mapa fundamentos de genética

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Instruções iniciais: 
Em caso de dúvidas, entre em contato com seu Professor Mediador. 
Bons estudos! 
MAPA DE FUNDAMENTOS DE GENÉTICA HUMANA
CARO(A) ALUNO(A): 
Atividade MAPA – Material de Avaliação Prática da Aprendizagem 
 
Acadêmico: R.A.: 
Curso: Enfermagem 
Disciplina: 
 
Instruções para Realização da Atividade 
1. Todos os campos acima deverão ser devidamente preenchidos; 
2. É obrigatória a utilização deste formulário para a realização da Atividade MAPA; 
3. Esta é uma atividade individual. Caso identificado cópia de colegas, o trabalho de 
ambos sofrerá decréscimo de nota; 
4. Utilizando este formulário, realize sua atividade, salve em seu computador, renomeie 
e envie em forma de anexo; 
5. Critérios de avaliação: Utilização deste formulário; Atendimento ao Tema; 
Constituição dos argumentos e organização das Ideias. 
6. Procure argumentar de forma clara e objetiva, de acordo com o conteúdo da 
disciplina. 
 
1- Utilize o modelo de M.A.P.A. padrão para realizar esta atividade. Ele se encontra em 
 
 
Seja bem-vindo (a) à atividade de M.A.P.A. (Material de Avaliação Prática de Aprendizagem) 
da Disciplina de Fundamentos de Genética Humana 
 
Em uma pesquisa rápida em artigos científicos um profissional da saúde se
depara com a seguinte caso clínico: 
 
"Material da Disciplina". Siga todas as instruções constantes neste modelo. 
2- Assista o vídeo com as instruções para a realização do M.A.P.A., que estará também 
em "Material da Disciplina". 
 
Indivíduo, do sexo masculino, com desenvolvimento de caracteres sexuais
secundários femininos, ginecomastia, criptorquidia e altura maior que a média. Pelo
simples teste de observação do núcleo celular do bulbo capilar desta criança pôde-se
verificar a presença de um corpúsculo de Barr em todos os núcleos interfásicos das
células coletadas. 
 
Esse caso chamou a atenção desse profissional, já que o indivíduo era do sexo
masculino, 
baseado na confirmação do exame de cariótipo. 
ENTÃO, O QUE DEVO FAZER NESTA ATIVIDADE? 
Imagine que você é o profissional que analisou o cariótipo desse indivíduo. Você deverá 
identifique o possível cariótipo desse paciente, relacionando os sinais e sintomas com base nos 
resultados da cariotipagem, e utilizando o aprendizado da disciplina. 
Relato de caso 
CONTEXTUALIZAÇÃO 
Para isso, iremos orientá-lo a desenvolver esta atividade, seguindo alguns passos
para atingirmos nosso objetivo. Siga-os e você terá a oportunidade de fazer um
trajeto imersivo, e se sentir um profissional de saúde capaz de impactar
positivamente a 
Diante de todos estes fatos, você já parou para pensar como o cariótipo
influência as características genotípicas e fenotípicas de um indivíduo? 
comunidade. 
BOM TRABALHO!!! 
DESENVOLVENDO O TRABALHO 
1. DETERMINE o possível cariótipo desse indivíduo. 
3. DESCREVA outros sinais compatíveis com esse diagnóstico 
2. RELACIONE os sinais e sintomas do indivíduo em questão com base no resultado
da cariotipagem e JUSTIFIQUE o motivo do aparecimento do corpúsculo de Barr. 
4. Considerando os sinais e sintomas e as consequências da sintomatologia destas
síndromes, DESENVOLVA um protocolo de aconselhamento para esse indivíduo. 
Você precisará identificar outros sinais que são compatíveis com diagnóstico desse indivíduo. 
 Nessa etapa você precisa relacionar os sinais e sintomas apresentados pelo
paciente na cariotipagem e justificar a presença corpúsculos de Barr nas células
desse indivíduo. 
 Inicialmente, você deverá pesquisar e estudar sobre os cromossomos e a herança
genética. Após ter adquirido o conhecimento, irá determinar o cariótipo desse
indivíduo. 
 Uma das funções dos profissionais de saúde é o aconselhamento de indivíduos que
possuam qualquer tipo de síndrome ou doença. Nesta etapa você deverá criar um
protocolo para o aconselhamento do paciente da síndrome apresentado no relato
de caso. Este protocolo deve conter informações relevantes que impactem na
qualidade de vida, conforto e longevidade dos indivíduos. 
Referências: 
STRACHAN, Tom. Genética molecular humana. 4. Porto Alegre ArtMed 2013 1
recurso online ISBN 9788565852593 (virtual). SNUSTAD, D. Peter. Fundamentos
de genética. 7. Rio de Janeiro Guanabara Koogan 2017 1 recurso online ISBN
9788527731010 (virtual). VARGAS, Lúcia Rosane Bertholdo (Org). Genética
humana. São Paulo: Pearson, 2015. ISBN 9788543010991 (virtual). 
 
ALGUMAS ORIENTAÇÕES FINAIS 
Sobre o arquivo a ser enviado: 
O arquivo deve ser enviado única e exclusivamente pelo seu Studeo, no campo
"M.A.P.A." 
desta disciplina. Toda e qualquer outra forma de entrega deste Modelo de Resposta
MAPA não 
é considerada. Apenas o formato de PDF será aceito. 
SOMENTE UM ARQUIVO PODE SER ANEXADO NO STUDEO. 
A qualidade do trabalho será considerada na hora da avaliação, então faça tudo com
cuidado, 
responda à demanda adequadamente e mostre sempre o seu raciocínio de modo
claro e direto. 
→ Coloque um nome simples no seu arquivo. Se o nome tiver caracteres estranhos
(principalmente pontos) ou for muito grande, a equipe de correção pode não
conseguir abrir o seu trabalho, e ele pode ser zerado; → Se você usa OPEN OFFICE ou
MAC, transforme o arquivo em .pdf para evitar incompatibilidades; 
→ Verifique se você está enviando o arquivo correto! Identifique o arquivo com o seu
primeiro e último nome e a disciplina, para evitar que você troque o arquivo na hora
de anexar. Ex: MAPA_Genética_FernandaSouza.pdf 
Problemas frequentes a evitar: 
enfermeirafabiula
Enfermagem 
por amor
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41996974752
 
DESENVOLVENDO O TRABALHO
1. DETERMINE o possível cariótipo desse indivíduo.
2. RELACIONE os sinais e sintomas do indivíduo em questão com base no
resultado da cariotipagem e JUSTIFIQUE o motivo do aparecimento do
corpúsculo de Barr.
Embora seja um paciente homem (contém Y), as características femininas
sobressaem, essas características podem ser a ginecomastia, diminuição de pelos
faciais, acúmulo de gordura no quadril, criptorquidia (ausência de um ou dos dois
testículos na bolsa testicular), fala e linguagem anormal, retardo puberal, entre
outros sinais. O corpúsculo de Barr está presente em indivíduos do sexo feminino, a
cromatina sexual ou o corpúsculo de Barr se refere ao cromossomo X inativo e ele
aparece em pessoas do sexo femininos por conta da dupla carga genética (XX),
portadores da síndrome Klinefelter possuem o corpúsculo de Barr, pois estes
apresentam também dupla carga genética (XX Y).
Cariotipo XXY 
A síndrome de Klinefelter, é uma síndrome cromossômica que o paciente masculino possui
um cromossomo Y e dois cromossomos X, As características secundárias femininas
causadas pela síndrome de Klinefelter são ocasionadas pela alteração do cromossomo
sexual 47, isto é ao invés de o indivíduo possuir os cromossomos sexuais X (46) e Y (47)
ele possui XX (46) Y (47). 
Apresentando muitas características sexuais secundárias femininas. Além dessas
características, o indivíduo terá um retardo no seu desenvolvimento, diminuição da força
muscular e mudanças na personalidade, que diferirá da de um homem normal.
BOM TRABALHO!!!
 3. DESCREVA outros sinais compatíveis com esse diagnóstico
4. Considerando os sinais e sintomas e as consequências da sintomatologia destas
síndromes, DESENVOLVA um protocolo de aconselhamento para esse indivíduo.
Embora seja um paciente homem (contém Y), as características femininas sobressaem,
essas características podem ser a ginecomastia, diminuição de pelos faciais, acúmulo de
gordura no quadril, criptorquidia (ausência de um ou dos dois testículos na bolsa testicular),
fala e linguagem anormal, retardo puberal, entre outros sinais. O corpúsculo de Barr está
presente em indivíduos do sexo feminino, a cromatina sexual ou o corpúsculo de Barr se
refere ao cromossomo X inativo e ele aparece em pessoas do sexo femininospor conta da
dupla carga genética (XX), portadores da síndrome Klinefelter possuem o corpúsculo de
Barr, pois estes apresentam também dupla carga genética (XX Y).
É importante a investigação precoce para que se possa fazer o melhor tratamento, o qual
pode ser realizado por meio de reposição hormonal testosterona para que o surgimento
das características femininas diminua, aconselhamento familiar em razão da
esterilidade, acompanhamento com fonoaudiólogo para auxiliar no distúrbio de
linguagem também se faz necessário, em casos onde ocorre atraso cognitivo é
aconselhado a realização de terapia comportamental, cirurgia de correção
(ginecomastia), avaliação do estado psicossocial do indivíduo que, muitas vezes,
necessita de acompanhamento psiquiátrico e nos casos em que existe atraso cognitivo,
é aconselhado fazer terapia com os profissionais adequados.