Unidade 1. Genética

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Unid 1.Genética
Profª. Drª. Patrícia de Véras.
 Introdução à 
Genética RNA
DNA Cariótipo humano
Fenótipo e genótipo
Roteiro
Cromossomos
A Genética como área de saber...
 Em meados do século XIX
Gregor Mendel (1822 – 1884)
tenta explicar cientificamente
a compreensão de como se
dava a transmissão das
heranças genéticas.
 Somente em meados do
século XX a compreensão dos
enunciados de Mendel
permitiu o surgimento e o
desenvolvimento da Genética.
O que é a Genética?
• Estudos sobre a → continuidade da
vida, os quais pesquisam:
 a transmissão do Material Genético;
 seu modo de ação;
 a natureza química / bioquímica do Material
Genético.
• Historicamente → refere-se à
HERANÇA BIOLÓGICA.
O desenvolvimento da 
Genética permitiu...
• A obtenção de linhagem de
animais / plantas:
 mais produtiva;
 mais saborosa;
 mais rica em vitaminas;
 mais pobre em substâncias
potencialmente tóxicas, etc.
• o aumento da qualidade e
produção mundial de alimentos
o chamado “melhoramento
genético”.
Permitiu ainda...
 Promover o aconselhamento genético
para:
 saber como determinadas doenças são
transmitidas ao longo das gerações;
 conhecer o modo de transmissão hereditária
possível (chances de um casal vir a gerar um
filho doente, por exemplo).
 A obtenção de alimentos transgênicos.
 O surgimento da Engenharia Genética a
partir da identificação do código genético
de diversas espécies de seres vivos.
 A decifração do Genoma Humano.
ORGANISMO
CÉLULA
NÚCLEO
CROMOSSOMOS
(DNA+PROTEÍNAS)
- Informação das proteínas 
e
RNAs que serão 
sintetizadas
pelas células do 
organismo ao
longo da sua vida.
-Capacidade de se auto-
duplicar
para originar outras 
células.
DNA
NOS SERES HUMANOS
A Descoberta do 
DNA
out/200710
Estrutura do DNA
As bases nitrogenadas ligam-se ao açúcar.
11
Tipos de Bases: PURINAS
Adenina (A) e Guanina (G)
out/200712
Tipos de Bases: PIRIMIDINAS
Timina (T) e Citosina (C)
Durante a replicação do DNA 
as duas fitas velhas ou mães
servem de molde para cada 
fita nova ou filha
complementar, que está
sendo sintetizada.
Fita nova
Fita velha
Complementariedade 
•The Meselson-Stahl experiment
A replicação é semi-conservativa
RNA – ácido ribonucléico
RNA – RiboNucleic Acid (do inglês)
ESTRUTURA MOLECULAR DO RNA
• Formado por vários nucleotídeos (moléculas grandes)
• Precisa do DNA para ser formado
• O açúcar do RNA é uma pentose (RIBOSE)
• URACILA no lugar de TIMINA
• NÃO POSSUI DUPLA HÉLICE (única camada)
RNA – Ácido Ribonucleico
RNA – ácido ribonucléico
TRANSCRIÇÃO DO RNA
• A molécula de DNA abre-se por ação da enzima RNA
POLIMERASE
• Em seguida começa o pareamento de novos nucleotídeos
• Depois de pareado, o RNA pronto irá soltar-se e vai para o 
citoplasma
• A molécula de DNA se recompõe e volta ao normal 
RNA – ácido ribonucléico
TRANSCRIÇÃO DO RNA
Tradução
O mRNA migra do núcleo para o citoplasma, onde 
estão os ribossomos. 
Os ribossomos são compostos de duas unidades, uma
pequena e uma grande, que cercam o mRNA e
para cada códon (seqüência de três nucleotídeos) –
agregam um tRNA com o aminoácido
correspondente.
T
r
a
d
u
ç
ã
o
Um Exemplo: 
Hemoglobina
http://www.randomhouse.com/knopf/authors/watson/images3.html
PRINCIPAIS DIFERENÇAS ENTRE DNA E RNA
DNA RNA
BASES
PÚRICAS
ADENINA(A)
GUANINA (G)
ADENINA(A)
GUANINA (G)
BASES 
PIRIMÍDICAS
CITOSINA (C)
TIMINA (T)
CITOSINA (C)
URACILA (U)
PENTOSES DESOXIRRIBOSE RIBOSE
ÁCIDOS NUCLÉICOS
Gene X DNA
 As informações para produzir as
características genéticas são os
GENES:
– do grego – genos = origem;
– são transmitidos de pais para filhos
através de seus gametas (células
sexuais).
 Um GENE  é um segmento de
uma molécula de DNA (principal
constituinte dos cromossomos).
Mapeamento dos Cromossomos 
– Cariótipo Humano -
 Exames de DNA a nossa origem e
herança genética.
Conceitos Básicos da Genética
 FENÓTIPO características que
podem ser observadas em um ser
vivo.
 do grego phenos = evidente, e
typos = característica.
 Exemplos de características
fenotípicas em alguns seres vivos:
 Cor da pelagem de um cachorro;
 Cor de uma flor;
 Tipo sanguíneo de uma pessoa;
 A cor dos olhos, etc.
 É constituído pelo conjunto de genes que o ser vivo possui.
 Exemplos de genótipos em seres vivos:
 Uma planta produz flor vermelha porque possui genes para expressar
essa característica.
 Um cachorro possui pelagem clara porque possui genes para
expressar essa característica.
 Uma pessoa possui olhos castanhos porque possui genes para
expressar essa cor de olhos.
 Uma pessoa possui sangue tipo AB porque possui genes para
expressar esse tipo sanguíneo.
Relação entre Genótipo e Fenótipo 
O fenótipo resulta da
interação entre o genótipo e
o ambiente no qual o ser
habita.
Exemplo: duas pessoas que
possuem os mesmos genes
para cor da pele terão
diferentes fenótipos (pele mais
clara ou mais escura)
dependendo do tempo de
exposição ao Sol.
OS CROMOSSOMOS
Cromossomos
Células Haplóides e 
Células Diplóides
• Células humanas que contém 46
cromossomos que correspondem a
dois lotes de 23 cromossomos (um
vindo do pai – espermatozóide) e
outro vindo da mãe – óvulo) são
consideradas como DIPLÓIDES 2n.
• Células humanas que contém 23
cromossomos espermatozóide / óvulo
são consideradas como HAPLÓIDES .
• O símbolo n indica o número de
cromossomos do genoma de uma
espécie.
2n = Diplóide
n = Haplóide
C r o m o s s o m o s
CROMOSSOMOS NÃO 
SEXUAIS
AUTOSSOMOS
44 AUTOSSOMOS
ALOSSOMOS
CROMOSSOMOS
SEXUAIS
2 ALOSSOMOS
F u n ç ã o
As Células 
Diplóides 
Humanas...
 Possuem 23 pares de cromossomos
homólogos = 46 cromossomos.
 Nos homens os cromossomos sexuais X
e Y NÃO CONSTITUEM UM VERDADEIRO
PAR (apenas alguns de seus genes são
alelos).
Cromossomos na Espécie 
Humana...
C r o m o s s o m o s
N ú m e r o 2n
2n= Diplóide
Cromossomos
Homólogos -
contém genes alelos
A é alelo de a;
B é alelo de b;
C é alelo de c.
Genes alelos ocupam o 
mesmo lócus em 
cromossomos homólogos.
Pares de homólogos
Cromossomos Homólogos
 Em organismos diplóides os dois
cromossomos de um par vieram
respectivamente: um da mãe e outro do
pai.
 Eles são EQUIVALENTES já que
possuem:
 o mesmo tamanho;
 centrômero na mesma posição relativa;
 mesmos tipos de genes – distribuídos
exatamente nas mesmas posições.
 Por conta dessa semelhança os
cromossomos de um par são chamados
de CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS.
Lócus 
Gênico
 Posição ou local que um gene ocupa em um cromossomo.
*Cromossomos de um par podem
apresentar (em determinado
lócus) alelos diferentes = condição
heterozigótica.
Indivíduos: 
HOMOZIGÓTICOS x HETEROZIGÓTICOS
• Quando um indivíduo
apresenta em sua constituição
genética dois alelos idênticos
de um gene ele é considerado
HOMOZIGÓTICO ou puro.
• Quando um indivíduo
apresenta dois alelos
diferentes de um gene ele é
considerado como
HETEROZIGÓTICO ou híbrido.
C r o m o s s o m o s
centrômero
centrômero
centrômero
centrômero
telocêntrico acrocêntrico submetacêntrico metacêntrico
Braço curto (p)
Braço longo (q)
2 cromátides
• Análise do conjunto cromossômico
de uma célula: número, forma,
tamanho.
• Fixo para cada espécie: n, 2n
• Espécie humana
n = 46
Tamanho
varia de 2 a 8 mm
• Para a montagem do cariótipo, os
cromossomos são arranjados aos
pares, desde os maiores até os
menores, em grupos de acordo com
a forma, e numerados
sequencialmente.
CARIÓTIPO
AMOSTRAS para 
Análise Cromossômica
1. Sangue Periférico ***
2. Medula Óssea : Neoplasias Hematológicas
3. Fragmento de Pele : Fibroblastos
4. Líquido Amniótico : Amniócitos
5. Vilosidade Coriônica
6. Tumores
7. Outros tecidos
INDICAÇÕES para CARIÓTIPO
Natimortos e Óbito neonatal
 Infertilidade ou Abortos Recorrentes
 Neoplasia (cariótipo de tecidos)
 História Familiar Positiva de Cromossomopatia
 Gestação em mulher com idade elevada (>35anos)
CÓDIGO GENÉTICO
EXAME DE PATERNIDADEEXAME DE PATERNIDADE POR DNA
EXAME DE PATERNIDADE
PRÓXIMOS
PASSOS
Aula extra Atividade contextualizada
Patrícia de Véras patricia.maia@sereducacional.comProfessora
OBRIGADO(A)
	Slide Number 1
	Slide Number 2
	Slide Number 3
	�A Genética como área de saber...
	O que é a Genética?
	O desenvolvimento da Genética permitiu...
	Permitiu ainda...
	Slide Number 8
	A Descoberta do DNA
	Estrutura do DNA
	Tipos de Bases: PURINAS
	Tipos de Bases: PIRIMIDINAS
	Slide Number 13
	Slide Number 14
	Slide Number 15
	RNA – ácido ribonucléico
	RNA – Ácido Ribonucleico
	Slide Number 18
	RNA – ácido ribonucléico
	RNA – ácido ribonucléico
	Tradução
	Tradução
	Um Exemplo: � Hemoglobina
	Slide Number 24
	Slide Number 25
	Gene X DNA
	Mapeamento dos Cromossomos �– Cariótipo Humano - 
	Conceitos Básicos da Genética
	 �GENÓTIPO
	Relação entre Genótipo e Fenótipo 
	Slide Number 31
	Cromossomos
	Slide Number 33
	Células Haplóides e Células Diplóides
	Slide Number 35
	As Células Diplóides Humanas...
	Cromossomos na Espécie Humana...
	Slide Number 38
	Cromossomos Homólogos
	Lócus Gênico
	Indivíduos: �HOMOZIGÓTICOS x HETEROZIGÓTICOS
	Slide Number 42
	Slide Number 43
	 � CARIÓTIPO
	 � Número
	Slide Number 46
	Slide Number 47
	AMOSTRAS para Análise Cromossômica
	Slide Number 49
	Slide Number 50
	EXAME DE PATERNIDADE
	EXAME DE PATERNIDADE
	Slide Number 53
	Slide Number 54
	Slide Number 55