 
• Catarata 
• Icterícia 
• Lesões renais

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