Resumo II -Reumato

Prévia do material em texto

1 
 
 
Rafaela Pamplona 
Resumo II - REUMATOLOGIA 
SÍNDROME DE SJOGREN ....................................................................................................................................................................... 1 
ESPONDILITE ANQUILOSANTE .............................................................................................................................................................. 3 
ARTRITES INFECCIOSAS ....................................................................................................................................................................... 7 
SÍNDROME DO ANTIFOSFOLÍPIDE - SAF .............................................................................................................................................. 9 
ESCLEROSE SISTÊMICA ...................................................................................................................................................................... 10 
MIOPATIAS INFLAMATÓRIAS IDIOPÁTICAS ....................................................................................................................................... 16 
SÍNDROME DE SJOGREN 
 
Introdução 
• Doença sistêmica autoimune 
• Caracterizada pela presença de infiltrado órgão-específico no 
epitélio de glândulas exócrinas 
 Principalmente salivar e lacrimal 
• Síndrome sicca = olho e boca seca 
 Não é patognomônico, mas é um sintoma importante! 
• Prevalência de 0,05 a 0,4% da população geral 
• Mais comum em mulheres 9:1, na 5ª e 6ª décadas de vida 
 
Classificação 
• Primária 
• Secundária 
 AR, LES, miopatias, DMTC, tireoidite de Hashimoto, 
hepatite autoimune etc 
 
Etiopatogenia 
• Susceptibilidade genética 
• Agentes infecciosos: Epstein-Barr, CMV, Herpes vírus 
• Fatores hormonais: estrógeno 
 
Manifestações clínicas 
• Síndrome seca, fadiga, dor – 70% pacientes 
• Manifestações mais graves que acometem órgãos-alvo – 30% 
pacientes 
• Linfoma de células B – 5% pacientes 
• Xerostomia: boca seca, cáries, disfagia 
de transferência e condução, redução 
do paladar, queimação etc 
• Xeroftalmia: prurido, hiperemia, 
sensação de corpo estranho etc 
• Xerodermia 
• Xerotraqueia: tosse seca, rinite, secura 
nasal etc 
• Secura vaginal 
• Parotidite recorrente 
 
 Manifestações extra glandulares sugerem doença mais 
grave 
 
• Poliartrite não erosiva e não deformante – semelhante ao LES 
• Mialgia e fadiga são comuns 
• Manifestações cutâneas: púrpura, eritema nodoso etc 
 
 
 
• Manifestação pulmonar: até 1/3 dos casos – tosse seca e 
desconforto respiratório → Rx e TC de alta resolução 
 Pneumopatia intersticial não específica – mais frequente 
 Pneumonia organizante 
 Bronquiolite crônica 
 TC de alta resolução: padrão de vidro fosco ou vidro 
despolido, característico de pneumopatia intersticial 
 
 
 
• Manifestações renais em 1/3 dos casos 
 85%- Nefrite tubulointersticial, acidose tubular renal distal, 
paralisia periódica hipocalêmica 
 15%- Glomerulonefrite 
 
• Manifestações neurológicas em 20% dos casos 
 SNP: polineuropatias axonais sensitivas, sensitivo-motoras 
 SNC: convulsões, neurite óptica, vasculite SNC, cefaleias 
2 
 
 
Rafaela Pamplona 
• Citopenias 
 Anemia, leucopenia, plaquetopenia 
• Manifestações cardíacas 
 Pouco frequentes – arritmia, derrame pericárdico 
 
Exames complementares 
• Xeroftalmia 
 Teste de Schirmer 
- Avaliar se o olho produz uma quantidade suficiente de 
lágrima para manter-se lubrificado 
 
 
 
 
 Teste de coloração da superfície ocular – Teste rosa 
bengala 
- Avalia o grau de comprometimento as células da 
superfície da córnea e da conjuntiva causados pela baixa 
proteção do filme lacrimal (olho seco) 
 
• Xerostomia 
 Sialografia 
- Exame radiográfico que consiste na visualização dos 
canais das glândulas salivares, através da introdução de 
um material de contraste no seu interior 
 Cintilografia de glândulas salivares 
 Medida do fluxo salivar: fluxo ≤ 0,1 ml/min – Critério EULAR 
 Biópsia de glândulas salivares menores: infiltração 
linfocitária focal – padrão ouro 
 
 Na prática, faz cintilografia. Olho seco + achados 
laboratoriais fecham diagnóstico. Só em casos duvidosos 
faz biopsia 
 
• Citopenias 
• Eletroforese de proteínas: hipergama policlonal, monoclonal 
associado a linfoma 
• FAN+ > 80% pacientes – nuclear pontilhado fino 
• Anti Ro/SSA – 60 a 90% 
• Anti LA /SSB – 30 a 60% 
• Fator Reumatoide + – 50% 
Critérios de diagnóstico 
• ACR/EULAR para SSP: somatório escore ≥ 4 
• Critério de inclusão: pelo menos 1 sintoma de xerostomia ou 
xeroftalmia 
 
 
Diagnóstico diferencial 
• Síndrome seca 
 Uso de medicações: antidepressivos, anti-histamínicos e 
anti-hipertensivos 
 Radioterapia de cabeça e pescoço 
 Hepatite C, HIV 
• LES, AR 
• Fibromialgia 
 
Tratamento 
• Baseado nas manifestações clínicas 
• Síndrome seca 
 Uso de salivas artificiais, gomas de mascar sem açúcar, 
enxaguantes 
 Importante avaliação odontológica frequente: cáries 
 Pilocarpina: 5 a 30 mg/dia 
- Agente antimuscarínicos, efeito colateral é aumento da 
diurese 
 Olho seco: colírios lubrificantes, ciclosporina tópica, ômega 
3 de 1 a 2g/dia 
 
 
 
• Manifestações sistêmicas – individualizado 
 Poliartralgia ou Poliartrite 
- Hidroxicloroquina com ou sem corticoide 
- Metotrexato (MTX) 
 Imunobiológicos 
- Ainda sem evidência científica 
 Casos graves 
- Corticoide em dose imunossupressora, ciclofosfamida 
3 
 
 
Rafaela Pamplona 
CASO CLÍNICO 
Paciente sexo feminino, 55 anos 
QP: dor nas juntas 
HDA: paciente queixa-se de dor m punhos, IFPS, cotovelos e 
joelhos há cerca de 2 meses. A dor piora pela manhã, 
acompanhada de rigidez matinal de cerca de 70 min. 
Relata ainda fadiga e mialgia difusa 
IOA: boca seca 
Irritação nos olhos, sensação de “areia” 
AM: HAS controlada: usa Losartana 50 mg ao dia 
Exame físico 
EG bom, eupneica, hidratada, acianótica, normocorada 
FC 85 BPM FR 20 IRPM PA 120X80 MMHG 
AR e ACV normais 
SOA: edema leve das articulações referidas e dor à 
palpação 
Hipóteses diagnósticas: 
Exames complementares 
Hb 12 Ht 37 Leuco 2800 (leucopenia leve) Plaq 160.000 
VHS 70 mm 
PCR 5 mg/dl 
TGO, TGP, UR e Creatinina: normais 
FAN: 1:640 Nuclear pontilhado fino 
ANTI RO+ 80 (<10), ANTI LA +20 (<10) 
ANTI-DNA, ANTI-SM, ANTI-RNP- negativos 
FR 45 UI/ML (REF<20) 
Sum urina normal 
Teste de Schirmer +- 3mm 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
ESPONDILITE ANQUILOSANTE 
 
Epidemiologia 
• Conceito: inflamação + fusão vertebral 
• Predominam em homens (3:1) 
• Com pico de incidência no início da vida adulta (≈23 anos) 
• O início após os 40 anos é incomum (5% dos casos) 
• HLA-B27 positivo: 90% 
 
Patogenia 
• Entesite ou entesopatia 
 Lesão que acometeu as enteses – inserções ósseas de 
ligamentos, tendões, aponeuroses e cápsulas articulares 
 Se caracteriza por uma reação inflamatória crônica com 
erosão do osso adjacente, seguida por um processo 
também crônico de reparação tecidual, durante o qual 
costuma haver neoformação óssea e evolução para 
anquilose 
 Radiograficamente se revela pela ossificação das enteses 
• As articulações mais acometida: quadril e coluna vertebral 
• A articulação mais precocemente e caracteristicamente 
envolvida é a sacrilíaca 
 Entesite da sínfise púbica, do calcâneo da patela e da 
articulação manúbrio-esternal 
• Coluna: a entesite começa na região anterior da vértebra, na 
inserção do ânulo fibroso do disco 
 Sindesmófito: o osso neoformados, formam uma ponte 
entre os corpos vertebrais 
 Após anos de atividade clínica pode surgir a alteração mais 
clássica da doença: a rígida "coluna em bambu" 
 
 
 
 
4 
 
 
Rafaela Pamplona 
• Mãos: não apresenta vilosidades sinoviais exuberantes (como 
na AR), a membranasinovial apresenta aspecto de hipertrofia 
e formação de pannus 
• Erosões cartilaginosas centrais causadas pela proliferação de 
tecido de granulação subcondral são comuns na EA 
• Artrite periférica predomina em MMII – padrão assimétrico 
• Coluna: envolvimento da coluna se faz de forma ascendente, 
começando pelas articulações sacrilíacas e coluna 
lombossacral, atingindo posteriormente a coluna torácica e 
cervical 
• Coluna torácica: dor e cifose progressiva 
 Associa à lesão das articulações costovertebrais, 
costoesternais e manúbrio-esternal, justificando uma 
redução da expansibilidade torácica 
• Coluna cervical: tardio, com dor e rigidez 
 Evoluem com perda quase completa da extensão cervical 
 Muitos pacientes, quando em posição ortostática e com os 
pés juntos, não mais conseguem encostar o occipito na 
parede – Teste occipito-parede 
 
 
 
EA x AR 
Neoformação óssea nas áreas 
afetadas (ex.: sindesmófitos) 
Erosões do osso articular 
A histopatologia da membrana 
sinovial na EA mostra predomínio 
de neutrófilos, macrófagos e 
hipervascularização 
Agregados linfoides, células 
dendríticas e hiperplasia das 
células de revestimento da 
membrana sinovial (lining cells) 
Não se observa aumento da 
citrulinização proteica no tecido 
articular 
É encontrado citrulinização 
A infecção avançada pelo HIV 
pode desencadear uma forma 
grave de espondilite anquilosante 
A depleção de linfócitos TCD4+ 
associada à sida costuma 
amenizar a artrite 
 
Manifestações clínicas 
• Dor lombar – pela sacroileíte 
 Unilateral (no início), insidiosa e profunda, 
• Rigidez matinal 
 Melhora com as atividades físicas 
 Retorna tão logo o doente volte a permanecer em repouso 
• Redução na amplitude de movimento da coluna lombar, 
especialmente nos planos anteroposterior e laterolateral 
Exame físico 
• Avaliação das sacrilíacas 
 Ex: teste de Patrick – FABERE 
• Avaliação da mobilidade lombar 
 Teste de Schöber 
• Entesites 
 Dor a digitopressão nas junções costocondrais, apófises 
espinhosas das vértebras, cristas ilíacas, trocânteres 
maiores, tuberosidades isquiais e tibiais e nos calcâneos 
• Sintomas constitucionais inespecíficos (principalmente em 
idosos): fadiga, anorexia, perda ponderal, febre baixa 
 
Teste de Schöber 
• Com o paciente de pé marca-se a apófise espinhosa de L5 e 
traça-se outra marca horizontal 10 cm acima dela 
• Solicita-se então que o paciente faça uma flexão da coluna 
• Em condições normais, as duas marcas devem ficar a mais 
de 15 cm de distância (aumento de 5 cm ou mais da distância 
na posição ereta) 
• Aumentos inferiores a 4cm indicam comprometimento 
funcional da coluna lombar – Teste positivo 
 
 
 
Teste da expansibilidade torácica 
• A medida da expansibilidade do tórax deve ser feita na altura 
do 4ºEIC em homens e logo abaixo das mamas em mulheres, 
sendo a diferença entre a inspiração e expiração máximas 
• O valor normal é ≥ 5cm 
 
 
5 
 
 
Rafaela Pamplona 
Teste Patrick – FABERE 
• Paciente em decúbito dorsal deverá flexionar o joelho 
posicionando o pé no membro oposto que não será 
examinado – o quadril está fletido, abduzido e em rotação 
externa (FABERE) 
Mnemônico 
F – flexão 
AB – abdução 
e 
RE – rotação externa 
• O examinador promove força sobre o joelho para verificar se 
desencadeia dor – positivo 
 Dor na região anterior da virilha: artrite de quadril, patologia 
do íleo psoas 
 Dor no quadril posterior: patologia sacrilíaca 
 
 
 
Estágios avançados 
• Postura encurvada, com cifose dorsal exagerada, perda da 
curvatura lordótica normal da coluna lombar e coluna rígida, 
com o paciente adotando a posição do "esquiador“ 
• A marcha se torna cambaleante e o paciente pode ter 
dificuldade no seu campo visual anterior 
• O processo de anquilose evolui com dor, mas uma vez que a 
anquilose se estabelece, a dor desaparece 
• A sinovite pode levar à dor importante que, certas vezes, pode 
ser incapacitante 
 
Manifestações extra articulares 
• Oculares 
 Uveíte anterior aguda – mais comum 
- 30-40% dos indivíduos: associação ao HLA-B27 
- Pode preceder a espondilite 
- Não existe relação do quadro ocular com a gravidade da 
doença 
- Quase sempre unilateral e origina sintomas de dor, 
lacrimejamento excessivo, fotofobia e turvação da visão 
- Os episódios costumam ser autolimitados, por vezes 
recorrentes 
 Outras complicações: glaucoma secundário e a catarata 
 
• Pulmonares 
 Fibrose pulmonar dos lobos superiores: mais comum 
 Os pacientes podem se apresentar com tosse produtiva 
crônica e dispneia progressiva 
 A formação de cistos (fibrose bolhosa) e a subsequente 
invasão por Aspergillus podem resultar nos micetomas e 
justificar uma eventual hemoptise 
 A ventilação pulmonar costuma ser bem mantida pelo 
diafragma, apesar da rigidez da parede torácica 
 
• Cardíacas 
 Até 10% dos pacientes com EA grave desenvolvem 
insuficiência aórtica, cardiomegalia e distúrbios 
permanentes de condução 
 As valvas aórticas encontram-se espessadas e com um 
certo grau de fibrose 
 A extensão do processo fibroso para o nódulo AV pode levar 
ao bloqueio AV completo (BAVT) 
 
• Renais 
 1-3% dos casos 
 Amiloidose secundária, que se manifesta principalmente por 
proteinúria 
 Outra forma de dano renal: nefropatia por IgA 
 
• Neurológicas 
 Riscos de deslocamentos e fraturas (coluna cervical) 
 Síndrome da cauda equina 
- Os sintomas iniciais incluem perda sensorial nos 
dermátomos sacrais ("anestesia perineal em sela"), dor e 
fraqueza dos membros inferiores, com hiporreflexia e 
flacidez 
- Perda do tônus dos esfíncteres retal e urinário 
- Diagnóstico pode ser confirmado por TC ou RM 
 
6 
 
 
Rafaela Pamplona 
• Intestinais 
 60% dos pacientes que apresentam inflamação no cólon ou 
íleo são assintomáticos 
 5-10%: doença inflamatória intestinal 
 Observaram-se ainda como associação à EA a ocorrência 
de fibrose retroperitoneal e aumento da prevalência de 
prostatite em homens 
 
Diagnóstico 
• Critério ASAS 
 Lombalgia > 3 meses, início < 45 anos 
 Sacroileíte em exame de imagem mais pelo menos 1 
comemorativo de espondiliartrite axial 
OU 
 HLA B27 positivo mais pelo menos 1 comemorativo de 
espondiliartrite axial 
 Comemorativos: lombalgia inflamatória, artrite, entesite, 
uveíte anterior, dactilite, psoríase, DC ou RCU, boa resposta 
a AINE, HF de espondiloartrite axial, HLA B27, PCR elevada 
 
 
 
Alterações radiográficas 
• No início dos sintomas as radiografias não costumam 
apresentar alterações 
• Inicia-se um borramento na imagem das articulações 
sacrilíacas com esclerose e erosões subcondrais irregulares, 
mais pronunciadas no terço inferior 
• A progressão das erosões ósseas pode causar uma imagem 
conhecida como "pseudoalargamento" do espaço articular 
• Incidência de Ferguson é a mais apropriada 
 Angulação cefálica de 30º do feixe de raio-X permitindo uma 
melhor visualização das articulações sacro-ilíacas 
• Erosões, esclerose e neoformações ósseas nos pontos de 
inserção tendinosa, como púbis e calcâneo 
• As radiografias laterais do calcanhar podem revelar esporões 
ósseos no local de inserção do tendão calcâneo 
• "Coluna em bambu": sindesmófitos 
 Caracterizando um estágio avançado (e pouco comum) 
 
 
 
 
Tratamento 
• Objetivo 
 Alívio sintomático, melhora da capacidade funcional, 
minimizar as manifestações extra articulares e prevenir as 
deformidades articulares e suas possíveis complicações 
 
• AINEs 
 Controle da dor e rigidez da doença 
 Terapia de 1º linha para todos os pacientes sintomáticos 
com EA 
 Uso contínuo de AINE pode retardar a progressão 
radiográfica da doença 
• Glicocorticoides sistêmicos (prednisona) não devem ser 
prescritos 
 Além de não melhorarem os sintomas, ainda podem piorar 
a osteoporose vertebral e justarticular relacionada à doença• Sulfassalazina (na dose de 2-3 g/dia) pode ser utilizada, com 
discreto benefício, principalmente em pacientes com artrite 
periférica 
• Anti-TNF: melhora dos sintomas, melhora radiográfica e 
melhora dos indicadores objetivos e subjetivos 
 Indicação: pacientes com doença ativa que não obtiveram 
resposta ao uso de pelo menos dois AINEs diferentes 
 
7 
 
 
Rafaela Pamplona 
ARTRITES INFECCIOSAS 
 
Definição 
• Invasão da articulação por agente infeccioso 
 Bactéria: TGI, clamídia e S. pyogenes 
 Vírus: hepatite B e rubéola 
 Fungos 
 
Artrite infecciosa – bacteriana 
• As artrites piogênicas são emergências médicas 
• Trata-se de um processo inflamatório da membrana sinovial 
de caráter supurativo 
• A virulência e o tropismo dos microrganismos, combinados 
com a resistência ou suscetibilidade da membrana sinovial à 
invasão do agente infeccioso, são determinantes no 
desenvolvimento de uma artrite piogênica 
• Incidência: 2-10 casos por 100 mil pessoas na população 
• Distúrbios imunológicos e próteses: 30-70 casos em 100 mil 
pessoas 
• Gonocócicas X não gonocócicas 
 
• Principais fatores de risco 
Idade > 80 anos Usuários de drogas IV 
Diabetes DRC em HD 
Prótese articular de joelho ou 
quadril 
Doença hepática avançada 
Cirurgia articular recente Hemofilia e anemia falciforme 
Infecção de pele adjacente Malignidade 
HIV Hipogamaglobulinemia 
 
• Etiologia 
 É mandatório separar por grupo etário 
 
Microrganismo Características 
S. Aureus (60%) 
Adultos sadios, lesões cutâneas, 
articulações lesadas (artrite reumatoide), 
próteses. Mais comum também em 
crianças e neonatos 
Neisseria gonorrhoeae 
(+ freq. nos grupos jovens) 
Adultos sadios (jovens sexualmente 
ativos), tenossinovite, pústulas, 
frequentemente cultura negativa no 
líquido sinovial 
 
Streptococcus beta-
hemolíticos (15%) 
Adultos sadios, disfunção esplênica 
Bactérias gram-negativas 
aeróbicas e anaeróbicas 
Imunossuprimidos, infecções 
gastrointestinais 
Micobactérias 
Imunossuprimidos, indivíduos 
provenientes das áreas endêmicas 
Fungos Imunossuprimidos 
Haemophilus Mais comum em crianças 
 
 
 
• Patogênese 
 Hematogênica – 70% 
- Mais comum 
- A passagem das bactérias do sangue para o espaço 
articular é facilitada pelo fato dos capilares sinoviais não 
possuírem membrana basal 
 Inoculação direta 
- Traumas ou mordidas 
- Cirurgias ortopédicas 
- Procedimentos intra-articulares 
 Contiguidade 
- Secundária a osteomielite 
- Raro 
 
• Fisiopatologia 
 A penetração de bactérias no espaço articular geram 
resposta inflamatória mediada por neutrófilos 
 Horas depois as bactérias já estão aderidas a cartilagem 
articular 
- Ocorre liberação de proteases e citocina pelos com 
grande invasão da cartilagem pelas bactérias e células 
inflamatórias 
- Aumento da pressão intra-articular decorrente do derrame 
articular purulento predispõem isquemia local, que 
intensifica o processo destrutivo 
 Em 48h, já pode ser visualizada necrose da cartilagem 
sinovial e até mesmo do osso subjacente 
 
 A bactéria, após colonização da articulação, rapidamente 
prolifera e ativa uma resposta imune do hospedeiro 
 Citocinas como IL-6 e IL-1 surgem no líquido sinovial 
 Ativam as proteínas de fase aguda (p. ex., PCR) que 
promovem a opsonização e a ativação do sistema 
complemento 
 Esse processo induz um fluxo de células inflamatórias na 
tentativa de fagocitose da bactéria, observando-se 
macrófagos, sinoviócitos e polimorfonucleares 
8 
 
 
Rafaela Pamplona 
 Outras citocinas: TNF-α, IL-8 e o fator de estimulação de 
crescimento dos macrófagos e granulócitos 
 Os níveis de metaloproteinases (estromelisina, gelatinases 
e colagenases) estão aumentados e iniciam o processo de 
degradação da cartilagem, em associação a toxinas 
bacterianas 
 
• Quadro clínico – não gonocócica 
 Início agudo: dor, edema e redução da mobilização 
- Febre (40 – 90%) e queda do estado geral 
 Monoarticular 
- Poliarticular (20%): usuários de drogas IV, AR, sepse, 
endocardite 
 Grandes articulações: joelho (55%) > quadril > tornozelo >> 
ombro > punho > cotovelo 
 Esternoclavicular e Sacrilíaca – usuários de drogas IV ou 
pacientes em hemodiálise 
 
• Quadro clínico – gonocócica 
 Causa mais comum de monoartrite em jovens sexualmente 
ativos 
 Infecção gonocócica disseminada 
 Ocorre em 1 a 3% das infecções gonocócicas 
 3x mais comum em mulheres 
 Infecção inicial assintomática e não tratada 
 Formas clínicas 
- Síndrome artrite-dermatite: fase poliarticular 
~ Manifestações sistêmicas: febre alta, calafrios e lesões 
de pele 
~ Tenossinovite principalmente em punho, tornozelo, 
mãos (dactilite), pés e tendão de Aquiles (tendinite dos 
amantes) 
~ Hemocultura: positiva 
~ Cultura do liquido sinovial: negativa 
- Artrite supurativa: fase monoarticular 
~ Acomete grandes articulações periféricas (joelho, 
tornozelo e punho) 
~ Hemocultura: negativa 
~ Cultura do liquido sinovial: positiva 
 
 
Diagnóstico 
• Leucocitose e PCR elevados em 60 – 90% dos casos 
• Celularidade do líquido: 50.000–100.000 cél com > 85% PMN 
• PCR para gonococo do líquido sinovial 
• Alta suspeita com cultura negativa 
• Cultura positiva em 70 – 90% das artrites não gonocócicas 
• Pró-calcitonina > 0,5ng/ml e < 0,3 ng/ml 
 Sensibilidade e especificidade > 90% 
 
 
 
 
• Acompanhamento das culturas para ajuste individualizado da 
terapêutica 
 
 
 
Tratamento 
• Infecção gonocócica 
 Ceftriaxona EV 1 semana 
 Após, quinolona VO por 7 a 10 dias 
• Infecção não gonocócica 
 Tempo variável de 2 a 6 semanas 
 Mínimo 2 semanas IV 
 
 
 
 
 
9 
 
 
Rafaela Pamplona 
SÍNDROME DO ANTIFOSFOLÍPIDE - SAF 
 
Introdução 
• SAF é clinicamente definida por tromboses recorrentes, 
arteriais ou venosas, perdas fetais de repetição e 
laboratorialmente pela presença de anticorpos 
antifosfolipídeos (aPL) 
 Anticardiolipina (aCL) 
 Anti-beta2 glicoproteína1 (B2GP1) 
 Lúpus Anticoagulante (LAC) 
• Diátese trombótica autoimune caracterizada por obstruções 
arteriais e venosas, morbidade obstétrica e presenças de 
anticorpos antifosfolípides (AAF) 
• Prevalência: 40-50 casos/ 100.000 pessoas 
• Adultos jovens e de meia idade 
• Sexo feminino mais acometido 
• 46% pacientes que tiveram AVE (idade<50 anos) 
 
Etiologia 
• Determinantes genéticos 
• AAF 
• Exposição ambiental 
 Infecções 
 Trauma 
 Drogas 
• Primária 
• Secundária: associada a outra doença autoimune, 
principalmente LES 
 
Patogenia 
• Anticorpos séricos contra fosfolípides de membrana (AAFs) 
• Se ligam aos fatores de coagulação e as plaquetas 
• Liberação de citocininas pró-inflamatórias 
• Diminuição dos fatores antitrombóticos 
 Proteína C, antitrombina III 
• Diminuição Fibrinólise 
• Mecanismos patogênicos na SAF 
 
• Há produção de autoanticorpos que se ligam aos fosfolipídeos 
da membrana, quando eles se ligam aos fosfolipídeos eles 
vão se ligar também aos fatores de coagulação da plaqueta e 
vão liberar citocinas pró-inflamatórias nos vasos e isso vai 
levar a diminuição dos fatores antitrombóticos e a um estado 
pró-trombótico 
• Os principais anticorpos antifosfolípides que aumentam o 
estado pró-trombótico são 
 Anticoagulantes lúpico 
 Anticorpo anticardiolipina 
 
Quadro clínico 
• Estado pró-trombótico 
• Tromboses em diversos sítios arteriais/venosos sem respeitar 
o calibre vascular 
• AVC isquêmico e TVP 
• SAF obstétrica 
 Abortamento espontâneo recorrente devido a oclusão de 
vasos uteroplacentários 
 Abortamentos de repetição no início da gestação, perdas 
gestacionais tardias, pré-eclâmpsia e insuficiência 
placentária 
 Morte fetal > 10s em feto morfologicamente normal é critério 
específico e tem que ser investigado para SAF 
• SAF catastrófica 
 Tromboses recorrentes em um curto espaço de tempo 
(semanas/dias)em pelo menos 3 sítios diferentes 
• Anemia microangiopática 
• Trombocitopenia 
• Livedo reticularis 
 Principalmente em MMII 
 Espasmo das arteríolas 
ascendentes da derme intercalado por vasodilatação das 
arteríolas adjacentes 
• Valvulopatias e IAM 
• Enxaquecas frequentes, crises convulsivas, coreia 
• Manifestações Renais 
 Proteinúria, IRA, HAS 
 
 Tríade de Sneddon: AVE isquêmico + livedo + aPL 
 
Diagnóstico 
• Critérios clínicos 
 Trombose vascular 
 Morbidade gestacional 
• Critérios imunológicos 
 Anticoagulante lúpico, anticorpo anticardiolipina e anticorpo 
anti-β2 glicoproteína 
10 
 
 
Rafaela Pamplona 
• Critérios para classificação e diagnóstico da SAF 
 Se os dois primeiros exames laboratoriais da lista vierem 
negativos, deve ser solicitado o Anti-Beta – custo elevado 
 
 
 
Diagnóstico diferencial 
• Trombofilias hereditárias 
 Mutação do fator V de Leiden 
 Mutação da Protrombina 
 Deficiência da Proteína S 
 Deficiência da Proteína C 
• PTT 
• Artrite de Takayasu 
 É uma vasculite que acomete principalmente os grandes 
ramos da aorta, que pode causar envolvimento isquêmico 
no sistema nervoso central 
 
Tratamento 
• Fase aguda evento trombótico 
 Heparina de baixo peso molecular (1mg/kg/dia) a cada 12h 
+ 
Varfarina 5mg/dia 
 INR 4-7 dia após 
 Alvos 
- Eventos venosos (entre 2 e 3) 
- Eventos arteriais (entre 2,5 e 3,5) 
• Pacientes com comorbidades (obesidade, HAS, dislipidemia) 
 Sulfato de Hidroxicloroquina 400mg/dia 
• Imunossupressão somente em SAF catastrófica 
• SAF gestacional – nunca teve evento trombótico 
 Na gestação: AAS 100mg + heparina baixo peso 1mg/kg/dia 
 A anticoagulação deve ser suspensa 24h antes do parto e 
retomada 6-8h pós-parto, sendo mantida por 6 a 8 semanas 
• Pacientes sem eventos trombóticos associados + SAF+ 
 AAS 100mg – como profilaxia 
 
 
ESCLEROSE SISTÊMICA 
 
Introdução 
• Conceito: endurecimento fibrótico da pele 
 Pode ser usado de duas maneiras distintas 
- Grupo de doenças dermatológicas que cursam com 
acometimento cutâneo isolado 
- Síndrome clínica mais abrangente, onde, além de 
acometimento cutâneo, ocorre lesão em diversos órgãos 
internos (esclerose sistêmica) 
~ Doença rara 
~ Se origina a partir de uma superprodução e deposição 
de colágeno, caracterizando-se basicamente pela 
fibrose das estruturas envolvidas 
• Doença crônica, multissistêmica, caracterizada por 
 Autoimunidade e inflamação 
 Vasculopatia: anormalidades estruturais e funcionais nos 
vasos de pequeno tamanho 
 Fibrose progressiva da pele e vísceras 
• Órgãos-alvo: pele, pulmão, rim, coração e TGI 
• Etiologia desconhecida 
 
Epidemiologia 
• Distribuição universal, afeta todas as raças 
• Estimativa da incidência nos EUA: 9-19 casos/milhão por ano 
• Prevalência: 28-253 casos/milhão 
• EUA: estimativa de 100.000 pessoas com a doença 
• Mais comum em mulheres: 3 a 5:1 
 Mais marcante entre 15 e 40 anos, declinando após 
menopausa 
• Idade de início: 30-50 anos 
• Rara em crianças (≠ formas localizadas de esclerodermia) 
 Localizada 
- Não afetam os órgãos internos 
- Ex.: morfeia, esclerodermia linear e lesão em "golpe de 
sabre" – são mais comuns na infância 
• Afro-americanos: maior incidência, início mais precoce, pior 
prognóstico 
 
Fatores genéticos 
• Associação com HLA geralmente fraca 
• Autoanticorpos específicos associados com alelos HLA 
 Anti-topoisomerase I – HLA DRB1 1101-1104 em 
americanos e DRB1 1502 em japoneses 
 Anti-centrômero: HLADQB1 
• Concordância em gêmeos monozigóticos ou dizigóticos baixa 
• 1,6% pacientes – parente de primeiro grau 
11 
 
 
Rafaela Pamplona 
Fatores ambientais 
• Agentes infecciosos: principalmente vírus (parvovírus, CMV) 
• Exposição ocupacional à sílica, resinas, hidrocarbonos 
aromáticos, solventes orgânicos, drogas (cocaína, 
bleomicina, supressores de apetite) 
 
Patogênese 
• Manifestação vascular 
 Fenômeno de Raynaud 
- Vasoconstrição temporária de pequenas artérias e 
arteríolas digitais, precipitado frequentemente pelo frio ou 
por estresse emocional 
- Após cerca de 10 a 15 minutos costuma sobrevir uma 
vasodilatação de rebote e os pacientes acabam 
manifestando as características alterações trifásicas de 
coloração, geralmente nesta ordem 
~ Palidez, cianose e rubor 
↳ Palidez e cianose pode estar acompanhada de 
dormência e esfriamento dos dedos 
↳ Rubor associado a dor e formigamento 
- Em casos graves e prolongados a isquemia digital pode 
levar ao aparecimento de pequenas úlceras dolorosas em 
polpa digital, que podem evoluir com gangrena e 
necessidade de amputação de dedos 
- É preciso fazer a vasodilatação periférica, pode ser 
utilizado vasodilatador como BRA 
 
 Crise renal esclerodérmica 
- Rara 
- Grave – necessidade de diálise, devido a vasoconstricção 
da artéria renal 
- Associada a altas doses de corticoide 
 
 Hipertensão arterial pulmonar 
 Pequenas artérias, arteríolas e capilares 
 Alterações estruturais proliferativas e obliterativas da 
parede dos vasos 
 Aumento da sensibilidade de receptores α2 adrenérgicos a 
estímulos vasoconstrictores 
 Proliferação da íntima → estreitamento do lúmen (céls 
músculo liso → miofibroblastos secreção colágeno/ matriz 
extracelular) 
 Apoptose células endoteliais (autoac?) 
 Aumento produção vasoconstrictores (endotelina) 
 Redução de vasodilatadores (NO e prostaciclina) 
 Ativação plaquetária secundária a anormalidades 
endoteliais/íntima, liberação de tromboxano 
 Processo de revascularização defeituoso? 
• Autoimunidade 
 Ativação de células T e acúmulo de monócitos/macrófagos 
 Auto AC: virtualmente todos os pacientes, níveis 
relacionados a gravidade da doença 
 FAN > 95% dos pacientes 
- Anti-centrômero (20-40%) 
~ Doença limitada e relativamente bom prognóstico 
~ HAP, cirrose biliar primária e isquemia digital grave 
- Anti-topoisomerase / Scl-70 (20-40%) 
~ Doença difusa e pior prognóstico 
~ Fibrose pulmonar grave 
- Anti-RNA polimerase (4-20%) 
~ Crise renal esclerodérmica, envolvimento cardíaco e 
maior mortalidade 
 
 Anticorpos específicos para esclerose 
Anti-centrômero e Anti-topoisomerase: a presença deles 
reforça o diagnostico, mas sua ausência não exclui o 
diagnostico 
 
• Fibrose 
 Marcador da doença 
- Pele – seca e áspera, hiperpigmentada. Alguns pacientes 
podem desenvolver hipopigmentação, semelhante ao 
vitiligo 
- Pulmão 
- TGI – doença de refluxo associada a dismotilidade 
 Fibroblastos (células efetoras): ativação sustentada e 
ampliada 
 Aumento da produção de colágeno tipo I, III, V e VI, 
fibronectina, glicosaminoglicanos 
 Excesso de matriz extracelular: espessamento e fibrose 
tecidual 
 
A lesão esclerodérmica segue um curso típico em três fases: 
edema, endurecimento e atrofia 
Fase inicial: edema duro inflamatório nas áreas comprometidas, 
sensação de que a pele está menos flexível e "inchada", 
especialmente nas mãos e no antebraço. Surge um intenso 
prurido, geralmente o sintoma que mais incomoda o paciente. 
Após um período de semanas-meses, o endurecimento e 
espessamento da pele se tornam objetivos. A progressão do 
acometimento cutâneo é mais rápida na doença difusa do que 
na limitada, com grau máximo em 3-5 anos de doença 
Fase tardia da doença (atrófica), a pele torna-se fina e aderida 
aos tecidos subjacentes. Os dedos contêm alterações 
características: estão edemaciados e a pele vai se tornando 
espessa, brilhosa, firmemente ligada ao tecido subcutâneo 
12 
 
 
Rafaela Pamplona 
subjacente. As pregas cutâneas normais sobre as articulações 
vão desaparecendo, originando uma típica incapacidade de 
"pinçar" os tecidos moles dessas regiões. A pele tensa sobre os 
dedos limita gradualmente a extensão completa, produzindo 
contraturas fixas de flexão (esclerodactilia) e há queda de pelos 
e redução dasudorese, pois a fibrose dérmica destrói os 
fâneros cutâneos 
 
Classificação 
• Esclerodermia localizada 
 Morfeia: uma ou mais áreas de pele espessada 
 Escleroderma linear: linha de pele espessada afetando uma 
ou mais extremidades 
- Mais comum na infância e adolescência 
- Geralmente acomete membros, tipicamente assimétrica 
 Lesão em “golpe de sabre”: doença linear que afeta a face 
e região frontal 
 
• Esclerodermia sistêmica 
 Cutânea limitada: comprometimento distal dos membros 
- CREST: Calcinose, fenômeno de Raynaud, dismotilidade 
Esofágica, eSclerodactlia e Telangectasia 
~ Mais acometimento vascular 
~ Diagnóstico 3 das 5 
 Cutânea difusa: pele do tronco, face, extremidades proximal 
e distal 
- Qualquer região da pele ou qualquer tecido ou órgão – 
mais grave devido ao maior acometimento pulmonar 
 Esclerodermia “SINE”: órgãos internos, sistema vascular e 
alterações sorológicas, sem alterações de pele 
 
• Overlaping: +LES, AR ou doença inflamatória muscular, fecha 
critérios para as duas doenças 
 
 Calcinose: deposito de cálcio nas partes moles 
Esclero sine: raríssima e bem difícil de diagnosticar 
Overlaping: associação de doenças autoimunes 
 
Critérios classificatórios – ACR 
• Critério maior 
 Espessamento proximal MCF (cutâneo) 
 Sensibilidade 91% Especificidade: 99% 
• Critério menor 
 Esclerodactilia – espessamento distal 
 Reabsorção das pontas digitais / “pitting” – polpas digitais 
 Fibrose pulmonar bibasilar 
* 1 maior ou 2 menores 
 
Quadro clínico 
• Fenômeno de Raynaud 
 Geralmente primeira manifestação, precede outros achados 
meses a anos 
 Vasoespasmo dos pequenos vasos das mãos à exposição 
ao frio 
 Palidez, cianose e rubor (menos frequente) 
 Primário 
- 5 a 10% afro-americanos 
- 15-25 anos 
- Geralmente não resulta em dano tecidual- úlceras digitais 
ou gangrene 
 
 Palidez, cianose e rubor = nem sempre acontecem 
concomitante 
Preciso fazer uma vasodilatação periférica do paciente, 
geralmente utilizo bloqueador do canal de cálcio 
 
 Secundário – FAN 
- Drogas (adrenérgicos, ergot) 
- Feo, síndrome carcinoide, crioglobulinemia, policitemia, 
esclerodermia 
- Resulta frequentemente em perda tecidual irreversível 
- Isquemia crônica: reabsorção óssea, afilamento dos 
dedos, pitting scars, úlceras digitais e necrose 
- Úlceras nas superfícies extensoras das MCP, IFP: 
isquemia + traumas repetidos 
 
• Esclerose sistêmica limitada 
 Espessamento de pele limitada à região distal dos cotovelos 
e/ou joelhos, lesões viscerais mais brandas 
 Geralmente inicia com fenômeno de Raynaud (1-2 anos) 
 Pirose, pitting scars digitais dolorosos ou úlceras, 
espessamento da pele dos dedos, que pode progredir para 
dorso das mãos e antebraços 
 Achados tardios: dispneia associada à fibrose pulmonar, 
telangiectasias (mãos e face), HAP (mais tardia) 
 Anti-centrômero 
 Sobrevida >70% - 10 anos 
 
• Esclerose sistêmica difusa 
 Menor intervalo entre surgimento do Raynaud e 
manifestações sistêmicas 
 Envolvimento orgânico ocorre geralmente nos 2 primeiros 
anos de doença 
 Envolvimento cutâneo progride entre 1 e 5 anos e estabiliza 
 Artrite com contraturas articulares, atrito por fricção de 
tendões 
13 
 
 
Rafaela Pamplona 
 Fase de piora cutânea: ↑ risco crise renal esc 
 Anti-topoisomerase (anti-Scl 70) 
 Sobrevida: 40-60% 10 anos 
 
• Manifestações cutâneas 
 95% pacientes: espessamento cutâneo 
 Fase inicial: edema de mãos, prurido, dor cutânea 
superficial 
 Hiper ou hipopigmentação (sal e pimenta) telangiectasias 
(mãos, dedos, face), calcinose 
 Úlceras cutâneas dolorosas: proeminências ósseas 
 Pitting scars, necrose digital 
 Maior comprometimento de MMSS 
 Fibrose perioral: microstomia 
 
• Manifestações constitucionais 
 Principais achados: fraqueza, perda ponderal, febre (rara) 
 
• Manifestações músculo-esqueléticas 
 Principais achados: Poliartralgia, mialgia, atrofia, fraqueza 
muscular, síndrome do túnel do carpo 
 Artralgia/mialgia 
 Contraturas articulares: mãos, punhos e cotovelos 
 Envolvimento tendíneo: atrito à palpação 
 Miopatia: curso não progressivo, fraqueza muscular 
proximal leve, CPK pouco elevada, baixa resposta a 
corticoides 
 Miosite: menos comum, fraqueza muscular progressiva, 
alterações ENM típicas 
 Osteólise/reabsorção óssea digital – 40 a 80% 
 Artrite não erosiva 
 Neuropatia + comum: síndrome do túnel do carpo (fase 
edematosa) 
 
 
Baqueteamento digital – acometimento pulmonar 
 
 
Fenômeno de Raynaud 
 
Lesão aspecto sal e pimenta 
 
 
Lesão sal e pimenta = mistura de lesões hiper e 
hipopigmentadas 
 
 
Pregas cutâneas vão desaparecendo – típica incapacidade de 
“pinçar” os tecidos moles 
 
 
Ulceração rasa da ponta dos dedos 
 
14 
 
 
Rafaela Pamplona 
 
Pele tensa sobre os dedos e limitada a extensão completa, 
produzindo contraturas fixas de flexão 
 
 
Telangiectasias 
 
 
 
 
 
Face esclerodérmica ou face de passarinho 
Alguns pacientes têm a microstomia, sendo difícil a intubação 
Necessita de uma traqueostomia 
Microstomia é o termo utilizado para referência de uma 
abertura diminuída da cavidade oral. Pode ser decorrente de 
trauma, queimadura elétrica ou térmica, ingestão de 
substâncias cáusticas, entre as causas mais comuns 
• Esclerodermia localizada 
 
 
Morfeia em golpe de sabre em menino de 3 anos 
Alterações cerebrais evidenciadas por ressonância magnética 
 
 
Deformidade inflexão do V quirodáctilo esquerdo e placa 
esclerótica em perna esquerda – morfeia linear em menina de 
10 anos 
 
• Manifestações gastrointestinais 
 Principais achados: refluxo gastroesofágico, esôfago de 
Barrett, dismotilidade dos 2/3 do esôfago distal, “estômago 
em melancia”, hipotonia e estase intestinal, divertículos 
intestinais de “boca larga” 
 Dismotilidade relacionada à atrofia da musculatura lisa e 
fibrose, envolvimento neural precoce (?) 
 Falta coordenação das ondas peristálticas do esôfago 
- Esofagopatia é a 3º manifestação mais comum, perde 
apenas para fenômeno de Raynaud e comprometimento 
cutâneo 
- Ocorre com a mesma frequência nas três formas 
 DRGE → disfagia, esôfago de Barret, esofagite erosiva 
- Devido à redução da pressão do esfíncteres esofagiano 
inferior (EEI) 
- É a primeira anormalidade identificável 
- A incompetência do esfíncter transforma o refluxo em um 
problema comum nos pacientes com esclerose sistêmica 
 Ectasia vascular gástrica antral (estômago em melancia) – 
sangramentos 
15 
 
 
Rafaela Pamplona 
 Gastroparesia: plenitude pós-prandial, saciedade precoce 
 Supercrescimento bacteriano (delgado): diarreia 
 Constipação, incontinência fecal 
 Cirrose biliar primária → população em geral 
 
• Manifestações pulmonares 
 Principais achados: alveolite com fibrose do parênquima 
pulmonar, hipertensão pulmonar (e cor pulmonale) 
 Maior causa de morte 
 Inicialmente pouco sintomático 
 Insidioso: dispneia aos esforços, tosse seca 
 Forma difusa: fibrose intersticial 
 Forma limitada: hipertensão pulmonar (HAP) com sintomas 
pouco específicos – dispneia em fase tardia 
 Testes função pulmonar: padrão restritivo – ↓CVF, vol 
pulmonares, cap difusão CO 
 TCAR 
- Capaz de diferenciar a fase inflamatória, alveolite, da fase 
fibrótica – vidro despolido – inflamação/alveolite 
 
 Pacientes precisam estar fazendo avaliação pulmonar 
Prova de função pulmonar (espirometria) e imagens 
A maior preocupação é com a fibrose intersticial, sendo a 
difusa a mais comum 
Hipertensão pulmonar: eco triagem / arteriografia padrão 
ouro 
 
 
 
Corte de TC ao nível dos segmentos basais dos lobos 
inferiores. as lesões apresentam envolvimento assimétrico dos 
pulmões, com predomínio à direita e nas porções centrais de 
ambos os pulmões. Os achados caracterizam-se por opacidade 
em vidro fosco, infiltrado reticulare áreas de favelamento no 
lobo inferior direito 
 
• Manifestações cardíacas 
 Principais achados: miocardiopatia difusa fibrótica, 
bloqueios e arritmias, pericardite, derrame pericárdico 
 Doença clínica evidente incomum 
 Relacionada com pior prognóstico 
 Distúrbios de condução, arritmias, ICC, pericardite – mais 
comuns 
 Fibrose miocárdica – 81% 
 Derrame pericárdico pequeno ou moderado – 
tamponamento raro 
 
• Manifestações renais 
 Principais achados: crise renal da esclerose sistêmica 
 Crise renal esclerodérmica: principal causa de morte antes 
da introdução dos IECA 
 Ocorre tipicamente no início da doença sistêmica, nos 
primeiros 4 anos 
 Hipertensão severa, disfunção renal rapidamente 
progressiva, proteinúria, hematúria microscópica 
 Fatores de risco: doença difusa, anti-RNA polimerase, 
corticoide em dose elevada 
 Tratamento precoce com IECA: prognóstico favorável 
 
 Crise renal esclerodérmica é complicação mais temida 
IECA muda totalmente o prognostico 
Sempre fazer teste de função renal 
 
Exames complementares 
• Exames laboratoriais gerais: FAN, autoanticorpos Anti-
centrômero (limitada) e Anti-topoisomerase (difusa) 
 Diagnóstico é mais clínico e normalmente a gente vai triar o 
envolvimento de órgãos alvos (pulmão, coração, TGI) 
• Pulmão: espirometria, TCAR, cateterismo D (HAP) 
• Esôfago: manometria esofágica, esofagograma, EDA 
• Coração: ecodopplercardiograma 
• Avaliação laboratorial geral, função renal, anemia e VHS altos 
– fatores de mau prognóstico 
 
Tratamento 
• Tratamento desafiador por não haver muitas opções 
• Depende do desenvolvimento do paciente 
• Pele 
 Corticoide em baixas doses = metotrexato 
 D-penicilamina?? Hoje não usamos mais 
 Metotrexato: nos casos de esclerose difusa precoce 
 Outras alternativas: MFM, Azatioprina, ciclosporina, 
ciclofosfamida – melhora dos escores cutâneos 
 
• TGI 
 IBPs e pró-cineticos 
 Inibidor bomba de prótons devem ser usados para 
prevenção de DRGE, úlceras 
16 
 
 
Rafaela Pamplona 
 Procinéticos: pacientes sintomáticos 
 ATB para supercrescimento bacteriano 
 
• Raynaud 
 Aquecer extremidades, evitar frio 
 Tratamento inicial: vasodilatadores: bloqueador do canais 
cálcio (nifedipina, anlodipina, fenlodipina) 
 Casos graves: prostanóides intravenosos – Iloprost 
 Casos refratários e ulceras digitais: Bosentan (antagonista 
receptor endotelina) 
 Pentoxifilina / Cilostazol 
 
 Propanolol (β-bloqueador) é contraindicado porque faz 
vasoconstricção periférica 
 
• HAP 
 Bosentan: recomendado para o tratamento dos casos 
graves (classe funcional WHO III/IV) 
- Melhora capacidade de exercício, classe funcional, 
medidas hemodinâmicas 
 Sitaxentan: alternativa ao Bosentan 
 Sildenafil: deve ser considerado para o tratamento de casos 
em que o Bosentan foi inefetivo 
 Epoprostenol: tratamento de escolha para os casos graves 
resistentes às terapias citadas 
 
• Doença pulmonar intersticial 
 Ciclofosfamida – melhora da CVF, dispneia, HAQ 
 
• Crise renal esclerodérmica 
 IECA – melhora da sobrevida, diminui a necessidade de 
diálise 
 Evitar uso de corticoide 
 
• Artralgia/artrite/tendinite 
 AINEs, analgésicos, corticoide baixa dose, fisioterapia 
 
• Miopatia 
 Corticoide 
 MTX 
 
 
 
 
 
 
 
 
MIOPATIAS INFLAMATÓRIAS IDIOPÁTICAS 
 
Introdução 
• Doenças inflamatórias musculares (idiopáticas) são um grupo 
heterogêneo de enfermidades autoimunes caracterizadas 
clinicamente por fraqueza muscular em consequência à 
inflamação dos músculos estriados 
• Classificação 
 Dermatomiosite (DM) 
 Polimiosite (PM) 
 Miosite por corpúsculo de inclusão (MCI) 
 Miopatia necrotizante autoimune etc 
• São doenças raras 
• Incidência anual: 0,5 a 8,4 casos por milhão de habitantes 
• Idade 
 DM: mulheres, distribuição bimodal – 10 a 15 e 40 a 55 anos 
 PM: mulheres 40 a 55 anos 
 MCI: homens acima de 50 anos 
• No Brasil 
 Tanto na DM como na PM, média de idade: 40 anos 
 Predomínio em mulheres 
 
Fisiopatogênese 
• A causa das doenças musculares inflamatórias continua 
desconhecida – diversas vias patogênicas têm sido descritas 
• Uma possibilidade seria a ocorrência de uma agressão 
infecciosa ou, ainda, lesão microvascular na periferia da fibra 
muscular, levando à liberação de antígenos musculares 
• Outra seria a de mimetismo molecular entre determinantes 
antigênicos de agressores externos e epítopos encontrados 
em autoantígenos musculares 
• Autoantígenos seriam apresentados a linf T por macrófagos 
presentes no músculo após a infecção ou lesão primária 
• A ativação e a proliferação dos linfócitos T resultam na 
produção de citocinas (IL-2 e INF-y) que, por sua vez, 
ampliariam a resposta para macrófagos, provocando a 
secreção de IL-1 e fator de necrose tumoral alfa (TNF-a) 
• Essas citocinas ativam novamente os linfócitos T, que 
passam a expressar moléculas de complexo de 
histocompatibilidade principal (MHC) classes I e II 
• Esse processo rapidamente se alastra, recrutando linfócitos 
B, produtores de anticorpos 
• PM se caracteriza por um infiltrado de linfócitos TCD8+ e 
macrófagos em fibras musculares, os quais, por sua vez, 
expressam altos níveis de antígenos MHC classe I e liberam 
grânulos de perforina, resultando em lise das próprias fibras 
musculares 
17 
 
 
Rafaela Pamplona 
• DM, sugere-se um papel relevante dos linfócitos B na 
patogênese da doença, com base na detecção de 
autoanticorpos, deposição de imunocomplexos em junção 
dermoepiderme das lesões cutâneas e presença de linfócitos 
B ao redor de fibras musculares inflamadas e áreas 
perivasculares 
 
Importante 
• DM apresenta manifestações cutâneas características 
(heliótropo, pápulas de Gottron, etc), além de estar 
frequentemente associada à malignidade 
• Quanto à patogenia 
 DM está associada com a deposição de imunocomplexos 
em vasos na intimidade do músculo, com microangiopatia e 
isquemia muscular 
 PM observa se destruição da célula muscular esquelética 
por lesão direta pela ação dos linfócitos TCD8+ 
autorreativos 
• MC o início do quadro pode ser marcado por um 
acometimento predominantemente assimétrico da 
musculatura distal, com destaque para o envolvimento do 
quadríceps e dos flexores dos dedos das mãos 
 
Quadro clínico 
• Sintomas constitucionais (50% dos pacientes) 
 Fadiga persistente 
 Perda de peso 
 Febre 
 Mialgia 
 
• Queixa clínica predominante: fraqueza muscular 
 Insidiosa (2 a 6 meses) 
 Progressiva 
 Simétrica 
 Proximal dos membros (superiores e/ ou inferiores) 
 
• Dermatomiosite 
 20% dos pacientes podem não ter comprometimento 
muscular – DM amiopática ou sine miosite 
 Alterações cutâneas típicas 
- Heliótropo: erupção eritematoviolácea característica nas 
pálpebras superiores. O edema palpebral encontra-se 
presente em alguns casos 
- Sinal/pápula de Gottron: formações escamosas, elevadas, 
de coloração violeta, simetricamente distribuídas, 
organizadas sobre os nós dos dedos 
- Erupções eritematosas: face, pescoço, tórax (V) ou 
superfície extensora das extremidades, ombro (xale) 
 Sem aumento de nível sérico de enzimas musculares 
 Sem evidência de miopatia inflamatória em biópsia 
muscular e/ ou eletromiografia 
 
• A musculatura faríngea pode ser acometida 
• Disfagia superior: dificuldade de início de deglutição, 
regurgitação nasal ou disfonia 
• Disfunção cricofaríngea pode resultar em disfagia, sendo 
mais comumente vista em pacientes com MCI 
 
• Manifestações extra esqueléticas 
 Pulmonar: 5 a 47% 
- Dispneia 
- Tosse 
- Dor torácica 
- Diminuição da tolerância aos exercícios físicos 
- Insuficiência respiratória 
 
 Cardíaco 
- > 50% dos pacientes apresentam algum grau de disfunção 
cardíaca 
- Principal alteração: distúrbio de condução 
 
 Cutâneo: característico na DM 
- Heliotropo 
-Pápulas/sinal de Gottron 
- Hiperqueratose e fissuras da região radial dos dedos e da 
palma das mãos ("mãos de mecânico“) 
- Rash em face, pescoço, tórax anterior (sinal do "V'' de 
decote) 
- Ombros e dorso (sinal do "xale“) 
- Fotossensibilidade, hipertrofia das cutículas 
- Eritemas periungueais 
 
 
Heliotropo – manchas eritematosas ou violáceas 
peripalpebrais, podendo cursar com edema local 
 
 
Pápulas de Gottron, Pápulas violáceas nas superfícies 
extensoras das interfalangianas e metacarpofalangeanas 
18 
 
 
Rafaela Pamplona 
 
“Mãos de mecânico” – presença de hiperqueratose associada a 
áreas de fissuras, principalmente na região palmolateral dos 
dedos 
 
 
Sinal de “xale” 
 
 
Sinal de “V” do decote 
 
 
Hipertrofia e hiperemia periungueal 
 
 Calcinose: ocorre em 40% das DMs juvenis 
- Não é manifestação frequente nos casos adultos 
- Pode ocorrer nas regiões subcutânea e intramuscular e na 
fáscia 
 
 Ulceras e vasculites cutâneas, além de serem possíveis 
sinais da gravidade da doença, são áreas de infecções 
secundárias 
 Fenômeno de Raynaud: 10-15% dos pacientes 
 
• Síndrome antissintetase 
 Acometimento articular – artrite 
 Acometimento pulmonar – intersticiopatia 
 Febre no início da doença 
 Fenômeno de Raynaud e "mãos de mecânico" 
 Autoanticorpos miosite – específicos denominados 
antissintetases, sendo o mais frequente o anti-Jo-1 
 
• Miosite por corpúsculo de inclusão (MCI) 
 Acomete mais homens 
 > 50 anos 
 Fraqueza muscular: distal e proximal 
- Assimétrica e insidiosa 
- Tipicamente refratária ao tratamento com corticosteroide 
e/ou imunossupressores 
 Hipotrofia ou atrofia do antebraço associada à fraqueza dos 
músculos extensores e/ou flexores dos dedos 
 Hipotrofia ou atrofia do quadríceps femoral 
 Disfagia: É frequente; costuma surgir mais tardiamente 
 
Medicações que causam miopatias 
• Estatinas e Fibratos 
• Ácido nicotínico 
• Corticosteroides 
• Zidovudina (AZT) 
• Antimaláricos 
• Colchicina 
• D-penicilamina 
• Antipsicóticos: clozapina, risperidona, olanzapina, haloperidol 
• Interferon-a 
• Álcool etc 
 
Fatores de mau prognóstico 
• Idade tardia na ocasião do diagnóstico da dermatomiosite ou 
polimiosite 
• Intervalo entre início dos sintomas e início do tratamento 
 < 3 meses ou > 6 meses 
• Acometimento cardíaco 
• Acometimento pulmonar 
• História pessoal ou familiar de neoplasia 
• Paciente na cadeira de rodas ou acamado 
• Fraqueza proximal e distal dos membros 
19 
 
 
Rafaela Pamplona 
• Presença de autoanticorpos antissintetases 
• Presença de vasculites cutâneas 
• Associação com a neoplasia 
• Presença de calcinose 
• Disfagia grave 
 
Exames complementares 
• Exames laboratoriais 
 Hemograma: anemia de doença crônica 
- Anemias devem ser cuidadosamente investigadas, pois 
podem ser uma pista de neoplasia oculta 
 
 VHS e PCR não são bons indicadores de atividade de 
doença 
- Exceto doenças musculares inflamatórias idiopáticas 
acompanhadas de quadro articular e/ou pulmonar, como 
acontece em casos de síndrome antissintetase 
 
 CPK sérica 
- É a enzima muscular mais sensível e específica 
- Útil no diagnóstico e na monitoração do tratamento 
- Em geral, atinge até 50x LSN 
~ >100x: deve-se fazer diagnóstico diferencial 
principalmente com rabdomiólise, hipotireoidismo e 
miopatia por estatinas. 
~ Na MCI, o aumento de CPK é mais discreto, 
normalmente < 10x o limite superior da normalidade 
 
 Aldolase 
- É também uma enzima utilizada e um pouco menos 
específica que a CPK, podendo estar elevada em doenças 
hepáticas e de outros órgãos 
- O nível sérico de desidrogenase láctica (DHL), aspartato 
aminotransferase (AST), alanina aminotransferase (ALT) 
é ainda menos específico, mas pode auxiliar no 
monitoramento da atividade muscular em alguns 
pacientes com doenças musculares inflamatórias 
 
 Autoanticorpos 
- Específicos para miosite 
~ Autoanticorpos antiaminoacil-tRNA sintetases (anti-Jo-1 
[histidil-], anti-PL-7 [reonil-], anti-PL-12 [alanil-], anti-EJ 
[glicil-], anti-OJ [isoleucil-], entre outros) 
~ Anti-signal recognition particle (anti-SRP) 
~ Anti-Mi-2 anti-melanoma differerzdation associated 
protein 5) 
~ Anti-MDA-5 
- Associados a miosite 
~ Autoanticorpos anti-Ro/SSA, anti-Ku, anti PM-Scl. 
~ Estes autoanticorpos estão presentes em 50%-90% dos 
pacientes 
~ Entre estes o mais frequente é o anti-Jo-1 
 
 
 
• Eletromiografia 
 Classificação, localização e determinação de sua gravidade 
 Na investigação de uma fraqueza muscular, ajuda a 
diferenciar alterações neuropáticas de miopáticas e fornece 
subsídios para localizar as lesões neuropáticas 
 Padrão miopático característico: potenciais de unidade 
motora polifásicos de baixa amplitude e de curta duração; 
fibrilações, mesmo em repouso; descargas de formato 
bizarro e repetitivas 
 
• RM de músculos 
 Auxilia na avaliação do grau de hipotrofia ou atrofia 
muscular, extensão de área de fibrose, substituição 
gordurosa e grau de inflamação muscular 
 
 
20 
 
 
Rafaela Pamplona 
RM do terço médio das coxas em corte transversal. Imagem 
ilustrando intensa área de inflamação/edema, principalmente 
dos quadríceps femorais 
 
• Biopsia muscular 
 Padrão ouro 
 Usada principalmente na PM 
 Na DM pode não ser necessária, principalmente quando há 
presença de lesões cutâneas típicas associadas à fraqueza 
muscular proximal dos membros, aumento sérico de 
enzimas musculares, presença de fraqueza e com 
eletromiografia evidenciando miopatia inflamatória 
 O local deve ser escolhido por meio da ENMG ou RM dos 
músculos 
- Evita-se realizar a biópsia dos locais mais gravemente 
afetados 
 Infiltrado de células linfomononucleares na região 
endomisial ou perimisial, invadindo as fibras musculares 
não necróticas. Há presença de fibras musculares em 
degeneração, regeneração e necróticas 
- Em casos crônicos, há tendência de se observar presença 
de tecido conjuntivo fibroso endomisial ou perimisial, além 
de áreas de substituição gordurosa 
 
 PM: infiltrado inflamatório tende a ser mais focal, com 
predomínio no endomísio e com invasão de fibras 
musculares não necróticas por linfócitos T CD8+ 
 
 
 
 DM: o infiltrado tende a ser constituído predominantemente 
por células B e T CD4+, predominando nas regiões 
perimisial e perivascular 
 
 MCI são encontradas inclusões circulares avermelhadas 
(rimmed vacuoles) 
 
 
 
• Sorologia para toxoplasmose 
• HIV 
• Vírus linfotrópico de células T humanas tipo 1 [HTLV-1] 
• Hepatites B e C 
• Hormônio tireoestimulante [TSH], tiroxina livre [T4] 
• Paratormônio [PTH] intacto quando cálcio sérico anormal 
 
• Exames direcionados para acometimento de outros órgãos 
 Havendo a possibilidade de envolvimento pulmonar e 
podendo este ser inicialmente assintomático, sugerem-se, 
na abertura do quadro miopático para o diagnóstico precoce 
- TC de tórax de cortes finos 
- Prova de função pulmonar completa 
- Eletrocardiograma 
- Ecocardiograma 
 Devendo-se repeti-los a critério clínico 
 
Neoplasias 
• Fatores de risco 
 Manifestações cutâneas atípicas 
 VHS persistentemente elevada 
 Refratariedade ao tratamento em pacientes idosos 
 Progressão rápida da fraqueza muscular 
 Presença de autoanticorpos miosite-específicos 
- Anti-MDA-5 
 Necrose cutânea ou eritema periungueal 
 Disfagia 
 Ausência de acometimento pulmonar e idade tardia no 
momento do diagnóstico da doença 
 Idade tardia ao diagnóstico, principalmente no sexo 
feminino, foi um fator preditor da presença de malignidade 
 
 
 
21 
 
 
Rafaela Pamplona 
Diagnósticos diferenciais 
• Toxoplasmose 
• Endocrinopatias: síndrome de Cushing, hipo/hipertireoidismo, 
hiperparatireoidismo 
• Miosite por corpúsculo de inclusão 
• Distrofias musculares 
• Miopatias metabólicas: doenças de depósitos de lipídiosou 
glicogênio, miopatias mitocondriais 
• Miopatias induzidas por drogas 
• Doenças de neurônio motor 
• Miastenia grave 
 
Abordagem terapêutica 
• Corticoterapia 
 Prednisona: droga de escolha no tratamento inicial de DM e 
PM 
- Dose: 1 mg/kg/dia 
 Pacientes inicialmente graves (disfagia com risco de 
broncoaspiração, doença pulmonar, insuficiência 
respiratória, acamados, vasculite cutânea) devem receber 
pulsoterapia com metilprednisolona 1 g, 1 vez ao dia, por 3-
5 dias 
 Contraindicação 
- Imunoglobulina intravenosa humana 
- Dose de 1 g/kg/ dia durante 2 dias 
~ CI: deficiência seletiva de imunoglobulina classe A (IgA) 
e insuficiência renal 
 
• Imunossupressores 
 Início do tratamento para pacientes com fatores de mau 
prognóstico 
 Quando não há resposta à corticoterapia 
 Quando ocorre recidiva da doença na retirada da mesma 
 
• Metotrexato (MTX) 
 Inicia-se na dose de 7,5-10 mg/semana, podendo-se 
aumentar até 25 mg/semana 
 Recomenda-se associar ácido fólico 1mg/dia ou 5mg 1x 
semana 
 Monitorar enzimas hepáticas e hemograma 
 
• Azatioprina 
 Na dose de 2-3 mg/kg/dia 
 Monitoradas enzimas hepáticas e hemograma 
 Associação de Azatioprina com MTX está indicada na falha 
ou recidiva quando usada apenas uma das drogas 
 
• Ciclosporina 
 Em casos resistentes a MTX e Azatioprina 
 
• Ciclofosfamida 
 0,5–1g/m2 superfície corpórea 
 Com dose mensal endovenosa por aproximadamente 6 
meses reservada para casos de doença intersticial, como 
acontece nos casos de síndrome antissintetase 
 
• Micofenolato de mofetil 
 2 a 3 g/dia em doses divididas, 
 Boa resposta em casos refratários 
 
• Leflunomida 
 Dose de 20 mg/dia, 
 Em casos refratários, principalmente quando quadro 
articular associado 
 
• Imunobiológicos 
 Rituximabe: DM e PM refratários 
 
• Tratamento da calcinose 
 Não se apresenta, até o momento, uma terapia altamente 
eficaz no combate e resolução desta comorbidade 
 Procedimentos cirúrgicos têm sido reservados às áreas 
extensas de calcificação, com incisão e drenagem local, 
mostrando resultados satisfatórios 
 
• Reabilitação é de extrema importância! 
 O exercício possa exercer efeito anti-inflamatório sistêmico 
e local no musculoesquelético exercitado 
 
• HAS 
 Alta prevalência de síndrome metabólica em pacientes com 
DM, sendo hipertensão prévia ao diagnóstico da miopatia 
fator determinante a seu desenvolvimento 
 O tratamento precoce faz-se imperativo para redução da 
morbimortalidade 
 
• Prevenção de osteoporose 
 Bifosfonatos 
 Carbonato de cálcio na dose de 1.000-1.500mg (diária) 
 Vitamina D 800-1.200 UI (diária), principalmente nos 
usuários de corticosteroides