Herança monogênica

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Adrielle Gomes - MED VET - UFPB - GENÉTICA
Uma das formas de descobrir genes se dá pela detecção
de padrões de herança monogênica 
Utiliza-se variantes de uma característica para
comparações, são do tipo:
Selvagem (normal) 
Mutante (diferem do selvagem) 
Fenótipos do tipo mutante apresentarão características
alternativas, formas alternativas podem ocorrer
naturalmente ou serem induzidas
O processo de descoberta de genes se consiste:
É verificado se os descendentes apresentam
proporções de mutantes e selvagens na característica
Formas de gerar artificialmente organismos mutantes:
Induzida - Radiação ou substâncias químicas 
Natural - Aparecimento de mutantes na população 
É esperado que estes organismo mutantes tenham
alguma modificação em um ou em vários genes que
controla a propriedade de interesse
Avalia-se a 1º e 2º geração de descendentes (resultantes
do cruzamento do organismo selvagem com o mutante)
➡ teste para avaliar a herança monogênica
A utilização de mutantes é denominada: dissecção
genética, se consiste em selecionar a propriedade
biológica em questão (cor da flor, cor da semente, etc.)
separa-la para revelar o seu programa genético
subjacente 
Cada mutante possivelmente identifica um gene isolado
que afeta aquela propriedade, isto será verdadeiro caso
seja uma característica de herança monogênica
A descoberta dos genes é importante em organismos
experimentais e estudos aplicados 
Agropecuária: A descoberta dos genes pode ser
utilizada para compreender uma propriedade comercial
desejável de um organismo, ex: gene que confere
resistência à submersão no arroz
Genética humana e animal: Saber quais funções
gênicas estão envolvidas numa condição específica são
informações úteis para desenvolver terapias Ex: Doença
ACDC em seres humanos, Mutação no gene da
miostatina em bovinos, Inativação do gene, Hiperplasia
muscular
As regras da herança monogênica foram elucidadas
originalmente em 1860 pelo monge Gregor Mendel 
A análise de Mendel é o protótipo da abordagem
experimental para a descoberta de um gene único essa
abordagem ainda é utilizada
Os padrões de herança monogênica são produzidos em
virtude de os genes serem parte dos cromossomos
 1) Reunião de mutantes que afetam a propriedade biológica
de interesse
 2) Cruzamento de mutantes com o tipo selvagem
Mendel escolheu a ervilha de jardim (Pisum sativum)
Objetivo: Compreender o modo como as unidades
hereditárias que influenciavam aquelas propriedades
eram herdadas de geração para geração
Investigou-se sete propriedades da espécie: Formato da
ervilha, cor da ervilha, cor da flor, formato da vagem, cor
da vagem, posição do broto florescente e altura da planta
Todas de linhagens puras
Toda a prole produzida por meio de cruzamentos entre os
membros daquela linhagem era idêntica. Ex: Dentro da
linhagem com sementes amarelas, toda a progênie de
qualquer cruzamento era de sementes amarelas
Mendel fez uso extensivo de cruzamentos 
Para realizar um cruzamento o pólen é transferido das
anteras (♂) de uma planta para o estigma (♀) de outra 
Outro tipo de cruzamento é a autopolinização: pólen de
uma flor depositado sobre o seu próprio estigma 
O primeiro cruzamento foi entre plantas das linhagens
com sementes amarelas com plantas das linhagens com
sementes verdes (primeira geração filial ou F1)
Observou-se que a progênie de ervilhas do cruzamento
entre as diferentes linhagens puras eram todas amarelas
Não importava qual genitor (amarelo ou verde) fosse
utilizado como masculino ou feminino (cruzamento
recíproco) 
Mendel cultivou as ervilhas da F1 até se tornarem plantas
e autopolinizou suas flores para obter a 2ª geração filial
(F2 )
O fenótipo verde, que havia desaparecido na F1, havia
reaparecido em ¼ dos indivíduos da F2 
Os determinantes genéticos em relação ao verde
realmente existiam na F1 amarela, embora não expressos
Para investigar adicionalmente a natureza das plantas da
F2 , Mendel autopolinizou as plantas cultivadas a partir
das sementes da F2
A genética busca compreender como um organismo se desenvolve. Propriedades biológicas individuais de
interesse: cores das flores, absorção de nutrientes, funcionamento celular. A abordagem genética tem como
objetivo encontrar um subconjunto de genes que influenciam tais propriedades.
H E R A N Ç A M O N O G Ê N I C A
P A D R Õ E S D E H E R A N Ç A M O N O G Ê N I C AI N T R O D U Ç Ã O
A proporção fenotípica de 3:1 é uma proporção genotípica
de 1:2:1 - Puras: Heterozigotas: Puras 
Mendel realizou outro cruzamento informativo entre as
plantas com sementes amarelas da F1 e plantas com
sementes verdes puras
A proporção observada foi de 1:1
Isto reafirmava que a F1 utilizada era heterozigota, ou
seja, possuía genes para a cor verde, embora não
expressos
As proporções de 3:1 e 1:1 observadas em relação à cor
da ervilha também foram observadas para as demais
características
Segue os seguintes princípios: 
1. Um fator hereditário (gene) é necessário para a
produção da cor da ervilha 
2. Cada planta apresenta um par desse tipo de gene 
3. O gene se apresenta em duas formas (alelos): O gene
denominado Y, terá dois alelos representados por Y
(fenótipo amarelo) e y (fenótipo verde) 
4. Uma planta pode ser Y/Y, y/y, ou Y/y (A barra
demonstra que os alelos são um par)
5. Na planta Y/y, o alelo Y domina e, assim, o fenótipo da
semente será amarela: O fenótipo da planta Y/y define o
alelo Y como dominante e o alelo y como recessivo 
6. Na meiose, os membros de um par de genes separam-
se igualmente dentro das células que se tornam ovócitos
e espermatozoides (gametas): essa separação igual se
tornou conhecida como primeira lei de Mendel, ou lei de
segregação independente ou igual ➡ Um único gameta
contém apenas um membro do par de genes 
7. Na fertilização, os gametas se fundem aleatoriamente,
independentemente de quais alelos eles contêm
Algumas definições em genética
• Após a fertilização de um ovócito será formado o zigoto 
• Um indivíduo com um par de alelos idênticos é denominado
homozigoto (Y/Y ou y/y) 
• Um indivíduo com um par de alelos diferentes é denominado
heterozigoto (Y/y) 
• As combinações alélicas subjacentes aos fenótipos são denominadas
genótipos, portanto, Y/Y, Y/y e y/y são todos genótipos 
• Logo, amarelo e verde são fenótipos
Explicação para as proporções das progênies observadas
Quadro de Punnet 
A segregação igual indica que os membros de um par de
genes segregavam igualmente na formação dos gametas 
Quando as células se dividem, assim também precisam
se dividir o núcleo e seus principais componentes, os
cromossomos 
A meiose que ocorre em células diploides resulta em
gametas haploides 
Adrielle Gomes - MED VET - UFPB - GENÉTICA
H E R A N Ç A M O N O G Ê N I C A
LE I DE MENDEL DA SEGREGAÇÃO IGUAL
EXEMPLO DE HERANÇA RECESSIVA E DOMINANTE
Begônias
Begônias com flores brancas (alb/alb) são cruzadas com
o tipo selvagem normal vermelho (alb+ /alb+ ou +/+). O
mutante é causado por uma alteração recessiva em um
gene único 
Todas da F1 são vermelhas, ¾ da F2 são vermelhas e ¼
são brancas
Nelore
Animais da raça Nelore com a presença de cornos (m/m)
são cruzadas com animais Nelore mochos (M/M) 
Todas da F1 são machos, ¾ da F2 são machos e ¼
apresentam cornos
Moscas-das-frutas
Com asas longas do tipo selvagem (+/+) é cruzada com
moscas de asas curtas (SH/+). Mutante é causado por
uma alteração dominante em um gene único 
CONCLUSÕES
Para o conhecimento dos padrões de herança
monogênica (ligados a um gene), é necessário o estudo
dos resultados dos cruzamentos entre indivíduos de
linhagem pura e mutante, irá auxiliar a compreender se
existe um subconjunto de genes que influenciam
determinada(s) característica(s) 
Existe um fator hereditário responsável pela transmissão
de metade do conteúdo dos genes (alelos presentes nos
gametas masculino e feminino), ou seja, um gameta
contém apenas um membro do par de genes 
O comportamento dos alelos em determinado fenótipo irá
determinar a dominância e recessividade 
Na fertilização, os gametas se fundem aleatoriamente,
resultandoem diferentes proporções de fenótipos e
genótipos na descendência •
Genótipos e fenótipos não são transmitidos! 
Apenas a variação do mesmo gene (alelo), presente nos
gametas, contribuirá para a formação do genótipo da
próxima geração