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3- Genótipo e Fenótipo Genótipo: Conjunto dos genes de um indivíduo (o que não vemos). Fenótipo: Característica visíveis ou mensuráveis de um indivíduo, expressão do genótipo (o que vemos). 1- Cariótipo Humano O cariótipo representa o conjunto diploide (2N) de cromossomos. Contém cromossomos autossômicos (22 pares de homólogos) e cromossomos sexuais (1 par: XX ou XY). GENÉTICA H U M A N A 2- Gene Responsável pelas determinação de uma característica. 4- Homozigoto/ Heterozigoto Homozigoto: par de alelos iguais. º AA – homozigoto dominante °aa – homozigoto recessivo Heterozigoto: par de alelos diferente. ° Aa - Heterozigoto gominante 5- Dominante/Recessivo Dominante: é aquele que determina uma característica, mesmo quando em dose simples nos genótipo, como é o caso dos heterozigotos. Ex.: AA e Aa Recessivo: é o gene que só se expressa quando em dose dupla, pois na presença de um dominante, ele se torna inativo. Ex.: aa C O N C E I T O S B Á S I C O S 6- Cruzamento monohíbrido Transmissão de uma única característica 7- Primeira Lei de Mendel “Todas as características de um indivíduo são determinadas por genes que separam-se, durante a formação dos gametas, sendo que, assim, pai e mãe transmitem apenas um gene para seus descendentes”. 8- Segunda Lei de Mendel Também chamada de Lei da Segregação Independente, estabelece que “os fatores (alelos) para duas ou mais características se distribuem independentemente durante a formação dos gametas e se combinam ao acaso Mickel ly Ribe i ro Estudante de Nutr ição HEREDOGRAMA São representações do mecanismo de transmissão das características dentro de uma família. HERANÇA MONOGÊNICA Herança determinada por um único gene Forma pela qual as características são transmitidas por gerações Padrões de herança monogênica Autossômico dominante apenas uma cópia do gene mutante Autossômico recessivo duas cópias do gene mutante fazem a diferença PADRÕES DE HERANÇA Herança autossômica recessiva Herança autossômica dominante Herança ligada ao sexo Herança restrita ao sexo Herança Influenciada pelo sexo
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