Trabalho de patologias musculares

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(
UNIVERSIDADE MUSSA BIN BIQUE
Faculdade de Direito
Trabalho em grupo 
 Estudante
s
:
 Docente:
Nadira das Merces Júlio Menezes
José Rocha Noneque
Natércia Maria Acácio 
Noemia Roberto Adamugi
Ofélia Gertrudes Muacuveia
Rosária José Vicente 
Nampula, 
Março
 de 202
3
)
UNIVERSIDADE MUSSA BIN BIQUE
Faculdade de Direito 
Sistema muscular :principais patologias/doenças 
 (
Trabalho de carácter avaliativo da cadeira 
de 
Anatomia e Fisiologia Humana 
, 
1
º ano, curso de licenciatura em Psicologia Clínica, 
leccionada
 pel
o
 docente:
 
José Rocha Noneque
MA. Abel Ernesto Safrão.
)Estudantes:
Nadira das Merces Júlio Menezes 
Natércia Maria Acácio 
Noemia Roberto Adamugi
Ofélia Gertrudes Muacuveia
Rosária José Vicente 
Nampula, Março de 2023
Índice
Introdução 
Introdução 
 Doenças musculares – miopatias – são desordens nas quais há um defeito primário estrutural ou funcional envolvendo o músculo. Dessa forma, as miopatias não incluem doenças do sistema nervoso central (SNC), neurônio motor inferior (doenças do neurônio motor), nervos periféricos ou junção neuromuscular, todas originando fraqueza muscular. Miopatias são diferenciadas de outras doenças da unidade motora pelas características clínicas e achados laboratoriais. Além disso, as desordens musculares podem ser categorizadas e subdivididas de forma a ser possível o reconhecimento de uma miopatia particular baseado nos seus achados distintos. 
As miopatias são inicialmente separadas em dois grandes grupos: hereditárias e adquiridas
As distrofias musculares são um grupo de distúrbios musculares hereditários, nos quais um ou mais genes necessários para uma estrutura e um funcionamento muscular normais são defeituosos, o que resulta em fraqueza muscular com vários níveis de gravidade. As fibras musculares aparecem deterioradas (distróficas) quando vistas ao microscópio. A distrofia muscular facioescapuloumeral é a forma mais comum de distrofia muscular. Distrofia muscular de Duchenne e Distrofia muscular de Becker são as segundas formas mais comuns. A distrofia muscular de Duchenne é a forma mais grave. A distrofia muscular de Becker é bastante semelhante à distrofia de Duchenne, mas ela tem início quando a criança é mais velha e causa sintomas mais leves. 
Patologias do sistema muscular 
Conceito 
Os músculos são parte muito importante do nosso corpo. Sem músculos o corpo perderá a sua capacidade de se movimentar e realizar diversas ações. De facto, sem o sistema muscular humano, que provavelmente não será capaz de sobreviver. Isto é porque a maioria dos órgãos no sistema digestivo é composta de músculos e até mesmo o coração que mantém o bombeamento do sangue é um músculo. Se o sistema muscular é afetado por qualquer doença ou distúrbio, que conduzem a muito menor e, em alguns casos principais problemas de saúde. 
As doenças musculares( miopatia) são um conjunto de doenças de natureza muscular que atingem exclusivamente os músculos, sem nenhum problema estrutural que envolva nervos periféricos. Indivíduos acometidos por essas doenças não apresentam pleno funcionamento de todas as fibras musculares, o que resulta em sintomas de vários tipos. Por ser uma doença pouco conhecida, muitas pessoas não sabem que a portam, mesmo sofrendo os sintomas rotineiramente.
Causas 
Segundo o Neurologista Maurício Friedrich (2019) as causas da miopatia são diversas, desde infecção, passando por problemas metabólicos e inflamação por consumo de drogas, até hereditariedade. Há ocorrências em que a causa não é identificada, originando-se a miopatia idiopática. Alguns médicos afirmam que a causa desse tipo está associada a doenças do tecido conjuntivo como lúpus eritematoso sistêmico, artrite reumatoide, dentre outras. 
Diagnóstico 
O diagnóstico é feito por testes laboratoriais: testes de creatina quinase, níveis de isoenzimas e de eletrólitos, cálcio e magnésio, níveis de mioglobina e creatinina sérica, ureia no sangue e níveis de nitrogênio. Após esses testes preliminares, deve-se realizar exame de urina, para verificar incidência de mioglobinúria com poucas células vermelhas.
Um hemograma também deverá ser feito para mensurar as taxas de sedimentação de eritrócitos, testes de função da tireoide, níveis de anticorpos antinucleares, dentre outros dados. O médico pode optar, ainda, pela realização de biópsia muscular e exames de imagem, como a ressonância magnética, para verificar se há relação entre os sintomas e alguma complicação neurológica.
Principais sintomas 
Segundo o Neurologista Maurício Friedrich (2019) os principais sintomas da miopatia em sua maioria são genéricos e se manifestam em todos os tipos da doença. É comum pessoas com miopatia apresentarem dificuldade de locomoção, dificuldade ao levantar e de realizar tarefas rotineiras. Contudo, cada tipo de miopatia tem singularidades. Mas os sintomas mais comuns são: fraqueza; atrofia muscular; dor muscular e hipotonia; mal-estar; fadiga; urina escura devido à mioglobinúria e febre.
Classificação dos principais tipos de miopatias 
 Hereditárias
· Distrofias musculares 
 As distrofias musculares (DM), isto é, as anomalias musculares são um grupo inerente de um conjunto de desordens caracterizadas por fraqueza e atrofia musculares e partilham de características histológicas comuns, quando analisados na biópsia muscular, de um padrão “distrófico” incluindo: variação no tamanho da fibra muscular, degeneração e regeneração da fibra muscular, substituição de tecido muscular por tecido conjuntivo-gorduroso.
Há atualmente mais de 30 tipos de distrofias musculares, no entanto, apesar da variabilidade, os tipos mais comuns são: distrofia muscular de Duchenne, de Becker, do tipo Cinturas, Facio-Escápulo-Umeral, Miotônica ou de Steinert e distrofia muscular congênita.
· Miopatias congênitas 
· Miotonias e
· Canalopatias
· Miopatias metabólicas
· Miopatias mitocondriais
 Adquiridas
· Miopatias inflamatórias
· Miopatias endócrinas 
· Miopatias associadas com doenças sistêmicas
· Miopatias medicamentosas e tóxicas 
Não apenas os distúrbios afetam a mobilidade, mas também faz com que muitos outros problemas funcionais. 
No entanto, há uma grande diversidade clínica e genética entre os tipos de distrofias musculares, variando de acordo com o início das manifestações (fase pré-natal ou idade adulta), progressão da doença (progressão mais rápida ou com longos períodos de estabilidade), o sexo acometido (sexo masculino ou ambos os sexos) e comprometimento de outros sistemas como, por exemplo, o sistema cardíaco.
As distrofias musculares são avaliadas por meio da determinação das enzimas musculares, principalmente creatinofosfoquinase (CPK), da eletromiografia (EMG) e da biópsia muscular.
PRINCIPAIS TIPOS DE DISTROFIA MUSCULAR 
Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)
A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é a forma mais comum de distrofia muscular em crianças. Ela é uma miopatia progressiva ligada ao X, causada por mutações no gene DMD, que codifica a proteína distrofina.
Ela incide, aproximadamente, entre 3 e 5 a cada 15000 nascidos vivos do sexo masculino, sendo a incidência no sexo feminino incerta. Já a sua prevalência é de, aproximadamente, 6 a cada 100000 indivíduos, na Europa e na América do Norte.
Fisiopatologia da Distrofia Muscular de Duchenne
Na distrofia muscular de Duchenne, uma mutação no gene DMD, que pode ser uma deleção ou umaduplicação, acarreta ausência grave da distrofina, uma proteína essencial para a formação e manutenção do tecido muscular. A falta da distrofina torna os músculos frágeis e de fácil lesão.
Principais sinais e sintomas da doença:
Fraqueza muscular progressiva;
Comprometimento cardíaco progressivo;
Anomalias na marcha;
Curvaturas anormais da coluna: lordose e escoliose;
Retardo no crescimento e no desenvolvimento motor;
Uso da Manobra de Gowers;
Pseudo-hipertrofia da panturrilha;
Comprometimento respiratório progressivo;
Elevado níveis de creatinoquinase sérica.
Quadro clínico 
O quadro clínico se manifesta inicialmente com a pseudo-hipertrofiada panturrilha devido à substituição de tecido muscular por tecido conjuntivo-gorduroso. Há também alteração da marcha pela presença de deformidades, principalmente na articulação do tornozelo-pé (pé em equino) e compensado por uma hiperlordose lombar, dando a característica de marcha anserina.
Os padrões anormais da marcha adotados pelo portador são acentuados conforme o aumento da fraqueza muscular provocando um “balançar” o corpo, por meio de elevação do quadril, abertura bilateral dos braços, oscilação lateral do tronco e aumento da base de sustentação para dar o passo como meio de compensar a fraqueza do músculo glúteo médio.
Com a evolução da doença, os portadores perdem a capacidade de deambular pela progressão da fraqueza muscular levando-os ao uso da cadeira de rodas, propiciando o surgimento e/ou agravamento de complicações na coluna (escoliose, cifoescoliose), insuficiência respiratória, hipoventilação (respiração superficial) e ineficiência da tosse.
Os principais sintomas da hipoventilação são: sono alterado, fadiga, dificuldade de despertar do sono, dispnéia (falta de ar), cefaléia matutina, dificuldade de concentração nas tarefas mentais, declínio do desempenho escolar e depressão.
Ainda não há cura para a DMD, no entanto, existem alguns tratamentos que podem amenizar os sintomas melhorando a qualidade de vida, diminuindo a alta mortalidade e o óbito precoce desses portadores.
Distrofia Muscular de Becker (DMB)
A Distrofia Muscular de Becker (DMB) é uma doença genética causada por uma falha na produção da proteína específica do músculo, distrofina, assim como na DMD. No entanto, como a deficiência desta proteína neste tipo de distrofia é parcial, o quadro clínico se manifesta mais suavemente. A DMB é 10 vezes menos frequente que a DMD.
A DMB manifesta-se geralmente entre os sete e dez anos de idade, aproximadamente, com a presença de fraqueza e atrofia musculares simétricas e progressivas, inicialmente na cintura pélvica. Há também a pseudo-hipertrofia do músculo da panturrilha. A perda da capacidade de deambular ocorre, em geral, após os 16 anos e permite sobrevida variável, inclusive com reprodução.
Em mais da metade dos portadores de DMB pode haver comprometimento cardíaco associado (cardiomiopatia) limitando muito a capacidade e a qualidade de vida destes.
Distrofia Miotônica de Steinert (DMS)
É a forma mais comum na vida adulta da DM.
O quadro clínico inicia-se com miotonia caracterizado por dificuldade de relaxar o músculo após uma contração muscular vigorosa. Um exemplo ocorre quando o portador segura fortemente um objeto e, no momento de soltá-lo, há dificuldade de abrir os dedos.
Mais tardiamente, apresenta fraqueza muscular, além do comprometimento de outros sistemas, como o visual, tegumentar, cardíaco e endócrino. Desta forma, pode causar catarata, calvície, cardiomiopatia, hipogonodismo e diabetes, respectivamente.
O envolvimento da musculatura esquelética é difuso com repercussão nos músculos das pernas, braços, pescoço e face.
Distrofia Muscular do tipo Cinturas
Esta enfermidade tem caráter progressivo com grande variabilidade genética e acometendo ambos os sexos igualmente.
O quadro clínico é caracterizado por fraqueza e atrofia musculares com predomínio às cinturas pélvica e escapular.
O início das manifestações clínicas é variável, podendo ser já no primeiro ano de vida ou até na primeira década. Há também grande variedade quanto ao grau de comprometimento motor desde um quadro mais severo, próximo ao quadro apresentado na DMD, quanto uma fraqueza leve sem prejuízo das atividades de vida diária (AVDs).
As proteínas específicas deficientes são a calpaína, fukutina, disferlina, teletonia e sarcoglicanas.
Distrofia Muscular Fácio-Escápulo-Umeral (FSH)
A Distrofia Fácio-Escápulo-Umeral (FSH) se manifesta em qualquer época da vida, desde o início da infância até a vida adulta tardia, embora se manifeste mais freqüentemente na adolescência.
É caracterizada por uma das formas mais benignas e o terceiro tipo mais frequente entre as DM. A incidência desta distrofia é de 1:20.000 nascimentos de ambos os sexos.
Este tipo de distrofia está associado ao comprometimento muscular proximal à cintura escapular (ombros e braços) e da musculatura facial, sendo este comprometimento leve e com evolução lenta da doença.
São características desta DM a escápula alada (escápulas salientes) e a boca de tapir. O portador apresenta dificuldade de fechar os olhos, abrir e fechar a boca, sorrir e assobiar.
De forma geral, o comprometimento é leve e o portador apresentará uma vida normal, mesmo com gradativa repercussão nas AVDs.
Distrofia Muscular Congênita
A Distrofia Muscular Congênita (DMC) é uma doença degenerativa, primária e progressiva do músculo esquelético com início intra-útero ou durante o primeiro ano de vida, causada pela deficiência da proteína específica chamada merosina.
Caracterizada por comprometimento muscular notado desde o nascimento, com hipotonia, atrofia e fraquezas musculares estacionárias ou com mínima progressão. Apresenta também retrações musculares progressivas e diminuição/ausência dos reflexos tendinosos.
A fraqueza predomina a porção próxima às cinturas escapular e pélvica, além do comprometimento dos músculos paravertebrais, cervicais, mastigatórios e faciais.
A prevalência dessa enfermidade de 1:60.000 ao nascimento e de 1:100.000 na população geral. Atualmente há 4 entidades aceitas desse tipo de distrofia:
DMC clássica ou pura, onde não há comprometimento do sistema nervoso central e inteligência normal;
DMC tipo Fukuyama que apresenta deficiência mental e alteração no sistema nervoso central;
Síndrome Muscle Eye-Brain apresenta quadro muscular e mental graves e defeitos oculares;
Síndrome de Walker Walburg, com deficiência mental, alterações cerebrais e defeitos oculares.
DIAGNÓSTICO
O diagnóstico das distrofias musculares se dá a partir dos seguintes procedimentos:
CPK 
Dosagem de creatinofosfoquinase, normalmente elevada em grau variável nos tipos diferentes de distrofia muscular.
Estudo molecular – DNA
Ao analisar-se a molécula de DNA busca-se deleções ou outros erros genéticos responsáveis pela falta das proteínas que causam os diferentes tipos de distrofia.
Biópsia muscular
Além da análise das alterações anatomopatológicas do músculo, estuda as proteínas do tecido muscular. Por exemplo, no caso da DMD, observa-se a ausência da proteína distrofina, enquanto que na forma Becker esta proteína, embora presente, encontra-se alterada em forma ou quantidade. É indicada nos casos que não apresentam deleção.
Estudo do RNA
É indicado nos casos em que a mutação ocorre no próprio afetado – mutação de ponto. Nesses casos em que há dificuldade de localização do erro genético é utilizado o Teste da Proteína Truncada PTT que utiliza o RNA extraído dos linfócitos do sangue.
Tratamento 
Baseia-se inicialmente em orientações aos familiares sobre a doença e o prognóstico. Fisioterapia em associação com hidroterapia, terapia ocupacional e fonoaudiologia, terapias multidisciplinares deverão melhorar a qualidade de vida.
Geralmente o tratamento medicamentoso com corticoides melhora a função pulmonar e aumenta a força muscular.
Terapia gênica com vetores virais contendo o gene de distrofina, terapias com células embrionárias e terapia específica para mutações sem sentido, têm apresentado resultados promissores.
 Conclusão 
 Depois da busca de informações e leitura minuciosa da obra e compilada a respectiva informação, foi uma oportunidade impar de aprendizagem e um ganho de experiencia para nós estudantes. Durante a leitura cuidadosa da obra, o grupo concordou com a obra que os principais tipos de distrofias musculares são um grupo inerente de um conjunto de desordens caracterizadas por fraqueza e atrofia musculares e partilham de características histológicas comuns, quando analisados na biópsia muscular, de um padrão “distrófico” incluindo a variação no tamanho da fibra muscular da degeneração e regeneração da fibra muscular e substituição de tecido muscular por tecidoconjuntivo-gorduroso. 
Referências Bibliográficas 
Rubin. M. (2022). Distrofia muscular de Duchenne; Distrofia muscular de Becker, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center. 
Brazil, (2016). Associação Carioca dos Portadores de Distrofia Muscular Organização de Apoio às Pessoas com Distrofias. 
Brazil, (2020). SAGEMS Sociedade Acadêmica de Genética Médica de Sobral, Distrofia Muscular de Duchenne. 
 
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