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02/05/2018 Orphanet: Síndrome de Smith Magenis
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Síndrome de Smith-Magenis
Definição da doença
A síndrome de Smith-Magenis (SMS) é uma doença genética complexa caracterizada por
um dé�ce cognitivo de grau variável, distúrbios do sono, anomalias craniofaciais e
esqueléticas, alterações psiquiátricas e atraso no desenvolvimento motor e da fala.
ORPHA:819
Sinónimo(s):
Deleção 17p11.2
Prevalência: 1-9 / 100 000
Hereditariedade: Não aplicável ou Desconhecido 
Idade de início: Infância, Neonatal
CID-10: Q93.5
OMIM: 182290
UMLS: C0795864
MeSH: D058496
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GARD: 8197
MedDRA: -
Sumário
Epidemiologia
A SMS tem uma prevalência estimada de 1/15,000-25,000, no entanto está provavelmente
subdiagnosticada. Homens e mulheres são igualmente afetados.
Descrição clínica
Os doentes têm um quadro clínico reconhecível. As características craniofaciais incluem
braquicefalia, região frontal do crânio proeminente, hipertelorismo, sinofris, fendas palpebrais
com orientação cefálica, hipoplasia do terço médio da face, rosto largo e quadrado com ponte
nasal achatada, lábio superior evertido com uma aparência em tenda e micrognatia mais
evidente na infância. As anomalias dentárias incluem agenesia dentária e taurodontismo. A
baixa estatura é comum nos doentes jovens, no entanto os adultos apresentam
habitualmente uma altura �nal na faixa normal.. Outras anomalias esqueléticas incluem
braquidactilia, escoliose, clinodactilia do quinto dedo, sindactilia dos dedos 2/3 dos pés,
limitações na amplitude das articulações do antebraço e cotovelo, anomalias vertebrais,
pontas fetais persistentes nos dedos das mãos, e polidactilia. O excesso de peso e / ou
obesidade nos adolescentes e nos adultos é comum Existem problemas
otorrinolaringológicos frequentes como a insu�ciência velofaríngea, a voz rouca e profunda,
nódulos e pólipos nas cordas vocais. A surdez (60% dos doentes) é variável e pode ser ligeira a
moderada. As características oftalmológicas (> 60% dos doentes) incluem miopia, anomalias
da íris e raramente, descolamento da retina (muitas vezes resultantes de comportamentos
violentos). Apresentam habitualmente dé�ce cognitivo ligeiro a moderado, atraso na fala
signi�cativo, diminuição da sensibilidade à dor, neuropatia periférica, distúrbios do sono
característicos e comportamentos de má adptação (explosões / birras, busca de atenção,
agressividade, desobediência, distração e comportamentos auto-agressivos). As
malformações dos órgãos (30-40% dos doentes) incluem anomalias cardíacas, renais, do
trato urinário e do sistema nervoso central (SNC).
Etiologia
A SMS é tipicamente uma doença esporádica causada por uma deleção no locus 17p11.2
abrangendo o gene ácido retinóico induzido 1 (RAI1) em 90% dos casos ou por uma mutação
no gene nos restantes casos.
Métodos de diagnóstico
O diagnóstico é baseado na suspeita clínica inicial, seguido de con�rmação molecular do
defeito genético. Uma história clínica atenta e detalhada sobre anomalias congénitas,
distúrbios do sono, atraso nas aquisições normais do desenvolvimento, infecções
crónicas/recorrentes do ouvido, comportamentos auto-agressivos e a história familiar são
importantes para reconhecer os traços característicos da doença.
Diagnóstico diferencial
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/8197/index
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Os diagnósticos diferenciais incluem o síndrome de Down, síndrome de Williams, síndrome
braquidactilia-atraso mental (del 2q37), síndrome de Prader-Willi, síndrome de deleção 22q11,
síndrome de Sotos, e síndrome de deleção 9q34 (ver esses termos).
Diagnóstico pré-natal
Quase todos os casos correspondem a uma única ocorrência na família, no entanto os testes
pré-natais podem ser oferecidos em situação de gravidez de risco.
Aconselhamento genético
Quando uma deleção cromossómica é identi�cada, o teste cromossómico dos pais é
recomendado para excluir qualquer translocação ou rearranjos que possam afetar o risco de
recorrência. Os doentes afetados têm 50% de probabilidade de ter um �lho com a SMS.
Controlo da doença e tratamento
A avaliação adequada do grau de de�ce cognitivo, do desenvolvimento e comportamento e a
de�nição da gravidade sistémica / órgão anómalo são essenciais para uma gestão adequada e
especí�ca de cada caso. O tratamento é sintomático e pode incluir psicotrópicos destinados a
aumentar a atenção, diminuir a hiperatividade e estabilizar o comportamento e tratamento
para os distúrbios do sono. No entanto, nenhum regime único mostrou e�cácia consistente. A
avaliação neurológica cuidadosa, incluindo eletroencefalograma (EEG), deve ser realizada para
avaliar possíveis convulsões subclínicas. Recomenda-se a realização de um apoio familiar e de
aconselhamento psicossocia.
Prognóstico
O prognóstico depende da idade do diagnóstico, da gravidade da doença, e da adequação das
intervenções terapêuticas. Dados sobre a expectativa de vida são atualmente insu�cientes,
mas os doentes podem viver além dos 80 anos de idade.
Editor(es):  Dr Sarah ELSEA - Dr S GIRIAJAN - Atualizado em: Abril 2011
Informação detalhada
Artigo para o público em geral
Svenska (2015)
Français (2012, pdf)
Artigo para os profissionais
 Informação resumida
Greek (2011, pdf)
http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/smith-magenissyndrom
http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Smith-Magenis-FRfrPub387.pdf
https://www.orpha.net/data/patho/GR/-SmithMagenis-GRgrAbs387.pdf
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 Informação adicional
Suomi (2011, pdf)
Polski (2011, pdf)
 Guias de emergência
Français (2011, pdf)
Italiano (2011, pdf)
 Genética prática
English (2008, pdf)
 Artigo de revisão de genética clínica
English (2012)
 Ficha de incapacidades
Français (2013, pdf)
Informação adicional sobre esta doença
 Classi�cações(s) (5)
 Gene(s) (4)
 Incapacidade
 Publicações na PubMed
 Outro(s) website(s) (13)
Recursos de cuidados de saúde para esta doença
 Centros especializados (375)
 Testes de diagnóstico (308)
 Associações de doentes (89)
 Medicamento(s) órfão(s) (2)
Atividades de investigação nesta doença
 Projetos de investigação (33)
 Ensaios clínicos (0)
 Registos e biobancos (26)
 Redes (22)
https://www.orpha.net/data/patho/FI/SmithMagenisinsyndrooma-FifiAbs387-p-ivitys-2014.pdf
http://www.orpha.net/data/patho/Abs/PL/Smith-i-Magenis-PLplAbs387.pdf
https://www.orpha.net/data/patho/FR/Urgences_smith-magenis-frPro819.pdf
https://www.orpha.net/data/patho/IT/Urgenza_SindromeDiSmithMagenis-itPro387.pdf
http://www.nature.com/ejhg/journal/v16/n4/pdf/5202009a.pdf
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sms/
http://www.orpha.net/data/patho/Han/fr/Handicap_SyndromeSmithMagenis--FrfrPub387v01.pdf
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Classif_Simple.php?lng=PT&LnkId=387&Typ=Pat&diseaseType=Pat&from=rightMenu
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Genes_Simple.php?lng=PT&LnkId=387&Typ=Pat&diseaseType=Gen&from=rightMenu
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http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=Search&Term=Smith-Magenis%5Btw%5D+AND+%28%22syndrome%22%5BMeSH+Terms%5D+OR+syndrome%5BText+Word%5D%29
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não substitui os cuidados médicos pro�ssinais por um especialista pro�ssional quali�cado e não deve ser
usado como base para diagnóstico ou tratamento.
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