Fisioterapia Pediátrica B F Resumos 1 0

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Fisioterapia 
 Pediátrica
Sumário
Pediatria -Introdução Sistema Nervoso..............................................................................3
Reflexos Primitivos e Medulares..........................................................................................11
Reações Posturais e DNPM.....................................................................................................20
Semiologia Pediátrica................................................................................................................29
Prematuridade...............................................................................................................................36
Paralisia Cerebral - PC..............................................................................................................42
Síndrome Genética.....................................................................................................................48
Neuromuscular..............................................................................................................................57
DTNs..................................................................................................................................................63
Pediatria -Introdução 
Sistema Nervoso
03
O que faz ou para que serve o
Sistema Nervoso?
Controle da homeostase.
Geração de comportamentos
adaptativos.
1.
2.
também de dia; é onde jaz a causa da
insônia e do sonambulismo, dos
pensamentos que não ocorrerão, deveres
esquecidos e excentricidades".
Controle da Homeostase
Equilíbrio dinâmico para manutenção
da constância do meio interno dentro
de faixas normais.
Exemplo: 
Controle da Pressão Arterial.
Controle da Temperatura Corporal.
1.
2.
Geração de Comportamentos
Toda gama de comportamentos que
promovem a adaptação do organismo
ao ambiente promovendo seu
equilíbrio.
Hipócrates (460-377 AC)
"Deveria ser sabido que ele é a fonte do
nosso prazer, alegria, riso e diversão,
assim como nosso pesar, dor, ansiedade
e lágrimas, e nenhum outro que não o
cérebro. É especificamente o órgão que
nos habilita a pensar, ver e ouvir, a
distinguir o feio do belo, o mau do bom,
o prazer do desprazer. É o cérebro
também que é a sede da loucura e do
delírio, dos medos e sustos que nos
tomam, muitas vezes à noite, mas ás 
Platão (427 - 347 AC)
Dualismo – Mente e Corpo.
Racional: Que busca o conhecimento e
deve reger a vida humana.
Irascível: Que se ocupa da defesa e da
guerra.
Passional: Que busca a satisfação dos
desejos, instintos e impulsos da paixão.
Vinci X Vesalius (1472-1519)
(1472-1519) - (1472-1519).
Anatomista que descreveram e
desenharam alguns módulos
anatômicos.
04
Descreveu a bainha de mielina, foi
quem primeiro propôs que todo o
corpo seria formado de células.
(células eram contínuas).
Descartes (1596-1650)
Reflexo medular – estimulação
sensorial (modelo hidráulico e
dilatação).
Foi descrito sobre o estímulo, a via que
encaminha ao sistema nervoso central,
não sabia que era uma via dupla.
Bioeletricidade - 1790
Luigi Galvani – Tecido eletricamente
excitável.
Alessandro Volta e a descoberta da
pilha voltaica (XVIII).
Giovanni Aldini – Mary Shelley.
Testado em cadáver.
Theodor Schwann (1810-1882)
Santiago Ramón y Cajal (1852-1934)
Doutrina neuronal.
Charles Scott Sherrington (1857-1952)
Sinapses – (Beijo)
GALL, Franz Joseph (1758-1828)
Frenologia: Associava traços de
caráter com saliências ou reentrâncias
de pontos determinados no cérebro.
BROCA, Paul Pierre (1824-1880)
Área motor da fala - BROCA.
Associava as formas ou protuberância
do encéfalo á características da
personalidade.
05
acidente sofreu alterações a sua
personalidade, aumento da desinibição
frontal (o álcool realiza isso).
Embriologia e Divisão Embrionária
Aluno de Buillaund (defensor de Gall).
Mostrou a relação entre lobo frontal
esquerdo e linguagem.
Utilizou avaliações clínicas e posterior
autopsia. 
Em 1874 descreveu a relação causal
entre a lesão no primeiro giro
temporal esquerdo e a afasia sensorial.
Wernicke Carl (1848-1905)
Em 1848 descreveu o caso de Phineas
Gage.
Harlow John M. 
Após sofrer um acidente causada por
uma haste que ultrapassou o crânio e o
ocular, ele sobreviveu, mas após o 
Origem do Sistema Nervoso
Folhetos embrionários (folheto
germinativo) tecido embrionário
responsável pela origem dos órgãos e
tecidos dos animais adultos.
Ectoderme.
Mesoderme.
Endoderme.
1.
2.
3.
2° semana – diferenciação e
espessamento do ectoderma.
Pós fecundação ocorre a diferenciação
(diferente dos outros 2 tecidos) da
ectoderma.
3° a 4° semana: Ocorre a formação do
tubo neural (formação do sistema
nervoso central).
06
São três tecidos onde um se diferencie
que é a ectoderma, dando origem a
placa neural seguida da goteira neural,
chegando a formação do tubo neural
dando origem ao sistema nervoso
central.
Patologias podem estar associada a má
formação ou fechamento.
A oferta de ferro pelo pediatra pode
contribuir para que patologias não
ocorra, como é no início (pós
fecundação) muitos não sabem da
gravidez e pode ser tarde para tomar. 
É indicado que para as mulheres que
desejam engravidar tomem ferro para
contribuir com o fechamento neural.
Vesículas encefálicas Primordiais.
Tubo Neural
Neuroporo Rostral ou Cefálico: Gera o
Encéfalo e consequentemente o
sistema nervoso central.
Neuroporo Caudal: Gera a Medula e
consequentemente o sistema nervoso
periférico. 
A parte cranial, dá origem ao encéfalo,
primitivo, ou arquencéfalo.
07
Aluno de Buillaund (defensor de Gall).
Mostrou a relação entre lobo frontal
esquerdo e linguagem.
Utilizou avaliações clínicas e posterior
autopsia. 
Divisão Anatômica
Divisões
Anatômicas – Lobos, Giros e Cíngulos.
Sulcos
Aluno de Buillaund (defensor de Gall).
Mostrou a relação entre lobo frontal
esquerdo e linguagem.
Utilizou avaliações clínicas e posterior
autopsia. 
Dois Maiores Sulcos: 
Central ou Rolando: Separa Lobo
Frontal de Lobo Parietal.
Lateral ou Sylviano: Separa Lobo
Temporal dos Lobos Frontal e Parietal.
1.
2.
08
Estrutura profunda do encéfalo
visualizada na porção inferior do
cérebro formado por:
1.Talamo
2.Hipotalamo 3° Ventrículo
3.Subtalamo
4.Epitalamo
Giros
Corpo Caloso
Rostro.
Joelho.
Tronco.
Esplênio.
Diencéfalo
Mesencéfalo
Conceito: parte superior do tronco
encefálico, localizado entre a ponte e o
cérebro.
Limites Inferior: Sulco Pontino
Superior .
Limites Superior: Plano que une os
corpos mamilares à comissura
posterior.
Divisão:
Aqueduto cerebral.
Tecto do mesencéfalo: parte dorsal.
Pedúnculos cerebrais: parte ventral.
Pedúnculos cerebelar.
Emergem:
1.
2.
3.
4.
-III Nervo (oculomotor).
-IV Nervo (Troclear).
09
Ponte
Ventralmente ao cerebelo e repousa
sobre a parte basilar do osso occipital e
o dorso da sela túrcica do esfenoide.
Fibras que convergem de cada lado
para formar o pedúnculo cerebelar
(Médio).
Artéria Basilar (sulco basilar).
Sulco Pontino superior.
4° Ventriculo.
Sulco Bulbo-pontino.
Bulbo
Generalidades: Tem a forma de um
tronco de cone.
Extremidade menor continua
inferiormente com a medula espinhal. 
Limite superior se dá no sulco bulbo-
pontino.
Área anterior/Lateral/posterior.
Posterior – Parte final do IV
Ventrículo.
Plexo Coróide.
Medula Espinhal
10
Corno Anterior – Neurônio Motor.
Corno Posterior – Neurônio Sensitivo.
Canal Central.
Radícula e Raiz Anterior – Axônios
motores.
Radícula e Raiz Posterior – Axônios
sensitivos.
Formam Nervo Espinhal.
Desenvolvimento Motor
Durante o primeiro ano de vida,
funções reflexas aparecem e
desaparecem, de acordo com a
evolução do Sistema Nervoso Central
(SNC), progredindo para movimentos
mais complexos e voluntários.
Existem dois tipos de reflexos que são:
Primitivos.
Medulares.
1.
2.
As fases do desenvolvimento motor
presente na ampulheta, descrita por
Gallahue:
Reflexos Primitivos e Medulares
11
Mielinização 
A maturação ou mielinização está
relacionado a movimento involuntário
que passa a ser voluntario. 
Leva até 3 anos para ocorrer a
maturação.Parte do movimento mais simples para
o mais complexo.
Todos os reflexos se originam após a
maturação da mielinização.
Ampulheta - Gallahue
ME - Mielinizada
Reflexos Primitivos.
Movimentos em bloco.
Movimentos Associados.
Reflexos podem ser definidos como
sendo um ato ou fenômeno, motor ou
secretor, desencadeado pelo Sistema
Nervoso Central, fora da intervenção
da vontade em resposta a estimulação
de terminações nervosas sensitivas.
Os reflexos primitivos são padrões
motores altamente estereotipados (A
resposta será sempre a mesma/único),
desencadeados por estímulos
sensoriais específicos.
Será criado uma memória (imagem
cerebral), quando se aprende a realizar
um movimento e logo depois de alguns
dias o movimento pode alterar para um
completo e voluntario. 
Reflexo = Uma resposta estereotipado
á um estimulo.
�Reflexo de Preensão Palmar: Ao
colocarmos o dedo na palma da mão da
criança, ela aperta. (sexto mês
voluntário). O estimulo é o toque e a
resposta é fechar os dedos.
12
Estágio de codificação da informação. 
São atividades de movimentos
involuntários e é observável durante o
período fetal até, aproximadamente, o
quarto mês de vida. 
Estágio de decodificação da informação
tem o seu inicio em torno do quarto
mês. Os centros inferiores do cérebro
gradualmente cedem o controle sobre
os movimentos e são repostos por
movimentos voluntários.
Reflexos
Reflexo de Moro ou Abraço: Até ao 2º
ou 3º mês e consiste numa resposta de
abrir os braços, esticar os dedos e
pernas em resposta a um som intenso
ou qualquer estímulo repentino e forte.
Capacidade de alerta e permite
observar a tonicidade muscular e a
simetria da resposta. 
Avaliação: Coloca a criança no
antebraço e o terapeuta abaixa o braço 
para visualizar se há uma resposta em
decorrência do estimulo, se o reflexo
acontece. Após abrir os braços e os
dedos das mãos, pode ter uma
expressão de susto seguida de choro. 
Reflexo de Preensão Plantar: Ao
estimularmos com o dedo a parte do pé
da criança logo abaixo dos dedos, ela
faz preensão como se quisesse “pegar”
com o pé.
Reflexo de Sucção: Vira a cabeça para
o lado quando sua face for estimulada e
suga qualquer objeto que for colocado
em sua boca (Nervos V, VII, XII).
O problema associado a esse reflexo 
 está ligado ao sistema nervoso central
ou o nervo.
Presente desde a gestação, pode
colocar o dedo na boca e não é
voluntário.
A maioria dos reflexos estão presentes
durante a gestação, são avaliados e
observados.
13
Reflexo de Marcha: Elevar a criança e
aguardar movimentos imitando o
andar.
A resposta do reflexo de marcha levará
o andar da criança; atraso no reflexo
pode levar consequentemente o atraso
na marcha.
Não pode existir ao engatinhar (7º
meses) e nem ao ficar em pé, pela
queda.
Reflexo de Babinski: O estímulo no
bordo interno do pé, de trás para a
frente, e a resposta é uma flexão ou
extensão do dedo grande do pé ou de
todos os dedos. É um reflexo que
persiste pela vida fora, ainda que a área
sensível do pé seja progressivamente
reduzida. 
O único reflexo que pode estar
presente até os dois anos de idade.
Se for muito presente pode significar
lesão no sistema nervoso central.
Reflexo de Busca: 0 a 02 meses - Não
deve ter após os dois anos, porque a
criança precisa estar com a cervical
fortalecida. 
Reflexo importante para a
sobrevivência, quando a criança vira a
cabeça para o lado, ao estar de barriga
pra baixo.
Estímulo: Leve toque nas comissuras
labiais ou centro dos lábios superior ou
inferior. 
Resposta: Língua, lábios e cabeça
movem-se em direção ao estímulo.
Reflexo Tônico Cervical
Assimétrico: (RTCA) Criança em
decúbito dorsal com a cabeça na linha
média, braços e pernas estendidas.
Estímulo: Rotação da cabeça (90º).
Resposta: Extensão das extremidades
faciais e flexão das extremidades
occipitais.
14
Ao girar a cabeça da criança um braço
da criança irá para a mesma direção da
cabeça estendendo, o outro braço
dobra.
Movimento de "espreguiçar" mais
primitivo.
Estimulo na cervical.
Reflexo Tônico Cervical Simétrico
(RTCS): Resposta flexora (RTCS em
flexão) e uma extensora (RTCS em
extensão). Estas respostas são também
denominadas de "gato bebendo leite" e
"gato olhando pra lua" respectivamente.
Pode existir até 6 meses, após isso se
torna uma patologia (lesão no SNC).
Extensão de cabeça, flexiona os braços
e flexiona as pernas. Cabeça baixa,
flexiona os braços e extensão de perna.
Reflexo de Landau: É desencadeado
quando o bebê é suspenso na posição
prona. Observa-se elevação da cabeça
acima do tronco. Em seguida o tronco é
retificado e as pernas estendidas. 
Se a criança não responde, pode ter
dificuldade em sentar.
Reflexo de Galant: Desencadeado por
estímulo tátil na região dorso lateral.
Ao passar o dedo na coluna, a criança
tende a inclinar a cabeça e tronco para
o lado em que foi estimulada. Gerará os
movimentos laterais.
Reflexo de Colocação (Placing):
Elevação do pé como se estivesse
subindo um degrau de escada. É o
único reflexo primitivo com integração
cortical.
Não importa o mês, o importante é não
permanecer o reflexo, no processo de
desenvolvimento.
15
Se espera que a partir do 4º ao 6º mês o
reflexo passe a diminuir e a
desaparecer por completo.
O reflexo da origem ao movimento
voluntário, caso não suma, não é capaz
de exercer o movimento.
A criança que possui a ausência
completa do reflexo, pode apresentar
alterações de desenvolvimento. Existe
um período para que o reflexo
permaneça e surja em crianças.
O reflexo pode ser uma
intervenção/tratamento para algum
tipo de atraso.
Todo aprendizado/desenvolvimento
depende de um estimulo
(neuropsicomotor = Biológico +
motor).
Reflexos: respostas motoras simples
involuntárias provocadas por estímulos
específicos.
Reflexos Sensoriais
Tradução e transformação.
Resposta a um estímulo.
Participação medular.
Variações sinápticas.
Acomodativos.
1.
2.
3.
4.
Reflexos Medulares
Energia inicial (luz, som, pressão, calor...).
Elétrica.
Geram um potencial receptor (Na+).
Classificação - Localização
Exteroceptivos.
Proprioceptivos.
Intereceptivos.
Classificação – Tipo de Receptor
Neurônio especializado – terminações
nervosas livres.
Célula epitelial – botão gustativo,
olfatório, fototransdutor...
Receptores:
Mecanorreceptores.
Termorreceptores.
Nociceptores.
Receptores Eletromagnéticos.
Quimiorreceptores.
1.
2.
3.
4.
5.
16
Potencial de Ação Receptor
Limiar mínimo para gerar um PA
através de um receptor.
Estímulo.
Receptor Sensorial
Abertura canais de Na+.
Potencial de ação.
Quanto mais forte o potencial receptor
maior será a frequência do potencial
de ação.
Quanto maior a frequência de
potencial de ação maior a intensidade
de compreensão no Córtex.
1.
2.
Potencial Receptor e Potencial
de Voltagem
Reflexos
Existem 3 tipos principais de reflexos
medulares, que são: 
Reflexo de Estiramento Muscular
(Miotático).
Reflexo Tendinoso de Golgi.
Reflexo Flexor ou de Retirada.
1.
2.
3.
Reflexo Estiramento - Fuso
Neuromuscular
O fuso neuromuscular, também
chamado de receptor de estiramento
são capazes de detectar as variações de
comprimento e velocidade do músculo.
Intrafusal.
Extrafusal.
1.
2.
Reflexo de Estiramento
Muscular (Miotático)
Estiramento passivo das FE e FI (fusos
musculares). 
As fibras aferentes Ia levam as
informações para o sistema da coluna
dorsal que responde com contração
através de motoneurônios alfa nas
fibras extrafusais.
17
Extensão da perna.
A ação da gravidade estira
constantemente os fusos; mesmo o
músculo estando em repouso. Este
estiramento causa uma contração
reflexa chamada de Tônus Muscular de
repouso.
Reflexo Miotático: Estimulação do fuso
muscular causando contração reflexa
do músculo.
Funções: Garantir o tônus muscular e
proteção contra estiramento passivo.
Excepcionalmente monossinaptico.
Quanto mais forte o potencial receptor
maior será a frequência do potencial
de ação.
Quanto maior a frequência de
potencial de ação maior a intensidade
de compreensão no Córtex.
1.
2.
Inibição Recíproca
Coativação Alfa-Gama
Coativação alfa-gama permite a
manutençãoda sensibilidade do fuso
muscular.
Ativa Alfa.
Ativa Gama –mantém grau de
excitabilidade do fuso permitindo
relaxamento e contração.
Reflexo Fásico x Tônico
Fásico:
Rápido.
Velocidade e comprimento do FNM.
Fibras IA.
Apenas quando ocorre o estímulo.
1.
2.
3.
4.
Tônico:
Lento e constante.
Fibras tipo IA e II.
Tônus muscular e Postura.
1.
2.
3.
Fibras musculares submetidas a tensão
- Fibras Ib dos órgãos tendinosos de
Golgi são ativadas – Interneurônios
inibitórios fazem sinapses com
motoneurônios alfa que inervam os
agonistas e agonistas auxiliares =
relaxamento das fibras musculares.
Função: Proteção contra contração
excessiva. Controle sobre o nível de
excitação dos motoneurônios.
Arco reflexo dissinaptico.
Reflexo Miotático Inverso
18
Reflexo Flexor ou Reflexo 
de Retirada
Estimulo: Estimulo cutâneo
nociceptivo.
Resposta: Flexão do membro afetado.
As fibras aferentes nociceptivas (dor
rápida), através de interneurônio
excitatório, estimulam os neurônios
motores flexores causando a contração
dos músculos flexores do membro
afetado do mesmo lado.
Reflexo polissinaptico.
Procedimentos
Algumas manobras facilitam o exame:
O estado do músculo, deve-se mantê-lo
não muito estirado nem muito frouxo,
deve-se procurar um estado
intermediário, distendendo-o,
passivamente.
A pesquisa de reflexos homólogos deve
ser feita com o mesmo procedimento,
de preferência em sequência e com os
músculos em igual grau de contração.
Só assim terá valor uma assimetria. 
Se um reflexo não é obtido, solicita-se
do paciente para contrair,
voluntariamente, outros segmentos do
corpo.
Reflexos Tendinosos Profundos 
Reflexo biciptal (C5-C6).
Reflexo triciptal (C7-C8). 
Reflexo patelar (L3-L4).
Reflexo aquileu (S1-S2).
1.
2.
3.
4.
19
Reflexo Cutâneo Plantar 
ou Babinski
Normal até os 2 anos.
Lesão Piramidal - MNS.
Reflexos
0 → ausente apesar de facilitação. 
1 → diminuído. 
2 → normal.
3 → hiperativo.
4 → hiperativo com clônus.
Reações Posturais e DNPM
Desenvolvimento 
Os processos de aprendizagem
dependem de experiências prévias que
vão ocorrendo com o desenvolvimento
da criança. 
O mecanismo de controle postural é a
base para a realização dos movimentos
voluntários normais especializados.
Manutenção de uma postura.
Ajuste postural antes e durante um
movimento.
Ajustes posturais feitos em resposta a
um distúrbio externo.
1.
2.
3.
Controle Postural
20
Primitivo
Novas Aquisições Motoras.
Desenvolvimento Postural
Deitado - Sentar – Ortostatismo-
Marcha.
Postura Bípede:
Mãos Livres.
Permite maior campo de visão.
Aumento da sobrecarga na coluna
vertebral e membros inferiores.
1.
2.
3.
Reações Posturais
Sequência de movimentos e posturas
automáticas (involuntárias), adequadas
para a realização de um ato motor em
resposta a estímulos do meio ambiente
e dependente da integridade do sistema
nervoso central e periférico.
Tipos
Reações de equilíbrio.
Reações de endireitamento.
Reações de proteção.
Não são reflexos verdadeiros, mas são
baseados em múltiplos fatores, geralmente
agindo integrados com a maturação e
integridade cortical
Manter a cabeça no espaço em
relação a tronco e membro:
Informações Visuais.
Informações Vestibulares.
Informações Proprioceptivas.
1.
2.
3.
III Oculomotor, IV Troclear,
VI Abducente
Movimentação ocular.
III Oculomotor: Esfíncter pupila,
musculatura extrínseca.
Função: Elevador pálpebra, reto
superior e inferior, reto medial e
lateral, oblíquo superior e inferior.
21
Reações de Endireitamento
II - Nervo Óptico
Retina até tálamo e occipital.
VIII - Vestibulococlear: Fenômenos
da audição e a porção vestibular com o
equilíbrio.
Dependendo da fase e do problema,
pode gerar alteração no equilíbrio.
Pensando em implante, pode haver
uma dificuldade em manter o
equilíbrio da cabeça.
Propriocepção
Percepção de posição do corpo no
espaço.
Criado e desenvolvido ao decorrer da
vivencia.
22
Estímulo: A criança deve estar na
posição supino, o examinador segura
na cabeça da criança e realiza
suavemente uma rotação passiva da
cabeça para um dos lados. 
Resposta: Como resposta, observa-se
uma rotação de todo o corpo do bebê
acompanhando a cabeça, o bebê vira
todo o corpo concomitantemente com
a cabeça para o mesmo lado
(movimento em bloco).
Reação Cervical de Retificação
Não é um reflexo.
Ao virar a cabeça da criança para o
lado, o corpo virará junto; uma reação
ao movimento inicial.
Surge quando o reflexo de moro,
desaparece.
Reação de Retificação do Pescoço
sobre o Corpo
Estímulo: Geralmente é avaliado na
posição de decúbito dorsal, onde o
avaliador segura a cabeça da criança
com as duas mãos e realiza um
movimento de rotação. 
Resposta: A criança responderá com
uma dissociação do corpo, onde
realizará a rotação de todo o corpo em
uma sequência de movimentos.
Ocorre uma dissociação do corpo.
Estímulo: A criança em decúbito
dorsal, realiza-se a rotação do tronco
da criança com auxílio da mão do
examinador na cintura pélvica ou na
cintura escapular.
A extensão feita pela criança é uma
forma de proteção.
Reação Óptica de Retificação
Olhos se movem, a cabeça e o corpo
também giram em direção ao objeto, ao
qual a atenção foi direcionada.
23
“Habilidade de manter a posição do
corpo (do centro de massa) dentro dos
limites de estabilidade através da inter-
relação das varias forças que atuam
sobre o corpo, incluindo a força da
gravidade, dos músculos e inércia.”
Tronco inclinado e mão apoiada.
Reações de Equilíbrio 
Equilíbrio é um componente
necessário para o controle postural.
Equilíbrio estático como a capacidade
de manter o próprio equilíbrio
enquanto o centro de gravidade
permanece estacionário.
Equilíbrio dinâmico como a capacidade
de manter o próprio equilíbrio
conforme o centro da gravidade se
desloca.
Tipos
Adaptação do corpo à superfície de
apoio a uma alteração do centro de
gravidade.
4 meses – Reações à superfícies
inclinadas.
6 meses – Reações à posição sentada.
9 meses – Reações à posição
ortostática.
1.
2.
3.
Reação de Equilíbrio
Ultrapassar o centro de gravidade na
base de suporte.
Anterior – Seis meses.
Lateral – Oito meses.
Posterior – Onze meses.
1.
2.
3.
Reação de Proteção
Mãos apoiadas e pernas em extensão.
Crescimento significa aumento físico
do corpo, medido em centímetros ou
gramas; ele traduz o aumento em
tamanho e número de células.
O desenvolvimento é a capacidade do
ser de realizar funções cada vez mais
complexas; ele corresponde a termos
como maturação e diferenciação
celular.
Crescimento X Desenvolvimento
Processo de passagem gradual de um
estágio inferior a um estágio mais
aperfeiçoado.
Desenvolvimento
Influências 
24
Fatores Ambientais
Afetivos e Socio-Culturais.
 Influenciam positiva ou negativamente,
todo o processo evolutivo da criança.
Tono/Reflexo Profundos: Hipertonia
flexona dos 4 membros, hipotonia axial
e hiper-reflexia profunda.
Reflexos Primitivos: Todos estão
presentes no recém nascido a termo.
Funções Cerebrais Superiores: Pode
seguir objeto com os olhos, modulação
sensitivo-sensorial, iniciando a
corticalização.
Recém Nascido
Hipertonia Flexora dos 4
Membros
Primeira Infância - Cervical
Recém Nascido.
1 mês e meio.
2 meses.
3 meses.
Permanece a flexão fisiológica de
joelhos e cotovelo.
Mão semiaberta.
A cabeça encontra-se lateralizada.
Ao final desse mês o bebê eleva o
queixo na posição de pronação.
Não possui o controle da cervical.
Reflexo de moro.
Reflexo de marcha.
Desenvolvimento - Tronco
com procura da fonte emissora e sua
vogais (gorjeio). 1 Mês
25
Tono/Reflexo Profundos: Iniciando
hipotonia fisiológica.
Reflexos Primitivos: Presentes na
sucção, reflexo de moro, mão-boca,
preensão palmar, preensão plantar,
cutâneo-plantas extensor.
Desaparecem: Marcha reflexa, apoio
plantar, reptação, tônico - cervical
assimétrico.
Equilíbrio Estático: Firma o pescoço.
Equilíbrio Dinâmico: Movimenta a
cabeça.
Coordenação Apendicular: Junta as
duas mãosna linha média.
Funções Cerebrais Superiores
(audição/linguagem/gnosias): Fixa o
olhar, sorri socialmente, atende ao som 
3 Meses
Recém Nascido.
1 mês e meio.
4 meses.
Tono/ Reflexos Profundos:
Hipotonia fisiológica importante e
reflexos profundos semelhantes ao
adulto.
Reflexos Primitivos: Presentes -
preensão plantar, cutâneo plantar
extensor; 
Desapareceram: Sucção, preensão
palmar, moro, mão-boca.
Equilíbrio estático: Senta com apoio,
iniciando sem apoio.
Equilíbrio Dinâmico: Muda de
decúbito.
Coordenação Apendicular: Retira
pano do rosto, preensão voluntária.
Funções Cerebrais Superiores
(Audição/ linguagem/gnosias): 
Atende pelo nome, demonstra estranheza
diante de desconhecimento, localiza o som
lateralmente, usa vogais associadas a
consoantes (lalação).
6 – 9 Meses
6 Meses
26
6 meses.
8 - 9 meses.
Rolar/Girar: Rola sobre si próprio,
tenta movimentar-se pelos seus
próprios meios.
Avança (rastejando ou arrastando-se)
com o corpo para frente para alcançar
um brinquedo.
Aspectos Motores
Utiliza os membros para se
movimentar, girando para frente e para
trás.
Transfere objetos de uma mão para
outra. Desenvolvimento - Ortostatismo
9 e 10 meses.
27
Assusta-se com pessoas estranhas.
Tono/ Reflexos Profundos:
Hipotonia fisiológica em declínio. 
Reflexos Primitivos: Presentes na
preensão plantar e cutâneo plantar
extensor em desparecimento.
Equilíbrio Estático: Senta sem apoio e
fica na posição de engatinhar.
Equilíbrio Dinâmico: Engatinha e
pode andar com apoio.
Coordenação Apendicular: Pega
objetos em cada mão e troca, preensão
manual de pinça superior em escada.
Funções Cerebrais Superiores
(Audição/ linguagem/gnosia):
Localiza o som de forma indireta para
cima e para baixo - palavras de sílabas
repetidas com significado (primeiras
palavras) palavras-frase.
9 Meses 11 meses.
1 ano.
1 ano e 1 mês.
28
Tono/ Reflexos Profundos:
Semelhantes ao do adulto.
Reflexos Primitivos: Presentes
preensão plantar e cutâneo-plantar
extensor em desaparecimento.
Equilíbrio Estático: Em pé com apoio.
Equilíbrio Dinâmico: Iniciando a
marcha sem apoio.
Coordenação Apendicular: Pinça
superior individualizada.
Funções Cerebrais Superiores
(Audição/linguagem/gnosias):
Localiza a fonte sonora direto para
baixo e indireto para cima, usa palavras
corretamente e produz jargão. 
12 Meses
Desenvolvimento - NPM
Cervical – 3 meses.
Girar/rolar – 6 meses.
Tronco (sentar) – 6, 7 e 8 meses.
Engatinhar – 9 e 10 meses.
Ortostatismo e marcha – 12 meses.
Aspectos motores (Tônus, FM,
reflexos...).
Aspectos sensitivos.
Nervos cranianos (Menor Pediatria).
“Considerando seu estado atual e
considerando a data do início da doença,
você está piorando, melhorando ou
continua igual?”
Semiologia Pediátrica
Semiologia Neurológica
Ciência que estuda os sinais e sintomas
neurológicos presentes no indivíduo.
29
Topografia Lesional
Estudos dos sinais e sintomas (aspectos
que saem do normal).
Dados Pessoais
Diagnóstico Médico (Diz o que é).
Diagnóstico Etiológico (A
causa/motivo pelo diagnóstico).
Diagnóstico Fisioterapêutico (Danos
causados pela patologia/sindrômico). 
Diagnóstico Topográfico (Onde a lesão
está localizada). 
Avaliação Neurológica
A avaliação neurológica compreende 4
etapas:
Função Cognitiva Superior ou
executiva (memória, linguagem,
atenção, percepção...).
Anamnese
Aspectos Importantes:
-Apresentação do paciente (através da
mãe/pai - maioria das vezes o relato parte
dos pais).
-Perguntas que trazem informações
necessárias. 
-Época, modo de início e evolução
cronológica
-Função Cognitiva Superior ou executiva
(memória, linguagem, atenção,
percepção...).
História do Parto
Tempo de Gestação: 37 a 42 semanas.
Tipo de Parto: Cesárea ou normal.
Aspectos do parto ou gestacional
podem estar associados a patologias.
Pré-natal e Histórico Materno:
Antecedentes maternos (uso de drogas,
tabagismo, álcool) podem justificar
-Termo: Dentro do tempo gestacional.
-Pré-termo: Antes das 42 semanas.
-Pós-termo: Depois das 42 semanas.
-Todo parto é normal, mas o parto
"natural" é o vaginal.
-A cesárea pode ser marcada ou feita por
uma emergência, entender o motivo é
importante pois pode ter levado a uma
patologia.
Histórico Gestacional: Antecedentes
Obstétricos, gestação atual
(medicamentos e intercorrências). Nos
casos em que ocorreu um histórico de
aborto, a gestação que deu
continuidade, o feto pode sofrer
alguma alteração.
Histórico Neonatal: Ocorrências no
parto e sala de parto, Apgar,
necessidade de reanimação,
amamentação.
Peso e Comprimento: RN deitado
sobre a régua e a medida é feita do
calcanhar à protuberância occipital.
patologias. 
-Pré-natal: Da fecundação até o
nascimento.
-Peri-natal: Nascimento (42 horas - 72
horas), durante o parto e horas depois.
-Pós-natal: Relação mãe e filho, após o
nascimento de 3 meses adiante.
-Ter feito o pré-natal ou não, pode auxiliar
no diagnóstico. Algumas patologias são
identificadas nos três primeiros trimestres.
30
Primeiro, quinto e décimo minuto.
Apgar
Escala de Nascimento.
Não é uma escala de diagnóstico.
Utilizado nos primeiros minutos de
nascimento:
0 a 10 pontos.
Apgar Positivo: 8, 9 e 10.
Apgar Mediano: 7, 6 e 5.
Apgar Crítico: 4, 3, 2 e 1.
Pode alterar com manobras do medico
ou equipe de enfermagem uma vez que
seja crítico (pode evoluir para
positivo/mediano ou não). O apgar
positivo pode evoluir para crítico.
1.
2.
3.
Peso e Idade Gestacional
PIG/AIG/GIG
(Pequeno/Adequado/Grande).
Peso Normal: 2.500g
Macrossômico: Grande para a idade
gestacional. 
Idade Gestacional x Idade Corrigida
Traduz o ajuste da idade cronológica
em função do grau de prematuridade.
Subtrair da idade cronológica as
semanas que faltaram para a idade
gestacional atingir 40 semanas.
Idade corrigida é importante para
traçar um plano de tratamento ideal de
acordo com a criança.
Primeiros 2 anos de vida.
Formula: IC = ICr – (40-IG) 
Exame Físico 
Aspecto da pele.
Coloração:
Palidez.
Icterícia (eliminação de bilirrubina).
Cianose (má oxigenação do sangue).
1.
2.
3.
De semanas para meses.
O cefalo-hematoma é uma hemorragia
limitada à superfície de um osso
craniano (fora do crânio - SNP), muitas
vezes só notada algumas horas após o
nascimento e que não passa as linhas
de sutura.
Pode ocorrer quando o bebê fica um
grande período gestacional sem se
mover (ligado a posição gestacional).
O Perímetro Cefálico
31
Exame do Crânio:
RN masculinos com variação entre
32,14 e 37,08 cm.
RN femininos com variação entre 31,58
e 36,52 cm.
-Medidas: PC (perímetro cefálico), DBA
(Distância Biauricular) e DAP (Distância
Anteroposterior).
-O perímetro torácico ultrapassa o
perímetro craniano por volta do quarto-
quinto mês de vida.
-Inspeção, palpação, ausculta.
Crânio 
�Pode ocorrer micro, macro,
normocefálico.
Fontanelas: Fechamentos e
abaulamentos estão presentes na
meningite, hipertensão intracraniana,
hemorragia intracraniana, hidrocefalia,
edema cerebral.
Céfalo-hematoma
Exame Físico 
Esqueleto Axial e Apendicular
Deformidades.
Assimetrias.
1.
2.
Aspectos Motores
Tônus.
Reflexos e Reações.
DNPM.
Aspectos Musculo-esqueléticos (não
pensando em ortopedia, pensando em
movimentos grosseiros e amplos que a
criança exerce).
32
Tônus Muscular
“Resistência que um examinador
percebe ao movimentar passivamente
um membro de um individuo” (Cohen,
2001).
Anormalidades do tônus muscular:
Hipertonia (Aumento anormal do
tônus muscular).
Hipotonia (Diminuição do tônus
muscular).
Distonia (Movimento exagerado).
1.
2.
3.
Desenvolvimento (DNPM)
Processo de passagem gradual de um
estágio inferior a um estágio mais
aperfeiçoado.
Desenvolvimento - NPM
Cervical e Linhas Média – 3 meses.
Tronco e Girar/rolar – 6 meses.
Engatinhar e Ortostatismo – 9 meses.
Marcha – 12 meses.
Aspectos Músculos-Esqueléticos
Força Muscular.
ADM/Encurtamentos.
Trofismos.
Padrões motores e transferências.
Teste Específicos
Sinal de Ortolani.
Diagnosticar luxação congênita do
quadril. 
Execução: Lactente em Decúbito
Dorsal. Flexionaro quadril segurando
as pernas com os polegares na face
medial dos joelhos e os outros dedos
externamente às coxas e nádegas.
Realizar tração delicada + abdução +
pressão sobre os trocanteres. 
Interpretação: Estalido audível ou
palpável = teste positivo. 
Sinais de Irritação
Meníngea e Radicular
Sinal de Brudzinski: Flexão passiva do
pescoço pelo examinador com leve
flexão das coxas e joelhos pelo
paciente. 
33
Cognitivo ou Função Executiva
Capacidade de compreender, pensar e
decidir como agir no mundo que nos
cerca. 
É a construção do conhecimento e de
formas de resolver problemas que se 
Maturação Neural.
Interação com o Meio. 
Após a parte motora avaliar os 3
aspectos para que o tratamento seja
possível para a criança.
Linguagem.
Atenção/Concentração.
Memória.
dá através de um conjunto de processos
mentais que envolvem a percepção,
atenção, memória, raciocínio e imaginação.
1.
2.
3.
Linguagem
Meio sistemático de comunicar idéias.
É a partir da entrada no mundo da
linguagem (mundo simbólico) que a
criança nasce, também, como sujeito
em um meio social (JERUSALINSKY,
2002). 
Sistema auditivo, do desenvolvimento
cognitivo e de funcionalidade dos
órgãos fonoarticulatórios de modo a
permitir a produção da fala (LIMA et
al., 2011).
Tipos de Linguagem 
Verbal: Aquela que utiliza palavras....
Seja escrita ou falada.
Não Verbal: Aquela que utiliza
qualquer código....que não seja palavra.
Mista: Utiliza o código e a palavra.
Afasias
É uma dificuldade em usar e
compreender a linguagem falada e
escrita.
Isso impede que os centros corticais
superiores fiquem sobrecarregados
com mais informações do que eles
possam lidar Steinman e Steinman
(1998).
Atenção: Conjunto de mecanismos que
agem no direcionamento ou no
controle da seleção de informações, as
quais terão prioridade de
processamento pelo sistema nervoso.
(Palmer, 1999).
processados. (Desimone & Duncan, 1995) BROCA, Paul Pierre (1824-1880)
Aluno de Buillaund (defensor de Gall).
Mostrou a relação entre lobo frontal
esquerdo e linguagem.
Utilizou avaliações clínicas e posterior
autopsia. 
Afasia motora: A pessoa entende o
que é perguntado, mas fala de uma
maneira fanha e incompreensível. 
34
WERNICKE, Carl (1848-1905)
Em 1874 descreveu a relação causal
entre a lesão no primeiro giro
temporal esquerdo e a afasia sensorial.
Afasia Sensorial: Fala bem, mas não
entende o que é perguntado ou falado.
Disartria
A Disartria acontece a lesão afeta os
músculos da face, tornando difícil
articular palavras.
É importante respeitar o
desenvolvimento, falar errado com
7/11 meses é considerado normal, mas
com 6 anos se torna preocupante.
Atenção
A atenção age na seleção de
determinados estímulos, possibilitando
que estes possam ser melhor 
Concentração
Concentração é manter a atenção sobre
um assunto determinado sem se
distrair com outros pensamentos. É,
aliás, uma faculdade extremamente
preciosa, para o exercício de todas as
nossas atividades mentais.
Atento não Concentrado.
Concentrado não Atento.
1° Ano
Atenção Conjunta.
Inicialmente o bebê olha objetos e
pessoas, acompanha o deslocamento do
outro ou presta atenção quando alguém
aponta para algum objeto ou pessoa
(atenção diádica). 
Nono mês, o bebê se torna capaz de
coordenar a atenção entre um parceiro
social e um objeto de interesse mútuo
(atenção triádica). 
Memória de Trabalho: serve como
depósito temporário para pequenas
quantidades de informações.
A informação no MCP se não for
importante, sai logo do depósito, se
perde temporariamente ou para
sempre.
Um sistema ativo que recebe,
armazena, organiza, modifica e
recupera a informação no ser humano.
Aprendizagem Memória
A maior parte daquilo que sabemos
não nasceu conosco mas foi aprendido
por meio da experiência e da atividade
e isto é mantido em nós a partir da
memória.
Somos o que somos, em grande parte,
pela nossa capacidade de aprender e
lembrar o que aprendemos. 
O que é a Memória?
35
A Estrutura da Memória
3 tipos grandes sistemas de
processamento de memória.
Memória é um evento divisível em
três fases: 
Aquisição.
Consolidação.
Evocação das informações.
1.
2.
3.
Memória Sensorial 
Sensorial: Aquela que capta a
informação que nos chega pelos
sentidos.
Visual: Também chamada de icônica,
torna uniformes as imagens à nossa
frente, preenchendo lacunas.
Auditiva: Permite a recordação
imediata e precisa do som.
1.
2.
Memória Curto Prazo
É a memória que organiza e mantém
disponível a informação durante
períodos mais longos.
MLP = Relativamente permanente ou
de longo duração.
Memória Longo Prazo
Para transformar memórias de curto
prazo em memórias de longo prazo,
nossos cérebros precisam codificar, ou
definir, as informações.
Existem três classificações para a
prematuridade (recém nascido pré-
termo).
RNPT Limítrofe: 35-36 semanas (7%
dos nascidos vivos).
RNPT Moderado: 31-34 semanas - a
maioria menor de 2000g (10%
evoluem para óbito). 
RNPT Extremo: Menos de 30 semanas
(geralmente pesam menos de 1500g).
1.
2.
3.
-Recém Nascido Termo: Nasceu dentro do
limite. 
Tamanho: + ou - 19 cm.
Pode ocorrer uma hemorragia
intracraniana cerebral em decorrência
da maturação do sistema nervoso
central. É possível gerar lesões
encefálicas e evoluir para um paciente
portador de paralisia cerebral ou outra
patologia. 
Prematuridade
Prematuridade
Prematuridade não é uma patologia, é
uma situação clinica que pode evoluir
para uma comorbidade.
Principal causa de mortalidade
perinatal (85%).
Alta incidência de sequelas
neurológicas.
Necessidade de assistência imediata ao
RN em internação (terapia intensiva).
São nascidos todos os RN vivos com
peso igual ou menor que 2.500 g.
Nascidos entre a 20 semana gestacional
completa e a 37 semana gestacional
incompleta.
24 Semanas
36
Classificação
22 Semanas
Evento de Maturação: Mielinizações
iniciais do Sistema Nervoso Central e
Sistema Nervoso Periférico. 
Pesa aproximadamente 400 gramas.
Evento de Maturação: Pulmões em
estágio de formação de bronquíolos.
Pesa aproximadamente 600g.
Tamanho: 21cm.
Suporte respiratório pela maturação do
sistema respiratório. 
Aparelho Respiratório: Imaturidade e
instabilidade da caixa torácica
pulmonar imaturo, com
desenvolvimento incompleto dos
alvéolos e capilares, e deficiência na
produção de surfactante; centro
respiratório imaturo. 
Aparelho Cardiovascular:
Persistência do canal arterial. Existe
um trabalho cardíaco maior pelas
válvulas cardíaca serem imaturas.
Termorregulação Corporal: Grande
superfície corpórea, baixa quantidade
de gordura; baixa atividade muscular;
mecanismo de sudorese pouco
desenvolvido. Incapacidade de
produzir calor por arrepio.
Homeostase da temperatura -
hipotálamo imaturo leva a falta de
termorregulação corporal. A
incubadora que permite que a
temperatura ideal ocorra. 
Sistema Nervoso (central, periférico,
autônomo): Imaturo, amentações com
atividade reflexa primitiva e sinais
neurológicos diminuídos ou ausentes. 
Sistema Renal: Capacidade de
conservação de água diminuída;
regulação ácido-básica ineficaz;
controle de minerais diminuído
excreção de drogas diminuída. 
Sistema Imunológico: Imaturidade
imunológica - pode evoluir para uma
patologia (exemplo: pneumonia). 
Aparelho Digestório: Reflexos de
sucção, deglutição, tosse e vômito
ausentes ou imaturos; calasia
(frouxidão) da cárdia; musculatura da
parede das alças intestinais pouco
desenvolvido; deficiente produção de
enzimas e absorção de nutrientes. 
Evento de Maturação: Aparecimento
do estado de alerta e Mielinização de
conexões encefálicas e de vias.
Pesa + ou - 1150g.
Tamanho: 26cm.
Ocorre a abertura ocular, momento de
vigília e sono (pode ficar mais
acordado e sonolento).
Terminando a fase de recém-nascido
ao extremo.
Pode iniciar uma participação maior na
respiração. 
28 Semanas Características Físicas eFisiológicas (RNPT)
37
Evento de Maturação: Aparelho
espontâneo de um estado de alerta.
Peso: + ou - 1800g.
Tamanho: 33cm.
Sistema olfativo está desenvolvido e
apresenta melhor sucção.
Tegumentar: Alteração no aspecto da
pele, coloração/rosácea.Sem suporte ventilatório.
Se alimenta com o leite, através da
mama da mãe ou através de uma
mamadeira/copinho.
32 Semanas
Entende-se a estimulação precoce (EP)
como uma abordagem de caráter
sistemático e sequencial, que utiliza
técnicas e recursos terapêuticos
capazes de estimular todos os domínios
que interferem na maturação da
criança, de forma a favorecer o
desenvolvimento motor, cognitivo,
sensorial, linguístico e social, evitando
ou amenizando eventuais prejuízos.
(LIMA; FONSECA, 2004; RIBEIRO et
al., 2007; HALLAL; MARQUES;
BRACHIALLI, 2008). 
É desenvolvido com estimulação, a
partir de um estimulo sequencial para
que chegue a um desenvolvimento 
 futuro amplo
Alimentação Lenta: Necessita
descanso entre as mamadas.
Sistema Genital - Genitália Pouco
Desenvolvido: Meninos - testículos
podem ainda não ter descido; meninas
- lábios maiores pouco desenvolvidos e 
clitóris proeminente.
Estimulação Precoce
38
Crescimento X Desenvolvimento
Crescimento significa aumento físico
do corpo, medido em centímetros ou
gramas; ele traduz o aumento em
tamanho e número de células.
O desenvolvimento é a capacidade do
ser de realizar funções cada vez mais
complexas; ele corresponde a termos
como maturação e diferenciação
celular.
Desenvolvimento
Desenvolvimento -> Processo de
passagem gradual de um estágio
inferior a um estágio mais
aperfeiçoado.
Influências 
Fatores Ambientais.
Afetivos e Socio-Culturais. 
Influenciam positivamente ou
negativamente, todo o processo evolutivo
da criança. 
Estimulação da Função Motora.
Metas de um programa de intervenção
precoce: 
Maximizar o potencial de cada criança. 
Potencializar a contribuição dos pais
ou responsáveis.
Promover um ambiente favorável.
Promover um modelo de atuação
multiprofissional e interdisciplinar.
1.
2.
3.
4.
A estimulação visual deve ocorrer
desde os primeiros dias de vida, nas
atividades de vida diária e nos contatos
afetivos. 
Para realizar a estimulação é
necessário criar experiências
agradáveis através do brincar, para
chamar a atenção da criança.
Observar a postura, uma vez que pode
ocorrer desvios compensatórios
inadequados a outros processos
sensoriais, resultando em respostas
desordenadas.
Problema: Bebês prematuros não
possuem tônus muscular suficiente
para manter uma postura corporal
simétrica. 
Solução: Ajudar no desenvolvimento
do tônus com um posicionamento
apropriado.
Estimulação Precoce - Posicionamento
39
Estimulação da Linha Média
Trazer a mão e o pé na linha média,
com o auxilio dos pais para estimular
ou brinquedos.
A criança conhece o corpo na fase oral,
ao colocar as mãos e os pés na boca. 
Estimulação Cervical
Controle cervical - sinergismo entre a
musculatura flexora e extensora do 
 pescoço e do tronco superior. 
Ao flexionar os braços em linha média,
acaba influenciando a extensão da
cervical.
Brinquedos podem auxiliar ao exercer
a função.
Estimulação Rolar/Girar
Girar uma perna ou a cabeça, pode
influenciar a criança ao girar/rodar.
Pontos chave.
Brinquedo pode auxiliar. 
40
O domínio da postura sentada exige um
bom sinergismo de musculatura de
tronco e membros inferiores, além do
completo desenvolvimento do controle
cervical e das reações de retificação e
proteção.
Banho no ofurô ou banho corpo a
corpo pode auxiliar na estimulação
precoce.
Ao utilizar a bola ou a perna, para
estimulação precoce, pode inclinar a
criança para frente e para os lados,
pensando em desvios laterais,
extensores, coluna e etc.
Para sentar pode utilizar a calça de
posicionamento, coloca-se na criança e
possibilita segurança.
Estimulação Sentar
Colocar um objeto na frente da criança
para que busque, ocorrendo a
estimulação.
Pode usar um lençol para que ajude no
controle do tronco.
Estimulação
Arrastar/Engatinhar
Para ficar em pé, a criança precisa
sentar/flexionar.
Pensar no que falta para que a criança
consiga atingir o objetivo de ficar em
pé.
Ao conseguir ficar em pé, passa a
treinar marcha.
Chega ao fim a estimulação precoce
quando a criança consegue ficar em pé
e andar. 
Estimulação
Ajoelhada/Semi/Ortostatismo
Proporcionar a sensação de onde se
localizam partes do seu próprio corpo,
no espaço, com maior diversidade de
experiências sensitivas/sensoriais e
promoção de praxias do sistema
sensório motor oral e do próprio toque.
Propriocepção
41
A perda auditiva, independente do tipo
pode levar a prejuízo na aquisição e
desenvolvimento da linguagem oral.
Detecção – Discriminação –
Reconhecimento - Compreensão.
Histórico
William Little – 1843 a 1853.
“Doença de Little” - parto prematuro
ou complicado, e que a falta de
oxigênio durante o parto prejudicava o
desenvolvimento do Sistema Nervoso.
Descreveu os primeiros casos de uma
desordem médica intrigante que
atingia crianças nos primeiros anos de
vida, causando espasticidade nos
membros inferiores e, em menor grau,
em membros superiores.
Rosenbaum et al (2007): “Paralisia
Cerebral é um grupo de desordem
permanente do desenvolvimento da
postura e movimento, causando
limitação em atividades, que são
atribuídas a um distúrbio não
progressivo que ocorre no
desenvolvimento encefálico fetal ou
na infância.”
Definição incorreta para definir PC;
seria paralisia cerebral, mas com
outras áreas afetadas.
Não é paralisia cerebral porque o
sistema nervoso se adapta as
possibilidades. 
Desordem Motora:
Planejamento/Controle Motor.
Sensibilidade.
FM/ADM.
Tônus.
Coordenação.
1.
2.
3.
4.
5.
42
Paralisia Cerebral - PC
•1897, o termo Paralisia Cerebral foi
empregado pela primeira vez.
“Anormalidades do processo do
nascimento eram fatores etiológicos ou
consequências de causas pré-natais.”
Encefalopatia Crônica Não Progressiva. 
Encefalopatia Crônica Infantil.
1.
2.
Definição
PC = Lesão que ocorre na área cerebral
que afeta o desenvolvimento da
postura e movimento. 
Não é uma lesão progressiva, o que
pode progredir é a lesão o que foi
afetado.
Cognitivo alterado.
Tônus: Todos as criancas com o
diagnostico de PC, vão apresentar
alteração de tônus muscular, dividido
em tipos.
Prolapso do Cordão: Cordão não está
posicionado da maneira correta -
voltas excessivas. Pode levar ao
enforcamento - falta sanguínea e O2.
Icterícia Grave: Níveis de bilirrubina
que atravessa a parede
hematoencefalica e geram a lesão. 
Traumatismo Crânio Encefálico: Pode
ser causado por uma queda. 
AVC: Pode gerar um PC no período
gestacional/desenvolvimento.
Encefalopatia hipóxico-isquemico:
Quase afogamento, bronco aspira e
teve parada respiratória - muito tempo
sem oxigênio no cérebro. 
43
Epidemiologia
Países desenvolvidos - 1,5 a 5,9/1.000
nascidos vivos.
Países em desenvolvimento – 7/1.000
nascidos vivos.
Influência da Saúde Pública
Cidades pequenas e a qualidade de
saúde levará ao aumento de patologias
(tirando as patologias inatas -
síndromes).
Adquiridas pro fatores causais. 
É extremamente relevante a influencia
da saúde pública. 
Fatores de Risco
Fatores de risco que levam ao
diagnostico de paralisia cerebral. 
Pode ocorrer nas seguintes fases: Pré-
natais (antes do nascimento - durante a
gestação), perinatais (iniciou o parto -
72 horas após o parto) e pós-natais (de
2 - 3 anos).
Insulto Hipóxio/Isquêmico (Asfixia)
Hipoxemia (diminuição da
concentração de oxigênio). 
Isquemia (diminuição do fluxo
sanguíneo).
Via comum de lesão do encéfalo em
algumas condições maternas ou
intercorrências peri ou pós natais.
Causa mais comum do diagnostico da
paralisia cerebral.
Tempo X Lesão.
1.
2.
TORCHS – Pré-natal
Segunda causa mais comum da PC.
Infecções congênitas - TORCHS que
pode levar a uma PC
TORCHS: Toxoplasmose, outras (como
SIDA, hepatite B); rubéola,
citomegalovirose, herpes e sífilis.
Existem vacinas que impedem.
Agentes virais principalmente podem
atravessar a parede hematoencefalica e
levar a diagnostico de PC.
Pode ocorrer nos três períodos. 
44
Prematuridade (idade gestacional < 38
semanas) e o baixo peso ao nascimento
(peso < 10% para idade gestacional - <
1000 g).
RN – Alto Risco
Maior probabilidade de desenvolverem
hemorragia intracraniana decorrente da
vulnerabilidadeda matriz germinativa
subependimária ou do plexo coroide e
hemorragia peri-intraventricular.
Topografia e Tônus
Segmento afetado.
Espástica:
Tetraplégica ou quadriplégica
Diplégica
Hemiplégica
Discinética
Atáxica
Hipotônica
Misto
1.
2.
3.
Forma mais grave (quatro membros
afetados e lesão encefálica bilateral,
extensa, simétrica ou não).
Há hipotonia axial (Tronco).
Sinais de lesão piramidal, estão
presentes.
Não possui controle de tronco e nem
cervical - lesão encefálica grande
(maior dependência).
Essas crianças cursam com
alterações ortopédicas como: 
Luxação do quadril (75%).
Retrações não redutíveis (73%).
Escoliose (72%).
Dependentes nas avd´s, por ter os
quatro membros afetados que
impossibilita movimentos funcionais.
A deficiência intelectual, em
intensidades variadas, é frequente. 
A postura: 
1.
2.
3.
-Nos MMSS, em padrão flexor.
-Nos MMII, em padrão extensor.
Tetraparético ou Quadriparético
Diparético
MMII são mais acometidas que os
MMSS.
Nos primeiros meses chama atenção na
movimentaçãodiminuída das pernas
durante o banho ou nas trocas.
45
Há atraso no rolar, no sentar e no
engatinhar. 
Apoio plantar é deficiente e não
realiza a troca dos passos.
Conseguem manipular bem os objetos,
apresentando dificuldade na
coordenação mais fina.
Há casos severos, onde a marcha
independente não é possível devido a
falta de equilíbrio, causada pela
hipertonia dos MMII e contraturas.
Hemiparetico
Assimetria de tônus muscular e da
movimentação espontânea, em MMSS.
O uso de uma das mãos, enquanto a
outra tende a permanecer fechada,
numa idade muito precoce é sugestivo.
Rola na cama e se levanta sempre do
mesmo lado.
Independente. 
Sinais piramidais e fraqueza muscular
em um dos lados.
Cognição e distúrbios de aprendizagem
alcançam 60% dos pacientes. 
Epilepsia, alterações nos campos
visuais como a hemianópsia homônima
é frequente.
Espástica
Aumento do tônus muscular
decorrente de alteração encefálica, é a
principal característica deste tipo de
PC.
Espástica -Topografia
As PC espásticas podem ser
subdivididas em 
hemiplégicas (ou hemiparéticas), 
diplégicas (ou diparéticas) e 
tetraplégicas (ou tetraparéticas).
1.
2.
3.
Discinéticas
Sinônimos: Coreoatetóide, Distônico.
Movimentos involuntários, que se
sobrepõem aos atos motores
voluntários, e posturas anormais
secundárias à incoordenação motora e
alteração na regulação do tônus 
46
Forma coreoatetósica
(Hipercinética): Os movimentos
coréicos são espontâneos, abruptos,
breves, rápidos, não rítmicos,
espasmódicos e não duradouros. A
atetose é um movimento irregular,
mais lento, prolongado e amplo do que
a coréia, com alguma ritmicidade,
natureza sinuosa.
Forma Distônica: Nos primeiros 6
meses de vida, o bebê, geralmente é
hipotônico, e o quadro clínico só estará
bem estabelecido por volta do segundo
ano de vida. 
muscular, decorrente da ativação
simultânea das musculaturas agonista e
antagonista. 
1.
2.
Característica clínica predominante é a
ataxia, decorrente de alterações
cerebelares.
Diagnóstico
História clínica + manifestações +
exames de neuroimagem.
O exame de imagem, não é o suficiente
para diagnosticar. 
Atáxicas
Incoordenação
Hipotônica 
A característica marcante é a
persistência da hipotonia ao longo do
tempo, o que promove um atraso
importante no desenvolvimento
motor, dificultando a manutenção da
postura e, raramente, a criança
consegue deambular.
Nomenclatura: Topografia + Tônus.
Pode variar sempre, mas nunca será a
topografia com um reflexo misto.
Exemplo:
 Tetraplagia + espástica. 
Diplegica + discinética.
Hemiplegica + ataxica. 
1.
2.
3.
Normalmente o paciente PC
hemiplégico é mais espático ou
hipotônico. 
Branco = Sangue (hemorragia -
hiperdensidade).
47
Leucomalácia periventricular - PC
diplégicas (MMII>MMSS).
Lesão parassagital - PC quadriparética
espástica.
Lesão nos núcleos da base - PC
distônica.
Necrose neuronal seletiva - PC mistas.
Encefalomalácia multicística – PC
hemiplégicas.
1.
2.
3.
4.
5.
Alterações cognitivas.
Epilepsia.
Anormalidades oftalmológicas.
Deficiência auditiva.
Distúrbios alimentares e do
crescimento.
Disfunções urogenitais e intestinais.
Distúrbios do sono.
Possui foco, mas não executa (falta de
coordenação).
Comorbidades
Lesões mais Sugestivas
Encefalopatia hipóxico isquêmica e a
prematuridade como fatores de risco.
Tronco anteriorizado.
Flexão de Quadril e joelho com adução.
Flexão Plantar.
Movimentos lentos e rígidos.
Marcha em tesoura. 
Marcha - Diplégica
Definição
Modificações na estrutura ou número
de Cromossomos.
23 pares.
Autossômicos e sexuais (X e Y).
Síndrome Genética: Não é uma
patologia são comorbidade, é uma
herança genética - síndrome genética. 
Autossômicas: 22 pares - os primeiros
envolvidos. 
Sexuais: Envolve o último por apenas
(X e Y).
Aberração Cromossômicas:
Nomenclatura utilizada para se referir
a síndromes genéticas.
48
Síndrome Genética
Cariótipo: Conjunto de cromossomos
em uma célula.
Estrutura
Centrômero: União entre as
cromátides.
Cromátides: Um dos dois filamentos de
DNA.
Cromossomos Homólogos:
Cromossomos iguais entre eles que
juntos formam um par.
Genes Alelos: Ocupam o mesmo lócus
em cromossomos homólogos.
Modificações Estruturais
Resultam da quebra de cromossomos e
sua posterior perda ou troca de lugar.
Deficiência ou Deleção.
Inversão e Translocação.
Duplicação.
1.
2.
3.
Deficiência ou Delação
Um pedaço de cromossomo é perdido
neste tipo de anomalia , que implica a
perda de muitos genes 
 (envolve erros na Meiose).
Síndrome de cri-du-chat (síndrome do
miado do gato), falta um fragmento do
braço curto do 5 par.
Retardo mental, microcefalia, aspecto
arredondado da face, presença de
dobras epicânticas nos olhos e de
choro semelhante a um miado de gato.
O individuo possui a perda de um
segmento do cromossomo. 
49
Inversão e Translocação
Um pedaço de cromossomo se quebra,
sofre rotação de 180º e solda-se
novamente em posição invertida.
Alteração na meiose.
Trata-se da troca de pedaços entre
cromossomos não-homólogos.
O braço do cromossomo é invertido ou
existe uma mudança de posição. 
Translocação: Ocorre em
cromossomos diferentes onde é
alteração a posição. 
Inversão: Ocorre em apenas um
cromossomos.
Duplicação
Formação de um segmento adicional
em um dos cromossomos. De modo
geral, as consequências de uma
duplicação são bem toleradas pois não
há falta de material genético.
Coréia de Huntington: Duplicação
cromossômica.
Atrofia Cerebral - gera problemas
motores. Leva a diminuição de
estruturas cerebral.
Os núcleos da base são característicos
pelos movimentos motores, que são
afetados levando a movimentos que
não são coordenados.
Modificação Numérica: Alteração do
numero de cromossomos - o aumento
ou a diminuição. 
50
Euploidia: Altera completamente os
conjuntos cromossômicos. Não é
compatível com a vida.
Incompatível á vida pela alteração ser
diversas nas estruturas e órgãos. 
Modificação Numérica
Normal: 46, XY | 46, XX (sem
alterações). 
Aneuploidia: Alterações no número de
cromossomos encontrados em cada
célula (geralmente é aumento ou
diminuição de 1 cromossomo de cada
par).
Ocorre da não disjunção, um
determinado par de cromossomos
homólogos não se separa durante a
divisão, originando uma célula com um
cromossomo a mais e outra célula com
cromossomo a menos. Esse processo
pode ocorrer durante a meiose para a
formação dos gametas ou durante a
mitose do zigoto.
Compatível a vida - exemplos:
Síndrome de down, aneuploidia por
uma trissomia - herança autossômica. 
Tipos Comuns
Síndrome de Klinefelter (47, XXY -
numérica/sexual).
Síndrome de Turner (45, X0).
Síndrome de Down (47 XX ou 47 XY +
21).
Síndrome de Edwards (47 XX ou 47 XY
+ 18).
Síndrome de Down
Estatueta dos Olmecas, tribo que
habitou a região do golfo do México
entre 1500 AC e 300 DC; provando que 
sempre existiu.
Historia: John Langdon Down (1966 -
Descrito pela primeira vez).
Mongolismo - idiotas, diminuição da
capacidade intelectual. 
51
"A grande família Mongólica apresenta 
numerosos representantes e pretendo
neste artigochamar atenção para o
grande numero de idiotas congênitos
que são Mongóis típicos...São sempre
idiotas congênitos e nunca resultam de
acidentes após a vida uterina." (DOWN,
1866).
Trissomia do 21
Síndrome de Down, Trissomia do 21,
por não disjunção meiótica.
Síndrome de Down, Translocação
Robertsoniana.
Síndrome de Down, Mosaicismo,
trissomia do 21, por não disjunção
mitótica.
Síndrome de Down, não específica.
Variações - não quer dizer que é um
"melhor".
1.
2.
3.
4.
Padrões de Herança 
Genéticos - Variações
Em 1876, Fraser e Michell publicaram
as primeiras ilustrações medicas sobre
a SD e descreveram 62 casos bem
como o resultado da autópsia de um
caso, foram os primeiros a relatar a
maior ocorrência da SD em filhos de
mulheres mais velhas.
Jerome Lejeune (França) e Patrícia A.
Jacobs e colaboradores (Escócia - 1959)
descrevera, de forma independente, a
presença de um cromossomo extra em
pacientes com SD.
Cariótipos: 47, XY, +21; ou 47, XX, +21.
Para ambos os sexos.
Erro na meiose - na primeira fase da
divisão celular.
Translocação Robertsoniana
Braço longo do Cromossomo 21 liga-se
com outro cromossomo podendo haver
assim variabilidade na região extra.
Cariótipo
Síndrome de Down do sexo masculino
com trissomia por translocação
robertsoniana.
46, XY t (14, 21) (14q; 21q).
52
90% é no cromossomo 21, mas existe
esses três tipos.
A síndrome de down não especifica
pode envolver o cromossomo 21, mas
com outro associado.
O indivíduo pode ser um mosaico de
células com arranjo genético normal e
células com trissomia 21. Esta é a causa
apontada em 1 - 2% dos casos.
Célula com par de 46 e 47
cromossomos, 2 constituem cariótipos. 
Mosaico de células boas e alteradas.
Apresenta alguns sinais na face
(alteracoes puras), mas não possuem
alterações mais especificas da
síndrome de down.
Não é mais "leve", porque o diagnóstico
propriamente dito pode apresentar
uma síndrome de down mais
acometido ou não.
Mosaicismo
Frequência 1 a 2 indivíduos em cada
1000 nascimentos (aumentando com a
idade da mãe: 1/350 (35 anos).
A idade materna é relevante, mas a
idade paterna - por mais que seja
pouco falado, possui grande relevância
para o diagnostico da SD.
Prevalência e Fatores de Risco
Idade paterna maior 45 anos e materna
35. 
Filho prévio com cromossopatia.
Primeira gestação (primeira vez da
divisão celulares, pode ocorrer erros
na mitose ou meiose celular).
Pais portadores de cromossomopatias
(se possui histórico as chances são
maiores).
Antecedentes familiares de
cromosomopatias (se possui histórico
as chances são maiores).
Não existem associações ou ambientes
que comprovem que resultem no
diagnostico de SD, não existem
comprovações. 
Outros
53
Fatores de riscos.
Baseia-se no reconhecimento de
características físicas ->
Transluscência nucal
75% das trissomias.
Concentrações séricas maternas da
fração livre do bhCG e da PAPP-A
(proteína plasmática A associada à
gestação), obtidas entre 11–13+6
semanas, permite a detecção de
anomalias cromossômicas em 85% a
90% dos casos.
Diagnóstico
Transluscência Nucal: É possível
identificar alterações físicas, mas é
sugestível. 
A confirmação parte do exame do
cariótipo apenas.
Cabeça proeminente frontal, nariz...
Transluscência Nucal
Medida tirada no ultrassom
morfológico do primeiro trimestre da
gestação – acúmulo líquido superior a 3
mm.
Amniocentese: Consiste na retirada de
uma amostra do líquido amniótico e
pode ser realizado entre a 13ª e a 16ª
semana de gestação.
Amostra do vilo corial: Pode ser feita
na 9ª semana de gestação e consiste na
retirada de uma pequena quantidade de
placenta. Sua maior vantagem é de
poder ser realizado mais cedo que a
amniocentese, porém, tem um risco de
aborto 2x maior.
Manifestações Clínicas
54
Manifestações Clínicas
Os pacientes com Síndrome de Down 
 morrem pela comorbidade.
Aparelho de Visão: Usam óculos pelos
problemas de visão serem frequentes.
Sistema Cardiovascular: Pode evoluir
para um infarto (cardiopatias -
intervenção cirúrgicas ou não).
Sistema Locomotor: Hipotonia (por
isso a luxação de estruturas - como o
quadril).
-A hipotonia resulta no atraso do
desenvolvimento motor.
-A fisioterapia precisa favorecer o marco
motor, além de auxiliar nas questões
cardiovasculares.
-Uma maturação do Sistema Nervoso.
Características Físicas
Fenda Palpebral oblíqua para cima.
Ponte nasal Baixa.
Língua grande, protusa e sulcada.
Perfil achatado.
Mandíbula protusa (projetada para
frente).
 Separação entre o 1° e o 2° artelho.
Orelhas dismórficas 
Prega palmar única;
Mãos curtas e largas.
Palato estreito e Ogival.
Microdontia.
55
O paciente com síndrome de down
evolui sem fisioterapia, a longo prazo é
muito necessário que haja o
acompanhamento. 
Alterações Neurológicas
SD: Hipotonia, hiporreflexia miotática
e diminuição dos reflexos primitivos. 
Atrasos nos marcos do
desenvolvimento motor são
perceptíveis já durante os primeiros
meses de vida. 
Não pode comparar o desenvolvimento
da síndrome de down com uma criança 
típica, porque é uma criança que terá
atrasos eventualmente, é necessário
entender o que a criança faz (exemplo: 
se não anda precisa saber se senta, caso
não faca é necessário avaliar e atender
aquilo que a criança nao faz)
SD costuma andar com 24 meses.
É importante colocar mais de 3 meses
para pacientes SD em relação ao
desenvolvimento.
Instabilidade Atlanto-axial
ADM amplificada na cervical,
comumente na Síndrome de Down. 
Correlação com a hipotonia que é 
 característico da síndrome. 
Síndrome de Turner
Monossomia do cromossomo X.
Mulheres ♀ = 45,X ao invés de 46,XX
(comumente ocorre no sexo
feminino).
Sintomas: 
Baixa estatura.
Amenorréia (ausência de
menstruação).
Infantilismo genital.
Pescoço alado.
Anomaila dos dedos.
1.
2.
3.
4.
5.
Pescoço alado.
Pêlos pubianos reduzidos ou ausentes.
Baixa estatura.
56
Trissomia do cromossomo 18.
Mulher ♀= 47,XX+18.
Homem ♂= 47,XY+18.
Ocorrência 1/6.000 nascimentos 
Sintomas:
Más formações.
Retardo mental.
Orelhas mal formadas.
Pés tortos.
Defeitos cardíacos.
(90% dos que nascem, morrem até os
primeiros 6 meses de vida).
1.
2.
3.
4.
5.
6.
Síndrome de Edwards
Síndrome de Patau
Trissomia do cromossomo 13.
Mulher ♀ = 47,XX+13.
Homem ♂= 47,XY+13.
Sintomas:
Surdez.
Lábio leporino.
Palato fendido.
Polidactilia.
Anomalias cardíacas
(morte ocorre em poucas horas ou
dias).
1.
2.
3.
4.
5.
Síndrome de Klinefelter
Trissomia do cromossomo X.
Homens ♂ = 47, XXY (comumente
frequente no sexo masculino).
Sintomas:
Testículos pequenos e atrofiados.
Caracteres sexuais masculinos pouco
desenvolvidos.
Retardamento mental.
Corpo eunucóide.
Desenvolvimento de seios
(ginecomastia) baixo auto-estima. 
Timbre Feminino.
Membros alongados.
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
57
História
“Comunicação entre neurônios e
outras células” -> Espaço
Interneuronal.
Neuromuscular
58
Definição
Unidade Motora: A unidade motora
(UM) é constituída por um conjunto de
fibras musculares inervadas por um
motoneurônio.
Junção Neuromuscular: É a região da
superfície de uma fibra muscular com
um ramo nervoso.
A lesão está em sistema neuromuscular
(Neurônio + Músculo).
Unidade Motora: Podem inervar
algumas ou diversos músculos. 
Contração Muscular: Existem algumas
patologias que vão ter alterações
nessas áreas. 
Fisiopatologia + fraqueza + junção
neuromuscular. Neurofisiologia - Sinapses
Contração Muscular 
Etapas:
Potencial de ação chega na JNM.
Despolarização do Sarcolema.
Transmissão pelos Túbulos T.
Liberação de cálcio no Ret.
Sarcoplasmatico.
Ligação do calcio com a troponina.
Movimentação da miosina e actina.
Encurtamento muscular.
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
Sem forca no quadríceps, compensa ao
levantar.
Sinal de Gowers
Grupo de doenças geneticamente
determinadas que causam fraqueza
progressiva com degeneração e atrofia
dos músculos.
59
Sempre com características genéticas
(hereditário ou sexuais).
Sempre gera fraqueza.
Patologia progressiva, sempre
associado a genética e com lesão na
junção neuromuscular.
Distrofias Musculares
Diferentes Tipos: 
Tipo de musculatura.Forma da Herança.
Idade e Evolução.
1.
2.
3.
DM de caráter recessivo ligado ao X.
Mais comum.
Sexo masculino acometido.
Mães discretamente acometidas (o X 
 presentes na mãe, que é acometido)
1:3.500 meninos. 
Início dos sinais clínicos: 2 a 5 anos.
Sobrevivência até 20 anos. 
Distrofia de Duchenne
Guillaume Duchenne: 
1858: Menino de 9 anos que perdeu a
capacidade de andar devido a uma
doença muscular. 
1868: DNM progressiva destrutiva –
meninos – herança genética –
deterioração intelectual 
Edward Meryon: Observou a
destruição das fibras mm.
William Gowers (1879): “Sinal de
Gowers”.
1.
História
Ligadas ao cromossomo X.
DMD – Duchene.
DMB – Becker.
DED – Emery-Dreifuss.
Gene mutado localiza-se no
cromossomo X.
A mulher (possui dois cromossomos X
- XX) é portadora, mas não desenvolve
por ter outro cromossomo X que não é
acometido. Por ter um cromossomo
acometido e o outro não, a mulher não
desenvolve a distrofia de duchenne,
porem ao engravidar terá grandes
chances de ter um filho com a distrofia
de duchenne, por compartilhar com o
menino o cromossomo X acometido.
Se engravidar de uma menina, a
mesma poderá ser portadora de um
cromossomo acometido. 
1.
2.
3.
Genética
A proteína distrofina estabiliza o
sarcolema nas musculaturas
esquelética/cardíaca/lisa e no sistema
nervoso central, de forma que sua
ausência/diminuição altera a estrutura
do sarcolema, que permite o influxo de
Ca2+, ativação de proteases
intracelulares e necrose da fibra
muscular.
Alterações ou perda de distrofina força
o excesso de cálcio na membrana
celular, resultando em excesso de água
na mitocôndria, portanto, o musculo do
esqueleto afetado sofre distrofia,
disfunção mitrocondrial, e necrose.
60
Distrofina: Confere Estabilidade à
membrana muscular.
Protege a membrana do estresse das
contrações repetidas.
A distrofina muscular ocorre pela 
 lesão neuromuscular. A distrofina é
responsável por estabilizar a contração
muscular, caso haja uma deficiência ou
ausência da distrofina, gerará a
distrofia de duchenne, pois ao fazer a
contração gera uma lesão
neuromuscular, sendo assim, a criança
passa a cair com frequência, possui
dificuldade para correr e não consegue
levantar facilmente, portanto a
patologia é progressiva.
Cálcio em excesso é toxico, o que leva
a lesão celular e lesão da fibra
muscular.
O cromossomo X é responsável pela
producao de distrofina, por isso a
ausência em meninos, ao compartilhar
o cromossomo acometido da mãe a
criança (sexo masculino) nasce com a
ausência de distrofina, sendo assim, a
lesão na junção neuromuscular que
resulta na fraqueza muscular. 
1.
2.
3.
Fisiopatologia
DistrofinaA mãe que transmite um cromossomo
X bom ou ruim, por carregar dois
assim.
Exame de cariótipo consegue dizer se o
cromossomo é acometido.
Diagnóstico
Histórico Familiar (o que torna as
chances maiores do diagnóstico). 
Exame Físico:
Marcha em Flexão Plantar.
 Pseudo Hipertrofia de Gastrocnêmios.
Execução de atividades motoras.
Fraqueza Muscular.
1.
2.
3.
4.
Cardiomiopatia (50%).
Segunda década ou pouco mais –>
Óbito –> insuficiência cardíaca ou
respiratória. 
Deficiência Mental: 1/3 dos meninos
com DMD.
Miocardiopatia: Mais da metade.
61
Exames Laboratoriais: 
Elevação de nível sérico de
Creatinoquinease (CK).
Análise de DNA: Pesquisa de deleção
do gene distrofina.
Biopsia Muscular: Realizada no
músculo do quadríceps, Gastrocnêmio
ou Deltóide.
1.
2.
3.
Diagnóstico
Exame Complementar: 
Eletromiografia (EMG): Informa sobre
a estrutura e funcionalidade da
unidade motora.
Eletrocardiograma e Ecocardiograma.
1.
2.
Início: Cintura pélvica.
2-4 anos: Quedas freqüentes –
dificuldades para correr – dificuldades
para subir escadas.
Pseudohipertrofia de panturrilha. 
Sinal de Gowers.
Marcha digitígrada com báscula da
pelve.
Quadro Clínico
Distrofia de Duchenne possui uma
fraqueza de proximal para distal.
A criança evolui para um insuficiência
cardíaca e respiratória, terá que fazer
suporte ventilatório.
6-7 anos: Acometimento da cintura
escapular.
9-12 anos: Perda da marcha:
Cifoescoliose.
Hiperlordose lombar. 
Proeminência abdominal.
Projeção do tronco para trás.
Flexão dos joelhos e dos quadris.
Aumento da base de sustentação.
Flexão Plantar.
Escoliose.
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
Postura
Marcha
Diminuição da velocidade da marcha. 
Fraqueza: Proximal antes da distal –>
Extensores antes dos flexores.
Contratura dos flexores de quadril +
fraqueza de abdominais = hiperlordose
–> Instabilidade pélvica –> Projeção
do tronco para trás.
Aumento da base –> Déficit de
equilíbrio
Encurtamento do TS + Aplanamento
do pé + Incapacidade de dorsi-flexão =
Calcâneo equino-varo.
Marcha anserina.
Sobrevivem até a idade adulta
deambulando e com moderada
incapacidade física.
Descrita pela primeira vez por: Peter
Emil Becker (Médico - alemão, 1950).
62
MMSS. 
Fraqueza de: Serrátil anterior,
Latíssimo do dorso, Bíceps braquial,
Braquiorradial.
Impossibilidade de abdução.
Escápulas aladas.
Intensa fibrose muscular.
Contraturas. 
Deformidades e Osteoporose.
Fraturas patológicas.
1.
2.
3.
Outras Alterações
Corticosteróides: Prednisolona,
prednisona Inibidores da enzima de
conversão da angiotensina (IECA).
Em condições mais graves, uso de
aparelhos auxiliadores como Bipap e o
Cough Assist.
Medicamentos
Becker (1955): Distrofia similar na
apresentação clínica à DMD, porém
mais discreta na gravidade - XR.
Altos índices de CPK. 
DM de Becker
CK: Produto final da contração
muscular (atleta possui níveis de CK
elevado quando aponta lesão - sendo
assim, não joga).
Início mais tardio - 5 e 25 anos.
Considerada mais leve.
Incidência: 1/30.000 nascimentos
masculinos.
Perda da Marcha: 20 anos.
Deficiência Mental: 1/10 dos
meninos.
DMB
Cadeira de rodas é quando o paciente
não aguenta mais e acaba se
arrastando.
Órtese: Contra indicação para marcha,
apenas quando o paciente estiver na
cadeira de rodas. Se colocar durante a
marcha, levará ao desequilíbrio e
queda.
Se a criança não possuir ortotatismo
irá para a cadeira de rodas
rapidamente. 
Autossômica recessiva.
Geralmente têm inteligência normal.
50% por mutação em um gene
localizado no cromossomo 6.
DM - Congênita
63
Deficiência de Merosina.
A maioria dos pacientes nunca chega a
andar.
Diagnóstico: Biópsia muscular. 
Fortalecimento na DMD 
Devemos fortalecer? E como
fortalecer?
40% a 50% de 1RM.
Músculos com força avaliada entre 4 e
5 graus.
Fortalecimento com brincadeiras
lúdicas (cabo de guerra, brincar com
bonecos ou brinquedos pesados).
Solicitar contrações isométricas
durante os movimentos, e fazer uso da
gravidade e do peso do segmento como
resistência para o grupo muscular
trabalhado.
-O fortalecimento deve ser feito; deve ser
testado os grupos musculares para saber
qual vence a resistência da gravidade
(exercícios resistidos), escala de força. 
-Se o paciente não vence resistência, grau 1
e 2 (vestígio de contração), deve ser feito
exercício isométrico. 
-Acima da resistência (grau 5), gera lesão, o
paciente fica ofegante e no dia seguinte
não consegue andar (um indicativo de que
passou do limite - foi acima da resistencia
suportada).
Exercício mais leve e o auxilio de
medicamentos, encaminham para uma
vida mais longa - 22 anos.
Embriologia e Divisão
Embrionária
Origem do Sistema Nervoso.
Folhetos embrionários (folheto
germinativo) tecido embrionário
responsável pela origem dos órgãos e
tecidos dos animais adultos:
Ectoderme.
Mesoderme.
Endoderme.
1.
2.
3.
DTNs
64
Folheto Embrionário
Placa Neural
2° Semana: Diferenciação e
espessamento do ectoderma.
3° a 4° semana.
Espectro/malformação: Mesmo nome
que é dado para uma falha no
fechamento do tubo neural.
Tubo Neural: Se diferencia em SNC,
que consiste em encéfalo e Medula
espinal
Crista Neural: Dá origem às células
formadoras da maior parte do SNP e
SNA, constituídos pelos gânglios
cranianos, espinhais e autônomos. 
Tubo Neural
Neuroporo Rostral ou cefálico:
Alteração no Encéfalo.
Neuroporo Caudal: Alteração na
Medula.
65
Defeitos durante o fechamento do
Tubo Neural (este fechamentoocorre
entra 3ª e 4ª semana de vida pós-
concepcional) produzirão uma série de
malformações, dependendo do
momento, extensão e altura da falha. 
Fechamento Tubo Neural
É uma malformação embrionária do
sistema nervoso central, decorrente de
uma falha no fechamento do tubo
neural, ocorre nas quatro primeiras
semanas de gestação. Resultara em
uma abertura vertebral, músculo-
fascial, cutânea e dural com protrusão
e exposição da medula espinhal.
Definição
Cranial Resultando em malformações
como: Anencefalia e Encefalocele.
Caudal: Grupo de malformações
conhecidas como espinha bífida, sendo
subdividas em:
Fechada: Meningocele, lipomas
lombossacros e mielocistocele.
Aberta: Mielomeningocele.
1.
2.
Os defeitos no fechamento do
tubo neural podem ocorrer: 
Anencefalia: Sem encéfalo/crânio -
quer dizer que existe a ausência de
uma estrutura ou total das estruturas
que compõem o encéfalo.
Anencefalia, encefalocele, 
 meningoceles e mielomeningoceles
são os exemplos mais importantes de
Defeitos do fechamento do Tubo
Neural (DTN).
Tipos
66
DTN ou EFTN (erro no fechamento do
tubo neural).
1- 2/1000 nascimentos.
Incompatível com a vida. 
Ultrassom: Diagnóstico 100% se é ou
não anencefalia. 
Estudo feito em 41 países em 5
continentes: 90% dos países
desenvolvidos e 20% daqueles em
desenvolvimento permitiam
interrupção de gestação em casos de
anencefalia em 1994.
Anencefalias o resultado desse processo, sem qualquerpossibilidade de sobrevida, por não possuir
a parte vital do cérebro.
75% morrem no útero.
25% vida vegetativa (24 horas até
primeiras semanas).
Expectativa de Vida
US à partir da 8° semana.
Especificidade –> 100%.
A morte encefálica é consequência de
processo irreversível e de causa
conhecida, sendo o anencéfalo o 
Diagnósticos
EECG - Anencefalia: Sem atividade
encefálica, algo não vivo; não pensa,
não sente dor, não fala/ouve, não
enxerga.
EECG
EECG – Padrão Normal: Adultos,
crianças, jovens...
Encenfalocele
A encefalocele é a herniação de tecido
encefálico através de falhas ósseas. É
habitualmente recoberta de pele
íntegra e sua severidade é determinada
pelo volume de tecido nervoso
extracraniano.
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Saída da estrutura do encéfalo, que não
deveria acontecer. 
Principalmente saída de estruturas ao
redor, como meninges.
Saída de estruturas do forame magno
(que finaliza de SNC e inicio do SNP).
Má Formações Medulares
Quando o tecido nervoso fica acoplado
em uma superfície interna da bolsa.
Quando o tecido nervoso e o tubo
neural ficam expostos.
Membranas que revestem e
protegem o SNC: 
Dura-máter.
Aracnoide.
Pia-máter.
1.
2.
3.
Meninges
Etiologia
Causa desconhecida.
Trabalhos sugerem etiologia
multifatorial.
Fatores:
Genéticos (mutações ou alterações
cromossômicas).
Ambientais (gestação).
Nutricionais (ácido fólico - auxilio no
fechamento do tubo neural e leva a
alteração congênita; durante a gestação,
estudos apontam que não adianta, é
necessário ingerir antes da gestação ou
nas fases iniciais da gestação {o que é
difícil descobrir}; países desenvolvidos
enriquecem os alimentos com ferro, o
que auxilia). 
Medicamentosos (principalmente os
anticonvulsivantes, que dificultam a
absorção do AF).
Diabetes e obesidade.
1.
2.
3.
4.
5.
Epidemiologia
Um para mil nascimentos de crianças
vivas.
Predomínio na raça branca.
As maiores prevalências ocorriam no
México (1,525) e Venezuela (1,196). 
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Dermatomo: Pele - sensibilidade
(aspecto sensorial).
Miotomo: Grupo muscular
inervado/controlado por uma
estrutura.
Período pré-natal ou nascimento
(saúde pública).
Pré-natal, o diagnóstico por meio de
ultrassonografia (US). 
US de rotina instigará a primeira
suspeita.
US morfológica trará mais detalhes no
diagnóstico (repetir a cada trimestre). 
Diagnóstico
Difícil visualizar de cara, o
desenvolvimento motor que ira
apontar. 
Qto nível motor e sensitivo:
Torácico (T12/L1).
Lombar alto (L2/L3).
Lombar baixo (L4/L5).
Sacral (S1/S2).
1.
2.
3.
4.
Classificação
O Brasil foi referido por este estudo
como sendo o quarto país com maior
incidência de espinha bífida entre os 41
países estudados, com taxa de 1,139 a
cada mil nascidos vivos. 
Menores prevalências em França/Paris
(0,077), Inglaterra/País de Gales
(0,095) e entre negros e asiáticos.
Sacral apresenta mais função do que na
torácica. 
Torácico:
Nenhuma sensibilidade e musculatura
ativa nos quadris e abaixo deles.
Principal objetivo é a preservação das
deformidades que poderão surgir.
Pacientes com esse tipo de lesão
podem sustentar-se em pé com o
auxílio de órtese de reciprocação (tutor
longo) e são dependentes de cadeira de
rodas. 
Prognóstico de Deambulação: Ruim
(não deambulador - marcha apenas
terapêutica com o auxilio de um
profissional).
1.
2.
3.
4.
Classificação Quanto ao 
Nível da Lesão
Órtese: HKAFO -> única a ser
utilizada apenas com o auxilio do
profissional.
Órtese longa que da segurança para os
três segmentos (quadril, joelho e
tornozelo), totalmente dependente -
sem prognóstico de deambulação.
Lombar Alto:
Presença de alguma sensibilidade
abaixo dos quadris e de alguma força
nos flexores e adutores de quadril e
extensores de joelhos.
Para esse tipo de lesão são indicadas
órtese de reciprocação (tutor longo) ou
órtese inguino-pédica com cinto
pélvico.
Prognóstico de Deambulação: De
regular para bom.
1.
2.
3.
Órtese: KAFO/HKAFO -> Órtese para
marcha domiciliar, apenas em casa.
O que difere será a força do paciente
com órtese em casa.
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o foco não é na musculatura que possui
forca total, o foco é na musculatura que
esta fraca (sem ser tronco porque a criança
ganhará ao passar dos anos). 
Lombar Baixo:
Presença da musculatura flexora,
extensora, adutora e abdutora de
quadril.
Musculatura extensora e flexora de
joelhos e talvez dorsiflexão dos pés.
Necessita de órtese inguino-pédica ou
órtese abaixo dos joelhos (suro-
podálica).
Prognóstico de Deambulação: Muito
bom.
1.
2.
3.
4.
Órtese: Kafo (quadril bom) / Afo
(apenas tornozelo e pé) ->
possibilidades maiores.
O paciente pode utilizar andador/
muleta se for necessário.
Marcha Comunitária: Anda na casa e
fora (depende do paciente).
Sacral:
Toda musculatura de quadril e joelhos
preservada.
Presença de força flexora plantar,
déficit nos intrínsecos dos pés.
Uso apenas de órtese para tornozelo e
pé (AFO).
Melhor prognóstico de deambulação.
1.
2.
3.
4.
Órtese: Afo (apenas tornozelo e pé) ->
Quadril e joelho desse paciente é
positivo.
Prognóstico positivo.
Dependendo do paciente precisa ou
não de andador/muleta.
Torácico: Trabalha o que a criança tem,
quadril - controle de tronco
principalmente (joelho e pé possui
lesão e não tem prognostico positivo,
então não deve ser o foco). 
Sacral: Avalia musculatura (abdômen e
glúteo principalmente) - escala 3 e 4,
O tratamento inicia-se no
nascimento: 
Um médico neurocirurgião faz a
retirada do líquido cefalorraquidiano e
o fechamento da lesão na coluna
através de cirurgia logo após o
nascimento. 
A partir de 2011, alguns casos tem sido
feita a correção intrauterina.
Depois, o atendimento passa a ser
multidisciplinar:
Cirurgiões, pediatras, ortopedistas,
enfermeiros, psicólogos, assistentes
sociais, fisioterapeutas, fonoaudiólogos,
nutricionistas entre outros, que atuarão
conforme cada caso.
Tratamento Imediato
Luxações de quadril.
Alterações vasomotoras graves.
Osteoporose e com ela, fraturas.
Deformidades ósseas.
Problemas no desenvolvimento mental
ou motor.
Possíveis Patologias Secundárias
A fisioterapia deve começar após a
cirurgia, assim que a equipe médica der
permissão para fazer os exercícios. 
A fisioterapia é importante para: 
-Estimular o desenvolvimento motor
normal no tempo certo.
-Estimular musculatura preservada.
-Prevenir ou tratar encurtamentos
musculares.
-Prevenir deformidades.
Fisioterapia
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-Incentivar a independência e autonomia
nas atividades diárias da criança,
proporcionando mais qualidade de vida.
-Promover o equilíbrio e a coordenação
motora.
Condição que se caracteriza pelo
acúmulo do líquido cefalorraquidiano
(LCR) nos ventrículos cerebrais
(cavidades intercomunicantes