Miopatias

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[Neurologia] 
 tem diversos formatos e são adaptados a 
diversas funções. 
 Circular (orbicular da boca) 
 Paralelo (Biceps, triceps) 
 Convergente (músculo peitoral) 
 Bipenado (Músculo reto femoral) 
 Unipeniforme (Músculo extensor dos dedos) 
 Multipenado (Músculo deltoide) 
Os nossos músculos possuem diversas fibras musculares 
(células) e a maior parte dessas fibras são as miofibrilas. Para 
haver contração ele depende do cálcio. 
 Carne branca do músculo: tecido explosão (exercícios 
anaeróbicos) 
Carne vermelha do musculo: mioglobina (pigmento vermelho) e 
uma estrutura mais aeróbica (maratonista). 
Quanto mais mitocôndrias, mais aeróbico é o músculo e 
mais vermelho ele será. 
 doença no qual a pessoa possui 
um funcionamento inadequado e perda de controle dos 
movimentos respiratórios, especialmente durante o sono. 
 neurotransmissores liberados na fenda 
sináptica ligam-se aos receptores na placa motora, e com isso 
há uma alteração iônica, acontecendo uma despolarização. 
Depois da contração o neurotransmissor que se ligou ali 
precisa sair para parar de contrair e fazer uma nova 
contração. Cada vez que há contração muscular, a força 
resultante vai ser proporcional à quantidade de fibras 
musculares disponíveis. 
 termo genérico para doenças que atingem os 
músculos sem especificação do mecanismo. 
 grupo de miopatias genéticas 
hereditárias que resultam em fraqueza muscular progressiva ao 
longo de anos. Normalmente associado a defeitos na membrana 
celular da fibra muscular (sarcolema). Na patologia, encontramos 
fibras em degeneração e formação de novas fibras. A 
contribuição relativa de cada um destes fenômenos resulta em 
diferenças na gravidade e progressão das doenças. 
 grupo de miopatias caracterizadas por inflamação 
do tecido muscular. 
Síndrome miopática 
Quando pensar em doenças que acometem primariamente os 
músculos? 
 Fraqueza muscular comprometendo mais a potência que a 
sustentabilidade; 
 Tônus diminuído ou normal; 
 Atrofia; 
 Reflexos tipicamente preservados; 
 A regra geral é de maior envolvimento da musculatura 
proximal e axial (músculos maiores), mas há exceções. As 
distrofias em particular podem atingir grupos musculares 
bem específicos que até nomeiam a doença como na 
distrofia Facioescapuloumeral ou na Oculofaríngea; 
 Simetria marcante é presente na imensa maioria dos 
quadros; 
 Sensibilidade normal; 
 Distrofia muscular de Duchenne. 
 as miopatias são simétricas. 
Inserção da fonoaudiologia nas miopatias 
Deglutição, articulação das palavras e fonação 
 Disfagia: 
o Alimentação morosa; 
o Manipulação do alimento na boca; 
o Dificuldade para mastigação; 
o Sialorreia; 
o Regurgitação Oronasal; 
o Tosse e engasgo durante a alimentação; 
o Broncoaspiração → Pneumonia → Morte; 
o Desnutrição. 
 Disartria 
 Disfonia 
Miopatias de interesse para a fonoaudiologia 
 Apesar de rara é a miosite mais frequente em pessoas 
com mais de 50 anos. 
 Disfagia presente em 40 a 80% dos casos e pode 
inclusive ser a queixa inicial. 
 Mais comuns em homens e com prevalência de 1 a 71 por 
milhão de habitantes. 
 Evolui lentamente em anos. Apesar de inflamatória e 
provavelmente imunomediada não responde a 
imunossupressão. 
 Flexores longos dos dedos da mão, quadríceps e tibial 
anterior são os músculos mais frequentemente atingidos. 
Pode ser assimétrica. 
 Miotonia é um déficit de relaxamento muscular após 
contração forçada e prolongada do mesmo, embora em 
casos típicos o paciente possa apresentar o fenômeno em 
situações típicas do dia a dia. Por exemplo, ao fechar a 
mão sobre a maçaneta para abrir uma porta. Pode 
também ocorrer após percussão do músculo. 
 Atinge 1 a cada 8000 pessoas e é a forma de distrofia 
mais comum que se inicia na idade adulta. 
 Há 2 tipos reconhecidos: DM1 (gene DMPK no 
cromossoma 19) e DM2 (gene CNBP no cromossoma 3) 
ambas por repetição de nucleotídeos (CTG e CCTG). 
 DM1 é mais grave e tende a apresentar fenômeno de 
antecipação. Acima de 50 repetições surge a 
manifestação clínica. Quanto mais repetições, mais grave 
e precoce, havendo casos com manifestações já ao 
nascer. 
 Afeta os músculos masseteres e temporais. 
 Aspecto conhecido como fácies “em machadinha”. 
 Distrofia rara, exceto em Québec (1:1000) e entre 
judeus bucaranos. 
 Envolve dominante o elevador da pálpebra (ptose 
palpebral) e a faringe (disfagia). 
 Autossômica dominante e se inicia na quinta década. 
 Com o tempo causa fraqueza na musculatura facial e na 
língua. 
 Quando atinge os membros é predominantemente nos 
inferiores. 
Doenças da junção mioneural 
Doença imunomediada que atinge dominantemente mulheres 
jovens. Neste contexto costuma estar associada à persistência 
e inflamação do timo e também a outras doenças autoimune 
como o hipertireoidismo da Doença de Gravis, mas timoma 
também é uma possibilidade. Em homens idosos pode se associar 
a timomas. Vários anticorpos podem ensejar o quadro clínico da 
miastenia gravis, mas o mais comum é o anticorpo contra o 
receptor nicotínico colinérgico da placa motora (80% dos casos). 
Filhos de mães miastênicas podem apresentar sintomas da 
doença por transferência de anticorpos durante a gestação. 
Este quadro é conhecido como miastenia neonatal e é transitório, 
normalmente algumas semanas. 
Raramente pode ocorrer um quadro semelhante a miastenia 
em crianças desde o nascimento e que não têm mães 
miastênicas. A chamada miastenia congênita ocorre em função 
de mutações, sendo a maior parte em genes relacionados aos 
receptores nicotínicos colinérgicos ou em genes relacionados a 
proteínas reguladoras destes receptores na membrana pós-
sináptica. Menos frequentemente podem envolver o terminal 
pré-sináptico. O padrão de herança é autossômico recessivo. 
No timo encontramos células medulares epiteliais que 
ostentam receptores nicotínicos colinérgicos. Doenças neste 
órgão acabam por disparar uma resposta imunológica contra 
estes receptores. Os anticorpos produzidos se ligam aos 
receptores onde quer que estejam e acabam atingindo os que 
se encontram na placa motora dos músculos estriados 
esqueléticos. Observe que a musculatura lisa também responde à 
liberação de acetilcolina, mas os receptores são diferentes, são 
muscarínicos. Esta nomenclatura decorre da afinidade 
demonstrada por cada tipo de receptor: um para nicotina e 
outro para muscarina. 
O terminal axonal pré-sináptico tem estoque limitado de 
acetilcolina. Pode ser renovado tanto por novas moléculas 
oriundas do corpo celular, quanto por recaptação de acetato e 
colina e recombinação destes em acetilcolina. A acetilcolina 
liberada na fenda tem dois destinos possíveis: ligação aos 
receptores na placa motora ou ser quebrada pela 
acetilcolinesterase presente na fenda sináptica. Para que ocorra 
a contração muscular é necessário a deflagração do potencial de 
ação muscular. Este, por sua vez, só ocorre quando a 
intensidade de despolarização da membrana na placa motora 
atinge um limiar específico. Cada vez que uma molécula de 
acetilcolina se liga ao seu receptor, induz uma pequena 
despolarização. Para atingir o limiar de disparo do potencial de 
ação muscular é necessário que haja várias despolarizações 
simultâneas que se somam. Caso a soma não atinja o limiar não 
surge o potencial de ação e consequentemente não há 
contração muscular. 
Na miastenia gravis, os anticorpos contra os receptores 
impedem que a acetilcolina liberada na fenda se liguem aos 
receptores. Quanto mais anticorpos, menor a chance da 
acetilcolina se ligar a um receptor antes que a 
acetilcolinesterase a destrua. Assim o(a) paciente com miastenia 
precisa liberar muita acetilcolina para conseguir alguma 
contração. Isto justifica um grau de paresia basal, mas além 
disso gera um esgotamento acelerado dos estoques de 
acetilcolina que resulta em diminuição progressiva da força, 
podendo cessar por completo a contração muscular, esta é a 
característica maismarcante da miastenia: a fatigabilidade ou 
diminuição da força diante do esforço sustentado. 
Para entender bem. Suponha que eu peça a você para 
sustentar halteres de 2kg, um em cada mão e abrir os braços 
em cruz. Provavelmente você será capaz de executar esta 
tarefa com facilidade. Se eu pedir que mantenha esta postura, 
você poderá mantê-la por um tempo razoável, até que você 
começa a cansar. A sensação de cansaço deriva do seu 
crescente esforço para manter esta postura, até que no limite 
seus braços começam a baixar, independentemente de sua 
vontade. Durante algum tempo você terá dificuldade em sequer 
levantar os braços, mesmo sem os halteres. Contudo, após 
algum tempo de descanso você se recupera e pode repetir a 
postura. O que aconteceu? Você precisou descarregar 
acetilcolina dos seus terminais pré-sinápticos para atingir a 
postura em cruz com os halteres e mais ainda para manter 
esta postura. A medida que os estoques se esgotam, você se 
esforça mais e mais para liberar mais acetilcolina, até que 
quando não há mais acetilcolina suficiente seus braços caem. 
Durante o descanso você recompõe o seu estoque. 
 
No paciente com miastenia a liberação de acetilcolina tem 
que ser maior para compensar a escassez de receptores, o que 
leva ao esgotamento mais rápido que o normal e para tarefas 
bem mais simples. Veja, nós piscamos cerca de doze vezes por 
minuto, mas ainda assim passamos a maior parte do tempo em 
que estamos acordados com os olhos abertos. Isto ocorre 
porque o consumo e a reposição de estoque estão equilibrados, 
ou seja, você consegue repor o suficiente para compensar o 
consumo. Da mesma forma seus músculos extraoculares 
mantêm seus olhos alinhados e paralelos o tempo todo. No 
paciente miastênico, este equilíbrio é bastante prejudicado ou 
mesmo impossível, daí sobrevêm a ptose palpebral e a diplopia. A 
primeira por não conseguir manter a pálpebra erguida e a 
segunda por não conseguir manter os olhos alinhados. Observe 
que quem tem miastenia já tem dificuldade em repouso, mas que 
piora com esforços tão simples como olhar para cima por 30 
segundos ou mais! 
Os músculos mais atingidos são os da musculatura ocular, 
depois bulbar, depois apendicular e nos casos mais graves a 
respiratória. Para a fonoaudiologia, o ponto importante é a 
musculatura bulbar, ou mais corretamente, bulbopontina pois a 
musculatura da mímica e da mastigação também é atingida. 
Deste acometimento decorre o triplo D (Disartria, Disfonia 
e Disfagia). 
No caso da miastenia são necessários duas linhas de 
investigação. A primeira para o diagnóstico da miastenia em si 
com critérios clínicos, laboratoriais (dosagem de anticorpos 
relacionados à miastenia gravis) e neurofisiológicos 
(eletroneuromiografia). E a segunda na busca de doenças 
associadas, em particular as relacionadas ao timo. Para estas 
últimas, os métodos de imagem (TC e RM) são os melhores. 
Clinicamente, é importante constatar fraqueza e 
principalmente fatigabilidade aumentada na musculatura 
acometida. Boa parte das provas são relacionadas aos olhos, mas 
há uma série de detalhes no campo de atuação da Fonoaudiologia. 
No caso dos olhos, notar dificuldade para abrir e fechar aos 
olhos com assimetria ao comparar os lados juntamente com 
diplopia e preservação do reflexo pupilar praticamente fecha o 
diagnóstico do ponto de vista clínico. Detalhando os achados 
acima: ptose por fraqueza no elevador da pálpebra, lagoftalmo 
por fraqueza do orbicular dos olhos e diplopia por conta do 
desalinhamento ocular por fraqueza dos músculos extraoculares, 
mas preservando a musculatura lisa responsável pela regulação 
do tamanho das pupilas. 
Um interessante teste clínico é o Icepack test, em pacientes 
com ptose. Ocorre que a acetilcolinesterase pode ser inibida em 
baixas temperaturas. Colocar gelo sobre os olhos por 2 a 5 
minutos melhora a ptose palpebral em pacientes miastênicos.