Relatório de Genética

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RELATÓRIO DE AULAS PRÁTICAS 
 Curso: Biomedicina. Disciplina: Genética e Citogenética Humana.
 Nome do aluno: Giovanna de Oliveira Migotto. 
 RA:2161394 Polo: Assis
 Data: maio de 2022.
ASSIS
2022
GIOVANNA DE OLIVEIRA MIGOTTO.
 
Trabalho apresentado para a disciplina de Genética e Citogenética Humana, como requisito parcial para aprovação para o Curso de Biomedicina.
Professores: Sandy e Peterson.
ASSIS
2022 
Introdução:
Homozigoto: Indivíduo que apresenta, no par de genes para certo caráter, dois alelos iguais, sendo um proveniente do pai e outro da mãe. Exemplo: AA ou aa.
Heterozigoto: São pares de genes que determinam uma característica, mas apresentam manifestações diferentes. Exemplo: Aa.
 Feniltiocarbamida (PTC): é um composto orgânico que pode parecer muito amargo ou praticamente sem sabor, dependendo do genoma do provador. A capacidade de sentir o PTC depende da presença de estirpes de dominância genética.
Herança poligênica: é um tipo de interação gênica. Ocorre quando dois ou mais pares de alelos somam ou acumulam seus efeitos, produzindo uma série de fenótipos diferentes entre si.
Mitose: é um processo de divisão celular que leva à formação de duas células-filhas idênticas que apresentam o mesmo número de cromossomos da célula-mãe. A mitose é uma das etapas do ciclo celular e pode ser didaticamente dividida em cinco estágios: prófase, prometáfase, metáfase, anáfase e telófase. Paralelamente às fases finais da mitose, ocorre a citocinese, que corresponde à fase de divisão do citoplasma das duas células formadas.
Meiose: é um tipo de divisão celular em que há formação de quatro células-filhas com metade do número de cromossomos da célula-mãe. Nesse processo, ocorrem duas divisões celulares consecutivas, as quais são chamadas de meiose I e meiose II. Na meiose I, temos as seguintes etapas: prófase I, metáfase I, anáfase I e telófase I. Já na meiose II, temos as etapas: prófase II, metáfase II, anáfase II e telófase II.
Cromossomos: são longos fios de DNA associados a proteínas histonas em um arranjo complexo que pode ser visto no microscópio ótico em células na fase de metáfase da divisão celular. Essas estruturas ficam localizadas no núcleo e variam de uma espécie para outra. Existem 46 cromossomos em cada célula somática, contendo 23 pares, sendo eles 22 pares de cromossomos autossomos e 1 par de cromossomo sexual.
Cromatina sexual: ou corpúsculo de Barr corresponde a um dos cromossomos X pertencentes ao sexo feminino que se encontra espiralizado, ou seja, inativo, permitindo com que só um dos alelos X se manifeste. A espiralização é aleatória nas células somáticas e visíveis durante a interfase. Utilizado na identificação do sexo, quando necessário.
Aula 1 – Roteiro 1
Homozigoto ou heterozigoto?
Foi utilizado grãos de milho, grãos de feijão preto, copos plásticos descartáveis e pires de vidro.
Foi enumerado quatro copos de plástico, 1,2,3 e 4, os pires foram etiquetados como A e B.
No copo 1 foi colocado 20 grãos de feijão preto. Copo 2 foi colocado 10 grãos de feijão preto e 10 grãos de milho. No copo 3 foi colocado 20 grãos de milho e os outros 20 grãos de milho foi colocado no copo 4.
Depois de todos os copos balançados, um aluno foi escolhido para retirar os grãos com os olhos fechados, foi retirado os grãos dos copos 1 e 3, sendo colocados no pires A, até não sobrar nenhum grão. O mesmo processo foi realizado nos copos 2 e 4, sendo colocado no pires B.
Após o procedimento foi contado os grãos dois a dois.
O copo 1 estava representando um indivíduo homozigoto dominante, copo 2 um indivíduo heterozigoto, copo 3 e 4 representavam indivíduos homozigotos recessivos.
 
 
Imagens obtidas por aparelho celular próprio.
Atividade de fixação.
Sabendo- se que V é dominante em relação a v e que as miçangas representavam as ervilhas estudadas por Mendel, qual será o fenótipo das ervilhas resultantes do cruzamento dos potes 1 x 3 e 2 x 4? Qual será o fenótipo?
Aula 1 – Roteiro 2
Determinação do limiar gustativo ao PTC (feniltiocarbamina).
Não foi possível realizar o procedimento por ausência do PTC.
Atividade de fixação:
1.Determinar se o limiar gustativo ao PTC em pessoas sensíveis e insensíveis, segundo as soluções trabalhadas, realmente varia de pessoa para pessoa.
R: Não é possível, pois não foi possível realizar a atividade e não temos o resultado.
2.É possível observar alguma diferença quanto à sensibilidade ao PTC entre indivíduos de sexo feminino e masculino?
R: Segundo o artigo, não há diferença significativa entre homens e mulheres. Esse gene (TAS 2R38) está localizado no cromossomo 7 que é autossômico.
3. A distribuição quanto à sensibilidade/insensibilidade ao PTC é uniforme ou existe algumas soluções que agrupam maiores números de indivíduos sensíveis e insensíveis?
R: Não é uniforme, segundo o estudo do artigo em média 90% é sensível ao PTC, alguns mais sensíveis, outros menos.
4. Com base na tabela e no gráfico de distribuição de frequência, determinar a solução a partir da qual se podem diferenciar as pessoas sensíveis das insensíveis ao PTC.
R- Não é possível responder, pois o procedimento não foi realizado.
Aula 2 – Roteiro 1 
Herança poligênica ou herança dos caracteres quantitativos.
A sala foi dividida em dois grupos, foi realizada uma coleta de dados, sendo necessário anotar altura, idade e sexo de cada aluno presente.
Após a coleta de dados, cada grupo compartilhou suas informações para o demais. Ao analisar as informações foi elaborado uma tabela, onde quantia as demais informações:
	18-20 anos 
	21-25 anos
	26-30 anos
	31-35 anos 
	36-40 anos
	51-55 anos
	1,66 cm
1,55 cm
1,68 cm
1,66 cm
1,62 cm
1,69 cm
	1,75 cm
1,61 cm
1,66 cm
	1,55 cm
	1,63 cm
1,63 cm
1,69 cm
	1,53 cm
	1,63 cm
Foi elaborado dois gráficos de histograma, um sendo a altura proporcional ao número de alunos e o outro sendo a altura por idade. Em ambos gráficos foi calculado a média das alturas (1,64), sendo traçados por uma reta.
Grafico 1:
Gráfico 2:
Aula 2 – Roteiro 2 
Mitose e meiose.
Procedimento 1: foi utilizado um modelo didático de mitose e meiose.
Identificamos as características de cada fase.
Imagem obtida por aparelho celular próprio.
Foi solicitado para desenhar as quatro fases da mitose (prófase, metáfase, anáfase e telófase):
Prófase: Condensação de cromossomos, desaparecimento dos nucleotídeos e o início da formação do fuso mitótico.
Metáfase: Os cromossomos condensam-se em seu grau máximo. Em virtude dessa característica, essa fase é a melhor para a análise dos cromossomos.
Anáfase: Ocorre o rompimento dos centrômeros e as cromátides migram para os polos da célula em virtude do encurtamento das fibras do fuso. Quando as cromátides migram juntas para o mesmo polo, ocorre um processo chamado de não disjunção cromossômica, fazendo com que uma célula fique com mais cromossomos que outra.
Telófase: É possível notar a formação dos núcleos por causa do ressurgimento dos envelopes nucleares ao redor de cada lote de cromossomo. Os envelopes surgem a partir de fragmentos do núcleo da célula-mãe e também de outras porções do sistema de endomembranas da célula. Além do núcleo, o nucléolo também reaparece.
Foi solicitado para desenhar todas as fases da meiose (Prófase I, Metáfase I, Anáfase I, Telófase I, Prófase II, Metáfase II, Anáfase II e Telófase II):
 
 
Prófase I: Primeira fase do processo de divisão celular através da qual os cromossomos que, conseguiram se duplicar, são condensados e ficam visíveis.
Metáfase I: os cromossomos se agrupam na região equatorial da célula, com o auxílio das fibras do fuso.
Anáfase I: os cromossomos se separam, sem romper as cromátides: cada um começa a migrar para um polo.
Telófase I: o nucléolo e a carioteca reaparecem; o citoplasma se divide (citocinese) e formam-se duas células-filha
Prófase II: Ocorre a condensação dos cromossomos e a duplicação dos centríolos. O nucléoloe a carioteca voltam a desaparecer.
Metáfase II: Os centríolos estão prontos para serem duplicados e os cromossomos organizam-se na região equatorial.
Anáfase II: As cromátides-irmãs separam-se se migram para cada um dos polos da célula, puxadas pelas fibras do fuso.
 Telófase II: As fibras do fuso desaparecem e os cromossomos já encontram-se nos polos da célula. A carioteca surge novamente e o nucléolo se reorganiza. Por fim, ocorre a citocinese e o surgimento de 4 células-filhas haploides.
Procedimento 2: Foi observado pelo microscópio, uma lamina pronta da raiz de uma cebola no aumento de 40x, tendo que identificar as quatros fases da mitose.
Imagem obtida por aparelho celular próprio.
Atividade de fixação:
1-Que fase (s) da mitose deveria (m) ser escolhida (s) caso se necessitasse determinar o número de cromossomos de uma dada espécie?
R- Seria a Metáfase.
 2-Qual é a diferença entre cromátides irmãs e não irmãs? Entre cromossomos homólogos e não homólogos?
 R- Na cromátide irmãs o cromossomo é duplicado, se refere a um dos dois cromátides de cromossomos homólogos.
 3-Observando-se o processo mitótico é possível afirmar que ambas células-filhas herdam a mesma quantidade e o mesmo tipo de informação genética que existia na célula- mãe? Justifique sua resposta.
R- Sim, a mitose não favorece variabilidade genética, não ocorre permutação, número de cromossomos da célula filha tem o número de cromossomos da mãe 
4. Enumerar 5 diferenças existentes entre a mitose e a meiose.
R- Mitose: 
1-Apresenta apenas uma divisão celular
2-Não ocorre sinapse dos cromossomos.
3-Resulta em duas células-filhas,
4-As células-filhas são idênticas à célula original (clones).
5-Esse processo ocorre na reprodução de organismos unicelulares, no crescimento dos pluricelulares, na restauração de tecidos, entre outros.
Meiose: 1-Apresenta duas divisões celulares.
2-Ocorre a sinapse durante a prófase I.
3-Resulta em quatro células-filhas.
4-As células-filhas apresentam a metade dos cromossomos da célula original.
5-Esse processo ocorre na produção de gametas.
5. Porque a primeira divisão meiótica é chamada reducional? Existe alguma evidência no material estudado que possa embasar essa afirmativa? Qual (ais)?
R- Por que na Anáfase I ocorre a separação de cromossomos homólogos. Sim, nos modelos didáticos de meiose disposto na mesa.
6- Porque a segunda divisão meiótica é chamada de equacional? Qual(ais) evidência(s) observada(s) no material estudado dá(ão) embasamento a essa afirmação?
R- Como ocorreu a separação dos cromossomos homólogos na meiose I, na meiose II ocorreu a separação das cromátides irmãs, mantendo o mesmo número de cromossomos.
Aula 3 – Roteiro 1.
Observação de cromossomos e montagem de cariótipo humano.
Procedimento: Não possível observar a lamina de cromossomos, pois a faculdade não possuía, a lamina foi observada por slide.
Foi utilizado folha sulfite, tesoura, cola e folha com ilustração de metáfases humanas.
Os cromossomos foram recortados individualmente, foram separados e colados correspondente ao grupo no cariograma.
Folha com metáfases humanas.
Imagem obtida por aparelho celular próprio.
Montagem dos cromossomos referente ao grupo no cariograma.
Imagem obtida por aparelho celular próprio.
Resultados:
A-Quantos cromossomos foram identificados em cada grupo nessa (s) metáfase (s)?
R- Grupo A: 06 cromossomos, Grupo B: 04 cromossomos, Grupo C: 14 cromossomos, Grupo D: 06 cromossomos, Grupo E:06 cromossomos, Grupo F: 04 cromossomos, Grupo G: 04 cromossomos, Y: 01 cromossomo e X: 01 cromossomo. 
B- O cariótipo montado corresponde ao indivíduo do sexo masculino ou feminino?
R- Masculino.
C- Como você chegou a essa conclusão?
R- Pois possui um cromossomo Y, se fosse um indivíduo do sexo feminino haveria cromossomos XX.
D- Qual o diagnóstico para o cariótipo montado?
R- Cariótipo masculino sem alteração.
Atividade de fixação:
1.Discuta qual a maior dificuldade encontrada na classificação dos cromossomos.
R- Reconhecer os cromossomos.
2. Qual a importância das modernas técnicas de identificação dos cromossomos?
R- Para diagnosticar doenças cromossômicas.
Aula 4 – Roteiro 1.
Estudo da cromatina sexual.
Procedimento:
Foi utilizado corante azul de metileno, lâminas, espátula de madeira e lamínula.
Com a espátula de madeira foi raspada a parte interna da bochecha, o material coletado pela espátula foi espalhado sobre a lâmina, foi adicionado uma gota do corante azul de metileno sobre a lâmina.
A lâmina foi observada no microscópio, nos aumentos de 4x e 100x.
Imagem:01
Imagem obtida por aparelho celular próprio.
Imagem:02
Imagem obtida por aparelho celular próprio.
Imagem:03
Imagem obtida por aparelho celular próprio.
Imagem:04
Imagem obtida por aparelho celular próprio.
A imagem 02 o material foi coletado de um indivíduo do sexo masculino por isso não apresenta o corpúsculo de Barr. A imagem 03 e 04 foi coletada de um indivíduo do sexo feminino, por isso notasse a presença do corpúsculo de Barr.
Resultados:
Faça um esquema de uma célula de mucosa oral com cromatina sexual.
Imagem obtida por aparelho celular próprio.
Atividade de fixação:
1.Qual o significado genético do corpúsculo de Barr?
R-O corpúsculo consegue identificar o sexo da célula, todo mamífero ou um indivíduo do sexo feminino possui o corpúsculo de Barr.
2. O que você pode concluir com os seguintes dados:
A. Indivíduos com 47 cromossomos e que não apresentam corpúsculo de Barr.
R- Cromossomos autossomos, Down.
B. Indivíduos com 47 cromossomos e que apresentam corpúsculo de Barr.
R- Trissomias.
Referências:
 
 Barros BA, Maciel-Guerra AT, De Mello MP, Coeli FB, de Carvalho AB, Viguetti-Campos N, et al. The inclusion of new techniques of chromosome analysis has improved the cytogenetic profile of Turner syndrome. Arq Bras Endocrinol Metabol. 2009;53(9):1137-42.
BEIGUELMAN, Bernardo. Citogenética Humana. Guanabara, 1986
CRUZ, C.D.; VIANA, J.M.S; CARNEIRO, P.C.S. Genética. Volume 2. GBOL. Viçosa, Editora UFV., 475p., 2001.
 
VIANA, J.M.S; CRUZ, C.D.; BARROS, E.G. Genética. Volume 1. Fundamentos. Viçosa, Editora UFV., 330p., 2a edição. 2003.
KASAHARA, S. Práticas de citogenética. Ribeirão Preto: Socie- dade Brasileira de Genética, 2003. v. 1. [Série Cadernos].
IB/USPhttps://www.ib.usp.br › bio230.
http://www.usp.br/gmab/discip/zab1304/aula4.pdf.
 
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