ATIVIDADE CONTEXTUALIZADA TÓPICOS INTEGRADORES PC

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ATIVIDADE CONTEXTUALIZADA TÓPICOS INTEGRADORES
Aluno(a): Paulo César Franca Almeida
Matrícula: 01486858
Curso: Farmácia
A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença genética rara que causa uma destruição progressiva das células nervosas do cérebro e da medula espinhal, que controlam os movimentos musculares do corpo, como falar, andar, engolir e respirar, levando a uma fraqueza ou atrofia muscular. Quando acontece uma falha no DNA que foi herdado hereditariamente temos a apresentação da doença. Essa falha no DNA ocorre em uma região específica do cérebro, no gene chamado SMN1, responsável por manter os nossos neurônios motores vivos e funcionantes, neurônios esses que comandam os nossos movimentos. Essa doença pode afetar bebês, crianças, adolescentes ou adultos, sendo classificada em tipos diferentes de acordo com a idade em que se iniciam os sintomas e da gravidade da fraqueza muscular. A AME é subdividida nos tipos 0, I, II, III e IV que se diferenciam pela gravidade dos sintomas e a idade em que os sintomas se iniciam. O diagnóstico da Atrofia Muscular Espinhal não é fácil, e com o início dos sintomas, o médico ou pediatra pode suspeitar de uma série de doenças que afetam o sistema motor, além da AME. Por esse motivo, o médico deve pedir vários exames para descartar outras hipóteses, incluindo eletromiografia, biópsia muscular e análise molecular. Além disso, o diagnóstico da AME é confirmada por um médico através do exame genético para avaliar a alteração do gene SMN1, que é o gene relacionado com a doença. A terapia gênica é um tratamento que melhora os níveis de proteína SMN funcional através da introdução na célula do paciente de um novo gene SMN1. Nesta terapia, uma cópia do gene SMN1 é inserida em um vetor viral AAV9 não replicante. O vetor AAV9 é capaz de atravessar a barreira hematoencefálica, permitindo assim a administração endovenosa. Como o fragmento de DNA inserido fica retido no núcleo da célula, o medicamento é aplicado em uma só dose. A pesquisa atual permitiu o desenvolvimento de drogas que podem modificar ou regular a decodificação e a transcrição do DNA, com isso a ANVISA aprovou três medicamentos para o tratamento como a nusinersena (Spinraza), onasemnogeno abeparvoveque (Zolgensma) e risdiplam (Evrysdi). São terapias gênicas afetando os genes e podem alterar a evolução e história do paciente.
Referências:
https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/saude-de-a-a-z/a/ame
https://br.biogen.com/pt_BR/sma.html
https://saude.novartis.com.br/atrofia-muscular-espinhal-ame/sinais-e-sintomas-da-ame-e-doencas-neuromusculares/